· Web viewadamec jiŘÍ. filosofickÝ seminÁŘ. katedra teorie. handicapy – genetika. psychologickÉ poradenstvÍ . brno 2014. handicapy – genetika. psychologickÉ

Handicapy – genetika. Psychologické poradenství …

ADAMEC JIŘÍ FILOSOFICKÝ SEMINÁŘ KATEDRA TEORIE

HANDICAPY – GENETIKAPSYCHOLOGICKÉ PORADENSTVÍ

Brno 2014

1


HANDICAPY – GENETIKAPSYCHOLOGICKÉ PORADENSTVÍ

Jiří Adamec

B r n o 2 0 1 4

2


© Adamec JiříFilosofický seminář – katedra teorie

ISBN 978-80-87234-47-1

3


Knížka, kterou otevíráte je komentářem a nikoliv akademickou příručkou k vybraným otázkám toho, co stojí v jejím názvu. Obsah využívá jednak dostupnosti informací z odborné literatury, stejně jako mnoha letou přednáškovou a poradenskou praxi autora. Ve výsledku vznikl, souhrnem těchto podkladů materiál, prostřednictvím kterého se začínající posluchači mohou blíže seznámit (také dalším studiem) s danými okruhy otázek a jejich reálným využitím v konkrétní práci s klientem, tak jak je uvedeno v nabízeném textu.

Ú V O D

S poměrně dramaticky se zvyšujícím počtem pacientů, kteří jsou celoživotně postiženi v úrovni tělesného, nebo duševního zdraví jde, ruku v ruce snaha odborníků, jakož i

4


školených laiků, nebo rodičů a rodinných příslušníků rozvíjet kvalitní péči. Předpokladem takové pomoci je znalost biologických a fysiologických syndromů např. v oblasti somato-genetických poruch, neurodegenerativních postižení, duševních organických poruch, aj. Každá informace, která v této oblasti rozšiřuje naše vědomosti, rozšiřuje současně naše možnosti účelné péče, související s vyšší incidencí pozitivního ovlivňování kvality života pacienta. Když k tomu navíc přidáme, že problematiku takové péče rozšiřuje rovněž i ta okolnost, že u většiny pacientů této skupiny musíme počítat se změnami jejich sebepojetí, myšlení a vnímání (tedy, vedle změn týkajících se nejčastěji hybnosti a samoobslužnosti, čili základních motorických funkcí), je to potom také otázka věkových stádií a s nimi spojené psychické proměnné, jako jsou prožitky vázané k vlastní osobě, tak i k nejbližšímu personálnímu, či celkovému prostorovému okolí, tedy prostředí pacienta, v němž zpravidla tráví také zásadní dobu svého života. Pokud se podaří, alespoň v základech nastínit humánní důležitost tématu s některými praktickými odkazy k poradenství jako takovému, bude to maximum, kterého zde chce být dosaženo.

Adamec Jiří, Brno duben až květen 2014.

Použitá a doporučená literatura:

P. Petrovický, Anatomie s topografií a klinickými aplikacemi, sv. I. – III., Praha 2001.

Z. Ambler et al., Klinická neurologie. Část obecná, Praha (Triton) 2008.

5


J. Bednařík et. al., Klinická neurologie. Část speciální, sv. I. – II., Praha (Triton) 2010.

F. Koukolík, Lidský mozek, Praha (Galén) 2012. R. J. Sternberg, Kognitivní psychologie, Praha (Portál)

2009. J. Raboch et. al., Psychiatrie, Praha (Karolinum) 2012. J. Praško et al., Obecná psychiatrie, Universita Palackého,

Olomouc 2011. H. Dilling et. al., Internationale Klassifikation psychischer

Störungen, (WHO) Bern 2011. R. Jirák et. al., Gerontopsychiatrie, Praha (Galén) 2013. J. Praško, K. Látalová et. al., Psychiatrie v primární péči,

Praha 2013. Vademékum klinickej biochémie, Bratislava 1998. Vademecum clinique. Du diagnostic au traitement, Paris

2006. J. Růžička et. al., Psychosomatický přístup k člověku,

Praha (Triton) 2006. J. Poněšický, Zásady prevence a psychoterapie

neurotických a psychosomatických onemocnění, Praha (triton) 2011.

J. Hort et. al., Paměť a její poruchy. Paměť z hlediska neuro - vědního a klinického, Praha (Jessenius / Maxdorf), 2007.

M. Cierpka, Operationalisierte Psychodynamische Diagnostik, Bern, 2001.

Z. Vybíral, Současná psychoterapie, Praha 2010. E. Herman et. al., Konziliární psychiatrie, Praha 2007. M. Vokurka, J. Hugo, Praktický slovník medicíny, Praha

(Maxdorf) 2011. Hyppokratés, Vybrané spisy I., Praha 2013. P. Kolář, Rehabilitace v klinické praxi, Praha-Galén 2012. §1. PŘEHLED VYBRANÝCH SYNDROMŮ A DIAGNÓS

Neuroanatomie, neurobiologie, neurofysiologie, biochemie, biogenetika, cytologie, laboratorní vyšetření, ložisková dysfunkce mozku, cévní porucha, malformace, ischemická tranzitorní příhoda, epidemiologie, incidence, letální vývoj,

6


prevence, invalidizace, psychické následky či psychopatologická progrese, aj. Tak to je pouze tisícina z pojmů, které se nutně vážou k problematice, jíž se budeme v této části zabývat. Naším tématem tedy bude sledovat, jak nejrůznější poruchy spojené s fungováním lidského mozku a ostatních částí nervové soustavy, utváří ve finálním tvaru dysfunkční jevy, jejichž výsledkem je jak pozorovatelný deficit somatických a duševních projevů pacienta, stejně jako latentně genetické syndromy, jejichž ovlivnění kvality života, má pouze časový odstup, vzhledem k věkové hranici, v níž nakonec začíná působit jako prekurzor zákonitého procesu biologického vývoje, svého nositele. Prosté dělení mozkových částí na frontální, temporální, parietální a occipitální lalok, motorické centrum, dále cerebellum, mezencefalon, mozkový kmen a prodlouženou míchu, nám zde stačit nebude. Také hypofýsa, corpus callosum, thalamus a hypothalamus, nebo schwannovy buňky, myelinisace, či serotonin, dopamin, acetylcholin, gaba - amino-máselná kyselina, adrenalin, noradrenalin, aj. se stanou vedle ostatních elementů ovlivňujících funkční homeostásu lidského mozku jen součástí další, mnohem početnější skupiny fundamentálních názvů dnešní mikrobiologie. Známe dnes tolik druhů nemocí lidského mozku, syndromů a genetických poruch, kolik známe anatomických a mikrotických částí jeho fungování, tedy popisem jeho funkčnosti a celkové topologie v neuroanatomii. To potom znamená, že téměř nelze

7


vykázat číselně omezený počet tzv. známých poruch, neboť s poznatkem každé nové neurofysiologické disfunkce se nám toto číslo, pakliže by bylo konečné, opět geometrickou řadou rozrůstá. Tudíž nahlédneme-li do učebnic, které popisují syndromologii genetických a jiných poruch v oblasti fungování lidského mozku, potom vždy k nějakému konečnému číslu dospějeme, ale to jen proto, že je toto číslo omezené počtem stran svého vydavatele, ale nikoliv počtem skutečné množiny nemocí, či poruch. Přesto je dělení tohoto nesmírného kvanta informací možné, protože to dovoluje tzv. klasifikace nemocí. Pro naše téma, tedy můžeme vyjmenovat, alespoň základní okruhy:

a) Úrazy CNS…b) Nádory nervového systému…c) Cévní nemoci CNS…d) Infekce nervového systému…e) Epilepsie…f) Frontotemporální demence a její druhy…g) Neurometabolické poruchy v dětském věku…h) Nervosvalová onemocnění…i) Nervová postižení vnitřních orgánů…j) Poruchy neuropsychického rázu…

V tomto výčtu bychom mohli pokračovat dál, pokud bychom naši pozornost zaměřili na specifiku dětské klinické neuropatologie spojené zde s problematikou neuro-bio-chemickou, jejíž hlavní komplex dopadů na život malých pacientů spočívá v zásadním ovlivňování růstu a výživy, tedy v jejich deficientním působení a dysfunkčním

8


výsledku vývoje jedince, jak po stránce somatické, tak i mentální (např. u dysfunkčnosti neurometabolických procesů ovlivňujících zpracování metabolitů potravy, přeměnou na potřebné látky, hormony, které si jinak zdravý jedinec je schopen, tímto způsobem vytvořit, bežným trávením, tedy např. tzv. enzymatické poruchy). Ovšem hovoříme-li o neuro-metabolických poruchách, je třeba zmínit, že zde se potom jedná o poruchy, kdy vlivem nejrůzněji probíhajících neuronových dynamických elektrolýz, se výsledky rekombinací látek, které jsou jimi zpracovávány, nedostávají k takovým hodnotám, aby mohl probíhat tento proces v dalších stupních působení na zdravý vývoj organismu. K dětské neuropatologii samozřejmě náleží rovněž potratová problematika. Ta se, podle některých odborníků (viz, Bednařík sv. II.), vlivem malformací mozku plodu a neuro-metabolickými deficity podílí na úmrtnosti prenatální, natální nebo časně postnatální, až deseti procenty výskytu. Důvody mohou být buďto mechanické nebo, nikoliv výjimečně, biologické (životní prostředí, výživa v těhotenství, stres matky během těhotenství), případně genetické, (z neznámého patologického prekurzoru).

§2. NÁSTIN NEURO-BIO-PATOLOGIE RANÉHO VĚKUJednou ze základních problematik, které se podílí na patologických změnách v samé podstatě vývoje a fungování CNS jsou vrozené mozkové malformace, čili chybné ukládání neuroblastů (neuronálních útvarů) do míst, z nichž později dochází k růstu mozkových center.

9


Jako nejprogresivnější typ vrozené malformace bývá uváděna anencefalie, tj. naprostá absence mozkových hemisfér. Přitom jsou komentovány jako patologicky funkční: mozkový kmen a některé fragmenty diencefalické. V každém případě tento druh malformace je ve své konečné fási manifestován samovolným potratem, nebo spontánně letálním ukončením bezprostředně po narození. Důvodem vzniku této malformace bývá zpravidla nízká dynamická vývojová predispozice k uzavření neuronální trubice v časném stádiu embryonálního růstu. Dá se říci, že většina malformací (jako např. hydrocefalus, tedy hromadění mozkomíšního moku v mozkových komorách, případně i mimo ně, dále tzv. schizencefalie, neboli atypické rozevření, či sevření mozkových hemisfér, případně závitů částí mozku) je jen málo kdy, nebo jen vyjímečně schopná takové jeho základní funkčnosti, aby nedocházelo k samovolnému ukončení života. Z poporodních anomálií , které jsou častou komplikací, je to malformace lebky: mikrocefalie - zmenšení hlavy a jejího růstu, neslučující se s dalším vývojem mozku; makrocefalie - zvětšení hlavových kostí, nebo obsahu. Ze syndromů, které potom tvoří součást dalších vývojových, geneticky nezvratných vad, je to zejména Downův syndrom a Klinefelterův syndrom. Jejich původem je chromozomální anomálie. U Downova syndromu vlivem ztrojení 21 Ch dochází k celoživotní mentální patologii (mentální retardaci s cca max. do 50 IQ) a celkovému omezení hybnosti (neobratnost), váhovému nadbytku, aj.

10


doprovodným fenoménům. Výškový průměr je kolem 168 cm. Klinefelterův syndrom představuje chromozomální uspořádání tzv. karyotypu XXY. Jeho nositeli jsou chlapci. Projevy mohou nastat až v pubertě, kdy se dostavuje zvýšená pohlavní sekrece, nápadný růst (výška skeletu), sekundární ženské pohlavní znaky, únava, dyspraxické projevy, podrážděnost aj. Známý je rovněž tzv, Turnerův syndrom, jehož specifikou je dysfunkční anomálie pohlavních chromozomů. Vyskytuje se pouze u dívek: malý vzrůst s některými lehkými, nebo i vážnějšími deformitami skeletu končetin (předloktí), případně oblasti pánve. U posledních tří jmenovaných vrozených dysfunkcí genetického rázu sledujeme rovněž psychické proměnné. U Downova syndromu je nutný trvalý dozor pacienta, ovšem možnost domácí péče je v těchto případech již reálná, i když vyžaduje zejména vytváření dobře fungujícíh personávních vztahů. Spolehlivost osobních kontaktů a důvěra pacienta jsou dobrým základem pro realizaci úplnějšího servisu, jakým jsou i vycházky do přírody nebo pobyt v městských aglomeracích. Podle staršího modelu můžeme na tomto místě uvést, že pacienti s Downovým syndromem jsou vychovatelní, avšak nevzdělavatelní. Zalékování psychofarmaky není u těchto pacientů žádnou výjimkou, zejména hypnotiky. Klinefelterův syndrom v úrovni mentálních funkcí způsobuje zhoršení paměti, tendenci k alogiím, poruchy řeči a hyperaktivitu s poruchami učení obecně. Turnerův syndrom má na mentální funkce mnohdy jen nepatrný dopad; deficientní je

11


zejm. prostorová orientace, vlivem zmenšení hypokampu a thalamických jader v pravé straně diencefala. Tyto anatomické změny však nebývají nejčastěji, pro schopnost samostatné existence pacienta s Turnerovým syndromem, nijak dramatické. Nastínili jsme tedy jen náznakem, několik vybraných diagnós spojených s nevyléčitelně charakteristickými fenomény genetického základu. Přitom oblast, kterou sledujeme, zahrnuje ještě další samostatnou kapitolu, kde hlavní slovo má motorika a její geneticky podmíněná patologie. Studium a výzkum handicapů v této části lékařských věd je mimořádně na vzestupu, neboť představují jeden z nejčastějších indikátorů posunu zhoršujícího se životního prostředí. Dopad na vývoj lidského organismu, zejména v prenatálním stádiu vývoje, je dnes již nesporný. Např. za nejčastější poruchu skeletového růstu, se považuje hemiparésa (deficit hybnosti a růstu končetiny současně vlivem také DMO „dětské mozkové obrny“). Uvádí se v této souvislosti i sensitivní patologie, a to zejména přecitlivělost v úrovni praktické selektivity vnímání (rozjitřená mysl). Neuro-metabolické deficity: představují další skupinu významných faktorů, podílejících se na početném stavu nevyléčitelně nemocných. Vzhledem k upřesňování laboratorního šetření, má současná genetická medicína v rukou dostupné nástroje pro včasné odhalování a diagnostikování poruch spojených s metabolickými změnami v nervovém systému a jeho vlivu na vnitřní

12


prostředí organismu. Tento optimismus však přeci jen narušuje fakt, že stále existuje velký počet těch defektů, které, i když jsou laboratorně, či objektivně zjistitelné, jsou jen obtížně, a nebo vůbec, léčitelné. To, co je jinak zdravému organismu samozřejmostí, tedy metabolizovat optimální hodnoty látek, které jsou životně důležité, patogeneticky podmíněný organismus v úrovni neuro-matabolismu prostě nezvládá a buďto taková situace vede organismus k plné a celoživotní závislosti na lékové podpoře (v tom lepším případě), nebo je situace komplikovanější a dochází k funkčním omezením, až úmrtí. Pro tento patologický proces současná medicína používá termínu: neurodegenerativní. Tyto patologie představují: anatomické degenerativní změny mozku, mentální retardace, nervosvalové deficity (ataxie, spasticita), různé úrovně poruch vědomí, případně nauseu a zvracení. Řadí se sem ještě i vnější projevy trvalého, případně cyklického rázu, ovšem bez možnosti, nalézt laboratorními prostředky jejich příčiny (zvl. u atypických mentálních retardací, kdy pacient po určitou dobu vývoje zvládá všechny předpokládané schopnosti, řazené do jeho věkové skupiny a po nějakém čase se začne jeho mentální úroveň zhoršovat a fixuje se ve své oblasti sníženého inteligenčního koeficientu, který je potom dále nezvratný a s vysokou incidencí, naopak ke zhoršení, také s postupujícím věkem). S těmito okolnostmi nutně souvisí rovněž i to, zda se neuro-metabolický deficit odehrává v podkorové nebo korové oblasti CNS. Podkorové patologie

13


častěji souvisí s poškozením interních funkcí orgánů a kortikální neuropatie s neurometabolickými dysfunkcemi mají zase větší vliv na změny v oblasti mentálních funkcí. Jako druhy vyšetření slouží biochemické rozbory krve, moči, plodové vody, mozko – míšní tekutiny, jaterní a svalová biopsie, aj. U některých druhů onemocnění typu neurodegenerativní neurometabolické patologie se v zásadě jedná o komplikace spojené s celkovou produktivitou (rozumějme jejími nadhodnotami nebo pahodnotami) např. proteinů, uhlovodanů, lipidů, glukósy, tukových mikrovezikul, olygodendrocytů, aj. Výsledkem u jednotlivých, nebo kombinovaných postižení je potom, tam kde to podmínky nemoci dovolují, specifický dietetický režim, který zabraňuje nejrůznějším komplikacím spojeným s prohlubováním neuro-metabolické progrese, jakou je např. spinální muskulární atrofie spojená s poruchou polykání a hybností končetin (chronická juvenilní SMA – III). Jedním z nejznámějších a dnes i dobře sledovaných syndromů je tzv. Rettův. Chronisuje u dívek ve více stádiích: do roku a půl viditelná zástava mentálního vývoje; nastupují autistické rysy; vznik mikrocefalie; motorická stereotypie „mytí rukou“; záchvatová hypoventilace; mimovolní pohyby; epileptické záchvaty jen s malým úspěchem snížit jejich intenzitu, aj. Patologický gen je označen jako MeCP2 a jeho lokalizace spočívá na X chromozomu. Úmrtnost převažuje v rozmezí 30 až 40 roku (Bednařík). Chlapci, kteří jsou diagnostikování v prenatálním období na Rettův syndrom, úmírají zpravidla

14


spontánním potratem, nebo vyjímečně bezprostředně po narození. Vědomosti v úrovni uvedených informací a jejich praktické zvládání v souvislosti s požadavky léčby, nebo intervence jako takové, jsou dnes okruhem tematického směru, jakým je genetické poradenství pro rodiny. Zahrnuje humánní přístup komunikovatelný na úrovni vyrovnávání se s mnohdy stresujícími faktory, jestliže je rodičce a jejímu partnerovi (manželovi) sdělena informace stran perspektivy geneticky a tedy nezvratně poškozeného plodu. Je-li letální vývoj neodvratitelný, hledá dnes psychologické poradenství doporučující způsoby osobních a skupinových vedení, pro zvládání takové zátěže. Mimořádný nárok je zde kladen na celý lékařský tým stran toho, aby dialog směroval, zpravidla pacientku k přijetí faktů s minimálním dopadem na stresující matrice, které by mohly později způsobit nekontrolovatelný rozvoj depresivních, nebo jiných psychopatologických pozic. Pacienti v podobných zátěžových situacích mají tendenci shrnovat své dosavadní životní neúspěchy směrem do aktuálního vyústění, jakým je sebeobviňování a nebo myšlenky v úrovni suicida. O této problematice, se pokusíme více pojednat také v dalších částech předloženého materiálu.

§3. NÁDORY CNS A JEJICH VLIV NA KVALITU ŽIVOTA

Onemocnění CNS, která vznikají vlivem nádorového bujení, mají mnohem více existenciálních skupin, než se běžně

15


uvádí: tumor, benigní – maligní útvar. Podle Bednaříka (Klinická neurologie. Část speciální, I., str. 129 an) je jednou z nejčastějších komplikací samotného růstu CNS během těhotenství výskyt tzv. pseudotumorů, benigních cyst a pseudotumorózní poruchy embryonálního života. Jejich vliv na další vývoj plodu je často natolik závažný, že znemožňuje přirozený mentální rozvoj, nebo jej zbržďuje natolik, že je invalidizace pocházející z tohoto základu po celý život potom již nezvratná. Zejména v dospělosti jsou to potom tumory se zánětem: plazmocelulární granulom, tuberkulom, herpetická encefalitida, mykotický granulom, aj. (viz tamtéž). Nikoliv nutně všechna ložiska těchto útvarů v CNS musí být natolik devastující jeho mentální nebo motorickou funkčnost, aby docházelo ke ztrátě daných schopností. Hlavním způsobem vyšetření je v těchto případech odběr krve a mozkomíšního moku, případně ještě i další laboratorní (biopsie) zpracování vzorků. To dále umožňuje přesnější označení diagnostické jednotky, a zejm. také lokalizaci místa nejčastějšího výskytu nádorů, jako např. u dětí zadní oblast lebeční jámy, mozeček (cerebellum) a mozkový kmen. To tedy znamená, že dětské nádory CNS ovlivňují zejména zrak a prostorovou orientaci, dále vnitřní orgány a motorické funkce spojené s fungováním prodloužené míchy (viz tamtéž, str. 132). U většiny z nich hraje důležitou roli myelynisace schwannových buněk a tedy nějaký její patologisující fenomén. V rámci geneticky podmíněných nádorů jsou v současnosti odhalovány nádory s nižším a

16


vyšším onko-potenciálem. Znamená to, že některé nádory mají složitější (např. rakovinovou) strukturu a jiné nádory jsou plastičtější, co do obsahové struktury, čili zahrnují pouze nevelký počet látek, které se na vytváření nádoru celkově podílí. V každém případě i tam, kde je možná evakuace nádoru s nejméně negativním vlivem na následnou činnost CNS, jako před tímto zásahem, není ani v současné době umožněno medicíně vysledovat nové mutace a zabránit jejich opětnému prosazování. Známy jsou tedy zejména tři genové fonty, které ovlivňují nadorové bujení, a to nejen v oblasti CNS: a) onkogeny, b) tumor – supresorové geny, c) mutátorové geny. V souvislosti s výskytem nádorů CNS (epidemiologií) a nemocností v západní kultuře, se udávají jako nejčastější příčiny: vrozené oslabení organismu, pro zisk tohoto druhu nemocnosti; vysoký věk a s ním také spojené neuro-biochemické změny v CNS (problém zvyšujícího se věku populace); oslabená imunita nervového systému vůbec; nízká váha novorozence (predispoziční); nemoci hypofýsy. Charakteristickým rysem nádorů CNS (nitrolebních nádorů) je velmi pomalý vývoj. Zvláště potom, jde-li o lokalizace v oblasti frontálního, nebo temporálního laloku, psychické změny mohou dosahovat nejzřetelnějších variant manifestace od středních, nebo až v posledních stádiích zrání. Pro upřesnění, uveďme několik vybraných geneticky podmíněných nádorů CNS s nimiž v klinické praxi a ve výzkumu odborníci pracují: pilocytický astrocytom – gen NF1, zhoršuje chůzi a manifestuje

17


endokrinní poruchy; subependymální obrovskobuněčný astrocytom – gen TSC1 a TSC2, epileptické křeče; difúsní astrocytom – gen TP53, epileptické křeče a bolesti hlavy; anaplastický astrocytom – gen CDKN2A aj., křeče, nitrolební tlak, hemiparéza…; glioblastom – gen TP53 a PTEN, bolesti hlavy, poruchy kognitivních funkcí, poruchy paměti, poruchy osobnosti…; oligodendrogliom – gen na chromozomech 1p a 19p, bolesti hlavy, vizuální agnozie; meduloblastom – gen 17p, hydrocefalus, nauzea, zvracení, poruchy motorické koordinace (viz tamtéž, str. 140 – 163). Do tohoto pořadí je ovšem třeba ještě zahrnout i to, že nádorová onemocnění CNS se dále promítají do širokých skupin a podskupin, aby jejich klasifikace mohla být jednak co nejpřesnější, ale současně také pohyblivá, pro případ, že by některá, např. doposud užívaná diagnósa v budoucnosti potvrdila biologickými nálezy nutnost přeřazení. Molekulární a genetická neurobiochemická medicína, jak je tedy vidět, se nachází stále v širokém prostoru vědy. Mnohdy, vzhledem k pomalému růstu nádorů CNS (hovoříme až o desetiletích) dochází pro jejich možnost lokalizace pouze dostupnými prostředky (počítačová tomografie – CT, funkční magnetická rezonance – fMR, pozitronová emisní tomografie PET, traktografie DTI, angiografie MRAG aj.) k jen obtížně sledovatelnému vývoji přímo v rámci buněčného útvaru; odborníci se tedy potom obrací spíše ke sledování objektivním (např. koordinace, ataxie), nebo subjektivně pociťovaným (např. zhoršené

18


vidění, palpitace, nauzea) změnám, uváděných i pacientem samotným. Souhra tohoto druhu, vzájemná komunikace a důvěra, také vzhledem ke stresovému faktoru pacienta, zde hrají důležitou součást budoucího vývoje léčby. Nemalou měrou u těchto pacientů zaznamenáváme obavy z nebezpečí recidívy. Jejich chování a zejména prožitky a sebepojetí (tzv. jáské impulsy) jsou narušovány strachem o budoucnost. Kvalita jejich života proto doznává deficientního zbrždění v mnoha úrovních existence: v personálních vztazích, kariérním růstu, osobní spokojenosti, pokud bychom vyjmenovali ty nejčastější a patrně i ty nejdůležitější. Invalidizace těchto pacientů bývá jednou z nejčastějších a tak i společenská prestiž jejich osobnosti (sebevědomí) má tendenci dosahovat nižších skóre. Výrazná traumatizace a mnohdy také dlouhodobé ataky bolestivých faktorů, nebo hospitalizace, doprovázejí tyto pacienty nejrůznějšími psychickými poruchami dalšího řádu: deprese, schizoidní pozice, poruchy osobnosti, poruchy spánku, tendence k agresivitě. Mnohdy nacházíme u těchto pacientů suicidální sklony s jasnou představou způsobu provedení, nebo i pokusů.

§4. HANDICAPY – GENETIKA A PSYCHOLOGICKÉ PORADENSTVÍ

Náš první vstup do psychologického poradenství handicapovaných a nevyléčitelně nemocných opřeme o přehled vybraných okruhů informací, směřujících k profesním pracovníkům a těm, kdo se dále ochotně o pacienty s těmito diagnósami starají v některé

19


oblasti pomáhající praxe. Jako první okolnost, kterou je zapotřebí zmínit je fakt, že poradenství zaměřené na geneticky podmíněné poruchy a jejich syndromy je mimořádně náročné svojí citlivostí a humanitou ve třech úrovních působení: 1. vzhledem k pacientovi; 2. vzhledem k personálnímu okolí pacienta (rodina, životní partneři); 3. vzhledem k poradenskému pracovníkovi samotnému a dále celému lékařskému a ošetřovatelskému týmu – vyžadující nejvyšší míru profesionality. Nastíníme zde zejména problematiku spojenou s druhým bodem, tedy: genetické poradenství ve vztahu k rodičům, rodině a partnerům pacientů. V této oblasti jsou možnosti působení (psychologických intervencí), jak profesionálů, tak i školených laiků ještě a stále nedotčeny trvalostí a možno říci, že i samozřejmostí nabídky služeb. Jediná úroveň, která tyto okruhy potřeb práce s klientem supluje, je tzv. konziliární psychologie (psychiatrie), jejíž poslání je ovšem přeci jen v jiném duchu původního zaměření. Rovněž vzhledem k populačnímu růstu a s tím také s ohledem k rozvoji geneticky podmíněných poruch je práce na tomto tématu jednoznačně věcí naléhavé potřeby. Široký společenský zájem, zaměřený na etické otázky v této oblasti, je třeba přijmout s plnou vážností a s respektem, stejně jako i kritiku a výhrady, které k daným tématům zaujímají lidé s názorovými postoji podmíněnými náboženstvím, nebo osobně dílčími, reálnými zkušenostmi. Genetické poradenství, když se pokusíme alespoň o pracovně vymezený obsah jeho pojmu, je svého druhu

20


oborovým zaměřením té části medicíny, která pomáhá (konkrétně matkám a otcům) psychoedukačními a terapeutickými prostředky zvládat příjem a zpracování diagnostických informací, týkajících se zejména nezvratných mentálních, či somatických poškození, kterými bude manifestován život jejich dítěte po narození, nebo, kdy je takové genetické poškození s dalším vývojem plodu v prenatálním stádiu, případně s životem po narození neslučitelné a rovněž pro zdraví a život matky vyplývá, jako jediná možnost umělé přerušení těhotenství. Zahrnuje, dále také práci se všemi věkovými skupinami s genetickým postižením. Z těchto výše uvedených charakteristik, jak je možné se domnívat, zde máme před sebou zejm. tři okruhy námětů, tedy: diskusi, osobní zkušenost, laboratorní výsledky a jejich pojítkem potom dále zůstává, či zůstávají kompetence těch, kdo ve výsledku v konkrétních případech práce s pacientem, bude či budou zasahovat a jakými (např. i právními) prostředky se zajistí odpovědnost k lékařskému výkonu daného zaměření. Genetické poradenství a psychologie jsou tedy nesporně významným propojením požadavků moderní práce s pacientem, na úrovni komunikačních strategií, odpovídajícíh pojetí humanity, a to zejména s vysokou dávkou přesahu k prevenci zvládání takové psychické zátěže a odtud i směrem k podpoře, jinak duševního zdraví populace.

21


Rodiče, rodina a partneři: téma psychologické intervence (odborně praktického psychologického působení) v oblasti práce s klienty, jimž je sdělována diagnósa zásadního významu, se nejčastěji nekryje s těmi znalostmi psychologického poradenství, které jsou jinak známy a uplatňovány v metodických přístupech s nimiž dnes nejčastěji školený klinik pracuje, ovšem jako s jedinou variantou terapeutického zaměření (kognitivně – behaviorální terapie, gestaltterapie, rogerovská terapie, transankční analýsa, operacionalisační psychodynamická psychoterapie, psychoanalýsa, aj.). Spíše se v tomto druhu psychologické intervence uplatňuje strukturovaný přístup, tj. vhodný výběr fragmentů z výše jmenovaných obecně uznávaných postupů, a dále integrovaných a citlivě modifikovaných, pro jednotlivé případy (pacienty), na něž jsou aplikovány. Prvotní úzkosti (šoky) s pacientem zvládáme podporou k odplavování emocí a nácvikem dýchání (kognitivně – behaviorální přístup); následné pacientovy výpovědi kombinujeme podporou k emočnímu projevu mezi gestaltickým a psychoanalytickým přístupem; náslechem osobní biografie (pacient verbalizuje rekapitulaci svého dosavadního života a hledá sebeobviňovací fenomény) – kombinací transakční analýsy a psychoanalýsy; v hledání východisek jsou to potom rogerovské fragmenty. Pokud lze v tomto vyjádřit osobní zkušenost autora, potom jako součást přístupu k verbalizaci emocí a racionálních náhledů, zde nejednou vhodně posloužily, nesporně také daseinsanalytické

22


přístupy (zvažování humánně existenciálních východisek). Psychodynamický přístup připadá v úvahu, jestliže se po nějaké delší době (měsíce, léta) zviditelňují symptomy odkazující na opakované patologické náznaky. Důvod, proč se zde přikláníme k tomuto integrovanému zaměření je pouze jeden: klient v těchto případech nejčastěji není psychiatrickým pacientem. Její / jeho projevy jsou, mnohdy i pro ni / něj zcela novou a doposud neznámou situací. Klienti bývají racionálně i emočně orientovaní. To, že se při sdělení diagnósy vážného charakteru a následném časovém posunu mění jejich nálady, nemá mnohdy nic společného s psychoapatologií. Naopak k jejímu diagnostikovatelnému rozvinutí může dojít teprve až v průběhu několika dní, týdnů nebo měsíců i let, což je období, kdy by ve skutečnosti klient měl být ovšem v kontaktu se svým psychologem, nebo alespoň k němu mít vědomí dosahu (např. telefonem, bez omezení). Rozdíl v reakcích má u žen a mužů samozřejmě některá specifika. Oba mohou reagovat shodně tím, že jsou zaskočeni a projevují nápadnou pasivitu, údiv nad situací a nevěřícnost v obsah sdělení. To, že se klient v podobných případech chce ujistit o správnosti obsahu sdělení (pravdivosti) tím, že klade otázku, zda se nejedná o omyl, zda si je lékař svým sdělením jist, zda při laboratorním šetření nemohlo dojít k záměně vzorků, výsledků atp. Jinými slovy, na pořad dne nastupuje tzv. smlouvání a hledání cesty k zjištění, že se jedná o omyl. Např. tendencí podstoupit buď další kontrolní (ověřovací) vyšetření u

23


stejného odborníka, nebo u jiného lékaře, na jiném pracovišti. Pokračující stres vyzvedává na povrch nové způsoby zvládání: rezignaci, sebeopovrhování, hledání vnějšího vyníka i mezi rodinnými příslušníky, až nakonec opětnou racionalizaci a přijetí okolností za takové, jaké jsou. V různých odstínech, průběh podobné zátěžové situace zvládají všichni lidé přibližně ve stejném pořadí. Ženy ovšem potřebují mnohdy delší čas k odplavení emocí, muži zase podobné zprávy vnímají velmi „osobně“, dotýkají se jejich ega a na nějakou dobu jsou schopní změnit přístup k realitě, nejednou také ke svým partnerkám, manželkám. Zpravidla jsou to muži, kteří v podobných zátěžových situacích vyvolávají neadekvátní konflikty. Tudíž je-li to šťastnější případ, kdy manželé, či pár spolupracuje, tak jakmile je to možné, hned od začátku podporovat jejich soudržnost pro nastávající čas zvládání takových okolností. V psychologické intervenci se ovšem zajímáme i o to, zda klientka, je-li sama, má i přes to ve své blízkosti někoho, s kým může své aktuální trauma v důvěře sdílet. Rodina jako celek je ve všech podobných případech nejoptimálnější. Komplikací je, pokud má klientka např. predispozičně sklon k depresivitě.Kazuistika č. 1.Poznávám 34-letou klientku v době, kdy měla za sebou po necelých dvou letech narození dítěte (chlapce) s Downovým syndromem. V rodině matky, její sestřenice, tato genetická zátěž již v jednom případě diagnostikována je. Podle svých slov, klientka vzdala další usilování o dítě.

24


K situaci rovněž přispělo i to, že ji opustil přítel. Svůj odchod od ní zdůvodňoval všelijakými okolnostmi (vzájemné neporozumění, odcizení v intimitě, karierními zájmy), přičemž bylo klientce zřejmé, že pravým důvodem jeho jednání bylo právě to, že pro narození jejich dalšího dítěte jsou šance, že bude plně zdravé nižší, než by mohl ve skutečnosti akceptovat. Během úvodního rozhovoru klientka změnu nálady několikrát projeví delší pomlkou, nebo pohnutím v hlase. Celkově se ukazuje jinak smířená se stavem věcí. Její důvod návštěvy spočíval tedy zejména v tom, že potřebovala nějakou oporu pro komunikaci své situace. Několikrát se ve verbalisaci toho, co sdělovala objevil povzdech s dotazem: co dál?! Nabízím spolupráci při hledání východiska z pociťované krize. Postupně klientka náš rozhovor stáčí stále víc a víc směrem k náboženství. Je odhodlána: s pomocí boží postarat se o dítě jako každá matka a nepřemýšlet o tom, co a jak, „prostě dítě je tu a já mám povinnost“. Tento postoj klientky schvaluji a podporuji ujištěním, že s takovým přístupem se nám bude dobře spolupracovat. V zásadě se shodujeme v tom, že mezi dětským lékařem a jejími kamarádkami, snimiž se všemi samozřejmě syna probírají, budu tvořit občasnou „spojku“, aby si mohla zase z jiného úhlu pohledu prodiskutovat to, co ji bude zajímat, nebo, co bude pociťovat za naléhavé. Pracuje ve státní správě. Několik jejích známých se ochotně podílí na spolupráci při hlídání, tak že má oporu zejména v tom, aby si mohla i sama zajít nakoupit, někdy se známými zajít do

25


kavárny, do divadla. Mimo to, navštěvuje jazykovou školu a rozhoduje se s podáním přihlášky na studium historie. Maximum volného času však chce trávit se synem. Je v kontaktu s komunitou rodičů s dětmi s Downovým syndromem při zdravotnickém zařízení a neziskové organisaci v místě svého bydliště a spolupodílí se na pořádání nejrůznějších akcí. Přes všechny tyto aktivity a jistou živost v osobním projevu, občas pociťuje samotu, úzkost, nebo vyčerpání. V posledním půlroce měla několikrát sny, o tom, jak kolem ní praskají stěny domů, či horské masívy a ona se nemůže pohnout z místa, aby ochránila syna a sebe útěkem. Úzkostné sny podobného obsahu jsou u lidí zaměřených na odpovědnost, ale rovněž tak s životními osudy podobného rázu, velmi časté. Po dvou měsících: klientka nevykazuje žádné změny v emocích, ani v postojích a myšlení. Zesílen je pouze její zájem o to, více se v celém okruhu zájmů soustředit na konfrontaci své situace s náboženstvím. Oproti dřívějšku, nyní pravidelně navštěvuje kostel a bohoslužby, někdy si zajde do kostela jen tak posedět. Z kabelky vytahuje bibli, ukazuje mi ji. Hovoříme tedy o náboženství. Zaujalo ji Lukášovo evangelium. Neprojevuje však žádný dogmatismus. Jak sama dovozuje, je „novozákonní“ orientace pro ni příjemným útěkem a co z toho bude dál, se uvidí. Jedno však už ví teď, mezi nebem a zemí je spojení, kterému je třeba dát prostor, naslouchat mu a nebát se je přijmout. Tuto svoji filosofii přístupu k náboženství, víře, vnímá pro sebe posilujícím způsobem. Je

26


tedy zřejmé, že klientka je vnímavá, otevřená, inteligentní. V souvislosti se synem u ní začíná převládat zájem o to, poskytnout mu „dokonalou“ péči. Popisuje, jak při jedné příležitosti byla hrubá vůči své známé, která jí malého pohlídala, mezi tím, co si zašla vyzvednout opravené boty a na nákup. Velmi důrazně trvala na tom, co spolu mají mezi tím dělat, vysvětlila přesně postup hry (skládání kostek podle barev a jejich jmenování). Když se vrátila domů a viděla, jak její známá telefonuje s přítelem a řeší své problémy, v hádce jí to vyčetla. Přitom si chlapec hrál spokojeně sám. Tato epizoda ji velmi mrzela. Ještě ten den, po návštěvě u mne jí volala a omluvila se, známá bez pohnutí omluvu přijala a vše bylo vpořádku. Po čtyřech měsících: postupem doby u klientky narůstal perfekcionismus. Byla podrážděná. Aktivity narůstaly geometrickou řadou a mnoho z nich nestíhala dokončit. Také na okolí, ač jí bylo nakloněno pomocí, mnohdy začínala nadávat, aniž by si to kdo zasloužil. Na tuto okolnost ji upozorňuji při jednom sezení a snažím se vytvořit emoční podporu pro odplavení napětí, což se u klientky setkalo s povděkem a s pocitem uvolnění. Získáváme tak prostor k tomu, abychom si mohli více do hloubky objasnit celé její dosavadní jednání. Srovnáváme tedy aktuální situaci s tím, když ke mně přišla před čtyřmi měsíci poprvé. Rozdíl je pro klientku viditelný. Chce se proto zaměřit na korekci jednotlivých postojů. Po šesti měsících: syn již otevřenějším způsobem manifestuje známky projevů Dawnova syndromu. Klientka

27


zeštíhluje počet zájmů a více času věnuje péči. Do kostela již dochází společně. Představu o studiu prozatím odkládá. Ve dvou případech to vypadá, že by se mohla seznámit s novým partnerem, ovšem po sdělení okolností v soukromí, partneři „vycouvají“. Tato skutečnost ji trápí. Okruh známých, kteří se byli ochotni dříve spolupodílet na pomoci, se značně zůžil. Klientka mívá úzkosti z pocitu izolace, prosakují myšlenky o marnosti z budoucnosti. V komunikaci převládá povzdech se sebeujišťováním typu: no jo, člověk si musí umět pomoct sám, příliš spolehnutí na tomhle světě není. Od začátku našich konzultací již po několikáté potkávám klientku se synem v parku. Vždy v souhře a spokojeném souznění. Naše konzultace jsou nyní už jen občasné. Při jedné z posledních konzultací, verbalisujeme klientčinu filosofii přístupu: nikdy jsem si nic v životě neplánovala, však víte, ale teď bych byla opravdu šťastná, kdybych mohla být se synem co nejdéle, neumím si představit, co budu dělat, až tu se mnou nebude…§5. SKUPINY VZÁCNĚJŠÍCH ONEMOCNĚNÍ - NÁDORY

MÍCHY A PÁTEŘNÍHO KANÁLU

Všechny věkové skupiny postihují rovněž i vzácnější nádory míchy a páteřního kanálu. Jejich společným jmenovatelem ovšem je poměrně časté metastasování a dlouhý čas pozvolného vývoje. To způsobuje, že v momentě lokalizace je nádor již ve stádiu takového rozvinutí, kdy se vedlejší účinky podílející se na poškození motorických funkcí aj., stávají pro pacienta kritickými. Existenciální modus se v těchto případech nejčastěji udává

28


v rozmezí týdnů, až dvanácti měsíců života (viz Bednařík I., str. 205). Ze základního názvosloví se v diagnostice nádorů míchy a páteřního kanálu používá: intramedulární nádory (v míše); extramedulární nádory (z míšních kořenů); extradurální n. (páteř a páteřní tkáně). Jejich umístění objasňuje potom i následná motorická nebo jiná poškození organismu pacienta, stejně jako typ pociťované bolesti (v pohybu, vklidu). Psychopatologie bolesti je v těchto případech mnohdy rozhodujícím faktorem pro rozvoj úzkostí a depresí. Je to způsobeno zpravidla tím, že nádory míchy a páteřního kanálu nejsou lokalisovány pouze do svého místa výskytu, ale tím, že metastasují, ovlivňují rovněž funkce nejbližších oblastí kolem pátěře, zejména mají vliv na nervové plexy. Může tedy jít o zhoršené dýchání, komplikace s močením a defekací, náhlé prudké bolesti v oblasti břicha, výrazné sexuální dysfunkce, přechodné ztráty citlivosti v horních a dolních končetinách, strnulost polykacího nervu aj. Pacienti tak mnohdy zažívají eklektické, tedy neuspořádané, kombinované somatické výpadky funkčního obsahu, které postrádají řád a objevují se rovněž zcela náhodně s různým časovým rozestupem a intenzitou. Psychická zátěž je z těchto důvodů velmi vysoká. Pacient žije v ustavičných obavách a nejistotě.Kazuistika č. 2.Klentka (61 l.) mne žádá o konzultace v souvislosti se zvládáním náročného období, kdy jejímu manželovi (68 l.) byl diagnostikován nádor míchy. Od lékaře byla

29


informována v tom smyslu, že typ onemocnění spadá do genetických poruch, jejichž léčba v současné době nezná prozatím možnosti úspěšné intervence, čímž je otázkou individuální odolnosti, jak dlouho se bude pacient schopen dané situaci bránit. Časové vymezení (lékařská hypotésa), po které bude ještě její mažel žít, jí poskytnuto nebylo. Diagnósa byla s konečnou platností, po vyšetřeních, stanovena před třemi týdny, než mne navštívila. Její manžel je se situací obeznámen, ona i lékař mu společně sdělili pravý stav situace. Manžel diagnósu přijal v celkovém klidu. I nadále se chová, dle slov klientky orientovaně a v podstatě bez větších potřeb, tu a tam si o problému společně něco sdělí, ovšem jinak pacient okolí v této souvislosti nijak zvlášť neoslovuje. Léky, které prozatím bere, zabírají bez problémů, i když pacient projevuje nápadnou únavu častějším poleháváním a někdy také dráždivostí nálady. Vše doposud ve snesitelných mezích oboustranné komunikace. Navrhuji klientce možnost komunikace ve třech. Situace má dvě roviny: 1. pacient je obeznámen s tím, že umírá; 2. manželka je ochotná racionálně se podílet na pomoci plnou osobní účastí. Dokud to půjde, budou docházet na dílčí konzultace do města, jakmile se situace změní, budu na konzultace docházet do místa jejich bydliště. V dalším průběhu, bude však nutná hospitalizace. Než jsem se setkal s pacientem, měli jsme s klientkou čtyři individuální konzultace. Podala mi podrobnou výpověď stran jejich dosavadního života. Klientka byla jeho

30


druhou manželkou. Chovali se k sobě vždy s náležitou úctou a větších konfliktů mezi sebou neměli. Děti (dcery) z prvního manželství pacienta občas navštěvovaly; s klientkou měl syna, který nyní žil v zahraničí, ale občas na týden (přibližně jednou za tři měsíce) domů zajel. Vcelku byla komunikace se všemi přijatelná. Děti se mezi sebou přátelily. Jakmile se dozvěděly o otcově nemoci, byly ochotné se spolupodílet osobní účastí v poskytování zázemí a staráním se o vše potřebné. Klientka však pociťovala úzkost a s každým sebemenším náznakem pacientových bolestí, nebo jen přechodným zhoršením zdravotního stavu, propadala pocitům bezútěšnosti a vidinám blížící se smrti manžela. Tento nátlak se začal postupně víc a víc projevovat v jejím „zvládání“ okolností, což nakonec vedlo paradoxně k tomu, že sám pacient klientku vyzval, aby si našla někoho na konzultace, stran řešení jejího psychického stavu. Jak bylo z jejího chování patrné, propadala usedavému pláči. Nechal jsem tedy v podporující atmosféře klientku hovořit a trpělivě naslouchal někdy i opakujícím se detailům z jejich společného života. Při pátém sezení jsme již ve třech. Poznávám manžela klientky: robustní postava, usměvavá tvář, vkusně oblečen, klidná gestikulace, živé oči, obratnost mluvy. Porozuměli jsme si vzájemnou sympatií, kterou pacient doprovázel důvěřivou otevřeností. Zřejmé však bylo, že pod všemi těmito pozitivy, byla ukrytá bolest z vědomí o diagnóse.

31


Sám pacient náš rozhovor začíná bezprostředně: jsem tady a oba víme proč, co si budeme nalhávat. Humor je to jediné, co mi teď zbývá. Ale řekněte mi prosím jednu věc, když už se člověk dostane do takové situace, co má v životě, který zbývá vlastně smysl? V očích pozoruji naléhavost s níž je očekávaná moje reakce. Pokouším se tedy: ať je možnou odpovědí cokoliv, je zcela zřejmé, že nikdo není schopen se plně vcítit do toho, co ve skutečnosti prožíváte a můj úkol je zejména v tom, ulehčit vám situaci tím, že se budeme společně dělit o maximum toho, co nyní bude naším konkrétním tématem. A pokračuji: konečně, situace je oboustranná. Vaše paní je odhodlána se postarat o vše potřebné, s čímž souvisí také její emoce, stejně jako vy jste odhodlán svoji situaci zvládat statečně a tím si vzájemně poskytnout útěchu. Povězte mi, co ve vašem společném životě považujete oba za největší radost. Odpovědí je souhlasně: náš syn. Vychovávali jste jej tam, kde nyní žijete, nebo to bylo jinde? Klientka s odpovědí pokračuje: dříve jsme bydleli v domku u mých rodičů, když zemřeli, tak jsme jej z finančních důvodů prodali a koupili si byt na předměstí, kvůli dojíždění do práce. Pacient: hlavně tady byly lepší školy a já mohl s klukem chodit do volejbalu, sám jsem nějakou dobu také hrál a pak i trénoval. Rozhovor plyne dál volným směrem. Pacient posléze vrací téma zpět: ale co s tím vším už teď ?! Má slzy v očích. Podporuji jeho směs pocitů k otevřenému pláči. Manželka jej chytá za ruku, obě ruce se drží pevně. Sám pociťuji silnou emoci,

32


kterou však, i když s vypětím ovládám, patrně bez toho, aby z ní cokoliv vyšlo najevo. S povzdechem (nikoliv teatrálním) do situace vstupuji konstatováním: je dost času na to, abychom si postupně udělali přehled o tom, jak dál. Pacient: a co máte na mysli? Odpovídám: víte, je hodně možností, jak celou věc uchopit, podle sdělení lékařů je vaše nemoc nezvratná a s tím budeme patrně muset vždy počítat. O smíření vás nikdo nežádá, to je velmi osobní. Ale že je to tak, to lze vést v patrnosti. Takže se můžeme pokusit o takový postoj, který by vám vše usnadnil. Např. lze postupně, dokud to půjde, navštěvovat místa a známé (aniž by jste jim nutně musel svoji situaci vysvětlovat), jen pro ten důvod, že ještě můžete. Tedy neuzavírat se doma a dát životu možnost pokračovat alespoň tak, jak to jde. Máte v tomto smyslu nějaké nesplněné přání? Pacient: nikdy jsem nebyl na hokeji – smějeme se a manželka pacientova slova doprovází – tak, to já si půjdu zařvat s tebou. Pokračuji: pak jsou zde možná nějaké osobní záležitosti, např. je někde ve vás ukryto nutkání, někomu vyjádřit odpuštění a doposud jste to neudělal z mnoha důvodů. Manželka: no vidíš, to je vlastně pravda, měli bychom, ať už je tvoje zdraví jakékoliv, zajít za tvým bráchou a dát vše zase do pořádku. Pacient pokyvuje hlavou a zadumaně se dívá do země. K tomu otevřeně dodávám: člověk se může rozloučit i způsobem, aniž by měl pocit, že to dělá jako svoji slabost, před strachem ze smrti. Takové rozloučení, je důstojné uzavírání a dává i druhým na srozuměnou, že se jedná o silnou osobnost. Při

33


tom není zapotřebí mnoha slov. Je to přebírání osudu do vlastních rukou, uzavíráním vlastní kapitoly. Ale způsobem aktivního života. To mnoho lidí nedokáže. Pacient: asi máte pravdu, jenom nevím, jestli to brácha pochopí, on je totiž morous. Reaguji: tak ho na to připravíme - jednou, nebo dvakrát se s ním setkáte bez toho, aby jste o tom, co je mezi vámi mluvili a pak, napotřetí, to možná už vyjde. Pacient: no, tak to bude zajímavé. To jsem zvědav, co ještě vytáhnete z rukávu (s nadsázkou), opět se smějeme. Pokračuji tedy: můžete si vyřídit i právní náležitosti, tak aby jste měl dobrý pocit z toho, že po vás nezůstanou povinnosti, které by dál musela řešit rodina. Klientka: bohu díky, všechno jsme už splatili a o zbytek se stará syn. Ale snad potom nějak vymyslíme, jak naložit s penězi, aby se neurazili, to asi jo, viď ? (pohled na manžela). Spolupráce obou mne přesvědčuje o dobrém začátku. Deset měsíců však uběhlo velmi rychle…

§6. EPILEPSIE - SPECIFIKA RANÉHO VĚKUStále se zdokonalující biomedicínská diagnostika umožňuje výtvářet optimální podmínky pro léčbu epileptických atak malého (petit) i velkého (grand) záchvatu. Tím, že se jedná o postižení související s dysfunkčností některé části mozku, manifestující se svými charakteristickými projevy, je toto onemocnění komplikované hned v několika úrovních: subjektivní pocity silné úzkosti, jen obtížná předpokladatelnost manifestního výskytu, často subtypy záchvatů prokazatelných pouze zobrazovacími metodami (např. EEG), zpomalování motorických a psychických

34


funkcí, změny v rejstříku paměti, podrážděnost, nechuť k aktivitám denní potřeby aj. Vrozené a podmíněné epilepsie jsou dnes předmětem široce uplatňovaných studií. U vrozených („geneticky podmíněných“?) epilepsií je průkaznost poškození CNS zjistitelná opakovanými podněty, které jsou pravidelnými spouštěči záchvatu (tzv. idiopatické epilepsie). Jedná se zpravidla o mutace receptoru Na a K… a dalších. Vedle toho, tumory představují v rámci epilepsií spouštěče, s nimiž je vždy nutné počítat, zejména na začátku diagnostické práce s klientem. Rozeznávány jsou tzv.: parciální záchvaty, jejichž nosičem je nějaká část CNS a záchvaty generalisované, při nichž jsou do průběhu epileptické manifestace zapojeny jak levá, tak pravá hemisféra v celku. Způsob projevu je potom u pacientů různý: děti a adolescenti jsou pasivní (výjimečně u některých dospělých); myoklonické manifestace – záškuby končetin; klonické – prudké napínání svalů; tonické – fixace trupu a končetin v jedné netypické poloze; atonické - bezprostřední uvolnění svalů, mnohdy vedoucí až k nekontrolovanému upadaní na zem; kombinované (méně časté) – mnohdy jednotlivé fáse epileptických manifestací mohou v sebe i během jednoho záchvatu, přecházet. Po odeznění vnímají pacienti nejrůznější doprovodné, zejména smyslové jevy (aury), neadekvátního charakteru (čichové, zrakové, sluchové atd.) Pro pacienty je velmi důležité, aby se ve spolupráci s ošetřujícím lékařem učili rozeznávat zejména dobu bezprostředně před nástupem vlastního záchvatu a tím

35


předcházet samozřejmě také nebezpečí úrazu. Během epileptické manifestace totiž ztrácí vědomí a kontrolu nad celkovou tělesnou koordinací, jakož i orientací v prostoru. Jedná se tedy o takovou změnu vědomí (mnohdy i jen na několik desítek sekund), která nedovoluje jakýkoliv průběh manifestace pacientem samotným ovládat (Bednařík, sv. I., str. 285 an). Jejich výskyt dnes už medicína podchytila také u kojenců. Jak sledováním opakujících se křečí bezprostředně po narození, tak pravidelností remise (vymizení těchto projevů) a jejich opětným pozdějším nástupem po, nejčastěji osmi týdnech od narození. Křivka v pokračování výskytu záchvatů je následně výrazně měnlivá. Syndromů, specifických pro toto období vývoje a jeho epilepsie, je dnes známých asi deset: Ohtaharův, Dravetové, Westův, Lenoxův – Gastautův, Landauův – Kleffnerův, Rasmussenův, Panaitopoulosův, Dooseho, CSWS, pseudo - Lenoxův. Kazuistika č. 3.Klientka a její čtyř letý syn jsou u mne na konzultaci. Předchozí telefonická objednávka zněla vcelku jasně: od narození se se synem trápíme s epileptickými záchvaty, které jsou s největší pravděpodobností dědictvím po mém manželovy, s nímž už dva roky nežiji, protože měl sklon k pití alkoholu. Pan doktor se mnou často o synovi mluví a zasvěcuje mne do vývoje situace. Se synem máme pěkný vztah. Já, ale poslední dobou, jako bych ztrácela chuť, energii, víte, takový ten elán, co jsem měla dřív. Když jsme docházeli na skupinová sezení rodičů s dětmi stejné

36


diagnósy, po čase mne to tam přestalo bavit; ty ženské, kterých tam vždycky byla většina a nebo jen samé ženské, se kolikrát rozvykládaly o takových věcech, které s problémam jejich dětí nijak nesouvisely a s nimi také ne, že jsem to nakonec vzdala. Nějakou dobu zkouším situaci zvládat prostě jen tak, ale asi to úplně nejde. Když jsem doma sama (babička si vezme malého k sobě), tak skoro nic nedělám, to jen tak sedím a koukám, někdy si i zapálím cigaretu a třeba celé odpoledne takhle prošustruju. Tak jsem si řekla, že vám zavolám a zeptám se, jestli by jste nevěděl, co s tím mám dělat? Protože si myslím, že to takhle, asi už není správné. Je od vás moudré, že vidíte naléhavost změny a jste odhodlána pro to něco udělat – navazuji na náš předchozí rozhovor po telefonu. Domnívám se, že je vcelku přirozené, že si váš organismus ve dnech, kdy jste sama, bere volno. (Chlapec si mezi tím vklidu hraje s přinesenými kostkami na stole vedle nás v dosahu matky a s možností očního kontaktu se mnou.) Dotazuji se klientky na zaměstnání, přátele, koníčky. V podstatě všechny tyto možnosti sebeaktivace, vzali u klientky za poslední tři roky za své. Postupně odpadávaly kamarádky z práce, společní známí, co je měli s manželem, s těmi už se také nevyhledávají a z koníčků a zálib jí zůstala četba detektivek. Jinak je sama. Značnou část jejího každodenního života vyplní starost o syna a časté návštěvy u lékaře mnohdy zaberou i celé dopoledne. Při této snůšce nezdarů a povinností doplňuji klientčina slova podtržením,

37


že od této chvíle jsme na její problémy dva, alespoň co se týče možnosti svěřit se a vklidu promýšlet, co je třeba, ke změně situace. A pokračuji: je zcela pochopitelné, že se člověk cítí v nevýhodě, když kolem sebe vidí ostatní, jak nemusí řešit synovu nemoc, zklamání z manželova přístupu, dále fakt, že nemáte partnera a tím pádem se nemáte o koho opřít, nebo se svěřit a být oporou zase jemu. To jsou vskutku právem pociťované nevýhody, které se člověk snaží potom dorovnat všelijakými pseudoaktivitami, nebo pasivitou, až rezignací. Jsou to zkoušky, kdy se ověřuje, do jaké míry jsme schopni vydržet sami se sebou. A že máme zcela oprávněně nárok na to, abychom byli v životě šťastní, o tom není pochyb. Klientka se při posledních slovech už bez zábran rozplakala, syn se k ní přitulil a pohledem na mě dal najevo nesouhlas pokračovat. Dovozuji tuto situaci jednoduchou poznámkou, stran toho, že je úžasné vidět, jak si ti dva rozumí. Klientka syna obejme, políbí na tvář. K jejímu synovi pronesu v očním kontaktu a s náznakem úsměvu, mírným hlasem větu: ani si nevzpomínám, kdy jsem byl naposledy na svoji maminku hodný tak, jako jsi dnes ty? A dodávám s podáním obyčejné tužky jako odměny: pokaždé, když je někdo hodný, měly bychom mu to říct. Vzniká uvolnění původního napětí. Klientka podporuje syna, aby si nabízenou tužku vzal. Přidávám blok na kreslení a dál komunikujeme s klientkou. Syn si začíná zaujatě kreslit. Podporuji klientku a celkovou situaci v pozitivním naladění: často člověku pomáhá, když se ze stereotypu

38


dostává např. tím, že začne dělat věci, které doposud vlastně nedělal. Např. zkusit chodit, či jezdit do zaměstnání jinak než jak je navyklý, vstát dřív a zacvičit si, nebo studovat s tou hodinkou navíc nějaký jazyk, začít vařit jídla, která si do nynějška nedopřál, o své vůli vyhledat ty, které již déle neviděl, zkusit se jinak oblékat, zajít do míst, kde ještě nebyl, a to vše nikoliv v nějaké pompéznosti, ale v drobnostech, jen tak, že prostě mohu, v radosti, že tento díl svobody a obohacení každodennosti, mám přeci plně ve svých rukou. Konečně, pokračuji, patrně z takových okolností vznikají změny, když je člověk aktivní a rovněž někdy opakující se situace přijme s vědomím jejich dočasnosti, protože si to vynucuje nějaká povinnost. Klientka přestala plakat. K synovi teď pronáší: tak si dnes uděláme tu babiččinu koprovku s „vajcem“, syn radostně přikyvuje. V následující řadě konzultací probíráme klientčiny jednotlivé aktivity, které se svým synem, nebo sama, případně se známými realizovala, nebo k nimž se míní odhodlat. Během těchto setkání několikrát klientka zmiňuje synovy záchvaty, které jsou však díky lékům mírnější a také on sám je ukázněným pacientem. Naučil se příchod atak rozpoznávat, což se nyní projevuje v tom, že většinou příjde k matce, obejme ji a společně těch několik minut zvládnou bez nějakého většího stresu. Na synovi se projevují další znaky nemoci: nižší práh citlivosti na vnější zdroje podnětů, delší čas chápání a vstřebávání nových informací, herní stereotypie, zvýšená potřeba

39


samostatnosti (sociální izolace), ve výrazu obličeje převládá smutek a napětí. Nic méně, klientka evidentně spokojenějším způsobem realisuje také daleko živější přístup k okolnostem; zapojuje se do akcí pořádaných přáteli z místní skupiny matek s dětmi s postižením, vypomáhají si hlídáním dětí, učí se jedna od druhé, jak specificky u jiného dítěte postupovat a nyní domlouvají také společné Vánoce. Otec jedné z maminek jako dopravce poskytl menší autobus na výletní akci, kterou již uspořádali. Jel s nimi i jeden z lékařů. Klientka mne postupně seznamuje s novou situací, když se při jedné společné akci mezi ostatními objevil rovněž bratr jedné z maminek. Do několika týdnů vzniklo silné pouto. Klientka komentuje pozitivitu naší spolupráce a možnost odrazit se k aktivnímu životu. V tomto případě se sešlo nemálo vnějších okolností, které napomohly k dobrému vývoji situace.

§7. GENETICKÁ POŠKOZENÍ MOTORICKÝCH FUNKCÍSpecifika týkající se onemocnění, které stojí v názvu této kapitoly se týkají jednak masivního úbytku (deficitu) motorických neuronů (motoneuronů), stejně jako jiných genetických poškození mozku, která se podílí na změně motorických funkcí. Důvodem těchto komplikací je geneticky řízená apoptósa, tj. časově v šesté a sedmé dekádě života se vyskytující smrt motoneuronů. Dysfunkce a následná absence aktivity, jinak do této doby funkčního motoneuronu vzniká deficitem proteinových vazeb. Uvádí se (např. Bednařík, sv. II., str. 773), až šedesát genových

40


mutací spojených s X chromozomem, jejichž dopad na funkčnost motoneuronu je dramaticky devastující. Náznaky funkčního deficitu motonouronu mohou začínat již v dospívání. Zahrnují jednak poškození motoriky končetin, stejně jako okohybné deficity. Vlastní motoneuron může být narušen jak v periferní oblasti, tak v rámci centrální oblasti. Zpravidla se jedná o deficity, které jsou progresivní a tedy nezvratné. Zahrnují nejrůznější formy pocitů dávení, záškubů, netypické svalové uvolněnosti, křeče atd. Sensitivitu nervové sítě je v některých případech dočasně možné upravovat také elektrolytickou podporou a tím zpomalovat jinak celkovou progredaci. Nejčastějšími problémy je dysfunkčnost spinální oblasti motoneuronu. Souvisí mnohdy zejména s časovou dysbalancí odpovědních signálů na podněty (evokované potenciály). V této souvislosti se také často uvádí označení jako - sklerósa neuronů. Celkově se poruchy motorických funkcí s genetickou zátěží vyskytují častěji u chlapců (mužů) než u dívek (žen). Tak např. spinální muskulární atrofie představuje komplikaci dědičného charakteru, která je patrná již v období několika měsíců od porodu. Věková prevalence směrem k mortalitě zahrnuje období od dvou let po narození, až do třetí dekády. Pacienti jen s obtížemi mohou sedět, nebo mít vůbec koordinovaný dohled nad motorickými funkcemi. V některých případech (Kugelbergova - Welanderové onemocnění), se porucha tohoto typu projeví např. až v období adolescence, aniž by

41


byla dříve u pacienta zjistitelná. Toto poškození 5q chromozomu a jeho varianty, přináší několik dalších sub-typů takového onemocnění. Naopak parézy nebo paraparézy (spasticity) jsou věkově manifestní až mnohem později (ve 2. – 4. dekádě života a dále). V každém případě všechny poruchy tohoto typu kladou vysoký nárok na podpůrnou rehabilitaci.

§8. PODPŮRNÁ REHABILITACE U GENETICKÉHO TYPU POŠKOZENÍ MOTONEURONU

Že je v případě nástupu a progrese geneticky poškozeného motoneuronu a jeho manifestace měněn životní styl pacienta, a to zásadním způsobem, není třeba nijak zvlášť zdůrazňovat. Péče v domácím prostředí spojená s péčí ambulantní, nebo formou sanatorií, lázeňská péče, rahabilitační, nemocniční, lůžková péče, to je pouze základní výčet, k němuž nutně v současnosti patří také péče pomáhajících, stejně jako zainteresovanost neziskových organisací. Aktuálně je takový přístup výsledkem sociální filosofie a dříve v minulosti nebyl žádnou samozřejmostí; to nám dokládá, kdo jiný než Hyppokratés: „Jiní lidé si zase stěžují na lékařství, protože se někteří lékaři nechtějí věnovat těm, u nichž nemoc již nabyla převahu; říkají, že nemoci, jejichž léčbou se lékaři zabývají, by se vyléčily samy od sebe, kde je ale zapotřebí velké pomoci, tam lékaři nezasahují; kdyby ale lékařské umění skutečně existovalo, mělo by prý léčit všechny bez rozdílu.“ (Hyppokratés, sv. I., str. 314, Praha - Oikoymenh - 2012).

42


Filosofie přístupu se tedy značně proměnila. Jak v rehabilitačních přístupech, tak v přístupech pomaháhajících profesí existuje vzájemná provázanost. Postupně se k sobě obě zaměření přibližovala, neboť bylo nutné humanisací přístupu k práci s pacientem respektovat také širší, sociální problematiky, spojené se společenským uplatněním a vůbec dalším fungovaním v okruhu každodenních aktivit. Rehabilitace v neurolgii zahrnuje: diagnostické, léčebné a terapeutické postupy; polohování; mobilizaci (aktivní cvičení); ovlivňování bolesti (nociceptivitu); zaměření na parciální problematiku - kineziologii (např. koluby, končetinu); komplexní rehabilitaci (somato - rehabilitaci, např. adaptace na zátěž a výkonnost); zaměření na viscero – motorické vazby a dále autonomní systém; psychosomatické ovlivňování v neurorehabilitaci; fysioterapii; fysikální terapii (např. termoterapii); balneologii; ergoterapii (specifická pracovní činnost); kompenzační pomůcky; masáže… Takto uplatňovaný systémový přístup umožňuje dnes dosahovat jak plné úzdravy u těch pacientů, kde to jejich diagnósa dovoluje, tak zmírňovat dopady na somatickou i psychickou zátěž, jestliže je dg. zásadního charakteru a nedovoluje více, než nějakou míru funkčního omezení, či invalidizace. V každém případě je neuro-rehabilitace dnes široce rozvinutým a uplatňovaným medicínským a ošetřovatelským fenoménem, bez kterého si nelze

43


představit komplexní přístup k pacientům a klientům vyžadujících takový druh péče. Podle starověkého, římského lékaře A. Cornelia Celsa (I. stol. n. l.): „Člověk je zdráv podle toho, jak se stará o předcházení svým nemocem“ (Sanus homo, qui et bene valet et suae spontis est, nullis obligare se legibus debet, ac neque medico neque iatroalipta egere – De Medicina, I., Loeb classical library, p. 42). Termín rehabilitace do slovníku lékařů rovněž zavádí Světová zdravotnická organizace, která jej (1969) definuje následovně: „Kombinované a koordinované využití lékařských, sociálních, výchovných a pracovních prostředků pro výcvik nebo znovuzískání co možná nejvyššího stupně funkčních schopností“. Je však v tomto podání zapotřebí rozlišovat dvě úrovně rehabilitací: medicínskou (léčebnou) a ošetřovatelskou (Kolář, str. 2). Do systému rehabilitací neuro – somatických a těch, které byly jmenovány výše, pak nutně spadá i rehabilitace sociální. Rovněž jako v psychoterapii jde totiž i zde o vytvoření základních podmínek k, co možná nejoptimálnější samostatnosti a integritě, pro fungování v každodenním životě pacientů (klientů). K této problematice se, z hlediska psychiatrie, váže důležitý problém motivovatelnosti ke spolupráci pacienta s rehabilitačními pracovníky a požadavky, danými výchozí diagnósou.

Kazuistika č. 4.Klientka 44 let, přichází s postižením plexus lunbosacralis (nervus cutaneus femoris – meralgia paresthetica), o holi

44


na pravé straně. Před několika měsíci prodělala neurologickou operaci (evakuaci nádoru v oblasti kořenů Th 12 – 14, v oblasti pánve) s následnou rehabilitací, která její bolesti značně snížila, ovšem při plném výkonu v zaměstnání se její stavy vrací, i když ne v takové intenzitě a délce jako před zákrokem. Opakovaná rehabilitace jí byla doporučená ošetřujícím lékařem, ale klientka se domnívá, že nyní její obtíže trvají z psychických důvodů. Tedy vytvořila si vlastní anamnézu s diagnósou a odmítá se další rehabilitace účastnit. Sděluje mi, jak její babička (z otcovy strany) rovněž prošla několikaletým trápením stran potíží s chůzí, vlivem znecitlivění pravé nohy a jak se, po rozvodu, její zdravotní stav náhle zlepšil, až do úplné úzdravy. Klientka žila v neutěšeném vztahu, který byl značně narušován alkoholovými výstupu manžela. Dcera pobývala v Praze v rámci studia na vysoké škole. Známí klientku často pobízeli k rozvodu. Svůj zdravotní stav podmiňovala rovněž spirituálními okolnostmi. Její sklon, obracet se k alternativním formám léčby byl nepřehlédnutelný. Mám tedy před sebou nejednoduchou osobnost, z vysokého procena vyobsaženou nejrůznějšími předsudky. Náš rozhovor je oboustranně nejistý, plný nekonkrétních vět, klišé, ale přesto v akceptující sympatii. Vyčkávám na další klientčina sdělení. Její požadavek zní, jak má dál svoji situaci řešit a zbavit se usazených obav ze zhoršení zdravotního stavu, závislosti na druhých, popřípadě jak se v životě orientovat směrem, který by jí přinášel motivaci a uspokojení ve smysluplnosti bytí. Jednoznačně doporučuji

45


vše vzít z jediné strany a to pokračovat v rehabilitačních nabídkách, programech a ve všem, co má nyní vztah ke zlepšení jejího zdravotního stavu. Klientka poněkud rezignovaně zpochybňuje moji rétoriku slovy: už jsem vyzkoušela všechno, nevíte o něčem novém? Podtrhuji nutnost tuto informaci získat u odborného lékaře. Nic méně, zavazuji se k nahlédnutí na internet a pokusit se s klientkou spolupracovat na této problematice s tím, že tedy na to budeme nyní dva, což přijímá s úlevou. Několik odkazů jsme si porovnali a klientka mohla pokračovat v rehabilitacích dál. Přesto jí bylo sdělováno, že úplná úzdrava není jistá, některé fragmenty změn tykajících se chůze i bolesti, se patrně budou trvale objevovat, i když jejich intensita by měla klesnout na přijatelnou úroveň. Slovo invalidizace se klientce naprosto zajídalo. Stran jejího manželství se pokouším přimět klientku zvážit možnost docházky ve dvou. Po třech měsících pracujeme i s manželem. V jednom samostatném rozhovoru se mi manžel klientky přiznal, že se stydí za viditelnoý deficit chůze své ženy. Do půl roku se jejich situace mění směrem k oboustranné náklonnosti. Také zdravotní stav klientky se výrazně zlepšil, i přes trvalé následky, které již začala řešit v rámci zdravotní pojišťovny. U manžela se daří vyvolat zájem o problémy klientky. Spolupracuje na masážních aktivitách, jak sám dovozuje: s pocitem smysluplnosti. Klientka doznává, že si jej nyní podstatně více váží a svůj smysl života začíná nacházet ve fungujícím vztahu. Během konzultací jsme probrali mnohé detaily jejich společného

46


života, původních předsevzetí a nerealistických přání a upravili jsme hodnoty ve vztahu k jejich věkové skupině. Manžel se zapsal do jazykové školy a klientka změnila zaměstnání z úřednice ve státní správě na poradenství pro klienty se zdravotním postižením, či znevýhodněním. Rovněž se zaangažovala do aktivit v chráněných dílnách pro nevidomé. Navíc, s manželem začali navštěvovat kulturní akce a také se setkávat s novými přáteli. Klientka zmírnila v komunikaci tlak na to, aby stále nemluvila pouze o svých problémech a přijala fakt, že její obtíže nebyly psychosomatického, ale genetického rázu. Bylo tak naprosto zřejmé, že v tomto případě se prostřednictvím vylepšení vzájemného vztahu s manželem dostavily impulsy ke zlepšení celkového náhledu na vlastní realitu. Klientka se již necítila v životě osamocená. Mohla se o své problémy dělit s nejbližším člověkem, stejně jako být nápomocná problémům svému partnerovi. Po osmi měsících byla naše spolupráce úspěšně zakončena.

§9. HEREDITÁRNÍ (GENETICKÉ) NEUROPATIE A JEJICH VLIV NA SKELETOVOU NEBO

ORGÁNOVOU MALFORMACI Patrně populačně nejrozšířenější a dále také zastupující všechna věková stádia, stejně jako svým klinickým rozsahem jsou: hereditární neuropatie. Tato onemocnění často charakterisuje deficit v úrovni celkové hybnosti buď plnou invalidisací postupně od narození, nebo během vývoje pacienta, volně narůstající a nezvratnou kombinací výpadků, které již nelze úspěšně revitalizovat do původní situace zdraví. Patří sem: Charcotova – Marieho – Toothova

47


choroba (atrofie svalů prstů na rukou či nohou; děti i dospělí; základ v produkci a regulaci proteinu); Dejerine – Sottasův syndrom (řekněme: těžší průběh předchozího, častěji manifestovaný již po narození); Gigantická axonální neuropatie (v raném dětství, výrazná tělesná ochablost); Neuropatie se sklonem k tlakovým parézám (gen na 17. chromozomu, bolesti v oblasti paže – brachiální); Sensitivní a autonomní neuropatie (vyznačuje se bolestmi končetin a poruchou termoregulace); Friedreichova ataxie (gen na 9. chromozomu, komplikace ve stoji a chůzi, deformita nohy, kladívkové prsty, přibližně od dvaceti let pacienta); Refsumova choroba (gen na 10. chromozomu, slabost, atrofie, metabolické komplikace); Fabryho choroba (postižení malých cév, efekt jako u mozkového či srdečního infarktu, nutná terapie bolesti); Tangierská choroba (porucha vnímání bolesti a pocity horka v obličeji a na hrudi); Metachromatická amyloidóza (g. na 22. chromozomu, spasmy). K jednotlivým syndromům jsme jen přibližnou charakteristikou přiřadili obsahovou stránku manifestovaného poškození (Bednařík, sv. II, str. 947 – 967). Biochemický, laboratorní rozbor, podle daných norem, teprve definitivně určí diagnostickou jednotku. Pro naše účely jen přibližného přehledu, který má sloužit nástinu problémů v úrovni genetického poradenství, stačí alespoň takto ukázat na další úroveň zjišťovaných nemocí, které se tedy nutně stávají předmětem diskusí v rámci komunikace s klientem, případně komunikace s rodinnými

48


příslušníky, nebo těmi, kdo se o tyto pacienty v nějaké úrovni spolupráce starají, také mimo medicínské prostředí.

Kazuistika č. 5. Jednoho léta mne vyhledá moje bývalá klientka (32 l.) s prosbou, zda nevím o někom, kdo by se na deset dnů neuvolil dělat společnost jejímu manželovi (doposud bez dětí), aby mohla s kamarádkou odcestovat na dovolenou k moři. Mezi tím, co jsme se neviděli, asi šest let, se u jejího partnera rozvinula Charcotova polyneuropatie typu 1. Diagnósa byla stanovena před dvěma lety a prozatimní vývoj nemoci nevykazoval ještě nijak zvlášť dramatické změny v samoobslužnosti klienta. Přesto se žádost týkala možnosti trávit přijatelně dlouhý společný čas, aby měl pacient jistý servis a personální blízkost. Trpěl více újmou psychickou (náladovostí a někdy i s tendencemi k plačtivosti, aniž by se tyto jevy rozvinuly do zjevné deprese). Po zvážení časových možností jsem se tedy nabídl ke spolupráci sám. Před odjezdem bývalé klientky na dovolenou jsme se s jejím manželem asi na hodinu sešli u nich doma. Naše komunikace byla zpočátku zatížena jeho (36 l.) nervozitou a evidentním studem. Po několika minutách se ovšem náš rozhovor nadále odvíjel v přátelském duchu. Možnost nabízela pobývat v měststkém domku se zahradou, nebo na nedaleké chatě s dosahem místní dopravy. Klient si však, oproti požadavku své ženy, po dobu její nepřítomnosti, zvolil moji účast „pouze ob den“. Tento jeho nárok jsme tedy nakonec respektovali. Bylo dohodnuto, že zajistím nákupy, potřebné úklidové

49


práce v domácnosti, navařeno bylo v lednici a klient mohl vcelku bez obtíží obsluhovat spotřebiče. Pro zhoršenou klientovu citlivost prstů na rukou však bylo nutné, abych se ujal mytí a jiné manipulace s kuchyňským nádobím, neboť panovalo nebezpečí, že se klient může poranit. V praktickém ohledu se však později ukázalo, že bylo nutné, stejně tak pomáhat míchat kávu a v jednom dni, kdy se klient necítil dobře, rovněž pomoci s krmením. S manželkou klienta jsme byli ve spojení denně. Když se vrátila, mrzelo ji, že z dovolené vlastně nic neměla, neboť stále myslela na to, jak zvládáme situaci. S klientem jsme navázali dobrý přátelský pracovní vztah. Naše komunikace mu otevírala zasuté emoce, které před manželkou schovával. Ať v humorných chvílích, tak v momentech projekce zloby, jsem vyžadoval po klientovy otevřenost. Tato možnost mu dopřávala uvolňovat se pod kontrolou, kterou si postupně, asi jeden rok, osvojoval. Klientka rovněž situaci zvládala bez vetších obtíží. Pouze v jednom období, kdy se jí nahromadily pracovní povinnosti, upadala do úzkostných stavů s pocitem, že je toho na ni moc. Péče o manžela vyžadovala trvalou pozornost k jeho potřebám. Několikrát mezi nimi došlo k hádce, stran manželových výčitek, kdy očekával, že bude o něj postaráno v určitý čas a klientka se „se svým servisem“ zpozdila asi o hodinu. Přeci jen za nějakou dobu nahromaděná nespokojenost se svým zdravotním stavem, zapůsobila nyní jako logický spouštěč k oboustrannému, ale přechodnému výlevu emocí. Postupně se však u klienta

50


začínalo projevovat zlomkovité zhoršování zdravotního stavu. Bolesti hlavy a nausea, několikrát se klient přiznal, že měl inkontinenční komplikace, které se však doposud více neprosadily. Klientka na tyto okolnosti reagovala za mé podpory aktivní změnou přístupu. Stále se zajímala o dietologické náležitosti a její manžel tuto její snahu akceptoval bez sebemenšího zaváhání. Více jsme někdy v rozhovorech zabrousili také k otázkám existenciálním. Klientka rovněž s manželem pravidelně navštěvovala ošetřujícího lékaře, kde dostávali podněty, týkající se průběhu stran aktuálního zdravotního stavu. Postupně naše konzultace řídly a nyní pouze občas klientka zavolá, aby si ověřila nějakou informaci. Sám se někdy telefonicky připomínám starostí o duševní stav klientky. Ze strany manžela potřeba naší spolupráce postupně vymizela. Jeho zdravotní stav se ustálil a již několik měsíců nedochází k žádnému zhoršení.

§10. PSYCHIATRICKÁ TÉMATA V GENETICKÉM PORADENSTVÍ

Do oblasti handicapů, samozřejmě vedle výše uváděných neurologických syndromů, spojených s neurometabolickými defekty a jejich působením na funkčnost vnitřního prostředí organismu, nebo skeletových deformit a motorických dysfunkcí, spadají rovněž syndromy z oblasti psychiatrie. Nejpočetnější skupiny geneticky podmíněných poruch jsou v klasifikačních manuálech psychiatrie uváděny jako F00 – F09 (organické duševní poruchy) a F70 – F79 (mentální retardace).

51


U obou skupin onemocnění je společným jmenovatelem postupné vypojování, nebo již od narození daná absence některé z kognitivních funkcí, která však zásadním způsobem jinak u zdravé populace udržuje hladinu vědomí a sebereflexe v takovém optimálním nastavení, kdy je jedinec schopen zcela samostatného života. U první skupiny psychiatrických postižení se zpravidla jedná o geneticky nebo vlivem virových onemocnění (např. HIV - AIDS), utváření takových podmínek, pro změnu funkčnosti CNS, které souvisí zejména s postupným úbytkem mozkové hmoty (gliových a jiných buněk) a tím pozvolna dosahováných změn v oblasti paměťové, úsudku, řeči a organisace denních aktivit na úrovni, kdy je zapotřebí asistované péče druhé osoby. Poruchy zařazené do této kategorie mají letální vývoj. Psychiatrická péče však dnes již zná možnosti prodlužování nástupu těchto chorob. Druhá skupina duševních poruch zahrnuje zejména vrozené a od narození patrné deficity v oblasti kognitivních a motorických funkcí. Jsou dělitelné podle dosažitelnosti úrovně inteligenčního koeficientu. Manifestace těchto poruch zahrnuje jak vlastní sebereflexi a kognici v širokém pásmu absencí, tak i tělesné abnormity s typickými znaky pro jednotlivé úrovně postižení. Možné je uvažovat rovněž o několika funkčních typech mentální retardace: nevychovatelný / nevzdělavatelný; vychovatelný / nevzdělavatelný; vzdělavatelný / nevychovatelný; vychovatelný / vzdělavatelný. Tyto nároky rovněž potom

52


odlišují pacienty pro možnost domácí péče s občasnou ambulantní kontrolou, nebo pacienty u nichž připadá v úvahu ten typ ústavní péče, kde je možné poskytovat výkendové pobyty v soukromí a pacienty, kteří jsou naopak, typem svého onemocnění plně odkázáni pouze na ústavní péči. Mimořádná náročnost v péči o pacienty v těchto kategoriích je dána v samé strategii komunikace. Vedle toho, velkou položkou v samém kontaktu s klientem, je i další personální vazba na rodinné příslušníky. Samostatnou kapitolou zde potom zůstává genetické poradenství pro rodiče, zejména těhotné ženy, kterým je již v prenatálním stádiu odhalován vrozený handicap, zejména tedy v oblasti mentálního poškození dítěte. Jak se v posledních letech ukazuje, nejoptimálnější způsob zvládání komunikace na všech úrovních uváděných diagnós, spočívá v trvalém servisu (přístupu) osobního poradenství a komunitní péči. Organické duševní poruchy jsou v současnosti jmenovány v následujícím pořadí: Demence u Alzheimerovy choroby, Vaskulární demence, Demence u chorob klasifikovaných jinde (choroby Pickovy, Creutzfeldovy – Jacobovy, Huntingtonovy, Parkinsonovy, infekce HIV), Nespecifické demence, Organický amnestický syndrom…, Delirium…, Jiné duševní poruchy vznikající následkem onemocnění, poškození nebo dysfunkcí mozku…, Poruchy osobnosti a poruchy chování vyvolané onemocněním, poškozením nebo dysfunkcí mozku.

53


Patrně nejrozšířenější jsou: alzheimerismus a parkinsonismus. Alzheimerova demence je typická ztrátou novopaměti, kognitivními výpadky, desorganisací denních aktivit, emotivní oploštělostí, inkoherencí v řeči. Parkinsonismus je typický jednak podobnými znaky jako předešlé onemocnění, k němuž se přidává porucha motoriky (dysfunkčnost pohybové koordinace) v hlubších jádrech mozkových center (bazální ganglia) a vyvolává efekt třesoucích se končetin – rukou, později i celého těla a nepřirozenou chůzi (po špičkách, po patách, nebo po stranách chodidel s tím, že kroky jsou krátké, posouvané, s nejistým postojem - vrávorání). Pacienti mají v následných stádiích problémy s hygienou, samoobslužností a příjmem potravy (komplikace s polykáním – dysfunkce polykacího nervu, n. hypoglosus). Jinak, také úbytek frontotemporální hmoty postupně vypojuje pacienta z komunikace s okolím (nerozpoznává obličeje a jména blízkých osob), je zmaten.Kazuistika č. 6.Dvaapadesáti letý klient, který se prozatím doma stará o svoji sedmdesáti devíti letou matku s diagnósou na Alzheimerovu chorobu, dochází ke mně na pravidelné konzultace. Když jsme se viděli poprvé, byl plný zmatených emocí, smutku a pocitů bezvýchodiskovosti. Přes všechnu lékařskou a farmakologickou léčbu, která byla jeho matce poskytována, pociťoval zejména osamění. Pravidelná komunikace s ošetřujícím lékařem byla sice odborná, ale nedostávalo se mu další personální účasti. Vzhledem k tomu, že nemoc u matky klienta se prozatím

54


nacházela v počátečním stádiu, kde však již výpadky paměti, jistá dezorientace v čase a prostoru, vynucování si nejrůznějších nesmyslných potřeb atd. manifestovala pozvolné prohlubovaní, bylo doposud v silách jejího syna, aby nadále vše úspěšně zvládal. Žili sami, klient nebyl ženatý, vedl malou firmu. Komunikujeme doporučení ošetřujícího lékaře v souvislosti s přístupem klienta a v souvislosti se zvládáním jeho péče o matku. Při jedné návštěvě v domácnosti mám možnost konfrontovat reálnou situaci s tím, jak mi ji klient popisoval. Vše je v naprosté shodě s jeho verbalizacemi. Evidentně si s matkou rozumí, jsou sehraní v nějrůznějších povelech. Klient se na mne dále obrací také s požadavkem konzultovat intimně náboženské otázky. Vědomí následné dlouhodobé péče jeho matky u něj podporuji duchovními tématy. Klient je věřící, praktikující křesťan. Rozumíme si v humánních otázkách. Klient je o moji přítomnost opřen. Je nadále nutné, jeho důvěru v moji osobu nezklamat. Několik rodinných příslušníků se občas dostaví na návštěvu, ale neangažují se v nápomoci, ani personální blízkostí. Párkrát jdeme s klientovou matkou společně na vycházku do nedalekého parku. Po roce a půl se zdravotní stav pacienta zhoršil natolik, že byla nutná na několik dní hospitalizace. Po návratu se klient smiřuje s novou situací. Jeho matka postupně ztrácí možnost bezpečně jej poznávat nebo oslovovat jménem. Několikrát ze synovy přítomnosti projevila strach, že jí chce ublížit jako by byl někdo cizí. Po dalších třech mesících je pacientka opět

55


hospitalizována. Ošetřující lékař doporučuje již stálý dohled, zhoršily se rovněž samoobslužné schopnosti (hygiena, jídlo, oblékání). Jsem klientovi osobně i telefonicky k dispozici vždy, jak si to jeho duševní situace vyžaduje. Tuto možnost s povděkem přijímá a volí, pokud možno střídmý způsob kontaktu, jen když si to vyžaduje situace. Jeho návštěvy kostela jsou nyní intenzívnější. Hovoříme o tom, co bude dál, několikrát se klient zmiňuje o blížící se smrti matky. Vývoj choroby je rychlejší, než se celkově předpokládalo. Matka klienta tělesně chřadne a její mysl, po dalších týdnech, již není schopná jakkoli reagovat na to, co se kolem ní děje. Klient mne žádá o možnost být s matkou v jejich posledních chvílích. Pacientka dostává umělou výživu. Klient ji drží za ruku a potichu přeříkává modlitbu. Sedím poblíž, tak abych mohl kdykoliv položit ruku na rameno klienta. Pacientka umírá. Necháváme krátce, splečně proběhnout emoce. V následujících hodinách a dnech jsme s klientem v kontaktu. Na jeho požadavek, abych se dostavil na pohřeb matky reaguji otevřeně v duchu našeho porozumění s tím, že poslední rozloučení je zásadně intimitou nejbližších. Klient tedy požadavek upravuje, a zve mne na rodinné pohoštění po kremaci. Tuto možnost kvituji s tím, že se rád dostavím, ale z pracovních důvodů pouze na chvíli. Při setkání s rodinou pronesu něco jako krátkou vzpomínkovou řeč, v rámci zaběhlých konvencí ochutnám skleničku vína, sním polévku a tím moje spoluúčast končí. S klientem si pak několikrát voláme a jednou se i setkáme při příležitosti

56


Vánoc na procházce městem. Za sebe, již klient nemá potřebu mne vyhledávat, což považuji za rozumné a naše spolupráce odeznívá.

Kazuistika č. 7. Jednatřiceti letá klientka se u mne na konzultacích vypořádává s umělým přerušením těhotenství po tom, co jí byla sdělena diagnósa zásadního charakteru, stran geneticky nezvratného poškození plodu. Zátěž na prožitek celé situace, která se odehrála před dvěma lety, byla posílena odchodem jejího manžela ze vztahu (před půl rokem našeho začátku konzultací). Od doby, co jí byla dg. sdělena stále více, i přes psychologickou intervenci propadala pocitům smutku, výčitek a sebeobviňování. Na našich setkáních uplatňujeme ze začátku relaxační a autosugestivní cvičení, aby se klientka mohla cítit lépe, zejména proto, že bude mít více své emoce pod vlastní kontrolou. V komunikaci se zaměřujeme na možnosti dalšího pokračování v detailním zjišťování zdravotního stavu, případně hypotetického výhledu adopce. V každém případě se daří klientku provokovat k pozitivnímu náhledu, což se nese ve výsledku ochotou podstupovat řadu dalších vyšetření, na která dříve rezignovala. Vědomí, že bude vědět s jistotou, jak na tom z hlediska možnosti mít, nebo nemít vlastní dítě je, jí nakonec, jak sama poukazovala, výrazně pomohlo k tomu, cítit se stále lépe a silnější v odhodlání k dříve zmíněné adopci.

57


Průběh počátečního sdělení diagnósy a verbalizace lékaře o nutnosti podstoupit zákrok, rovněž vzhledem k možnosti ohrožení jejího zdraví, nebo i života jí byl, podle jejích slov nabídnut jako technické řešení, které ji v daném momentě zaskočilo. Pokud s ní lékaři nebo zdravotnický personál na toto téma komunikovali, jen sporadicky byl kdokoliv ochoten se jí dívat do očí a mnohdy jakoby měla dojem, že se v komunikaci na toto téma i všichni chovali vyhýbavě, nejistě, neprofesionálně. Z tohoto důvodu v ní narůstala úzkost, jako by byla ostatním na obtíž a měla značku nepotřebného člověka, který všem jenom přidělává „tu nepříjemnou práci“. Rekonstruujeme s klientkou její osobnostní profil do odpovídající úrovně sebevědomí. Po půl roce konzultací klientka zahajuje první kroky k adopci. Do dvou let je se svojí adoptovanou chovankou, šťastná, že se může konečně starat o dítě a naplňovat své mateřské potřeby.

Z Á V Ě RV posledních dvou letech mám možnost intenzivněji sledovat také dění v oblasti genetického poradenství, provázení a pomáhajích profesí. Nad výkony některých pracovníků v této činnosti žasnu s obdivem. Zejména k jejich odhodlání, praktickým výsledkům, stejně jako síle osobnosti, s níž odráží, mnohdy nepochopitelné nepochopení, přicházející z různých stran. Nedávné konference (Genetické poradenství v Olomouci a Společnou cestou v Ostravě) mi jasně ukázaly, že nejdůležitějšími fragmenty uspokojivého fungování v

58


těchto činnostech je vzájemná komunikace odborníků a dále zapojování, vzdělávání laiků, ochotných angažovat se právě v takových službách. Co je ovšem vždy v podobné potřebě sociální angažovanosti kamenem úrazu, tak to jsou peníze. Mnohdy i ti, kdo se odhodlávají pomáhat, přistupují apriori k takové spolupráci rovněž prismatem finanční odměny. Těmto budoucím zájemcům odkazuji: chcete-li peníze, jděte tam, kde se práce penězi měří. Zde je výsledek toho, co člověk nabízí druhému člověku, měřen konkrétním ulehčením strastiplné situace, nemoci, umírání, pocitu beznaděje. A vždy jen a pouze tam, kde o to klient, nebo rodina tímto způsobem žádají. Na jednom internetovém portálu jsem se dočetl, že provázení na konci života je nehumánní, protože vnucuje umírajícímu něco, co je pro fakt přítomnosti této cizí osoby, v tak intimní chvíli nežádoucí. Podotýkám, že provázení je výsledkem dříve nabyté vzájemné důvěry a nikoliv nějakou náhlou, vnucovanou aktivitou. Také vzhledem k tomu, že se dnes významně, až dramaticky často setkáváme s těmi druhy nemocnosti, v rámci syndromových, nebo genetických poruch (handicapů), které nám klienti v jednotlivých konzultacích odhalují, musíme i v běžném poradenství proto častěji počítat se zátěžemi podobného druhu a brát na ně ohled vzhledem k rozvoji diagnostikovaných jednotek. Několikrát se mi již přihodilo, že klientka nebo klient přichází se svojí problematikou, kterou řešíme, ale mnohem později se dozvídám, že rodina klienta, nebo primární biografie jsou zatíženy familiárními handicapy a

59


naše práce jakoby začínala odznovu. Provázanost a nárust těchto problematik, tedy za posledích asi pět let působení v laickém poradenství, vnímám citelněji.

Jestliže je člověku dáno, aby svým myšlením mohl obsáhnout maximum toho, co tvoří jeho svět, neměl

by zapomínat na blízkost k těm, kteří, ať už z jakéhokoliv důvodu, sami sebe ztrácejí

v nekonečnu.

----- ----- -----

© Adamec Jiří HANDICAPY – GENETIKA

PSYCHOLOGICKÉ PORADENSTVÍ

Adamec Jiří - Filosofický seminář - Katedra teorieNeprodejný výtisk.

2014A6, 75 výtisků

60

Documents

· Web viewadamec jiŘÍ. filosofickÝ seminÁŘ. katedra teorie. handicapy – genetika. psychologickÉ poradenstvÍ . brno 2014. handicapy – genetika. psychologickÉ