TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”

TALASEMİ

“Akdeniz Anemisi”

Dr. Ramazan SoylarÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

Türkiye dahil, tüm Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur.

Kalıtımla geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır.

Tedavi maliyeti yüksek ve yıpratıcıdır.

Korunma ucuz ve kolaydır.

DÜNYADA ( WHO )

Taşıyıcılık oranı......................................... % 5.1

Taşıyıcı sayısı................................. 266 000 000

Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı..1 000 000

Her yıl doğan yeni hasta sayısı.......~ 300 000

TÜRKİYEDE

Taşıyıcılık oranı................. % 2.1 (0.7-13.1)

Taşıyıcı sayısı............................. 1300 000

Hasta sayısı.....................................~ 4000

Yıllık beklenen yeni hasta sayısı..............150

Yıllık beklenen prenatal tanı.....................600

16 İlde Beta Talasemi Taşıyıcılık Oranları (%)

13,1

5,1

4,61,7

2,63,66,42,44,5

4,8

0,7

3,4

2,34,5

6,4

AntalyaAydınAntakyaBursaDenizliDiyarbakırEdirneIspartaİstanbulİzmirKmaraşKırklareliMersinMuğlaUrfa

Ülkemizde talasemili doğumların önlenememe

nedenleriDoğum hızı .....................................yüksek

Akraba evlilikleri..................................sık

Prenatal tanı sayısı....................yetersiz

Ekip çalışması ..............................yetersiz

Yasa ve Yönetmelikler................yetersiz

Kayıt sistemi............................... yetersiz

Eğitim ve bilgilendirme............. yetersiz

TANI

Normal erişkin hemoglobininin yapılamaması veya yetersiz yapılması ile karekterizedir.

Yaşamın ilk bir yaşında solukluk, halsizlik, iştahsızlık, karın şişliği ile başvururlar.

Ağır bir kansızlık, karaciğer ve dalakta büyüme

en önemli özellikleridir.

Hastanın yaşamı, 3-4 haftada bir uygulanan kan transfüzyonları ve demir bağlayıcı tedaviye bağlıdır.

LABORATUVAR

Hb, Hct, MCV, MCH

PY: hipokromi mikrositoz, fragmente eritrositler, normoblastlar

Hb elektroforezi: HbA ,

HbF HbA2 N,,

LABORATUVAR / taşıyıcı

Eritrosit sayısı > 5x106 /L

MCV < 79 MCH < 27

HbA2 3.5

TANIDA YAPILACAKLAR

Hasta bilgileri kaydedilir.

Aile bilgilendirilir ve genetik danışma verilir.

Talasemi izlem karnesi çıkarılır.

Kan grubu/subgrub tayini yapılır.

Hepatit A ve B aşılaması başlatılır.

Aile taraması ve genetik mut. tayini yapılır.

Talasemide İzlem;

Hastalığın kendisine ait komplikasyonlar o büyüme ve cinsel gelişmede geriliko hormonal bozukluklaro kalp ve karaciğer yetmezliğio iskelet sistemi ve kemik metabolizması bozukluklarıKan transfüzyonlarına bağlı yan etkilerTedaviye uyum

demir birikimi

Hormonal Bozukluklar

Kardiyak bozukluklar

Kalb büyümesi

Ritim bozuklukları

Kalb yetmezliği

EKG, EKO, MRI

ile izlenir

Karaciğer hasarı

Kronik Hepatit

Virüs bulaşı

Demir yükü

Karaciğer yetmezliği

TM’li olgularda yaşa göre komplikasyonların dağılımı

Yaş grubu (yıl)

Komplikasyon n (%)

Bir komplikasyon n

(%)

> Bir komplikasyon

n (%)

10-14 21 (49) 19 (44) 3 (7)

15-20 4 (19) 8 (38) 9 (43)

21-30 2 (18) 2 (18) 7 (64)

İDEAL TEDAVİ KOŞULLARI

Deneyimli talasemi merkezi

Poliklinik koşulları Yataklı tedavi koşulları İzlemde devamlılık

Deneyimli çalışma grubu

Hematolog/ deneyimli uzman Kardiyolog, Endokrinolog, Psikolog, Ç.Cerrahı, Sos. Hizm. Uzm.

Hekim-Hasta-Aile işbirliği

TEDAVİ PRENSİPLERİ

Kan Transfüzyonu

Demir bağlayıcı tedavi (şelasyon)

Destek tedavisi

Komplikasyonların tedavisi

Kemik iliği nakli

Gen tedavisi

KAN TRANSFÜZYONU

Amaç:

Aneminin düzeltilmesi (dokulara O2 temini)

• Normal fiziksel görünüm

• Normal büyüme ve cinsel gelişme

• Kaliteli psiko-sosyal yaşam

• Komplikasyonların önlenmesi/ertelenmesi

İDEAL KAN TRANSFÜZYONU

2-4 haftada bir

ŞELASYON

Amaç:

Demir depolanmasını ve doku hasarını önlemek

• Normal fiziksel görünüm

• Normal büyüme ve cinsel gelişme

• Kaliteli psiko-sosyal yaşam

• Komplikasyonların önlenmesi/ertelenmesi

ŞELASYON ŞEKİLLERİ

Parenteral

Oral

Karışık

DESTEK TEDAVİ

Splenektomi

Vitamin C

Folik Asid

Çinko

KOMPLİKASYONLARIN TEDAVİSİ

Endokrin : Hormon yerine koyma tedavisi

Kardiyak : Yetmezlik tedavisi, ritim

düzenleme, destek

Hepatik : İnterferon, yetmezlik tedavisi

Osteoporoz : Kalsiyum, D Vit, bifosfonat

KEMİK İLİĞİ NAKLİ

Tek küratif tedavi yöntemidir.

Başarı oranı %58 - %91 ’ dir.

Kök hücre kaynağı olarak;

HLA uyumlu kardeş /anne-baba

kemik iliği, periferik kan, kord kanı

kullanılabilir

KIT İÇİN UYGUN ADAYLAR

• Düzenli şelasyon uygulanan• Karaciğer <3cm olan • Karaciğerde fibrozis olmayan • Uygun kan transfüzyonu alan • Tam uyumlu vericisi olan hastalardır

GEN TEDAVİSİ

Kesin tedavi yöntemidir

Deneysel çalışmalar sürmektedir.

MALİYET

10 000 $/kişi/yıl

Bu maliyet ile ........ 1600 kişi taranabilir,

............. 10 prenatal tanı

yapılabilir.

Sonuç olarak,

Düzenli transfüzyon almak ve Desferal pompasını düzenli kullanmak tedavinin temelidir

Organ yetmezlikleri açısından düzenli kontroller ve testler yapılmalı büyüme ve ergenlik izlenmelidirTedaviye uyum için sosyal ve psikolojik destek sağlanmalıdır

HEDEFİMİZÜlkemize talasemisiz sağlıklı

nesiller kazandırmaktır. Bu hedefe ulaşmanın yolu; Evlilik öncesi taşıyıcıların

belirlenmesi Doğum öncesi tanı Genetik danışma Eğitim

TALASEMİLİLERİMİZ için

UZUN ve KALİTELİ bir

YAŞAM DİLEĞİMİZDİR.

TEŞEKKÜR EDERİM

10-15 transfüzyon sonrası 2.5- 3 yaşlarda Ferritin 1000 ng/L ve üzeri

ŞELASYON YÖNTEMİ

DFO

Başlama:

Doz, süre:25-40 mg/kg x 5-7 gün/hafta S.C.

Veriliş şekli: DFO infüzyon pompası s.c.

L1: 75 mg/kg/gün x 3 p.o.