Síndrome de Moebius

Síndrome de Moebiuse o Cytotec

“Vida sem sorriso.”

Síndrome (ou Sequência) de Moebius

• É uma doença caracterizada por uma paralisia facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total ou parcial.

• São afetados os movimentos dos olhos e os movimentos da face que expressam emoções.

• São descritos em torno de 500 casos na literatura médica mundial.

• Caracteriza-se por paralisia congênita e não progressiva do VI e VII pares de nervos cranianos.

• Pode estar associada à paralisia de outros nervos cranianos, a anomalias ósseas e musculares, mais frequentemente localizadas na parte distal das extremidades.

Causa:

• A causa da doença ainda não está esclarecida.• Algumas pesquisas apontam que há

deficiência na formação do nervo motor que inerva os músculos da face. Já outras indicam que há ausência de tecido muscular para a realização dos movimentos.

• Alguns pesquisadores defendem a teoria de que a doença seja hereditária, já outros acreditam que a causa seja teratogênica.

Causa:

• Embora pouco frequente, a Sequência de tem apresentado grande relação com uso do misoprostol.

• A droga respondeu por 50% dos oito casos do distúrbio atendidos na Unicamp nos últimos cinco anos.

• No HC da USP o percentual foi ainda superior: 44 (82%) dos 54 portadores da síndrome atendidos nos últimos onze anos haviam sido expostos ao medicamento na fase embrionária, relato da neurologista infantil Maria Joaquina Marques-Dias, responsável pela unidade.

• A utilização de misoprostol, talidomida, álcool, benzodiazepínico e cocaína durante o primeiro trimestre de gravidez têm sido relacionadas.

• Agressão ao feto entre a quarta e quinta semana de gestação, levando à agenesia dos núcleos dos pares cranianos no tronco cerebral, lesões supra nucleares e pós nucleares.

Manifestações

• face em máscara ou falta de expressão facial;

• inabilidade para sorrir;• estrabismo convergente;• ausência de

movimentação lateral dos olhos e do piscar;

• dificuldade para fechar os olhos seguidos de ressecamento da córnea;

• fraqueza muscular na parte superior do corpo;

• hipoplasia de mandíbula e de maxila;

• baba;• língua pequena ou mal

formada;• alterações de dentes;• alterações na fala;• problemas auditivos;

• malformações de extremidades;

• polidactilia (dedo extra numerário) e sindactilia (dedos unidos);

• miopatia primária;• retardo mental;• hérnia umbilical;• pés tortos congênitos;• contratura flexora de

joelhos e tornozelos;

• Cerca de 15% dos pacientes com Síndrome de Moebius apresentam retardo mental, o que sugere envolvimento do sistema nervoso central.

• Pelas próprias limitações físicas e pelas dificuldades na comunicação, apresentam baixo rendimento escolar e desajustes sócio-emocionais.

• Casos de psicose infantil e autismo já foram relatados.

• Problemas auditivos de vários graus e da fala ocorrem com freqüência.

Diagnóstico:

• O diagnóstico pode ser realizado logo após o nascimento: nota-se incapacidade de sugar e fechamento incompleto das pálpebras durante o sono;

• Posteriormente percebe-se que a criança não sorri, apresentando face inexpressiva, boca entreaberta, olhos que não se fecham, ao tentar fechá-los observa-se o sinal de Bell decorrente de paralisia facial do tipo periférica bilateral.

Cura:

• Não existe.

Tratamento:

• Minimizar os efeitos da doença através de tratamentos cirúrgicos ou através de terapias que visem a melhora das condições musculares.

• Recursos de cirurgias reconstrutoras em paciente adulto tais como, correção de fechamento palpebral, suspensão dinâmica da boca e correção da ptose facial são relatadas.

• Intervenções cirúrgicas nas deformidades ortopédicas podem ser realizadas, porém recidivas podem ocorrer devidas a anormalidade na musculatura. Cirurgia de estrabismo quando indicada.

Qualidade de Vida

• O portador da Seqüência de Möebius pode ter vida normal?

• Sim.

• Seu desenvolvimento motor para o andar pode ser retardado, devido à presença do pé torto congênito.

• Quando não existe outra intercorrência o desenvolvimento é natural, o indivíduo pode frequentar a escola e ter uma vida normal.

• O que muitas vezes acontece, é um preconceito a partir de terceiros que excluem a pessoa devido à sua face estranha e inabilidade para falar, causando danos emocionais ao portador da doença.

• A sua face sem expressão faz com que as outras pessoas acreditem que esses pacientes não tenham desenvolvimento cognitivo dentro da normalidade esperada, entretanto apenas 15% deles pode vir a ter alguma alteração nesse sentido.

A Fala:

• Pelo fato de terem lábios e língua comprometidos em menor ou maior grau, a fala desses pacientes apresentará alterações.

• Por exemplo, na impossibilidade de falar "mamãe" o paciente poderá falar nanãe ou produzir o som m com os dentes sobre o lábio inferior, realizando, portanto, uma adaptação.

O Cytotec:

• Eficácia – O uso de dois comprimidos por via oral é utilizado pelas mulheres que desejam praticar o aborto, mas a técnica é puramente popular, com baixa eficácia, afirma o ginecologista Carlos Tadayuki Oshikata, do Caism. O método mais eficaz, segundo ele, é o uso intravaginal, com a deposição dos comprimidos próximo ao colo uterino, para serem absorvidos pelo organismo.

• “O Cytotec dilata o colo uterino e provoca contrações que terminam por expulsar o embrião”, esclarece. “Mas existe risco de hemorragias intensas e até de ruptura uterina, dependendo da idade gestacional e das condições uterinas das usuárias. Isso expõe a mulher a riscos iminentes de vida e, em algumas vezes, a infecção uterina, provocada por vestígios de placenta que permanecem no corpo”, adverte Carlos, que revela freqüentemente encontrar comprimidos de Cytotec parcialmente dissolvidos no fundo do saco vaginal de mulheres em processo de aborto que buscam socorro médico.

• Apesar de ser abortivo e seu uso ser ilegal para este fim, o Cytotec fez com que a incidência de abortos infectados, seguido de complicações como histerectomias (retirada do útero devido à infecção) e até mesmo morte, diminuíssem consideravelmente, observa Carlos.

Mãe usa experiência pessoal como exemplo

• Um dos pacientes atendidos pelo Ambulatório de Retardo no Desenvolvimento do HC da Unicamp é Jhonatan, o “Jhoni”, de 12 anos. O acompanhamento médico sistemático contribuiu para melhorar a hipotonia muscular e os problemas respiratórios causados pela Seqüência de Moebius, conta sua afetuosa mãe.

• Com outros quatro filhos para cuidar, a dona-de-casa Vera Lúcia ainda dedica parcela significativa de seu tempo para auxiliar o menino a cumprir a exaustiva rotina dos exames clínicos e dos exercícios fisioterápicos, mas sente-se recompensada pelos resultados.

• “A luta não é fácil. É preciso ter muita persistência e carinho para ajudar o Jhoni a superar as dificuldades. Toda evolução que ele apresenta, ainda que possa parecer simples, como mexer os olhos ou os dedos, é bastante comemorada”, enfatiza.

• Vera engravidou de “Jhoni” aos 22 anos e entrou para as estatísticas das vítimas do Cytotec ao tomar o medicamento desinformada dos riscos de uso durante a gestação.

• Após o choque inicial com o nascimento do filho, ela trocou o lamento pela coragem e decidiu fazer de sua experiência pessoal um exemplo para outras mulheres que pensam em utilizar o medicamento. “Se a minha filha me conta de alguma amiga adolescente grávida que procura o remédio para abortar, eu peço para ela vir em casa conhecer a minha história”, explica Vera. “Dou muito conselho e fico feliz quando consigo mudar a cabeça da menina.”

Bibliografia

• Jornal da Unicamp – Nascimento, Paulo César.Vendido ilegalmente, medicamento causa malformações congênitas.

• Marambaia, O.; Gomes, A.; Marambaia, P.; Araújo, A.; Pimentel, K.; Lima, M.; Almeida, L.. Síndrome de Moebius associada a Misoprostol.