View
80
Download
0
Category
Preview:
DESCRIPTION
talasemia
Citation preview
ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN DENGAN
SITI ANNISA Z.N.
SALAS AULADI
SRI HANDINI PERTIWI
SILVIA JUNIANTY
SRI MELFA DAMANIK
SELLA GITA A
SUSI HANIFAH
SARAH RIDASHA F
TIARA RACHMAWATI
TIARA TRI P
TRIANDINI
TAMMY
TIARA ARUM KESUMA
UNIVERSITAS PADJADJARAN
FAKULTAS ILMU KE
ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN DENGAN
THALASSEMIA
Kelompok 11 :
SITI ANNISA Z.N. (220110080145)
SALAS AULADI (220110080138)
SRI HANDINI PERTIWI (220110080105)
SILVIA JUNIANTY (220110080097)
RI MELFA DAMANIK (220110080079)
SELLA GITA A (220110080052)
SUSI HANIFAH (220110080035)
SARAH RIDASHA F (220110080013)
TIARA RACHMAWATI (220110080118)
TIARA TRI P (220110080108)
TRIANDINI (220110080095)
(220110080053)
IARA ARUM KESUMA (220110080050)
UNIVERSITAS PADJADJARAN
FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN
JATINANGOR
2009
1
ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN DENGAN
2
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah
melimpahkan rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan penyusunan
makalah ini dengan baik Makalah ini berjudul “Makalah Kasus 1 Penyakit Thalasemia“
makalah ini disusun untuk memenuhi tugas dan diajukan untuk memenuhi standar proses
pembelajaran pada mata kuliah Sistem Hematologi dan Imunitas
Dalam penyusunan makalah ini , penulis ingin menyampaikan terima kasih kepada :
1. Ibu Wiwi Mardiah, S.Kp .M.Kes. selaku koordinator sistem hematologi dan imunitas
serta dosen yang memberikan bimbingan kepada penulis.
2. Orang tua kami tercinta yang selalu membeikan doa restu dan dukungan dalam proses
pembelajaran kami di Fakultas Ilmu Keperawatan.
3. Teman-teman penulis kelompok 11 yang meluangkan waktu untuk menyusun
makalah ini.
4. Pihak lain yang tidak dapat penulis sebutkan satu persatu, terima kasih atas
dukungannya, Semoga Tuhan Yang Maha Esa memberikan balasan yang lebih baik.
Meskipun telah berusaha segenap kemampuan, namun penulis menyadari bahwa
makalah ini masih belum sempurna. Oleh karena itu, penulis sangat mengharapkan
saran dan kritik dari semua pihak demi perbaikan di hari kemudian.
Akhir kata, penulis berharap makalah semoga makalah ini dapat bermanfaat dalam
proses pembelajaran di Fakultas Ilmu Keperawatan.
Jatinangor, September 2009
penulis
3
PENDAHULUAN
A. Latar belakang
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud
dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di
daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di
Detroit USA yang bernama Thomas B.1
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepada
anak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang
berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah
yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000
bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya.
Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika.
Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan
dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated gen
atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa
atau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan
pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari
ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah
adalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain
mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa
juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa.
Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa keturunan Asia
Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir.
Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit
beta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan
thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan
transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia major atau disebut juga
dengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan
yang intensif. Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejala
penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai
nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.
4
Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping itu,
tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab utama
kematian anak-anak penderita thalassemia major yang tidak mendapat perawatan semestinya.
Bagi anak-anak penderita thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotic,sangat
diperlukan.
Transfusi darah yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal.
Namun, transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitu
pengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organ-
organ tubuh lain.
B. Tujuan
� Mahasiswa mengetahui konsep umum penyakit thalassemia.
� Mahasiswa mengetahui gejala-gejala dari penyakit thalassemia.
� Mahasiswa mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita.
� Mahasiswa mampu memberikan tindakan keperawatan dengan tepat.
C. Identifikasi kasus
Anton (5 tahun) datang ke poli hematologi dibawa ibunya, dengan keluhan lemas,
mudah lelah ketika beraktivitas, berat badan yang sangat kurang. Meskipun berusia 5
tahun tetapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya BB 14 kg, kulit bersisik
kehitaman pada beberapa tempat dan wajah tampak face colley. Adanya
hepatosplenomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit. Hasil laboratorium
didapatkan : Hb 7 g/dL, Ht 22%, SGOT 11/ml, SGPT 70 IU/L, Fe 1000 g/dL. Klien
biasanya datang 3 minggu sekali ke poiklinik untuk diberikan darah dan pemasangan
desferal.
5
II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Hemoglobin
Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai
polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari
dua rantai α dan dua rantai β (α2β2) (Slamet Suyono, 2001).
Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor)
yang disebut Hb A2 (α2δ2). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk
hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers
1 (zeta2 epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2).
Kadar Hb normal dewasa yaitu:
Hb A : 96-98 %
Hb A2 : 1,5 – 3,2 %
Hb F : 0,5 – 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005)
Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan
Hb Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb
Portland dalam masa transisi menuju Hb F. Pada saatnya adanya pergantian
pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai alfa globin sehingga terbentuk Hb
A. Perubahan utama dari hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan
setelah kelahiran (A.V. Hoffbrand,et al., 2005).
Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum
(setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun
dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya
bertahan sampai umur janin 10 minggu saja (Slamet Suyono, 2001).
Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis.
Hemoglobin normal diantaranya, yaitu:
1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta)
2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta)
3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma)
4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir)
5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama) (Newman Dorland,
2005).
6
Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi
hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu:
1. Hb H : hemoglobin tetramer beta (β) yang memiliki afinitas
tinggi terhadap O2.
2. Hb Bart’s : hemoglobin tetramer gamma (γ) yang memiliki
afinitas tinggi terhadap O2.
3. Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada
terminal N rantai β, konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol
dengan baik.
4. Hb anti-Lepore : hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan Hb
Lepore tetapi rantai non-α bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan
dengan Hb Lepore (rantai β pada terminal N dan rantai δ pada terminal C).
5. Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai α normal dan
dua rantai globin yang memiliki bagian rantai δ pada terminal N dan rantai α
pada terminal C.
6. Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan
asam glutamate pada posisi enam rantai β.
7. Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas
elektroforetik yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat.
8. Hb E : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikan
asam glutamate pada posisi 26 rantai β.
9. Hb S : hemoglobin abnormal di mana valin menggantikan
asam glutamate pada posisi enam rantai β. Keadaan homozigot
mengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebut
sickle cell trait. (Newman Dorland, 2005)
B. Anemia Hemolitik
Anemia hemolitik merupakan anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis.
Hemolisis adalah pemecahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya (sebelum
masa hidup rata-rata eritrosit yaitu 120 hari) sehingga menyebabkan terjadinya pelepasan
hemoglobin dan isi sel lainnya dari eritrosit. Hemolisis ini menyebabkan terjadinya kerusakan
eritrosit lebih cepat dari kemampuan sumsum tulang untuk menggantikannya. Proses
7
hemolisis ini akan menimbulkan penuruanan kadar hemoglobin yang akan mengakibatkan
anemia, peningkatan pemecahan eritrosit dalam tubuh, dan kompensasi sumsum tulang untuk
meningkatkan eritropoesis (I Made Bakta, 2006).
Anemia ini dapat disebabkan oleh adanya defek molekuler (hemoglobinopati atau
enzimopati), abnormalitas struktur dan fungsi-fungsi membran, dan faktor lingkungan seperti
trauma mekanik atau autoantibodi (Ikhwan Rinaldi; Aru W.S., 2006).
Secara etiologi, anemia hemolitik dikelompokkan menjadi:
1. Anemia hemolitik herediter
a. Defek enzim/Enzimopati
• Defek jalur Embden Meyerhof
• Defek jalur heksosa monofosfat
b. Hemoglobinopati
• Thalassemia
• Anemia sickle cell
• Hemoglobinopati lain seperti heterozigot ganda (thalassemia-Hb E)
c. Defek membran (membranopati) : Sferositosis herediter, eliptositosis
herediter, stomatositosis herediter.
2. Anemia Hemolitik Didapat
a. Anemia hemolisis imun, misalnya: idiopatik, keganasan, obat-obatan,
kelainan autoimun, infeksi, transfuse.
b. Mikroangiopati, misalnya: Trombotik Trombositopenia Purpura (TTP)
c. Infeksi , misalnya :infeksi malaria, infeksi babesiosis, infeksi Clostridium.
(I Made Bakta, 2006; Ikhwan R, Aru W.S., 2006)
C. Hemoglobinopati
Hemoglobinopati merupakan kelainan hematologis yang disebabkan oleh
adanya abnormalitas hemoglobin yang diturunkan maupun didapat akibat kelainan
produksi hemoglobin. Kelainan produksi ini dapat disebabkan oleh kelainan gen yang
mengatur susunan asam amino seperti pada anemia sel sabit, Hb S disease, Hb C, Hb
E, dll. dan kelainan gen yang mengatur kecepatan produksi hemoglobin khususnya
rantai globin seperti pada thalassemia. Hemoglobinopati dibagi menjadi dua
kelompok, yaitu:
8
1. Hemoglobinopati structural (kelainan struktur asam amino pada rantai globin)
Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, anemia sel sabit
2. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai alfa atau beta)
(I Made Bakta, 2006)
9
III
ISI
A. KASUS THALASEMIA
Anton 5 tahun dating ke poli hematologi untuk kesekian kalinya dengan
keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktivitas. Berat badan sangat kurang,
meskipun berusia 5 tahun tapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya. Berat
badannya 14 kg. kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dengan wajah
tampak facies cooley, hepasteinomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit.
Hasil lab didapatkan HB 7%, Fe 1000 gr/dl, Ht 22%. Klien biasanya dating tiga kali
seminggu ke poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan desveral, SGOT 11/ml,
SGPT 70 IU/l.
Step 1 unfamiliar terms
1) Face cooley
2) Hepatosplenomegali
3) SGOT dan SGPT
4) Desperal
5) Ht: hematokrit
Jawaban:
1) Face cooley= ????
2) Hepatosplenomegali= Pembengkakan hati dan limpa
3) SGOT dan SGPT = ????
4) Desperal= Obat yang disuntikan untuk mengatasi penumpukan Fe
5) Hematokrit=??.
Step 2
1) Bagaimana nilai normal hasil lab?
2) Apakah penyebab adanya kulit bersisik kehitaman?
3) Kenapa postur tubuh dan berat badan tidak sesuai?
4) Kenapa terjadi hepatosplenomegali?
5) Kenapa harus dibrikan darah dan pemasangan despeal?
6) Apa alasan pasien harus dating ke klinik 3 minggu sekali?
7) Bagaimana Etiologi dan factor resiko dari thalasemia?
10
8) Bagaimana manifestasi klinis nya?
9) Kenapa terjadi face cooley?
10) Bagaimana patofisiologi thalasemia?
11) Apakah ada kemungkinan sembuh?
12) Apakah komplikasi jika sering dilakukan transfuse darah?
13) Adakah tindakan lain selian transfuse darah dan pemasangan desperal?
14) Bagaiman asuhan keperawatan pasien thalasemia?
15) Bagaimana health education yang dibutuhkan pada pasien thalasemia?
16) Bagaimana aspek nutrisi yang dibutuhkan pada pasien tersebut?
17) Klasifikasi thalasemia?
18) Bagaiman aspek legal etis nya?
Step 3
1) Learning objectives
2) Adanya penumpukan zat besi akibat seringnya dilakukan transfuse darah.
3) Karena anak tersebut anemia,yang menyebabkan kekurangan zat darah darah salah
satunya kadar Hb,fungsi Hb untuk mengikat oksigen,jika Hb turun maka kemampuan
dia untuk mngikat O2 menurun,sehingga metabolisme menjadi turun menyebabkan
postur tubuh dan baat badan tidak sesuai.
4) Karena adanya kompensasi tubuh untuk mencapai homeostatis akibat hemolisi
sebelum waktunya.
5) Karena pasien menderita anemia(kekurangan darah).penggunaan desperal untuk
mengatasi penumpukan Fe.
6) Untuk mengatasi kekurangan darah,pada penderita thalasemia umur sel darah merah
kurang dari 120 hari,sehingga dia harus dtransfusi darah sesering mungkin.
7) Step 4
8) Step 4
9) Learning objectives
10) Step 4
11) Tidak akan dapat sembuh,karena terjadi hemolysis terus-menerus.
12) Penumpukan Fe,luka pada kulit karena dari jarum suntikan transfuse darah, rentan
pada penyakit yang ditularkan lewat darah, dan infeksi nosokomial.
13) Modifikasi life style.
14) Step 4
11
15) Step 4 (dimasukkan dalm askep)
16) Memberikan transfusi darah.
Transfusi darah perlu diberikan di samping usaha tidak memberikan makanan yang
mengandung besi, seperti : hati, sayuran seperti kangkung, bayam atau makanan lain yang
mengandung besi karena didalaam tubuh pasien telah kelebihan zat besi. Dalam keadaan
lemah sekali, pasien perlu di suapi atau di bujuk ( cara penyediaan makananan sama dengan
penyakit darah lainnya. Transfusi diberikan jika kadar Hb kurang dari 6 g% dan karena jika
baru 1 kali transfusi kenaikan kadar Hb belum mencukupi maka setiap seri diberikan 3–4 kali
transfusi (diberikan setiap hari selama 3–4 hari) dan biasanya setiap seri 3 bulan sekali.
Transfusi darah yang diberikan berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl.
Jumlah SDM yang diberikan sebaiknya 10-20 ml/kg BB. Transfusi darah yang berulang –
ulang menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai
jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung, dan lain – lain. Hal ini dapat
menyebabkan kerusakan organ – organ tubuh tersebut.
Jika diet buruk, diberikan asam folat teratur (misalnya 2-5 mg perhari).
Vitamin C 100 – 250 mg setiap hari, meningkatkan ekskresi besi dihasilkan oleh
desferioksamin.
17) Step 4
18) step 4
step 4
MIND MAP
Step 5
Learning objectives
1) Pengertian face cooley
2) Pengertian SGOP dan SGPT
3) Pengertian hematokrit
4) Penjelasan Mind Map
5) Bagaimana nilai normal hasil lab
6) Mekanisme kerja desperal
12
B. ISTILAH PENTING
No. Istilah Definisi
1. Desferal Semacam obat untuk mengikat Fe dalam tubuh
yang dibuang melalui urin atau infuse
2. face cooley Wajah seperti mongoloid, Tulang hidung yang
hilang atau melesak ke dalam
3. Hepatospleinomegali Pembengkakan hati dan limfa
4. Hematokrit Presentase eritrosit dalam darah keseluruhan
5. SGOT
(serum glutamic-oxaloacetic
transminase)
Serum yang didalamnya terdapat enzim yang
brasal dari hati dan jantung yang dilepaskan jika
terjadi kerusakan jaringan
6. SGPT
(serum glutamic-piruvic
transminase
Serum yang didalamnya terdapat enzim yang
brasal dari hati yang dilepaskan akibat kerusakan
jaringan
C. PENJELASAN KASUS
1. DEFINISI THALASEMIA
Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis
hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai
globin. (robbins,2007)
Thalasemia adalah penyakit darah bawaan (keturuna) yang menyebabkan sel
darah merah (eritrosit) pecah/hemolisa. (suryo,2005)
2. KLASIFIKASI THALASEMIA
a. Thalassemia-α (gangguan pembentukan rantai α)
Sindrom thalassemia-α disebabkan oleh delesi pada gen α globin pada
kromosom 16 (terdapat 2 gen α globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi
seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai
menjadi lebih panjang dari kondisi normal.
Faktor delesi terhadap empat gen α globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:
13
1. Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α-Thalassemia Trait 2)
Gangguan pada satu rantai globin α sedangkan tiga lokus globin yang ada
masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala
bila ia terkena thalassemia.
2. Delesi pada dua rantai α (α-Thalassemia Trait 1)
Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH
dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan
dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV(mean corpuscular volume)
60-75 fl.
3. Delesi pada tiga rantai α (HbH disease)
Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (β4) yang disertai anemia
hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan
retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak
terbentuknya rantai α sehingga rantai β tidak memiliki pasangan dan
kemudian membentuk tetramer dari rantai β sendiri (β4). Dengan banyak
terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit
sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh
sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV(mean
corpuscular volume) 60-70 fl.
4. Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major)
Delesi ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb
Barts (γ4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai α sehingga
rantai γ membentuk tetramer sendiri menjadi γ4. Manifestasi klinis dapat
berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat anemis. Kadar
Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts,
sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang
mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.
b. Thalassemia-β (gangguan pembentukan rantai β)
Thalassemia-β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek
kromosom 11.
1. Thalassemia βo
Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β sehingga
tidak dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam pembentukan HbA
14
2. Thalassemia β+
Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional
namun hanya sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan HbA dapat
dibentuk walaupun hanya sedikit.
Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu
a. Thalasemia Mayor
Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia.
Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita
hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan :
� Lemah
� Pucat
� Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
� Berat badan kurang
� Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya.
b. Thalasemia minor/trait
Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan, biasanya
hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang
normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya:ditandai
oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:
• Gizi buruk
• Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
• Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati
(Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan
saja
Gejala khas adalah:
• Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak
antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
• Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi
kelabu karena penimbunan besi
15
3. ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO
a. Mutasi gen β-globin pada kromosom 16
b. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia
c. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai α atau β dari HB
berkurang
d. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif diertai
penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular.
4. MANIFESTASI KLI NIS
a. Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam
tahun pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa
minggu setelah lahir
b. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan
terhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi
menyebabkan perawakan pendek.
c. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai
demam berulang kali akibat infeksi
d. Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung
e. Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada
f. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka
mongoloid akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif
g. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat
menimbulkan fraktur patologis. .
h. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai,
dan batu empedu.
i. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat
sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat
mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.
j. Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan Fe,
tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik kehitaman
akibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya transfuse darah secara
kontinu.
16
5. PATOFISIOLOGI
Pernikahan penderita thalasemia carier
� Penyakit secara autosomal resesif
Gangguan sintesis rantai globin α dan β
Pembentukan rantai α dan β Rantai α kurang terbentuk
di retikulosit tidak seimbang daripada rantai β
• rantai β kurang dibentuk dibanding α
• rantai β tidak dibentuk sama sekali
• rantai g dibentuk tetapi tidak
menutupi kekurangan rantai β
Thalsemia β Thalasemia α
• gangguan pembentukan rantai α dan β
• Pembentukan rantai α dan β �
• Penimbunan dan pengendapan rantai α dan β �
Tidak terbentuk HbA
Membentuk inclusion bodies
Menempel pada dinding eritrosit
Merusak dinding eritrosit
Hemolisis
• Eritropoesis darah yang tidak efektif
dan penghancuran precursor eritrosit dan intramedula
• � sintesis Hb � eritrosit hipokrom dan mikrositer
• Hemolisis eritrosit yang immature
ANEMIA
Pengikatan O2 Kompensasi tubuh Hipoksia
oleh RBC � membentuk eritrosit
oleh sumsum tulang � tubuh merespon Suplai O2/Na
aliran darah ke dengan pembentukan ke jar.�
organ vital Hiperplasia sumsum tulang eritropoetin
dan jaringan � metabolisme sel
Ekspansi massif masuk ke sirkulasi
O2 dan nutrisi sumsum tulang pertumbuhan sel
tidak di Transpor wajah dan kranium merangsang &otak terhambat
scr adekuat eritropoesis
deformitas tulang Resiko Gangguan
Perfusi jar. Pembentukan RBC tumbuh kembang
terganggu baru yang immature
17
• Perubahan bentuk wajah dan mudah lisis
• Penonjolan tulang tengkorak perubahan
• � pertumbuhan pada tulang maksila Hb� pembentukan
• Terjadi face cooley ATP
perlu transfusi
Perasaan berbeda energy yang
dengan orang lain terjadi � Fe dihasilkan�
dlm tubuh
Gambaran diri negatif kelemahan fisik
Hemosiderosis
Gangguan konsep diri: Intoleransi
body image � pigmentasi kulit aktifitas
(coklat kehitaman)
Kerusakan
Integritas kulit
Fibrosis Hemokromatesis Terjadi hemapoesis di extramedula
Liver Limfa Jantung Pankreas Paru-paru
Hepatomegali Splenomegali Payah jantung DM Frekuensi napas �
Perut buncit Splenokromi Imunitas � Resiko pola napas tidakefektif
Menekan diagfragma Resiko terhadap infeksi
Compliance paru-paru terganggu
Perkusi napas �
Anemia
Kekentalan darah � Hipoksia Jaringan
Tahanan thd aliran darah Rangsangan Simpatik � Perfusi ke organ GIT
& pembuluh darah �
Kerja Sal.Cerna � < O2 untuk metabolisme
� Jmlh darah yg kembali Sal. Cerna
ke Jantung /Venous return �
CO �
Beban kerja Jantung �
Payah Jantung � mortilitas usus
Splenomegali & Hepatomegali Digesti & absorbsi makanan terganggu
Menekan organ abdomen Distensi abdomen/ Makanan tertahan di lambung
( termasuk Lambung & Sal. Cerna) peregangan Lambung
18
Merangsang Hipotalamus
(Pusat kenyang)
Dipersepsikan dengan perasaan kenyang
Anoreksia
Intake nutrisi berkurang
Ketidakseimbangan nutrisi
kurang dari kebutuhan
BB kurang
6. ASUHAN KEPERAWATAN
a. Pengkajian :
• IDENTITAS :
1. Nama : Anton
2. Umur/ usia : 5 th
3. Jenis kelamin : laki - laki
4. Nama ortu : -
5. Alamat : -
6. Umur/ pendidikan/ pekerjaan ortu : -
7. Agama dan suku bangsa : -
• KELUHAN UTAMA : lemas dan lelah saat beraktifitas
• RIWAYAT KESEHATAN SEKARANG :
P : saat beraktifitas
Q : -
R : -
S : -
T : -
• RIWAYAT KESEHATAN MASA LALU : setiap 3 minggu sekali
dating ke poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan sesveral
19
• RIWAYAT KESEHATAN KELUARGA : -
• RIWAYAT KEHAMILAN : -
• RIWAYAT KELAHIRAN : -
• RIWAYAT PERTUMBUHAN : 14 kg
• RIWAYAT PERKEMBANGAN : -
• RIWAYAT IMUNISASI : -
• RIWAYAT MAKANAN : -
• RIWAYAT PENYAKIT YANG DIDERITA : -
• PEMERIKSAAN FISIS :
Inspeksi : wajah face cooley, pucat, kulit kehitaman
Palpasi : splenomegali, kulit bersisik
Perkusi : -
Auskultasi : -
• TTV : -
• HASIL PEMERIKSAAN LABORATORIUM :
Hb : 7 gr/dl
Ht : 22 %
Fe :1000 gr/dl
SGOT : 11/ml
SGPT : 70 IU/l
b. Analisa data
NO
DATA FOKUS ETIOLOGI
MASALAH
1 Ds :
• Ibu klien
mengeluh berat
badan klien yang
sangat kurang
Do :
• Berat Badan
14 Kg
Hipoksia jaringan
Rangsangan simpatis � perfusi ke organ GIT
� � Kerja saluran cerna� berkurangnya O2 untuk
metabolisme salur cerna
Mortalitas usus
� Digesti dan absorbsi makanan terganggu
�
Ketidakseimbangan
nutrisi kurang dari
kebutuhan
20
Makanan tertahan di lambung
� Distensi abdomen/peregangan lambung
� Merangsang Hipotalamus
(Pusat kenyang)
� Dipersepsikan dengan perasaan kenyang
� Anoreksia
� Intake nutrisi berkurang
� Ketidakseimbangan nutrisi
kurang dari kebutuhan
� BB kurang
2 Ds :
• Ibu klien
mengeluh Klien
Lemas
• Ibu klien
mengeluh klien
mudah lelah
ketika
beraktivitas
Do : -
Anemia
� Hipoksia jaringan
� Suplai O2 / Na ke Jaringan �
� Metabolisme sel
� Perubahan pembentukan ATP
� Energy yang dihasilkan �
� Kelemahan fisik/ mudah lelah ketika beraktifitas
� Intoleransi Aktifitas
Intoleransi aktivitas
3 Ds : -
Do :
• Kulit bersisik
kehitaman pada
beberapa tempat
Anemia
� Hipoksia Jaringan
� Tubuh merespon dengan
pembentukan eritropoetin
� Masuk ke sirkulasi
� Merangsang eritropoesis
� Pembentukan RBC baru yang immature
dan mudah lisis
� Hb�
� Perlu transfuse
� Terjadi � Fe dlm tubuh
Kerusakan
integritas kulit
21
� Hemosiderosis
� � pigmentasi kulit
(coklat kehitaman)
� Kerusakan integritas kulit
4 Ds : -
Do :
• Wajah tampak
Face Colley
Anemia
� Kompensasi tubuh membentuk eritrosit oleh
sumsum tulang bertambah
� Hyperplasia sumsum tulang
� Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan cranium
� Deformitas tulang
� Perubahan bentuk wajah
Penonjolan tulang tengkorak
Pertumbuhan bertambah pada tulang maksila
Terjadi face cooley
� Perasaan berbeda dengan orang lain
� Gamabaran diri negative
� Gangguan konsep diri : body image
Gangguan konsep
diri : body image
5 Ds: -
Do: -
Anemia
� Hipoksia jaringan
� Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin
� Masuk ke sirkulasi
� Merangsang eritropoesis
� Terjadi hemapoesis di ekstramedula
� Hemokromatesis
� Fibrosis
� Ke paru-paru
� Frek.nafas �
� Resiko pola nafas tidak efektif
Resiko pola nafas
tidak efektik
6 Ds: -
Do: -
Anemia
�
Resiko gangguan
tumbuh kembang
22
Hipoksia Jaringan
� Suplai O2 / Na ke jaringan �
� Metabolisme sel
� Pertumbuhan sel dan otak terhambat
� Resiko gangguan tumbuh kembang
7 Ds : -
Do : -
Anemia
� Hipoksia jaringan
� Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin
� Masuk ke sirkulasi
� Merangsang eritropoesis
� Terjadi hemapoesis di ekstramedula
� Hemokromatesis
� Fibrosis
� Ke jantung
Hipoksia jaringan
� Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin
� Masuk ke sirkulasi
� Merangsang eritropoesis
� Terjadi hemapoesis di ekstramedula
� Hemokromatesis
� Fibrosis
� Payah jantung
Hipoksia jaringan
� Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin
� Masuk ke sirkulasi
� Merangsang eritropoesis
� Terjadi hemapoesis di ekstramedula
�
Resiko terhadap
infeksi
23
Hemokromatesis
� Fibrosis
� Imunitas �
Hipoksia jaringan
� Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin
� Masuk ke sirkulasi
� Merangsang eritropoesis
� Terjadi hemapoesis di ekstramedula
� Hemokromatesis
� Fibrosis
� Resiko tinggi infeksi
a. Diagnosa Keperawatan
1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan
menurunnya kerja saluran pencernaan.
2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O2/ Na ke
jaringan yang ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah lelah
ketika beraktifitas.
3. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan
neurologis (anemia) yang ditandai dengan kulit bersisik kehitaman pada
beberapa tempat.
4. Resiko pola nafas tidak efektif berhubungan dengan hemokromatesis.
5. Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan hipoksia
jaringan.
6. Resiko terhadap infeksi berhubungna dengan menurunnya imunitas.
24
7. ASUHAN KEPERAWATAN
No Diagnosa
Keperawatan Tujuan
Asuhan Keperawatan
Intervensi Rasional
1
Ketidakseimbanga
n nutrisi kurang
dari kebutuhan
berhubungan
dengan
menurunnya kerja
saluran
pencernaan.
ditandai dengan:
Ds :
• Ibu klien
mengeluh
berat badan
klien yang
sangat kurang
Do :
• Berat Badan
14 Kg
Tupan:
Kebutuhan nutrisi
terpenuhi secara
adekuat.
Tupen:
� Menunjukkan
peningkatan berat
badan atau berat
badan stabil dengan
nilai laboratorium
normal.
� Menunjukkan
perilaku, perubahan
pola hidup untuk
meningkatkan
dan/atau
mempertahankan
berat badan yang
sesuai.
Mandiri � Kaji riwayat nutrisi,
termasuk makanan yang
disukai.
� Observasi dan catat
masukan makanan pasien.
� Timbang berat badan tiap
hari.
� Berikan makan sedikit dan
frekuensi sering dan/atau
makan di antara waktu
makan.
� Berikan dan bantu higiene
mulut yang baik; sebelum
dan sesudah makan,
gunakan sikat gigi halus
untuk penyikatan yang
lembut.
Kolaborasi
� Konsul pada ahli gizi.
� Pantau pemeriksaan
laboratorium seperti Hb,
Hct, BUN, Albumin,
Protein, Transferin, Besi
Serim, B12, Asam Folat,
TIBC, Elektrolit Serum.
� Berikan obat sesuai
indikasi, desferoksimin
untuk mengurangi kadar
besi dalam tubuh.
� Mengidentifikasi
defisiensi,
menduga
kemungkinan
intervensi.
� Mengawasi
masukan kalori
atau kualitas
kekurangan
konsumsi makanan.
� Mengawasi
penurunan berat
badan.
� Makan sedikit
dapat menurunkan
kelemahan dan
meningkatkan
pemasukan.
� Meningkatkan
nafsu makan dan
pemasukan oral,
menurunkan
pertumbuhan
bakteri,
meminimalkan
kemampuan
infeksi.
� Membantu dalam
membuat rencana
diet untuk
memenuhi
kebutuhan
individual.
� Meningkatkan
efektivitas program
pengobatan,
termasuk sumber
diet nutrisi yang
dibutuhkan.
� Kebutuhan
penggantian
tergantung pada
tipe anemia
25
� Berikan suplemen nutrisi
mis., Ensure, Isocal.
dan/atau adanya
masukan oral yang
buruk dan
defisiensi yang
diidentifikasi.
� Meningkatkan
masukan protein
dan kalori.
2 Intoleransi
aktivitas
berhubungan
dengan
berkurangnya
suplai O2/ Na ke
jaringan yang
ditandai dengan
klien mengeluh
lemas dan mudah
lelah ketika
beraktifitas.
Ds :
• Ibu klien
mengeluh
Klien Lemas
• Ibu klien
mengeluh
klien mudah
lelah ketika
beraktivitas
Do : -
Tupen:
Setelah dilakukan
perawatan selama 1 x
24 jam, klien dapat
melakukan aktivitas
maksimal sesuai
kemampuan.
Tupan:
Setelah dilakukan
perawatan, selama 3 x
24 jam, diharap klien
dapat beraktivitas
maksimal sesuai
kemampuan dan
menormalkan Hb ( >
10 g/dl).
Mandiri: � Kaji kemampuan pasien
untuk melakukan tugas
normal, catat laporan
kelelahan, keletihan, dan
kesulitan menyelesaikan
tugas.
� Berikan lingkungan
tenang. Pertahankan tirah
baring bila diindikasikan.
Pantau dan batasi
pengunjung, telepon, dan
gangguan berulang
tindakan yang tak
direncanakan.
� Prioritaskan jadwal asuhan
keperawatan untuk
meningkatkan istirahat.
Pilih periode istirahat
dengan periode aktivitas.
� Berikan bantuan dalam
aktivitas bila perlu,
memungkinkan pasien
untuk melakukannya
sebanyak mungkin.
� Rencanakan kemampuan
aktivitas dengan pasien,
termasuk aktivitas yang
pasien pandang perlu.
Tingkatkan tingkat
aktivitas sesuai toleransi.
� Gunakan teknik
penghematan energi,
misal., mandi dengan
duduk, duduk untuk
melakukan tugas-tugas.
� Mempengaruhi
pilihan
intervensi/bantuan.
� Meningkatkan
istirahat untuk
menurunkan
kebutuhan oksigen
tubuh dan
menurunkan
regangan jantung
dan paru.
� Mempertahankan
tingkat energi dan
meningkatkan
regangan pada
sistem jantung dan
pernapasan.
� Membantu bila
perlu, harga diri
ditingkatkan bila
pasien melakukan
sesuatu sendiri.
� Meningkatkan
secara bertahap
tingkat aktivitas
sampai normal dan
memperbaiki
stamina tanpa
kelemahan.
� Mendorong pasien
melakukan banyak
dengan membatasi
penyimpangan
energi dan
mencegah
26
� Anjurkan pasien untuk
menghentikan aktivitas
bila palpitasi, nyeri dada,
napas pendek, kelemahan,
atau pusing terjadi.
� Kaji kesiapan untuk
meningkatkan aktivitas
contoh: penurunan
kelemahan
/ kelelahan, TD stabil,
frekwensi nadi,
peningkatan perhatian
pada
aktivitas dan perawatan
diri.
kelemahan.
� Regangan/stres
kardiopulmonal
berlebihan/stres
dapat menimbulkan
dekompensasi
/kegagalan.
� Stabilitas fisiologis
pada istirahat
penting untuk
memajukan tingkat
aktivitas individual.
3 Kerusakan
integritas kulit
berhubungan
dengan perubahan
sirkulasi dan
neurologis
(anemia) yang
ditandai dengan
kulit bersisik
kehitaman pada
beberapa tempat.,
ditandai dengan:
Ds : -
Do :
• Kulit bersisik
kehitaman
pada beberapa
tempat
Tupen:
� Mempertahankan
integritas kulit.
Tupan:
� Mengidentifikasi
faktor
risiko/perilaku
individu untuk
mencegah cedera
dermal.
Mandiri Kaji integritas kulit, catat
perubahan pada turgor, dan
gangguan warna.
Kondisi kulit
dipengaruhi oleh
sirkulasi, nutrisi, dan
imobilisasi. Jaringan
dapat menjadi rapuh
dan cenderung untuk
infeksi dan rusak.
4 Gangguan konsep
diri : body image
berhubungan
dengan hiperplasia
sumsum tulang
yang ditandai
dengan wajah
tampak face
colley., ditandai
dengan:
Ds : -
Do :
• Wajah tampak
Face Colley
Tupen:
� Klien mau
bersosialisasi
dengan temannya.
Tupan:
� Mengembalikan
kepercayaan diri
klien
� Diskusikan situasi/dorong
pernyataan takut/masalah.
Jelaskan hubungan antara
gejala dengan asal
penyakit.
� Dukung dan dorong
pasien,berikan perawatan
dengan sikap positif dan
perilaku bersahabat.
� Pasien sangat
sensitif terhadap
perubahan tubuh
dan juga
mengalami krisis
karena dirinya
tidak sama
dengan anak lain.
� Pemberian
perawatan
kadang-kadang
memungkinkan
penilaian
perasaan untuk
mempengaruhi
27
� Dorong keluarga/orang
terdekat untuk menyatakan
perasaan,
berkunjung/berpartisipsi
pada perawatan.
� Bantu pasien/orang
terdekat untuk mengatasi
perubahan pada
penampilan; anjurkan
memakai baju yang tidak
menonjolkan gangguan.
perawatan pasien
dan kebutuhan
untuk membuat
upaya untuk
membantu pasien
merasakan nilai
pribasi.
� Anggota keluarga
dapat meras
bersalah tentang
kondisi pasien
dan takut kepada
kematian.
Kebutuhan
dukungan emosi
tanpa penilaian
dan bebas
mendekati pasien.
Partisipasi pada
perawatan
membantu
mereka merasa
berguna dan
meningkatkan
kepercayaan
antara staf pasien
dan orang
terdekat.
� Pasien dapat
menunjukkan
penampilan
kurang menarik
sehubungan
dengan ikterik,
splenomegali
(buncit),
ekimoses, dan
hemosiderosis
jaringan.
Memberikan
dukungan dapat
meningkatkan
harga siri dan
meningkatkan
rasa kontrol.
5 Resiko pola nafas
tidak efektif
berhubungan
dengan
hemokromatesis.
28
8. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Pemeriksaan penunjang
A. Pemeriksaan hematologi rutin
1. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) – eritrosit hipokromik mikrositik,
sel target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling, Heinz
Ds: -
Do: -
6 Resiko gangguan
tumbuh kembang
berhubungan
dengan hipoksia
jaringan.
Ds: -
Do: -
� Beri diet tinggi nutrisi
yang seimbang
� Pantau tingga dan berat
badan gambarkan pada
grafik pertumbuhan
� Dorong aktivitas yang
sesuai dengan usia klien
� Tekankan bahwa klien
mempunyai kebutuhan
yang sama tahap
sosialisasi seperti orang
lain
7 Resiko terhadap
infeksi
berhubungna
dengan
menurunnya
imunitas.
Ds: -
Do: -
Tidak terjadi tanda-
tanda injuri.
� Jelaskan pentingnya
transfusi darah.
� Lindungi klien dari bahaya
jatuh dan cedera.
� Bantu dalam memenuhi
ADL klien.
� Libatkan keluarga dalam
melakukan perawatan pada
klien.
� Observasi tanda-tanda
terjadinya cedera.
� Untuk
meningkatkan
konsentrasi HbA.
� Perlindungan
dapat membuat
aman bagi klien.
� Bentuan akan
membantu
memenuhi
kebutuhan klien.
� Keluarga selalu
berada dekat
klien sehingga
dengan
keterlibatannya
sangat berarti
bagi klien
memenuhi
kebutuhannya.
� Dapat dijadikan
acuan untuk
tindakan
selanjutnya.
29
bodies pada β-thalassemia.
2. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl
B. Elektroforesis Hb
3. HbF meningkat : 10-98%
4. HbA bisa ada pada β+, bisa tidak ada pada βo
5. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat
C. Pemeriksaan sumsum tulang
6. Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai dengan
peningkatan cadangan Fe.
D. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin terbuffer)
7. Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia
eritrosit tidak terlisis
E. Pengukuran beban besi
8. Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse
F. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien
merupakan trait
g. Pemeriksaan molekuler
9. Analisis DNA (Southern blot)
10. Deteksi direct gen mutan
11. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik
12. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)
13. Analisis “globin chain synthesis” dalam retikulosit akan dijumpai sintesis
rantai beta menurun dengan rasio α/β meningkat.
9. Penatalaksanaan dan Pencegahan Pada Pasien
Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi,
sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta
persetujuan dari pasien. Pada pasien anak tersebut dapat diberikan terapi:
- Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum
melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi
antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk
setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
- Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis
antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.
30
- Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi.
Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone
(oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.
- Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional
eritropoesis.
- Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama
pemberian kelasi besi
- Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap
hari.
- Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.
- Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur.
Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5
tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.
Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan
konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen
thalassemia (trait), amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA
untuk melihat abnormalitas pada rantai globin.
10. HEALTH EDUCATION
A. Pencegahan primer :
Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan
diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot.
Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia
(homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.
B. Pencegahan sekunder
Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia
heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari
donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50
% dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.
Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan
31
dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat
dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).
1. Aspek Etik dan Legal
a. Non- Maleficence
1) Terpenuhi prinsip ini saat petugas kesehatan tidak melakukan sesuatu yang
membahayakan bagi pasien (do no harm) disadari atau tidak disadari.
2) Perawat juga harus melinduni diri dari bahaya pada mereka yang tidak
mampu melindungi dirinya sendiri, seperti anak kecil, tidak sadar,
gangguan mental, dll.
b. Respect for Autonomy
1) Hak untuk menentukan diri sendiri, kemerdekaan, dan kebebasan.
2) Hak pasien untuk menentukan keputusan kesehatan untuk dirinya.
3) Otonomy bukan kebebasan absolut tetapi tergantung kondisi. Keterbatasan
muncul saat hak, kesehatan atau kesejahteraan orang lain terganggu.
c. Beneficence
1) Tujuan utama tim kesehatan untuk memberikan sesuatu yang terbaik untuk
pasien.
2) Perawatan yang baik memerlukan pendekatan yang holistic pada pasien,
meliputi menghargai pada keyakinan, perasaan, keinginan juga pada
keluarga dan orang yang berarti.
d. Justice
Termasuk fairness dan equality
32
DAFTAR PUSTAKA
Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3.Penerbit Buku
Kedokteran EGC
Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta
Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta
http://202.146.5.33/ver1/Kesehatan/0607/10/114001.htm
http://ebookfkunsyiah.wordpress.com/2008/09/11/mengenal-thalasemia-mayor/
http://kamus.landak.com/cari/hematokrit
http://ns-nining.blogspot.com/2009/03/asuhan-keperawatan-thalasemia.html
Recommended