BAB I

PENDAHULUAN

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah ini menyebabkan sel darah merah cepat hancur sehingga usia sel-sel darah menjadi lebih pendek dan tubuh kekurangan darah. Sel darah merah pada orang sehat bisa bertahan hingga 120 hari, pada penderita thalassemia sel darah merahnya hanya bertahan 20-30 hari. Penyakit ini muncul dengan gejala diantaranya anemia, pucat, sukar tidur, lemas dan tidak punya nafsu makan.

Thalassemia dikelompokan menjadi dua jenis. Thalassemi alpha bagi penderita yang tidak mampu memproduksi protein/gen globin alpha dalam jumlah yang cukup. Sedangkan thalassemia beta sebutkan bagi mereka yang kekurangan produksi protein/gen globin beta.

WHO menyebutkan 250 juta penduduk dunia (4,5 %) membawa genetik Thalasemia. Di Indonesia sendiri jumlah penderita Thalasemia hingga tahun 2009 naik menjadi 8,3 %, dan sayangnya 90 % penderita tersebut berasal dari kalangan masyarakat kurang mampu. Angka kejadian Thalasemia sampai saat ini belum bisa terkontrol dengan baik karena tersandung oleh faktor genetik dan belum maksimalnya tindakan screening.World Heatlh Organization (WHO) menyatakan, insiden pembawa sifat thalassemia di Indonesia berkisar 6-10%, artinya dari setiap 100 orang, 6-10 orang adalah pembawa sifat thalassemia. Data dari klinik thalasemi menyatakan, di RSHS, pada 2013 tercatat 600-700 penderita thalassemia yang menjalani transfuse darah, dan sekitar 450 dari pasien tersebut adalah anak. Angka ini merupakan angka yang besar mengingat data penderita Thalassemi di seluruh Jawa Barat mencapai sekitar 2000 orang.

Penyakit ini dapat dihentikan atau diminimalisir penyebarannya dengan cara memutus mata rantai genetik pembawa sifat thalassemia. Edukasi mengenai penyebaran penyakit ini menjadi salah satu cara. Cara pencegahannya adalah dengan mengikuti konseling pranikah dan pemeriksaan. Dengan pemeriksaan ini calon pasangan suami isteri akan mengetahui apakah dia termasuk pembawa thalasemi ataupun tidak.

BAB IILAPORAN KASUS

1. IDENTITAS PASIENNama

: An. K

Tanggal Lahir / Umur: 16 Januari 2008 ( 7 thn )

Jenis Kelamin

: Perempuan

Agama

: Islam

Suku

: Sunda

Alamat

: Kp. Pondok Benda RT 10/03 Jatirasa-Jatiasih

Masuk RS

: 11 April 2015

IDENTITAS ORANG TUA

Ayah

Nama Lengkap: Tn. K

Usia

: 34 tahun

Suku Bangsa: Sunda

Agama

: Islam

Pendidikan: SMA

Pekerjaan: Buruh

Ibu

Nama Lengkap: Ny. A

Usia

: 28 tahun

Suku bangsa: Sunda

Agama

: Islam

Pendidikan: SMA

Pekerjaan: Ibu rumah tangga

Hubungan dengan orang tua : anak kandung

II. ANAMNESIS (Alloanamnesis dan Autoanamnesis)

Anamnesis dengan pasien dan orang tua pasien dilakukan pada tanggal 11 April 2015 pukul 12.00 WIB di Bangsal Melati dan didukung catatan medis.

Keluhan Utama: Pucat

Keluhan Tambahan: Lemas

Riwayat Penyakit Sekarang

Anak perempuan berumur 7 tahun dibawah oleh ibunya datang ke RSUD Kota Bekasi pada tanggal 11 April 2015 dengan keluhan pucat sejak 1 minggu sebelum masuk RS. Pasien tampak lemas. Sesak disangkal oleh pasien. Mual, muntah tidak ada. BAB dan BAK normal. Tidak ada demam, batuk dan pilek. Nafsu makan dan minum berkurang.

Sejak berusia 1 tahun pasien telah didiagnosa menderita Thalasemia. Saat itu didapatkan hasil pemeriksaan laboratorium Hb pasien sangat rendah dan ditransfusi. Sejak saat itu pasien rutin melakukan transfusi darah sekitar 2 bulan sekali. Perut pasien membesar dan kadang mual. Pasien pernah diperiksa elektroforesis Hb sebelumnya.

Riwayat Penyakit Dahulu

Anak sudah pernah dirawat di Rumah Sakit dengan keluhan yang sama Tidak mempunyai riwayat alergi makanan maupun obat-obatanRiwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada anggota keluarga yang mengalami keluhan serupa.Riwayat Pemeriksaan Kehamilan dan Kelahiran

Selama kehamilan ibu selalu memeriksakan kandungannya ke puskesmas 1 kali per bulan dan vaksin TT 2 kali. Kelahiran anak pada masa gestasi 39 minggu di Puskesmas dekat rumah dibantu oleh bidan dengan pervaginam. Bayi lahir dengan berat badan 3000 gram dan panjang 49 cm dalam keadaan sehat.

Kesan: Riwayat kehamilan dan persalinan baik.

Riwayat Pertumbuhan/Perkembangan

Pertumbuhan gigi pertama: 6 bulan(Normal : 5-9 bulan)Psikomotor

Tengkurap: 3 bulan

(Normal : 3-4 bulan) Duduk

: 6 bulan

(Normal : 6 bulan) Berdiri : 10 bulan

(Normal : 9-12 bulan) Berjalan: 13 bulan

(Normal : 13 bulan) Berbicara: 11 bulan

(Normal : 9-12 bulan) Membaca: 24 bulan

Perkembangan Pubertas

Rambut pubis : belum ada

Menarche : belum ada

Saat ini anak berusia 7 tahun. Tidak ada gangguan perkembangan dalam mental dan emosi. Interaksi dengan orang sekitar baik.

Kesan: pertumbuhan dan perkembangan anak sesuai umur

Riwayat makan dan minumDi bawah 1 tahun

Umur (bulan)ASI PASIBuah BiskuitBubur SusuNasi Tim

0 2+---

2 4+---

4 6+---

8-Jun+++-

8 10++++

10 12++++

Umur di atas 1 tahun

Jenis MakananFrekuensi & Jumlah

Karbohidrat

Nasi3x / hari

3 -4 sendok makan / kali

Vitamin & Mineral

Sayuran1x / hari

1/2 mangkuk / kali

Buah - buahan1x / minggu

Protein Hewani

Daging 1 - 2x / bulan

1 potong / kali

Telur1 - 2x / minggu

1 butir / kali

Ikan2 - 3x / minggu

1 potong / kali

Protein Nabati

Tahu1x / hari

1 potong / kali

Tempe1x / hari

1 potong / kali

Tambahan

SusuASI sampai usia 2 tahun

2 - sekarang Susu 4x / minggu

1 - 2 gelas / kali

Kesan: riwayat asupan nutrisi cukup secara kualitas dan kurang secara kuantitas.

Riwayat ImunisasiIbu pasien mengatakan imunisasi dasar pasien lengkap

III. PEMERIKSAAN FISIKTelah dilakukan pemeriksaan fisik pada tanggal 11/04/2015 di bangsal anak Melati.

Keadaan umum: tampak sakit sedang

Derajat kesadaran: compos mentis Tanda vital

Tekanan darah

: 110/60 mmHg

Suhu

: 36.4 C per aksiler

Nadi

: 100x/ menit, regular, isi cukup

Respirasi

: 22 x/menit Data antropometri

BB

: 19 kg

TB

: 125 cm

BB / U

: 19 / 21 x 100 % = 90.5 %

TB / U

: 125 / 121x100% = 102%

BB / TB

: 19 / 25 x 100% = 76 %

Kesan: Status gizi anak kurang.

Kepala

Bentuk : Simetris, bulat, normocephaly. Facies Cooley Rambut: Warna hitam, tipis, pertumbuhan rambut merata. Mata

: Konjungtiva anemis +/+ , sklera tidak ikterik. Pupil bulat isokor 3mm/3mm. Reflek Cahaya langsung dan tidak langsung (+/+), Nistagmus (-), Gerakan bola mata dalam batas normal.

Hidung: Pernafasan cuping hidung (-), deviasi septum (-)

Telinga : Normotia, Keluar cairan (-)

Bibir : Lembab, sianosis oral (-)

Mulut

: Bentuk simetris, atrofi lidah (-), mukosa bibir sianosis (-)

Tenggorokan: Faring hiperemis (-), Tonsil T1-T1 tenang, kripta (-)

Leher

: Trakea di tengah. thyroid tidak terlihat membesar, KGB tidak teraba membesar.

Thoraks

( Paru-paru Inspeksi

: Gerak napas kedua hemithoraks simetris, areola & papilla mammae (+) retraksi sela iga (-)

Palpasi : Vocal fremitus sama kuat kanan dan kiri

Perkusi : sonor pada kedua lapang paru

Auskultasi: suara napas vesikuler, ronchi (-/-), wheezing (-/-)

( Jantung Inspeksi: Ictus cordis tidak terlihat, tidak ada pulsasi abnormal

Palpasi: Tidak teraba pulsasi abnormal

Perkusi: batas jantung dan paru paru dalam batas normal

Auskultasi: S1-S2 regular, murmur (-), gallop (-).

Abdomen Inspeksi: Sedikit buncit Palpasi : Supel, hepar teraba 2 jari di bawah arcus costae, lien teraba membesar Schuffner 3 , Nyeri tekan (-)

Perkusi: Timpani

Auskultasi: Bising usus (+) normal

Anus dan rektum

: Dalam batas normal

Genitalia : Tidak ada kelainan

Ekstremitas

:SuperiorInferior

Akral Dingin-/-+/+

Akral Sianosis-/--/-

CRT 5 gr% maka kecepatan pemberian maksimal adalah 10-15 ml/kgBB/kali selama 2 jam

Bila ada tanda gagal jantung maka kecepatan pemberian tidak boleh melebihi 5 ml/kgBB dan kecepatan tidak boleh lebih 2ml/kgBB

Pengecekan Hb post tranfusi 30 menit setelah pemberian terakhir.

B. Kelasi Besi

Pasien thalasemia dengan terapi tranfusi biasanya meninggal bukan karena penyakitnya tapi karena komplikasi dari tranfusi darah tersebut. Komplikasi tersebut adalah penumpukan besi diberbagai organ.

Desferoxamine diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/L atau saturasi transferin sudah mencapai 50 %, atau sekitar setelah 10 -20 kali transfusi. Pemberian dilakukan secara subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan dosis 25-50 mg/kg BB/hari, minimal selama 5 hari berturut-turut setiap selesai transfusi darah.

Saat ini sudah tersedia kelasi besi oral, namun penggunaannya di Indonesia belum dilakukan.D. Suplemen

Vitamin C ( 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi.

Asam Folat ( 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E ( 200-400 IU setiap hari.

Terapi yang diberikan pada anak ini berupa transfusi PRC sebanyak 350cc. Menurut BB dan kadar Hbnya, delta Hb x BB x 3, didapatkan (12 5.1) x 19 x 3 = 393.3cc dan diberika lasix sebanyak 1mg/kgBB IV dipertengahan transfusi untuk mencegah terjadinya gagal jantung sebagai komplikasi transfusi PRC.

Pada pasien ini diberikan PRC sebanyak 350cc dan lasix 15mg IV. Pemberian ini lebih sedikit dibandingkan dengan teori yang seharusnya, dilihat dari kondisi pasien. Selain itu, pasien juga diberikan As.Folat dan Vitamin E, dimana berfungsi sebagai anti oksidan dan pemenuhan kebutuhan dari penderita thalasemia.

DAFTAR PUSTAKA

1. Permono, Bambang H., Sutaryo, Ugrasena, IDG. Buku Ajar Hematologi- Onkologi Anak. Cetakan kedua. Ikatan Dokter Indonesia. Jakarta : 2006. Hal 1 4.

2. Salim, Peter. The Contemporary Medical Dictionary English-Indonesia.First Edition.Modern English Press. Jakarta : 2000. Hal 28, 266.

3. Wahyuni, Arlinda S. Anemia Defisiensi Besi Pada Balita. Bagian Ilmu Kesehatan Masyarakat/Ilmu Kedokteran Pencegahan/Ilmu Kedokteran Komunitas Fakultas Kedokteran USU. Available at : http://library.usu.ac.id/download/fk/fk-arlinda%20sari2.pdf. Accessed : 8 Mei 20154. Sudoyo, Aru W., Setiyohadi, Bambang. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II. Edisi IV. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Jakarta : 2006. Hal 623.

5. Permono, Bambang H., Sutaryo, Ugrasena, IDG. Buku Ajar Hematologi- Onkologi Anak. Cetakan kedua. Ikatan Dokter Indonesia. Jakarta : 2006. Hal 64 84

6. Sutedjo,A.Y.Buku Saku Mengenal Penyakit Melalui Hasil Pemeriksaan Laboratorium. Amara Books. Yogjakarta: 2007. Hal 25 68.

7. Thalasemia. Available at http://www.ironhealthalliance.com/disease-states/thalassemia/clinical-features.jsp Accessed : 8 Mei 20158. Markum. Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak .jilid 1. FKUI, Jakarta : 1991, hal 3319. Berhman, RE; Kliegman, RM and Jensen, HB: Nelson Text Book of Pediatrics, 16th edition. WB Saunders company, Philadelphia: 2000, Hal 1630-1634

10. A.V. Hoffbrand and J.E. Pettit; alih bahasa oleh Iyan Darmawan : Kapita Selekta Haematologi, edisi ke 2. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta : 1996. Hal 66-85.

12Case Report Thalasemia RSUD BekasiPage 8