View
60
Download
2
Category
Preview:
DESCRIPTION
kedokterankulitpenyakit kulitkesehatan
Citation preview
BAB I
PENDAHULUAN
1.1. LATAR BELAKANG
Iktiosis merupakan kelainan kulit yang umum diturunkan melalui keluarga yang ditandai
dengan kulit kering, menebal, kasar, kulit bersisik. Setidaknya ada 20 varietas iktiosis,
termasuk bentuk herediter dan acquired.1,2
Iktiosis vulgaris, merupakan paling sering terjadi dan relatif ringan. Iktiosis vulgaris
terdapat 95% dari semua kasus iktiosis. Hal ini disebabkan oleh perubahan ekspresi
profilaggrin menuju scaling dan deskuamation. Terlihat derajat ini dipertahankan untuk
waktu yang lebih lama dan hanya berupa suatu kumpulan pergantian kulit. Iktiosisi herediter
juga berhubungan dengan atopi. Protein filaggrin (FLG) terdapat hingga 10% dari populasi,
menyebabkan iktiosis vulgaris dan mencetuskan faktor resikountama untuk pengembangan
dermatitis atopik. Pewarisan autosom dominan yakni diturunkan dari orang tua untuk sekitar
separuh anak-anak mereka. Meskipun bayi biasnya memiliki kulit normal, namun tanda dan
gejala iktiosis vulgaris biasanya menjadi jelas dalam tahun pertama kehidupan.1,2,3
Bentuk utama lainnya dari iktiosis herediter termasuk iktiosis laminer, epidermolytic
hiperkeratosis dan x-linked iktiosis.2
Iktiosis didapat biasanya muncul untuk pertama kalinya dalam masa dewasa, adalah
kondisi nonherediter yang terkait dengan penyakit sistemik. Iktiosis aquired jarang dan harus
dilihat sebagai penanda penyakit sistemik, termasuk keganasan, penyebabnya biasnya
dihubungkan dengan penggunaan obat tertentu.3
1.2. TUJUAN
a. Tujuan Umum
Untuk melengkapi persyaratan tugas kepaniteraan klinik stase Ilmu Kulit dan Kelamin
RSUD Deli Serdang Lubuk Pakam
a. Tujuan Khusus
Memberikan penjelasan tentang iktiosis vulgaris
1
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Definisi
Iktiosis vulgaris termasuk dlam kelompok penyakit kulit bersisik (iktiosis).
Merupakan bentuk iktiosis yang paling sering dijumpai dan gejalanya relatif ringan. Iktiosis
adalah kumpulan penyakit kulit yang heterogen dengan ciri khas dijumpainya skuama
generalisata. Skuama ini terjadi akibat perubahan diferensiasi epidermis.
Iktiosis berasal dari bahasa yunani “ichtys” = ikan, menggambarkan keadaan kulit
yang bersisik seperti ikan.iktiosis merupakan kelainan kulit bersisik yang bersifat
heterogen,baik yang diturunkan maupun yang didapat.
2.2. Epidemiologi
Iktiosis vulgarisadalah penyakit keturunan yang umum di amerika serikat, dengan
prevalensi sekitar 1 kasus dari 300 orang. Karena gejala membaik dengan usia, prevalensi
sebenarnya mungkin lebih tinggi. Iktiosis didapat sangat jarang. Prevalensi ini di Amerika
Serikat tidak diketahui.3
Iktiosis vulgaris herediter ditemukan diseluruh dunia, dan prevalensinya tergantung
pada lokasi. Satu studi di Berkshire, Inggris, mengamati frekuensi 1 kasus dalam 250 anak
sekolah. Iktiosis didapat sangat jarang . Prevalensinya di seluruh dunia tidak diketahui.
Menurut jenis kelamin sama, dan pewarisan autosomal dominan. Bersifat umum.3,4
Iktiosis vulgaris biasanya tidak ada pada saat lahir, yang banyak muncul pada
kebanyakan pasien yang terjadi selama setahun pertama kehidupan dan sebagian besar terjadi
pada usia 5 tahun. Besarnya jumlah biasanya meningkat sampai pubertas dan kemudian
menurun dengan pertambahan usia.3
Iktiosis didapat biasanya pertama kali muncul di usia dewasa, namun penyakit
sistemik yang terkait usis memang terjadi pada anak anak. Biasanya mengenai umur 3-12
bulan.3
Iktiosis vulgaris herediter dan didapat memiliki kecenderungan rasial yang tidak
diketahui.3
2.3. Etiologi
Iktiosis Vulgaris menunjukkan penyakit autosomal inherediter biasanya muncul pada
awal masa anak-anak yaitu pada umur 3-12 bulan.5
Dalam beberapa studi disebabkan oleh bahan biokimia, hal ini hanya dapat berefek
pada kulit saja. Penurunan produksi asam amino dan beberapa metabolisme ion dapat
2
menurunkan kadar air dalam stratum korneum sehingga dapat menyebabkan kulit kering dan
dapat memperparah penyakit ini, tidak ada pengaruh kelainan produksi lipid yang
mempengaruhi penyakit iktiosis vulgaris.6
2.4. Patofisiologi
Iktiosis Vulgaris diidentifikasikan sebagai hiperkeratosis retensi. Satu-satunya marker
molekuler yang dikenal pada iktiosis vulgaris herediter dipengaruhi oleh profilaggrin, berat
molekul filaggrin yang tinggi. Profilaggrin di sintesis di lapisan granuler epidermis,
merupakan komponen utama keratohyalin. Melalui berbagai modifikasi posttranslational,
profilaggrin dikonversikan ke filaggrin yang menggabungkan antara filamen keratin di
lapisan bawah corneum. Filaggrin adalah proteolyzed dan dimetabolisme menghasilkan asam
amino bebas yang dapat berperan penting sebagai senyawa yang mengikat air di atas stratum
corneum. Siklus normal dari kulit, hidrasi dan dehidrasi berperan dalam desquamasi normal.
Siklus ini terganggu pada iktiosis vulgaris.3
Normal ekspresi gen pada profilaggrin dapat pertama kali dideteksi pada lapisan
granular. Dalam iktiosis vulgaris, ekspresi profilaggrin tidak ada atau kurang dalam
epidermis. Abnormalitas biokimia ini berkolerasi dengan jumlah penurunan keratohialin dan
keparahan kondisi klinis. Analisis kultur keratinosit telah menunjukkan mRNA profilaggrin
berkurang. Dibandingkan dengan jumlah yang normal, sebuah studi menemukan hanya 50%
dari profilaggrin mRNA dan 10% dari protein profilaggrin yang ada. Penelitian telah
menunjukkan bahwa regulasi posttranscriptional yang cacat mengarah pada penurunan
stabilitas profilaggrin mRNA.3
Mutasi pada gen penyanding filaggrin telah diidentifikasi sebagai penyebab iktiosis
vulgaris dan ditunjukkan sebagai faktor predisposisi utama dermatitis atopik baik di eropa
maupun jepang.3
Iktiosis vulgaris merupakan gangguan pembentukan keratin (filaggrine)
mengakibatkan gangguan keratinisasi dan perubahan sifat dari sel tanduk (pelepasan sel
tertunda, proses agregasi menjadi skuama = hiperkeratosis karena retensi). Angka mitosis dan
waktu menjadi normal.1
2.5. Manifestasi Klinis
Gejala
a. Kulit kering dan berat
b. Scaly skin (kulit bersisik)
3
c. Kemungkinan penebalan kulit
d. Gatal-gatal ringan pada kulit
Kulit kering bersisik biasanya paling berat pada kaki, tetapi mungkin juga terdapat
pada lengan, lengan dan bagian tengah tubuh. Orang dengan kondisi ini mungkin juga
memiliki banyak garis-garis halus di atas telapak tangan.7
2.6. Diagnosis
Anamnesis
Walaupun kulit pada iktiosis vulgaris herediter terlihat dan terasa normal saat lahir,
ini berangsur-angsur menjadi kasar dan kering pada anak usia dini.
a. Kulit bertahap menjadi kering, kasar, bersisik dan mengkilap dengan sebagian besar
tanda-tanda dan gejala muncul pada usia 5 tahun.
b. Area popok biasanya tidak terpengaruh.
c. Dahi dan pipi mungkin terkena lebih awal tapi biasanya sisik kulit berkurang dengan
pertambahan usia.
d. Gejala perbaikan penting terjadi selama bulan-bulan musim panas.
e. Riwayat keluarga dengan iktiosis vulgaris herediter mungkin sulit untuk dipastikan
karena berbagai derajat penetrasi dan peningkatan umum gejala dari waktu ke waktu.
f. Banyak pasien iktiosis vulgaris herediter terkait manifestasi atopik ( misalnya: asma,
eczema, alergi serbuk ringan). Kondisi atopik dapat ditemukan dalam banyak anggota
keluarga dengan atau tanpa gejala iktiosis vulgaris. Salah satu studi mencatat
menifestasi atopic hampir 41% memiliki setidaknya satu orang relative yang juga
terpengaruhi.3
Iktiosis didapat secara klinis tidak dapat dibedakan dari iktiosis herediter, akan tetapi
iktiosis dapat dikaitkan dengan berbagai penyakit sistemik.
a. Munculnya iktiosis pada orang dewasa dapat terjadi sebelum atau sesudah didiagnosis
dari kondisi sistemik.
b. Tingkat keparahan penyakit bervariasi tergantung pada kondisi sistemik.
c. Iktiosis dapat dikaitkan dengan banyak penyakit sistemik, termasuk kanker (terutama
limfoma), sarcoidosis, lepra, penyakit tiroid, hiperparatiroidisme, gangguan gizi, gagal
4
ginjal kronis, transplantasi sumsum tulang, penyakit autoimun, infeksi HIV, SLE dan
dermatomitosis.
d. Penggunaan obat-obatan tertentu telah dikaitkan dengan iktosis acquired, yaitu asam
nikotinat, triparanol, butyrophenones, dixrazine, simetidine, dan dofazimine.
e. Iktiosis suit bathing adalah yang mencolok dan unik dari bentuk klinis iktiosis
kongenital autosomal resesif yang ditandai adanya sisik pada area yang sesuai dengan
badan yang terendam api tapi kurang pada ekstremitas dan wajah. Iktiosis suit bathing
(sesuai daerah tubuh yang berenang), disebabkan oleh kekurangan transglutaminase-1
menampilkan bukti yang menyarankan itu adalah phenotype yang sensitif terhadap
suhu.
Pemeriksaan Fisik
Gambaran klinis pada iktiosis vulgaris, adalah:
a. Pada kulit bayi yang baru lahir dapat tampak normal
b. Morfologi iktiosis yaitu di dapatkan kulit xerosis, berskuama berbentuk poligonal.
c. Distribusi difus generalisata dengan predileksi pada region ekstremitas superior
inferior, sedangkan wajah dan kulit dekat mukosa, lipatan region axial dan gluteal
biasanya tidak terkena.
d. Region antekubiti dan fosa poplitea biasanya juga tidak terkena, tetapi perubahan atopi
dapat terjadi.
e. Gejala kulit lainnya yang berhubungan (fakultatif): keratofolikular dan dermatitis
atopik.
Pemeriksaan Penunjang
Dermatophatlogy
Didapatkan : penekanan hiperkeratosis berkurang atau tidak adanya lapisan granular,
lapisan germinative rata. Pada mikroskop elektron kecil, kurang terbentuk granula
keratohyalin.4
2.7. Diagnosa Banding
Ini biasanya dapat dibedakan dari jenis yang kurang umum pada iktiosis berdasarkan
pola pewarisan dan dari jenis dan distribusi scaling.8
a. Iktiosis vulgaris (IV)
5
b. Iktiosis resesif terangkai kromosom X (XLI)
c. Non bullous congenital ichthyosiform eritroderma (NCIE)
d. Dermatitis atopik (DA)
IL NCIE IV XLI
Pola
pewarisan
Autosomal
resesif
Autosomal
resesif
Autosomal
dominan
X-linked resesif
Muncul Saat lahir
universal
>3 bulan < 3 bulan dg
r.SC e.c
defisiensi
sulfatase
plasental
Insiden 1 : 300.000 1 : 100.000 –
200.000
1 : 250 1 : 2000-6000
bayi laki-laki
Manifestasi
Klinik
Membran mirip
collodion
membungkus
bayi saat lahir,
kemudian kulit
berskuama
selama 2-3
minggu pertama
kehidupan.
Skuama lebar,
tebal, berwarna
kecoklatan
keabu-abuan,
quadrilateral
sangat tebal
pada kasus berat
sering
ditemukan
hyperkeratosis
derajat sedang
Skuama putih,
generalisata
dengan
eritroderma
yang jelas.
Kulit kering
dan bersisik,
terutama pada
daerah
ekstremitas
fleksural.
Daerah lipatan
region axial,
gluteal,
antecubiti dan
fosa popliteal
tidak terkena.
Skuama
hiperkeratosis
yang lebih
gelap, luas dan
mencolok pada
leher depan,
ekstremitas
ekstensor dan
dada/trunkus.
Siku, telapak
tangan, lutut
fleksor dan
telapak kaki
tidak terlibat
lebih cepat
hilang pada
musim panas.
Bertambah usia
makin buruk.
6
di telapak
tangan dan
kaki.
Manifestasi
Lain
Alopesia
sikatriks,
eklabium dan
ekropion.
Jarang
ditemukan
alopesia
sikatrik,
eklabium dan
ekstropion.
Keratosis
folikular dan
dermatitis
atopi.
Hernia inguinal.
2.8. Penatalaksanaan
Perawatan
Iktiosis vulgaris herediter adalah gangguan kronis yang dapat meningkat dengan
pertambahan usia, tapi sering memerlukan terapi terus menerus. Keparahan dari iktiosis
acquired biasanya tergantung pada kondisi sistemik yang mendasarinya. Pendekatan utama
pada pengobatan dari dua kondisi baik mencakup hidrasi kulit dan penerapan sebuah salep
untuk mencegah penguapan. Hidrasi mempromosikan deskuamasi dengan meningkatkan
aktivitas enzim hidrolitik dan kerentanan terhadap kekuatan mekanik. Kelenturan dari
stratum korneum juga ditingkatkan.
1. Alpha-hydroxy acids (misalnya laktat, glikolat atau asam piruvat) yang efektif untuk
hydrating kulit. Obat ini bekerja dengan menyebabkan disagregasi dari comeocytes di
tingkat bawah pada pembentukan lapisan stratum korneum yang baru. Asam laktat
tersedia sebagai laktat 12% ammonium lotion atau bisa dicampur pada resep dalam
konsentrasi 5-10%dalam wadah yang cocok. Penggunaan sehari dua kali telah
menunjukkan hasil lebih baik pada krim petrolatum untuk mengendalikan iktiosis
vulgaris
2. Penghapusan sisik pada kulit dapat dibantu oleh keratolitik (misalnya, asam salisilat)
yang menyebabkan disagregasi corneocyte di korneum lapisan atas. Pada sediaan 6%
gel asam salisilat dapat digunakan pada derah yang terbatas.
3. Over the-countern produk yang sering mengandung urea atau propilen glikol.
Pelembab yang mengandung urea dalam kekuatan lebih rendah (10-20%)
7
menghasilkan strata korneum yang lebih lenturdengan bertindak sebagai humectants.
Propylene glycol menarik air melalui stratum korneum dengan membentuk gradient
air. Kulit tabal kemudian gudang hidrasi berikut. Propylene glycol adalah kendaraan
umum di kedua resep dan over teh counter persiapan
4. Topical retinoid (misalnya, tretinoin) mungkin akan bermanfaat. Obat ini dapat
mengurangi kekompakan sel-sel epitel, merangsang mitosis dan omset, dan menekan
sintesis keratin. Tazarotene, sebuah reseptor-selektif retinoid topikal, juga telah efektif
dalam satu percobaan kecil.
5. Iktiosis vulgaris tiddak responsif terhadap steroid, tetapi steroid topikal ringan
mungkin berguna untuk pruritus
6. Iktiosis vulgaris acquired umumnya cenderung meningkat dengan pengobatan
terhadap penyakit sistemik yang mendasarinya.3
Pengobatan
Tujuan farmakoterapi adalah untuk mengurangimorbiditas dan untuk mencegah komplikasi.
1. Retinoid
Penurunan hyperproliferative keratinosit normal dan dapat tujuan mengurangi potensi
untuk menjadi ganas. Keratinosit memodulasi diferensiasi. Telah terbukti mengurangi
resiko pembentukan kanker kulit pada pasien dengan transplantasi ginjal.
a. Tretinoin (Retin-A,Avita)
Agen keratolitik yang bertindak dengan meningkatkan mitosis sel epidermal dan
omset sementara dengan menekan sintesis keratin.
Dosis :
Dewasa : Gunakan 0,1% krim
Anak : Tidak ditetapkan
b. Tazarotene (tazarac)
8
Reseptor selektif adalah intesis retinoid prodrug yang dikonversi secara cepat
menjadi asam tazarotenic. Karena penggunaan retinoid sering terhambat dan
imitansi, produk ini mungkin menguntungkan
Dosis :
Dewasa : 0,05% gel selama 2 minggu, 3 kali/minggu
Anak : tidak ditetapkan
2.Humectants
Meningkatkan kelembaban kulit
Ammonium laktat (lac-hydrin) 12% atau lotion
Alpha hydroxyl acid yang juga humectants alami di kulit. Bekerja untuk melembabkan kulit
dan mengurangi keratinisasi epidermis yang berlebihan dengan menyebabkan hilangnya
perlengketan antara korneosit. Tersedia OTC sebagai 12% laktat lotion (Amlactin lotion).
Dosis
Dewasa : hanya digunakan untuk daerah yang terkena
Anak : berlaku seperti orang dewasa.3
2.9. Prognosis
Prognosis dari iktiosis vulgaris sangat baik seiring bertambahnya usia. Hanya saja
perlu diperhatikan keadaan penyakit sistemik yang terjadi selama masih berlangsungnya
periode penyakit ini.
Iktiosis vulgaris adalah suatu kondisi kronis yang tisak dapat disembuhkan. Namun
dengan dimonitor medis dan rencana perawatan yang terintegrasi dengan baik, gejala dapat
dikontrol secara efektif. Orang dengan iktiosis vulgaris herediter dapat hidup aktif dan
nyaman
9
BAB III
KESIMPULAN
Iktiosis merupakan kelainan kulit yang umum diturunkan melalui keluarga yang
ditandai dengan kulit kering, menebal, kasar, kulit bersisik. Setidaknya ada 20 varietas
iktiosis, termasuk bentuk herediter dan acquired.
Iktiosis vulgaris termasuk dlam kelompok penyakit kulit bersisik (iktiosis).
Merupakan bentuk iktiosis yang paling sering dijumpai dan gejalanya relatif ringan. Iktiosis
adalah kumpulan penyakit kulit yang heterogen dengan ciri khas dijumpainya skuama
generalisata. Skuama ini terjadi akibat perubahan diferensiasi epidermis.
Iktiosis Vulgaris menunjukkan penyakit autosomal inherediter biasanya muncul pada
awal masa anak-anak yaitu pada umur 3-12 bulan.
Dalam beberapa studi disebabkan oleh bahan biokimia, hal ini hanya dapat berefek
pada kulit saja. Penurunan produksi asam amino dan beberapa metabolisme ion dapat
menurunkan kadar air dalam stratum korneum sehingga dapat menyebabkan kulit kering dan
dapat memperparah penyakit ini, tidak ada pengaruh kelainan produksi lipid yang
mempengaruhi penyakit iktiosis vulgaris.
10
BAB IV
LAPORAN KASUS
STATUS PASIEN
I.IDENTITAS PASIEN
Nama : Mujiman
Jenis kelamin : Laki-laki
Umur : 65 tahun
Status : Sudah menikah
Alamat : Dsn.XII, Pulau Gambir, Deli Serdang
Agama : Islam
Pekerjaan : Petani
II. ANAMNESIS
Keluhan utama : Kulit Kering dan bersisik
Telaah : Os datang ke Rumah Sakit dengan keluhan kulit kering dan
bersisik, hal ini dialami Os selama 1 minggu yang lalu. Dijumpai kulit melepuh pada Os
hampir di seluruh tubuh seperti pada mata, mulut, dan kelamin. Os juga mengeluhkan
timbulnya rasa gatal, keluhan gatal pada Os bisa muncul kapan saja.
Riwayat Penyakit Terdahulu : (-)
Riwayat Penggunaan obat : (-)
Riwayat Penyakit Keluarga : (-)
III. STATUS PRESENT
Keadaan umum : Compos Mentis
Tekanan Darah : 130/80 mmHg
Nadi : 100x/i
Pernapasan : 20x/i
11
Temperature : 36,50C
Status Dermatologis
Lokasi : Seluruh badan
Ruam : Skuama general (+)
IV. RESUME
Os datang ke Rsdengan keluhan kulit bersisik dan kering, hal ini sudah dialami 1 minggu ini,
gatal (+), keluhan semakin meburuk. Dijumpai skuama (+) pada seluruh badan Os.
V. DIAGNOSA BANDING
Iktiosis Vulgaris
Iktiosis resesif terangkai kromosom X (XLI)
Non bullous congenital ichthyosiform eritroderma (NCIE)
Dermatitis atopik (DA)
VI. DIAGNOSA SEMENTARA
Iktiosis Vulgaris
VII. PENATALAKSANAAN
IVFD Ringer Laktat 20gtt/i
Metil prednisolon 125 mg/8 jam
Ranitidine amp/8 jam
Dipenhidramin 1cc/8 jam
Betametasone cream
Gentamicine cream
Carmed cream
VIII. PROGNOSA
Dubia ad bonam
12
GAMBAR KULIT PASIEN SEBELUM MENDAPAT PENGOBATAN
13
GAMBAR KULIT PASIEN SETELAH MENDAPAT PENGOBATAN
14
DAFTAR PUSTAKA
1. Fitzpatrick TB, Wolf, Klaus, MD, FRCP, Lowell A, Goldsmith, MD, Stephen
I, Katz, MD, phD, ed. Fitzpatric’s dermatology in general mediciine, 7thedition. New York: McGraw-Hill;2008. p:407-408
2. Ngan, Vanessa. Ichtyosis.2009 (update: 15 jun 2009). Available from
http : // dermnet.org.nz/scaly/ichtyosis.html
3. Schwartz, Robert A, MD, MPH.2009 (update: 21 jul 2009). Available from
http://emedicine.medscape.com
4. Fitzpatrick TB, Johnson RA, Wolf K. Color atlas and synopsis of clinical
dermatology, 6th edition. New York: McGraw-Hill;2001.p.72-75
5. Arnold, Harry L,Jr, A.B.,M.S.,F.A.C.P, richard B. Odom, M.D, William D,
James, M.D Andrew’s disease of the skin clinical dermatology,8th edition.
Philadelphia: W.B. Sauders Company.1990.p:88-122
15
6. Bums Tony, Stephen Breathnach, neil cox, Christoper Griffith. Rook’s
textbook of dermatology. Oxford: Blackwell Scientific Publication. 2004.p:34-
39
7. Berman, Kevin, MD, phD. Ichtyosis Vulgaris. 2009 (update: 4 Oct 2009).
Available from: http//www.medineplus.com
8. Hunter, J.A.A, J.A Savin, M.V. Dahl. Clinical dermatology, 3th edition.
Oxford: Lackwell Scientific Publications. 2002.p:41-42
16
Recommended