Picoy Vega, Gloria

Pilco Guerra, Erika

Pons Muzzo Bernuy, Luciana

Posada, María Dolores

La Enfermedad de Wilson

Definición Es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo

del cobre.

Determina una acumulación toxica de este metal en prácticamente todos los tejidos del organismo,

especialmente en el hígado, cerebro, riñón y ojos.

Se ha identificado el

gen responsable de laenfermedad deWilson y se denominaATP7B. Ya haydisponibilidad depruebas de ADN paraeste gen. Sinembargo, las pruebasson complicadas,debido a que diversosgrupos étnicospueden tenercambios(mutaciones)diferentes en estegen.

Epidemiología

Afecta a 1/30 000 recién nacidos.

Hombres y mujeres son afectados de igual forma.

Primeras manifestaciones clínicas se dan entre los 6-40

años, cuando no se da en ese rango son casos raros.

Puede afectar a personas de cualquier etnia

Hay tres subtipos clínicos: hepático, neurológico y

siquiátrico, en personas menores a 18 años predomina

la forma hepática y en mayores de 18 la neurológica.

Fisiopatología

El cobre es un elemento traza, actúa como cofactor

de numerosos sistemas enzimáticos.

Los requerimiento son de 1mg/día, si hay un exceso

de 0,25mg/día debe ser excretado por la bilis . Tiene

que estar unido a ceruloplasmina. Libre es toxico

llevando a muerte celular.

Presumiblemente el exceso de cobre fomenta la

formación de radicales libres de oxigeno llevando ala muerte celular.

Fisiopatología

Se especula que la ATPasa anormal, no cumple lafunción de incorporar cobre a la ceruloplasmina yexcretarlo por la bilis.

Cobre libre se acumula en el hígado donde sucapacidad de acumularlo se supera, llevando a laacumulación en otros tejidos.

La excreción urinaria de Cu aumenta pero es incapaz deadecuar la sobrecarga de Cu.

Los niveles de ceruloplasmina están bajos en el Wilson,debido a mayor destrucción mas que falla en laproducción.

Diagnóstico

Síntomas

• Postura anormal de brazos y piernas• Dificultad y rigidez para mover los brazos y las

piernas• Dificultad para caminar (ataxia)• Movimientos lentos• Lentitud o disminución de los movimientos y

expresiones faciales• Debilidad• Temblores en los brazos o en las manos• Movimientos incontrolables• Movimientos impredecibles o espasmódicos• Agrandamiento del abdomen (distensión

abdominal)• Esplenomegalia• Confusión o delirio• Demencia• Cambios emocionales o conductuales• Cambios de personalidad• Fobias, angustia (neurosis)• Deterioro del lenguaje• Vómito con sangre• Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la

esclerótica del ojo (ictericia)

Exámenes y Signos

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:

•Movimiento ocular limitado

•Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer)

Un examen físico puede mostrar signos de:•Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la

coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de la memoria, y confusión (delirio o demencia)•Trastornos en el hígado o en el bazo

(incluyendo cirrosis,esplenomegalia y necrosis hepática)

Los exámenes de laboratorio pueden

abarcar:•Conteo sanguíneo completo (CSC)•Ceruloplasmina en suero•Cobre en suero•Ácido úrico en suero•Cobre en orina

Otros exámenes pueden abarcar:•Examen de cobre en orina de 24 horas•Radiografía abdominal•Resonancia magnética del abdomen•Tomografía computarizada del

abdomen•Tomografía computarizada de la cabeza•Resonancia magnética de la cabeza•Biopsia del hígado

Exámenes y Signos

Tratamient

o

Penicilamina Es el primer medicamento desarrollado efectivo para

el tratamiento de la enfermedad de Wilson

Actúa como quelante de cobre

El Cu unido se excreta por la orina a razón de 10-15mg/24 hrs

Se administra con estomago vacio en dosis de 250mg

La mejora aparece en algunas semanas a meses. El temblor y el sd cerebeloso mejora más que la disfonía o síntomas SQ

Penicilamina

1/3 de los pacientes empeora su sintomatología con el inicio de la terapia

Ocurre al movilizar cobre se deposita en el cerebro.

Puede aparecer rash eosinofilia, trombocitopenia y linfoadenopatias en forma aguda

Trientina

Quelante de Cu con mecanismo similar a PCM

No es tan poderoso como PCM, pero no tiene hipersensibilidad, no produce deterioro inicial.

Indicado en casos de intolerancia a PCM

Zinc

Actúa reduciendo la absorción gastrointestinal de cobre.Induce a la formación de metaliotonina el cual atrapa alCU en las células intestinales eliminándolo posteriormenteen las heces.

Hay un retraso de 2 semanas en la formación demetalotioneina

No tiene efecto teratogénico. Se da 50 mg/día.

Tetratiomolibdato amónico

No ha sido aprobado por la FDA.

Reduce la absorción gastrointestinal de Cu formando un

complejo con la albumina impidiendo el paso por la

mucosa intestinal. Se elimina por las heces

Mas rápido que Zn.

Dosis de 20-60mg por 3 veces.

Trasplante de hígado Única terapia efectiva en pacientes que debutan con

hepatitis fulminante, ya que la mortalidad es alrededor

del 100%

No esta indicada para mejora neurológica en ausencia

de falla hepática

Sí en pacientes con falla crónica hepática conhipertensión portal.

Plasmaferesis

Existe muy poca experiencia al respecto

Existe un solo reporte donde mejoro la anemia

hemolítica en un paciente con hepatitis fulminante. Evento que compenso al paciente para el trasplante.

Fuentes

(s.f.)Salud Discapnet, 05-05-2011

salud.discapnet.es/Castellano/Salud/.../EnfermedaddeWilso

n.aspx

Andres de la Cerda. Enfermedad de Wilson, 2005.

www.cetram.org/files/seminarios/mawilson.ppt

GRACIAS