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Ruolo della dieta e dell’esercizio fisico nella glicogenosi tipo II
Dott.ssa Annalisa Sechi
SOC Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare
Udine
Il metabolismo muscolare
Le cellule muscolari
producono energia
attraverso tre fonti:
• glucidi
• lipidi
• proteine
Il glicogeno muscolare
La via glicogenolitica lisosomiale rappresenta solo 1/6 della via di
utilizzo del glicogeno, tuttavia questa è attiva anche in condizioni
di riposo, a differenza della via fosforilativa citoplasmatica, che si
attiva con la contrazione muscolare.
Patogenesi del danno muscolare
• Accumulo di glicogeno
• Aumento della
proteolisi
• Autofagia aberrante
Muscolo destrutturato
Indicazioni dietetiche
Una dieta corretta dovrebbe:
Fornire un apporto calorico adeguato
Evitare l’eccessivo dimagrimento la riduzione del BMI è correlata ad un peggioramento dell’outcome [Kobayashi H et al 2010].
Evitare l’eccessivo aumento ponderale peggiora la funzionemuscolare scheletrica e l’attività dei muscoli respiratori.
Fornire un apporto aminoacidico tale da contrastare la proteolisi
Ridurre l’apporto di carboidrati (?)
dalla maggior parte degli autori:
• 25-30% proteine
• 30-35% carboidrati
• 35-40% grassi
Solo il 25% dei pazienti
ha avuto benefici.
Scarsa compliance??
Dieta proposta negli studi
Il problema della compliance…
Dalla teoria alla pratica…
Esperienza del nostro centro:
Alcune pazienti presentano un disturbo del comportamento alimentare, hanno paura di ingrassare, non hanno un apporto calorico sufficiente, fanno fatica ad accettare modifiche della loro alimentazione abituale.
Spesso ci sono disturbi gastrointestinali (diarrea cronica) esacerbati da diversi tipi di alimenti (specie latticini, ma anche verdura e frutta) che riducono ulteriormente la varietà di alimenti introdotti e la possibilità di fornire integratori aminoacidici.
L’ attività fisica
• Deve essere concordata e condivisa con il paziente
• Deve essere personalizzata
• Non deve essere eccessiva
Perché fare esercizio?
L’immobilità peggiora l’atrofia muscolare e comporta alterazioni
metaboliche con riduzione della capacità di ossidazione degli acidi grassi e
maggiore dipendenza dal glicogeno.
Inoltre un programma di esercizio adeguato regolare migliora il benessere
generale e la qualità di vita.
Dati pre TES
Che ruolo può avere il training fisico nell’era della TES?
Studi sui topi hanno dimostrato che l’allenamento fisico:
Migliora significativamente la capacità aerobica, la resistenza e la funzionalità motoria.
Gli effetti sulla forza e sulla funzionalità motoria sono superiori rispetto alla TES da sola!
Dati su esercizio + TES nell’uomo
Terzis et al 2011: 6 pz; esercizio di 20 settimane miglioramento della forza muscolare, della distanza percorsa al test del cammino.
Van Der Berg et al 2014: 25 pz; esercizio di 12 settimane miglioramento della forza muscolare, della distanza percorsa al test del cammino.
Quale esercizio consigliare?
• La prescrizione dell’esercizio deve essere sempre personalizzata in base alla tolleranza del soggetto agli sforzi, le capacità motorie residue, l’interessamento respiratorio, lo status cardio-vascolare ed eventuali comorbilità.
• ECG, ecocardio e test di funzionalità respiratoria andrebbero sempre fatti prima di prescrivere un allenamento.
• Sono indicati gli esercizi aerobici (es. bicicletta, nuoto) ad un’intensità submassimale, mentre sono controindicati gli sport anaerobici o che prevedano scatti (sollevamento pesi, calcio, basket ecc…).
Tolleranza all’esercizio nei pazienti affetti da malattia di Pompe late-onset in terapia
enzimatica sostitutiva: effetto dell’allenamento fisico e della dieta iperproteica
Progetto di ricerca
Vincitore progetto Finalizzata 2011-12
giovani ricercatori
Principal Investigator: Annalisa Sechi
Desy Salvadego
Laura Deroma
Grazia Devigili
Maria Barbara Pasanisi
Collaboratori:
Valutazione della tolleranza all’esercizio
L’intolleranza allo sforzo fisico è uno dei primi sintomi della malattia di Pompe.
L’incapacità di svolgere gli sforzi richiesti dalle normali attività quotidiane incide in maniera importante sulla qualità di vita dei pazienti.
La tolleranza all’esercizio è misurabile tramite un test. Il paziente pedala su un cicloergometro e vengono misurati gli scambi di O2 e CO2, la frequenza cardiaca e altri parametri.
Obiettivi
Valutare gli effetti di un programma di allenamento fisico personalizzato (da solo o in combinazione con la dieta iperproteica) sulla tolleranza all’esercizio e le funzioni muscolari dei pazienti LOPD in trattamento cronico con la TES
Valutare gli effetti di un programma di allenamento fisico personalizzato (da solo o in combinazione con la dieta iperproteica) sulla qualità di vitadei pazienti LOPD in trattamento cronico con la TES
Valutare la compliance con un intervento intensivo sullo stile di vita (allenamento fisico da solo o in combinazione con la dieta iperproteica) nei pazienti LOPD in trattamento cronico con la TES
Pazienti e Metodi Pazienti con LOPD in grado di camminare senza ausili, senza insufficienza
respiratoria moderato-severa o problemi cardiovascolari
I partecipanti saranno assegnati in maniera random ad una sequenza di due trattamenti (esercizio da solo; esercizio + dieta) ed un periodo di controllo (dieta libera, nessun esercizio).
Ciascun periodo durerà 26 settimane e sarà seguito da 13 settimane di wash-out.
I pazienti continueranno la TES durante tutto il periodo dello studio
Outcomes: tolleranza all’esercizio, forza muscolare, funzionalità motoria, qualità di vita (SF36).
Valutazione della compliance tramite: misuratore HR scaricabile, diarialimentari e di attività fisica.
Grazie per l’attenzione!