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TAMIZAJE NEONATAL
Dr MA Hinojosa ndash Sandoval MD Pediatra MSc DSE 130716
El tamizaje neonatal se ha convertido despueacutes
de las vacunas en el procedimiento maacutes
aceptado en la prevencioacuten pediaacutetrica
El tamizaje neonatal se ha convertido despueacutes
de las vacunas en el procedimiento maacutes
aceptado en la prevencioacuten pediaacutetrica
48
34
12
1 5
DISCAPACIDAD INTELECTUAL SEGUacuteN CAUSA
Prenatal
Perinatal
Postnatal
Psicosis
Inclasificado
Memorias de la Misioacuten Manuela Espejo Ecuador 2010 Vicepresidencia de la Repuacuteblica Rev Hinojosa M 2013
Personas con discapacidades seguacuten clasificacioacuten Fuente MSME Dic 2010
Fiacutesico-Motora
Intelectual
Muacuteltiple
Auditiva
Visual
Mental
Visceral IRC
3676 246
1292
1155
912
427
078 Porciento
Intelectual(25)
OtrasDiscapacidades (75)
Prevalencia nacional de discapacidades MSME diciembre de 2010 (X 100 habitantes)
037
062
047
079
081
177
168
189
DISCAPACIDAD INTELECTUAL OTRAS DISCAPACIDADES
ECUADOR
06
ECUADOR
184
LOS COSTOS SOCIALES
bull POBLACIOacuteN 16rsquo450000 habitantes
bull 243 = 399735 PERSONAS CON DISCAPACIDAD
bull 06 de discapacidad intelectual = 98700 PCD
bull Cada diacutea nacen 13 personas con discapacidad PRODUCIDA durante el periacuteodo perineonatal
FUENTE Misioacuten Solidaria Manuela Espejo ndash 2010
bull Expectativa de vida de 75 antildeos
bull Inversioacuten social de US$8rsquo030000oo POR UNA VIDA CON DISCAPACIDAD
bull En Ecuador entre 55000 y 60000 US doacutelares anuales
FUENTE Proyecto de Tamizaje Neonatal MSP 2010
LA VIDA CON DISCAPACIDAD
MALFORMACIONES Y ALTITUD (ECLAMC 2003)
GRUPOS
SIacuteNDROacuteMICOS
No ENFERMEDAD
TIPO
Genodermatosis 45 139 Ictiosis
Osteocondrodisplasias 128 397 Acondroplasia
Craneosinostosis 423 1312 Sd Apert
Microcefalias 386 1198 Microcefalia Vera
Enfermedades
Neuromusculares
215 667 Distrofia Muscular
Siacutendromes
neuroectodeacutermicos
685 2126 Neurofibromatosis
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
GRUPOS SIacuteNDROacuteMICOS No ENFERMEDAD TIPO
Siacutendromes baja talla armoacutenica 451 1399 Sd de Laron en Ecuador y
Sd Cornelia de Lange
Enfermedades con Genitales
ambiacuteguos
126 391 _
Errores Innatos del metabolismo 231 716 Mucopolisacaridosis
Enfermedades Neurogeneacuteticas 65 201 _
Siacutendrome Fraacutegil X 13 040
Otras 454 1409 _
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
Screening neonatal
MEDICINA PREVENTIVAo Prevencion primaria la enfermedad puede evitarse
completamente (Acido foacutelico vs DTN)
o Prevencion secundaria la enfermedad no puede ser evitada pero detectada temprananamente se previene su impacto (HC)
o Prevencion terciaria La enfermedad no se previene y afecta al individuo El manejo es el tratamiento y la rehabilitacion de lesiones (FQ)
Downie RS Tannahill C Tannahill A eds Health Promotion Models and Values 2Nd Edn Oxford University Press
1966 p60
TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto meacutedico de la identificacioacuten temprana de personas en riesgo por ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo para lo cual la intervencioacuten temprana conlleva una reduccioacuten significativa de la morbilidad y mortalidad
Las enfermedades no son detectables cliacutenicamente
TAMIZAJE NEONATAL
Es la buacutesqueda en la poblacioacuten general de personas que poseen un genotipo que
1Esteacute asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3Produce variaciones NO conocidas de eacutestas relacionadas a enfermedad
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
6
7
8
Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
10
11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
790
661
236
400
380
502
Chr
17
18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
El tamizaje neonatal se ha convertido despueacutes
de las vacunas en el procedimiento maacutes
aceptado en la prevencioacuten pediaacutetrica
El tamizaje neonatal se ha convertido despueacutes
de las vacunas en el procedimiento maacutes
aceptado en la prevencioacuten pediaacutetrica
48
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DISCAPACIDAD INTELECTUAL SEGUacuteN CAUSA
Prenatal
Perinatal
Postnatal
Psicosis
Inclasificado
Memorias de la Misioacuten Manuela Espejo Ecuador 2010 Vicepresidencia de la Repuacuteblica Rev Hinojosa M 2013
Personas con discapacidades seguacuten clasificacioacuten Fuente MSME Dic 2010
Fiacutesico-Motora
Intelectual
Muacuteltiple
Auditiva
Visual
Mental
Visceral IRC
3676 246
1292
1155
912
427
078 Porciento
Intelectual(25)
OtrasDiscapacidades (75)
Prevalencia nacional de discapacidades MSME diciembre de 2010 (X 100 habitantes)
037
062
047
079
081
177
168
189
DISCAPACIDAD INTELECTUAL OTRAS DISCAPACIDADES
ECUADOR
06
ECUADOR
184
LOS COSTOS SOCIALES
bull POBLACIOacuteN 16rsquo450000 habitantes
bull 243 = 399735 PERSONAS CON DISCAPACIDAD
bull 06 de discapacidad intelectual = 98700 PCD
bull Cada diacutea nacen 13 personas con discapacidad PRODUCIDA durante el periacuteodo perineonatal
FUENTE Misioacuten Solidaria Manuela Espejo ndash 2010
bull Expectativa de vida de 75 antildeos
bull Inversioacuten social de US$8rsquo030000oo POR UNA VIDA CON DISCAPACIDAD
bull En Ecuador entre 55000 y 60000 US doacutelares anuales
FUENTE Proyecto de Tamizaje Neonatal MSP 2010
LA VIDA CON DISCAPACIDAD
MALFORMACIONES Y ALTITUD (ECLAMC 2003)
GRUPOS
SIacuteNDROacuteMICOS
No ENFERMEDAD
TIPO
Genodermatosis 45 139 Ictiosis
Osteocondrodisplasias 128 397 Acondroplasia
Craneosinostosis 423 1312 Sd Apert
Microcefalias 386 1198 Microcefalia Vera
Enfermedades
Neuromusculares
215 667 Distrofia Muscular
Siacutendromes
neuroectodeacutermicos
685 2126 Neurofibromatosis
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
GRUPOS SIacuteNDROacuteMICOS No ENFERMEDAD TIPO
Siacutendromes baja talla armoacutenica 451 1399 Sd de Laron en Ecuador y
Sd Cornelia de Lange
Enfermedades con Genitales
ambiacuteguos
126 391 _
Errores Innatos del metabolismo 231 716 Mucopolisacaridosis
Enfermedades Neurogeneacuteticas 65 201 _
Siacutendrome Fraacutegil X 13 040
Otras 454 1409 _
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
Screening neonatal
MEDICINA PREVENTIVAo Prevencion primaria la enfermedad puede evitarse
completamente (Acido foacutelico vs DTN)
o Prevencion secundaria la enfermedad no puede ser evitada pero detectada temprananamente se previene su impacto (HC)
o Prevencion terciaria La enfermedad no se previene y afecta al individuo El manejo es el tratamiento y la rehabilitacion de lesiones (FQ)
Downie RS Tannahill C Tannahill A eds Health Promotion Models and Values 2Nd Edn Oxford University Press
1966 p60
TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto meacutedico de la identificacioacuten temprana de personas en riesgo por ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo para lo cual la intervencioacuten temprana conlleva una reduccioacuten significativa de la morbilidad y mortalidad
Las enfermedades no son detectables cliacutenicamente
TAMIZAJE NEONATAL
Es la buacutesqueda en la poblacioacuten general de personas que poseen un genotipo que
1Esteacute asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3Produce variaciones NO conocidas de eacutestas relacionadas a enfermedad
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
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740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
48
34
12
1 5
DISCAPACIDAD INTELECTUAL SEGUacuteN CAUSA
Prenatal
Perinatal
Postnatal
Psicosis
Inclasificado
Memorias de la Misioacuten Manuela Espejo Ecuador 2010 Vicepresidencia de la Repuacuteblica Rev Hinojosa M 2013
Personas con discapacidades seguacuten clasificacioacuten Fuente MSME Dic 2010
Fiacutesico-Motora
Intelectual
Muacuteltiple
Auditiva
Visual
Mental
Visceral IRC
3676 246
1292
1155
912
427
078 Porciento
Intelectual(25)
OtrasDiscapacidades (75)
Prevalencia nacional de discapacidades MSME diciembre de 2010 (X 100 habitantes)
037
062
047
079
081
177
168
189
DISCAPACIDAD INTELECTUAL OTRAS DISCAPACIDADES
ECUADOR
06
ECUADOR
184
LOS COSTOS SOCIALES
bull POBLACIOacuteN 16rsquo450000 habitantes
bull 243 = 399735 PERSONAS CON DISCAPACIDAD
bull 06 de discapacidad intelectual = 98700 PCD
bull Cada diacutea nacen 13 personas con discapacidad PRODUCIDA durante el periacuteodo perineonatal
FUENTE Misioacuten Solidaria Manuela Espejo ndash 2010
bull Expectativa de vida de 75 antildeos
bull Inversioacuten social de US$8rsquo030000oo POR UNA VIDA CON DISCAPACIDAD
bull En Ecuador entre 55000 y 60000 US doacutelares anuales
FUENTE Proyecto de Tamizaje Neonatal MSP 2010
LA VIDA CON DISCAPACIDAD
MALFORMACIONES Y ALTITUD (ECLAMC 2003)
GRUPOS
SIacuteNDROacuteMICOS
No ENFERMEDAD
TIPO
Genodermatosis 45 139 Ictiosis
Osteocondrodisplasias 128 397 Acondroplasia
Craneosinostosis 423 1312 Sd Apert
Microcefalias 386 1198 Microcefalia Vera
Enfermedades
Neuromusculares
215 667 Distrofia Muscular
Siacutendromes
neuroectodeacutermicos
685 2126 Neurofibromatosis
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
GRUPOS SIacuteNDROacuteMICOS No ENFERMEDAD TIPO
Siacutendromes baja talla armoacutenica 451 1399 Sd de Laron en Ecuador y
Sd Cornelia de Lange
Enfermedades con Genitales
ambiacuteguos
126 391 _
Errores Innatos del metabolismo 231 716 Mucopolisacaridosis
Enfermedades Neurogeneacuteticas 65 201 _
Siacutendrome Fraacutegil X 13 040
Otras 454 1409 _
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
Screening neonatal
MEDICINA PREVENTIVAo Prevencion primaria la enfermedad puede evitarse
completamente (Acido foacutelico vs DTN)
o Prevencion secundaria la enfermedad no puede ser evitada pero detectada temprananamente se previene su impacto (HC)
o Prevencion terciaria La enfermedad no se previene y afecta al individuo El manejo es el tratamiento y la rehabilitacion de lesiones (FQ)
Downie RS Tannahill C Tannahill A eds Health Promotion Models and Values 2Nd Edn Oxford University Press
1966 p60
TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto meacutedico de la identificacioacuten temprana de personas en riesgo por ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo para lo cual la intervencioacuten temprana conlleva una reduccioacuten significativa de la morbilidad y mortalidad
Las enfermedades no son detectables cliacutenicamente
TAMIZAJE NEONATAL
Es la buacutesqueda en la poblacioacuten general de personas que poseen un genotipo que
1Esteacute asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3Produce variaciones NO conocidas de eacutestas relacionadas a enfermedad
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
6
7
8
Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
10
11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
790
661
236
400
380
502
Chr
17
18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
Personas con discapacidades seguacuten clasificacioacuten Fuente MSME Dic 2010
Fiacutesico-Motora
Intelectual
Muacuteltiple
Auditiva
Visual
Mental
Visceral IRC
3676 246
1292
1155
912
427
078 Porciento
Intelectual(25)
OtrasDiscapacidades (75)
Prevalencia nacional de discapacidades MSME diciembre de 2010 (X 100 habitantes)
037
062
047
079
081
177
168
189
DISCAPACIDAD INTELECTUAL OTRAS DISCAPACIDADES
ECUADOR
06
ECUADOR
184
LOS COSTOS SOCIALES
bull POBLACIOacuteN 16rsquo450000 habitantes
bull 243 = 399735 PERSONAS CON DISCAPACIDAD
bull 06 de discapacidad intelectual = 98700 PCD
bull Cada diacutea nacen 13 personas con discapacidad PRODUCIDA durante el periacuteodo perineonatal
FUENTE Misioacuten Solidaria Manuela Espejo ndash 2010
bull Expectativa de vida de 75 antildeos
bull Inversioacuten social de US$8rsquo030000oo POR UNA VIDA CON DISCAPACIDAD
bull En Ecuador entre 55000 y 60000 US doacutelares anuales
FUENTE Proyecto de Tamizaje Neonatal MSP 2010
LA VIDA CON DISCAPACIDAD
MALFORMACIONES Y ALTITUD (ECLAMC 2003)
GRUPOS
SIacuteNDROacuteMICOS
No ENFERMEDAD
TIPO
Genodermatosis 45 139 Ictiosis
Osteocondrodisplasias 128 397 Acondroplasia
Craneosinostosis 423 1312 Sd Apert
Microcefalias 386 1198 Microcefalia Vera
Enfermedades
Neuromusculares
215 667 Distrofia Muscular
Siacutendromes
neuroectodeacutermicos
685 2126 Neurofibromatosis
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
GRUPOS SIacuteNDROacuteMICOS No ENFERMEDAD TIPO
Siacutendromes baja talla armoacutenica 451 1399 Sd de Laron en Ecuador y
Sd Cornelia de Lange
Enfermedades con Genitales
ambiacuteguos
126 391 _
Errores Innatos del metabolismo 231 716 Mucopolisacaridosis
Enfermedades Neurogeneacuteticas 65 201 _
Siacutendrome Fraacutegil X 13 040
Otras 454 1409 _
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
Screening neonatal
MEDICINA PREVENTIVAo Prevencion primaria la enfermedad puede evitarse
completamente (Acido foacutelico vs DTN)
o Prevencion secundaria la enfermedad no puede ser evitada pero detectada temprananamente se previene su impacto (HC)
o Prevencion terciaria La enfermedad no se previene y afecta al individuo El manejo es el tratamiento y la rehabilitacion de lesiones (FQ)
Downie RS Tannahill C Tannahill A eds Health Promotion Models and Values 2Nd Edn Oxford University Press
1966 p60
TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto meacutedico de la identificacioacuten temprana de personas en riesgo por ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo para lo cual la intervencioacuten temprana conlleva una reduccioacuten significativa de la morbilidad y mortalidad
Las enfermedades no son detectables cliacutenicamente
TAMIZAJE NEONATAL
Es la buacutesqueda en la poblacioacuten general de personas que poseen un genotipo que
1Esteacute asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3Produce variaciones NO conocidas de eacutestas relacionadas a enfermedad
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
6
7
8
Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
10
11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
790
661
236
400
380
502
Chr
17
18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
Prevalencia nacional de discapacidades MSME diciembre de 2010 (X 100 habitantes)
037
062
047
079
081
177
168
189
DISCAPACIDAD INTELECTUAL OTRAS DISCAPACIDADES
ECUADOR
06
ECUADOR
184
LOS COSTOS SOCIALES
bull POBLACIOacuteN 16rsquo450000 habitantes
bull 243 = 399735 PERSONAS CON DISCAPACIDAD
bull 06 de discapacidad intelectual = 98700 PCD
bull Cada diacutea nacen 13 personas con discapacidad PRODUCIDA durante el periacuteodo perineonatal
FUENTE Misioacuten Solidaria Manuela Espejo ndash 2010
bull Expectativa de vida de 75 antildeos
bull Inversioacuten social de US$8rsquo030000oo POR UNA VIDA CON DISCAPACIDAD
bull En Ecuador entre 55000 y 60000 US doacutelares anuales
FUENTE Proyecto de Tamizaje Neonatal MSP 2010
LA VIDA CON DISCAPACIDAD
MALFORMACIONES Y ALTITUD (ECLAMC 2003)
GRUPOS
SIacuteNDROacuteMICOS
No ENFERMEDAD
TIPO
Genodermatosis 45 139 Ictiosis
Osteocondrodisplasias 128 397 Acondroplasia
Craneosinostosis 423 1312 Sd Apert
Microcefalias 386 1198 Microcefalia Vera
Enfermedades
Neuromusculares
215 667 Distrofia Muscular
Siacutendromes
neuroectodeacutermicos
685 2126 Neurofibromatosis
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
GRUPOS SIacuteNDROacuteMICOS No ENFERMEDAD TIPO
Siacutendromes baja talla armoacutenica 451 1399 Sd de Laron en Ecuador y
Sd Cornelia de Lange
Enfermedades con Genitales
ambiacuteguos
126 391 _
Errores Innatos del metabolismo 231 716 Mucopolisacaridosis
Enfermedades Neurogeneacuteticas 65 201 _
Siacutendrome Fraacutegil X 13 040
Otras 454 1409 _
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
Screening neonatal
MEDICINA PREVENTIVAo Prevencion primaria la enfermedad puede evitarse
completamente (Acido foacutelico vs DTN)
o Prevencion secundaria la enfermedad no puede ser evitada pero detectada temprananamente se previene su impacto (HC)
o Prevencion terciaria La enfermedad no se previene y afecta al individuo El manejo es el tratamiento y la rehabilitacion de lesiones (FQ)
Downie RS Tannahill C Tannahill A eds Health Promotion Models and Values 2Nd Edn Oxford University Press
1966 p60
TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto meacutedico de la identificacioacuten temprana de personas en riesgo por ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo para lo cual la intervencioacuten temprana conlleva una reduccioacuten significativa de la morbilidad y mortalidad
Las enfermedades no son detectables cliacutenicamente
TAMIZAJE NEONATAL
Es la buacutesqueda en la poblacioacuten general de personas que poseen un genotipo que
1Esteacute asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3Produce variaciones NO conocidas de eacutestas relacionadas a enfermedad
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
6
7
8
Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
10
11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
790
661
236
400
380
502
Chr
17
18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
LOS COSTOS SOCIALES
bull POBLACIOacuteN 16rsquo450000 habitantes
bull 243 = 399735 PERSONAS CON DISCAPACIDAD
bull 06 de discapacidad intelectual = 98700 PCD
bull Cada diacutea nacen 13 personas con discapacidad PRODUCIDA durante el periacuteodo perineonatal
FUENTE Misioacuten Solidaria Manuela Espejo ndash 2010
bull Expectativa de vida de 75 antildeos
bull Inversioacuten social de US$8rsquo030000oo POR UNA VIDA CON DISCAPACIDAD
bull En Ecuador entre 55000 y 60000 US doacutelares anuales
FUENTE Proyecto de Tamizaje Neonatal MSP 2010
LA VIDA CON DISCAPACIDAD
MALFORMACIONES Y ALTITUD (ECLAMC 2003)
GRUPOS
SIacuteNDROacuteMICOS
No ENFERMEDAD
TIPO
Genodermatosis 45 139 Ictiosis
Osteocondrodisplasias 128 397 Acondroplasia
Craneosinostosis 423 1312 Sd Apert
Microcefalias 386 1198 Microcefalia Vera
Enfermedades
Neuromusculares
215 667 Distrofia Muscular
Siacutendromes
neuroectodeacutermicos
685 2126 Neurofibromatosis
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
GRUPOS SIacuteNDROacuteMICOS No ENFERMEDAD TIPO
Siacutendromes baja talla armoacutenica 451 1399 Sd de Laron en Ecuador y
Sd Cornelia de Lange
Enfermedades con Genitales
ambiacuteguos
126 391 _
Errores Innatos del metabolismo 231 716 Mucopolisacaridosis
Enfermedades Neurogeneacuteticas 65 201 _
Siacutendrome Fraacutegil X 13 040
Otras 454 1409 _
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
Screening neonatal
MEDICINA PREVENTIVAo Prevencion primaria la enfermedad puede evitarse
completamente (Acido foacutelico vs DTN)
o Prevencion secundaria la enfermedad no puede ser evitada pero detectada temprananamente se previene su impacto (HC)
o Prevencion terciaria La enfermedad no se previene y afecta al individuo El manejo es el tratamiento y la rehabilitacion de lesiones (FQ)
Downie RS Tannahill C Tannahill A eds Health Promotion Models and Values 2Nd Edn Oxford University Press
1966 p60
TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto meacutedico de la identificacioacuten temprana de personas en riesgo por ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo para lo cual la intervencioacuten temprana conlleva una reduccioacuten significativa de la morbilidad y mortalidad
Las enfermedades no son detectables cliacutenicamente
TAMIZAJE NEONATAL
Es la buacutesqueda en la poblacioacuten general de personas que poseen un genotipo que
1Esteacute asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3Produce variaciones NO conocidas de eacutestas relacionadas a enfermedad
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
6
7
8
Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
10
11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
790
661
236
400
380
502
Chr
17
18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
bull Expectativa de vida de 75 antildeos
bull Inversioacuten social de US$8rsquo030000oo POR UNA VIDA CON DISCAPACIDAD
bull En Ecuador entre 55000 y 60000 US doacutelares anuales
FUENTE Proyecto de Tamizaje Neonatal MSP 2010
LA VIDA CON DISCAPACIDAD
MALFORMACIONES Y ALTITUD (ECLAMC 2003)
GRUPOS
SIacuteNDROacuteMICOS
No ENFERMEDAD
TIPO
Genodermatosis 45 139 Ictiosis
Osteocondrodisplasias 128 397 Acondroplasia
Craneosinostosis 423 1312 Sd Apert
Microcefalias 386 1198 Microcefalia Vera
Enfermedades
Neuromusculares
215 667 Distrofia Muscular
Siacutendromes
neuroectodeacutermicos
685 2126 Neurofibromatosis
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
GRUPOS SIacuteNDROacuteMICOS No ENFERMEDAD TIPO
Siacutendromes baja talla armoacutenica 451 1399 Sd de Laron en Ecuador y
Sd Cornelia de Lange
Enfermedades con Genitales
ambiacuteguos
126 391 _
Errores Innatos del metabolismo 231 716 Mucopolisacaridosis
Enfermedades Neurogeneacuteticas 65 201 _
Siacutendrome Fraacutegil X 13 040
Otras 454 1409 _
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
Screening neonatal
MEDICINA PREVENTIVAo Prevencion primaria la enfermedad puede evitarse
completamente (Acido foacutelico vs DTN)
o Prevencion secundaria la enfermedad no puede ser evitada pero detectada temprananamente se previene su impacto (HC)
o Prevencion terciaria La enfermedad no se previene y afecta al individuo El manejo es el tratamiento y la rehabilitacion de lesiones (FQ)
Downie RS Tannahill C Tannahill A eds Health Promotion Models and Values 2Nd Edn Oxford University Press
1966 p60
TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto meacutedico de la identificacioacuten temprana de personas en riesgo por ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo para lo cual la intervencioacuten temprana conlleva una reduccioacuten significativa de la morbilidad y mortalidad
Las enfermedades no son detectables cliacutenicamente
TAMIZAJE NEONATAL
Es la buacutesqueda en la poblacioacuten general de personas que poseen un genotipo que
1Esteacute asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3Produce variaciones NO conocidas de eacutestas relacionadas a enfermedad
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
6
7
8
Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
10
11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
790
661
236
400
380
502
Chr
17
18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
MALFORMACIONES Y ALTITUD (ECLAMC 2003)
GRUPOS
SIacuteNDROacuteMICOS
No ENFERMEDAD
TIPO
Genodermatosis 45 139 Ictiosis
Osteocondrodisplasias 128 397 Acondroplasia
Craneosinostosis 423 1312 Sd Apert
Microcefalias 386 1198 Microcefalia Vera
Enfermedades
Neuromusculares
215 667 Distrofia Muscular
Siacutendromes
neuroectodeacutermicos
685 2126 Neurofibromatosis
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
GRUPOS SIacuteNDROacuteMICOS No ENFERMEDAD TIPO
Siacutendromes baja talla armoacutenica 451 1399 Sd de Laron en Ecuador y
Sd Cornelia de Lange
Enfermedades con Genitales
ambiacuteguos
126 391 _
Errores Innatos del metabolismo 231 716 Mucopolisacaridosis
Enfermedades Neurogeneacuteticas 65 201 _
Siacutendrome Fraacutegil X 13 040
Otras 454 1409 _
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
Screening neonatal
MEDICINA PREVENTIVAo Prevencion primaria la enfermedad puede evitarse
completamente (Acido foacutelico vs DTN)
o Prevencion secundaria la enfermedad no puede ser evitada pero detectada temprananamente se previene su impacto (HC)
o Prevencion terciaria La enfermedad no se previene y afecta al individuo El manejo es el tratamiento y la rehabilitacion de lesiones (FQ)
Downie RS Tannahill C Tannahill A eds Health Promotion Models and Values 2Nd Edn Oxford University Press
1966 p60
TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto meacutedico de la identificacioacuten temprana de personas en riesgo por ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo para lo cual la intervencioacuten temprana conlleva una reduccioacuten significativa de la morbilidad y mortalidad
Las enfermedades no son detectables cliacutenicamente
TAMIZAJE NEONATAL
Es la buacutesqueda en la poblacioacuten general de personas que poseen un genotipo que
1Esteacute asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3Produce variaciones NO conocidas de eacutestas relacionadas a enfermedad
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
6
7
8
Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
10
11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
790
661
236
400
380
502
Chr
17
18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
GRUPOS
SIacuteNDROacuteMICOS
No ENFERMEDAD
TIPO
Genodermatosis 45 139 Ictiosis
Osteocondrodisplasias 128 397 Acondroplasia
Craneosinostosis 423 1312 Sd Apert
Microcefalias 386 1198 Microcefalia Vera
Enfermedades
Neuromusculares
215 667 Distrofia Muscular
Siacutendromes
neuroectodeacutermicos
685 2126 Neurofibromatosis
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
GRUPOS SIacuteNDROacuteMICOS No ENFERMEDAD TIPO
Siacutendromes baja talla armoacutenica 451 1399 Sd de Laron en Ecuador y
Sd Cornelia de Lange
Enfermedades con Genitales
ambiacuteguos
126 391 _
Errores Innatos del metabolismo 231 716 Mucopolisacaridosis
Enfermedades Neurogeneacuteticas 65 201 _
Siacutendrome Fraacutegil X 13 040
Otras 454 1409 _
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
Screening neonatal
MEDICINA PREVENTIVAo Prevencion primaria la enfermedad puede evitarse
completamente (Acido foacutelico vs DTN)
o Prevencion secundaria la enfermedad no puede ser evitada pero detectada temprananamente se previene su impacto (HC)
o Prevencion terciaria La enfermedad no se previene y afecta al individuo El manejo es el tratamiento y la rehabilitacion de lesiones (FQ)
Downie RS Tannahill C Tannahill A eds Health Promotion Models and Values 2Nd Edn Oxford University Press
1966 p60
TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto meacutedico de la identificacioacuten temprana de personas en riesgo por ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo para lo cual la intervencioacuten temprana conlleva una reduccioacuten significativa de la morbilidad y mortalidad
Las enfermedades no son detectables cliacutenicamente
TAMIZAJE NEONATAL
Es la buacutesqueda en la poblacioacuten general de personas que poseen un genotipo que
1Esteacute asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3Produce variaciones NO conocidas de eacutestas relacionadas a enfermedad
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
6
7
8
Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
10
11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
790
661
236
400
380
502
Chr
17
18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
GRUPOS SIacuteNDROacuteMICOS No ENFERMEDAD TIPO
Siacutendromes baja talla armoacutenica 451 1399 Sd de Laron en Ecuador y
Sd Cornelia de Lange
Enfermedades con Genitales
ambiacuteguos
126 391 _
Errores Innatos del metabolismo 231 716 Mucopolisacaridosis
Enfermedades Neurogeneacuteticas 65 201 _
Siacutendrome Fraacutegil X 13 040
Otras 454 1409 _
Fuente Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
PROBLEMAS GENEacuteTICOS Y CROMOSOacuteMICOS
Screening neonatal
MEDICINA PREVENTIVAo Prevencion primaria la enfermedad puede evitarse
completamente (Acido foacutelico vs DTN)
o Prevencion secundaria la enfermedad no puede ser evitada pero detectada temprananamente se previene su impacto (HC)
o Prevencion terciaria La enfermedad no se previene y afecta al individuo El manejo es el tratamiento y la rehabilitacion de lesiones (FQ)
Downie RS Tannahill C Tannahill A eds Health Promotion Models and Values 2Nd Edn Oxford University Press
1966 p60
TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto meacutedico de la identificacioacuten temprana de personas en riesgo por ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo para lo cual la intervencioacuten temprana conlleva una reduccioacuten significativa de la morbilidad y mortalidad
Las enfermedades no son detectables cliacutenicamente
TAMIZAJE NEONATAL
Es la buacutesqueda en la poblacioacuten general de personas que poseen un genotipo que
1Esteacute asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3Produce variaciones NO conocidas de eacutestas relacionadas a enfermedad
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
6
7
8
Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
10
11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
790
661
236
400
380
502
Chr
17
18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
Screening neonatal
MEDICINA PREVENTIVAo Prevencion primaria la enfermedad puede evitarse
completamente (Acido foacutelico vs DTN)
o Prevencion secundaria la enfermedad no puede ser evitada pero detectada temprananamente se previene su impacto (HC)
o Prevencion terciaria La enfermedad no se previene y afecta al individuo El manejo es el tratamiento y la rehabilitacion de lesiones (FQ)
Downie RS Tannahill C Tannahill A eds Health Promotion Models and Values 2Nd Edn Oxford University Press
1966 p60
TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto meacutedico de la identificacioacuten temprana de personas en riesgo por ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo para lo cual la intervencioacuten temprana conlleva una reduccioacuten significativa de la morbilidad y mortalidad
Las enfermedades no son detectables cliacutenicamente
TAMIZAJE NEONATAL
Es la buacutesqueda en la poblacioacuten general de personas que poseen un genotipo que
1Esteacute asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3Produce variaciones NO conocidas de eacutestas relacionadas a enfermedad
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
6
7
8
Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
10
11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
790
661
236
400
380
502
Chr
17
18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
MEDICINA PREVENTIVAo Prevencion primaria la enfermedad puede evitarse
completamente (Acido foacutelico vs DTN)
o Prevencion secundaria la enfermedad no puede ser evitada pero detectada temprananamente se previene su impacto (HC)
o Prevencion terciaria La enfermedad no se previene y afecta al individuo El manejo es el tratamiento y la rehabilitacion de lesiones (FQ)
Downie RS Tannahill C Tannahill A eds Health Promotion Models and Values 2Nd Edn Oxford University Press
1966 p60
TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto meacutedico de la identificacioacuten temprana de personas en riesgo por ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo para lo cual la intervencioacuten temprana conlleva una reduccioacuten significativa de la morbilidad y mortalidad
Las enfermedades no son detectables cliacutenicamente
TAMIZAJE NEONATAL
Es la buacutesqueda en la poblacioacuten general de personas que poseen un genotipo que
1Esteacute asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3Produce variaciones NO conocidas de eacutestas relacionadas a enfermedad
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
6
7
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Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
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11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
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661
236
400
380
502
Chr
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18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
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806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
TAMIZAJE NEONATAL
Es el acto meacutedico de la identificacioacuten temprana de personas en riesgo por ciertas condiciones que amenazan la vida
y su salud a largo plazo para lo cual la intervencioacuten temprana conlleva una reduccioacuten significativa de la morbilidad y mortalidad
Las enfermedades no son detectables cliacutenicamente
TAMIZAJE NEONATAL
Es la buacutesqueda en la poblacioacuten general de personas que poseen un genotipo que
1Esteacute asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3Produce variaciones NO conocidas de eacutestas relacionadas a enfermedad
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
6
7
8
Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
10
11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
790
661
236
400
380
502
Chr
17
18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
TAMIZAJE NEONATAL
Es la buacutesqueda en la poblacioacuten general de personas que poseen un genotipo que
1Esteacute asociado a una enfermedad o predispone a enfermedad 2Puede llevar la enfermedad a su descendencia 3Produce variaciones NO conocidas de eacutestas relacionadas a enfermedad
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
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7
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Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
10
11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
790
661
236
400
380
502
Chr
17
18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
The human genome
bullAbout 30000 protein-coding genes bull40 will be spliced alternatively which complicates matters bull98 of the genome have unknown functions
El advenimiento del conocimiento en el genoma revela unas cuantas respuestas pero deja todaviacutea una ampliacutesima variedad de interrogantes
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
6
7
8
Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
10
11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
790
661
236
400
380
502
Chr
17
18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
SYNOPSIS OF THE HUMAN GENE MAP 2011
Chr
1
2
3
4
5
6
7
8
Loci
1243
818
671
485
605
765
566
459
Chr
9
10
11
12
13
14
15
16
Loci
487
462
790
661
236
400
380
502
Chr
17
18
19
20
21
22
X
Y
Loci
740
183
806
313
140
318
711
45
TOTAL NUMBER OF LOCI 12786
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
7048
Autosomal Gene with known
sequence
X-
Linked
66
Y-
Linked
14
Total
7428
bull Cada enfermedad tiene su coacutedigo geneacutetico bull Se pueden detectar estos en un cataacutelogo disponible bull Deteccioacuten temprana permite su prevencioacuten (1-2-3)
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
OMIM reg STATISTICS FOR 07112016 NUMBER OF ENTRIES
Online Mendelian Inheritance in Manreg An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Updated 11 July 2016
Opciones de screening neonatal 6514
OMIM 200
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
APLICABILIDAD
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
bull Tamizaje prenatal bull Defectos del cierre del tubo neural cromosomicos T-21 T-
18 del cierre de pared abdominal BPN
bull Tamizaje neonatal anomalias congenitas
bull Tamizaje neonatal errores metaboacutelicos
bull Tamizaje en poblaciones de alto riesgo bull Hipercolesterolemia homocisteinemia Cancer
Enfermedades de manifestacion tardia Portadores
bull Poblacion general con marcadores no
patologicos bull Microarreglos
bull Postmortem
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
RIESGO POBLACIONAL bull La expectativa es de 280000 nacimientos
anuales aproximadamente y existiriacutea la presencia de mas de 38 nuevos por antildeo casos de retardo mental o muerte temprana atribuibles a la patologiacutea de tamizaje
bull Extrapolado a la poblacioacuten general seriacutean 2850 ante una expectativa de vida actual de 75 antildeos
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
RIESGO POBLACIONAL
bull 2850
bull Costo individual invalorable Gasto de
8`030000 por cada vida Afectacioacuten al PIB y al desarrollo humano
Ref Rodriacuteguez A Hinojosa MA Proyecto de Tamizaje Neonatal MSPVicepresidencia 2011
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
PORCENTAJE DE FALSOS + Y FALSOS -
Para una enfermedad con incidencia de 1 in 100 000 un test con 100 de sensibilidad y 99 de especificidad provocariacutea unos 1000 resultados falso-positivos para un verdadero positivo El estudio piloto de Wisconsin indica que el cribado de 70 000 nintildeos encontroacute que 200 requirieron ldquoalguacuten tipo de test de repeticioacuten o confirmatoriordquo Esta situacioacuten creariacutea incertidumbre y angustia en cientos de padres pero disminuiriacutea la necesidad de tratamientos innecesarios entre los falsos positivos y definiriacutea intervenciones para salvar vidas Se podriacutea considerar estos efectos adversos un precio aceptable de pagar Howell RR The high price of false positives Mol Genet Metab 200687(3)180 ndash183 Tarini BA Christakis DA Welch HG State newborn screening in the tandem mass spectrometry era more tests more false-positive results Pediatrics 2006118(2)448ndash456
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
PORCENTAJE DE FALSOS POSITIVOS Y
FALSOS NEGATIVOS
Hipotiroidismo Congeacutenito IFMA 001
Fenilcetonuria MSMS 00002
Jarabe de Arce MSMS 0036
Galactosemia
Hiperplasia Suprarrenal
Congeacutenita
IFMA
IFMA
008
001
00004
00
00
00
00
b-Oxidacioacuten MSMS 00
Acidemias Orgaacutenicas MSMS 00006
Enfermedad Meacutetodo Falsos
positivos
Falsos
negativos
00002
0036
Hemoglobinas IEF 005 0002
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
TAMEN
EL PROGRAMA
NACIONAL DE
TAMIZAJE EN
ECUADOR
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
Tamizaje neonatal
bull Candidatos al tamizaje neonataL
bull El total de la poblacioacuten de referencia que nacen anualmente en el Ecuador en quienes se cumple su derecho a una vida sana y en lo posible libre de discapacidad
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
Tamizaje neonatal Hipotiroidismo congeacutenito
bull Por disminucioacuten o falta de produccioacuten de hormona tiroidea en un RN
bull Causa maacutes comuacuten de retardo mental prevenible Irreversible sin tratamiento
bull Ausencia o desarrollo anormal de la tiroides Insuficiencia hipofisaria
bull Formacioacuten defectuosa o anormal de hormonas
bull Transitorios por Ac maternos I bull Inmadurez eje H-H-T en prematuros bull Defectos embriogenicos AR bull Pierde 3 puntos CI por semana bull Dx precoz lleva a un buen desenlace
cliacutenico Tratados durante el primer mes de su vida desarrollan inteligencia normal
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
PKU bull AR recurrencia del 25
bull Deacuteficit o ausencia de fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reaccioacuten de fenilalanina a tirosina
bull La acumulacioacuten de fenilalanina en el cerebro provoca dantildeo progresivo e irreversible Cabello claro laquoolor a mohoratoacutenraquo
bull Afectacioacuten intelectual durante el primer antildeo de vida y en adelante
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
FENILCETONURIA
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (claacutesica la forma maacutes comuacuten y la maacutes grave) mutaciones en el gen GALT en 9p133
bull Deficiencia de galactosa cinasa en el gen GALK1 de 17q251
bull Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4 epimerasa en el gen GALE cuyo en 1p3611
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
Tamizaje neonatal Galactosemia
bull AR recurrencia del 25
bull No puede metabolizar la galactosa de la leche incluida la leche humana
bull Los derivados de la galactosa se acumulan en el RN dantildeando hiacutegado cerebro rintildeones y ojos
bull Sepsis por E coli debido a la inhibicioacuten de la actividad bactericida de los leucocitos
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
Tamizaje neonatal H S C
bull AR ambos padres portadores recurrencia 25
bull Puede afectar a los dos sexos carecen de una enzima para producir cortisol y aldosterona
bull En el 80 de los casos la enzima que falta es la 21 hidroxilasa
bull El cuerpo produce maacutes androacutegenos lo cual ocasiona la masculinizacIoacuten de fetos femeninos y
una potencial peacuterdida salina en ambos sexos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGEacuteNITA
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
HSC
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
Tamizaje neonatal
TOMA DE LA MUESTRA
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
CARTILLA CON PAPEL FILTRO PARA REGISTRO DE DATOS Y RECOLECCIOacuteN DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
Tamizaje neonatal TOMA DE LA MUESTRA
Extraccioacuten ideal A partir de las 72h de vida del neonato con alimentacioacuten proteica instaurada ya sea por viacutea enteral o parenteral Puncioacuten del taloacuten derecho durante tres segundos gotear a 3mm del papel filtro
Pre-analytical considerations
Use of 3 mm punches
Homogenous distribution
Add the sample from one side only
Filter paper has to be soaked
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
Pre-analytical considerations
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Homogenous distribution
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Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
Tamizaje neonatal
TRIAJE EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
bull Pediatra
bull Especialista en Nutricioacuten
bull Neuroacutelogo infantil
bull Endocrinoacutelogo infantil
bull Psicoacutelogo
bull Trabajadora social
bull Genetista
bull LABORATORIO ESPECIALIZADO
bull Rx TAC Gammagrafia etc
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
Tamizaje neonatal MANEJO DE CASOS
POSITIVOS Y PORTADORES
bull HC Meta normalizar el valor de T4 en dos semanas y la TSH en un mes Dosis inicial 15 ugkg de levotiroxina
bull GSA No laacutecteos Foacutermula de soya carne hidrolizado de proteiacutena leche sin lactosa
bull PKU Foacutermula especial para bebeacutes con PKU a usar durante toda la vida Si vitaminas y suplementos Nunca proteiacutenas animales
bull HSC Reemplazo hormonal hidrocortisona + fludrocortisona Evaluar e informar el sexo Cirugiacuteas luego del mes
AVANCES DISPONIBLES
CANTIDAD
CASOS POR MES 29000
PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
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PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
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PKU 1 53 - 53
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COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
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TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
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PROYECCIOacuteN ANUAL 230000 SE TAMIZARIacuteAN ENTRE EL 79 Y EL 89 DE LOS NV
DE 2012
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
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PKU 1 53 - 53
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COSTOS
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ACUMULADO ACTUAL
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TOTAL 12 1rsquo995804
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TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
AVANCES
PATOLOGIA CASOS INCIDENCIA
HC 21 7900
HAC 11 15100
GSA 5 33000
PKU 1 166000
Suman 38
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
AVANCES
PATOLOGIA
CASOS POSITIVOS
FALSOS POSITIVOS
HC 21 112 ndash 5
HAC 11 311 ndash 28
GSA 5 173 ndash 34
PKU 1 53 - 53
AVANCES
COSTOS
INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
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INDIVIDUAL US $
ACUMULADO ACTUAL
PRUEBA 686 1rsquo140934
TOTAL 12 1rsquo995804
38 (+) 52521
TAMIZAJE NEONATAL DE CARDIOPATIacuteA CONGEacuteNITA
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
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bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
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TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
GRACIAS POR SU ATENCIOacuteN
TAMIZAJE NEONATAL DE FIBROSIS QUISTICA bull El cribado de los recieacuten nacidos para fibrosis quiacutestica iquestresulta
efectivo para mejorar la evolucioacuten cliacutenica Nivel de Evidencia A - 1a - (Diagnoacutestico ) Southern KW Meacuterelle MM Dankert-Roelse JE Nagelkerke A Cochrane Database of Systematic Reviews 2009 Nordm1 CD001402
bull Principales Resultados De 6 ensayos con 1124483 neonatos 210 afectados por fibrosis quiacutestica seguimiento hasta 17 antildeos y Wisconsin Trial 1998 con 650341 participantes y once antildeos de seguimiento Conclusioacuten
bull En nintildeos con fibrosis quiacutestica sometidos desde su nacimiento a praacutecticas de rastreo de los problemas pulmonares y de malnutricioacuten se observa evolucioacuten maacutes favorable en ambos aspectos Desde el punto de vista financiero el cribado parece ser maacutes barato que la praacutectica diagnoacutestica convencional
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOACUSIA NEONATAL
bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
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bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
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bull iquestCuaacutel es la eficacia del cribado para hipoacusia en neonatos y cuaacuteles son los efectos de las intervenciones subsiguientes Nivel de Evidencia A - 1a - Wolff R Hommerich J Riemsma R y
colaboradores Archives of Disease in Childhood 2010 95(2) 130-5
bull Principales Resultados 17 estudios (9 de precisioacuten diagnoacutestica 2 de efectividad del rastreo y 6 de tratamiento precoz) que informaron valores de sensibilidad de 50 a 100 y de especificidad entre 49 y 97
bull Conclusioacuten No existe evidencia de buena calidad que evaluacutee la efectividad o la seguridad de los programas de screening (cribado) neonatal de la audicioacuten Si bien los estudios incluidos indican que estos programas podriacutean tener un efecto positivo en el desarrollo del lenguaje de los nintildeos afectados no existen datos sobre otros paraacutemetros relevantes tales como la calidad de vida o el desarrollo psicosocial
TAMIZAJE NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
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bull Qual eacute a evidecircncia disponiacutevel acerca do rastreio neonatal e do tratamento da imunodeficiecircncia severa combinada Nivel de Evidencia A - 1a -Lipstein EA Vorono S Browning MF y colaboradores Pediatrics 2010 125(5) e1226-35
bull Principales Resultados Satisfizeram os criteacuterios estipulados 26 estudos (5 de corte 3 casos e controlos 17 seacuteries de casos e uma avaliaccedilatildeo econoacutemica) Os resultados obtidos de seguida
bull Conclusioacuten De acordo com o referido conclui-se que os exames disponiacuteveis para o rastreio (screening) neonatal da imunodeficiecircncia combinada severa contecircm sensibilidade e especificidade adequada e que o tratamento precoce melhora a evoluccedilatildeo comparado com uma abordagem mais tardia Satildeo necessaacuterios dados adicionais acerca dos custos dos exames de rastreio e do tratamento da doenccedila para realizar uma poliacutetica de teste do pezinho neonatal a grande escala
TAMIZAJE NEONATAL DE HOMOCISTINURIA
bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
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bull Es conveniente rastrear la presencia de homocistinuria en recieacuten nacidos Nivel de Evidencia A - 1a - Walter JH Jahnke N Remmington T Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 (Nordm 8) CD008840
bull Principales ResultadosNo se hallaron estudios que satisficieran los criterios de inclusioacuten estipulados
bull Conclusioacuten No es posible determinar si resulta conveniente el rastreo generalizado de homocistinuria una deficiencia metaboacutelica innata en todos los recieacuten nacidos La buacutesqueda de artiacuteculos que se ocuparan del tema revela que hasta el momento de realizacioacuten de esta revisioacuten no se habiacutean llevado a cabo estudios especiacuteficos
TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
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TAMIZAJE NEONATAL DE DISPLASIA DE CADERA bull iquestExiste evidencia sobre la efectividad de los programas de
tamizaje para la displasia de cadera en neonatos Nivel de Evidencia A - 1a -Shorter D Hong T y Osborn DA Cochrane Database of Systematic Reviews 2011 9 CD004595 Principales ResultadosNinguacuten estudio evaluoacute el efecto del tamizaje y el tratamiento temprano versus la falta de tamizaje y el tratamiento tardiacuteo Un metaanaacutelisis de dos estudios que compararon la ecografiacutea tardiacutea y el entablillado en casos selectos con el entablillado inmediato en los nintildeos con cadera inestable reportaron una reduccioacuten significativa en el tratamiento con el uso tardiacuteo de la ecografiacutea y el entablillado de casos particulares
bull Conclusioacuten No existen estudios que compararan la efectividad de los programas de tamizaje con la ausencia del mismo en el diagnoacutestico de la displasia del desarrollo de la cadera Se necesitan maacutes estudios para evaluar la efectividad de dichos programas
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