Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Historia 1938, Henry H. Turner

Realizó una descripción de las características de 7 mujeres entre 15 y 23 años compartían signos de amenorrea primaria, infantilismo sexual y baja estatura que captaron su atención.

Etiología

• Teoría mitótica• Teoría meiótica

Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

Clasificación de Cromosopatías

• Alteraciones numéricas: suelen deberse a una no disyunción que es un error en la división celular donde no se separa un par de cromosomas o dos cromatides de un cromosoma durante la meiosis o mitosis.

Ejemplo de la no disyunción de cromosomas homólogos:

Factores de Riesgo

• Casos de isocromosoma X• Sexo femenino• Madre con Turner en mosaico

o con deleción del cromosoma X

Incidencia • 1/3000 niños nacidos vivos y se estimó más del 99%de los fetos con

síndrome de Turner son abortados de forma espontánea durante el primer trimestre embarazo.

Signos y Síntomas

Diagnostico1. Diagnostico Ecográfico:

• Translucencia nucal • Higroma Quistico • Linfedema • Anomalía renal• Cardiopatías congénitas

• 2. Pruebas diagnosticas concluyentes:• Biopsia corial • Amniocentesis

• Funiculocentesis

Tratamiento

•Terapia con hormona de crecimiento: con el fin de aumentar la estatura.

•Terapia de reemplazo hormonal: Administración de estrógeno para provocar los cambios en la pubertad.Progesterona para regular ciclos menstruales.

Consejería genética

Síndrome de Klinefelter

Historia 1942, Harry Klinefelter y colaboradores

Estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas.

Etiología

Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las más habituales de las anomalías genéticas en humanos.

Tipos de Variantes Cariotipo Frecuencia 47 XXY 80-90%47 XXY/46 XY 7-21%47 X(iXq) Y <1%47 XXY/46XX <1%48 XXXY Raro48 XXYY Raro49 XXXXY RaroPolisomias en mosaicos con o sin línea 46 XY

-5%

Factores de Riesgo Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

La edad materna esta aumentada en los casos asociados a fallos en la ovogenia.

Incidencias Aproximadamente 1 de cada 500 a 1000 neonatos masculinos presenta síndrome de Klinefelter.

Signos y Síntomas

DiagnosticoCorpúsculos de Barr Diagnostico Clínico Diagnostico Citogenético

• Terapia de remplazo hormonal

• Cirugía de: - Orquidopexia- cirugía reparadora de testículos no

descendidos (Criptorquidia)

- Hipospadia- Reparación de hipospadias, uretroplastia, meatoplastia o glanuloplastia es una cirugía para corregir un defecto de nacimiento en los varones en el cual la uretra no termina en la punta del pene.

Tratamiento

Consejería genética

Conclusiones Turner: Puesto que las mujeres con síndrome de Turner no tienen un desarrollo adecuado de los ovarios, no suelen desarrollan todas las características sexuales secundarias (los rasgos corporales que se empiezan a desarrollar a partir de la pubertad) durante la adolescencia, y son estériles en la etapa adulta.

Klinefelter: Los médicos a veces llaman a este trastorno síndrome "XXY". En lugar de tener un solo cromosoma X y un solo cromosoma Y, composición cromosómica propia de la mayoría de los chicos, las personas que nacen con un síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma "X" de más en todas o en la mayoría de sus células.