PROMENE U STRUKTURI I BROJU HROMOZOMA

Promene u hromozomima

Promene u hromozomima su osnovni izvor varijabilnosti

Promene u hromozomima nazivamo hromozomske aberacije koje su

vidljive pod mikroskopom i obuhvaćene su opštim nazivom:

mutacije.

Promene u građi hromozoma

Hromozomske aberacije

Strukturne aberacije

Numeričke aberacije

Strukturne aberacije

Strukturne aberacije mogu biti:1. Duplikacije

2. Delecije3. Translokacije

4. Inverzije5. Genske mutacije

Duplikacije i delecije – udvajanja i gubljenja pojedinih delova hromozoma.

Mogu nastati u toku ćelijske deobe (npr. nejednak krosing-over).

U slučaju nejednakog krosing-overa, jedan od hromozoma može da sadrži odgovarajući

segment koji je udvostručen, a kod drugog homologog hromozoma, taj isti segment može

da nedostaje.

Duplikacije i delecije

Delecije

Slika 1. Prikaz delecije

Primer delecije je tzv. “sindrom mačjeg plača” koji karakteriše gubitak kratkog kraka

hromozoma 5.Sindrom mačjeg plača karakteriše:

- mikrocefalija,- smanjena inteligencija,- mačji plač kod beba.

Delecije

Još jedan primer delecije je tzv. “filadelfija hromozom”.

Karakteriše je delecija na dugom kraku hromozoma 22 i kod takvih osoba se obično

javlja mijeloidna leukemija.

Delecije

Duplikacije

Slika 2. Prikaz duplikacije

Uglavnom su štetne Mogu imati pozitivan efekat u evolutivnom

smislu* Evolucija organizama se sastoji u njihovom

genetičkom usložavanju.

Duplikacije

Translokacije i inverzije

Translokacije i inverzije predstavljaju preraspodelu već postojećih segmenata u

hromozomima kariotipa i imaju kao rezultat grupisanje genetičkog materijala.

Translokacije

Translokacije – razmena delova nehomologih hromozoma.

Nakon fragmentacije dela jednog hromozoma, taj deo se često priproji nekom drugom, a ako je reč o obostranoj razmeni, onda se govori o

recipročnoj translokaciji.

Translokacije

Slika 3. Prikaz translokacije

Inverzije

• Inverzije – promene u redosledu gena u hromozomu, pri čemu ne dolazi do

promene u količini genetičkog materijala.• U interfazi ( ili na početku profaze) kada

je hromozom najizduženij, može doći do uvijanja u petlju, tako da se delovi

međusobno dotaknu, a to kao rezultat ima promenu u redosledu gena.

Inverzije

Slika 4. Prikaz inverzije

Genske mutacije

• Genske mutacije nastaju kao promena na nivou nukleotida, kada se desi izmena njihovog redosleda u molekulu DNK.

• Učestalost mutacija je 10-4 - 10-6 , što znači da će se mutacija desiti negde u jednoj od 100 000 ćelijskih deoba, ili u jednoj deobi u 100

000 gena.

Numeričke aberacije

Numeričke aberacije predstavljaju promenu u broju hromozoma u ćeliji. Razlikuju se dva tipa ovih aberacija:

euploidija i aneuploidija.

Euploidija Euploidije zahvataju promene u broju celih

garnitura hromozoma. Razlikuju se dva osnovna tipa:

1. monoploidije koje predstavljaju svođenje kompletnog diploidnog broja hromozomskog seta

na pola, tj.kada postoji samo jedna garnitura hromozoma

2. poliploidije, kada se kompletna hromozomska garnitura nalazi u višku, u neparnom (3n, 5n...) ili

parnom stanju (4n, 6n...).

Euploidija

Slika 5. Prikaz triploidije, koja je karakteristična uglavnom za biljne

organizme.

Aneuploidija

Aneuploidija predstavlja uvećanje ili smanjenje osnovne garniture za jedan ili veći broj hromozoma.

Uzroci nastanka ove aberacije su najčešće :1. nerazdvajanje parova hromozoma u mejozi I;

2. nerazdvajanje sestrinskih hromatida u mejozi II;3. nerazdvajanje sestrinskih hromatida u mitozi.

Aneuploidija

Slika 6. Prikaz monozomije; Primer: Tarnerov sindrom.

Aneuploidija

Slika 7. Prikaz trizomije, dodatnog hromozoma; Primer:

Daunov sindrom.