Otizm ve otizmle ilişkili bozukluklar / Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu

www.yankiyazgan.com 1

Otizm ve otizmle ilişkili bozukluklar

Dr Yankı Yazgan

Marmara Üniv Tıp Fak ve Yale Child Study Ctr


Gene A Gene B Gene C Gene E Gene F Gene GGene C Gene D Gene E Gene G Gene H Gene I

Cell function 1 Cell function 4Cell function 3Cell function 2

Morphology in brain region A

Function of brain unit 1

Function of brain unit 2

Behavior

Diseasesymptom

Morphology in brain region C

Morphology in brain region B

fenotip

genotip

Ara fenotip

Sendrom ve semptom anlamında fenotip nasıl oluşur ?


Hayata bakışarak başlamak

• İnsan yüzü/sesi, Annenin yüzü/sesi (ilk gün)

• Bakan/kafasını çeviren yüz ayrımı (4.gün)

• Göz/yüz/vücut (3.ay)


Toddler at risk of having autism Typically-developing toddler

Visual Fixations during Naturalistic Viewing

11

43

32

22

38

23

1714

0

10

20

30

40

50

mouth eyes body object

% o

f to

tal vie

win

g t

ime

Infants at risk of having autism (N = 5) Typically-developing infants (N = 6)

2 yaşında otistik ve normal gelişen çocuk

Grup karşılaştırması

Klin, Jones, Schultz, & Volkmar (2003). Philosophical Transactions of the Royal Society.


18 aylık

Zayıf göz teması İsmine seslenildiğinde bakmama Ortak (paylaşılan) dikkat Kurmaca oyun Taklit Sözel olmayan iletişim Dil gelişimi

18 aylıkken değerlendirilebilen özelliklerdir…


İlk işaretleri toparlarsak

• İlgilenmiyor • Konuşmuyor (bir şey söylemiyor)• Bakmıyor (ismine)• Dinlemiyor (kulak vermiyor)• Göstermiyor (parmağı ile)• Anlamıyor (“işine gelmeyeni”)• Durmuyor (yerinde)• Hep aynı şeyleri yapıyor


Otizm nedir ?

• Sözel ve sözel olmayan iletişim bozulmuştur.

• Dış dünya ile etkileşim ihtiyaçlar düzeyindedir.

• Davranışlar katı kalıplarla sınırlıdır.

• Hayatın ilk üç yılı içerisinde kendisini gösterir.


Değerlendirme

• Tıbbi, gelişimsel ve davranışsal öykü (en az 3 kuşaklık soyağacı incelemesi ile)

• Fizik muayene (Dismorfik ve “kaba” nörolojik problemler)

• Gelişimsel ve/veya psikometrik değerlendirme (Genel işlevselliği anlamak için)

• DSM-IV’e göre kategorik tanıyı belirleme

• Ailenin OSB ile ilgili bilgisini, baş etme becerilerini, kaynakları ve desteklerini değerlendirme

• Şüphelenilen bir etiyolojiye yönelik lab değerlendirmesi


Gelişimi gözlerken, olması gerekenlere dikkat...

• 12. ayda: ismine bakma, dıgıldama, kaş-göz yapma, başbaş, göz teması

• 16. Ayda. Tek tük kelimeler, gösterme, paylaşma• 24. Ayda. İki kelimelik cümlecikler• Herhangi bir zamanda dil ya da sosyal becerilerin

kaybı ya da gelişiminin duraklaması• Çocukların sadece % 10’u ilk belirtilerde

tanınmakta.


3 yaş meselesi

• “Gülümseme ilişkisine girmeyen• İsmine bakmayan, karşılık vermeyen• Başkalarıyla ilişkiye girmeyi reddeden veya

kaçınan” bebekler ve küçük çocukların, • “3 yaşından büyüklerde otizm olarak

tanılandırılan durumdakine benzer bir “nitel sosyal bozulma” (sosyal ilişkinin doğasına ilişkin bir kusur) yaşadıkları” söylenebilir.


Otizmin farkı

• Biyolojik hareket ile ilgilenmeme• Ağıza bakma (ses ile dudak arasındaki

senkronizasyon)• Sosyal anlam taşımayan, ama fiziksel olanla

ilgilenme• Ezbere konuşma/kalıpçılık X bağlama uygun

konuşma• Hiperleksi X anlayarak okuma• Bilgi ve veri ezberleme X olay/kişi bilgisi hatırlama


OSB: temel bilgiler

• OSB prevalans: 1/166 (Fombonne, 2003)

• Prenatal ve postnatal beyin gelişiminde atipik maturasyon örüntüleri

• De novo mutasyonlar, genetik heterojenite

• MZ konkordans % 60

• Kardeşlerde % 10’a kadar ulaşan OSB riski


PROGNOZ: ilk yordayıcılar

• Zaaflar: – Paylaşılmış (ortaklaşa) dikkat becerileri – İşlevsel oyun becerileri– Bilişsel yetiler

• OSB belirtilerinin ciddiyeti

Johnson CP, Myers SM, Council on Children With Disabilities. Identification And Evaluationof Children With Autism Spectrum Disorders. Pedaitrics, 2007


Kötü prognoz

• 4 yaşına ulaştığı halde ortaklaşa dikkat becerisinin olmaması

• 5 yaşına ulaştığı halde işlevsel konuşmanın olmaması

• Mental retardasyon, nöbetler

• Komorbid medikal (tuberoz skleroz) veya psikiyatrik (sch) durumlar

• Otistik belirtilerin “ağır” olması

İyi prognoz• Erken tanı, erken müdahale

• Tipik gelişim gösteren yaşıtlarla toplumsal ortamlara ve eğitim sürecine katılabilme

• Erişkin dönem sonuçları, otizmin ciddiyetinden çok bilişsel uyum işlevleri ile ilişkili


İlk işaretleri toparlarsak

• İlgilenmiyor • Konuşmuyor (bir şey söylemiyor)• Bakmıyor (ismine)• Dinlemiyor (kulak vermiyor)• Göstermiyor (parmağı ile)• Anlamıyor (“işine gelmeyeni”)• Durmuyor (yerinde)• Hep aynı şeyleri yapıyor


SRSTOP

111,00

103,00

97,00

91,00

85,00

79,00

73,00

67,00

61,00

55,00

49,00

43,00

37,00

31,00

25,00

19,00

13,00

6,00

Cou

nt

70

60

50

40

30

20

10

0

2006 Okul örneklemi SRS dağılımı

N= 3892 (1828 K / 2064 E)





Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu

Dr Yankı Yazgan

Marmara Üniv Tıp Fak ve Yale Child Study Ctr


DEHB

• DEHB, belirtileri erken çocuklukta başlayan ve

bilişsel işlevlerde, sosyal ve mesleki alanlarda

ömür boyu devam edebilen bozulmalara sebep

olan gelişimsel bir bozukluktur.

•Erken tedavi bu alanlardaki kötüleşmeleri

azaltabilir.


DEHB

• Okul çağındaki çocukların en az %3-9’unu, ergenlerin %4’ ünü etkilemektedir.

• Erişkin populasyondaki prevalansı: %0.3-3.5

• Erkek/Kadın oranı 4:1


Düzelme, toparlanma

• DEHB tanılı çocukların yaklaşık üçte biri çok iyi düzelme gösterirken, ortadaki üçte bir orta düzeyde düzelir.

• Yaklaşık üçte biri ise, tedaviye rağmen sorunları süren bir grup olur. Bu grubun komorbiditeleri çok, tedaviye başvuru oranı düşük, tedavi verildiğindeki sürdürüm ve uyum oranı düşüktür.


Başlıca semptomlar

• Dikkat kolayca dağılabilir (ve toparlanamaz)

• Derli toplu iş yapabilmek zordur (planlama)• Sürekli bir hareket ihtiyacı (hiperaktivite)• Bekleyememe, sabırsızlık (“şimdi

n’olacak?”)• Aklına eseni yapıverme, düşünmeden

hareket etme (dürtüsellik)


Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğunda bozulmuş olan nedir?

• Önem ve değer biçme, öncelik belirleme işlevi (şimdi ve burada ile bir gün mutlaka)

• Kendini tutma, frenleme, bekletme işlevi (baştan çıkartıcı bir durumla karşılaştığında)– Sonuçta: Uyarana “tâbi”, dış etkilere açık olma

sonucu doğar (hele yaşıt gruplarının en önemli olduğu bir

dönemde)


Prefrontal Korteks

• İşlemci bellek

• Uygunsuz davranışların inhibisyonu

• Önemsiz uyaranın işlenmesinin zayıflatılması

• Dikkatin kaydırılması


Verimsiz bir kontrol mekanizması: çabuk yorulur


Hangi semptom, neyi bozar?

ev okul sosyal “self”

hiperaktivite Yemek, yatak saatinde sorun

koşuşturma Oyun bozanlık

Reddedilme; bağımlılık

dürtüsellik Zarar verici Düzen bozucu

Davet edilmez

Başı derde girer; kontrolsuzluk

Dikkat dağınıklığı

Ödev saati bir kabus

Derslerden geri kalır

Kopyası, hileci

Kendini aptal bulur


Hayatı aksatan etkenler

• ADORE örnekleminde CGI ve CGAS kullanılarak yapılan, 1,265 ve 985 çocuk-luk iki örneklemde

• DEHB semptom şiddeti (kısmen) • ODD/CD varlığı (%40)• Ailede mutsuzluk• arkadaş ilişkisinde zorlanma, • anx/dep yüksek skorlar• Ailede sağlık sorunu, düşük doğum ağırlığı


Maks kortikal kalınlığa erişmiş beyin bölgelerinin oranı (Shaw et al 2007)



Risk faktörü olarak DEHB

• Bu tip bozukluklar varlıkları ile tek başına bir problemden ziyade problem doğuran özellikler olarak düşünülmeli.

• Hiperkolesterolemi gibi...• komorbidite semptomların yatışmasına paralel

olrk da ortaya çıkabilir (kollateral damar gelişimi gibi)• Gen. Komorbidite arttıkça, semptom şiddeti artar;

semptom şiddeti arttıkça, komorbidite çoğalır.


İşlevsel sonuçlar-özet

• Düşük başarı

• Unutkanlık

• Tahammülsüzlük

• Asabiyet

• Kendinden memnuniyetsizlik

• Hayatın önünde sürüklenip gitmek


Yetişkin dönem DEHBEks-I EŞTANI VARLIĞI

• - Major Depresyon (%43,8 vs %30,8)- Alkol Kullanım Bozuklukları (%25,0 vs %0)

- Sosyal Fobi (%25,0 vs %15,4)- Özgül Fobi (%25,0 vs %10,3)- OKB (%21,9 vs %2,0)- Madde Kullanım Bozuklukları (%18,8 vs %0)- Somatoform Bozukluk (%6,3 vs %0)- Bipolar Bozukluk (%6,3 vs %0)


KarşıtOlma KarşıGelme* % 40–80

Davranım Bzk* % 20–56

Anksiyete Bzk (Basit fobiler, ayrılık, yaygın)

% 10–40

Depresyon* % 0–45 (20’li yaşlarda %27)

Bipolar Bozukluk* % 0–27 (% 6–10)

Öğrenme Güçlükleri % 10–90

Tik Bozuklukları*

% 10–15

Obsesif Komp. Bzk*

% 3–4

Uyku Bzk* % 30–56

Gel. Koord. bzk** yakl. %50

DEHB’ye Eşlik Eden Durumlar *Barkley RA (2006) and **Kadesjö B, Gillberg C (2001)


Dikkat eksikliği-Hiperaktivite bozukluğunun tedavisi gerekir,

• Çünkü, tedavisiz kalan DEHB• Kişilik ve benlik gelişiminin bir çok

boyutunu etkileyebilir.• Sosyal etkisi yalnızca okulla sınırlı değildir.• Hayat kalitesi üzerindeki etkileri tedavi

kararını belirler.• Yaşam boyu devam eden psikopatolojilere

zemin hazırlar

Health & Medicine

Otizm ve otizmle ilişkili bozukluklar / Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu