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INMUNODEFICIENCIASLinfopenia CD8(deficiencia de ZAP70)Deficiencia de TAP l y ll, de MHC llDisgenesia reticularImmunologia
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Linfopenia CD8 (Deficiencia de ZAP 70)Linfopenia CD8 (Deficiencia de ZAP 70)
Esta deficiencia se transmite en Esta deficiencia se transmite en forma autosómica recesiva.forma autosómica recesiva.
La proteína La proteína ZAP 70 ZAP 70 ((zeta zeta associated protein associated protein 70), proteína 70), proteína kinasa expresada exclusivamente kinasa expresada exclusivamente en linfocitos T y NK,en linfocitos T y NK,
Linfopenia CD8 (Deficiencia de ZAP 70)Linfopenia CD8 (Deficiencia de ZAP 70)
Ella se halla unida a la cadena ζ del Ella se halla unida a la cadena ζ del complejo CD3 interviniendo en la complejo CD3 interviniendo en la señalización de estas células. señalización de estas células.
Mutaciones en el gen Mutaciones en el gen ZAP 70 ZAP 70 polietilenglicol (PEG-ADA) generan un polietilenglicol (PEG-ADA) generan un cuadro de inmunodeficiencia celular cuadro de inmunodeficiencia celular variable en cuanto a su severidad.variable en cuanto a su severidad.
Linfopenia CD8 (Deficiencia de ZAP 70)Linfopenia CD8 (Deficiencia de ZAP 70)
Juega un rol esencial en el proceso de selección negativa Juega un rol esencial en el proceso de selección negativa y positiva durante la maduración T tímica y positiva durante la maduración T tímica
principalmente para los linfocitos CD8.principalmente para los linfocitos CD8.
Linfopenia CD8 (Deficiencia de ZAP 70)
Característicamente, los niños presentan Característicamente, los niños presentan valores normales de linfocitos T CD3 con valores normales de linfocitos T CD3 con franco predominio CD4 y ausencia o franco predominio CD4 y ausencia o disminución marcada de los CD8.disminución marcada de los CD8.
Linfopenia CD8 (Deficiencia de ZAP 70)
A pesar de A pesar de encontrarse en encontrarse en número normal o número normal o incluso elevado, incluso elevado, estos linfocitos estos linfocitos CD4 son incapaces CD4 son incapaces de responder a la de responder a la estimulación estimulación in in vitro vitro frente a frente a mitógenos o mitógenos o células alogenicas. células alogenicas.
Los linfocitos B y NK son normales tanto en número como en Los linfocitos B y NK son normales tanto en número como en función.función.
Deficiencia de TAP I y TAP II La deficiencia del transportador péptido-antígeno (1 o 2)
es una enfermedad autosómica recesiva.
El complejo TAP actúa en el transporte de los péptidos citosólicos al retículo endoplásmico donde se unen con moléculas HLA de clase I para ser presentados a los linfocitos T CD8.
La enfermedad se caracteriza por una expresión reducida de moléculas HLA de clase I en la superficie de las células, exponiendo a los pacientes a infecciones crónicas broncopulmonares y vasculitis.
La prevalencia es muy baja y el tratamiento es sintomático.
Deficiencia del MHC II
La deficiencia de moléculas clase II es un trastorno raro que se hereda en forma autosómica recesiva.
Las moléculas clase II se unen al CD4 de las células T con lo cual se produce activación de la inmunidad humoral y celular.
La maduración de linfocitos CD4+ y su supervivencia también dependen de la interacción con estas moléculas.
Los enfermos presentan infecciones graves.
OTRAS
Deficiencia de CD3
Deficiencia de la cadena alpha del receptor de IL-2
