“Fibrosis Quística”

Carolina Risso

(CARO) Fibrosis Quística (FQ) Enfermedad autosómica recesiva del transporte iónico

epitelial causado por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR)

Evolución crónica, progresiva y fatal.Más frecuente en personas raza blanca.No tiene cura, solo tto. para aliviar síntomas.

(JACOB) Epidemiologia FQ

En Chile, se estima una incidencia probable de 1/4000 a 1/1600 RN vivos.

40 a 50 nuevos casos anualmente.Una de cada 32 personas sanas son portadoresPatología Ges (Nº 51).

(CARO) Fisiología FQFQ afecta:

Prot. CTRF: falta una fenilalina

Afecta transporte de Na a través

células epiteliales

No funciona el mov., se retiene CL

espacio extra celular

Se mezcla con NA:

Sudoración excesiva

Células epiteliales en:

pulmones, páncreas e

hígado

Glándulas sudoríparas,

tubo digestivo, epidídimo

(CARO) Fisiopatología FQ

(CONY)Manifestaciones Clínicas FQ

Fibrosis Quística produce los siguientes síntomas: (CONY) ↓Síndrome de malabsorción Tos y/o sibilancias recurrentes o crónicas Retardo del crecimientoSabor salado de piel Hiponatremia e hipocloremia crónica Pseudomona aeruginosa secreción bronquialBronquiectasiasPancreatitisEsterilidad masculina con azoospermiaDisminución de la fertilidad en mujeres

Diagnóstico Fibrosis Quística: ↓(CONY)Test del sudor.Pruebas genéticas prenatales → Amniocentesis.Screening Neonatal.Cribaje Neonatal con TIR→ Tripsina

Inmunoreactiva

Tratamiento Farmacológico FQ:(CARO) ↓Tto. Antibiótico → Exacerbación.Broncodilatadores → Exacerbación/ mantención.Mucolíticos → Exacerbación/ mantención. Corticoesteroides → Mantención.Oxigenoterapia → Mantención. ↓Asistencia Ventilatoria no invasiva(VNI).

Tratamiento No Farmacológico FQ: (JACOB) ↓ Manejo nutricional Nutrición enteral continua. Suplementación calórica.Kinesiterapia respiratoria.Fisioterapia.

Valentina Maureira (2000- 2015)(CARO)

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