Aspecto genético y molecular de la Fibrosis Quística

Integrantes: Cristina Cruces Nicole Junod

Natalia Lobos Stefanny Pacheco

Curso: Fisiología Profesor: Francisco Valenzuela

Introducción

• Cromosoma 7

• Proteína CFTR

• 27 exones

• 1700 mutaciones

• Enfermedad genética

• Enfermedad letal (homocigota recesiva)

• Estrechado completamente entre fenotipo y genotipo

• Mutaciones mas frecuentes son:• F508 • G542X

• menos frecuentes:• R1162x• N1303K • 3120 + 1 G-A

Mutaciones

F5083120+1 G-A G542X

R1162X N1303K

Mutación CFTR• Gen de 230 pares

• Síntesis de polipeptido

• Regulador de la conductancia de transmembrana

• Alteración en el proceso post - transcripcional

Fenilalanina 508

• Detección del codón que produce la perdida de un “residuo” de Fenilalanina en la posición 508.

G542X

• Exón 11

• Localización geográfica.

• Similar expresión fenotípica al F508.

3120 + 1 G-A

• intrón 16 de CFTR.

• Cuadro clínico

• Localización geográfica.

R1162X

• Mutación sin sentido que se encuentra en el exón 19.

N1303K

• Exón 22

• Localización geográfica.

• Otras mutaciones tienen muy poca frecuencia, son raras o confinadas solo a algunas poblaciones.

Fibrosis Quística

• Provoca cambios importantes en los órganos incluyendo:

Células secretoras Senos nasales y paranasales Pulmones Páncreas HígadoSistema reproductor Inflamación endobronquial persistente

Fibrosis Quística• Las lesiones del tracto respiratorio favorecen la

colonización persistente por patógenos bacterianos

como: PSEUDOMONA AERUGIMOSA STAPHYLOCOCCUS AUREUS

MUCOIDE Y NO MUCOIDE.

HAEMOPHILIS INFLUENZAE BURKHOLDERIA CEPACIA

Fibrosis Quística

• No existe cura

• Tratamiento

• Una buena nutrición

• Para tratar la abstracción intestinal

Caso Clínico

Manifestaciones dermatológicas de Fibrosis Quística en un lactante: Acrodermatitis

Enteropática Símily pelo gris

Paula Yarmuch G., Ximena Chaparro R., Cecilia Fischer S.Unidad de Dermatología Infantil, Hospital de Niños Dr. Exequiel

González Cortés, Santiago, Chile.

Introducción

• La Acrodermatitis Enteropática (AE).

• Primer caso reportado en 2011.

• Este paciente es el segundo caso reportado con esta presentación clínica.

Caso ClínicoAntecedentes

Recién nacido a término, sexo femenino.Alimentada con lactancia materna más fórmula.A los 2 meses de edad se observó un incremento pondoestatural anómalo.A los 4 meses desarrolló un exantema eritematoso escamoso en la zona del pañal.Los padres observaron que su pelo comenzaba a aclararse. Las lesiones cutáneas se extendieron luego a la cara, el tronco y las extremidades.

Extensas placas eritematoescamosas y erosiones localizadas en cara tronco y extremidades

Coloración gris en tercio proximal de cabello.

Ingreso del paciente

Estudios de laboratorioDeficiencia de zinc 0,46 mg/L (0,79-1,7 mg/L),

Proteínas séricas totales 2,8 g/dl (6,1 a 7,9 g/dl)

Albuminemia 1,2 g/dl (3,8 a 5,4 g/dl)

Hemoglobinemia 9,9 g/dl (10,5 a 13,5 g/54 Yarmuch P. y cols.dl)

IgE para proteína de leche de vaca 0 kU/L (negativo)

Test del sudor 128,2 mmol/L (positivo > 60 mmol/L)

Microscopia de luz (ML) Pelo se observaba blanco, delgado y de distintos diámetros

Estudio genético Mostró deleción F508 y R1162X, con lo cual se confirma el diagnóstico de FQ

Tratamiento

Discusión

Gracias