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Fibrosis quística
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“POBRE NIÑO AQUELAL QUE AL BESARLE SU FRENTE SABE A SAL,
UN EMBRUJO PESA SOBRE ÉL Y NO TARDARÁ EN MORIR”
DRA. CAMILA KEOSSEIAN
ASIST. DRA J IMENA PEREDA
28 MAYO 2014
FIBROSIS QUÍSTICA
Fundaciones FQ
ENDOCRINOLOGÍA FQ
¿POR QUÉ CONOCERLA ?
Pertenece a pesquisa
Enfermedades endocrinológicas asociadas
Enfermedad genética mas frecuente en RB
GENERALIDADES
Herencia autosómica recesiva crónica
Raza blanca
1/ 4500 RNV (1/ 8310 Uruguay)
Enfermedad de células epiteliales exócrinas
Alteración de CFTR (factor transmembrana, canal de cloro). Más de 1700 mutaciones. Distintos fenotipos
Importante morbimortalidad
Cribado
VENTAJAS
Mejora nutrición y crecimiento Previene colonización precoz por Pseu.ADisminuye intensidad del tratamiento Mejor calidad de vida y supervivencia
Se determina la tripsina inmunoreactiva (TIR) por ELISA. No útil luego de los 30 días de vida
Alta S - Baja E proteína asociada la pancreatitis (PAP) como segundo marcador
A partir del año 2009 se hace obligatoria la PNN para FQ por el decreto 677/09. Se implementa desde 1° junio 2010
DIAGNÓSTICO
SOSPECHA Caracteres fenotípicosAF FQPN +
CONFIRMACIÓN test del sudor análisis de mutaciones de CFTR
CLÍNICA
DIABETES (DRFQ)
Afectación tardía. Segunda década de la vidaFibrosis/ atrofia acinar/ infiltración cél grasas
- inflamación - infecciones - tto corticoideo
Factores de riesgo: Edad SF Insuficiencia pancreática exócrina Mala función pulmonar
Insulinopenia(principal)
Resistencia a lainsulina
Impacto metabólico
(papel anabólico)
DRFQ
Instalación insidiosa. De inicio: hiperglicemia posprandial. morbimort
Despistaje anual en > 10 años
• Tto: objetivos
DRFQ TRATAMIENTO
Nutricional
InsulinaPrecoz por efecto anabólicoRégimen basal- boloNo se recomiendan los ADO Ejercicio Aeróbico moderado
Controles DRFQ
CRIBADO complicaciones cronicas
Microvasculares- Al diagnostico de la diabetes (ya que esta puedellevar anos silente)- Luego del dg: anual
fondo de ojo, Función renal Microalbuminuria Valoración clínica neuropatía
Macrovasculares no presentan un riesgo aumentado (menor expectativa de vida/
menores FRCV asociados)
ENFERMEDAD ÓSEA ASOCIADA A FQ
Baja masa ósea, fracturas con mínimo o sin trauma
Factores de riesgo- déficit vitamina D y K- Pobre ingesta de calcio- poco ejercicio- retraso puberal, hipogonadismo- efectos directos de citokinas proinflamatorias que se
vuelcan a la circulación desde la vía aérea- uso de terapia corticoidea oral o inhalatoria- DRFQ.
FERTILIDAD
HOMBRE: la mayoría estériles
agenesia uni o bilateral de los vasos deferentes.azoospermia obstructivaTécnicas de recuperación espermatozoides utiles delepididimo o del testiculo y posterior uso en FIV.
MUJER: suelen tener fertilidad disminuida
- factor cervical (alteracion de las propiedades fisiologicas del moco cervical)
- Anovulación secundaria a malnutrición por enfermedad grave
Gran camino por recorrer Gracias!