LA HEMOGLOBINOPATIA MAS PREVALENTE Y MEJOR

CONOCIDA.

Mujer de 26 años, procedente de Ecuador que acude a urgencias por un cuadro de 14 horas de evolución, consistente en dolores musculares y articulares generalizados con gran limitación funcional, cefalea holocraneal, astenia, sudoración profusa, prurito intenso y coluria.

Desde hace una semana presentaba un cuadro catarral con odinofagia, fiebre, malestar general y tos con expectoración amarillenta en escasa cantidad, tratada por su MAP como nasofaringitis.

APP: Raza mulata. Anemia sin filiar que ha precisado 3 o 4 ingresos y transfusiones.  Dolores óseos generalizados y fiebre con frecuencia.

APF: Hermano muerto por una patología sanguínea, que no especifica, y otro hermano con una clínica similar a la suya, padre y madre están sanos.

EF: destaca la ictericia conjuntival, adenopatías laterocervicales, faringe hiperémica sin placas ni exudados y un abdomen doloroso a la palpación pero sin defensa abdominal.

La radiografía de tórax muestra un derrame pleural bilateral con un infiltrado basal derecho.

Hemograma: Hb: 9,6; Hto: 28,3% Plaq: 517.000; Leuco: 15.800 (Ne: 92,6% lin: 5,9%)

Bioquímica: Bilirrubina total: 2

Sangre periférica, que muestra: Anisocitosis, eliptocitosis, hematíes falciformes y cuerpos de Howell-Jolly.

Esto resulta compatible con una anemia falciforme, aunque no proporciona el diagnóstico definitivo.

Finalmente ingresa en medicina interna para su tratamiento (antibiotico, hidratacion, analgesico) y el correcto diagnóstico de su anemia.

Las hemoglobinopatías son enfermedades genéticas de la sangre debidas a la herencia de genes mutantes de la hemoglobina por parte de ambos progenitores, que generalmente son portadores sanos.

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, debida a la herencia homocigotica de Hb S.

En esta hemoglobinopatia la Hemoglobina presenta una mutación en la que el ácido glutámico esta sustituido por valina en la cadena βde la globina.

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 Forma heterocigota o rasgo falciforme (HbAS). Aparece cuando la mutación afecta a uno solo de los alelos que codifican la cadena ß (ß A/ ß S). En este caso el paciente tiene un 30-40% de HbS y no presenta manifestaciones clínicas.

Forma homocigota o anemia falciforme (HbSS). Aparece cuando la mutación afecta a los 2 alelos del gen correspondiente a la cadena ß (ß S/ ß S). En estos casos prácticamente toda la Hb (75-95%) es Hb S, siendo el resto (5-15%) F. Presenta graves síntomas clínicos.

 Forma doble heterocigota HbS-Talasemia (HbS-Tal).

Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC).

Investigó la estructura atómica de las proteínas y descubrió que la deformidad de las células en la anemia falciforme, se produce por un defecto genético que influye en la producción de hemoglobina

Según la Organización Mundial de la Salud, cada año nacen en el mundo más de 300 mil niños con hemoglobinopatías graves, la mayoría de ellos en países de ingresos bajos y medios.

Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, entre las que destacan la drepanocitosis.

En Africa central, Mediterraneo, Medio Oriente 10-30%

Afecta a 1 de cada 1000 nacidos vivos hispanoamericanos.

Es posible reducir la carga de estas enfermedades mediante programas de prevención y tratamiento.

Aunque la prevalencia de estos trastornos es más elevada en las regiones tropicales, con las migraciones se han difundido a la mayoría de los países.

En España, el porcentaje de riesgo de tener un recién nacido con la anemia falciforme se está viendo incrementado.

  1992* % 2001 %

Unión Europea 184.189 46,9 360.181 22,9

Resto de Europa 13.898 3,5 175.513 11,0

América del Norte 18.841 4,8 25.798 1,6

América Central y del Sur 70.473 17.9 600.752 38,2

África

71.298 18,1 337.389 21,5Asia

33.299 8,5 73.645 4,7Oceanía

736 0,2 1.369 0,1Apátridas 366 0,1

370 0,0Total

393.100

 1.572.017

 

La drepanocitosis se caracteriza por una alteración morfológica de los glóbulos rojos.

Estas células anormales pierden su plasticidad, por lo que pueden obstruir los vasos sanguíneos pequeños y reducir el flujo de la sangre.

La supervivencia de los glóbulos rojos está disminuida, con la consiguiente anemia.

La disminución de la oxigenación de los tejidos y la obstrucción de los vasos sanguíneos puede producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis.

La enfermedad manos-pie, o dactilitis drepanocítica.

Fatiga, palidez y dificultad respiratoria.

El dolor. Infecciones.

Ataque o derrame cerebral.

Síndrome torácico agudo

Problemas en los ojos.

Ictericia.Crecimiento y

pubertad tardíos

Antecedentes familiares de drepanocitosis

Anemia + sepsis + meningitis + neumococo

Anemia + dolorAnemia + ACVA

" + Síndrome torácico agudo.

" + Priapismo." + Hiperesplenismo

agudo. " hemolítica aguda" + ulceras.

La fiebre que presentaba la paciente persistió durante diez días pese al tratamiento con amoxicilina-clavulánico.

Se inicia un tratamiento con claritromicina y ceftriaxona y la fiebre cede definitivamente.

Hemocultivo negativo

TAC abdominal que muestra una autoesplenectomía por infartos esplénicos múltiples, necrosis avascular de la cabeza femoral derecha, hepatomegalia homogénea, derrame pleural bilateral e infiltrado parenquimatoso bibasal.

Coincidiendo con la fiebre que presentaba la paciente se realizan serologías frente a: Parvovirus B-19, Leishmania, Plasmodium, Legionella, VRS, CMV,  VEB, HHV-6, VHS, VVZ, C. Psittaci, C. Trachomatis, C. Pneumoniae. Resultando negativas todas ellas.

Ante la presencia de infartos óseos en el TAC se le realizó una gammagrafía ósea en la que se encontraron numerosos infartos óseos a nivel de calota, metáfisis del húmero izquierdo, cabeza femoral derecha e izquierda y diáfisis de huesos largos.

El servicio de hematología realizó las pruebas específicas para el diagnóstico de esta enfermedad como el Sickling test o test de falciformación, que resultó positivo.

Y la electroforesis de la hemoglobina, que se considera la prueba de elección para el diagnóstico de esta hemoglobinopatía, y que detectó un 66% de Hb S, un 34% de Hb A y un 2% de Hb A2.

Esta prueba permitió diagnosticar a la paciente como portadora de anemia falciforme en su forma heterocigota y de una beta talasemia (Hb S/b talasemia) Finalmente la paciente fue dada de alta iniciando un tratamiento con hidroxiurea y encontrándose asintomática

Y también se inició el estudio de sus familiares.

Tratamiento de las complicaciones agudas: Analitica, hidratacion, 02, analgesicos, antibiotico (Salmonella, Estafilococo y Neumococo).

Ácido Fólico Penicilina Transfusión Terapia quelante Inmunizaciones:Vacuna antineumocócica. Hidroxiuréa TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA

PROTOCOLO DE ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES o DREPANOCITOSIS DREP-2002-SOCIEDAD ESPANOLA DE HEMATOLOGIA PEDIATRICA.

ANEMIA FALCIFORME, INFORMO DE OMS, 2006.

EL MANUAL MERCK.WEB.

MUHAS GRACIAS