CASO CLINICO

Anemia Falciforme o Drepanoctica. Mujer de 21 aos de Edad, de Raza Negra.

Pantalla Ordenador Laboratorio.Validacin de Resultados.

GluBa71PT7.6ALBS

URE12CREA0.6BT6.3

AUR4.1CT119TRIG96cHDLcLDLBD0.5

APA

APBFE115FER152TFER

SAT

PCR0.6FR5.0ASLOATTAMIT39AMIP

FAL58FALoGOT51GPT21GGT20CHE5043

LDH1577HAPTOGLOBINA< 5.83

Na

KTSHAATIRAAPERT4L

CA

FMGVB12479.6FOL64T3

LI

AVALHbGLI

Anticuerpos Antiheterofilos:

NEGATIVOAnticuerpos Anti Citomegalovirus IgG: POSITIVOAnticuerpos Anti Citomegalovirus IgM:

NEGATIVO.

Anticuerpos Anti Epstein Barr IgM:

POSITIVO

CEA

CA19.9HbF7.8%HbA23.6%HbH70%

GLUo

PToBDoUROBopHoDENo

Hbo

CCoNIToLEUoSEDo

Hties2.63Hb7.7Hto21.3VCM81HCM29CHCM36

RDWST61.4RDWCV21.4RETICULOCITOS1%0.09 X 10E6

LEUC9.34NEU%44.7NEUab4.17LIN%41.3LINab3.86MON%12.4

MONab1.16EO%1.3EOab0.12BAS%0.3BASab0.03GI%

PLAQ

VPM

RDWPLVSG1hHbA2HbF

FOTISHCOMENTARIOOBSHEMCOMENTARIOVSG 1 Hora2 mm

INRTPIQAPTTFIBOBSCOA

FROTIS DE SANGRE PERIFRICA.

TINCIN GIEMSA:SE OBSERVAN LINFOCITOS T ACTIVADOS, COMPATIBLE CON CUADRO CLNICO DE VIRIASIS.ANTICUERPOS ANTI EPSTEIN BARR IgM: POSITIVO.MONONUCLEOSIS INFECCIOSA EN FASE AGUDA.SE OBSERVAN LEUCOCITOS NEUTRFILOS SEGMENTADOS CON MS DE 4 NUCLEOS (PLEOCARIOCITOS), COMPATIBLE CON CARENCIA SIGNIFICATIVA DE VITAMINA B12.SE OBSERVAN ABUNDANTES HEMATES FALCIFORMES DREPANOCTICOS, COMPATIBLE CON ANEMIA HEMOLTICA FALCIFORME.

INFORME HEMATOLGICO.

MONOCITOSIS.ANEMIA SEVERA.NORMOCITOSIS, NORMOCROMA.MARCADA ANISOCITOSIS.NIVEL SERICO DE HIERRO DENTRO DEL RANGO DE NORMALIDAD.NIVEL SERICO DE FERRITINA AUMENTADO.NIVEL SERICO DE HAPTOGLOBINA DISMINUIDO [HEMLISIS].HIPERBILIRRUBINEMIA INDIRECTA.NO SE OBJETIVA CARENCIA DE VITAMINA B12 Y CIDO FLICO.PACIENTE EN TRATAMIENTO ACTUAL CON VITAMINA B12 Y ACIDO FLICO FARMACOLGICOS?NIVELES DE HEMOGLOBINAS A2 Y FETAL AUMENTADOS.NIVEL DE HEMOGLOBINA H AUMENTADO [70%].ANEMIA SEVERA HEMOLITICA FALCIFORME.

EXPLICACIN.

Paciente de 21 aos, de raza negra [Repblica del Congo].

La peticin de Anlisis viene de Odontologa, probablemente por una sospecha de Mononucleosis infecciosa.

Confirmndose sta con: Anlisis de Anticuerpos Anti Epstein Barr - IgM: Positivos.Linfocitos T activados en el Frotis de Sangre Perifrica.Anticuerpos Anti Heterfilos Negativos [se le denominaba antiguamente Test de Paul Bunell, siendo una prueba que no es especfica de Mononucleosis Infecciosa, y que presenta muchos resultados Falsos Negativos, sobre todo en nios y en las dos primeras semanas de la Infeccin, o cuando el Paciente presenta Leucopenia previa a la Leucocitosis posterior].Mononucleosis Infecciosa

Presenta una Hiperbilirrubinemia Total a costa de la Bilirrubina Indirecta.

Se le solicita una Pseudocolinesterasa srica, encontrndose su valor dentro del rango de normalidad, quedando descartado un proceso Heptico Crnico, como podra ser una Cirrosis de Laennec, con Hemlisis debida a Hipertensin Portal y Esplenomegalia.

Se le solicita el Nivel Plasmtico de Haptoglobina, resultando Disminuido, confirmndose una Anemia Hemoltica.

El Nivel de Reticulocitos estaba dentro del rango de normalidad, no habiendo, por tanto Regeneracin Medular a nivel de la Serie Roja, que junto con su Anemia Severa, nos poda indicar la Paciente se encontraba en una Crisis Aplsica [la Mdula sea no produce clulas sanguneas].

En el Frotis de sangre Perifrica presenta abundantes Hemates Falciformes o Drepanocticos:

La Anemia Falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre en la cual los glbulos rojos producen pigmento [Hemoglobina] anormal. La hemoglobina anormal hace que los glbulos rojos adquieran forma de medialuna u hoz, como se observa en esta microfotografa.

El anlisis de las Fracciones de la Hemoglobina Total, confirm el Diagnstico de Anemia Falciforme. Presentaba:

70% de hemoglobina H.7.8% de Hemoglobina Fetal.3.6% de Hemoglobina A2.

Hemoglobinas: Fetal, A2, H.

En el Frotis de sangre Perifrica, se observaron Pleocariocitos, compatibles con la carencia Significativa de Vitamina B12.

El Nivel srico de Vitamina B12 estaba dentro del Rango de Normalidad.

El Nivel srico de cido Flico estaba elevado.

Probablemente, la Paciente est tratada con cido Flico y Vitamina B12.

En este caso se encuentra una Carencia Significativa de Vitamina B12 a nivel de Mdula sea, con un Nivel srico Normal de Vitamina B12.

El Nivel srico de Hierro est dentro del Rango de Normalidad, pero Aumentado con respecto al anterior anlisis, as como el Nivel srico de Ferritina.

La Paciente no est tomando Hierro farmacolgico.

Este Aumento se debe a la Hemlisis, ya que el Hierro de la Hemoglobina [de los Hemates Destruidos] es reciclado, para su posterior aprovechamiento Medular.

En Resumen, la Paciente presenta una Anemia Severa Falciforme, con Crisis Aplsica, una Mononucleosis Infecciosa y una Carencia Significativa de Vitamina B12 [en Tratamiento].

Para ver ms detalles sobre la Fisopatologa de la Anemia Falciforme, consultar: http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/blood/sickle/fasca_sp.pdf: La Anemia Falciforme.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000527.htm: Anemia Drepanoctica.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/sicklecellanemia.html: Datos sobre la Anemia Falciforme.

II. ANEMIA FALCIFORMEQu es la anemia falciforme?La hemoglobina de los glbulos rojos es la que lleva el oxgeno desde los pulmones a todas partes del cuerpo. La hemoglobina principal de los glbulos rojos de quienes padecen anemia falciforme es diferente de la hemoglobina comn. Los glbulos rojos que contienen hemoglobina normal son redondos y flexibles. Pero cuando los glbulos rojos de las personas afectadas con esta enfermedad liberan el oxgeno, la anomala de la hemoglobina hace que las clulas se endurezcan y se deformen, a menudo hasta tener la forma de una letra C, como una hoz.Los glbulos falciformes tienden a quedar atrapados y a ser destruidos en el hgado y en el bazo. Como consecuencia, se produce una falta de glbulos rojos, o anemia, la cual, en casos graves, puede provocar palidez, dificultades respiratorias y cansancio. Hay factores, como el agrandamiento del bazo y algunas infecciones, que pueden empeorar la anemia al acelerar el proceso de destruccin de glbulos rojos. Las infecciones tambin pueden provocar una reduccin en la produccin de glbulos rojos.Existen varios tipos de anemia falciforme. Los tipos ms comunes suelen denominarse SS (cuando el nio hereda dos genes de glbulos falciformes; la "S" proviene del ingls "sickle"), SC (cuando hereda un gen de glbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C") y S con talasemia beta-cero (cuando hereda un gen de glbulos falciformes y un gen de un tipo de talasemia, otro tipo de anemia hereditaria). Los efectos de la anemia falciforme varan enormemente de una persona a otra. Algunas personas afectadas, casi nunca parecen enfermarse, mientras otras necesitan ser hospitalizadas con frecuencia.Cules son los problemas especiales que sufren los nios que tienen esta enfermedad?Los nios que padecen anemia falciforme son especialmente propensos a contraer graves infecciones bacterianas como las que causan la meningitis y las infecciones de la sangre (septicemia). Las infecciones son la principal causa de muerte entre los nios que padecen esta enfermedad. Sin embargo, cuando se diagnostica y se trata la enfermedad desde una edad temprana, el riesgo de infecciones y de muerte disminuye considerablemente.En 1987, un panel de National Institutes of Health recomend que todos los bebs fueran sometidos a una prueba inmediatamente despus de nacer, para determinar si tenan anemia falciforme. En la actualidad se somete a todos los bebs nacidos en EE.UU. a pruebas para comprobar si tienen dos o ms enfermedades hereditarias. La misma muestra de sangre se emplea para realizar la prueba de anemia falciforme. En este momento, dicha prueba se realiza en ms de 40 estados.Las pruebas de esta enfermedad se realizan en los bebs recin nacidos para que los mdicos puedan comenzar a tratar los nios afectados antes de que ocurran infecciones graves. Los estudios demuestran que el tratamiento diario con penicilina, a partir de los 2 meses y hasta los 5 aos de edad, reduce el riesgo de aparicin de las infecciones ms graves en aproximadamente un 85 por ciento.Es muy importante que los bebs y los nios con anemia falciforme reciban sus vacunas regularmente. Una de estas vacunas, llamada la vacuna Hib (del inglsHemophilus influenzae b), recomendada para todos los bebs a partir de los 2 meses de edad, ayuda a protegerlos contra una infeccin bacteriana que podra poner en riesgo su vida. Tambin es importante que los nios con esta enfermedad reciban las vacunas contra el neumococo y el meningococo (para prevenir la septicemia y la meningitis) a la edad de 2 aos y a los 5 aos o ms. Tambin deben recibir inyecciones anuales contra la gripe (influenza) a partir del primer ao de edad.Qu es lo que provoca el dolor caracterstico de la anemia falciforme?A veces los glbulos falciformes se atascan en vasos sanguneos diminutos. Cuando esto ocurre, los glbulos se amontonan y bloquean los vasos. Esto interrumpe el suministro de sangre a los tejidos vecinos al impedir que los glbulos rojos puedan llegar a ellos para abastecerlos de oxgeno. Sin oxgeno, el rea afectada se inflama y comienza a doler.Este bloqueo de los vasos sanguneos se conoce como un episodio o una crisis de dolor de anemia falciforme. A veces los episodios de dolor son muy graves y necesitan ser tratados en un hospital con drogas para calmar el dolor. Sin embargo, en la mayora de los casos, son ms leves y pueden ser tratados en casa. Si un bloqueo perdura mucho tiempo, puede provocar la destruccin de tejidos. Por lo general, el dolor causado por esta enfermedad se produce en los huesos.Hasta hace poco tiempo, no exista un tratamiento eficaz para prevenir la deformacin de los glbulos que causa la crisis de dolor. Segn un estudio de 1995, el tratamiento con una droga llamada hidroxiurea puede reducir en aproximadamente el 50 por ciento, el nmero de crisis de dolor en adultos afectados por esta enfermedad. Sin embargo, todava no se recomienda el uso de esta droga en nios. En la actualidad se estn llevando a cabo estudios para comprobar la seguridad del uso de esta droga en los nios.Puede una persona contraer esta enfermedad mediante contagio?No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa. Para heredar la enfermedad es preciso que una persona reciba dos genes de glbulos falciformes, uno de cada uno de sus padres, quienes deben ser portadores de un gen de glbulos falciformes.Existe la misma probabilidad de heredar esta enfermedad en todas las personas?No. En EE.UU., la mayora de los casos de anemia falciforme ocurren entre personas afroamericanas y entre los hispanos de ascendencia caribea. Aproximadamente uno de cada 400 afroamericanos tiene anemia falciforme, aunque tambin afecta a personas de ascendencia rabe, griega, maltesa, italiana, sarda, turca e hind.Es lo mismo lo que en ingls se llama sickle cell trait que la sickle cell disease o anemia falciforme?No. Cuando una persona hereda un gen de glbulos falciformes de uno de sus padres y un gen normal del otro, se dice que tiene sickle cell trait, o sea, ciertas caractersticas de la enfermedad. Uno de cada 12 afroamericanos de EE.UU. tiene sickle cell trait. Estas personas, son tan saludables como quienes no son portadores de la enfermedad y es raro que tengan problemas de salud derivados del sickle cell trait . Estos individuos, no pueden desarrollar la enfermedad propiamente dicha. Sin embargo, cuando dos personas portadoras de la enfermedad tienen un nio, es posible que ste herede dos genes de glbulos falciformes y tenga SS.Cules son las probabilidades de que unos padres con sickle cell trait transmitan la enfermedad a sus hijos?Existe un 50 por ciento de probabilidades de que un nio nacido de una pareja en la que ambos progenitores son portadores de un gen de glbulos falciformes, tenga sickle cell trait como sus padres, y hay un 25 por ciento de probabilidades de que tenga la anemia falciforme en s. Las probabilidades de que no tenga ni la enfermedad ni sus caractersticas son del 25 por ciento.Estas probabilidades son vlidas para cada embarazo. Si slo uno de los padres es portador, y el otro no tiene genes de hemoglobina anormal, no hay posibilidad de que sus hijos tengan anemia falciforme.Puede una mujer afectada por esta enfermedad tener un embarazo normal?S. Sin embargo, las mujeres afectadas tienen un riesgo mayor de sufrir complicaciones que pueden afectar su salud y la de sus bebs. Durante el embarazo, la enfermedad puede volverse ms grave y las crisis de dolor pueden ocurrir con ms frecuencia. El riesgo de parto prematuro y de dar a luz un beb de bajo pesoes mayor en las mujeres que tienen anemia falciforme. Sin embargo, si reciben cuidados prenatales tempranos, as como una buena supervisin mdica durante el embarazo, las mujeres afectadas pueden tener un embarazo y un parto normales.Hay alguna prueba para comprobar la existencia de anemia falciformeo de sickle cell trait?S. Existen anlisis de sangre fcilmente disponibles como la electroforesis de hemoglobina que permiten identificar a las personas que tienen caractersticas de la enfermedad o alguna de las manifestaciones de la enfermedad en s, como tambin a quienes poseen algunas otras anomalas de hemoglobina. Tambin existe una prueba prenatal para determinar si un beb tendr la enfermedad, ser portador o no quedar afectado en absoluto. En tres de cada cuatro casos, cuando los dos padres son portadores del gen de glbulos falciformes, la prueba prenatal revela que el fetonotendr la enfermedad.Dnde se proporcionan servicios de prueba y tratamiento de esta enfermedad?Las parejas que planean tener un beb pueden averiguar si son portadoras sometindose a una prueba en un centro mdico o un hospital. Un especialista en gentica podr enviar a la pareja a un lugar donde se realice la prueba y podr conversar con ellos sobre los riesgos del feto. La divisin de hematologa (sangre) o el departamento de pediatra de su hospital local, tambin pueden proporcionar servicios de prueba y consejera, as como tratamiento para quienes padecen la enfermedad. Adems, la Sickle Cell Disease Association of America puede proporcionar informacin acerca de los recursos disponibles en su rea.Existe una cura para la anemia falciforme?Se ha curado a algunos nios afectados por la enfermedad, mediante un transplante de mdula sea, utilizando fragmentos de mdula sea donados por un hermano. Sin embargo, este mtodo conlleva un riesgo elevado: entre el 5 y el 8 por ciento de los nios que se someten a transplantes de mdula sea por problemas de hemoglobina fallecen. Se estn estudiando otras posibilidades (como la terapia gentica) que quizs algn da permitan curar esta enfermedad con un nivel menor de riesgo.En la actualidad, se estn realizando experimentos con una serie de terapias nuevas (incluyendo la hidroxiurea) para reducir la gravedad y la frecuencia de las complicaciones propias de esta enfermedad. Tambin se han producido avances importantes en los cuidados mdicos, que limitan el dao que esta enfermedad puede producir en los rganos. Muchos individuos afectados se han beneficiado enormemente de estos avances.Qu est haciendo March of Dimes Birth Defects Foundation en relacin con la anemia falciforme?March of Dimes ha prestado mucho apoyo a las investigaciones realizadas sobre esta enfermedad. Sus becarios estn estudiando los glbulos rojos fetales (que no se deforman aun cuando el feto tiene la enfermedad) y la manera en que el cuerpo cambia y comienza a producir glbulos falciformes despus del nacimiento. La comprensin de este mecanismo de cambio, podra conducir al desarrollo de un tratamiento para producir glbulos sanguneos fetales despus del nacimiento y corregir los efectos de la enfermedad. Si bien la droga hidroxiurea incrementa el nivel de hemoglobina fetal, todava no ha sido aprobada su utilizacin en los nios, como ya hemos dicho. Otros investigadores estn intentando encontrar una manera de insertar un gen normal dentro de las clulas que producen sangre en individuos con anemia falciforme. Esta terapia de tipo gentico puede proporcionar una cura para dicha enfermedad en el futuro.

La anemia falciforme - causas y tratamientoEn la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Despus de que las molculas de hemoglobina entregan su oxgeno, algunas de ellas se agrupan en largas filas como si fueran marcas de carretera. Al agruparse de esta manera, los glbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada (falciforme). A diferencia de los glbulos rojos normales, que generalmente son lisos y tienen forma de rosca, los glbulos rojos falciformes no pueden pasar a travs de los pequeos vasos sanguneos. Al contrario, se apilan y causan obstrucciones que impiden a los rganos y los tejidos recibir la sangre portadora de oxgeno. Este proceso produce episodios peridicos de dolor. Finalmente puede causar dao a los tejidos y rganos vitales y llevar a otros serios problemas mdicos.

A diferencia de los glbulos rojos normales, que duran unos 120 das en la corriente sangunea, los glbulos rojos falciformes mueren despus de slo unos 10 a 20 das. Como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glbulos rojos, una enfermedad conocida como anemia.

Cul es la causa de la anemia falciforme?La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cmo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glbulos rojos deformes. Los nios que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrn anemia falciforme. Los nios que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de slo un padre no tendrn la enfermedad, pero llevarn consigo la herencia del gen falciforme. Los individuos que heredan el gen falciforme de slo un padre generalmente no tienen sntomas, pero pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos.

El error del gen de hemoglobina se produjo a raz de una transformacin gentica que tuvo lugar hace muchos miles de aos, en personas de varias partes de Africa, la cuenca del Mediterrneo, el Oriente Medio y la India. En esa poca era muy comn una forma mortal de paludismo, y las epidemias de paludismo causaban la muerte de gran nmero de personas.

Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los nios que heredaban un slo gen de la hemoglobina falciforme-- y que, por tanto, eran portadores del rasgo de la clula falciforme-- tenan una ventaja para sobrevivir: a diferencia de los nios con genes de hemoglobina normales. Esos nios sobrevivan las epidemias de paludismo, crecan, tenan hijos y transmitan el gen de la hemoglobina falciforme.

A medida que las poblaciones se iban moviendo de un lugar a otro, la transformacin de la clula falciforme se extendi a otras zonas del Mediterrneo y de all al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental.

En los Estados Unidos y otros pases en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme.

Cun comn es la anemia falciforme?

La anemia falciforme afecta a millones de personas en todo el mundo. Es especialmente comn entre los individuos cuyos antepasados provienen de regiones cercanas al desierto del Sahara en Africa, de regiones de habla espaola (como Sudamrica, Cuba, Centroamrica), de Arabia Saudita, la India y de pases del Mediterrneo, como Turqua, Grecia e Italia.

En los Estados Unidos, la anemia falciforme afecta a aproximadamente 72,000 personas, cuyos antepasados vinieron en su mayora de Africa. La enfermedad se produce en aproximadamente 1 de cada 500 nacidos vivos afroamericanos y en 1 de cada 1,000 a 1,400 nacidos vivos hispanoamericanos.

Alrededor de 2 millones deamericanos, 1 de cada 12 afroamericanos son portadores del gen de la clula falciforme.

Cules son las seales y sntomas de la anemia falciforme?

La evolucin clnica de la anemia falciforme no sigue un solo curso. Algunos pacientes tienen sntomas leyes y otros tienen sntomas muy serios. Pero el problema bsico es el mismo: las glbulos rojos en forma alargada y encorvada tienden a quedarse atascados en los estrechos vasos sanguneos, obstruyendo la corriente sangunea, lo cual da lugar a los siguientes trastornos:

* La enfermedad manos-pie, o dactilitis drepanoctica.

Cuando los pequeos vasos sanguneos de las manos y los pies se hallan obstrudos, puede haber dolor e hinchazn, junto con fiebre. Este puede ser el primer sntoma de anemia falciforme en los recien nacidos.

* Fatiga, palidez y dificultad respiratoria. Estos son sntomas de anemia o de insuficiencia de glbulos rojos.

* El dolor. Este aparece de manera repentina en cualquier rgano o articulacin del cuerpo, dondequiera que los glbulos rojos falciformes obstruyan la llegada de oxigeno a los tejidos. La frecuencia e intensidad del dolor vara. Algunos pacientes tienen episodios dolorosos (tambin llamados crisis) menos de una vez por ao y otros tienen hasta 15 ms en un ao. Algunas veces el dolor dura slo unas pocas horas y a veces se prolonga por varias semanas. Si el dolor es especialmente fuerte y continuo, el paciente quiz tenga que hospitalizarse y tratarse con analgsicos (medicinas contra el dolor) y medicinas intravenosas. El dolor es el sntoma principal de la anemia falciforme tanto en los nios como en los adultos.

* Problemas en los ojos. Cuando la retina, o sea la membrana interior del ojo en la que se reciben y revelan las imgenes visuales, no recibe alimentacin suficiente de los glbulos rojos circulantes, puede deteriorarse. El dao causado a la retina puede ser tan serio como para causar ceguera.

* La piel y los ojos se ponen amarillos. Estos son signos de ictericia, resultante del rpido deterioro de los glbulos rojos.

* Crecimiento y pubertad tardos. Esto occure en los nios y con frecuencia constitucin delgada en los adultos. La insuficiencia de glbulos rojos es la causa de la baja tasa de crecimiento.

* Infecciones. En general, tanto los nios como los adultos con anemia falciforme son msvulnerables a las infecciones y les resulta ms difcil combatirlas una vez que las contraen. Este es el resultado del dao que sufre el bazo por los glbulos rojos falciformes que le impiden destruir las bacterias de la sangre. Los lactantes y los nios pequeos, especialmente, son muy susceptibles a las infecciones bacterianas. Tanto as que pueden producirles la muerte en solo 9 horas desde la aparicin de la fiebre. Las infecciones de los pulmones solan ser la causa principal de muerte en los nios pequeos con anemia falciforme. En la actualidad los mdicos, como medida de prevencin, comenzaron a aplicar normalmente penicilina a los nios lactantes diagnosticados con anemia falciforme al nacer o en los primeros meses de vida.

* Ataque o derrame cerebral. La hemoglobina defectuosa daa las paredes de los glbulos rojos, a raz de lo cual stos se adhieren a las paredes de los vasos sanguneos. Esto puede resultar en estrechez o bloqueo de pequeos vasos sanguneos en el cerebro, ocasionando un serio ataque cerebral que puede poner en peligro la vida. Este tipo de ataque se produce sobre todo en los nios.

* Sndrome torcico agudo. Esta enfermedad grave del pecho es una complicacin de la anemia falciforme parecida a la neumona que puede poner en peligro la vida. Es causada por infeccin o clulas falciformes retenidas en los pulmones. Produce dolores en el pecho, fiebre y muestra una radiografa del pecho anormal.

INTRODUCCIONLa anemia falciforme o anemia drepanoctica pertenece al grupo de hemoglobinopatas ms frecuentes. Es ocasionada por una hemoglobina S, as llamada por su inicial en ingls "sickle" = hoz, debido a la forma que adoptan los eritrocitos cuando disminuye su oxigenacin.Descubierta en 1910 en un estudiante con una enfermedad dental, Herrick acu el trmino de "enfermedad falciforme" debido a la forma de los eritrocitos. Sin embargo, tuvieron que pasar 15 aos antes de que esta enfermedad fuera considerada como primaria y no debida a una infeccin u otra condicin. En 1927 Hahn y Gillespie demostraron que se poda provocar esta forma saturando de dixido de carbono una suspensin de eritrocitos, y hacia 1945 Pauling sugiri que la enfermedad se deba a un anormalidad de la molcula de hemoglobina a la que denomin hemoglobina S. Poco despus, se evidenci que la hemoglobina S era el resultado de una mutacin en el codn 6 del gen beta de la globina en la que la base timina es sustituda por la adenina (GTG--> GAG) lo que ocasiona que el glutmico en b6 de la globina sea sustitudo por valina. Como esta sustitucin se lleva a cabo en una posicin superficial de la molcula de hemoglobina y la carga elctrica es diferente, la movilidad electrofortica de la HbS es menor que la de la hemoglobina normal, pudindose ser fcilmente separada La anemia falciforme afecta a las personas que heredan dos copias del gen mutado de sus padres portadores. Los padres portadores tienen una probabilidad entre cuatro de tener un hijo enfermo y una probabilidad entre dos de tener un hijo portador no afectado. Los portadores no son afectados pero pueden transmitir la enfermedadDebido a que los eritrocitos portadores de la hemoglobina S son resistentes a la infeccin por Plasmodium falciforum (responsable del paludismo), la distribucin geogrfica de esta hemoglobinopata discurre paralela a las reas donde ha existido o existe esta enfermedad endmica. La mayor parte de los casos se encuentran en el frica tropical donde hasta el 45% de la poblacin es portadora de la mutacin. Tambin es frecuente en las reas con poblacin del color de EE.UU y CentroamricaSe conocen varios genotipos de anemia falciforme, caracterizados todos ellos porque la hemoglobina S constituye al menos la mitad de la hemoglobina presente: la forma ms comn homocigota para la hemoglobina S o anemia falciforme propiamente dicha, la hemoglobinopata S/B talasemia (clnicamente indistinguible de la anemia falciforme), la hemoglobinopata HbSC (doble heterocigota para la HbS y la hemoglobina C) y hemoglobinopata S con persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, sndrome HbS/HbE (un sndrome muy raro con un fenotipo similar al de la HbS/B talasemia y otras combinaciones muy poco frecuentes de hemoglobinopata S con otras hemoglobina anormales (Angeles, G-Philadelphia, HbO Arab, etc)En los ltimos aos, la esperanza de vida ha mejorado notablemente estimndose que el 85% de los nios con anemia falciforme sobreviven hasta los 18 aos y que los hombres llegan a vivir 42 aos y las mujeres hasta los 48 aosCONCLUSION :CONCLUSION LA ANEMIA AFECTA EL FUNCIONAMIENTO DE LOS NIOS EN SUS ESTUDIOS DESARROLLO DE METABOLISMO Y EN LA FORMA DE PENSAR LA ANEMIA SE DEBE ATENDER ANTES QUE SEA DEMASIADO TARDE YA QUE PUEDE YEGAR ASTA PROVOCAR LA MUERTE DE LA PERSONA SI TIENEN ALGUNOS DE LOS SINTOMAS PUEDEN TENER ANEMIA 32 Anemia falciforme. Anlisis de caso clnicoIntroduccinLa anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glbulos rojoscon un contorno anormal. Las clulas tienen forma semilunar o de una hoz. Estasclulas no duran tanto como las normales, los glbulos rojos redondos, lo que causa laaparicin de anemia. Las clulas falciformes tambin se atascan en los vasossanguneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los rganos.La anemia falciforme es producto de un problema gentico. Las personas con laenfermedad nacen con dos genes de clulas falciformes, uno de cada padre. Lapresencia del gen de clulas falciformes y otro normal se denomina rasgodrepanoctico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadoradel rasgo drepanoctico. Un anlisis de sangre puede demostrar si usted presenta elrasgo o la anemia. La mayora de los estados le hacen pruebas a los bebs recinnacidos como parte de los programas de evaluacin del recin nacido

II. ANEMIA FALCIFORMEQu es la anemia falciforme?La hemoglobina de los glbulos rojos es la que lleva el oxgeno desde los pulmones a todas partes del cuerpo. La hemoglobina principal de los glbulos rojos de quienes padecen anemia falciforme es diferente de la hemoglobina comn. Los glbulos rojos que contienen hemoglobina normal son redondos y flexibles. Pero cuando los glbulos rojos de las personas afectadas con esta enfermedad liberan el oxgeno, la anomala de la hemoglobina hace que las clulas se endurezcan y se deformen, a menudo hasta tener la forma de una letra C, como una hoz.Los glbulos falciformes tienden a quedar atrapados y a ser destruidos en el hgado y en el bazo. Como consecuencia, se produce una falta de glbulos rojos, o anemia, la cual, en casos graves, puede provocar palidez, dificultades respiratorias y cansancio. Hay factores, como el agrandamiento del bazo y algunas infecciones, que pueden empeorar la anemia al acelerar el proceso de destruccin de glbulos rojos. Las infecciones tambin pueden provocar una reduccin en la produccin de glbulos rojos.Existen varios tipos de anemia falciforme. Los tipos ms comunes suelen denominarse SS (cuando el nio hereda dos genes de glbulos falciformes; la "S" proviene del ingls "sickle"), SC (cuando hereda un gen de glbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C") y S con talasemia beta-cero (cuando hereda un gen de glbulos falciformes y un gen de un tipo de talasemia, otro tipo de anemia hereditaria). Los efectos de la anemia falciforme varan enormemente de una persona a otra. Algunas personas afectadas, casi nunca parecen enfermarse, mientras otras necesitan ser hospitalizadas con frecuencia.Cules son los problemas especiales que sufren los nios que tienen esta enfermedad?Los nios que padecen anemia falciforme son especialmente propensos a contraer graves infecciones bacterianas como las que causan la meningitis y las infecciones de la sangre (septicemia). Las infecciones son la principal causa de muerte entre los nios que padecen esta enfermedad. Sin embargo, cuando se diagnostica y se trata la enfermedad desde una edad temprana, el riesgo de infecciones y de muerte disminuye considerablemente.En 1987, un panel de National Institutes of Health recomend que todos los bebs fueran sometidos a una prueba inmediatamente despus de nacer, para determinar si tenan anemia falciforme. En la actualidad se somete a todos los bebs nacidos en EE.UU. a pruebas para comprobar si tienen dos o ms enfermedades hereditarias. La misma muestra de sangre se emplea para realizar la prueba de anemia falciforme. En este momento, dicha prueba se realiza en ms de 40 estados.Las pruebas de esta enfermedad se realizan en los bebs recin nacidos para que los mdicos puedan comenzar a tratar los nios afectados antes de que ocurran infecciones graves. Los estudios demuestran que el tratamiento diario con penicilina, a partir de los 2 meses y hasta los 5 aos de edad, reduce el riesgo de aparicin de las infecciones ms graves en aproximadamente un 85 por ciento.Es muy importante que los bebs y los nios con anemia falciforme reciban sus vacunas regularmente. Una de estas vacunas, llamada la vacuna Hib (del inglsHemophilus influenzae b), recomendada para todos los bebs a partir de los 2 meses de edad, ayuda a protegerlos contra una infeccin bacteriana que podra poner en riesgo su vida. Tambin es importante que los nios con esta enfermedad reciban las vacunas contra el neumococo y el meningococo (para prevenir la septicemia y la meningitis) a la edad de 2 aos y a los 5 aos o ms. Tambin deben recibir inyecciones anuales contra la gripe (influenza) a partir del primer ao de edad.Qu es lo que provoca el dolor caracterstico de la anemia falciforme?A veces los glbulos falciformes se atascan en vasos sanguneos diminutos. Cuando esto ocurre, los glbulos se amontonan y bloquean los vasos. Esto interrumpe el suministro de sangre a los tejidos vecinos al impedir que los glbulos rojos puedan llegar a ellos para abastecerlos de oxgeno. Sin oxgeno, el rea afectada se inflama y comienza a doler.Este bloqueo de los vasos sanguneos se conoce como un episodio o una crisis de dolor de anemia falciforme. A veces los episodios de dolor son muy graves y necesitan ser tratados en un hospital con drogas para calmar el dolor. Sin embargo, en la mayora de los casos, son ms leves y pueden ser tratados en casa. Si un bloqueo perdura mucho tiempo, puede provocar la destruccin de tejidos. Por lo general, el dolor causado por esta enfermedad se produce en los huesos.Hasta hace poco tiempo, no exista un tratamiento eficaz para prevenir la deformacin de los glbulos que causa la crisis de dolor. Segn un estudio de 1995, el tratamiento con una droga llamada hidroxiurea puede reducir en aproximadamente el 50 por ciento, el nmero de crisis de dolor en adultos afectados por esta enfermedad. Sin embargo, todava no se recomienda el uso de esta droga en nios. En la actualidad se estn llevando a cabo estudios para comprobar la seguridad del uso de esta droga en los nios.Puede una persona contraer esta enfermedad mediante contagio?No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa. Para heredar la enfermedad es preciso que una persona reciba dos genes de glbulos falciformes, uno de cada uno de sus padres, quienes deben ser portadores de un gen de glbulos falciformes.Existe la misma probabilidad de heredar esta enfermedad en todas las personas?No. En EE.UU., la mayora de los casos de anemia falciforme ocurren entre personas afroamericanas y entre los hispanos de ascendencia caribea. Aproximadamente uno de cada 400 afroamericanos tiene anemia falciforme, aunque tambin afecta a personas de ascendencia rabe, griega, maltesa, italiana, sarda, turca e hind.Es lo mismo lo que en ingls se llama sickle cell trait que la sickle cell disease o anemia falciforme?No. Cuando una persona hereda un gen de glbulos falciformes de uno de sus padres y un gen normal del otro, se dice que tiene sickle cell trait, o sea, ciertas caractersticas de la enfermedad. Uno de cada 12 afroamericanos de EE.UU. tiene sickle cell trait. Estas personas, son tan saludables como quienes no son portadores de la enfermedad y es raro que tengan problemas de salud derivados del sickle cell trait . Estos individuos, no pueden desarrollar la enfermedad propiamente dicha. Sin embargo, cuando dos personas portadoras de la enfermedad tienen un nio, es posible que ste herede dos genes de glbulos falciformes y tenga SS.Cules son las probabilidades de que unos padres con sickle cell trait transmitan la enfermedad a sus hijos?Existe un 50 por ciento de probabilidades de que un nio nacido de una pareja en la que ambos progenitores son portadores de un gen de glbulos falciformes, tenga sickle cell trait como sus padres, y hay un 25 por ciento de probabilidades de que tenga la anemia falciforme en s. Las probabilidades de que no tenga ni la enfermedad ni sus caractersticas son del 25 por ciento.Estas probabilidades son vlidas para cada embarazo. Si slo uno de los padres es portador, y el otro no tiene genes de hemoglobina anormal, no hay posibilidad de que sus hijos tengan anemia falciforme.Puede una mujer afectada por esta enfermedad tener un embarazo normal?S. Sin embargo, las mujeres afectadas tienen un riesgo mayor de sufrir complicaciones que pueden afectar su salud y la de sus bebs. Durante el embarazo, la enfermedad puede volverse ms grave y las crisis de dolor pueden ocurrir con ms frecuencia. El riesgo de parto prematuro y de dar a luz un beb de bajo pesoes mayor en las mujeres que tienen anemia falciforme. Sin embargo, si reciben cuidados prenatales tempranos, as como una buena supervisin mdica durante el embarazo, las mujeres afectadas pueden tener un embarazo y un parto normales.Hay alguna prueba para comprobar la existencia de anemia falciformeo de sickle cell trait?S. Existen anlisis de sangre fcilmente disponibles como la electroforesis de hemoglobina que permiten identificar a las personas que tienen caractersticas de la enfermedad o alguna de las manifestaciones de la enfermedad en s, como tambin a quienes poseen algunas otras anomalas de hemoglobina. Tambin existe una prueba prenatal para determinar si un beb tendr la enfermedad, ser portador o no quedar afectado en absoluto. En tres de cada cuatro casos, cuando los dos padres son portadores del gen de glbulos falciformes, la prueba prenatal revela que el fetonotendr la enfermedad.Dnde se proporcionan servicios de prueba y tratamiento de esta enfermedad?Las parejas que planean tener un beb pueden averiguar si son portadoras sometindose a una prueba en un centro mdico o un hospital. Un especialista en gentica podr enviar a la pareja a un lugar donde se realice la prueba y podr conversar con ellos sobre los riesgos del feto. La divisin de hematologa (sangre) o el departamento de pediatra de su hospital local, tambin pueden proporcionar servicios de prueba y consejera, as como tratamiento para quienes padecen la enfermedad. Adems, la Sickle Cell Disease Association of America puede proporcionar informacin acerca de los recursos disponibles en su rea.Existe una cura para la anemia falciforme?Se ha curado a algunos nios afectados por la enfermedad, mediante un transplante de mdula sea, utilizando fragmentos de mdula sea donados por un hermano. Sin embargo, este mtodo conlleva un riesgo elevado: entre el 5 y el 8 por ciento de los nios que se someten a transplantes de mdula sea por problemas de hemoglobina fallecen. Se estn estudiando otras posibilidades (como la terapia gentica) que quizs algn da permitan curar esta enfermedad con un nivel menor de riesgo.En la actualidad, se estn realizando experimentos con una serie de terapias nuevas (incluyendo la hidroxiurea) para reducir la gravedad y la frecuencia de las complicaciones propias de esta enfermedad. Tambin se han producido avances importantes en los cuidados mdicos, que limitan el dao que esta enfermedad puede producir en los rganos. Muchos individuos afectados se han beneficiado enormemente de estos avances.Qu est haciendo March of Dimes Birth Defects Foundation en relacin con la anemia falciforme?March of Dimes ha prestado mucho apoyo a las investigaciones realizadas sobre esta enfermedad. Sus becarios estn estudiando los glbulos rojos fetales (que no se deforman aun cuando el feto tiene la enfermedad) y la manera en que el cuerpo cambia y comienza a producir glbulos falciformes despus del nacimiento. La comprensin de este mecanismo de cambio, podra conducir al desarrollo de un tratamiento para producir glbulos sanguneos fetales despus del nacimiento y corregir los efectos de la enfermedad. Si bien la droga hidroxiurea incrementa el nivel de hemoglobina fetal, todava no ha sido aprobada su utilizacin en los nios, como ya hemos dicho. Otros investigadores estn intentando encontrar una manera de insertar un gen normal dentro de las clulas que producen sangre en individuos con anemia falciforme. Esta terapia de tipo gentico puede proporcionar una cura para dicha enfermedad en el futuro.

La anemia falciforme - causas y tratamientoEn la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Despus de que las molculas de hemoglobina entregan su oxgeno, algunas de ellas se agrupan en largas filas como si fueran marcas de carretera. Al agruparse de esta manera, los glbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada (falciforme). A diferencia de los glbulos rojos normales, que generalmente son lisos y tienen forma de rosca, los glbulos rojos falciformes no pueden pasar a travs de los pequeos vasos sanguneos. Al contrario, se apilan y causan obstrucciones que impiden a los rganos y los tejidos recibir la sangre portadora de oxgeno. Este proceso produce episodios peridicos de dolor. Finalmente puede causar dao a los tejidos y rganos vitales y llevar a otros serios problemas mdicos.

A diferencia de los glbulos rojos normales, que duran unos 120 das en la corriente sangunea, los glbulos rojos falciformes mueren despus de slo unos 10 a 20 das. Como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glbulos rojos, una enfermedad conocida como anemia.

Cul es la causa de la anemia falciforme?La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cmo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glbulos rojos deformes. Los nios que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrn anemia falciforme. Los nios que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de slo un padre no tendrn la enfermedad, pero llevarn consigo la herencia del gen falciforme. Los individuos que heredan el gen falciforme de slo un padre generalmente no tienen sntomas, pero pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos.

El error del gen de hemoglobina se produjo a raz de una transformacin gentica que tuvo lugar hace muchos miles de aos, en personas de varias partes de Africa, la cuenca del Mediterrneo, el Oriente Medio y la India. En esa poca era muy comn una forma mortal de paludismo, y las epidemias de paludismo causaban la muerte de gran nmero de personas.

Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los nios que heredaban un slo gen de la hemoglobina falciforme-- y que, por tanto, eran portadores del rasgo de la clula falciforme-- tenan una ventaja para sobrevivir: a diferencia de los nios con genes de hemoglobina normales. Esos nios sobrevivan las epidemias de paludismo, crecan, tenan hijos y transmitan el gen de la hemoglobina falciforme.

A medida que las poblaciones se iban moviendo de un lugar a otro, la transformacin de la clula falciforme se extendi a otras zonas del Mediterrneo y de all al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental.

En los Estados Unidos y otros pases en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme.

Cun comn es la anemia falciforme?

La anemia falciforme afecta a millones de personas en todo el mundo. Es especialmente comn entre los individuos cuyos antepasados provienen de regiones cercanas al desierto del Sahara en Africa, de regiones de habla espaola (como Sudamrica, Cuba, Centroamrica), de Arabia Saudita, la India y de pases del Mediterrneo, como Turqua, Grecia e Italia.

En los Estados Unidos, la anemia falciforme afecta a aproximadamente 72,000 personas, cuyos antepasados vinieron en su mayora de Africa. La enfermedad se produce en aproximadamente 1 de cada 500 nacidos vivos afroamericanos y en 1 de cada 1,000 a 1,400 nacidos vivos hispanoamericanos.

Alrededor de 2 millones deamericanos, 1 de cada 12 afroamericanos son portadores del gen de la clula falciforme.

Cules son las seales y sntomas de la anemia falciforme?

La evolucin clnica de la anemia falciforme no sigue un solo curso. Algunos pacientes tienen sntomas leyes y otros tienen sntomas muy serios. Pero el problema bsico es el mismo: las glbulos rojos en forma alargada y encorvada tienden a quedarse atascados en los estrechos vasos sanguneos, obstruyendo la corriente sangunea, lo cual da lugar a los siguientes trastornos:

* La enfermedad manos-pie, o dactilitis drepanoctica.

Cuando los pequeos vasos sanguneos de las manos y los pies se hallan obstrudos, puede haber dolor e hinchazn, junto con fiebre. Este puede ser el primer sntoma de anemia falciforme en los recien nacidos.

* Fatiga, palidez y dificultad respiratoria. Estos son sntomas de anemia o de insuficiencia de glbulos rojos.

* El dolor. Este aparece de manera repentina en cualquier rgano o articulacin del cuerpo, dondequiera que los glbulos rojos falciformes obstruyan la llegada de oxigeno a los tejidos. La frecuencia e intensidad del dolor vara. Algunos pacientes tienen episodios dolorosos (tambin llamados crisis) menos de una vez por ao y otros tienen hasta 15 ms en un ao. Algunas veces el dolor dura slo unas pocas horas y a veces se prolonga por varias semanas. Si el dolor es especialmente fuerte y continuo, el paciente quiz tenga que hospitalizarse y tratarse con analgsicos (medicinas contra el dolor) y medicinas intravenosas. El dolor es el sntoma principal de la anemia falciforme tanto en los nios como en los adultos.

* Problemas en los ojos. Cuando la retina, o sea la membrana interior del ojo en la que se reciben y revelan las imgenes visuales, no recibe alimentacin suficiente de los glbulos rojos circulantes, puede deteriorarse. El dao causado a la retina puede ser tan serio como para causar ceguera.

* La piel y los ojos se ponen amarillos. Estos son signos de ictericia, resultante del rpido deterioro de los glbulos rojos.

* Crecimiento y pubertad tardos. Esto occure en los nios y con frecuencia constitucin delgada en los adultos. La insuficiencia de glbulos rojos es la causa de la baja tasa de crecimiento.

* Infecciones. En general, tanto los nios como los adultos con anemia falciforme son msvulnerables a las infecciones y les resulta ms difcil combatirlas una vez que las contraen. Este es el resultado del dao que sufre el bazo por los glbulos rojos falciformes que le impiden destruir las bacterias de la sangre. Los lactantes y los nios pequeos, especialmente, son muy susceptibles a las infecciones bacterianas. Tanto as que pueden producirles la muerte en solo 9 horas desde la aparicin de la fiebre. Las infecciones de los pulmones solan ser la causa principal de muerte en los nios pequeos con anemia falciforme. En la actualidad los mdicos, como medida de prevencin, comenzaron a aplicar normalmente penicilina a los nios lactantes diagnosticados con anemia falciforme al nacer o en los primeros meses de vida.

* Ataque o derrame cerebral. La hemoglobina defectuosa daa las paredes de los glbulos rojos, a raz de lo cual stos se adhieren a las paredes de los vasos sanguneos. Esto puede resultar en estrechez o bloqueo de pequeos vasos sanguneos en el cerebro, ocasionando un serio ataque cerebral que puede poner en peligro la vida. Este tipo de ataque se produce sobre todo en los nios.

* Sndrome torcico agudo. Esta enfermedad grave del pecho es una complicacin de la anemia falciforme parecida a la neumona que puede poner en peligro la vida. Es causada por infeccin o clulas falciformes retenidas en los pulmones. Produce dolores en el pecho, fiebre y muestra una radiografa del pecho anormal.

INTRODUCCIONLa anemia falciforme o anemia drepanoctica pertenece al grupo de hemoglobinopatas ms frecuentes. Es ocasionada por una hemoglobina S, as llamada por su inicial en ingls "sickle" = hoz, debido a la forma que adoptan los eritrocitos cuando disminuye su oxigenacin.Descubierta en 1910 en un estudiante con una enfermedad dental, Herrick acu el trmino de "enfermedad falciforme" debido a la forma de los eritrocitos. Sin embargo, tuvieron que pasar 15 aos antes de que esta enfermedad fuera considerada como primaria y no debida a una infeccin u otra condicin. En 1927 Hahn y Gillespie demostraron que se poda provocar esta forma saturando de dixido de carbono una suspensin de eritrocitos, y hacia 1945 Pauling sugiri que la enfermedad se deba a un anormalidad de la molcula de hemoglobina a la que denomin hemoglobina S. Poco despus, se evidenci que la hemoglobina S era el resultado de una mutacin en el codn 6 del gen beta de la globina en la que la base timina es sustituda por la adenina (GTG--> GAG) lo que ocasiona que el glutmico en b6 de la globina sea sustitudo por valina. Como esta sustitucin se lleva a cabo en una posicin superficial de la molcula de hemoglobina y la carga elctrica es diferente, la movilidad electrofortica de la HbS es menor que la de la hemoglobina normal, pudindose ser fcilmente separada La anemia falciforme afecta a las personas que heredan dos copias del gen mutado de sus padres portadores. Los padres portadores tienen una probabilidad entre cuatro de tener un hijo enfermo y una probabilidad entre dos de tener un hijo portador no afectado. Los portadores no son afectados pero pueden transmitir la enfermedadDebido a que los eritrocitos portadores de la hemoglobina S son resistentes a la infeccin por Plasmodium falciforum (responsable del paludismo), la distribucin geogrfica de esta hemoglobinopata discurre paralela a las reas donde ha existido o existe esta enfermedad endmica. La mayor parte de los casos se encuentran en el frica tropical donde hasta el 45% de la poblacin es portadora de la mutacin. Tambin es frecuente en las reas con poblacin del color de EE.UU y CentroamricaSe conocen varios genotipos de anemia falciforme, caracterizados todos ellos porque la hemoglobina S constituye al menos la mitad de la hemoglobina presente: la forma ms comn homocigota para la hemoglobina S o anemia falciforme propiamente dicha, la hemoglobinopata S/B talasemia (clnicamente indistinguible de la anemia falciforme), la hemoglobinopata HbSC (doble heterocigota para la HbS y la hemoglobina C) y hemoglobinopata S con persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, sndrome HbS/HbE (un sndrome muy raro con un fenotipo similar al de la HbS/B talasemia y otras combinaciones muy poco frecuentes de hemoglobinopata S con otras hemoglobina anormales (Angeles, G-Philadelphia, HbO Arab, etc)En los ltimos aos, la esperanza de vida ha mejorado notablemente estimndose que el 85% de los nios con anemia falciforme sobreviven hasta los 18 aos y que los hombres llegan a vivir 42 aos y las mujeres hasta los 48 aosCONCLUSION :CONCLUSION LA ANEMIA AFECTA EL FUNCIONAMIENTO DE LOS NIOS EN SUS ESTUDIOS DESARROLLO DE METABOLISMO Y EN LA FORMA DE PENSAR LA ANEMIA SE DEBE ATENDER ANTES QUE SEA DEMASIADO TARDE YA QUE PUEDE YEGAR ASTA PROVOCAR LA MUERTE DE LA PERSONA SI TIENEN ALGUNOS DE LOS SINTOMAS PUEDEN TENER ANEMIA 32 Anemia falciforme. Anlisis de caso clnicoIntroduccinLa anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glbulos rojoscon un contorno anormal. Las clulas tienen forma semilunar o de una hoz. Estasclulas no duran tanto como las normales, los glbulos rojos redondos, lo que causa laaparicin de anemia. Las clulas falciformes tambin se atascan en los vasossanguneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los rganos.La anemia falciforme es producto de un problema gentico. Las personas con laenfermedad nacen con dos genes de clulas falciformes, uno de cada padre. Lapresencia del gen de clulas falciformes y otro normal se denomina rasgodrepanoctico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadoradel rasgo drepanoctico. Un anlisis de sangre puede demostrar si usted presenta elrasgo o la anemia. La mayora de los estados le hacen pruebas a los bebs recinnacidos como parte de los programas de evaluacin del recin nacido