Tema 3: Xenética

- Os XENES son fragmentos de ADN que

conteñen a información para un rasgo hereditario.

Están situados nos cromosomas.

- Os xenes transmítense de pais a fillos a través

dos gametos.

- Cada xen ten diferentes alternativas chamadas

ALELOS. Nunha poboación pode haber moitos

alelos, pero nun organismo hai só dous: un por

cada cromosoma homólogo.

- A posición que ten un xen no cromosoma

chámase LOCUS (plural: loci)

Que son os Xenes?

Os individuos que teñen dous alelos idénticos para un xen chámanse

HOMOCIGOTOS (AA ou aa)

Si os dous alelos do xen son diferentes, os individuos son

HETEROCIGOTOS ou HÍBRIDOS para ese carácter (Aa)

O XENOTIPO é o conxunto de xenes dun individuo. Para un carácter pode ser

AA, Aa ou aa.

O FENOTIPO é a expresión externa do xenotipo, é dicir, o carácter observable.

O fenotipo non só depende do xenotipo, senon tamén do ambiente no que o

individuo se desenvolve e vive.

A existencia de múltiples alelos fai posibles múltiples fenotipos nunha

poboación.

Para cada xen existen tres posibles xenotipos, que dan lugar a distintos

fenotipos. Por exemplo, para o xen que regula a producción de melanina:

Xenotipos Fenotipos

MM-------------------------------------- normal (pel pigmentada)

Mm-------------------------------------- normal (pel pigmentada)

mm------------------------------------- albino

Esto sucede porque o alelo M é DOMINANTE sobre o alelo m, que é

RECESIVO.

Os alelos dominantes teñen os mesmos efectos xa

estén en homocigose (MM) ou heterocigose (Mm).

Os alelos recesivos exprésanse só cando están en

homocigose (mm)

A veces non hai unha dominancia completa

dun alelo sobre o outro, senón unha

DOMINANCIA INCOMPLETA ou HERENCIA

INTERMEDIA. O heterocigoto mostra entón

características intermedias entre a dominante e

a recesiva.

As veces ambos alelos se expresan simultáneamente (CODOMINANCIA). Un

exemplo desto son os grupos sanguíneos.

Os GAMETOS son HAPLOIDES (n), polo que só teñen un cromosoma

para cada par de homólogos. Polo tanto, só teñen un alelo para cada xen.

Xenotipo do individuo Gametos que produce

AA A (100%)

aa a (100%)

A (50%)

a (50%)

Un heterocigoto producirá un 50% dos gametos con cada un dos posibles

alelos.

Aa

Un homocigoto producirá todos os gametos iguais (co mesmo alelo)

FENOTIPO normal albino

XENOTIPO Mm mm

GAMETOS PRODUCIDOS M m m

FECUNDACIÓN

XENOTIPOS Mm mm

FENOTIPOS normal (50%) albino (50%)

X

P (pais)

F1

descendencia

Na fecundación, os

gametos combínanse ao

azar.

A boa idea de Mendel:

Parte do éxito de Mendel no descubrimento das leis da

herdanza debeuse a súa sabia decisión de utilizar o chícharo

(Pisum sativum) para os seus experimentos. Esto foi un acerto

porque:

- o chícharo ten un ciclo de vida corto

- produce unha abundante descendencia en cada cruzamento

- permite tanto a fecundación cruzada como a autofecundación,

e é fácil de manipular

- ten caracteres fácilmente observables. Mendel centrouse en 7

deles, e estudou a súa transmisión coa axuda da estatística:

Os caracteres que Mendel estudiou nos chícharos (Pisum sativum):

Cando se cruzan dous homocigotos (ou

líneas puras), a descendencia resultante

(xeración F1) é uniforme.

PRIMEIRA LEI DE MENDEL:

UNIFORMIDADE DA PRIMEIRA XERACIÓN

100% fenotipo R

SEGUNDA LEI DE MENDEL:

SEGREGACIÓN

Durante a formación dos gametos os alelos de

cada par se separan (=se segregan) un do

outro, e se xuntan ao azar na fecundación.

75% fenotipo R25% fenotipo r

Segunda Lei: Segregación

Primeira Lei: Uniformidade da F1

Segunda Lei: Segregación

Primeira Lei: Uniformidade da F

1

Que sucede con máis dun carácter?

Para estudar isto, Mendel cruzou dúas líneas puras (homocigotos) para dous caracteres:

Cor da semente: (A) > green (a)Forma da semente: lisa (B) > rugosa (b)

P: AABB x aabb

(amarela,lisa) (verde,rugosa)

F1: AaBb (amarela,rugosa)

F2: yellow,round yellow,wrinkled green,round green,wrinkled

9 : 3 : 3 : 3

TERCEIRA LEI DE MENDEL:

INDEPENDENCIA DOS

CARACTERES

Os xenes para cada carácter se transmiten

e heredan independentemente.

Cadros de Punnett - Son diagramas usados para predecir o resultado dun cruzamento.

- Neles, representamos nunha táboa os gametos producidos polos

individuos que se cruzan. Asúmese que a probabilidade de herdar

cada alelo parental é independente, según as leis de Mendel.

Un carácter Dous caracteres

Como se determina o sexo?

Alelos Múltiples : GruposSanguíneos

Caracteres recesivos ligados ao sexo (ligados ao X): Hemofilia, daltonismoAlgúns rasgos (enfermedades como a hemofilia ou o daltonismo) están

determinados por alelos que teñen os seus loci no cromosoma X.

Os machos herdarán só un alelo da súa nai (e sempre o expresarán),

mentres que as femias recibirán dous alelos, un da súa nai e outro do

seu pai.

A hemofilia no pedigrí da Raíña Victoria

Anomalías cromosómicas

Síndrome de Down: trisomía 21

Anomalías nos cromosomas sexuais:

Síndrome de Turner: X_ Síndrome de Klinefelter: XXY