HERENCIA MATERNA O MITOCONDRIAL

SAMANTA TAPIA 5to SEMESTRE GRUPO 10

El espermatozoide contribuye durante la formacion del cigoto El nucleo con su material genetico penetra en el citoplasma los gametos femeninos dando las estructuras intracelulares que son de origen materno

Herencia mitocondrial o herencia maternaEn el DNA mitocondrial, se observan diferencias en los cruzamientos recíprocos y estas diferencias no se deben a que se encuentran en X o en Y, el fenotipo de toda la descendencia viene determinado por el fenotipo materno. Esto se debe a que las mitocondrias no pasan del espermatozoide al ovocito en la fecundación, por ello también se llama herencia materna, aunque también haya genes nucleares que se hereden también por la línea materna. Por ello también se heredan únicamente las mutaciones maternas en el DNA mitocondrial.

Problemas relacionados con el genoma mitocondrial pueden desencadenar varios tipos de enfermedades musculares,daño del sistema nervioso , sordera entre otras complicaciones

Enfermedades humanasTienen que ver con la cadena de transporte mitocondrial, se denominan citopatías mitocondriales, se produce una disminución en la cantidad de ATP sintetizada.

No muestran un único síntoma, son combinación de afecciones al cerebro, corazón, músculo, riñón e hígado (que tienen una alta actividad mitocondrial ya que requieren un alto suministro de ATP).

Poseen dos características esenciales:

Se transmiten generación tras generación a través de la madre.

Se da segregación citoplasmática

Una persona puede tener mitocondrias normales y afectadas, en este tipo de personas la enfermedad aparece más tardíamente y al tener descendencia, ésta presenta un alto índice de variabilidad, puede haber hijos ligeramente afectados no afectos y otros más afectados, dependiendo de las mitocondrias del óvulo.

Miopía

Epilepsia mioclónica La epilepsia mioclónica es un síndrome hereditario no progresivo caracterizado por convulsiones con sacudidas mioclónicas bilaterales,

Miocardiopatía (MMC)es una enfermedad del músculo cardíaco, es decir, el deterioro de la función del miocardio

Enfermedad de las miofibrillas rojas deshilachadas (MERRF)denominado abreviadamente como síndrome MERRF es una rara enfermedad mitocondrial que cursa principalmente con mioclonias y epilepsia.

Retinitis pigmentariao es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo