DỊ TẬT BẨM SINH DỊ TẬT BẨM SINH VÙNG HÀM MẶTVÙNG HÀM MẶT

Bs. Nghiêm Chi PhươngBs. Nghiêm Chi Phương

Mục tiêuMục tiêu

Mô tả được cơ chế bệnh sinh, các nguyên Mô tả được cơ chế bệnh sinh, các nguyên nhân của KHM/VMnhân của KHM/VM

Phân loại và mô tả được KHM/VM và các Phân loại và mô tả được KHM/VM và các vấn đề bệnh nhân KHM/VM có thể gặpvấn đề bệnh nhân KHM/VM có thể gặp

Nêu được nguyên tắc và lịch trình điều trị Nêu được nguyên tắc và lịch trình điều trị bệnh nhân KHM/VMbệnh nhân KHM/VM

Trình bày được mục tiêu, điều kiện phẫu Trình bày được mục tiêu, điều kiện phẫu thuật đóng khe hở môi, vòm miệngthuật đóng khe hở môi, vòm miệng

Mô tả được phương pháp phẫu thuật Mô tả được phương pháp phẫu thuật Millard và pushbackMillard và pushback

Giới thiệuGiới thiệu

Các khe hở vùng HM là loại dị tật phổ biến Các khe hở vùng HM là loại dị tật phổ biến nhất. Tỷ lệ: 1/500-550 trẻ sơ sinh.nhất. Tỷ lệ: 1/500-550 trẻ sơ sinh.

Hay gặp nhất là KHM - KHVM. Tỷ lệ: 1-Hay gặp nhất là KHM - KHVM. Tỷ lệ: 1-1,5/1000 trẻ.1,5/1000 trẻ.

Có 2 nhóm chính: khe hở thuộc hội chứng Có 2 nhóm chính: khe hở thuộc hội chứng và không thuộc hội chứng. và không thuộc hội chứng.

Ngày càng có nhiều khe hở được xếp vào Ngày càng có nhiều khe hở được xếp vào nhóm thuộc hội chứng.nhóm thuộc hội chứng.

Cơ chế bệnh sinh KHMCơ chế bệnh sinh KHM

Thuyết “nụ mặt” về sự phát triển phôi thaiThuyết “nụ mặt” về sự phát triển phôi thaiCuối tuần 3: miệng nguyên thủyCuối tuần 3: miệng nguyên thủyTuần 4: các nụ mặt: 1 trán, 2 hàm trên, 2 Tuần 4: các nụ mặt: 1 trán, 2 hàm trên, 2

hàm dưới.hàm dưới.Nụ mũi phải và trái xuất hiện từ nụ trán, rồi Nụ mũi phải và trái xuất hiện từ nụ trán, rồi

nụ mũi lại chia thành nụ mũi trong & ngoàinụ mũi lại chia thành nụ mũi trong & ngoàiSự gắn các nụ mặt tạo nên khe miệngSự gắn các nụ mặt tạo nên khe miệng

Cơ chế bệnh sinh KHVMCơ chế bệnh sinh KHVM

Từ thành miệng nguyên thủy trồi ra 5 nụ:Từ thành miệng nguyên thủy trồi ra 5 nụ:1 nụ dọc giữa từ nụ trán rủ xuống 1 nụ dọc giữa từ nụ trán rủ xuống vách vách

ngăn mũingăn mũi2 nụ ngang trước: nụ khẩu cái, từ nụ hàm trên2 nụ ngang trước: nụ khẩu cái, từ nụ hàm trên2 nụ ngang sau: nụ chân bướm2 nụ ngang sau: nụ chân bướm

Các nụ gặp nhau ở đường giữa Các nụ gặp nhau ở đường giữa ngăn ngăn cách hốc mũi và miệngcách hốc mũi và miệng

Sự gắn nối các nụ là từ trước ra sauSự gắn nối các nụ là từ trước ra sau

Nguyên nhânNguyên nhân

KHM/VM trong hội chứng: nguyên nhân di KHM/VM trong hội chứng: nguyên nhân di truyền.truyền.

KHM/VM không trong hội chứng: đa KHM/VM không trong hội chứng: đa nguyên nhânnguyên nhânLiên quan nhiều gen (# CHA, tiểu đường...)Liên quan nhiều gen (# CHA, tiểu đường...)Liên quan nhiều yếu tố môi trường: rượu, Liên quan nhiều yếu tố môi trường: rượu,

thuốc lá, bệnh virus, thuốc: phenytoin.thuốc lá, bệnh virus, thuốc: phenytoin.Acid folic: tác dụng phòng ngừaAcid folic: tác dụng phòng ngừa

Đặc điểm dịch tễĐặc điểm dịch tễ

Sự khác biệt của KHM±VM và KHVM: Sự khác biệt của KHM±VM và KHVM: gen, phôi thai & đặc điểm dịch tễ. KHVM gen, phôi thai & đặc điểm dịch tễ. KHVM nữ/nam=1/2, KHM±VM: ngược lạinữ/nam=1/2, KHM±VM: ngược lại

Tỷ lệ thống kê tăng dần: quản lý, điều trị, Tỷ lệ thống kê tăng dần: quản lý, điều trị, môi trường.môi trường.

Khác biệt đáng kể theo chủng tộc: da Khác biệt đáng kể theo chủng tộc: da đỏ(3,7/1000) - Nhật(2,7) - Trung Quốc đỏ(3,7/1000) - Nhật(2,7) - Trung Quốc (2,0) - Châu âu(1,7) - Da đen(0,4)(2,0) - Châu âu(1,7) - Da đen(0,4)

KHM: bên trái hay gặp hơn, bệnh nhân KHM: bên trái hay gặp hơn, bệnh nhân thường thuận tay tráithường thuận tay trái

KHM/VM trong hội chứngKHM/VM trong hội chứng

400 hội chứng có kèm KHM/VM400 hội chứng có kèm KHM/VMHC Van de Woude: KHM/VM + lỗ rò tịt môi HC Van de Woude: KHM/VM + lỗ rò tịt môi

dướidướiPierre Robin: cằm lẹm, lưỡi to, KHVM. Dễ Pierre Robin: cằm lẹm, lưỡi to, KHVM. Dễ

ngạt thở khi sinh.ngạt thở khi sinh.Treacher Collin: thiểu sản toàn xương Treacher Collin: thiểu sản toàn xương

mặt, khe mắt xếch xuống, dị dạng tai, mặt, khe mắt xếch xuống, dị dạng tai, KHVMKHVM

HC Van de Woude HC Treacher Collins

HC Pierre Robin

Phân loại và mô tảPhân loại và mô tả

Theo Kernahan (1971): sơ Theo Kernahan (1971): sơ đồ chữ Yđồ chữ Y

- 1,4: KH môi1,4: KH môi- 2,5: KH cung hàm2,5: KH cung hàm- 3,6: KH vòm tiên phát3,6: KH vòm tiên phát- 7: KHVM đến lỗ răng cửa7: KHVM đến lỗ răng cửa- 8: KHVM đến 1 phần VM cứng8: KHVM đến 1 phần VM cứng- 9: KHVM mềm9: KHVM mềm

Phân loại và mô tảPhân loại và mô tả

Bổ sung của Millard (1976)Bổ sung của Millard (1976)

Phân loại và mô tảPhân loại và mô tả

Davidson Davidson 19981998

Các khe hở hiếm khácCác khe hở hiếm khác

Khe hở ngang mặt Khe hở đường giữa mũi

Khe hở đường giữa môi trên

Các khe hở hiếm khácCác khe hở hiếm khác

Khe hở chéo mặt

Phân loại của TessierPhân loại của Tessier

Các vấn đề của bệnh nhân Các vấn đề của bệnh nhân KHMVMKHMVM

Dinh dưỡng: ăn uống khó, sặc, trớ, thiếu dưỡngDinh dưỡng: ăn uống khó, sặc, trớ, thiếu dưỡng Tai mũi họng và thính lực: viêm mũi họng, viêm Tai mũi họng và thính lực: viêm mũi họng, viêm

tai giữa xuất tiết.tai giữa xuất tiết. Phát âm: giọng mũi hở, thoát hơi mũi, biến Phát âm: giọng mũi hở, thoát hơi mũi, biến

giọng, nhăn mặt khi phát âm, âm thay thếgiọng, nhăn mặt khi phát âm, âm thay thế Hô hấp: viêm nhiễmHô hấp: viêm nhiễm Răng miệng: sâu răng, lệch lạc răng và hàmRăng miệng: sâu răng, lệch lạc răng và hàm Phát triển xương hàm: thay đổi và mất cân đốiPhát triển xương hàm: thay đổi và mất cân đối Thẩm mỹThẩm mỹ Tâm lý và hòa nhập xã hộiTâm lý và hòa nhập xã hội

Nhóm điều trịNhóm điều trị

Bs Nhi khoa/dinh dưỡng/tư vấn di truyềnBs Nhi khoa/dinh dưỡng/tư vấn di truyềnPhẫu thuật viên: hàm mặt - tạo hình, chỉnh Phẫu thuật viên: hàm mặt - tạo hình, chỉnh

hình xươnghình xươngKTV điều trị phát âmKTV điều trị phát âmBs Tai mũi họngBs Tai mũi họngNha sỹ/bs chỉnh nhaNha sỹ/bs chỉnh nhaBs tâm lý, tâm thầnBs tâm lý, tâm thần

Lịch trình điều trịLịch trình điều trị

Mới đẻ: khám toàn diện, tư vấn dinh Mới đẻ: khám toàn diện, tư vấn dinh dưỡng, theo dõi sự phát triển (chỉnh hình dưỡng, theo dõi sự phát triển (chỉnh hình tiền phẫu thuật)tiền phẫu thuật)

3-6 tháng: phẫu thuật KHM3-6 tháng: phẫu thuật KHM10-18 tháng: phẫu thuật KHVM10-18 tháng: phẫu thuật KHVMĐiều trị phát âm, tai mũi họngĐiều trị phát âm, tai mũi họngChăm sóc răng miệng, chỉnh nhaChăm sóc răng miệng, chỉnh nha9-10 tuổi: ghép xương ổ răng9-10 tuổi: ghép xương ổ răng>20 tuổi: chỉnh hình xương, sửa sẹo>20 tuổi: chỉnh hình xương, sửa sẹo

Điều trị và tư vấn trước phẫu thuậtĐiều trị và tư vấn trước phẫu thuật

Dinh dưỡng:Dinh dưỡng:Không bú mẹ được vì: không tạo được áp lực Không bú mẹ được vì: không tạo được áp lực

âm & các vấn đề khác: tim, hô hấp... => bú âm & các vấn đề khác: tim, hô hấp... => bú bình thiết kế đặc biệt, cắt thêm đường bên bình thiết kế đặc biệt, cắt thêm đường bên núm cao su, đổ thìa.núm cao su, đổ thìa.

Dễ sặc, trớ do nuốt nhiều hơi => bế ở góc 45 Dễ sặc, trớ do nuốt nhiều hơi => bế ở góc 45 độ, bế đứng và vuốt lưng mỗi 5p.độ, bế đứng và vuốt lưng mỗi 5p.

Chống viêm đường hô hấp trênChống viêm đường hô hấp trênXử trí viêm tai giữa: dẫn lưu, thông khí Xử trí viêm tai giữa: dẫn lưu, thông khí

qua màng nhĩqua màng nhĩ

Điều trị và tư vấn trước phẫu thuậtĐiều trị và tư vấn trước phẫu thuật

Quản lý sự phát triển thể chất theo biểu đồQuản lý sự phát triển thể chất theo biểu đồTư vấn về di truyền: phân biệt nhóm thuộc Tư vấn về di truyền: phân biệt nhóm thuộc

hay không thuộc hội chứnghay không thuộc hội chứngChỉnh hình trước phẫu thuật:Chỉnh hình trước phẫu thuật:

Máng bịt - điều chỉnh cung hàmMáng bịt - điều chỉnh cung hàmKhí cụ nâng mũiKhí cụ nâng mũiBăng giữ mấu tiền hàmBăng giữ mấu tiền hàm

Phẫu thuật đóng khe hở môiPhẫu thuật đóng khe hở môi

Lip adhesion (PT “gắn” môi)Lip adhesion (PT “gắn” môi)Rule of 10s (quy tắc 10)Rule of 10s (quy tắc 10)

10 tuần tuổi10 tuần tuổi10 lb10 lb10 10

Mục tiêu (thẩm mỹ):Mục tiêu (thẩm mỹ):Phục hồi giải phẫu cơ vòng môi bình thườngPhục hồi giải phẫu cơ vòng môi bình thườngPhục hồi hình dáng cung cupidon, chiều cao Phục hồi hình dáng cung cupidon, chiều cao

môi, cánh mũimôi, cánh mũi

Phẫu thuật đóng khe hở môiPhẫu thuật đóng khe hở môi

Phương pháp:Phương pháp:TennisonTennisonMillard (vạt tam giác xoay đẩy - 1955)Millard (vạt tam giác xoay đẩy - 1955)Wave (Pfeifer, Skoog)Wave (Pfeifer, Skoog)

Phẫu thuật đóng khe hở môiPhẫu thuật đóng khe hở môi

Phương pháp Millard trong phẫu thuật khe hở môi 1 bên

Phẫu thuật đóng khe hở môiPhẫu thuật đóng khe hở môi

Phương pháp Millard trong phẫu thuật khe hở môi 2 bên

Phẫu thuật đóng khe hở Phẫu thuật đóng khe hở vòm miệngvòm miệng

Mục tiêu (chức năng):Mục tiêu (chức năng): Phục hồi giải phẫu các cơ màn hầu, đảm bảo cho Phục hồi giải phẫu các cơ màn hầu, đảm bảo cho

chức năng nuốt, phát âmchức năng nuốt, phát âm Đóng kín đường thông mũi miệngĐóng kín đường thông mũi miệng

Thời điểm: 12 - 18 thángThời điểm: 12 - 18 tháng Trước khi học nóiTrước khi học nói Phòng ngừa các biến chứng về taiPhòng ngừa các biến chứng về tai

Phương pháp:Phương pháp: Von Langenbeck: đường giảm căng 2 bênVon Langenbeck: đường giảm căng 2 bên Push back (Veau): bóc tách cơ, đẩy ra sauPush back (Veau): bóc tách cơ, đẩy ra sau Kriens: tạo hình cơ trong màn hầuKriens: tạo hình cơ trong màn hầu Furlow: vạt chữ Z đúp (double Z plasty)Furlow: vạt chữ Z đúp (double Z plasty)

Phẫu thuật đóng khe hở Phẫu thuật đóng khe hở vòm miệngvòm miệng

Phương pháp Pushback trong phẫu thuật khe hở vòm miệng

Phẫu thuật đóng khe hở Phẫu thuật đóng khe hở vòm miệngvòm miệng

Phương pháp Furlow trong phẫu thuật khe hở vòm miệng

Điều trị tiếng nóiĐiều trị tiếng nói

Đánh giá chức năng màn hầu:Đánh giá chức năng màn hầu:Khám lâm sàng: khẩu hình sai (articulation), Khám lâm sàng: khẩu hình sai (articulation),

âm mũi, thoát khí mũi, phát âm tắc, âm bù, âm mũi, thoát khí mũi, phát âm tắc, âm bù, nhăn mặt khi phát âm...nhăn mặt khi phát âm...

Nội soiNội soiChụp màn hầu huỳnh quang (fluoroscope)Chụp màn hầu huỳnh quang (fluoroscope)

Điều trị:Điều trị:Đạt được khẩu hình đúngĐạt được khẩu hình đúngPhát âm đúngPhát âm đúngĐề xuất các can thiệp bổ sungĐề xuất các can thiệp bổ sung

Điều trị tiếng nóiĐiều trị tiếng nói

Tập luyệnTập luyệnKhí cụ hỗ trợKhí cụ hỗ trợ

Các điều trị tiếp theo Các điều trị tiếp theo

Phẫu thuật sửa chữa và thẩm mỹ:Phẫu thuật sửa chữa và thẩm mỹ:Sửa sẹo môi, sửa mũiSửa sẹo môi, sửa mũiĐóng khe hở vòm miệng bụcĐóng khe hở vòm miệng bụcVạt thành hầuVạt thành hầu

Điều trị răng miệngĐiều trị răng miệngChỉnh nha và ghép xương ổ răngChỉnh nha và ghép xương ổ răngPhẫu thuật chỉnh hình xươngPhẫu thuật chỉnh hình xương

Chỉnh nha, ghép xương Chỉnh nha, ghép xương và phẫu thuật chỉnh hình xươngvà phẫu thuật chỉnh hình xương