GENETIQUE ET MORT SUBITE
QUAND DEMANDER UN TEST GENETIQUE ?
Prof L DE ROY
BHC
MORT SUBITE D’ORIGINE INCONNUE
+ Absence de Cardiopathie décelable --à penser: CANALOPATHIE
LQT 1
TESTER D et al JACC 2007
A. Le syndrome du QT long
syncopes ECG -
syncopes ECG + DAI KCNQ1 +
syncopes ECG +
KCNQ1 + cancer
FV / Syncope KCNQ1 +
ECG – KCNQ1 – ECG -
Mutation p.Arg591 His sur exon 15 du gène KCNQ1
KCNQ1 +
Classe I: ( est recommandée) - ciblée sur histoire clinique phénotype ECG
- asymptomatiques et QTc >480 ms (prépuberté) QTc > 500 ms (adulte)
- famille si détection d’une mutation dans un cas inde
Class IIb: ( peut être envisagée )
si QTc > 460 ms > 480 ms
LQT 1 LQT 2 LQT 3
Europace 2011
L’aspect électrocardiographique et le syndrome de Brugada
B. Le Brugada
Nademanee 2012
48
14
48
15 24
FAMILLE C/M
?
Gène SCN5A: mutation c.1253-3C>A
CHROMOSOME 3
BS
Tachycardie ventriculaire polymorphe
défibrillateur
PMVT
CHOC
Classe I: ( est recommandée) famille si détection d’une mutation dans un cas index avec un syndr B
Classe IIa: ( peut être utile )
suspicion clinique de syndrome B avec ECG positif Classe III : (n’est pas indiquée)
aspect ECG type 2 ou 3
Europace 2011
La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
TV Bidirectionnelle
C. La TVPC
Pathologie héréditaire autosomique récessive
V Tip- V Ring
A Tip-A Ring
La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
8 chocs du défibrillateur
INTÉRET DE L’ANALYSE GENETIQUE
Europace 2011
Conclusions: 1. Les analyses génétiques en vue de déceler des canalopathies responsables
d’arythmies potentiellement létales évoluent à grands pas.
2. Il est actuellement possible et souhaitable dans des indications précises de
caractériser les mutations responsables de certains grands syndromes
rythmiques cliniques.
3. Pour certains, un typage génétique est capital pour déterminer la
transmission ou non de la mutation et déceler les porteurs en vue de
prendre les précautions nécessaires sur le plan clinique.
BHC vous remercie de votre attention
BHC bedankt U voor uw
aandacht