PENGANTAR PENYAKIT
GANGGUAN
METABOLISME
Afriwardi
Bagian Fisiologi-FKUnand
GANGGUAN METABOLISME
Segolongan penyakit akibat gangguan
metabolisme dan umumnya bersifat
sistemik
Kelompok:
Karbohidrat
Protein
Lemak
Mineral, dll
Dasar gangguan:
Komponen:
Utama :
Hormon
Hyperfungsi
Hipofungsi
Malfungsi
Enzym dan Coenzym
Penunjang
Berkurang
Dampak gangguan:
Dapat menimbulkan perubahan:
Kualitas
Hiperfungsi
Hipofungsi
Malfungsi
Kuntitas
Bertambah
Berkurang
GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT
Diabetes melitus (Hiperglykemia) Dasar penyakit adalah defisiensi insulin
Gejala klinis penyakit :
Hiperglikemia
Glikosuria
Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
Dapat berakhir dengan kematian
Insidensi terbanyak usia 50 – 60 thn
Dapat juga dekade pertama atau pada yang sudah lanjut
Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif
Etiologi:
Sebab tepat belum diketahui
berhubungan dgn kelainan hormonal
Insulin
Growth hormon
Hormon steroid
Keadaan diabetes timbul akibat ketidak seimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan adreanal
Pankreas
Pankreas mempunyai pulau Langerhans : sel beta dan sel alpha
Sel beta : hormon insulin
Sel alpha : menghasilkan hormon glukgon
Efek anti insulin → berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik → meningkatkan kadar gula darah
Cara kerja insulin
Ada 2 teori cara kerja insulin Teori 1 = Teori Levine :
Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati
Teori 2
Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel → glukosa 6 posfatase
Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati
Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase
Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase
Kelenjar Hipofisis Growth hormon
Hormon ACTH
Efek menghambat enzim hexoki nase.
Bila kelenjar hipofisis hiperaktif → menyebabkan terjadi diabetes
Kelenjar Adrenal Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi
karbohidrat.
Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal
Bila berlangsung terus menerus → menekan sel beta pankreas → menimbulkan difesiensi insulin permanen
Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior
KOMPLIKASI DIABETES MELITUS Merupakan gangguan biokimia.
Cedera morfologik sebenarnya tidak dapat untuk menegakkan diagnosis
Tidak selalu sebagai dasar dari pada gangguan metabolisme
20 % penderita meninggal tidak menunjukkan bukti-bukti kelainan anatomik
Pankreas Seperempat penderita : pankreasnya normal
Pada umumnya kerusakan pada sel beta ringan → tidak mungkin menimbulkan gangguan produksi insulin
Bila ada :
Hialinisasi
Fibrosis
Vakoalisasi hidropik yang sebenarnya merupakan penimbunan glikogen
Pembuluh darah Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama →
hiperglikemik menahun, pada otot, hati dan jantung terjadi difisiensi.
Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga →lemak dalam darah bertambah.
Lipaemia dan cholestrolimia → gangguan vaskular, dengan komplikasi aterioskelosis merata → skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retina
Mata Skelosis arteri retina → retinitis diabetika.
Berupa
perdarahan kecil-kecil tidak teratur
pelebaran pembuluh darah retina dan berkeluk-keluk
kapiler-kapiler membentuk mikroaneurisma
Jantung
Sklerosis arteri coronaria → infrak otot jantung
Ginjal
Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler – tubular
pyleonepritis akut maupun kronis
Kulit
Penimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis →xantoma diabetikum
Susunan syaraf
Pada syaraf tepi dan kadang medula spinalis
Perubahan degeneratif
Demyelinisasi
Fibrosis
Mungkin berhubungan dengan skelosis pembuluh darah
Hati Perlemakan → hepatomegali dan infiltasi glikogen
Disebabkan karena defisiensi karbohidrat → sumber tenaga dari lemak → imobilisasi lemak berlebihan → defisiensi lipotropik → lemak tidak dapat diangkut dari sel → penimbunan lemak berlebihan
Klinis Polyphagia : tubuh tidak dapat memetabolisme karbohidrat
yg dimakan →penderita banyak makan
Polidipsia : glycosuria (diuresis osmotik) → kompensasi: penderita banyak minum
Polyuria : glycosuria (diuresis osmotik) → penderita banyak kencing
Hipoglykemia
Patologis : Sering ditemukan pada 3 keadaan:
1. Akibat pemakaian insulin berlebihan pada diabetes
2. Pada pengobatan psykosis dengan shock hipoglikemik
3. Akibat pembentukan insulin berlebihan pada tumor
pankreas yg dibentuk oleh sel beta
GANGGUAN METABOLISME PROTEIN.
Penyakit akibat kelebihan protein (-)
Defisiensi protein
Terjadi pada pemasukan protein kurang → kekurangan
kalori, asam amino, mineral, dan faktor lipotropik
Akibatnya :
Pertumbuhan tubuh
Pemeliharaan jaringan tubuh
Pembentukkan zat anti dan serum protein akan
terganggu.
Penderita mudah terserang penyakit infeksi, perjalanan
infeksi berat, luka sukar sembuh dan mudah terserang
penyakit hati akibat kekurangan faktor lipotropik
MACAM-MACAM PENYAKIT DEFISIENSI PROTEIN.
Hipoproteinemia Sebab :
Exkresi protein darah berlebihan melalui air kemih
Pembentukan albumin terganggu spt pada penyakit hati
Absorpsi albumin berkurang akibat kelaparan atau penyakit usus, juga pada penyakit ginjal
Hipo dan Agammaglubulinemia
Ada 3 jenis :
1. Hipoagammaglobulinemia kongenital
Penyakit herediter, terutama anak laki-laki antara 9 – 12 thn
Mudah terserang infeksi. Kematian sering terjadi akibat infeksi
Plasma darah tidak mengandung gamma protein
Dapat terjadi penyakit hipersensitivas (ex: penyakit artritis) krn tubuh tidak dapat membentuk Ig
2. Hipo/ (a) gammaglobulinemia didapat
Pada pria dan wanita pada semua usia
Penderita mudah terkena infeksi
Terjadi hiperplasi konpensatorik sel retikulum → mengakibatkan limfadenopathi dan splenomegali
3. Hipoagammaglobulinemia sementara
Hanya ditemukan pada bayi
Merupakan peralihan pada waktu gamma globulin yang didapat dari ibu habis dan anak harus membentuk gamma globulin sendiri
Pirai atau Gout
Akibat gangguan metabolisme asam urat → asam urat serum
meninggi → pengendapan urat pada berbagai jaringan
Asam urat merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin.
Secara klinis :
Arthritis akut yg sering kambuh secara menahun
Pada jaringan ditemukan tonjolan-tonjolan disebut “tophus”
Di sekitar sendi
Bursa
Tulang rawan
Telinga
Ginjal
Katup jantung
GANGGUAN METABOLISME LEMAK
Kelebihan lemak (Obesitas) Terjadi kalori didapat > kalori yg dimetabolisme
(hipometabolisme)
Terjadi pada hipopituitarisme dan hipotiroidisme.
Kalori yg dibutuhkan menurun → berat badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan
Lemak ditimbun pada:
Jaringan subkutis
Jaringan retroperitoneum
Peritoneum
Omentum
Pericardium
Pankreas
Obesitas → memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung
Hiperlipemia Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat
Terdapat pada : Diabetes melitus tidak diobati
Hipotiroidisme
Nefrosis lupoid
Penyakit hati
Sirhrosis biliaris
Xantomatosa
Hiperlipidemi
Hiperkholesterolemi
Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah → arteriosklerosis
Defisiensi lemak Terjadi pada
Kelaparan (starvation)
Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit
celiac, sprue, penyakit Whipple.
Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya krn
intake kurang
Yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak,
dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein
diambil dari jaringan
Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga
difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.
Terima kasih……….