7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
1/84
OTOZOMAL VE SEKSKROMOZOMAL HASTALIKLAR
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
2/84
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
3/84
Otozomla dominantOtozomla dominant Otozomal resesifOtozomal resesif Xe bal dominantXe bal dominant Xe bal resesifXe bal resesif Xe bal kodominantXe bal kodominant
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
4/84
Otozomal dominant kaltm:Otozomal dominant kaltm:
(OD)(OD) Tek mutant geni tayanlarda da etkinin grld kaltm
biimidir. Yapsal protein bozukluklarna yol aan genmutasyonlar genellikle dominant tip kaltm rnei gsterir.Bu tip kaltmn zellii, bozukluun anne ya da babadanocuklara iki ya da daa !azla kuakta "ertikal geiidir.#ominant kaltm biimi gsteren astalklarn, asta anneya da babadan doan ocuklarda olma olasl $%&'dir, buolaslk kz "e erkek ocuklarda eittir. (ncak ayn dominantmutant geni tayanlarda anormal karakterin ortaya kkiiden kiiye !arkllk gsterebilir. Bu durum ekspresyon!arkllklarna baldr. Bazen dominant geni tayan kiidei belirti olmayabilir, bu durum ise penetrans yokluu ile
aklanabilir. (yrca, )# geili astalklarn bir ksm yenimutasyonlar sonucunda olmaktadr. Bu nedenle ebe"eynlerinormal, )# geili bir astal olan bir ocukta yeni birmutasyon mu "ar yoksa ailede me"cut mutant geninekspresyonu mu yok aratrlmaldr.
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
5/84
Otozomal dominant kaltm:Otozomal dominant kaltm:
(OD)(OD) *endelyen astalklarn yarsndan*endelyen astalklarn yarsndan
!azlasn olutururlar "e sklklar!azlasn olutururlar "e sklklar
en !azla olan gruptur. Tipik bir )#en !azla olan gruptur. Tipik bir )#kaltmnda + etkilenmi kii,kaltmnda + etkilenmi kii,etkilenmi bir anne ya da babadanetkilenmi bir anne ya da babadandoar. astalk genellikle kuakdoar. astalk genellikle kuak
atlamaz. -rkekten erkee geiatlamaz. -rkekten erkee geizellii nedeniyle, 'e balzellii nedeniyle, 'e baldominant kaltmdan ayrlr.dominant kaltmdan ayrlr.
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
6/84
Otozomal dominant kaltm:Otozomal dominant kaltm:
(OD)(OD)
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
7/84
Otozomal dominant kaltm:Otozomal dominant kaltm:
(OD)(OD)
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
8/84
OOtotozzomal Dominantomal Dominant HastalklarHastalklar
FamilialFamilial
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
9/84
amilial !"#$r%!ol$st$rol$miaamilial !"#$r%!ol$st$rol$mia
P
Bu gebelikte olaslknedir?
A a
a
a Aa
Aa
normal
Maternal
Paternal
Punnett Squarea = normal allelA = mutant allel
aa
aa
1/2 1/2
1/2
1/2
hasta
Aa
Aa
1/ 1/
1/ 1/
1/2
!
1/2
!
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
10/84
&olidaktili
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
11/84
&olidaktili
otosomal dominant kaltm
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
12/84
'ra'rakikidadaktiktillii
otosomal dominant kaltm
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
13/84
"er generas#onda g$r%l%r"er generas#onda g$r%l%r
"asta bire#in anne &e#a babas hastadr"asta bire#in anne &e#a babas hastadr
"asta bire#de"asta bire#de ' ()' () *o+uklara ge*me riski &ardr*o+uklara ge*me riski &ardr
"asta olama#an bire#lerden *o+uklara risk #oktur"asta olama#an bire#lerden *o+uklara risk #oktur
,-e# .ark g$etme,-e# .ark g$etme
0eni mutas#onlar0eni mutas#onlarolduk*aolduk*a *oktur*oktur
Otozomal dominant kaltmnOtozomal dominant kaltmnz$llikl$riz$llikl$ri
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
14/84
Otozomal dominant kaltm:Otozomal dominant kaltm:
(OD)(OD) /ldrc 0letal1 gidi gsteren/ldrc 0letal1 gidi gsteren
astalklar,genelikle taze mutasyonlaastalklar,genelikle taze mutasyonla
yeniden meydana gelmektedir.2nkyeniden meydana gelmektedir.2nkbireyler ocuk saibi olacak kadarbireyler ocuk saibi olacak kadaryaamamaktadrlar.-er buyaamamaktadrlar.-er buastalklar taze mutasyonlarlaastalklar taze mutasyonlarla
yeniden olumasayd bu mutasyonunyeniden olumasayd bu mutasyonuntamamen yok olmas gerekirdi0ardy3tamamen yok olmas gerekirdi0ardy34einberg Yasas1.4einberg Yasas1.
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
15/84
Otozomal dominant kaltm:Otozomal dominant kaltm:
(OD)(OD) /rnein+akondroplazik ccelie saip 5 aileden/rnein+akondroplazik ccelie saip 5 aileden
6'sinde taze mutasyon meydana gelmektedir.,bu6'sinde taze mutasyon meydana gelmektedir.,bunedenle byle ailelerde tek olgu grlmektedir.nedenle byle ailelerde tek olgu grlmektedir.
Bilindii gibi iddetli gidi gsteren )#Bilindii gibi iddetli gidi gsteren )#astalklarda bireyin e"lenmesi mmknastalklarda bireyin e"lenmesi mmknolamadndan genelikle tek olgu eklindeolamadndan genelikle tek olgu eklindegrlmekte./rnein+ (pert sendromundagrlmekte./rnein+ (pert sendromunda0acrocepalosyndactyly1olduu gibi.Buna karn0acrocepalosyndactyly1olduu gibi.Buna karn4on 4illebrand0yalanc emo!oli1 gibi iddetli4on 4illebrand0yalanc emo!oli1 gibi iddetliolmayan astalklarda yada untington korea gibiolmayan astalklarda yada untington korea gibige grlen durumlarda ayrca dominantge grlen durumlarda ayrca dominantpolidaktili,brakidaktili allerinde astaln birkapolidaktili,brakidaktili allerinde astaln birkasoy de"am ettii belirlenmitir.soy de"am ettii belirlenmitir.
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
16/84
Otozomal dominant hastalklarda ekspresyonfark oluur:
* &$n$trans-zelliin fenotipte grlebilme oran
+* E,#r$ssi-it$-enotipin zellii gsterme dzeyi
.* &l$iotro#i- !ir genetik kusurun birden fazla zellii etkilemesi
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
17/84
Otozomal dominant kaltm:Otozomal dominant kaltm:
(OD)(OD) &l$iotro#i&l$iotro#i !azen bir gen birden fazla karakteri tayin eder" !ir genin birden!azen bir gen birden fazla karakteri tayin eder" !ir genin birden
fazla karakterden sorumlu olmas durumunafazla karakterden sorumlu olmas durumuna #l$iotro#i#l$iotro#i denir"denir"
!u duruma bir genin h#re metabolizmasnda birden fazla olay!u duruma bir genin h#re metabolizmasnda birden fazla olayetkilemesi yol a$maktadr"etkilemesi yol a$maktadr" %rnein&%rnein& Aquilegia vulgarisAquilegia vulgaris bitkisindeki tek bir gen& yapraklardabitkisindeki tek bir gen& yapraklarda
antokyan oluumunu& $i$eklerin krmz renkte& g'denin uzun&antokyan oluumunu& $i$eklerin krmz renkte& g'denin uzun&tohum testasnn berrak& endospermin koyu renkli olmasn 'etohum testasnn berrak& endospermin koyu renkli olmasn 'etohum arlnn artmasn salar" (nsanda da kollarn& ba#aklarn 'etohum arlnn artmasn salar" (nsanda da kollarn& ba#aklarn 'e
parmaklarn $ok uzun olmasna )rm#ek parmakllk* neden olanparmaklarn $ok uzun olmasna )rm#ek parmakllk* neden olanbir dominant gen ayn zamanda gz mer#einin tam yerindebir dominant gen ayn zamanda gz mer#einin tam yerindeolmamasna )e#topia lentis* yol a$ar"Osteogenezis imperfektadaolmamasna )e#topia lentis* yol a$ar"Osteogenezis imperfektadabunun i$in bir rneklik oluturabilir"bunun i$in bir rneklik oluturabilir"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
18/84
Otozomal dominant kaltm:Otozomal dominant kaltm:
(OD)(OD) Etkinlik (&$n$trans) -$ Etkinlik D$r$%$siEtkinlik (&$n$trans) -$ Etkinlik D$r$%$si
(Eks#r$si-it$)(Eks#r$si-it$) !ir gen hemen hi$bir zaman tek bana fenotipik bir karakteri!ir gen hemen hi$bir zaman tek bana fenotipik bir karakteri
belirlemez& $ou kez baka genlerle 'e ortam koullarylabelirlemez& $ou kez baka genlerle 'e ortam koullarylabalantldr" !ir gene yklenen bir fenotip aslnda baka etkenlerebalantldr" !ir gene yklenen bir fenotip aslnda baka etkenlerede baldr 'e bu etkenlerin bir $ounun yaps 'e etki bi$imi kesinde baldr 'e bu etkenlerin bir $ounun yaps 'e etki bi$imi kesinolarak bilinmemektedir" !u nedenle bir karakterden temeldeolarak bilinmemektedir" !u nedenle bir karakterden temeldesorumlu olduu kabul edilen bir genin etkisi& dominant bile olsa&sorumlu olduu kabul edilen bir genin etkisi& dominant bile olsa&bulunduu bireylerin hepsinin fenotipinde ortaya $kmayabilir 'ebulunduu bireylerin hepsinin fenotipinde ortaya $kmayabilir 'ebuna ek olarak ortaya $kt bireylerde de etkisinin dere#esi farklbuna ek olarak ortaya $kt bireylerde de etkisinin dere#esi farkl
olabilir"olabilir" +enotip-fenotip ilikisinin saptanmasnda nemli olan bu zellikler+enotip-fenotip ilikisinin saptanmasnda nemli olan bu zellikler
$tkinlik (#$n$trans)$tkinlik (#$n$trans) 'e'e $tkinlik d$r$%$si ($ks#r$si-it$)$tkinlik d$r$%$si ($ks#r$si-it$)ka'ramlarn ortaya $karmtr"ka'ramlarn ortaya $karmtr"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
19/84
Otozomal dominant kaltm:Otozomal dominant kaltm:
(OD)(OD) Etkinlik (&$n$trans)Etkinlik (&$n$trans) !ir genin )'eya gen kombinasyonunun* fenotipte kendini gsterme!ir genin )'eya gen kombinasyonunun* fenotipte kendini gsterme
sklna etkinlik denir" ,tkinlik sahip olduu genotipi fenotiptesklna etkinlik denir" ,tkinlik sahip olduu genotipi fenotipte
gsteren bireylerin populasyondaki oranyla tanmlanr" !ir geningsteren bireylerin populasyondaki oranyla tanmlanr" !ir geninetkinlii bu genin sorumlu olduu karaktere sahip bireylerinetkinlii bu genin sorumlu olduu karaktere sahip bireylerinsaysnn populasyondaki o geni tayan birey saysnasaysnn populasyondaki o geni tayan birey saysnaoranlanmasyla hesaplanr" %rnein& bir populasyondaoranlanmasyla hesaplanr" %rnein& bir populasyondagenotiplerinde bir tane alleli tayanlarn )a heterozigotlarnn*genotiplerinde bir tane alleli tayanlarn )a heterozigotlarnn*says .// ise 'e bunlarn 0/i bu allele ait karakteri fenotiplerindesays .// ise 'e bunlarn 0/i bu allele ait karakteri fenotiplerindegsteriyorlar ise allelinin etkinlii 10/dir"gsteriyorlar ise allelinin etkinlii 10/dir"
(nsanlardaki $ok parmakllk )polidaktili* zellii bir genin(nsanlardaki $ok parmakllk )polidaktili* zellii bir genindominant etkili bile olsa& her zaman fenotipte ortaya $kmadna aitdominant etkili bile olsa& her zaman fenotipte ortaya $kmadna aitiyi bir rnektir"iyi bir rnektir"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
20/84
Otozomal dominant kaltm:Otozomal dominant kaltm:
(OD)(OD) Etkinlik D$r$%$si (Eks#r$si-it$)Etkinlik D$r$%$si (Eks#r$si-it$) !u ka'ram bir bireyde belli bir genotipin fenotipik olarak belirme!u ka'ram bir bireyde belli bir genotipin fenotipik olarak belirme
dere#esini 'eya boyutunu tanmlamakta kullanlr" !ir genin etkinlikdere#esini 'eya boyutunu tanmlamakta kullanlr" !ir genin etkinlikdere#esi etkin bir genin fenotipte meydana getirdii etkinin dere#esidir"dere#esi etkin bir genin fenotipte meydana getirdii etkinin dere#esidir"
,tkinlik dere#esini a$klamak i$in de rnek olarak $ok parmakllk zellii,tkinlik dere#esini a$klamak i$in de rnek olarak $ok parmakllk zellii'erilebilir" 2 geni etkin olsa bile& parmak says beten fazla olan bireylerde'erilebilir" 2 geni etkin olsa bile& parmak says beten fazla olan bireylerdebu anormalliin boyutu $ok deikenlik gsterebilir" 3ok parmakllk el 'ebu anormalliin boyutu $ok deikenlik gsterebilir" 3ok parmakllk el 'eayaklarn her ikisinde 'eya sade#e birinde ortaya $kabilmekte& parmakayaklarn her ikisinde 'eya sade#e birinde ortaya $kabilmekte& parmaksaysndaki art 'e fazla parmaklarn geliim dere#esi farkl olabilmekte&saysndaki art 'e fazla parmaklarn geliim dere#esi farkl olabilmekte&hatta bazen gzle grlemeyen bu fazlalk an#ak rontgen $ekimiylehatta bazen gzle grlemeyen bu fazlalk an#ak rontgen $ekimiyleanlalabilmektedir"anlalabilmektedir"
yn ekildeyn ekilde DrosophilaDrosophilada dominant 4lobe5 gz renginin heterozigotda dominant 4lobe5 gz renginin heterozigotkoullarda etkinlii tam deildir"koullarda etkinlii tam deildir"
yn dominant gene sahip iki birey farkl ortam koullarnda bulunduundayn dominant gene sahip iki birey farkl ortam koullarnda bulunduundabu genin etkinlik dere#esi farkl olabilir"bu genin etkinlik dere#esi farkl olabilir"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
21/84
/
arelerde genlerin etkinlik dere#esine ait rneklera*tylerde beyaz lekelerin oluumu&
b* ksa kuyrukluluk
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
22/84
Otozomal dominant kaltm:Otozomal dominant kaltm:
(OD)(OD) Otozomal dominant hastalklarn ortayaOtozomal dominant hastalklarn ortaya
$knda& ilerlemi baba ya nedeniyle oluan$knda& ilerlemi baba ya nedeniyle oluan
taze mutasyonlar nemli bir yer tutmaktadr"taze mutasyonlar nemli bir yer tutmaktadr" O6 hastalklarnda& soyaa#nda hastalar bazenO6 hastalklarnda& soyaa#nda hastalar bazen
kuak atlam gibi grlebilmektedir" !ununkuak atlam gibi grlebilmektedir" !ununnedenlerinden birinedenlerinden biri&$n$trans $ksikli0i&$n$trans $ksikli0idir"dir"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
23/84
OD kaltm 1st$r$nOD kaltm 1st$r$n
!astalklara rn$kl$r!astalklara rn$kl$r - kondroplazi- kondroplazi - 7ruson hast"- 7ruson hast"
- amilyal hiperkolesterolemi- amilyal hiperkolesterolemi - 8untington koresi- 8untington koresi - 9rofibromatoz ip ;- 9rofibromatoz ip ;
-
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
24/84
Otozomal dominant kaltm:Otozomal dominant kaltm:
(OD)(OD) 6ominant kaltmda bireyin genellikle ya6ominant kaltmda bireyin genellikle ya
annesi yada babas ayn hastal klinikannesi yada babas ayn hastal klinik
olarak gsterirler"!az durumlarda hemolarak gsterirler"!az durumlarda hemannesinin hemde babasnn salam olduuannesinin hemde babasnn salam olduugrlebilir"!u durum birka$ ekildegrlebilir"!u durum birka$ ekilde
a$klanabilir>a$klanabilir>
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
25/84
Otozomal dominant kaltm:Otozomal dominant kaltm:
(OD)(OD)."2aternite )babalk* doru deildir"?ani biz#e bilinen resmi."2aternite )babalk* doru deildir"?ani biz#e bilinen resmi
baba biyolo@ik baba deildir"!iyolo@ik baba hastadr"baba biyolo@ik baba deildir"!iyolo@ik baba hastadr"A"nne yada baba bu hastaln penetransn tamA"nne yada baba bu hastaln penetransn tam
gstermemitir"!ireyin klinik olarak salkl olduugstermemitir"!ireyin klinik olarak salkl olduutansna yanllkla 'arlmtr"tansna yanllkla 'arlmtr"B"nne 'e baba ger$ekten salamdr"8asta olan birey )indeksB"nne 'e baba ger$ekten salamdr"8asta olan birey )indeks
olgu* sporadik olgudur"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
26/84
Otozomal dominant kaltm:Otozomal dominant kaltm:
(OD)(OD) 9ormal anne 'e babadan birden fazla hasta $o#uun9ormal anne 'e babadan birden fazla hasta $o#uun
olmas halinde>olmas halinde>."2aternite yalntr"?ani resmi baba biyolo@ik baba."2aternite yalntr"?ani resmi baba biyolo@ik baba
deildir&biyolo@ik baba hastadr"deildir&biyolo@ik baba hastadr"A"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
27/84
Otozomal R$s$si2
3ki !$t$rozi1ot4n $-lili0i il$ orta"a 5kar*
E6$" 2ark 1z$tm$z*
Hastalar a"ni 1$n$ras"onda -$ 1$n$ld$
kard$6tir*
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
28/84
OTOZOMAL RESES3OTOZOMAL RESES3
KALITIMKALITIM Otozomal resesif kaltm:
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
29/84
OTOZOMAL RESES3OTOZOMAL RESES3
KALITIMKALITIM OE hastalklar& akraba e'liliinden doan $o#uklardaOE hastalklar& akraba e'liliinden doan $o#uklarda
daha sk grlr" !u durum& bu tip e'liliklerde& anne 'edaha sk grlr" !u durum& bu tip e'liliklerde& anne 'ebabann ayn mutant geni ortak aile bireylerinden almababann ayn mutant geni ortak aile bireylerinden alma
olaslnn& ortak bir atadan gelmeyen kiilerin yaptolaslnn& ortak bir atadan gelmeyen kiilerin yapte'liliklerdekinden daha yksek olmasndan kaynaklanr"e'liliklerdekinden daha yksek olmasndan kaynaklanr"kraba e'lilikleri& ender grlen resesif hastalklarnkraba e'lilikleri& ender grlen resesif hastalklarntoplumdaki skln arttrr" kraba e'liliklerindentoplumdaki skln arttrr" kraba e'liliklerindendoan $o#uklarda doumsal hastalklarn grlme oran&doan $o#uklarda doumsal hastalklarn grlme oran&
genel toplumda bildirilenden yaklak 1B-C oranndagenel toplumda bildirilenden yaklak 1B-C oranndayksektir" krabaln dere#esine gre bu oran genelyksektir" krabaln dere#esine gre bu oran geneltoplumun iki kat ya da daha yksek olabilir"toplumun iki kat ya da daha yksek olabilir"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
30/84
OTOZOMAL RESES3OTOZOMAL RESES3
KALITIMKALITIM -Otozomal resesif kaltml hastalklara-Otozomal resesif kaltml hastalklara
toplumda dier kaltmsal hastalklara gretoplumda dier kaltmsal hastalklara gre
daha az rastlanr"daha az rastlanr" -8astann anne babasnn akraba olma-8astann anne babasnn akraba olma
olasl yksektir"olasl yksektir"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
31/84
OTOZOMAL RESES3OTOZOMAL RESES3
KALITIMKALITIM %rneinF%rneinF
./"///de bir grlen bir OE hastalk i$in./"///de bir grlen bir OE hastalk i$in
nne baba akraba deilse heterozigotnne baba akraba deilse heterozigotolma frekanslar .GD/ iken nne babannolma frekanslar .GD/ iken nne babann."dere#eden akraba olmalar halinde."dere#eden akraba olmalar halinde
hetrozigotluk frekans .GH olur"hetrozigotluk frekans .GH olur"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
32/84
OTOZOMAL RESES3OTOZOMAL RESES3
KALITIMKALITIM ilelerdeki akrabalk durumunu ortaya $karmakilelerdeki akrabalk durumunu ortaya $karmak
i$in aile kaytlarnn dzenli bir ekilde tutulmasi$in aile kaytlarnn dzenli bir ekilde tutulmas
gerekirgerekir%rneinF'erilerin bu ekilde dzenli olmasyla%rneinF'erilerin bu ekilde dzenli olmasylazeka gerilii&spastik displazi&iktiyozizzeka gerilii&spastik displazi&iktiyoziz
bulgularn tayan =@gren Iarssonbulgularn tayan =@gren Iarsson
sendromunun $k noktalarnn .H"yzyl ikin#isendromunun $k noktalarnn .H"yzyl ikin#iyarsnda Juzey (s'e$te yaayan bir $ift olduuyarsnda Juzey (s'e$te yaayan bir $ift olduusaptanmtr"saptanmtr"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
33/84
OTOZOMAL RESES3OTOZOMAL RESES3
KALITIMKALITIM !ir baka rnekF!ir baka rnekF
.0CC ylnda lmanyadan g$ ederek.0CC ylnda lmanyadan g$ ederek
izole bir ekilde yaayan iki e'li $iftenizole bir ekilde yaayan iki e'li $iftenoluan mish topluluundan 'erilebilir"!uoluan mish topluluundan 'erilebilir"!utoplulukta
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
34/84
OR kaltma ili6kin z$llikl$rOR kaltma ili6kin z$llikl$r
Jarakterin kuak i$inde kardeler arasndaJarakterin kuak i$inde kardeler arasndaortaya $kmas )horizontal patern*ortaya $kmas )horizontal patern*
nne 'e baba heterozigot )tay#* ise bebeknne 'e baba heterozigot )tay#* ise bebek1AD olaslkla normal& 1AD olaslkla1AD olaslkla normal& 1AD olaslklahomozigot& 1D/ olaslkla heterozigot olarakhomozigot& 1D/ olaslkla heterozigot olarakdoardoar
nne 'e babadan biri homozigot ise tmnne 'e babadan biri homozigot ise tmbebekler heterozigot olarak doarbebekler heterozigot olarak doar ,rkek 'e kzlar i$in eit risk 'ardr",rkek 'e kzlar i$in eit risk 'ardr"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
35/84
OTOZOMAL RESES3OTOZOMAL RESES3
KALITIMKALITIMOE kaltmda yanlt# bir durum u ekilde ortayaOE kaltmda yanlt# bir durum u ekilde ortaya$kabilir eer OE hastal olan bir kii bu mutant gen$kabilir eer OE hastal olan bir kii bu mutant geni$in heterozigot tay# olan birisi ile e'lenirsei$in heterozigot tay# olan birisi ile e'lenirse
&$o#uklarn yars hasta 'e yars fenotip olarak normal&$o#uklarn yars hasta 'e yars fenotip olarak normal&an#ak tay# ola#aktr"!yle#e aile aa#na&an#ak tay# ola#aktr"!yle#e aile aa#nabakldnda &ailede anne yada babadan birinin hastabakldnda &ailede anne yada babadan birinin hastaolmas&$o#uklarnda 1D/ hasta olmas otozomalolmas&$o#uklarnda 1D/ hasta olmas otozomaldominant bir hastal dndrmektedir"!u kaltma budominant bir hastal dndrmektedir"!u kaltma bu
yzden Muasidominant )dominant kaltmayzden Muasidominant )dominant kaltmabenzer*denmektedir "benzer*denmektedir "
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
36/84
OR kaltm 1st$r$nOR kaltm 1st$r$n
!astalklar arasnda!astalklar arasnda - a -. antitriptin eksiklii- a -. antitriptin eksiklii - lbinizm- lbinizm - JN- JN - lkaptanuri- lkaptanuri - Jistik fibrozis- Jistik fibrozis - 8urler =endromu )
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
37/84
7ysti# ibrosis-7ysti# ibrosis-A aMaternal
a
APaterna
l
AA
aa
Aa
Aa1/ 1/
1/ 1/
normal
tayc
affectedaffected
1/
1/2
1/Bu gebeliklerin etkilenme oran
aa
Aa Aa
hastahasta
A-normal CF gen
a-mutant CF gen
k b lilikl i
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
38/84
kraba e'liliklerikraba e'lilikleri
Ortak atadan gelenOrtak atadan gelenbireylerin e'liliibireylerin e'lilii
Otozomal resesifOtozomal resesif
hastalklarn ortayahastalklarn ortaya$knda nemli$knda nemli""
Phen#lketonuriaPhen#lketonuria
P34P34
aa
a a
aa
a a
aa
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
39/84
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
40/84
7 kromozom4na /a0l r$s$si27 kromozom4na /a0l r$s$si2
kaltmkaltm X kromozomu erkeklerde bir adet bulunduundan& btnX kromozomu erkeklerde bir adet bulunduundan& btn
erkekler X kromozomu zerindeki genler i$inerkekler X kromozomu zerindeki genler i$inhemizigotidir 'e mutant bir gen resesif karakterde olsahemizigotidir 'e mutant bir gen resesif karakterde olsa
bile hastalk ortaya $kar" Jadnlar iki X kromozomubile hastalk ortaya $kar" Jadnlar iki X kromozomutadklar i$in an#ak her iki X kromozomunda da mutanttadklar i$in an#ak her iki X kromozomunda da mutantgeni tayanlar hastal gsterir& aksi durumda tay#geni tayanlar hastal gsterir& aksi durumda tay#olurlar" +enellikle Xe bal hastalklar erkeklerdeolurlar" +enellikle Xe bal hastalklar erkeklerdegrlr& an#ak hastalk geni fenotipi normal olan tay#grlr& an#ak hastalk geni fenotipi normal olan tay#kadnlar tarafndan aktarlr" 8asta bir erkein erkekkadnlar tarafndan aktarlr" 8asta bir erkein erkek
$o#uklar& anneden gelen X kromozomunu$o#uklar& anneden gelen X kromozomunutadklarndan hasta olmaz" n#ak hasta erkein btntadklarndan hasta olmaz" n#ak hasta erkein btnkzlar tay# ola#andan& erkek torunlarnda 1D/kzlar tay# ola#andan& erkek torunlarnda 1D/olaslkla hastalk grle#ektir"olaslkla hastalk grle#ektir"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
41/84
7 8$ /a0l r$s$si2 kaltm7 8$ /a0l r$s$si2 kaltm
Xe bal resesif bir hastalk kzlarda grlrse""Xe bal resesif bir hastalk kzlarda grlrse""a*!irey X? yapsndadr "n#ak d genitalya dii tipindea*!irey X? yapsndadr "n#ak d genitalya dii tipinde
olduundan dolay dii gibi bytlm )testiklerolduundan dolay dii gibi bytlm )testiklerfeminizasyon*feminizasyon*
b*XO yapsnda olabilir )urner sendromu*"!u durumda tek Xb*XO yapsnda olabilir )urner sendromu*"!u durumda tek Xmutant olduundan hastalk kendisini gstere#ektir"mutant olduundan hastalk kendisini gstere#ektir"
7*
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
42/84
7 8$ /a0l r$s$si2 kaltm7 8$ /a0l r$s$si2 kaltm
Xe bal resesif bir hastalk kzlardaXe bal resesif bir hastalk kzlardagrlrse"")de'am*grlrse"")de'am*
f*nne tay#& babadan gelen X ringdir"f*nne tay#& babadan gelen X ringdir"g*!aba hasta& anneden gelen Xg*!aba hasta& anneden gelen Xkromozomunda delesyon 'ardr"kromozomunda delesyon 'ardr"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
43/84
7 8$ /a0l r$s$si2 kaltm7 8$ /a0l r$s$si2 kaltm
X e bal hastalk &aile i$inde tek olguX e bal hastalk &aile i$inde tek olgueklinde karmza $kmsa>eklinde karmza $kmsa>
a*nnenin o'umunda ilk defa bira*nnenin o'umunda ilk defa birmutasyon olmutur"?ani anne tay#mutasyon olmutur"?ani anne tay#deildir"!u durumda mutasyon ilk defa budeildir"!u durumda mutasyon ilk defa bu
$o#ukta olduundan dier kardeleri$o#ukta olduundan dier kardelerisalam ola#aktr"salam ola#aktr"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
44/84
7 kromozom4na /a0l r$s$si27 kromozom4na /a0l r$s$si2kaltma ili6kin z$llikl$r:kaltma ili6kin z$llikl$r:
8asta olan erkekler mutant geni yalnz#a8asta olan erkekler mutant geni yalnz#aanneden alrlar"anneden alrlar"
8asta olan erkein tm kzlar tay# fakat8asta olan erkein tm kzlar tay# fakaterkek $o#uklar normaldir"erkek $o#uklar normaldir" ay# olan kadn mutant geni 1D/ olaslklaay# olan kadn mutant geni 1D/ olaslkla
kz 'eya erkek $o#uuna nakleder"kz 'eya erkek $o#uuna nakleder" 8astalk byk oranda erkeklerde grlr"8astalk byk oranda erkeklerde grlr"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
45/84
7 kromozom4na /a0l r$s$si2 kaltm7 kromozom4na /a0l r$s$si2 kaltm1st$r$n !astalklar arasnda:1st$r$n !astalklar arasnda:
- 6u#henne kas distrofisi- 6u#henne kas distrofisi - gammagloblinemi )!ruton*- gammagloblinemi )!ruton*
- ra@il X sendromu- ra@il X sendromu - Okler albinizm- Okler albinizm - 8emofili &!- 8emofili &!
- +P268 enzim eksiklii- +P268 enzim eksiklii - 8unter sendromu- 8unter sendromu - Eetinitis pigmentoza- Eetinitis pigmentoza
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
46/84
79 /a0l r$s$si279 /a0l r$s$si2kaltmkaltm
X e bal resesif olarak daX e bal resesif olarak daadlandrlr"adlandrlr"
6iiler i$in iki Xde de6iiler i$in iki Xde dehastaln tanmas gereklihastaln tanmas gerekli
,rkekler hemizigot halde,rkekler hemizigot haldehastal gsterirhastal gsterir
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
47/84
8emophilia 8emophilia 5 6
Maternal
5
0Paterna
l
normal
50
56
50
55
tayc
affected
1/ 1/
1/ 1/
1/2
1/2
7
1/2
1/2
M
Olas hasta hastahasta
60
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
48/84
-+enerasyon
atlar-- 8emophilia )no fa#tor L;;;*
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
49/84
2rin#ess liQ )leQandra* leftRueen Li#toria #enter 2rin#ess ;rene right
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
50/84
79$ /a0l r$s$si2 kaltm79$ /a0l r$s$si2 kaltm
(z$t)(z$t)
Ta6"% ann$l$r tara2ndan ta6nr*Ta6"% ann$l$r tara2ndan ta6nr* Erk$kt$n $rk$0$ 1$5m$zErk$kt$n $rk$0$ 1$5m$z**
Ta6"% di6il$r d$ /az$n $tkil$n$/ilir*Ta6"% di6il$r d$ /az$n $tkil$n$/ilir* (7 ina(7 inaakti-as"on4 -$"aakti-as"on4 -$"aL"onization)*L"onization)* Ail$ a0a% o/lik /ir kaltm 6$kliAil$ a0a% o/lik /ir kaltm 6$kli
1st$rir*1st$rir*
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
51/84
79$ /a0l r$s$si2 kaltm79$ /a0l r$s$si2 kaltm
Iyon hipotezine gre &embriyonel dneminIyon hipotezine gre &embriyonel dnemin.P"gnnde Xlerden biri inaktif.P"gnnde Xlerden biri inaktifolmaktadr"+enelikle inaktif olan Xlerin )anne-olmaktadr"+enelikle inaktif olan Xlerin )anne-
baba or@inli olarak*&1D/si anneden 'e 1D/ Ssibaba or@inli olarak*&1D/si anneden 'e 1D/ Ssibabadan gelen X kromozomu eklindedir")!ununbabadan gelen X kromozomu eklindedir")!unun'aryasyonlar mmkndr *!yle#e mutant X &'aryasyonlar mmkndr *!yle#e mutant X &1 D/ orannda h#relerde aktif olmaktadr",er1 D/ orannda h#relerde aktif olmaktadr",ermutasyon Xe bal bir enzimle alakal ise 1D/mutasyon Xe bal bir enzimle alakal ise 1D/orannda enzimatik akti'itenin dtorannda enzimatik akti'itenin dtsaptanabilir"saptanabilir"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
52/84
a4 ,rkekte tek 5 iki kat *al-r
b4 8i-ide 59in birisi '() *al-r
1:;2 M%ller
di-i droo.ila 55erkek droo.ila 50
8oa omanas#onu
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
53/84
a4 8i-i memelilerde 2 59den biriinakti.>
1@> g%n embri#o> Seks kro>=nak>5b4 nakti&as#on rastgele
maternal '()aternal '()
+4 nakti&as#on irre&ersible
1:@1 Mar# #on
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
54/84
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
55/84
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
56/84
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
57/84
79$ /a0l dominant kaltm79$ /a0l dominant kaltm
X kromozomu zerinde $ok az sayda olmaklaX kromozomu zerinde $ok az sayda olmaklabirlikte& dominant karakterde gen mutasyonlarbirlikte& dominant karakterde gen mutasyonlarolabilmekte 'e kadnlarda da klinik belirtilereolabilmekte 'e kadnlarda da klinik belirtilereyol a$abilmektedir" !u durumda hastalk hemyol a$abilmektedir" !u durumda hastalk hemerkeklerde hem de diilerde grlr" n#akerkeklerde hem de diilerde grlr" n#ak
belirtiler erkeklerde daha ardr& hatta lm#lbelirtiler erkeklerde daha ardr& hatta lm#lolabilir" Xe bal dominant kaltmla ge$enolabilir" Xe bal dominant kaltmla ge$en
hastalklar enderdir" !unlar arasnda en iyihastalklar enderdir" !unlar arasnda en iyibilinen 6 'itamine diren$li raitizmdir"bilinen 6 'itamine diren$li raitizmdir"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
58/84
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
59/84
79$ /a0l dominant kaltm79$ /a0l dominant kaltm
Xe bal dominant kaltm ile ge$enXe bal dominant kaltm ile ge$enhastalklarda hasta bir babann btn kzhastalklarda hasta bir babann btn kz
$o#uklar hasta& erkek $o#uklar ise normaldir"$o#uklar hasta& erkek $o#uklar ise normaldir"8asta kadnlarn ise erkek 'e kz $o#uklarnn8asta kadnlarn ise erkek 'e kz $o#uklarnnyars hastadr" !u tip kaltm& otozomalyars hastadr" !u tip kaltm& otozomaldominant kaltmla karr& an#ak belirtilerindominant kaltmla karr& an#ak belirtilerin
erkeklerde daha ar olmas 'e babadan erkekerkeklerde daha ar olmas 'e babadan erkek$o#uuna ge$i olmamas ile ayrlr"$o#uuna ge$i olmamas ile ayrlr"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
60/84
7 kromozom4na /a0l dominant7 kromozom4na /a0l dominantkaltma ili6kin z$llikl$r:kaltma ili6kin z$llikl$r:
8astalk hem erkeklerde hem de diilerde8astalk hem erkeklerde hem de diilerdegrlrgrlr
!elirtiler erkeklerde daha ar hatta lm#ldr!elirtiler erkeklerde daha ar hatta lm#ldr Xe bal dominant kaltmla ge$en hastalklarXe bal dominant kaltmla ge$en hastalklar
enderdir"enderdir" 8asta bir babann tm kz $o#uklar hasta& erkek8asta bir babann tm kz $o#uklar hasta& erkek
$o#uklar ise normaldir"$o#uklar ise normaldir" 8asta bir kadnn ise $o#uklarnn yars hastadr"8asta bir kadnn ise $o#uklarnn yars hastadr"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
61/84
79$ /a0l dominant79$ /a0l dominant
hypophosphatemi# ri#kets& 'itamin 6-resistant ri#kets
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
62/84
Kromozom4na 'a0l Kromozom4na 'a0lKaltm(Holandrik kaltm)Kaltm(Holandrik kaltm)
(nsanda dllerde sade#e erkek bireylerde gzlenen bazkarakterlere ait genlerin ? kromozomunda tand)holandrik genler* uzun sre kabul grmtr" !u karakterlere ait ilk rneklerden biri (ngilteredeIambert ailesindeki kirpi derisi )ichthyosis hystrix*karakteridir" !u karakter ilk kez& .0./da doan
,dTard Iambrette gzlenmi 'e dller boyun#a sade#eerkeklerde de'am ettii izlenmitir"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
63/84
I%!t"osis !"stri, karakt$riI%!t"osis !"stri, karakt$ri1st$r$n Lam/$rt so" a0a%1st$r$n Lam/$rt so" a0a%
Edward Lambertin ichtyosis hystrix
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
64/84
Edward Lambert in ichtyosis hystrix
karakteri gsteren bir erkek torununun
genel grnm
K ' 0l
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
65/84
Kromozom4na 'a0l Kromozom4na 'a0lKaltm(Holandrik kaltm)Kaltm(Holandrik kaltm)
yr#a kaltm bi$imindeki zellik nedeniyleyr#a kaltm bi$imindeki zellik nedeniyleikin#i 'e $n# ayak parmaklarnn birbirineikin#i 'e $n# ayak parmaklarnn birbirine
bal olmas )yapk parmakllk* kulak i$indebal olmas )yapk parmakllk* kulak i$inde
$ok sayda uzun kllarn oluumu gibi baz$ok sayda uzun kllarn oluumu gibi bazkarakterlerin de holandrik genler tarafndankarakterlerin de holandrik genler tarafndanmeydana getirildii kabul ediliyor"meydana getirildii kabul ediliyor"
,n fazla geni ." kromozom )A"UPH* i$erdii,n fazla geni ." kromozom )A"UPH* i$erdiihalde en az geni ? kromozomu )AB.*halde en az geni ? kromozomu )AB.*i$ermektedir"i$ermektedir"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
66/84
kromozom4 -$ ;z$rind$ki /az kromozom4 -$ ;z$rind$ki /az1$n /l1$l$ri1$n /l1$l$ri
k & k l
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
67/84
kromozom4n4n & kol4 kromozom4n4n & kol4;z$rind$ki /az 1$nl$r;z$rind$ki /az 1$nl$r
k k l k k l
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
68/84
kromozom4n4n < kol4 kromozom4n4n < kol4;z$rind$ki /az 1$nl$r;z$rind$ki /az 1$nl$r
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
69/84
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
70/84
Kodominantlk (A=A+)Kodominantlk (A=A+)
!u tip etkileimde allel genlerin fenotipte!u tip etkileimde allel genlerin fenotiptebelirme ku''etleri eittir& bu nedenle heterozigotbelirme ku''etleri eittir& bu nedenle heterozigotdurumlarda her ikisi de etkilerini birliktedurumlarda her ikisi de etkilerini birliktegsterirler" !yle bir etkileim genellikle& birgsterirler" !yle bir etkileim genellikle& birgenin allellerinin ayn yap 'eya fonksiyona aitgenin allellerinin ayn yap 'eya fonksiyona aitdeiik yap talarnn oluumunu etkilediideiik yap talarnn oluumunu etkiledii
durumlarda ortaya $kar 'e heterozigot durumdadurumlarda ortaya $kar 'e heterozigot durumdaher iki yap ta da meydana gelir"her iki yap ta da meydana gelir"
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
71/84
Kodominantlk (A=A+)Kodominantlk (A=A+)
(nsanlarda
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
72/84
Kodominantlk (A=A+)Kodominantlk (A=A+)
(nsanda kodominantln nemli dier bir rnei orak(nsanda kodominantln nemli dier bir rnei orakh#reli anemi hastalnda bulunur" 6nyadaki insanlarnh#reli anemi hastalnda bulunur" 6nyadaki insanlarnbyk bir $ounluu alyu'arlarn yapsnda bulunan 'ebyk bir $ounluu alyu'arlarn yapsnda bulunan 'e
oksi@en tanmasnda i gren hemoglobin moleklnnoksi@en tanmasnda i gren hemoglobin moleklnnnormal tipine )hemoglobin * sahiptir" !una grenormal tipine )hemoglobin * sahiptir" !una greinsanlarn $ounluunun hemoglobin bakmndaninsanlarn $ounluunun hemoglobin bakmndangenotipleri 8b8b dr" frikadaki baz zen#igenotipleri 8b8b dr" frikadaki baz zen#itopluluklarnda gzlenen bir anemi olayna yol a$antopluluklarnda gzlenen bir anemi olayna yol a$an
deiik bir hemoglobin tipi )hemoglobin =* saptanmtr"deiik bir hemoglobin tipi )hemoglobin =* saptanmtr"+enotipleri 8b=8b= olan kiilerde alyu'arlarn $ou+enotipleri 8b=8b= olan kiilerde alyu'arlarn $ouorak bi$imini alr"orak bi$imini alr"
H/AH/S 1$noti#ind$kiH/AH/S 1$noti#ind$ki
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
73/84
H/AH/S 1$noti#ind$kiH/AH/S 1$noti#ind$kiinsanlarda normal -$ orakinsanlarda normal -$ orak
/i5imli al"4-arlar/i5imli al"4-arlar
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
74/84
Kodominantlk (A=A+)Kodominantlk (A=A+)
!u h#reler kl#al damarlar tkayarak kan dolamn!u h#reler kl#al damarlar tkayarak kan dolamnnemli l$de engellerler 'e kanda oksi@en tanmasnemli l$de engellerler 'e kanda oksi@en tanmasile'i tam olarak yaplamaz" !unun sonu#unda da byleile'i tam olarak yaplamaz" !unun sonu#unda da byle
kiilerde normal oksi@en basn# koullarnda bile lmekiilerde normal oksi@en basn# koullarnda bile lmeyol a$abilen bir kronik anemi ortaya $kar"yol a$abilen bir kronik anemi ortaya $kar"8eterozigotlarda )8b8b=* dk oksi@en basn#8eterozigotlarda )8b8b=* dk oksi@en basn#bulunan yerlerde yaadklar zaman kanlarnda hembulunan yerlerde yaadklar zaman kanlarnda hemnormal hem de orak bi$iminde alyu'arlar gzlenir"8bnormal hem de orak bi$iminde alyu'arlar gzlenir"8b
'e 8b= allelleri arasnda kodominantlk ilikisi 'ardr"'e 8b= allelleri arasnda kodominantlk ilikisi 'ardr"
7AEFE AE,MS
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
75/84
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
76/84
BFFM S,E8IFM3
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
77/84
B%#%me
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
78/84
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
79/84
Frajil (X) SendromuFrajil (X) Sendromu
,rkekler hastalar 1 / ; hasta8i-iler ta-#+
Lok nadir erkekler ta-#+
5q2>;
1N1>O / 1)))
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
80/84
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
81/84
6u#henne and !e#ker dystrophy
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
82/84
6ystrophin genindeki mutasyon sebebiyla oluur"KXpA.de lokalizedirK!ilinen en byk gendir" ) A&B//&/// bazdan fazla*K
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
83/84
SSEEM&TOMM&TOMLARLAR::
>>.?@@.?@@ $rk$k do04mda$rk$k do04mda
??"a6ndan n%$ 1r;l;r"a6ndan n%$ 1r;l;r &ro1r$ssi-$&ro1r$ssi-$ kas za"2l0kas za"2l0 o04nl4klao04nl4kla .."a6larnda"a6larnda
t$k$rl$kli sandal"$"$t$k$rl$kli sandal"$"$
/a0mllk 1$li6ir*/a0mllk 1$li6ir*
Son45ta l$taldir*Son45ta l$taldir*
6u#henne
7/25/2019 Otozomal Ve Seks Kromozomal Hastaliklar
84/84
#789-#7:787; 7278#789-#7:787; 7278T-?T-?
-#-?7*.-#-?7*.