FENOTİP:FENOTİP: Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görünüşüne denir.

GENOTİP:GENOTİP:Bir canlının fenotipinin meydana gelmesini sağlayan genetik yapıya denir.

BASKIN GEN:BASKIN GEN:İlk kuşakta kendi özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olan genlere denir.

ÇEKİNİKÇEKİNİK GEN:GEN:Baskın genle birlikte bulunduğu zaman kendi özelliğini gösteremeyen genlere denir.

Genlerimizde meydana gelen değişiklikler sonucunda ortaya çıkan ve kalıtım yoluyla kuşaktan kuşağa aktarılabilen hastalıklara GENETİK HASTALIKLAR denir.

Genetik hastalıklardan bazıları; Renk Körlüğü, Hemofili,Orak Hücreli Anemi,Down Sendromu,Ailesel Akdeniz Ateşi,Kistik Fibrosiz,Akdeniz Anemisi vb.dir.

ÖRNEK:’Ayşe arkadaşına hediye almaya karar verir.Arkadaşının yanına gider ve ona kazağının renginde bir anahtarlık aldığını söyler.Arkadaşı çok şaşırmıştır.Çünkü kazağının rengi yeşil olmasına rağmen kendisine hediye edilen anahtarlık kırmızı renktedir.

Burada Ayşe’nin arkadaşına farklı renkte hediye vermesinin sebebi onun renk körü olmasıdır.Renk körlüğü ‘x’ kromozomunda bulunan ve çekinik genle taşınan genetik bir hastalıktır.

Renk körlüğü;bireyin kırmızı ile yeşil rengi ayırt edememesi hastalığıdır.Bu hastalık ‘x’ kromozomu ile taşınan çekinik bir gen tarafından oluşturulur.İnsanlarda normal renk görme geni, renk körlüğünü oluşturan gene baskındır.Dişi bireylerde iki tane, erkek bireylerde ise bir tane ‘x’ kromozomu bulunur.Bu yüzden bir dişinin renk körü hastası olabilmesi için her iki ‘x’ kromozomunda da ‘r’ geni bulunmalıdır.Fakat erkek bireylerin bir tane ‘r’ geni bulundurması renk körü olmaları için yeterlidir.Renk körlüğü bakımından dişi ve erkek bireylerin genotipleri ve hastalık durumları aşağıda verildiği gibidir.

NOT:’r’ renk körlüğü (hastalık) geni‘R’ normal renk görme geni

Orak hücreli anemi vücut hücrelerinde taşınan çekinik bir gen tarafından oluşturulur.Bu hastalığa yakalanmış bireylerin alyuvarları doğal şekillerini kaybederek orak şeklini alır.Orak şekilli alyuvarlar yeterince oksijen taşıyamadığından vücut hücrelerinin gereksinim duyduğu oksijeni karşılayamazlar.Bu bireylerde alyuvarlar küçük kan damarlarını tıkayarak bazı doku ve organlara oksijen iletmesini engeller.

İnsanlarda kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin üretilmemesi hastalığıdır.Bu nedenle hemofili hastalarında küçük yaralanmalar sonucu oluşan yaralanmalar sonucu oluşan kanama durdurulamaz ve kan kaybından ölebilirler.Bu hastalık ‘x’ kromozomu ile taşınan çekinik bir gen tarafından oluşturulur.

Down sendromu vücut kromozomların sayısının normalden fazla olmasından kaynaklanır.Down sendromlu bireylerde 2n=47 kromozom bulunur.Kromozom sayısındaki bu farklılık üreme hücrelerinin oluşumu sırasındaki mayoz bölünmede kromozomların düzensiz ayrılmasından kaynaklanır.Düzensiz ayrılma sonucu n=24 kromozomlu üreme hücresi oluşur.Bu hücre n=23 kromozomlu normal bir üreme hücresi ile birleştiğinde 2n=47 kromozomlu zigot oluşur.Down sendromlu bireyler; küçük ve yassı kafalı, geri zekalı, geniş elli, kısa parmaklı ve tıknaz vücutludur.

Akraba evliliği aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir.Akraba evliliği yapılan ailelerde genetik hastalıklar daha çok görülür.Bunun sebebi,yakın akrabaların genetik yapılarının birbirine benzemesidir.Bu da bu tür hastalıkları taşıyan genlerin bir araya gelme olasılığını arttırır.Örneğin Akdeniz anemisi hastalığı taşıyıcısı ve akraba olan bireylerin evlendiklerinde hasta çocuklarının olma riski akraba olmayan bireylere göre daha yüksektir.Bu nedenle özellikle yakın akraba evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanların ise mutlaka genetik tarama testleri yaptırılması gerekir.

Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinin yapıldığı merkezlere GENETİK TANI MERKEZİ denir.genetik bilimdeki gelişmeler sayesinde birçok genetik hastalığın temelindeki sebep belirlenmiş ve bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir.Genetik tanı merkezlerinin bazı çalışmaları aşağıda verilmiştir.

Kalıtsal hastalık taşıyan bireyler bu hastalığı çocuklarına aktarabilir.Genetik hastalık taşıyan bireylerin embriyolarında alınan DNA’lar incelenerek hastalık taşıyan embriyolar elenmektedir.Böylece genetik hastalık taşıyıcısı olan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanmaktadır

Sağlıklı kardeşlerden alınan doku ve kök hücreler üretilerek hasta kardeşlerin tedavisinde çalışılmaktadır.

Çeşitli kanser türleriyle kalp ve damar hastalıklarına neden olan genetik faktörler veya erken tedavi yöntemleri araştırmalıdır.

Kısırlık ve gebelik dönemlerindeki bebek ölümlerinin nedenleri de bu merkezin araştırma konularındandır.

1)HEMOFİLİ HASTALIĞIYLA İLGİLİ BİLGİ

HANGİ ŞIKTA YANLIŞTIR?

A)KALITSALDIR.

B)EN ÇOK KIZLARDA GÖRÜLÜR.

C)X GENİ İLE TAŞINIR.

D)KANIN PIHTILAŞMAMA HASTALIĞIDIR.

2)AŞAĞIDAKİLERDEN HANGİSİ MENDELİN ÇALIŞMALARINDA BEZELYE BİTKİSİNİN

SEÇMESİNİN SEBEBİ DEĞİLDİR?

A)TOZLAŞMAYI KONTROL ALTINDA TUTABİLMESİ

B)KOLAYCA ÜREYEBİLMESİ

C)TÜMÜNÜN AYNI KARAKTERİ TAŞIMASI

D)DIŞARIDAKİ ÇİÇEK TOZLARINA KAPALI OLAMASI

KROMOZOMLARDA KALITSAL ÖZELLİĞİ BELİRLEYEN YAPILARA NE DENİR?

A)FENOTİP

B)GENOTİP

C)KALITSAL

D)GEN

DOWN SENDROMUYLA İLGİLİ BİLGİLERDEN HANGİSİ YANLIŞTIR?

A) DOWN SENDROMUNA UĞRAYAN KİŞİLERDE 2n=47 KROMOZOM BULUNUR.

B)DOWN SENDROMUNA UĞRAYAN KİŞİLERDE ZEKA GERLİĞİ GÖRÜLÜR.

C)MAYOZ BÖLÜNMEDE KROMOZOMLARIN DÜZENSİZ AYRILAMASINDAN KAYNAKLANIR.

D)BU HASTALIKTA KÜÇÜK YARALANMALARA UĞRAYAN BİREYLERDE KANAMA DURDURULAMAZ.

AKRABA EVLİLİĞİ İLE BİLGİLERDEN HANGİSİ YANLIŞTIR?

• A)AKRABA EVLİLİĞİ YAPILAN AİLELERDE GENETİK HASTALIKLAR DAHA ÇOK GÖRÜLÜR.

• B)AİLEDE KANBAĞI OLAN KİŞİLERN EVLİLİK YAPMASIDIR.

• C)AKRABA EVLİLİĞİ SAKINCALI DEĞİLDİR.• D)AKRABA EVLİLİĞİ YAPMIŞ KİŞİLERİMN

KESİNLİKLE GENETİK TRAMA TESTİ YAPMASI GEREKİR.

• AŞĞIDAKİLERDEN HANGİSİ İNSANDA KALITSAL DEĞİLDİR?

• A)HEMOFİLİ

• B)MİYOPLUK

• C)GÖZ RENGİ

• D)KAN GRUBU

• Genlerimizde meydana gelen değişiklikler sonucunda ortaya çıkan ve kalıtım yoluyla kuşaktan kuşağa aktarılabilen hastalıklara ………………..denir. BOŞLUĞA AŞAĞIDAKİ ŞIKLARDAN HANGİSİ GELECEK?

• A)YAPIŞKAN HASTALIKLAR• B)GEÇİCİ HASTALIKLAR• C)GENETİK HASTALIKLAR• D)ÇEKİNİK HASTALIKLAR

• RENK KÖRLÜLÜĞÜ İLE BİLGİLERDEN HANGİSİ YANLIŞTIR?

• A)HER İKİ KROMOZOM İLE TAŞINIR.

• B)SADECE X KROMOZOMU İLE TAŞNIR

• C)YEŞİL İLE KIRMIZIYI AYIRT EDEMEME HASTALIĞIDIR.

• D)ÇEKİNİK GENLE TAŞINIR.

İlk kuşakta kendi özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olan genlere ne denir?

A)FENOTİP

B)GENOTİP

C)ÇEKİNİK GEN

D)BASKIN GEN

• ( )RENK KÖRLÜĞÜ X KROMOZOMUYLA GENLE TAŞINIR.

CEVAPLAR

• 1) B• 2)C• 3)D• 4)D• 5)C• 6)B• 7)C• 8)A• 9)D• 10)DOĞRU