Integrantes: Karen Álvarez - Karla Fuentealba - Diego Garrido Daniela Parra – Fernando Santana – Pablo Valladares
Joven de 19 años de edad fue enviada a un centro médico a causa de fatiga y de muy mala tolerancia al ejercicio.
Fatiga Mala Tolerancia al ejercicio Hepatomegalia Hígado Graso
Examen de Sangre Examen Neurológico Biopsia Muscular Examen Microscópico
““Miopatía Sistémica por Miopatía Sistémica por Déficit Secundario de Déficit Secundario de
Carnitina” Carnitina”
Enfermedades del tejido muscular, que ocasionan problemas con el tono y contracción del músculo esquelético.
Son un grupo patológico poco frecuente, hay una alteración en el transporte de ácidos grasos de cadena larga.
1. Tres reacción de metilación *SAM *SAM consecutivas “residuo Trimetil-lisina”
2. Hidrólisis de la proteína3. Oxidación de la proteína “3-hidroxi-
trimetil- lisina”
4. 3-hidroxi-3metil- lisina + Pirodoxal Fostafo Pirodoxal Fostafo
4-trimetil-aminobutanal + Glicina
5. 4-trimetil-aminobutanal + NAD+NAD+
6. Trimetil-aminobutirato + O2 “Carnitina”Carnitina”
Trimetil- aminobutirato
Puede deberse a la falla en enzimas: Deficiencia de Translocasa
carnitina-acilcarnitina (CACT) : actúa como lanzadera en la Matriz Mitocondrial
acil-coA deshidrogenasa de cadena larga (LCADH): 1º paso es la β-Oxidación de Ácidos Grasos.
Nivel plasmático de carnitina total:
Valor normal carnitina total: 60-70 µM/L
Valor carnitina libre: 20 -40 µM/L
Valor carnitina esterificada: 5-15 µM/L
Existe una alteración en la β – Oxidación por dos motivos:
› Deficiencia de la Carnitina
› Falta de ácidos grasos de cadena larga
El proceso no sufre mayores consecuencias
Existe un aumento de la glucólisis
INDIVIDUO NORMAL
Ácidos Grasos de Cadena Larga
β-oxidación
Niveles de CoA normales; necesidades energéticas
cubiertas
Procesos metabólicos normales. No hay variaciones
de la glicemia, ni en la cantidad de cuerpos cetónicos
INDIVIDUO CON DEFICIT DE CARNITINA
Ácidos Grasos de Cadena Larga
β-oxidación
Disminuye el CoA sintetizado y la energía generada es
insuficiente
Niveles de CoA disminuido: no hay suficientes cuerpos
cetónicos
Niveles de CoA disminuido: no hay suficientes cuerpos
cetónicos
Deficiencia de precursores como:› Lisina o metionina› Hierro› Vitamina C, B3 o B6
Problemas de la Carnitina generado por:• Fallo genético en la síntesis• Mala absorción intestinal• Problemas hepáticos o renales relacionados con
la síntesis.• Defectos en el transporte (origen o destino)• Aumento del requerimiento por:
dietas abundantes en lípidos, estrés, el consumo de drogas (anticonvulsivos) ciertas enfermedades.
•Característica común : Debilidad muscular• Calambres•Destrucción de tejido muscular•Mioglobinuria •Polimiotisis•Distrofia muscular
El tratamiento a seguir, es una dieta rica en carnes y lácteos que son la fuente natural de obtención de la Carnitina. Pues estos alimentos poseen aminoácidos precursores de ésta, como son la lisina y metionina. De esta manera es posible suplir la deficiencia de Carnitina en el organismo.
Fuentes naturales de L-Carnitina
Carne de Cordero 210 mg/100gr
Carne de Oveja 78 mg/100gr
Carne de Ternera 64 mg/100gr
Pollo 7,5 mg/100gr
Levadura 2,4 mg/100gr
Leche 2,0 mg/100gr
Las dosis de L-Carnitina fluctúan de 1500 a 4000 miligramos, las cuales se dividen en varias dosis (recomendablemente mas de una por día). Estas dosis deben reducirse en pacientes con problemas renales.
La administración de la Carnitina es efectiva para el tratamiento de varias enfermedades, como:• Enfermedades cardiovasculares
disminuyendo los niveles de colesterol.• Bajo rendimiento en actividad física
Incrementan en un 10% la producción de energía por estimulación de aminoácidos como la valina, leucina e isoleucina.
• Diabetes ayuda a la formación de energía a través de los
cuerpos cetónicos evitando el exceso de estos en la sangre
• Aumento de niveles de LDL reduce los niveles de lípidos sanguíneos y los niveles
de grasa en varios tejidos
Además se ha demostrado que:• Se utilizado como quemador de
grasas Aumenta la eficiencia de la entrada de
ácidos grasos a la mitocondria incrementando el índice de beta oxidación
• Estimula el sistema inmune Aporta fuerza a los macrófagos para
moverse rápidamente a través del organismo fagocitando a los virus, bacterias u hongos.