PIETRO BAGOLAN
BAMBINO GESÙ CHILDREN’S RESEARCH HOSPITAL - ROME
IL MEDICO DI FRONTE ALLA FAMIGLIA CON UN PROBLEMA DI NASCITA CON
ANOMALIA COMPLESSA
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PIETRO BAGOLAN
BAMBINO GESÙ CHILDREN’S RESEARCH HOSPITAL - ROME
IO!…………. MEDICO DI FRONTE ALLA FAMIGLIA CON UN PROBLEMA DI
NASCITA CON ANOMALIA COMPLESSA
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TEMA #1…
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IL MEDICO DI FRONTE ALLA FAMIGLIA CON UN PROBLEMA
DI NASCITA CON ANOMALIA COMPLESSA
TEMA #2…
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IL MEDICO DI FRONTE ALLA FAMIGLIA CON UN PROBLEMA
DI NASCITA CON ANOMALIA COMPLESSAInquadrare, decidere, comunicare…
PUNTO DI PARTENZA…
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1) Inquadrare il problema complesso
• “Le” diagnosi• “I” percorsi (… le possibili alternative)• “I” risultati immediati• La prognosi a distanza
PUNTO DI PARTENZA…
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2) Prepararsi a comunicare con i genitori(sapendo cosa si vuole comunicare e forti delle proprie convinzioni tecniche ed etiche)
• La comprensibilità• La “non conoscenza” medica• La costruzione del rapporto di fiducia• L’autonomia decisionale dei genitori• La decisione condivisa
PUNTO DI ARRIVO…
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Stabilire (e mantenere nel tempo!) un rapporto VERO di fiducia medico
(équipe!) - genitori
SVOLGIMENTO…
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1) Trasmettere (e aggiornare!) con chiarezza ed empatia il problema del bambino
2) Porsi degli obbiettivi a breve termine, settimanali, pronti a ridiscuterli con logica.
3) Ipotizzare il realistico risultato atteso
4) Ravvivare frequentemente il consenso
Caso Clinico #1…
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• Tracciato CTF patologico• N. 27/5/15; 33+5 sett. EG;• P.N. 1.600 gr; APGAR 6-7• Iposviluppo fetale• Cardiopatia (DP)• Ipospadia
Giambattista A:
La mia complessità…
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• Lievi dismorfie faciali• Leucomalacia periventricolare• Cardiopatia (Fallot) medio/severa• Ittero a b. diretta, iper γGT
• AVB -> Kasai I ?
Inquadramento iniziale:
La mia complessità…
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17 Giugno 2015:
Legenda: c:colecisti; d:duodeno; f:fegato
Tipo III
c
d
f
La mia complessità…
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• insuccesso (bil. 40 mg%)• Duplice deiscenza anastomosi (x2) e reint.• Sepsi da G-, Shock settico• Sedazione profonda di lunga durata• Ventilazione meccanica prolungata/spinta• Grave insufficienza epatica e ascite• Insufficienza cardio circolatoria• MOF
Inquadramento intermedio: Kasai 1:
La mia complessità…
Dop un mese: 11/7/15
• IOT di lunga durata• Trattamento sepsi e shock settico• Contenimento del danno epatico• Sostegno cardio ed emodinamico• Recupero della MOF• Ipertensione arteriosa• NPT• Definizione della cromosomopatia (11/7/15)
• Tracheostomia• Correzione Fallot (5-6 kg, almeno 4 mesi)• TxL dopo Fallot (almeno 8/9 mesi)
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La mia complessità…
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Val. Genetica (CGHarray):
Paziente affetto da patologia cromosomica insorta "de novo” con due sbilanciamenti cromosomici:• delezione del braccio corto di un cromosoma 8
(8p23.3-p23.1, estesa circa 12,2 Mb).• duplicazione del braccio corto di un cromosoma 12
(regione 12p13.33-p13.31, estesa circa 8 Mb), al concepimento del bambino.
Discussione nel Team Cromosomopatia
La mia complessità…
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Val. Genetica (CGHarray):
I pazienti che hanno un doppio riarrangiamento cromosomico presentano in genere caratteristiche cliniche correlate alla sommatoria o concomitanza delle anomalie fenotipiche previste nelle due anomalie cromosomiche.
Discussione nel Team Cromosomopatia
La mia complessità…
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Val. Genetica (CGHarray): Del. 8
• Ritardo nelle acquisizioni psicomotorie e difetto cognitivo di entità lieve-moderata. Il ritardo di sviluppo e descritto nella maggior parte dei casi.
• Dal punto di vista neuropsichiatrico e descritto inoltre un fenotipo comportamentale particolare comune a molti casi, che prevede l’insorgenza di disturbi comportamentali (aggressività, comportamento oppositivo, iperattività, difficoltà di concentrazione) in età scolare.
Discussione nel Team Cromosomopatia
La mia complessità…
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Val. Genetica (CGHarray): Dupl. 12
• Ritardo di sviluppo, variabile tra moderato e grave, presente in tutti i pazienti descritti in letteratura, con coinvolgimento significativo del settore del linguaggio e degli aspetti cognitivi, meno marcato nell’ambito motorio.
• Sono descritti anche disturbi comportamentali e predisposizione
ad epilessia ad insorgenza dopo i 7 anni.
Discussione nel Team Cromosomopatia
La mia complessità…
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Val. Genetica (CGHarray): Del. 8 - Dupl. 12
E’ descritta in letteratura un’altra paziente con associazione di delezione 8p e duplicazione 12p, che presenta difetto cognitivo (Leiter non-verbal IQ 65, WISCII verbal IQ 55), con difficoltà di linguaggio sia in ambito di comprensione che di produzione.
Questa paziente associa anche epilessia.
Discussione nel Team Cromosomopatia
La mia complessità…
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RMN 4/9/15
• Estesa area di alterato segnale compatibile con materiale ematico in sede frontale destra, estesa fino al margine anteriore del corno anteriore omolaterale.
• Altre due aree simili si documentano in sede paraventricolare destra e una puntiforme nella sostanza bianca del centro semiovale-corona radiata paraventricolare sinistra.
• Aumento degli spazi liquorali periencefalici in sede insulo-frontale-temporale polare e della scissura interemisferica anteriore.
Discussione nel Team: Neurologia
La mia complessità…
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Discussione nel Team: AVB
LIVER TRANSPLANTATION 21:922–927, 2015
Biliary Atresia and PATIENTS SURVIVAL
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Biliary Atresia and GRAFT SURVIVAL
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LIVER TRANSPLANTATION 21:922–927, 2015
Biliary Atresia and BASM(Biliary Atresia Associated Structural Malformations)
Department of Medical and Surgical Neonatology:
Liver International (2011)
Biliary atresia with associated structural malformations in Canadian infants
Orlee R. Guttman1,2, Eve A. Roberts3,4,5, Richard A. Schreiber1,2, Collin C. Barker1,2, Vicky L. Ng3,5
and the Canadian Pediatric Hepatology Research Group
Biliary Atresia and BASM(Biliary Atresia Associated Structural Malformations)
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In children with the syndromic variants of biliary
atresia, associated anomalies, especially congenital
cardiac malformations, increase the risk of both
early mortality and morbidity. In such children the
need for liver transplantation is great. When
transplantation is considered in these patients
vascular imaging of anatomical anomalies should be
thorough, because technical modifications are
needed during surgery. Nevertheless, results that are
similiar to those in children with isolated biliary
atresia can be achieved.
Biliary atresiaJane L Hartley, Mark Davenport, Deirdre A Kelly
Lancet 2009; 374: 1704–13 LIVER TRANSPLANTATION
La mia complessità…
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• Insufficienza ventilatoria di lunga durata• Sedazione moderata-profonda• Cardiochirugia complessa (almeno 5m, 4.5 kg)• Tx-L complesso (almeno 7 mesi, 6.5 kg)• Tx-L a maggior rischio • Tx-L “escluso” se danno neurologico “grave”• Propedeuticità Tx Fegato Cardiochir.
La situazione attuale di G.
La mia complessità…
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• Mai in braccio alla mamma (dal 17 Giugno)• Interazione quasi assente
La situazione attuale di G.
La mia complessità…
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• Quadro AVB: NON segni di miglioramento• Tx-L: Improponibile nelle condizioni cliniche
attuali del bambino.………………………………………………………….
• Improbabile arrivare a L-Tx (rischio ++)• Improbabile arrivare a cardiochirurgia• Prima fegato o cuore?
Discussione nel Team
• The process of adaptation…(The example of prenatal counselling)
I fase: SHOCK-DISORIENTATION
Aite L, Bagolan P. Early Human Development, 2006
“Improvvisamente il mondo mi è crollato” addosso
“Nulla è più come prima”
“Mi sono trovato in un modo che non mi appartiene”
Intense emotional crisis of parents who have given birth to a child with a congenital malformation.
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II fase: DENIAL
Aite L, Bagolan P. Early Human Development 2006
“Semplicemente non posso credere che stia accadendo a me” “Mi ripeto che non sta succedendo a me”
“Mi dico che è solo un incubo”Attempt to escape information and take distance from this unbearable event.
• The process of adaptation…(The example of prenatal counselling)
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III fase: SADNESS /ANGER
Aite L, Bagolan P. Early Human Development, 2006
(Sadness for what is lost)
“Perchè a me?”
“Cosa o fatto per meritare questo?”
• The process of adaptation…(The example of prenatal counselling)
Intense feelings of sadness, anger and anxiety following the communication of diagnosis
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IV fase: gradual ADAPTATION
Aite L, Bagolan P. Early Human Development, 2006
Gradual lessening of the intense emotional reactions experience.
• The process of adaptation…(The example of prenatal counselling)
“Oscillo tra la speranza e il terrore…”
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La mia complessità…
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• Siamo consapevoli• Vogliamo che sia fatto tutto possibile finchè lui
combatte ma… no tracheostomia!• Sappiamo che non sarà un bambino
neurologicamente normale, ma vorremmo capire “quanto”
• Non vogliamo però che lui soffra• … FATE QUALCOSA!
I Genitori…
La mia complessità…
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• Poca convinzione di poter arrivare al momento utile per correggere il Fallot
• Nessuna convinzione di poter arrivare a LTx • Dubbi clinici concreti di danno neuroevolutivo
severo a distanza (che inoltre controindica il L-Tx)
• Seri dubbi per il futuro neurologico
Atteggiamento nel Team:
La mia complessità…
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• Tracheostomia? …inestubabile
• Piano di cura? …realistico
• In caso di arresto? …rianimazione spinta?
Quesiti nel Team:
La mia complessità…
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• I genitori sono i tutori del “best interest” del loro bambino.
• Il medico (il team!) ha la responsabilità di stabilire se il piano di cura proposto è l’opzione migliore per lui.
Io …
La mia complessità…
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• Continuo a discutere nel Team• Comunico specie in caso di “brutte notizie”• Non percepisco conflitti, anzi!...• Percepisco l’inadeguatezza di giungere ad una
decisione collegiale• Ho un mio prevalente pensiero • Penso al CE ma…
Io …
La mia complessità…
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• Sono consapevole che, a tavolino, sarà difficile trasmettere la realtà clinica.
• So che più “ufficializzo” più emergono gli aspetti medico-legali e difensivi (meglio la discrezione della corsia).
• Osservo che i meno coinvolti tendono a fare “il massimo” ma non so se coincide con “il meglio”.
• Quando mi sembra di accanirmi penso: “anche il miracolo potrebbe arrivare…”
Io …
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IO!…………. MEDICO DI FRONTE A GIAMBATTISTA E ALLA SUA FAMIGLIA
?• Quali i possibili scenari di cura?• Quali i valori morali a sostegno?