Department of Medical and Surgical Neonatology:

PIETRO BAGOLAN

BAMBINO GESÙ CHILDREN’S RESEARCH HOSPITAL - ROME

IL MEDICO DI FRONTE ALLA FAMIGLIA CON UN PROBLEMA DI NASCITA CON

ANOMALIA COMPLESSA

[email protected] of Medical and Surgical Neonatology:

PIETRO BAGOLAN

BAMBINO GESÙ CHILDREN’S RESEARCH HOSPITAL - ROME

IO!…………. MEDICO DI FRONTE ALLA FAMIGLIA CON UN PROBLEMA DI

NASCITA CON ANOMALIA COMPLESSA


TEMA #1…


IL MEDICO DI FRONTE ALLA FAMIGLIA CON UN PROBLEMA

DI NASCITA CON ANOMALIA COMPLESSA

TEMA #2…


IL MEDICO DI FRONTE ALLA FAMIGLIA CON UN PROBLEMA

DI NASCITA CON ANOMALIA COMPLESSAInquadrare, decidere, comunicare…

PUNTO DI PARTENZA…


1) Inquadrare il problema complesso

• “Le” diagnosi• “I” percorsi (… le possibili alternative)• “I” risultati immediati• La prognosi a distanza

PUNTO DI PARTENZA…


2) Prepararsi a comunicare con i genitori(sapendo cosa si vuole comunicare e forti delle proprie convinzioni tecniche ed etiche)

• La comprensibilità• La “non conoscenza” medica• La costruzione del rapporto di fiducia• L’autonomia decisionale dei genitori• La decisione condivisa

PUNTO DI ARRIVO…


Stabilire (e mantenere nel tempo!) un rapporto VERO di fiducia medico

(équipe!) - genitori

SVOLGIMENTO…


1) Trasmettere (e aggiornare!) con chiarezza ed empatia il problema del bambino

2) Porsi degli obbiettivi a breve termine, settimanali, pronti a ridiscuterli con logica.

3) Ipotizzare il realistico risultato atteso

4) Ravvivare frequentemente il consenso

Caso Clinico #1…


• Tracciato CTF patologico• N. 27/5/15; 33+5 sett. EG;• P.N. 1.600 gr; APGAR 6-7• Iposviluppo fetale• Cardiopatia (DP)• Ipospadia

Giambattista A:

La mia complessità…


• Lievi dismorfie faciali• Leucomalacia periventricolare• Cardiopatia (Fallot) medio/severa• Ittero a b. diretta, iper γGT

• AVB -> Kasai I ?

Inquadramento iniziale:



17 Giugno 2015:

Legenda: c:colecisti; d:duodeno; f:fegato

Tipo III

c

d

f



• insuccesso (bil. 40 mg%)• Duplice deiscenza anastomosi (x2) e reint.• Sepsi da G-, Shock settico• Sedazione profonda di lunga durata• Ventilazione meccanica prolungata/spinta• Grave insufficienza epatica e ascite• Insufficienza cardio circolatoria• MOF

Inquadramento intermedio: Kasai 1:


Dop un mese: 11/7/15

• IOT di lunga durata• Trattamento sepsi e shock settico• Contenimento del danno epatico• Sostegno cardio ed emodinamico• Recupero della MOF• Ipertensione arteriosa• NPT• Definizione della cromosomopatia (11/7/15)

• Tracheostomia• Correzione Fallot (5-6 kg, almeno 4 mesi)• TxL dopo Fallot (almeno 8/9 mesi)




Val. Genetica (CGHarray):

Paziente affetto da patologia cromosomica insorta "de novo” con due sbilanciamenti cromosomici:• delezione del braccio corto di un cromosoma 8

(8p23.3-p23.1, estesa circa 12,2 Mb).• duplicazione del braccio corto di un cromosoma 12

(regione 12p13.33-p13.31, estesa circa 8 Mb), al concepimento del bambino.

Discussione nel Team Cromosomopatia



Val. Genetica (CGHarray):

I pazienti che hanno un doppio riarrangiamento cromosomico presentano in genere caratteristiche cliniche correlate alla sommatoria o concomitanza delle anomalie fenotipiche previste nelle due anomalie cromosomiche.




Val. Genetica (CGHarray): Del. 8

• Ritardo nelle acquisizioni psicomotorie e difetto cognitivo di entità lieve-moderata. Il ritardo di sviluppo e descritto nella maggior parte dei casi.

• Dal punto di vista neuropsichiatrico e descritto inoltre un fenotipo comportamentale particolare comune a molti casi, che prevede l’insorgenza di disturbi comportamentali (aggressività, comportamento oppositivo, iperattività, difficoltà di concentrazione) in età scolare.




Val. Genetica (CGHarray): Dupl. 12

• Ritardo di sviluppo, variabile tra moderato e grave, presente in tutti i pazienti descritti in letteratura, con coinvolgimento significativo del settore del linguaggio e degli aspetti cognitivi, meno marcato nell’ambito motorio.

• Sono descritti anche disturbi comportamentali e predisposizione

ad epilessia ad insorgenza dopo i 7 anni.




Val. Genetica (CGHarray): Del. 8 - Dupl. 12

E’ descritta in letteratura un’altra paziente con associazione di delezione 8p e duplicazione 12p, che presenta difetto cognitivo (Leiter non-verbal IQ 65, WISCII verbal IQ 55), con difficoltà di linguaggio sia in ambito di comprensione che di produzione.

Questa paziente associa anche epilessia.




RMN 4/9/15

• Estesa area di alterato segnale compatibile con materiale ematico in sede frontale destra, estesa fino al margine anteriore del corno anteriore omolaterale.

• Altre due aree simili si documentano in sede paraventricolare destra e una puntiforme nella sostanza bianca del centro semiovale-corona radiata paraventricolare sinistra.

• Aumento degli spazi liquorali periencefalici in sede insulo-frontale-temporale polare e della scissura interemisferica anteriore.

Discussione nel Team: Neurologia



Discussione nel Team: AVB

LIVER TRANSPLANTATION 21:922–927, 2015

Biliary Atresia and PATIENTS SURVIVAL


Biliary Atresia and GRAFT SURVIVAL


LIVER TRANSPLANTATION 21:922–927, 2015

Biliary Atresia and BASM(Biliary Atresia Associated Structural Malformations)

Department of Medical and Surgical Neonatology:

Liver International (2011)

Biliary atresia with associated structural malformations in Canadian infants

Orlee R. Guttman1,2, Eve A. Roberts3,4,5, Richard A. Schreiber1,2, Collin C. Barker1,2, Vicky L. Ng3,5

and the Canadian Pediatric Hepatology Research Group

[email protected]

Biliary Atresia and BASM(Biliary Atresia Associated Structural Malformations)


In children with the syndromic variants of biliary

atresia, associated anomalies, especially congenital

cardiac malformations, increase the risk of both

early mortality and morbidity. In such children the

need for liver transplantation is great. When

transplantation is considered in these patients

vascular imaging of anatomical anomalies should be

thorough, because technical modifications are

needed during surgery. Nevertheless, results that are

similiar to those in children with isolated biliary

atresia can be achieved.

Biliary atresiaJane L Hartley, Mark Davenport, Deirdre A Kelly

Lancet 2009; 374: 1704–13 LIVER TRANSPLANTATION



• Insufficienza ventilatoria di lunga durata• Sedazione moderata-profonda• Cardiochirugia complessa (almeno 5m, 4.5 kg)• Tx-L complesso (almeno 7 mesi, 6.5 kg)• Tx-L a maggior rischio • Tx-L “escluso” se danno neurologico “grave”• Propedeuticità Tx Fegato Cardiochir.

La situazione attuale di G.



• Mai in braccio alla mamma (dal 17 Giugno)• Interazione quasi assente

La situazione attuale di G.



• Quadro AVB: NON segni di miglioramento• Tx-L: Improponibile nelle condizioni cliniche

attuali del bambino.………………………………………………………….

• Improbabile arrivare a L-Tx (rischio ++)• Improbabile arrivare a cardiochirurgia• Prima fegato o cuore?

Discussione nel Team



I genitori?

• The process of adaptation…(The example of prenatal counselling)

I fase: SHOCK-DISORIENTATION

Aite L, Bagolan P. Early Human Development, 2006

“Improvvisamente il mondo mi è crollato” addosso

“Nulla è più come prima”

“Mi sono trovato in un modo che non mi appartiene”

Intense emotional crisis of parents who have given birth to a child with a congenital malformation.

[email protected] GESÙ CHILDREN’S HOSPITAL, RESEARCH INSTITUTE

II fase: DENIAL

Aite L, Bagolan P. Early Human Development 2006

“Semplicemente non posso credere che stia accadendo a me” “Mi ripeto che non sta succedendo a me”

“Mi dico che è solo un incubo”Attempt to escape information and take distance from this unbearable event.



III fase: SADNESS /ANGER


(Sadness for what is lost)

“Perchè a me?”

“Cosa o fatto per meritare questo?”


Intense feelings of sadness, anger and anxiety following the communication of diagnosis


IV fase: gradual ADAPTATION


Gradual lessening of the intense emotional reactions experience.


“Oscillo tra la speranza e il terrore…”




• Siamo consapevoli• Vogliamo che sia fatto tutto possibile finchè lui

combatte ma… no tracheostomia!• Sappiamo che non sarà un bambino

neurologicamente normale, ma vorremmo capire “quanto”

• Non vogliamo però che lui soffra• … FATE QUALCOSA!

I Genitori…



• Poca convinzione di poter arrivare al momento utile per correggere il Fallot

• Nessuna convinzione di poter arrivare a LTx • Dubbi clinici concreti di danno neuroevolutivo

severo a distanza (che inoltre controindica il L-Tx)

• Seri dubbi per il futuro neurologico

Atteggiamento nel Team:



• Tracheostomia? …inestubabile

• Piano di cura? …realistico

• In caso di arresto? …rianimazione spinta?

Quesiti nel Team:



• I genitori sono i tutori del “best interest” del loro bambino.

• Il medico (il team!) ha la responsabilità di stabilire se il piano di cura proposto è l’opzione migliore per lui.

Io …



• Continuo a discutere nel Team• Comunico specie in caso di “brutte notizie”• Non percepisco conflitti, anzi!...• Percepisco l’inadeguatezza di giungere ad una

decisione collegiale• Ho un mio prevalente pensiero • Penso al CE ma…

Io …



• Sono consapevole che, a tavolino, sarà difficile trasmettere la realtà clinica.

• So che più “ufficializzo” più emergono gli aspetti medico-legali e difensivi (meglio la discrezione della corsia).

• Osservo che i meno coinvolti tendono a fare “il massimo” ma non so se coincide con “il meglio”.

• Quando mi sembra di accanirmi penso: “anche il miracolo potrebbe arrivare…”

Io …


IO!…………. MEDICO DI FRONTE A GIAMBATTISTA E ALLA SUA FAMIGLIA

?• Quali i possibili scenari di cura?• Quali i valori morali a sostegno?

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