F. PEMBAHASAN
Praktikum ini bertujuan untuk menganalisis kromosom atau karyotipe pada
manusia dan mengetahui bagaimana cara untuk mendapatkan analisis kromosom
tersebut. Praktikum ini dilakukan dengan cara menggunting kertas yang terdapat gambar
kromosom. Lalu mencocokkan gambar tersebut berdasarkan atas kunci gambar yang
telah disediakan. Setiap nomor yang tertera pada gambar kromosom memiliki jumlah
sepasang dan jika ada suatu kelainan yaitu tidak adanya pasangan ataupun pasangannnya
melebihi aturan, maka kromosom tersebut mengalami kelainan atau terjadi suatu mutasi
(abrasi kromosom).
Karyotipe adalah penyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan
bentuknya. Karyotipe ini berperan dalam menemukan kelainan pada karyotipe.
Berdasarkan hasil praktikum diperoleh karyotipe berupa 47XX+13 yang menunjukkan
bahwa seorang perempuan mempunyai kelainan dengan nama Sindrom Patau.
Sedangkan menurut Lewis (2009) Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan
46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang
tidak sesuai. Adapun tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain:
1. polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih.
2. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom.
Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi.
a. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom,
b. Trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe
tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom),
duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi (bagian
kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom
yang bertukar bagiannya).
Pertama kali Sindrom Patau ditemukan oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657.
Oleh karena itu Trisomi 13 juga dikenal sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun
Trisomy 13 lebih dikenali sebagai Sindrom Patau berbanding Sindrom Bartholin-Patau
kerana orang yang menemui penyebab berlakunya Sindrom Patau adalah Dr Klaus Patau.
Beliaulah yang menemui kromosom yang lebih pada kromosom ke-13 pada tahun 1960,
dan beliau adalah seorang pakar genetik berbangsa Amerika yang dilahirkan di Jerman.
Sindrom Patau kali pertama dilaporkan berlaku dalam sebuah puak di Pulau Pasifik.
Menurut laporan kejadian tersebut mungkin berpuncak dari radiasi yang berlaku akibat
ledakan ujian bom atom. Sindrom Patau, terjadi ketika seorang anak lahir dengan tiga
kopi kromosom 13. Biasanya, dua salinan dari kromosom diwariskan, satu dari setiap
orangtua. Kromosom ekstra yang menyebabkan kelainan fisik dan keterbelakangan
mental yang parah. Karena sebagian besar dengan cacat jantung, umur dari bayi trisomi
13 biasanya diukur dalam hari. Resiko trisomi 13 tampaknya meningkat karna usia si
ibu, terutama jika ia lebih dari 30
Karyotipe 47XX+13 menunjukkan bahwa seorang perempuan memiliki 47
kromosom termasuk 2 kromosom x serta terdapat penambahan kromosom ke-13 atau
dapat juga diartikan bahwa seorang perempuan memiliki 44 autosom (22 pasang
Gambar 1. Terdapat penambahan kromosom ke-13, sehingga menyebabkan kelainan sindrom patau
autosom) dan 2 kromosom seks X dan penambahan 1 kromosom pada kromosom ke-13.
Sehingga dapat diketahui bahwa karyotipe tersebut merupakan suatu kelainan. Setelah
dianalisis karyotipe berupa 47XX+13 merupakan suatu kelainan yang disebut sindrom
Patau. Karena XX, maka sindrom patau dialami oleh perempuan.
Pembuatan kariotipe pada penderita sindrom down (trisomi 21) memiliki formula
kromosom yang dapat ditulis sebagai berikut.
a) Jenis kelamin laki-laki = 47XY+13
b) Jenis kelamin perempuan = 47XX+13
Cara penulisan +21 berarti ada kelebihan autosom pada nomor 13.
Terjadi kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi
kromosom. Menurut Siti (2010) Sindrom Patau, atau dikenali sebagai Trisomi 13 adalah
salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa maklumat
genetik seseorang dalam bentuk gene. Sindrom ini berlaku apabila penderita mempunyai
lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan oleh tidak berlakunya
persilangan antara kromosom selama proses meiosis. Selain itu dapat juga disebabkan
oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13
mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda
Sindrom Patau. Seperti sindrom-sindrom lain akibat tidak berlakunya persilangan
kromosom, contohnya Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko untuk mendapat bayi
yang mempunyai Sindrom Patau adalah tinggi pada ibu yang mengandung pada usia
yang sudah meningkat.
Menurut Hidayat (2013) Ciri-ciri bayi yang lahir dengan Sindrom Patau,
diantaranya :
Jari atau kaki extra besar (polydactyly) Kaki cacat, yang dikenal sebagai rocker-bottom feet Masalah neurologis seperti kepala kecil (mikrosefali), Kegagalan otak untuk membagi menjadi dua bagian selama kehamilan
(holoprosencephaly) Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat) Cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), Hidung tidak ada atau cacat hidung, Bibir sumbing/bercelah dan langit-langit menjadi satu.
Cacat jantung (80% dari individu) Cacat ginjal Retardasi pertumbuhan Low set ears Memiliki garis simian Otot menurun Hernia: hernia umbilikalis, hernia inguinalis Lubang, split, atau celah dalam iris (Koloboma) Scalp defects (absent skin) Cacat kulit kepala (absen kulit) Lipatan palmar tunggal Kelainan Tulang (anggota badan) Mata kecil Kepala kecil (microcephaly) Rahang bawah kecil (micrognathia) Kriptorkismus ( 1 atau 2 buah testis tidak berada di skrotumnya ) Holoprosensefali Hipertelorisme Aplasia kulit Mikrosefali Microapthalmia,
Adapun Komplikasi yang mungkin terjadi pada bayi yang menderita Sindrom
Patau, diantaranya :
Kesulitan bernapas atau kurangnya bernafas (apnea) Keadaan tuli Masalah makan Gagal jantung Kejang Masalah penglihatan
Sekitar 82% dari bayi trisomi 13 meninggal dalam bulan pertama kehidupan mereka, hanya 5-10% bertahan hidup sampai satu tahun. Anak-anak yang bertahan hidup dari bayi membutuhkan terapi kesehatan untuk memperbaiki kelainan struktural
Gambar 2. Salah satu penderita Sindrom patau (bibir sumbing)
Gambar 3. Salah satu penderita Sindrom Patau (polydactyly)
dan komplikasi yang terkait. Yang bertahan hidup hingga dewasa sangat jarang, hanya satu orang dewasa yang diketahui selamat sampai usia 33 tahun.
G. KESIMPULAN
Berdasarkan hasil praktikum dan pembahasan, maka dapat disimpulkan sebagai
berikut:
1. Mutasi kromosom (abrasi) merupakan perubahan yang terjadi pada struktur
kromosom. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak
spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada
kromosom.
2. Pada praktikum ini diperoleh karyotip yaitu 47XX+13, artinya seorang
perempuan memiliki 44 autosom (22 pasang autosom) dan 2 kromosom seks
X dan penambahan 1 kromosom pada kromosom ke-13.
3. Penambahan kromosom ke-13 disebut sindrom patau.
4. Sindrom ini disebabkan karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom
saat proses meiosis dan dapat juga disebabkan oleh translokasi Robertsonian.
5. Adapun beberapa cirri-ciri dari sindrom patau yaitu Jari atau kaki extra besar
(polidaktili), kaki cacat, masalah neurologis seperti kepala kecil (mikrosefali),
kegagalan otak untuk membagi menjadi dua bagian selama kehamilan
(holoprosencephaly), cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), hidung
tidak ada atau cacat hidung, bibir sumbing atau langit-langit sumbing, cacat
jantung (80% dari individu) dan cacat ginjal.
H. PERTANYAAN
1. Isilah daftar berikut ini
Penderita Formula Kromosom Sex l/p Σ kromosom sex
Sindrom turner 45XO P 1
Down sindrom o
o
45XX+21
45XY+21
P
L
2
2
Klinerfelter sindrom 47XXY L 3
Manusia xyy 47XYY L 3
2. Isilah daftar berikut ini
Formula Makhluk Sex Fertil / Steril
XO Ayam Betina Fertil
XO Drosophila Jantan Steril
XO Kucing Betina Steril
XO Belalang Jantan Fertil
XO Manusia Perempuan Steril
DAFTAR PUSTAKA
Campbell, Neil.1999. Biologi Campbell Jilid I . Jakarta : Erlangga.
Dwijosepoetro. 1974. Pengantar Genitika. DeptDikBud: Jakarta
Hidayat, Nur. 2013. Penyebab Sindron Patau.(online). http://dnadanrnainfo.Blog
spot. com/2013/05/penyabab-sindrom-patau-atau-sindrom.html. diakses
tanggal 11 November 2013.
Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New
York : 512 hlm. Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.
Siti.2010.Sindrom Patau .(online). http://sitimardianayaakob. blogspot.com /2010
/01 /sindrom- patau.html. diakses tanggal 18 Mei 2014.
Suryo.1984. Genetika.UGM Press: Yogyakarta
Tim Dosen. 2010. PENUNTUN PRAKTIKUM GENETIKA. Jakarta: UNJ.
Yatim, Wildan.2003.Genetika. Bandung:Tarsito