F. PEMBAHASAN

Praktikum ini bertujuan untuk menganalisis kromosom atau karyotipe pada

manusia dan mengetahui bagaimana cara untuk mendapatkan analisis kromosom

tersebut. Praktikum ini dilakukan dengan cara menggunting kertas yang terdapat gambar

kromosom. Lalu mencocokkan gambar tersebut berdasarkan atas kunci gambar yang

telah disediakan. Setiap nomor yang tertera pada gambar kromosom memiliki jumlah

sepasang dan jika ada suatu kelainan yaitu tidak adanya pasangan ataupun pasangannnya

melebihi aturan, maka kromosom tersebut mengalami kelainan atau terjadi suatu mutasi

(abrasi kromosom).

Karyotipe adalah penyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan

bentuknya. Karyotipe ini berperan dalam menemukan kelainan pada karyotipe.

Berdasarkan hasil praktikum diperoleh karyotipe berupa 47XX+13 yang menunjukkan

bahwa seorang perempuan mempunyai kelainan dengan nama Sindrom Patau.

Sedangkan menurut Lewis (2009) Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan

46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang

tidak sesuai. Adapun tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain:

1. polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih.

2. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom.

Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi.

a. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom,

b. Trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe

tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom),

duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi (bagian

kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom

yang bertukar bagiannya).

Pertama kali Sindrom Patau ditemukan oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657.

Oleh karena itu Trisomi 13 juga dikenal sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun

Trisomy 13 lebih dikenali sebagai Sindrom Patau berbanding Sindrom Bartholin-Patau

kerana orang yang menemui penyebab berlakunya Sindrom Patau adalah Dr Klaus Patau.

Beliaulah yang menemui kromosom yang lebih pada kromosom ke-13 pada tahun 1960,

dan beliau adalah seorang pakar genetik berbangsa Amerika yang dilahirkan di Jerman.

Sindrom Patau kali pertama dilaporkan berlaku dalam sebuah puak di Pulau Pasifik.

Menurut laporan kejadian tersebut mungkin berpuncak dari radiasi yang berlaku akibat

ledakan ujian bom atom. Sindrom Patau, terjadi ketika seorang anak lahir dengan tiga

kopi kromosom 13. Biasanya, dua salinan dari kromosom diwariskan, satu dari setiap

orangtua. Kromosom ekstra yang menyebabkan kelainan fisik dan keterbelakangan

mental yang parah. Karena sebagian besar dengan cacat jantung, umur dari bayi trisomi

13 biasanya diukur dalam hari. Resiko trisomi 13 tampaknya meningkat karna usia si

ibu, terutama jika ia lebih dari 30

Karyotipe 47XX+13 menunjukkan bahwa seorang perempuan memiliki 47

kromosom termasuk 2 kromosom x serta terdapat penambahan kromosom ke-13 atau

dapat juga diartikan bahwa seorang perempuan memiliki 44 autosom (22 pasang

Gambar 1. Terdapat penambahan kromosom ke-13, sehingga menyebabkan kelainan sindrom patau

autosom) dan 2 kromosom seks X dan penambahan 1 kromosom pada kromosom ke-13.

Sehingga dapat diketahui bahwa karyotipe tersebut merupakan suatu kelainan. Setelah

dianalisis karyotipe berupa 47XX+13 merupakan suatu kelainan yang disebut sindrom

Patau. Karena XX, maka sindrom patau dialami oleh perempuan.

Pembuatan kariotipe pada penderita sindrom down (trisomi 21) memiliki formula

kromosom yang dapat ditulis sebagai berikut.

a)      Jenis kelamin laki-laki = 47XY+13

b)      Jenis kelamin perempuan = 47XX+13

Cara penulisan +21 berarti ada kelebihan autosom pada nomor 13.

Terjadi kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi

kromosom. Menurut Siti (2010) Sindrom Patau, atau dikenali sebagai Trisomi 13 adalah

salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa maklumat

genetik seseorang dalam bentuk gene. Sindrom ini berlaku apabila penderita mempunyai

lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan oleh tidak berlakunya

persilangan antara kromosom selama proses meiosis. Selain itu dapat juga disebabkan

oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13

mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda

Sindrom Patau. Seperti sindrom-sindrom lain akibat tidak berlakunya persilangan

kromosom, contohnya Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko untuk mendapat bayi

yang mempunyai Sindrom Patau adalah tinggi pada ibu yang mengandung pada usia

yang sudah meningkat.

Menurut Hidayat (2013) Ciri-ciri bayi yang lahir dengan Sindrom Patau,

diantaranya :

Jari atau kaki extra besar (polydactyly) Kaki cacat, yang dikenal sebagai  rocker-bottom feet Masalah neurologis seperti kepala kecil (mikrosefali), Kegagalan otak untuk membagi menjadi dua bagian selama kehamilan

(holoprosencephaly) Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat) Cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), Hidung tidak ada atau cacat hidung, Bibir sumbing/bercelah dan langit-langit menjadi satu.

Cacat jantung (80% dari individu) Cacat ginjal Retardasi pertumbuhan Low set ears Memiliki garis simian Otot menurun Hernia: hernia umbilikalis, hernia inguinalis Lubang, split, atau celah dalam iris (Koloboma) Scalp defects (absent skin) Cacat kulit kepala (absen kulit) Lipatan palmar tunggal Kelainan Tulang (anggota badan) Mata kecil Kepala kecil (microcephaly) Rahang bawah kecil (micrognathia) Kriptorkismus ( 1 atau 2 buah testis tidak berada di skrotumnya ) Holoprosensefali Hipertelorisme Aplasia kulit Mikrosefali Microapthalmia,

Adapun Komplikasi yang mungkin terjadi pada bayi yang menderita Sindrom

Patau, diantaranya :

Kesulitan bernapas atau kurangnya bernafas (apnea) Keadaan tuli Masalah makan Gagal jantung Kejang Masalah penglihatan

Sekitar 82% dari bayi trisomi 13 meninggal dalam bulan pertama kehidupan mereka, hanya 5-10% bertahan hidup sampai satu tahun. Anak-anak yang bertahan hidup dari bayi membutuhkan terapi kesehatan untuk memperbaiki kelainan struktural

Gambar 2. Salah satu penderita Sindrom patau (bibir sumbing)

Gambar 3. Salah satu penderita Sindrom Patau (polydactyly)

dan komplikasi yang terkait. Yang bertahan hidup hingga dewasa sangat jarang, hanya satu orang dewasa yang diketahui selamat sampai usia 33 tahun.

G. KESIMPULAN

Berdasarkan hasil praktikum dan pembahasan, maka dapat disimpulkan sebagai

berikut:

1. Mutasi kromosom (abrasi) merupakan perubahan yang terjadi pada struktur

kromosom. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak

spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada

kromosom.

2. Pada praktikum ini diperoleh karyotip yaitu 47XX+13, artinya seorang

perempuan memiliki 44 autosom (22 pasang autosom) dan 2 kromosom seks

X dan penambahan 1 kromosom pada kromosom ke-13.

3. Penambahan kromosom ke-13 disebut sindrom patau.

4. Sindrom ini disebabkan karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom

saat proses meiosis dan dapat juga disebabkan oleh translokasi Robertsonian.

5. Adapun beberapa cirri-ciri dari sindrom patau yaitu Jari atau kaki extra besar

(polidaktili), kaki cacat, masalah neurologis seperti kepala kecil (mikrosefali),

kegagalan otak untuk membagi menjadi dua bagian selama kehamilan

(holoprosencephaly), cacat wajah seperti mata kecil (microphthalmia), hidung

tidak ada atau cacat hidung, bibir sumbing atau langit-langit sumbing, cacat

jantung (80% dari individu) dan cacat ginjal.

H. PERTANYAAN

1. Isilah daftar berikut ini

Penderita Formula Kromosom Sex l/p Σ kromosom sex

Sindrom turner 45XO P 1

Down sindrom o

o

45XX+21

45XY+21

P

L

2

2

Klinerfelter sindrom 47XXY L 3

Manusia xyy 47XYY L 3

2. Isilah daftar berikut ini

Formula Makhluk Sex Fertil / Steril

XO Ayam Betina Fertil

XO Drosophila Jantan Steril

XO Kucing Betina Steril

XO Belalang Jantan Fertil

XO Manusia Perempuan Steril

DAFTAR PUSTAKA

Campbell, Neil.1999.  Biologi Campbell Jilid I . Jakarta : Erlangga.

Dwijosepoetro. 1974. Pengantar Genitika. DeptDikBud: Jakarta

Hidayat, Nur. 2013. Penyebab Sindron Patau.(online). http://dnadanrnainfo.Blog

spot. com/2013/05/penyabab-sindrom-patau-atau-sindrom.html. diakses

tanggal 11 November 2013.

Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New

York : 512 hlm. Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.

Siti.2010.Sindrom Patau .(online). http://sitimardianayaakob. blogspot.com /2010

/01 /sindrom- patau.html. diakses tanggal 18 Mei 2014.

Suryo.1984. Genetika.UGM Press: Yogyakarta

Tim Dosen. 2010. PENUNTUN PRAKTIKUM GENETIKA. Jakarta: UNJ.

Yatim, Wildan.2003.Genetika. Bandung:Tarsito