ÖÖzzooffaagguuss aattrreezziissii vvee mmeenniinnggoosseell bbiirrlliikktteellii¤¤ii oollaann EEddwwaarrdd’’ss sseennddrroommuu oollgguussuuAA ccaassee ooff EEddwwaarrdd’’ss ssyynnddrroommee wwiitthh eessoopphhaaggeeaall aattrreessiiaa aanndd mmeenniinnggoocceellee

SSeellvvii GGüüllaaflfl››,, AAllii HHaayyddaarr TTuurrhhaann,, YYaallçç››nn ÇÇeelliikk,, EEtteemm AAkkbbaaflfl,, AAyyttuu¤¤ AAtt››cc›› Mersin Üniversitesi T›p Fakültesi, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dal›, Mersin, Türkiye

Girifl

Otozomal trizomiler içinde Down sendromundan sonraen s›k görülen ikinci sendrom olan Edward’s sendromuna(Trizomi 18) 1/6000-1/8000 canl› do¤umda bir rastlanmak-tad›r (1). Özgün bulgular› aras›nda rahim içi büyüme gerili¤i, kafada flekil bozuklu¤u, alt çene küçüklü¤ü, k›saboyun, düflük kulak, küçük a¤›z, parmaklarda fleksiyonbozuklu¤u, topuklarda d›fla do¤ru belirginleflme, kas›k f›t›¤›, dar pelvis, kalp ve böbrekte yap›sal bozukluklar yeralmaktad›r (2). Bebeklerin ço¤u yenido¤an döneminde(%80), di¤erleri ise ilk bir y›l içinde olmak üzere, s›kl›klakalp bozukluklar› nedeniyle kaybedilirler (3). Sa¤ kalan bebeklerde, k›zlarda daha a¤›r olmak üzere zekâ gerili¤igörülür (4). Sendromun k›z çocuklarda daha s›k görüldü¤übildirilmektedir (5).

Edward’s sendromuna efllik eden 130’dan fazla yap›salbozukluk bildirilmifl olup, özofagus atrezisi ve meningoselnadir görülen bulgular aras›nda yer almaktad›r. Ancak bildirilen olgular aras›nda özofagus atrezisi ve meningoselgibi iki nadir bulgunun birlikteli¤ine rastlanmam›flt›r. Bu nedenle olgumuz sunulmaya de¤er bulunmufltur.

Olgu Sunumu

Sa¤l›kl› ve 22 yafl›ndaki annenin ilk gebeli¤inden, sezaryen ile 40 haftal›k olarak do¤an bebek, solunum s›k›nt›s› ve özofagus atrezisi flüphesiyle hastanemize gön-derilmiflti. Fiziksel incelemede vücut a¤›rl›¤› 1400 gram(<%3), boy 40 cm (<%3), bafl çevresi 30 cm (<%3),koltuk alt› bölgesinden ölçülen vücut s›cakl›¤› 36,7 ºC, kalp

Yaz›flma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Ali Haydar Turhan, Mersin Üniversitesi T›p Fakültesi, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dal›, Mersin, TürkiyeE-posta: alihaydarturhan@gmail.com Gelifl Tarihi/Received: 02.11.2009 Kabul Tarihi/Accepted: 29.04.2010

Türk Pediatri Arflivi Dergisi, Galenos Yay›nevi taraf›ndan bas›lm›flt›r. / Turkish Archives of Pediatrics, published by Galenos Publishing

OOllgguu SSuunnuummuu CCaassee RReeppoorrtt

ÖÖzzeett

Ço¤u olgunun ilk yaflta kaybedildi¤i Edward’s sendromunda 130’dan fazla yap›sal bozuklu¤un görüldü¤ü bildirilmifltir. S›kça rastlananbozukluklar ön planda olmad›¤›nda tan› daha geç kondu¤undan nadir görülen bulgular da önem tafl›maktad›r. Edward’s sendromundaflimdiye kadar özofagus atrezisi ve oksipital meningosel birlikteli¤i tan›mlanmam›fl oldu¤undan 1400 gram a¤›rl›¤›ndaki k›z hasta sunulmufltur. (Türk Ped Arfl 2011; 46: 174-6)

Anahtar sözcükler: Meningosel, özofagus atrezisi, trizomi 18, yenido¤an

SSuummmmaarryy

Most of patients die before one year in Edward’s syndrome. More than 130 different anomalies have been reported in infants with trisomy18. A female preterm infant weighing 1400 grams is presented because esophageal atresia together with meningocele has not been reported to date in Edward’s syndrome. (Turk Arch Ped 2011; 46: 174-6)

Key words: Esophageal atresia, meningocele, newborn, trisomy 18

117744

DOI: 10.4274/tpa.46.68

tepe at›m› 160/dak, solunum say›s› 70/dak ve kan bas›nc›70/40 mmHg bulundu. Genel durumu iyi de¤ildi, belirginolarak solunum s›k›nt›s› bulgular› vard›. Kulaklar düflük yerleflimli ve flekilleri bozuktu, alt çene küçüktü, k›sa ve yele boyun mevcuttu (Resim 1). Oksipital bölgede 5x5 cmbüyüklü¤ünde meningosel mevcuttu (Resim 2). Her iki el-de iflaret parma¤› orta parmak üzerine binmiflti (Resim 3),ayaklarda 2 ve 3. parmaklar› birbirine yap›fl›kt› ve topuklar-da d›fla do¤ru belirginleflme dikkati çekiyordu (Resim 4).Her iki gö¤üs yar›s›nda solunum sesleri eflit olarak duyu-luyordu ve her iki tarafta krepitan ralleri vard›. Mezokardiyakodakta II/VIº sistolik üfürümü mevcuttu. Di¤er sistemlerinincelenmesinde bir özellik yoktu.

Kromozom incelemesi 47 XX+18 olarak saptand› (Resim 5). Ekokardiyografik incelemede duktus arteriyozus

aç›kl›¤› ve ventriküler septal defekt (VSD); beyinin manyetikrezonans yöntemiyle incelemesinde oksipital meningosel,

korpus kallozumda incelme, Dandy Walker varyant›; gö¤sün tomografik incelemesinde solda diyafram yüksek-li¤i; baryumlu özofagus grafisinde özofagus atrezisi saptand›. Di¤er laboratuvar incelemeleri normaldi.

Yenido¤an Yo¤un Bak›m Birimi’ne yat›r›lan bebek entübe edilerek mekanik ventilasyon deste¤i sa¤land›.Özofagus atrezisi ve efllik eden trakeoözofageal fistül uygun flekilde düzeltildi, yap›lan ameliyatla ilgili olarak herhangi bir sorun yaflanmad›. Duktus arteriyozus aç›kl›¤›a¤›z yoluyla verilen ibuprofen ile kapat›ld›. ‹zlemi s›ras›ndaakci¤er enfeksiyonu ve kalp yetersizli¤i geliflen bebe¤e uygun antibiyotik ve inotrop tedaviler verilmesine ra¤mentam düzelme sa¤lanamad› ve bebe¤in oksijen ihtiyac› devam etti. Bebek yaflam›n 102. gününde ailesinin de onay› al›narak, bak›m ve tedavisine ikinci düzeyde hizmetveren bir yenido¤an birimine devam edilmek üzere gönde-rildi. Aileye genetik dan›flma hizmeti verildi.

117755Gülafl› ve ark.Edward’s sendromu/Edward’s syndrome

TTüürrkk PPeedd AArrflfl 22001111;; 4466:: 117744--66TTuurrkk AArrcchh PPeedd 22001111;; 4466:: 117744--66

Resim 1. Edward’s sendromu saptanan bebe¤in genelgörünümü

Resim 2. Oksipital bölgede meningosel

Resim 3. Parmaklarda fleksiyon bozuklu¤u

Resim 4. Topuklarda d›fla do¤ru belirginleflme

Tart›flma

Edward’s sendromu ilk kez 1960 y›l›nda Edward’s vearkadafllar› taraf›ndan tan›mlanm›flt›r (6). Bu sendroma birçok organdaki a¤›r bozukluklar efllik etmektedir. Birinciay›n sonunda beklenen sa¤ kal›m oran› %38,6 iken, birinci yafl›n sonunda bu oran %8,4’e gerilemektedir. Ortalama yaflam süresi 14,5 gün olarak bildirilmifltir (7).Yaflayan bebeklerde a¤›r büyüme ve geliflme gerili¤i orta-ya ç›kmaktad›r. Bugüne kadar bildirilen en uzun yaflam süresi 50 y›ld›r (8). Olgular›n %80’i bizim olgumuzda oldu¤u gibi k›z olarak bildirilmifltir (9).

Edward’s sendromu anne ve baban›n üreme hücreleri-nin mayoz bölünmesi s›ras›nda 18. kromozomun tam ayr›flmamas› nedeniyle oluflmaktad›r. Bunun oluflmas›ndaileri anne yafl›, çevresel etmenler ve düflük sosyoekonomikdüzeyin rol oynad›¤› düflünülmektedir (10). Olgumuzdaanne yafl› ileri de¤ildi, ancak ailenin sosyoekonomik düzeyi düflüktü.

Do¤um öncesi dönemde polihidramniyoz, orant›s›z küçük plasenta varl›¤›, göbek arterinin tek olmas›, rahim içibüyüme gerili¤i, azalm›fl fetal hareketler olmas› Edward’ssendromundan flüphelenmeyi gerektirir. Olgumuzun annesi gebeli¤i süresince t›bbi bak›m almad›¤› için bu türbulgular›n varl›¤› gösterilememifltir.

Edward’s sendromuna efllik eden çok say›da yap›salbozukluk olup, özofagus atrezisi nadir görülen bozukluklararas›ndad›r. Özofagus atrezili olgular›n ise %1’inde trizomi18 saptan›r (11). Özofagus atrezisi ile birlikteli¤i olan korpuskallozumun k›smi yoklu¤u olan bir Edward’s sendromlu

olgu bildirilmifltir (12). Hastam›zda trakeoözofageal fistülile beraber özofagus atrezisi ve korpus kallozumunda incelme saptanm›flt›r.

Trizomi 18 olgular›n›n %97’sinde en az üç organda yap›sal bozukluk bulunur. Edward’s sendromunda VSD%67, üreme organlar›n›n geliflmemesi %50, at nal› böbrek%32, omfalosel %14, diyafram f›t›¤› %11 ve özofagus atrezisi %11 oran›nda bildirilmifltir (13). Meningoselin efllik etti¤i sadece iki olgu bulunmaktad›r (14,15). Ancaközofagus atrezisi ve meningosel gibi iki nadir bulgunun birlikte oldu¤u Edward’s sendromuna rastlanmam›flt›r. Olgumuzda özofagus atrezisi, meningosel ve korpus kollozumda incelme gibi trizomi 18’de nadir görülen bulgular bir arada saptanm›flt›r. Bu ilginç ve nadir birlikte-li¤in sunulmas› ile konuya dikkat çekilmek istenmifltir.

Ç›kar çat›flmas›: Bildirilmedi.

Kaynaklar

1. Smith DM. Trisomy 18 Syndrome. In: Jones KL ed. Smith’sRecognizable Patterns of Human Malformations. 4th ed.Philadelphia: Saunders, 1988: 16-9.

2. Descartes M, Caroll AJ. Cytogenetics. In: Behrman RE,Kliegman RM, Jenson HB, Stanton BF, (eds). Nelson Textbookof Pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007: 510-1.

3. Tekin N, Akflit A, Gürp›nar M. Trizomi 18 sendromlu bir olgudaunilateral radius aplazisi. Perinatoloji dergisi 2001; 9: 262-4.

4. Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18and trisomy 13: I. Growth, physical assessment, medical histories, survival and recurrence risk. Am J Med Genet 1994;49: 175-88.

5. Pant SJ, Robbins JM, Bird TM, et al. Congenital malformationsamong liveborn infants with trisomy 18 and 13. Am J MedGenet A 2006; 140:1749-56.

6. Edwards Jh, Harnden Dg, Cameron Ah, Crosse Vm, Wolff Oh.A new trisomic syndrome. Lancet 1960; 1: 787-90.

7. Weber WW. Survival and sex ratio in trisomy 17-18. Am J HumGenet 1976; 19: 369-77.

8. Bhanumathi B, Neelam AG, Mishro ZA. Trisomy 18 in a 50 yearold female. Indian J Hum Genet 2006; 12: 146-7.

9. Parker MJ, Budd JL, Draper ES, Young ID. Trisomy 18 in adefined populations: epidemiological, genetic and prenatalobservations. Prenat Diagn 2003; 23: 856-60.

10. Naguib KK, Al-Awadi SA, Bastaki L, et al. Clustering of trisomy18 in Kuwait: genetic predisposition or environtemal? AnnSaudi Med 1999; 19: 197-200.

11. Gonzales-Zamora JF, Villegas-Alvares F. Esophagial atresiaand chromosomal abnormalities in a Mexican children population: descriptive analysis. Cir Pediatr 2005; 18: 196-9.

12. Suranyi A, Bito T, Vojda G, et al. Unusual clinical history of amale infant with Edward’s syndrome. Pathol Oncol Res 2009;15: 147-52.

13. Steffensen TS, Opitz JM, Gilbert-Barness E. Congenital perineal hernia in a fetus with trisomy 18. Fetal Pediatr Pathol2009; 28: 95-9.

14. Bick D, Markowitz RI, Horwich A. Trisomy 18 associated withectopia cordis and occipital meningocele. Am J Med Genet1988; 30: 805-10.

15. Scorta A, Franceschini P, Pilotti G. [On a case of trisomy 18with spina bifida and meningocele]. Minerva Ginecol 1966; 18: 31-6.

TTüürrkk PPeedd AArrflfl 22001111;; 4466:: 117744--66TTuurrkk AArrcchh PPeedd 22001111;; 4466:: 117744--66

Gülafl› ve ark.Edward’s sendromu/Edward’s syndrome117766

Resim 5. Hastam›za ait 47,XX+18 bozuklu¤u gösteren karyotipörne¤i

1 2 3 4 5

1211109876

13 14 15 16 17 18

2322212019