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2013-1 분자유전검사 정확도평가 결과보고서
참여율 통계
2013 년 1 차 분자유전검사 정확도평가는 27 개 분자유전검사항목에 대하여, 86 개 기관의 119 개 검사실이 참여하였습니다. 이번 회차에 FLT3-TKD 분자유전검사와 NPM1 분자유전검사가 신규 종목으로 포함되었습니다.
No. 검사 종목 검체
1 Leukemia/Lymphoma 분자유전검사 MD 1301-01, MD 1301-02
2 JAK2 분자유전검사 MD 1301-05, MD 1301-06
3 FLT3 분자유전검사 MD 1301-07, MD 1301-08
4 NPM1 분자유전검사 MD 1301-09, MD 1301-10
5 KRAS 분자유전검사 MD 1301-11, MD 1301-12
6 BRAF 분자유전검사 MD 1301-13, MD 1301-14
7 EGFR 분자유전검사 MD 1301-15, MD 1301-16
8 KIT 분자유전검사 MD 1301-17, MD 1301-18
9 Hereditary breast & ovarian cancer(BRCA1/2) 분자유전검사
MD 1301-19, MD 1301-20
10 Li-Fraumeni syndrome (TP53) 분자유전검사 MD 1301-21, MD 1301-22
11 Wilson disease (ATP7B) 분자유전검사 MD 1301-23, MD 1301-24
12 Achondroplasia (FGFR3) 분자유전검사 MD 1301-25, MD 1301-26
13 Hereditary hearing loss (GJB2) 분자유전검사 MD 1301-27, MD 1301-28
14 Avellino corneal dystrophy (TGFBI) 분자유전검사 MD 1301-29, MD 1301-30
15 Huntington disease 분자유전검사 MD 1301-31, MD 1301-32
16 Spinocerebellar ataxia (SCA) 분자유전검사 MD 1301-33, MD 1301-34
17 Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) 분자유전검사 MD 1301-35, MD 1301-36
18 MELAS 분자유전검사 MD 1301-37, MD 1301-38
19 MERRF 분자유전검사 MD 1301-39, MD 1301-40
20 Prader-Willi/Angelman syndrome (PWS/AS) 분자유전검사 MD 1301-41, MD 1301-42
21 Duchenne muscular dystrophy (DMD) 분자유전검사 MD 1301-43, MD 1301-44
22 Spinal muscular atrophy (SMA) 분자유전검사 MD 1301-45, MD 1301-46
23 APOE genotype 분자유전검사 MD 1301-47, MD 1301-48
24 MTHFR genotype 분자유전검사 MD 1301-49, MD 1301-50
25 ABO genotype 분자유전검사 MD 1301-51, MD 1301-52
26 Fragile X syndrome (FMR1) 분자유전검사 MD 1301-53, MD 1301-54
27 DNA 염기서열분석 분자유전검사 SEC 1301-01, SEC 1301-02,SEC 1301-03, SEC 1301-04
1. Leukemia/Lymphoma 분자유전검사
1) 검체 내용
검체번호 내용
MD 1301-01 BCR-ABL1 rearrangement positive (e1a2 type)
MD 1301-02 TEL/AML1 rearrangement positive
2) 검사방법
DNA Technology, Hemavision
기관 수
BioSewoom Kit
기관 수
Ipsogen Kit 기관 수
Seegene Kit 기관 수
Lab developed 기관 수 총합계
BCR-ABL1 20 2 1 8 5 36
PML-RARA 19 4 3 26
AML1-ETO 21 3 2 26
TEL-AML1 22 2 24
* 기관별로 두 가지 이상의 검사방법을 사용하거나 응답하지 않은 경우가 있어, 검사방법수가 참여기관수와 일치하지 않을 수 있습니다.
3) 정확도평가결과
검체번호
검사항목
참여기관수
예상결과
결과Positive(b3a2
Positive(b2a2)
Positive(e1a2)
Positiveunspecified Negative
MD 1301-01
BCR-ABL1 36 Positive(e1a2) 1 30 3 2
PML-RARA 26 Negative 0 26
AML1-ETO 26 Negative 0 26
TEL-AML1 24 Negative 0 24
MD 1301-02
BCR-ABL1 36 Negative 0 36
PML-RARA 26 Negative 0 26
AML1-ETO 26 Negative 0 26
TEL-AML1 24 Positive 24 0
* 기관별로 검사항목의 차이가 있어, 응답 기관의 합계가 참여기관수와 일치하지 않을 수 있습니다.
4) 주관기관 의견
① MD 1301-01 검체는 BCR-ABL1 재배열 (e1a2 type) 양성 검체를, MD 1301-02 검체는 TEL-AML1 재배열 양성 검체를 발송하였습니다.
② MD 1301-01 검체에 대하여 30 개 기관이 예상결과(e1a2 type)와 일치하는 결과를 보고 하였습니다. 2개 기관은 BCR-ABL1 재배열을 검출하지 못하였고, 4 개 기관은 재배열 유형이 상이하였습니다.
③ MD 1301-02 검체에 대하여 참여한 모든 기관이 예상결과와 동일한 결과를 보고하였습니다.
2. JAK2 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-05: JAK2 gene mutation positive (p.Val617Phe)
MD 1301-06: JAK2 gene mutation negative
2) 검사방법
구분 검사방법 / Kit 기관수
Lab developed method
PCR, allele specific 4
Sanger sequencing 4
PCR (ARMS) 1
Other method
Seegene, Seeplex JAK2 ACE Genotyping kit 6
BioSewoom, Real-Q™ JAK2 V617F detection kit 6
Bioneer, AccuPower® JAK2 V617F Quantitative PCR kit 2
IPSOGEN, JAK2 MutaQuant kit 1
Not specified 2
합계 26
3) 정확도평가결과
검체번호 결과 기관수
MD 1301-05 JAK2, V617F mutation detected 25JAK2, V617F mutation not detected 1
MD 1301-06 JAK2, V617F mutation detected 1JAK2, V617F mutation not detected 25
4) 주관기관 의견
① MD 1301-05 검체는 JAK2 유전자, V617F 돌연변이 양성 검체를, MD 1301-06 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 26 개 기관 중 1 개 기관이 두 검체에 대하여 예상결과와 다른 결과를 보고하였습니다.
3. FLT3 ITD/TKD 분자유전검사(신규)
1) 검체내용
MD 1301-07: FLT3 ITD mutation positive, FLT3 TKD mutation negative
MD 1301-08: FLT3 ITD mutation negative, FLT3 TKD mutation negative
2) 검사방법
① FLT3 ITD mutation 검사방법
구분 검사방법 / Kit 기관수
Lab developed method
PCR and fluorescent based capillary electrophoresis (fragment length analysis) 3
PCR and gel electrophoresis 2
Sanger sequencing 4
Other method
BioSewoom, ABSOULTE FLT3 TKD/ITD RT-PCR 1
InVivoScribe Technologies, LeukoStrat™ FLT3 mutation assay 1
Seegene, Seeplex®FLT3 Genotyping Kit 6
합계 17
② FLT3-TKD mutation 검사방법
구분 검사방법 / Kit 기관수
Lab developed method Sanger sequencing 6
Other method
BioSewoom, ABSOLUTE FLT3 TKD/ITD RT-PCR 1
InVivoScribe Technologies, LeukoStrat™ FLT3 mutation assay 1
Seegene, Seeplex®FLT3 Genotyping Kit 6
합계 14
3) 정확도평가결과
① FLT3 ITD mutation 결과
검체번호 결과 기관수
MD 1301-07 FLT3 ITD mutation detected 17FLT3 ITD mutation not detected 0
MD 1301-08 FLT3 ITD mutation detected 0FLT3 ITD mutation not detected 17
② FLT3-TKD mutation 결과
검체번호 결과 기관수
MD 1301-07 FLT3-TKD mutation detected 0FLT3-TKD mutation not detected 14
MD 1301-08 FLT3-TKD mutation detected 0FLT3-TKD mutation not detected 14
4) 주관기관 의견
① MD 1301-07 검체는 FLT3 유전자의 ITD 돌연변이 양성/TKD 돌연변이 음성 검체를, MD 1301-08검체는 FLT3 ITD/TKD 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.
4. NPM1 분자유전검사 (신규)
1) 검체내용
MD 1301-09: NPM1 mutation positive (TCTG tandem repeat mutation)
MD 1301-10: NPM1 mutation negative
2) 검사방법
구분 검사방법 / Kit 기관수
Lab developed methodPCR and fluorescent based capillary electrophoresis (fragment length analysis) 2
Sanger sequencing 7
Other method 없음
합계 9
3) 정확도평가결과
검체번호 결과 기관수
MD 1301-09 NPM1 mutation detected 9NPM1 mutation not detected 0
MD 1301-10 NPM1 mutation detected 0NPM1 mutation not detected 9
4) 주관기관 의견
① MD 1301-09 검체는 NPM1 TCTG tandem repeat 돌연변이 양성 검체를, MD 1301-10 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.
5. KRAS 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-11: KRAS gene mutation positive (p.Gly12Asp)
MD 1301-12: KRAS gene mutation negative
2) 검사대상
검사범위 기관수
all coding exons 1
Any mutations in exon 2 3
Any mutations in exon 2, 3 3
codon 12, 13 17
codon 12, 13, 61 8
합계 32
3) 검사방법
구분 검사방법 / Kit 기관수
Lab developed methodPyrosequencing 6
Sanger sequencing 14
Commercial kit
DxS, TheraScreen KRAS Mutation Detection Kit 1
PANAGENE, PNAClamp K-ras Mutation Detection kit 10
Qiagen, Pyromark KRAS kit 1
합계 32
4) 정확도평가결과
검체번호 결과 기관수
MD 1301-11 KRAS mutation detected 32KRAS mutation not detected 0
MD 1301-12 KRAS mutation detected 0KRAS mutation not detected 32
5) 주관기관 의견
① MD1301-11 검체는 KRAS 유전자의 돌연변이 (p.Gly12Asp) 양성 검체를, MD 1301-12 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 모든 기관이 예상 결과와 동일한 결과를 보고 하였습니다.
6. BRAF 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-13: BRAF gene mutation positive (p.Val600Glu)
MD 1301-14: BRAF gene mutation negative
2) 검사방법
구분 검사방법 / Kit 기관수
Lab developed method
Mutant enrichment with 3'-modified oligonucleotide (MEMO) 1
PCR, allele specific 1
Pyrosequencing 8
Real-time PCR, hydrolysis probe 1
RFLP (restriction fragment length polymorphism) 1
Sanger sequencing 6
Commercial kit
BioSewoom, Real Q BRAF V600E detection kit 14
Panagene, PNAClamp BRAF Mutation Detection Kit 8
Seegene, Anyplex™ BRAF V600E Real-time Detection kit 10
Invitrogen, Applied Biosystems® BRAF Mutation Analysis Reagents 1
Qiagen, Therascreen BRAF Pyro Kit 1
Unspecified 2
합계 54
3) 정확도평가결과
검체번호 결과 기관수
MD 1301-13 BRAF mutation detected 54BRAF mutation not detected 0
MD 1301-14 BRAF mutation detected 0BRAF mutation not detected 54
4) 주관기관 의견
① MD 1301-13 검체는 BRAF 유전자의 돌연변이 (p.Val600Glu) 양성 검체를, MD 1301-14 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 모든 기관이 예상 결과와 동일한 결과를 보고 하였습니다.
7. EGFR 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-15: EGFR gene mutations positive (p.Gly719Ser)
MD 1301-16: EGFR gene mutations negative
2) 검사대상
검사범위 기관수
All possible mutations 18
Specific mutations 17
합계 35
3) 검사방법
구분 검사방법 / Kit 기관수
Lab developed method
PCR and fluorescent based capillary electrophoresis (fragment length analysis) 1
PCR and gel electrophoresis 1
PCR, allele specific 1
Pyrosequencing 3
Sanger sequencing 13
Commercial kit PANAGENE, PNAClamp™ EGFR mutation detection kit 14
QIAGEN, TheraScreen EGFR Pyro Kit 2
합계 35
4) 정확도평가결과
검체번호 결과 기관수
MD 1301-15 EGFR mutation detected 33EGFR mutation not detected 2
MD 1301-16 EGFR mutation detected 2EGFR mutation not detected 33
5) 주관기관 의견
① MD 1301-15 검체는 EGFR 유전자의 돌연변이 (p.Gly719Ser) 양성 검체를, MD 1301-16 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 35 개 기관중 2 개 기관이 각각의 검체에 대하여 예상 결과와 상이한 결과를 보고하였습니다.
8. KIT 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-17: KIT gene mutation positive (p.Asn822Lys)
MD 1301-18: KIT gene mutation negative
2) 검사대상
검사범위 기관수
Codon 816 and others 1
Codon 816, Exon 9, 11, 13, 17 1
Exon 17 4
Exon 17, others 1
Exon 9, 11, 13 1
Exon 9, 11, 13, 17 6
Others 1
합계 15
3) 검사방법
구분 검사방법 / Kit 기관수
Lab developed methodMutation scanning and sequencing 1
Sanger sequencing 12
Other methodBioSewoom, c-kit screening & c-kit genotyping kit 1
BioSewoom, Real-Q C-KIT Screening kit 1
합계 15
4) 정확도평가결과
검체번호 결과 기관수
MD 1301-17 KIT mutation detected 14KIT mutation not detected 1
MD 1301-18 KIT mutation detected 0KIT mutation not detected 15
5) 주관기관 의견
① MD 1301-17 검체는 KIT 유전자의 돌연변이 (p.Asn822Lys) 양성 검체를, MD 1301-18 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 15 개 기관 중 1 개 기관이 MD 1301-17 검체에 대하여 예상결과와 다른 결과를 보고 하였습니다.
9. Hereditary breast & ovarian cancer (BRCA 1/2) 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-19: BRCA2 gene mutation positive (p.Leu2092Profs*7, heterozygote)
MD 1301-20: BRCA2 gene mutation negative
2) 검사방법
검사방법 기관수
Mutation scanning and sequencing 1
Sanger sequencing 7
합계 8
3) 정확도평가결과
① 염기서열분석 결과
검체번호 유전자 / 염기변이 명명 / 단백질변이 명명 / Zygosity 기관수
MD 1301-19
BRCA2 c.6275-6276delTT p.Leu2092Profs*7 heterozygote 6
BRCA2 c.6275_6276delTT p.L2092PfsX7 heterozygote 1
BRCA2 c.6275_6276delTT p.Leu2092ProfsX7 heterozygote 1
MD 1301-20 No variant 8
② 염기변이 해석
검체번호 해석 기관수
MD 1301-19 Previously reported, cause of the disorder 8
MD 1301-20 No variant 8
4) 주관기관 의견
① MD 1301-19 검체는 BRCA2 유전자의 돌연변이 (p.Leu2092Profs*7, heterozygote, mutation) 양성 검체를 MD 1301-20 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.
10. Li-Fraumeni syndrome (TP53) 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-21: TP53 gene mutation positive (p.Arg273Cys, homozygote)
MD 1301-22: TP53 gene mutation negative
2) 검사방법
검사방법 기관수Sanger sequencing 9
합계 9
3) 정확도평가결과
① 염기서열분석 결과
검체번호 염기변이 명명 / 단백질변이 명명 / Zygosity 기관수
MD 1301-21c.818G>A p.Arg273His homozygote 7
c.818G>A p.R273H homozygote 2
MD 1301-22 No variant 9
② 염기변이 해석
검체번호 해석 기관수
MD 1301-21Previously reported, cause of the disorder 8
미입력 1
MD 1301-22 No variant 9
4) 주관기관 의견
① MD 1301-21 검체는 TP53 유전자의 돌연변이 (p.Arg273Cys, homozygote) 양성 검체를, MD 1301-22 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 9 개 기관 중 1 개 기관이 염기변이 해석 결과를 입력하지 않았습니다.
11. Wilson disease (ATP7B) 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-23: ATP7B gene mutations positive (p.Arg778Leu, homozygote)
MD 1301-24: ATP7B gene mutation negative
2) 검사방법
검사방법 기관수Sanger sequencing 7
합계 7
3) 정확도평가결과
① 염기서열분석 결과
검체번호 Variant No. 염기변이 명명 / 단백질변이 명명 / Zygosity 기관수
MD 1301-23variant 1
c.2310C>G p.(=) homozygote 1
c.2310C>G p.Leu770 homozygote 1
c.2310C>G p.Leu770Leu homozygote 4
미입력 1
variant 2 c.2333G>T p.Arg778Leu homozygote 7
MD 1301-24 variant 1c.2310C>G p.Leu770 homozygote 1
No variant 6
② 염기변이 해석
검체번호 Variant No. 해석 기관수
MD 1301-23
variant 1 Previously reported, neutral variant 6
미입력 1
variant 2Previously reported, cause of the disorder 6
Previously unreported, expected to cause the disorder 1
MD 1301-24 variant 1Previously reported, neutral variant 1
No variant 6
4) 주관기관 의견
① MD 1301-23 검체는 ATP7B 유전자의 돌연변이 (p.Arg778Leu, homozygote) 양성 검체를, MD 1301-24 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 7 개 기관 중 1 개 기관이 MD 1301-23 검체의 polymorphism 을 입력하지 않았고, 1 개 기관이 MD 1301-24 검체에서 예상 결과와 상이한 염기변이를 보고하였습니다.
12. Achondroplasia (FGFR3) 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-25: FGFR3 gene mutation negative
MD 1301-26: FGFR3 gene mutation negative
2) 검사방법
구분 검사법 응답기관
Lab developed method
RFLP (restriction fragment length polymorphism) 3
Sanger sequencing 9
Single base primer extension 1
합계 13
3) 정확도평가결과
검체번호 결과 기관수
MD 1301-25 FGFR mutation detected 0FGFR mutation not detected 13
MD 1301-26 FGFR mutation detected 0FGFR mutation not detected 13
4) 주관기관 의견
① MD 1301-25 검체와 MD 1301-26 검체는 FGFR3 유전자의 돌연변이 (p.Gly380Arg) 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.
13. Hereditary hearing loss (GJB2) 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-27: GJB2 gene mutation negative
MD 1301-28: GJB2 gene mutation negative
2) 검사방법
검사방법 기관수Mutation scanning and sequencing 1Sanger sequencing 14
합계 15
3) 정확도평가결과
① 염기서열분석 결과
검체번호 염기변이 명명 / 단백질변이 명명 / Zygosity 기관수
MD 1301-27 No variant 15
MD 1301-28 No variant 15
② 염기변이 해석
검체번호 해석 기관수
MD 1301-27 No variant 15
MD 1301-28 No variant 15
4) 주관기관 의견
① MD 1301-27 검체와 MD 1301-28 검체는 GJB2 유전자의 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.
14. Avellino corneal dystrophy (TGFBI) 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-29: TGFBI gene mutation positive (p.Arg124His)
MD 1301-30: TGFBI gene mutation negative
2) 검사방법
구분 검사방법 기관수
Lab developed method
Mutation scanning and sequencing 1
PCR, allele specific 2
Pyrosequencing 2
Real-time PCR, hydrolysis probe 5
Sanger sequencing 9
Commercial kit Solgent, DiaPlexCTM ACD genotyping kit 3
합계 22
3) 정확도평가결과
검체번호 결과 기관수
MD 1301-29 TGFBI mutation detected 22TGFBI mutation not detected 0
MD 1301-30 TGFBI mutation detected 1TGFBI mutation not detected 21
4) 주관기관 의견
① MD 1301-29 검체는 TGFBI 유전자 돌연변이 (p.Arg124His, heterozygote, mutation) 양성 검체를, MD 1301-30 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 22 개 기관 중 1 개 기관에서 MD 1301-26 검체에 대하여 예상결과와 상이한 결과를 보고하였습니다.
15. Huntington disease (HD) 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-31: Abnormal CAG expansion in the HTT gene (allele with full penetrance)
MD 1301-32: Abnormal CAG expansion in the HTT gene (intermediate allele)
2) 검사방법
검사방법 기관수PCR and fluorescent based capillary electrophoresis (fragment length analysis) 7
합계 7
3) 정확도평가결과
① 기관별 repeat 결과
검체번호 Alleles 기관수
MD 1301-31
18/40 1
18/41 2
19/41 1
19/42 2
21/44 1
합계 7
MD 1301-32
14/25 1
15/26 1
17/25 1
17/26 1
17/28 1
18/27 1
18/29 1
합계 7
② 평가결과
검체번호 결과해석 기관수
MD 1301-31 Positive, HD causing allele with full penetrance 7
MD 1301-32Intermediate allele (slightly increased risk for expansion to disease-associated range in next generation) 3
Normal (no risk of HD) 4
4) 주관기관 의견
① MD 1301-31 검체는 HD-causing allele, MD 1301-32 검체는 intermediate allele 의 CAG 반복수 검체를 발송하였습니다.
② MD 1301-31 (HD causing allele) 검체의 경우 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다. MD 1301-32 검체의 경우 기관간 일치율이 낮아 평가에서 제외하였습니다. 대부분의 기관이 정상 allele 과 intermediate allele 의 경계에 해당하는 CAG 반복 수를 보고하였고, 이로 인해 결과 해석이 상이하였습니다. 각 기관별 repeat 분포는 상기 표를 참고하시기 바랍니다.
16. Spinocerebellar ataxia (SCA) 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-33: Abnormal CAG expansion in the ATXN2 gene (SCA2 positive)
MD 1301-34: Normal CAG repeats
2) 검사대상
검사대상 기관수
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 3
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, Other 3
합계 6
3) 검사방법
검사방법 기관수PCR and fluorescent based capillary electrophoresis (fragment length analysis) 6
합계 6
4) 정확도 평가결과
① 기관별 repeat 결과
검체번호 검사대상 Alleles 기관수
MD 1301-33
SCA1
26/26 1
26/27 1
27/28 1
28/28 3
SCA2
19/35 1
22/38 1
22/39 4
SCA3
18/18 2
19/19 3
20/20 1
SCA612/12 1
13/13 5
SCA7
6/10 1
7/10 4
8/11 1
MD 1301-34 SCA1
26/28 1
27/29 1
28/30 4
SCA219/19 1
22/22 5
SCA3
20/22 2
21/23 3
22/24 1
SCA610/11 1
11/12 5
SCA710/10 5
11/11 1
② 평가결과
검체번호 결과해석 기관수
MD 1301-33 Positive, SCA causing allele with full penetrance 6
MD 1301-34 Normal (no risk of SCA) 6
5) 주관기관 의견
① MD 1301-33 검체는 ATXN2 유전자 비정상 CAG 반복 검체를, MD 1301-34 검체는 정상 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다. 기관별 repeat 분포는 상기 표를 참고하시기 바랍니다.
17. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-35: Abnormal CAG expansion in the AR gene (SBMA positive)
MD 1301-36: Normal CAG repeats
2) 검사방법
검사방법 기관수PCR and fluorescent based capillary electrophoresis (fragment length analysis) 5
합계 5
3) 정확도평가결과
① 기관별 repeat 결과
검체번호 Alleles 기관수
MD 1301-35
41 1
42 1
44 2
48 1
MD 1301-36
20/20 2
21/21 1
23/23 1
25/25 1
② 평가 결과
검체번호 결과해석 기관수
MD 1301-35 Positive, SBMA causing allele with full penetrance 5
MD 1301-36 Normal (no risk of SBMA) 5
4) 주관기관 의견
① MD 1301-35 검체는 AR 유전자 비정상 CAG 반복 검체를, MD 1301-36 검체는 정상 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다. 기관별 repeat 분포는 상기 표를 확인하시기 바랍니다.
18. MELAS 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-37: m.3243A>G mutation positive
MD 1301-38: No mutation
2) 검사대상
검사대상 기관수
MT-TL1 gene: All possible mutations in this gene 3
MT-TL1 gene: m.3243A>G, m.3271T>C 1
MT-TL1 gene: m.3243A>G, m.3271T>C, m.3252A>G 4
MT-TL1 gene: m.3243A>G, m.3271T>C, m.3252A>GMT-ND5 gene: m.13513G>A 1
합계 9
3) 검사방법
검사방법 기관수Sanger sequencing 9
합계 9
4) 정확도평가결과
① 염기서열분석 결과
검체번호 염기변이 명명 / Zygosity 기관수
MD 1301-37m.3243A>G heteroplasmy 8
c.3243A>G heteroplasmy 1
MD 1301-38 No mutation 9
② 염기변이 해석
검체번호 해석 기관수
MD 1301-37 Previously reported, cause of the disorder 9
MD 1301-38 No variant 9
5) 주관기관 의견
① MD 1301-37 검체는 m.3243A>G 돌연변이 양성 검체를, MD 1301-38 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 9 개 기관 중 1 개 기관이 MD 1301-37 검체의 염기변이 명명에서 예상결과와 상이한 결과를 보고하였습니다.
19. MERRF 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-39: m.8344A>G mutation positive
MD 1301-40: No mutation
2) 검사대상
검사대상 기관수
MT-TK gene: All possible mutations in this gene 2
MT-TK gene: m.8344A>G 1
MT-TK gene: m.8344A>G, m.8356T>C 2
MT-TK gene: m.8344A>G, m.8356T>C, m.8361G>A, m.8363G>AMT-TF gene: m.15967G>AMT-TP gene: m.611G>A
1
MT-TK gene: m.8344A>G, m.8356T>C, m.8363G>A 1
합계 7
3) 검사방법
검사방법 기관수Sanger sequencing 7
합계 7
4) 정확도평가결과
① 염기서열분석 결과
검체번호 염기변이 명명 / Zygosity 기관수
MD 1301-39 m.8344A>G homoplasmy 7
MD 1301-40 No mutation 7
② 염기변이 해석
검체번호 해석 기관수
MD 1301-39 Previously reported, cause of the disorder 7
MD 1301-40 No variant 7
5) 주관기관 의견
① MD 1301-39 검체는 m.8344A>G 돌연변이 양성 검체를, MD 1301-40 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.
20. Prader-Willi/Angelman Syndrome (PWS/AS) 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-41: Abnormal methylation pattern of Prader-Willi syndrome
MD 1301-42: Normal methylation pattern
2) 검사방법
구분 검사방법 기관수
Lab developed method
Pyrosequencing, methylation specific 1
Methylation PCR 1
Methylation specific PCR 1
Methylation specific PCR and gel electrophoresis 1
MS-PCR, RFLP 1
PCR, methylation specific & RFLP 1
PCR, methylation specific& electrophoresis 1
Commercial kit CHEMICON, CpG WIZ Prader-Willi/Angelman Methylation specific PCR assay 1
합계 8
3) 정확도평가결과
① 검사결과
검체번호 검사결과 기관수
MD 1301-41
Maternal allele present 8
Paternal allele present 0
Maternal and paternal allele present 0
MD 1301-42
Maternal allele present 0
Paternal allele present 0
Maternal and paternal allele present 8
② 결과해석
검체번호 해석 기관수
MD 1301-41 Consistent with Prader-Willi syndrome 8
MD 1301-42 No variant 8
4) 주관기관 의견
① MD 1301-41 검체는 비정상 메틸화 (Prader-Willi syndrome) 패턴의 검체를, MD 1301-42 검체는 정상 메틸화 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.
21. Duchenne muscular dystrophy (DMD) 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-43: Exons 5, 6, 7 duplication of the DMD gene
MD 1301-44: Exon 52 deletion of the DMD gene
2) 검사범위
검사범위 기관수
All exons 9
합계 9
2) 검사방법
검사방법 기관수MRC-Holland MLPA kit 9
합계 9
3) 정확도평가결과
① 검사결과
검체번호 검사결과 기관수
MD 1301-43 Duplication of Exon 5, 6, 7 9
MD 1301-44 Deletion of Exon 52 9
② 결과해석
검체번호 해석 기관수
MD 1301-43 Affected male 9
MD 1301-44 Affected male 9
4) 주관기관 의견
① MD 1301-43 검체는 DMD 유전자의 엑손 5, 6, 7 중복 돌연변이 검체를, MD 1301-44 검체는 엑손 52 결실 돌연변이 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.
22. Spinal muscular atrophy (SMA) 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-45: homozygous exons 7 deletion of the SMN1 gene
MD 1301-46: (A) heterozygous exons 7 deletion of the SMN1 gene /
(B) normal copy number of SMN1 gene
2) 검사방법
검사방법 기관수PCR-RFLP, gel electrophoresis 4MRC-Holland, MLPA kit 5
합계 9
3) 정확도평가결과
① 검사결과
검체번호 검사결과 기관수
MD 1301-45 SMN1, Exon 7, homozygous deletion 9
MD 1301-46(A) SMN1, Exon 7, heterozygous deletion 4
(B) Normal copy number of SMN1, exon 7 5
② 결과해석
검체번호 해석 기관수
MD 1301-45 Consistent with a diagnosis of SMA 9
MD 1301-46Reduced probability of SMA 8
Consistent with a diagnosis of SMA 1
4) 주관기관 의견
① MD1301-45 검체는 SMN1 유전자의 homozygous 결실 검체를 발송하였고, MD1301-46 검체는 heterozygous 결실 검체 또는 정상 검체를 발송하였습니다.
② MD1301-46 Exon 7 heterozygous deletion 검체에 대하여 1 개 기관이 결과해석에 있어 예상결과와 상이한 결과를 보고하였습니다.
23. APOE 유전형 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-47: APOE ε3/ε4 genotype
MD 1301-48: APOE ε2/ε3 genotype
2) 검사방법
구분 검사방법 / Kit 기관수
Lab developed method
Allele-specific PCR 1
ARMS (amplification refractory mutation system) 1
PCR & RFLP 1
Pyrosequencing 1
Real-time PCR 3
Sequencing 2
Commercial kit
Bio-Core, ApoE genotyping PCR KIT 9
Bioneer, AccuPower® ApoE genotyping kit 4
BioSewoom, Apo E genotyping Kit 2
Genotech, Apo. E Genotyping Kit 1
Hain Lifescience GmbH, GenoType® ApoE 1
Innogenetics, INNO-LiPA ApoE 1
LG Life Science, ApoE Genotyping Real-time PCR 2
Seegene, Apolipoprotein E (ApoE) ACE Genotyping 11
Solgent, DiaPlexQ™ Apolipoprotein E (ApoE) Genotyping Kit 3
합계 43
3) 정확도평가결과
검체번호 해석 기관수
MD 1301-47 APOE ε3/ε4 genotype 43
MD 1301-48 APOE ε2/ε3 genotype 43
4) 주관기관 의견
① MD 1301-47 검체는 APOE, ε3/ε4 유전형 검체를, MD 1301-48 검체는 ε2/ε3 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.
24. MTHFR 유전형 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-49: MTHFR, 677C>T, heterozygote
MD 1301-50: MTHFR, wild
2) 검사방법
구분 검사방법 / Kit 기관수
Lab developed method
PCR, allele specific 3
Pyrosequencing 1
Real-time PCR, hydrolysis probe 2
Real-time PCR, melting curve analysis 1
RFLP (restriction fragment length polymorphism) 9
Single base extension (SNaPshot) 1
Commercial kit
Bioneer, AccuPower® MTHFR 677 genotyping kit 1
BioSewoom, MTHFR (C677T, A1298C) kit 2
Seegene, MTHFR C677T, A1298C ACE kit 1
합계 21
3) 정확도평가결과
① 검사결과
검체번호 검사결과 기관수
MD 1301-49Heterozygous variant (667C>T/wild type) 19
Homozygous normal (wild type/wild type) 2
MD 1301-50 Homozygous normal (wild type/wild type) 21
② 결과해석
검체번호 해석 기관수
MD 1301-49
Increased risk of hyperhomocysteinemia 5
No increased risk of hyperhomocysteinemia 13
해당 없음 3
MD 1301-50 No increased risk of hyperhomocysteinemia 21
4) 주관기관의견
① MTHFR, 677C>T, heterozygous variant 검체와 wild type 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 21 개 기관 중 2 개 기관이 MD 1301-49 검체에서 예상 유전형과 상이한 결과를 보고하였습니다. 또한 결과 해석에서는 5 개 기관이 예상결과와 상이한 결과해석을 보고하였습니다.
25. ABO 유전형 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-51: cis-AB/O
MD 1301-52: A/B
2) 검사방법
구분 검사방법 / Kit 기관수
Lab developed method
PCR, allele specific 1
RFLP (restriction fragment length polymorphism) 1
Sanger sequencing 5
Single base extension (SNaPshot) 2
합계 9
3) 정확도평가결과
검체번호 해석 기관수
MD 1301-51 cis-AB/O 9
MD 1301-52 A/B 9
4) 주관기관 의견
① MD 1301-51 검체는 cis-AB/O 유전형의 검체를, MD 1301-52 검체는 A/B 유전형의 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.
26. Fragile X Syndrome (FMR1) 분자유전검사
1) 검체내용
MD 1301-53: FMR1 gene, CGG expansion with pre-mutation (성별: 여성)
MD 1301-54: FMR1 gene, no CGG expansion (성별: 여성)
2) 검사방법
구분 검사방법 / Kit 기관수
Lab developed method
PCR and fragment length analysis, Southern blot 1
Fluorescent-PCR and Southern blot 1PCR and fluorescent based capillary electrophoresis (fragment length analysis) 2
Southern blot 2Triplet repeat primed PCR and fluorescent based capillary electrophoresis 1
Commercial kit Asuragen, AmplideX FMR1 PCR 6
합계 13
3) 정확도평가결과
① 기관별 repeat 결과
검체번호 Repeats (Allele 1 / Allele 2) 기관수
MD 1301-53
22/89 1
23/95 1
24/24 1
24/91 1
24/92 1
24/93 2
24/94 2
24/95 1
24/96 1
25/88 1
25/90 1
합계 13
MD 1301-54
34/34 1
37 1
39 1
39/39 8
39 1
미응답 1
합계 13
② 평가결과
검체번호 해석 기관수
MD 1301-53Normal (no expansion) 1
Premutation 12
MD 1301-54 Normal (no expansion) 13
4) 주관기관 의견
① MD 1301-53 검체는 FMR 유전자의 CGG expansion with pre-mutation 검체를, MD 1301-54 검체는 정상 검체를 발송하였습니다.
② 참여한 13 개 기관 중 1 개 기관이 MD 1301-53 검체에 대하여 예상결과와 상이한 결과를 보고하였습니다. 기관별 repeat 분포는 상기 표를 참고하시기 바랍니다.
27. DNA 염기서열판독
1) 검체내용
DNA sequence data
. SEC 1301-01 (NF1 유전자): c.5943+1G>A (splicing mutation)
. SEC 1301-02 (TSC1 유전자): c.2356C>T p.Arg786*
. SEC 1301-03 (KCNQ1 유전자): c.1022C>T p.Ala341Val
. SEC 1301-04 (MLH1 유전자): c.1758dupC p.Met587Hisfs*6
2) 분석소프트웨어
Software 기관수
ABI, Sequencing analsis 1
MT Navigator 1
Seqscanner 1
Seqscanner, Bioedit Sequence 1
Seqscanner, GENETYX 1
Seqscanner, Seqscanner 1
Seqscape 6
Seqscape, Mutation Surveyor 2
Seqscape, Seqscanner, SEQ_Man software, Varient Repoter 1
Sequencher 9
Sequencher, Seqscape 2
미입력 1
3) 돌연변이 database
사용 database 기관수 %
Align GVGD prediction 1 3.8
COSMIC(http://cancer.sanger.ac.uk) 1 3.8
Ensembl Genome Browser 1 3.8
Interactive biosoftware, Alamut 1 3.8
Literature search 7 26.9
Mutation database, HGMD 12 46.2
Mutation database, HGMD professional 5 19.2
Mutation database, Lab developed database 2 7.7
Mutation database, LOVD (Leiden open variant database) 8 30.8
NCBI dbSNP 16 61.5
PolyPhen-2 prediction 8 30.8
SIFT prediction 7 26.9
3) 정확도평가결과
① SEC 1301-01 (NF1 유전자)
. 염기변이 명명
Variant No. 염기변이 명명 / 단백질변이 명명 / Zygosity 기관수
variant 1 기관 결과
c.5943+1G>A heterozygote 21
c.6006+1G>A heterozygote 2
c.6007A>G I2003V heterozygote 1
c.6326+1 G>A heterozygote 1
wild type heterozygote 1
미입력 1
합계 27
. 염기변이 해석
Variant No. 결과해석 기관수
variant 1
previously reported, cause of the disorder 18
previously unreported, expected to cause the disorder 1
previously unreported, may or may not be causative of the disorder 2
해당 없음 5
합계 26
* 비의료 기관의 염기변이 결과해석 항목은 평가에서 제외하였습니다.
② SEC 1301-02 (TSC1 유전자)
. 염기변이 명명
Variant No. 염기변이 명명 / 단백질변이 명명 / Zygosity 기관수
variant 1 기관 결과
c.2356C>T p.Arg786* heterozygote 15
c.2356C>T p.Arg786Ter (p.R786X) heterozygote 1
c.2356C>T p.Arg786X heterozygote 3
c.2356C>T p.R786* heterozygote 2
c.2356C>T p.R786X heterozygote 3
c.2356C>T R786OPA heterozygote 1
C2590T NM_000368.4 R786STOP heterozygote 1
합계 26
. 염기변이 해석
Variant No. 결과해석 기관수
variant 1previously reported, cause of the disorder 21
해당 없음 5
합계 26
* 비의료 기관의 염기변이 결과해석 항목은 평가에서 제외하였습니다.
③ SEC 1301-03 (KCNQ1 유전자)
. 염기변이 명명
Variant No. 염기변이 명명 / 단백질변이 명명 / Zygosity 기관수
variant 1 기관 결과
c.1022C>T p.Ala341Val heterozygote 20
c.1022C>T p.A341V heterozygote 4
c.1022C>A A341V heterozygote 1
C1130T NM_00218.2 A341V heterozygote 1
합계 26
. 염기변이 해석
Variant No. 결과해석 기관수
variant 1previously reported, cause of the disorder 21
해당 없음 5
합계 26
* 비의료 기관의 염기변이 결과해석 항목은 평가에서 제외하였습니다.
④ SEC 1301-04 (MLH1 유전자)
. 염기변이 명명
Variant No. 염기변이 명명 / 단백질변이 명명 / Zygosity 기관수
variant 1 기관 결과
c.1758dupC p.Met587Hisfs*6 heterozygote 11
c.1758dupC p.Met587HisfsX6 heterozygote 3
c.1758dup p.Met587Hisfs*6 heterozygote 1
c.1758dupC p.Met587fs heterozygote 1
c.1758dupC p.Met587His*fs6 heterozygote 1
c.1758dupC p.Met587Hisfs heterozygote 1
c.1758dupC p.A587HfsX6 heterozygote 1
1957Cinsertion NM_000249.3 M587H heterozygote 1
c.1757_1758insC p.Met587Hisfs*6 heterozygote 1
c.1758_1759insC p.Met587Hisfs*6 heterozygote 1
c.1758_1759insC p.M587HfsX6 heterozygote 1
c.1758_1759insC p.Met587Hisfs*6 heterozygote 2
c.1758-9 Cinsdel P586frameshift heterozygote 1
합계 26
. 염기변이 해석
Variant No. 결과해석 기관수
variant 1
previously reported, cause of the disorder 20
previously unreported, expected to cause the disorder 1
해당 없음 5
합계 26
* 비의료 기관의 염기변이 결과해석 항목은 평가에서 제외하였습니다.
4) 주관기관 의견
. SEC 1301-01 (NF1 유전자): 염기변이 명명에 대하여 6 개 기관에서 예상결과와 상이한 결과를 보고하였고 염기변이의 해석에 대하여 2 개 기관이 예상결과와 상이한 결과를 보고 하였습니다.
. SEC 1301-02 (TSC1 유전자): 염기변이 명명에 대하여 2 개 기관에서 예상결과와 상이한 결과를 보고하였습니다. 염기변이의 해석에 대하여 참여한 모든 기관에서 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.
. SEC 1301-03 (KCNQ1 유전자): 염기변이 명명에 대하여 2 개 기관에서 예상결과와 상이한 결과를보고 하였습니다. 염기변이의 해석에 대하여 참여한 모든 기관에서 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.
. SEC 1301-04 (MLH1 유전자): 염기변이 명명에 대하여 10 개 기관에서 예상결과와 상이한 결과를보고 하였습니다. 염기변이의 해석에 대하여 참여한 모든 기관에서 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.