Nº 56 1er SEMESTRE 2020 LUCHA CONTRA LA CEGUERA

VISIÓNNOTICIAS

• La ruta solidariade la lectora ciega

FARPE CUMPLE 30 AÑOS• Último adiós a Joan Clarammunt

• Registro de Patentes de Enfermedades Raras Oculares

VIÑETA• La Rendija, de Pedro Sabiote Investigación

es saludFundaluce ha destinado 600.000 €

a proyectos científicos

El COVID-19y la visión

SumarioEDITA: FARPE (Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España)Montera 24, 4º J - 28013 MadridTel: 915320707 Fax: 915222118e-mail: farpe@retinosisfarpe.org

DIRECTORAndrés Torres

DIRECTOR CIENTÍFICOSalvador Pastor Idoate, MD, PhD, FEBOLicenciado especialista de Área del SACYL. Adjunto especialista en Retina y Vítreo del Hospital Clínico Universitario de Valladolid.

FOTO DE PORTADA©: Felipe García PaganLa imagen muestra el rostro de una joven con una mascarilla sobre la que luce impreso el siguiente titular: ‘Investigación es salud’.

COLABORAN EN ESTE NÚMEROAlfredo Toribio y Albert EspañolPaqui Ayllón Almudena Amaya RubioManuel Posada, Verónica Alonso, Isabel Hermosilla, Greta Arias –Merino y Eva BermejoJosé Martín NietoPedro Sabiote ConesaEduardo Aya Ramos

DISEÑO Y PRODUCCIÓNTpi Edita S.L.C/ Avda. de la Industria, 6, 1ª Planta, 28108 Madrid, AlcobendasTelf.: 913 396 563enol.alvarez@grupotpi.es

Tirada:3.500 ejemplares. Distribución gratuita.Depósito Legal: M-6-192ISBN 84-604-1293-BISSN 2172-5586

Todos los artículos se publican bajo la responsabilidad de sus autores. La revista VISION no comparte necesariamente las opiniones y comentarios vertidos en los mismos. Se autoriza la reproducción total o parcial de esta publicación citando su procedencia y previa notificación al autor.Boletín informativo subvencionado por la Dirección General deCoordinación de Políticas Sectoriales sobre la Discapacidad.

1. EDITORIAL1. Todo va a salir bien

2. ACTUALIDAD FARPE 2. Fundaluce: nuestro pequeño gran

tesoro5. Excelente año de donaciones6. La ruta solidaria de la lectora ciega10. Farpe cumple 30 años11. La presidenta dice. Medir el bienestar12. Último adiós a Joan Claramunt

14. ARTÍCULOS 14. El COVID-19 y la visión16. Registro de pacientes de enfermeda-

des raras oculares22. Presente y futuro de lasdistrofias

hereditarias de retina25. Avances recientes sobrela enferme-

dad de Stargardt

28. VIÑETA 28. La Rendija, de Pedro Sabiote

29. ASOCIACIONES 29. Catalunya30. Comunidad de Madrid32. Andalucía33. Región de Murcia34. Canarias34. Aragón35. Comunitat Valenciana36. Castilla-La Mancha37. Castilla y León39. Extremadura

40 DIRECTORIO

VISIÓN

FARPErepresenta a Españaen Retina internacional

Editorial

VISIÓN - 1

E l coronavirus lo ha ‘infec-tado’ todo y ha alterado hasta lo más insignificante

de nuestras vidas. Nos ha obli-gado a centrarnos en lo esen-cial: nuestra salud, la de todos. Muchos consideraban que era una conquista conseguida, un fortín infranqueable de fuertes cimientos, una barrera impene-trable. Incluso ha habido quie-nes han hablado de vivir eter-namente, de inmortalidad.

La pandemia del Covid-19 vuelve a colocarnos en la rea-lidad de nuestra pequeñez, de nuestra debilidad ante un ser microscópico, de nuestra insignificancia cuando con-tamos las muertes por miles y somos capaces de conso-larnos cuando los fallecidos descienden unas decenas.

Este virus nos ha dado una vuelta de tuerca en todos los ámbitos de nuestra socie-dad, en todos los aspectos de nuestra vida. Nos ha llevado a reflexionar sobre nuestras prioridades, pero también sobre nuestras mezquinda-des. Ha restringido nuestras libertades a la par que nos ha hecho más conscientes de la necesidad de una libertad que creíamos superada.

Este bicho canalla ha revo-lucionado nuestro mundo tal y como lo conocíamos y ha puesto sobre la mesa multitud de deba-tes que parecían zanjados. Pero lo que ha destapado del todo, sin posibilidad de discusión, sin dejar argumentos posibles para rebatir-lo es que esa salud que muchos

daban por alcanzada se puede desplomar a la más mínima, que debemos estar preparados y, so-bre todo, que nuestra mejor arma para reconquistarla y mantenerla en niveles de excelencia es, sin duda, la investigación.

Es vital que, de una vez por todas, nos percatemos de que los investigadores y sus equipos son fundamentales para el ser humano. Esa es la principal lec-

ción de esta crisis y hemos de co-rresponder dotándolos de todo lo posible para que desarrollen su labor sin cortapisas, apreturas, minucias ni estrecheces.

Este número de la revista Vi-sión ya iba a centrarse en la Fun-dación de Lucha contra la Cegue-ra (Fundaluce) y su importancia para fomentar y colaborar con la investigación sobre las distrofias

hereditarias de retina antes de que el coronavirus irrumpiera en nuestras rutinas. Esa intención inicial cobra y refuerza su sentido con la pandemia, que pone de re-lieve que nuestro futuro está en la investigación. En realidad, ya lo estaba, porque ya antes del Co-vid-19, había millones de perso-nas con enfermedades raras, con dolencias crónicas y patologías incurables que depositaban toda

su esperanza en los mismos la-boratorios hacia los que ahora mira todo el mundo.

Los colectivos de pacientes llevamos años reclamando que se ponga el foco para la cura de enfermedades en la investiga-ción. Nosotros, en particular, ini-ciamos esa reivindicación hace tres décadas y nunca hemos dejado de insistir en esta nece-sidad de nutrir a nuestros cien-tíficos de medios y financiación. Incluso hemos aportado nues-tro grano de arena, en función de nuestras posibilidades, con las becas a la investigación. No nos hemos rendido, aunque casi siempre nuestras procla-mas sonaban como una voz en el desierto. Y no nos vamos a rendir, porque seguiremos en

la lucha para acabar con la oscu-ridad de nuestras patologías.

Seamos capaces de acordar-nos de que, después del corona-virus, cuando todo esto acabe, quedarán aún infinidad de pa-cientes que seguirán aferrados a la investigación para hacer reali-dad el lema con el que nos mo-tivan los niños estos días: “Todo va a salir bien”.

Todo va a salir bien

Es vital que, de una vez

por todas, nos percatemos de que los

investigadores son claves para

la salud del ser humano

Actualidad

2 - VISIÓN

ActualidadFundaluce: nuestro

pequeño gran tesoro

La Fundación de Lucha con-tra la Ceguera (FUNDALU-CE), creada en el seno de la

Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE), colabora con la investigación española desde hace tres décadas.

Durante estos años, el Fondo de Investigación de FUNDALU-CE ha recibido más de 600.000 euros y, gracias a este fondo, ha sido posible otorgar año tras año, una ayuda a un proyecto de investigación.

FUNDALUCE está declarada de Utilidad Pública, es por ello que todas las donaciones aportadas, sean de personas físicas o jurídicas, pueden beneficiarse de una des-gravación fiscal. Los donativos de hasta 150€ tienen una deducción

del 75%. De esa cantidad en ade-lante, la deducción pasa a ser del 30%, y del 35% para los donativos recurrentes. Para personas jurídicas esta deducción es del 35% en to-das las donaciones, o del 40% si la donación es recurrente.

Por este motivo, FUNDALU-CE está sujeta a unos riguro-

sos controles contables por parte de la Administración Pública.

LAS AYUDAS A PROYEC-TOS DE INVESTIGACIÓN DE FUNDALUCE

La selección de estas ayudas se otorga de la forma más transpa-

La Fundación de Lucha contra la Ceguera, creada por Far-pe, ha destinado más de 600.000 euros a proyectos para

la investigación

de Farpe

DONANDO TE DESGRAVAS SOLO TE CUESTA

120€ al año 90€ 30€

180€al año 121,5€ 58,5€

240€ al año 139,5€ 100,5€

Alfredo Toribio y Albert Español

Tabla con ejemplos de desgravación por los donativos a Fundaluce

Actualidad

VISIÓN - 3

rente posible, según se detalla seguidamente:

1) Concurso público. La Fe-deración de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE) convoca el concurso público anual de las bases de esta ayuda a través de su web, con el fin de atender a la financiación de un proyecto de investigación sobre posibles estrategias terapéuticas concre-tas, en el campo de las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR), por un período de dos años y por un importe de 30.000 euros y a un solo proyecto.

2) La Agencia Española de Investigación (AEI). La Agen-cia Estatal de Investigación es un organismo de carácter ofi-cial, siendo un instrumento para la gestión y financiación de los fondos públicos destinados a ac-tividades de I+D+I (Real Decreto 1067/2015 de 27 de Noviembre). Una vez recibidos los proyectos de investigación y verificada toda la documentación en la sede so-cial de FARPE, son enviados para su evaluación a la AEI.

3) Comité Asesor de Exper-tos (CAE). Cuando los Proyectos de Investigación han sido eva-luados por la AEI, son enviados a FUNDALUCE, que a su vez los envía al CAE para analizar sus evaluaciones. Este órgano está compuesto por especialistas rela-cionados con las Distrofias Here-ditarias de Retina, en campos tan diversos como la biología mole-cular y celular, genética, farmaco-logía, oftalmología, etc...

Composición del CAE: • Presidente: Dra. Carmen

Ayuso García • Secretaria: Dra. Rosa María

Coco Martín • Vocal: Prof. Nicolás Cuenca

Navarro • Vocal: Prof. Dr. Francesc Pa-

lau Martínez • Vocal: Dr. José Ma-ría Millán Salvador

• Vocal: Prof. María Concep-ción Lillo Delgado

• Asesora: Dra. Elvira Martín Hernández

4) Patronos Fundaluce. Eva-luados y analizados los proyec-tos de investigación por la AEI y el CAE, es la presidenta del CAE quien asesora a los patronos de FUNDALUCE del proyecto me-jor evaluado por la AEI. La presi-denta de FARPE y FUNDALUCE informará a la junta directiva de los acuerdos tomados en la reu-nión, siendo este órgano el que ratifique el proyecto de investi-gación ganador. Composición de Patronos de FUNDALUCE:

GRÁFICAS DONACIONES HISTÓRICAS:

ASOCIACIONES:

EMPRESAS PRIVADAS Y PARTICULARES:

0

5000

10000

15000

20000

25000

30000

35000

40000

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10000

20000

30000

40000

50000

60000

70000

Gráficos de evolución de los donativos a Fundaluce

Actualidad

4 - VISIÓN

• Presidenta: Almudena Ama-ya Rubio.

• Vicepresidente: David Sán-chez González.

• Secretario: Mario del Val Martín.

• Tesorero: Alfredo Toribio García.

5) La ayuda. Aunque tradi-cionalmente la ayuda suele ser una cantidad constante, en fun-ción del proyecto y de la dota-ción del Fondo Económico de FUNDALUCE, este importe pue-de variar. Es por ello que, este año la junta directiva, aprobó

por unanimidad que, a partir del año 2020, la ayuda ascenderá a la cantidad de 30.000 €

6) El proyecto ganador. Sabido cuál es el Proyecto ga-nador, desde la sede de FAR-PE, se confecciona un estricto convenio. Este documento es firmado por la Entidad que re-presenta al Proyecto Ganador, la Presidenta de FUNDALUCE y el propio Investigador Prin-cipal. Cada año, el proyecto es difundido en diferentes me-dios de comunicación.

Año Investigador Proyecto

2015 Carmen AyusoImplicación del Gen USH2A en la pato-génesis de la A.R.R.P. y el UHS2. Papel de la mutación p.C759F”

2016 Pau Gorostiza“Fotoconmutadores covalentes para el control remoto de receptores endógenos”

2017 Alejandro Barriga “Mimicking neural enconding in visual prosthesis”

2018 Nicolas Cuenca“Terapia de la Distrofia Coroidea Areolar Central mediante la generación y estudio de un modelo animal humanizado”

Tabla de los últimos proyectos ganadores del premio Fundaluce

Nuestro buque insignia para

la investigaciónLa Fundación de Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) es el buque insignida de la Federa-ción de Asociaciones de Distro-fias Hereditarias de Retina de España (FARPE). Nuestra prin-cipal razón de ser es contribuir a la investigación para hallar la cura de nuestras patologías. Por eso, queremos poner en valor la labor de FUNDALUCE. Nuestra revista VISIÓN es un extraordinario medio para ello y, a partir de este número y en los siguientes le reservaremos un espacio protagonista, con una sección fija en la que recu-peraremos los proyectos cien-tíficos premiados en las últimas tres décadas y daremos cuenta de la actualidad relacionada con nuestra fundación.

Tú también puedes luchar contra la ceguera

DONATIVOSCC: ES89 0049 1892 652010380027

(Banco Santander)

Actualidad

VISIÓN - 5

Excelente año de

donaciones en 2019

El año 2019 no fue un año ré-cord de donaciones, pero sí de los mejores en cuanto a

ayudas recibidas por nuestra Fun-dación de Lucha Contra la Cegue-ra (Fundaluce). Se recuperaron las cifras anteriores a la crisis econó-mica y financiera de 2008, al reco-pilar un total de 53.661.. Tanto las aportaciones de las asociaciones, como las de los particulares y de las empresas ascendieron respec-to al año anterior. Las asociaciones de Farpe se han concienciado de la necesidad de contribuir a este importante fondo para la investi-gación y han incrementado sus aportaciones. También lo han hecho las empresas y siempre es muy de agradecer la solidaridad de los donantes particulares. Gra-cias a todos.

Las ayudas que recibió Fundaluce

el año pasoado recuperan las

cifras anteriores a la crisis de 2008

PARTICULARES DONATIVOAlfonso Carrascal García 150,00 €Angel Cantos 240,00 €Anónimo 686,56 €Antonio Hernández Mayopr 60,10 €Antonio Morillo Gil 50,00 €Antonio Moya Martínez 50,00 €Benito Caldes Lluch 150,00 €Félix Martínez Gallego 180,00 €Fernando Carlos 50,00 €Francisca María Ayllón García 2.366,00 €Francisco Javier Arca Muniz 700,00 €Francisco Javier Galvez Baena 150,00 €Gerardo Garcia Moya 50,00 €Gianfranco Vignola Rossi 400,00 €Ignacio Guillen Guillen 20,00 €Jacinta Pecero Zambrano 100,00 €Jesús Garcia Iglesias 20,00 €Joaquín Ramos Maestre 30,00 €Jorge Garcia Garcia 150,00 €Jose Cruz Prieto 200,00 €Jose Luis Marcos Escudero 35,00 €Jose Maria Jiménez Martínez 150,00 €Juan Francisco Valls 300,00 €María del Alcazar Castro Madroñal 200,00 €Maria Jesus Quesada Guijarro 40,00 €María Pilar Fuster Camps 4.000,00 €Maria Sola Albacete 10,00 €Mercedes Fernández Martínez 60,10 €Miguel Polo Ordovas 60,00 €Montserrat Caballol Angrill 300,51 €Pedro Garijo Adiego 100,00 €Pilar Navarro 300,00 €Sandra Juanola Becerra 100,00 €Silvia Ferrando Martínez 30,05 €Teresa Fernández Gallardo 100,00 €Teresa Ulldemolins Llop 50,00 €Tomas Muñoz Muñoz 50,00 €Tomas Ripa Medrano 150,25 €Vicente Campoy 200,00 €Victor Manuel Llanos 50,00 €Violeta Batuecas Jiménez 250,00 €Zayra Abascal Mugica 613,50 €TOTAL 12.952,07 €

ASOCIACIONES DONATIVOAsociación Retina Murcia 3.000,00 €Asociación de Afectados de Re-tinosis Pigmentaria de la Comu-nidad de Canarias

1.500,00 €

Asociación de Retinosis Pigmen-taria Extremeña 1.000,00 €Asociación Retina Castilla y León 2.500,00 €Asociación Retina Comunidad Valenciana 7.500,00 €Associació Retina Catalunya 6.400,00 €FARPE 2.200,00 €Fundacion Retina España 5.000,00 €TOTAL 29.100,00 €

EMPRESAS DONATIVOBIDONS EGARA 500,00 €FIDELITY CONSULTORIA 350,00 €HANS E. RUTH S.A. 1.000,00 €INSTITUTO DE MICROCIRUGIA OCULAR DOS S.L 350,00 €LA CAIXA 5.000,00 €TRIVAGO 4.409,00 €TOTAL 11.609,00 €

Actualidad

6 - VISIÓN

La ruta solidaria de la lectora ciega

Ha pasado algo más de un año desde aquella tarde del 13 de marzo de 2019,

cuando me encontraba en la sede de ONCE de la calle Prim de Ma-drid junto a Meadow, mi insepa-rable perra-guía. Asistíamos con mucha ilusión a la presentación del libro ‘La lectora ciega’ y tenía-mos el honor de contar con la pre-sencia de la escritora Elvira Lindo, autora del prólogo. José María Rigodón, como presidente de Re-tina Madrid, así como el resto de trabajadores y colaboradores de esta asociación se habían implica-do tanto junto a Alberto Gil Pardo del Servicio Bibliográfico de ONCE en su organización, que disfruta-mos de un acto multitudinario a la par que muy emotivo.

Todo comenzó con una lla-mada de teléfono a la presiden-ta de FARPE-FUNDALUCE, Almu-dena Amaya, para comunicarle mi intención de donar los dere-chos de autor devengados de la venta del libro a algún proyecto de investigación de los premios FUNDALUCE. Cuando informé a Almudena de que la autora del prólogo no era otra que la céle-bre escritora Elvira Lindo, que

además también donaba sus derechos de autor, el agradeci-miento se tornó en entusiasmo por compartir la noticia con to-das las asociaciones de distro-fias hereditarias de retina del país. ¡No olvidaré tampoco ese día! Era septiembre de 2018 y la editorial La esfera de los Libros me acababa de anunciar que el manuscrito que yo había traba-jado con paciencia y la ayuda del lector de pantallas de mi or-denador, entraba en imprenta y que en el plazo de un mes esta-

ría en distribución y a la venta en todas las librerías de España.

La primera presentación no podía ser en otro lugar que en el Colegio Luis Braille de Sevilla junto a Rafael Bascón, presidente de la asociación de Andalucía a la que pertenezco desde hace vein-tisiete años. Pero es justo también recordar que la primera persona que contactó conmigo telefóni-camente para interesarse por el libro fue Alfredo Toribio, quien quería comprar ejemplares para regalar a los oftalmólogos cola-boradores de su asociación, en Castilla y León.

Esa llamada tuvo lugar en el intermedio de una de mis acti-vidades de voluntariado -en los pasillos de un hospital entre el ruido de carros de medicación y camillas con pacientes- lo que dio pie a una confusión por mi parte guardando el contacto de Alfre-do como el presidente de otra Comunidad autónoma.

El gazapo provocó que los ejemplares que recibieron en Cas-tilla y León firmados y dedicados no sirvieran; a cambio me ofreció la oportunidad de acudir perso-nalmente a Valladolid a subsanar

La escritora Paqui Ayllón dona a Fundaluce la recaudación de su libro

Paqui Ayllón

Portada de ‘La lectora ciega’

Actualidad

VISIÓN - 7

el error (he de decir que no lo hice adrede). De este modo, iniciaba en la ciudad del Pisuerga una ruta literaria-gastronómica-solidaria que desde noviembre de 2018 a noviembre de 2019 nos obligó a desplazarnos en trenes, aviones y autobuses por toda la geografía nacional.

Para Meadow y para mí no supuso ningún esfuer-zo, todo lo contrario, fue todo un placer que ambas aprovechamos como una gran oportunidad para co-nocer lugares, sus gentes y la gastronomía de este país. Formábamos un gran dúo viajero adaptándonos a los distintos horarios y alojamientos, conociendo a personas maravillosas, que nos atendían con cari-ño en todas y cada una de las sedes de asociaciones de retina que visitamos y nos llevó a vivir un sinfín de anécdotas y momen-tos emocionantes, que quedarán para siempre en nuestra memoria.

Así, por ejemplo, en Valencia tuvimos el honor de ser presentadas por el escritor y periodista Fernando Delgado que pronunció un precioso dis-curso titulado ‘Se defienden los ojos’; en Murcia nos esperaban David Sánchez y su equipo en la Facultad de Letras de la Universi-dad para que fuésemos recibidas y presentadas por el Decano, Ig-nacio Lerma; en Zaragoza y Bar-celona tanto Maribel, de la Aso-ciación de Aragón, como Jordi, Albert y Alfons de la asociación de Cataluña, movilizaron a gran

cantidad de personas que asistie-ron como público a la Casa del Libro, a pesar de la lluvia que caía esas dos tardes del mes de abril.

Transcurrían los meses y no cesaban las peticiones para que asistiéramos a presentar el libro en clubs de lectura como el de Ali-cante, galas benéficas en Almería

o asambleas de socios como en el caso de Extremadura, invitada por su presidenta Purificación Zambrano que se ha convertido en amiga, al igual que el resto de presidentes de las asociaciones que hemos visitado. La amistad es algo intangible pero que se siente a pesar del tiempo transcu-rrido y la distancia en kilómetros.

Más allá de la colaboración en pro de la recaudación económica para proyectos de FUNDALUCE, algo que nos interesa a todas las

personas afectadas de Retinosis Pigmentaria y otras distrofias he-reditarias, la amistad surgida en esos encuentros, eventos y actos a los que he asistido para la pre-sentación de ‘La lectora ciega’ per-manece y lo percibo cada vez que surge la oportunidad de volver a contactar con la gran familia de

FARPE. Así fue por ejemplo, en el mes de junio, cuando la editorial me invitó a la Feria del Libro de Madrid que se celebra en el Reti-ro y tuve la suerte de estar acompañada de José Ma-ría y otros miembros de Retina Madrid y disfrutar de una soleada mañana. También pude comprobar de nuevo la cordialidad y el buen hacer de la Aso-ciación Retimur al volver a la ciudad de Murcia con ocasión de la celebración de su Congreso anual. De igual modo, me sentí como parte de la familia en Almería junto a Andrés Sánchez, delegado de la AARP, durante la celebra-ción de la Gala Benéfica para recaudar fondos

para la asociación de Andalucía. Y también fui acogida como si nos conociéramos de toda la vida, en Mérida por Puri Zambrano y su fa-milia durante mi participación en la asamblea anual que celebraron el pasado mes de noviembre.

El final del año 2019 nos te-nía preparada una grata sorpre-sa: el proyecto ‘La lectora ciega’ fue seleccionado como finalista para los prestigiosos Premios al Voluntariado que otorga la Fun-dación Telefónica, en la categoría

Más allá de la colaboración en pro

de la recaudación para proyectos, la amistad surgida en encuentros a

los que he asistido permanece y lo

percibo cada vez que contacto con la gran

familia de FARPE

Actualidad

8 - VISIÓN

de voluntariado inspirador. Por si lo ganaba, debía designarse una entidad u organización benefi-ciaria de la dotación económica del premio y como no podía ser de otra manera, la escogida en mi caso fue FARPE-FUNDALUCE. Y de nuevo, durante unas sema-nas compartí esa ilusión con todos los componentes de FARPE.

El evento se celebró el 4 de diciembre en el Espacio Fundación Telefónica de Madrid y constituyó una gran experiencia que vivi-mos junto a la delegación que se desplazó desde Va-lencia (Almudena y Mayte) y el apoyo y la presencia tam-bién de Retina Madrid. Tuvi-mos que competir con más de 435 proyectos solidarios de toda España, todos muy destacados y, finalmente, no obtuvimos el primer premio con esa dotación económica de 5.000 euros. Pero vivimos la emoción de haber sido seleccionados entre tantos proyectos, compartimos nervios en el momento en que se presentaba la candi-datura de ‘La lectora ciega’, conocimos a muchas personas y organizaciones que se dedican a labores de voluntariado y son so-lidarios con ancianos, migrantes, personas con discapacidad, etc, y trabajan para mejorar sus con-diciones de vida. En definitiva, fue una experiencia inolvidable y conseguimos dar notoriedad a la labor que realizan las asociacio-nes de afectados por estas raras enfermedades, las distrofias here-ditarias de retina.

Finalizaba 2019 y la editorial La Esfera de los Libros liquidó los derechos de autor del libro. Mi compromiso con FARPE-FUNDA-LUCE era ingresar en la cuenta co-rriente del Premio FUNDALUCE a la investigación la totalidad de la cuantía percibida antes del 31 de

diciembre. La cantidad resultan-te, 2.366 euros, no es mucha si la comparamos con lo que se llega a recaudar en un solo día, con una carrera solidaria o una gala bené-fica, pero si se tiene en cuenta que por cada libro vendido la cantidad que recibe el autor en concepto de derechos es tan solo un diez por ciento, una vez desconta-dos del importe los impuestos, esa cantidad corresponde a casi 3.000 ejemplares del libro. Libros

vendidos uno a uno por toda Es-paña en librerías, plataformas de venta online y en las presentacio-nes. No quisiera quedarme en la cuantía económica, pues durante este tiempo se ha realizado un in-cesante trabajo de comunicación, dando a conocer, desde el inicio,

las características de las en-fermedades hereditarias de la retina que conducen a la ceguera, explicando por qué son consideradas enfer-medades raras y por tanto, necesitadas de fondos para la investigación. Ha sido una presencia continuada a lo largo de un año, en multitud de medios de comunicación que se iban haciendo eco de la noticia de la publica-ción y de todas y cada una de las distintas presentacio-nes en todas y cada una de las ciudades visitadas.

Reportajes sobre el li-bro, la retinosis y la labor de voluntariado en medios audiovisuales, radiofónicos, prensa a nivel local, regional y nacional (Canal Sur, Tele-visión de Castilla y León, El Mundo, COPE, Onda Cero, la SER, RNE, las nueve cabe-

ceras del Grupo Joly, El Correo, El Diario Montañés,…). Una promo-ción impagable, por lo que desde estas líneas aprovecho para dar las gracias a la persona que des-interesadamente ha realizado esa labor de conexión con los medios de comunicación, coordinando las agendas y atendiendo sus ne-cesidades informativas.

El pasado mes de diciembre cuando acudí de nuevo a Valla-dolid, invitada por el Servicio de

No me cabe duda ninguna

de la solidaridad que derrocha la

ciudadanía y que en estos días sale a la luz, porque he sido testigo durante un

año de la solidaridad de tantas personas que se han volcado con el proyecto ‘La

lectora ciega’

Actualidad

VISIÓN - 9

Biblioteca de la UVA, realizamos un sencillo acto de entrega de ese cheque a Alfredo Toribio, como Tesorero de FUNDALUCE. Un cheque simbólico, de gran ta-maño, como reflejo de todos los esfuerzos y horas de trabajo que durante un año las juntas directi-vas de las asociaciones de FARPE han realizado para que el libro ‘La lectora ciega’ llegara a toda Espa-ña. A Meadow y a mi nos han que-dado pendientes tan solo dos se-des de asociaciones de retina por visitar: la de Castilla-La Mancha en Ciudad Real y la de Canarias. No descarto retomar esta actividad viajera cuando sea posible...

Ahora no es tiempo de viajar, sino de confinamiento. Estamos en abril de 2020, en plena pande-mia por la crisis del coronavirus, recluidos en casa y realizando úni-camente las actividades impres-cindibles de primera necesidad. A veces, pienso la suerte que he tenido de que este virus no llega-ra a Europa hasta 2020. A veces, reflexiono sobre el azar y la ca-sualidad de que el libro fuese pu-blicado a finales de 2018 y se me liquidaran los derechos de autor a finales de 2019. Si el COVID-19 hubiese llegado a nuestras vidas unos meses antes, no habría teni-do la posibilidad de viajar y cono-cer el trabajo de las asociaciones de FARPE-FUNDALUCE.

Me habría perdido momentos fantásticos de risas, emoción, con-vivencia, almuerzos, conversacio-nes, etc con las personas socias de las distintas asociaciones. En estos días de aislamiento, mi mente via-ja de nuevo a Valladolid, Valencia, Murcia, Sevilla, Almería, Madrid, Alicante, Zaragoza, Barcelona o

Mérida y sonrío al recordar los gratificantes momentos vividos.

De la misma manera que los humanos poseemos la capacidad de leer para abrir nuestra mente al mundo exterior, también es privilegio de los humanos la ca-pacidad de emocionarse con los buenos recuerdos.

Quién sabe si Meadow, que ahora solo sale a dar un breve paseo una vez al día, también recuerda sus largos viajes del pa-sado año, las ciudades y personas a las que conoció y que tanto le gustaron, las veces que bajo la mesa solicitaba le dieran un tro-cito de pan a cualquiera de los compañeros con los que compar-tíamos almuerzo.

Seguro que ella, de vez en cuando, también recuerda esos momentos y sonríe pidiendo a sus dioses que esta pandemia pase pronto, que cesen las vícti-mas y que el país vaya recuperan-do su actividad, tan necesaria para seguir adelante...

No me cabe duda ninguna de la solidaridad que derrocha la ciudadanía y que en estos días sale a la luz, porque he sido tes-

tigo durante un año de la solida-ridad de tantas personas que se han volcado con el proyecto “‘La lectora ciega’.

Estoy convencida de que re-maremos todos en la misma di-rección para recuperar la salud y la economía del país, de la misma manera que todas y cada una de las asociaciones que componen FARPE trabajan independientes, pero unidas con el mismo obje-tivo: la lucha contra las enferme-dades distróficas hereditarias de retina. Ahora, nuestra misión es quedarnos en casa pero llegará ese día en que se retomen las ac-tividades de recaudación de fon-dos para que continúe la investi-gación de estas enfermedades de la misma manera que retomare-mos los abrazos al reencontramos las personas qformamos este co-lectivo de afectados, sus familia-res, trabajadores y colaboradores.

Volveremos a organizar carre-ras solidarias y galas benéficas, congresos y jornadas y si es nece-sario, Meadow y yo volveremos a viajar por toda España solicitando la solidaridad para con esta y otras causas. ¡Ánimo a todos!

Paqui Ayllón en el acto de entrega del cheque de la recaudación de su libro

Actualidad

10 - VISIÓN

Farpe cumple 30 años

G racias, muchas gracias a ti, a todos y cada uno de los que aparecéis en las

fotos. Son ya treinta años de an-dadura. Un buen día en unas cir-cunstancias difíciles de soledad, incertidumbre, elegisteis uniros, entrar en contacto con personas de diferentes ciudades a las que se les había diagnosticado unas enfermedades incurables, cuyo desenlace es la ceguera, la cual va llegando con más o menos ra-pidez….Ni siquiera los oftalmólo-gos sabían describirlo.

A lo largo de estos treinta años y únicamente por vues-

tro empeño en llamar a todas las puertas de especialistas, de convencer a investigadores de la necesidad de investigar en estas enfermedades, hemos ido avanzando, subiendo pel-daños. Parecía impensable rei-vindicar una serie de derechos que nos correspondían. Y a pe-sar de todo, a ninguno os fre-nó nada para seguir adelante. Nada da más fuerza que creer en lo que se hace y ratificar día a día que nos hallamos en el camino correcto.

Gracias a vosotros hoy te-nemos grupos de investiga-

ción que han puesto “nombre y apellidos” a estas Distrofias Hereditarias de Retina (D.H.R.) para conocerlas y progresar. Gracias a vosotros tenemos una excelente relación con especialistas de los diferentes ámbitos de la visión, tenemos acceso a decisiones, los inves-tigadores nos piden nuestro apoyo en sus solicitudes a convocatorias de carácter na-cional e internacional. También hemos logrado la coordinación entre profesionales dado el ca-rácter multidisciplinar de estas patologías.

Almudena Amaya Rubio

Los expresidentes de Farpe. De izquierda a derecha y de arriba a abajo, Antonio Cebollada, Concepción Miguel, Vi-centa Gallart, Joan Claramunt, José Mª Casado y Germán López

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Gracias a vosotros tenemos una Fundación que goza de gran prestigio, ya que desde hace 21 años otorga unos pre-mios anuales de carácter cien-tífico avalados por la Agencia Española de Investigación (AEI) y ratificados por nuestro Comi-té de Asesor de Expertos. Gra-cias a vosotros contamos con nuestra revista Visión, donde se publican artículos de gran talla científica.

Y cómo no: tenemos unión. Los afectados y familias de toda España (se estima que hay entre 1,8 y 2 millones de personas afectadas) hemos encontrado espacios comunes, donde debatir, aunar posturas, con el fin de seguir poniendo ladrillos sobre ese cimiento tan sólido que todos y cada uno de vosotros fuisteis fortaleciendo con generosidad, pasión, soli-daridad. No hay palabras que recojan tanto agradecimiento a esta gran labor, que sigue viva, dinámica, y creciendo día a día. Vuestro empeño sigue dando frutos y vuestra expe-

riencia transmitida sirve para los que hemos ido llegando ir tomando decisiones, afron-tando retos, cada vez más exi-gentes por el empoderamiento que gracias a la lucha de todos, se nos dota a los afectados.

Vaya nuestra admiración, reconocimiento y cariño por vuestro trabajo a lo largo de tantos años.

LA PRESIDENTA DICE

MEDIR EL BIENESTAR

Almudena Amaya

E scuchaba a Martin Se-ligman (experto en Psicología positiva) y

entre los temas que abordó explicaba cómo medían el estado de bienestar/malestar de una población por el tipo de palabras que aparecían de forma reiterada en las redes sociales. ¿Os imagináis qué términos han aparecido en nuestras redes sociales estas semanas? ¿Cómo es nuestro estado en estos momentos? Quizás no sea el mejor, pero a través de todas esas reflexio-nes que hemos tenido tiempo de convivir hemos llegado (o no) a conclusiones a nivel in-dividual y colectivo. No todas estas palabras son negati-vas. Han aparecido términos como “ciencia”, “curación”, “in-vestigación”. Todas con pro-yección de futuro y gran ca-rácter reivindicativo.

Nace el teléfono de la visión

La Sociedad Españo-la de Especialistas en Baja Visión (SEEBV) ha

creado una línea de teléfo-no exclusiva para consultas de pacientes con baja visión y familiares. Es un número gratuito, 900 809 482, y es-tará contestado por profe-sionales. El horario de aten-ción telefónica será de lunes a viernes de 10.30 a 13.30 y de 17.30 a 19.30 horas.

Aplazado el viaje a Teruel y

Cuenca

L a Federación de Aso-ciaciones de Distrofias Hereditarias de Retina

de España (FARPE) ha deci-dido, junto con el IMSERSO, posponer nuestro viaje anual que estaba programado para el próximo mes de mayo a Teruel y Cuenca. La nueva fecha de realización del viaje será: Ida: Domingo 27 de sep-tiembre. Y vuelta el viernes2 de octubre.

La actual presidenta, Almudena Amaya

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Último adiós a un presidente comprometido que abrió camino

E l patrimonio humano es lo más valioso en un colectivo y, en especial, en federacio-

nes y asociaciones que, como las nuestras, salen adelante y pervi-ven por la dedicación, el esfuer-zo y la entrega desinteresada de personas que trabajan para los demás con la única pero recon-fortante satisfacción de dar pasos adelante hacia una cura que, pro-bablemente, no llegará para ellos, pero sí para las generaciones futu-ras. Y eso no tiene precio.

Joan Claramunt Pedreny merece un lugar de honor en la composición del patrimonio humano que ha luchado con empeño contra el avance de la ceguera en los pacientes con re-tinosis pigmentaria y con otras distrofias de la retina. No hace falta conocer personalmente a alguien para saber cómo era. A veces, basta con revisar su lega-do, la herencia que nos ha deja-do y que nos marca el camino a seguir, a continuar a partir de las huellas de sus pasos.

Joan Claramunt falleció el pasado 7 de abril en Sitges (Bar-celona) cuando le quedaban 21 días para cumplir 78 años.

Su viuda, sus hijos y sus nietos deben saber que su cuerpo se ha apagado, pero que su alma sigue iluminando la labor de quienes tomamos su relevo.

El currículum de Joan Clara-munt refleja que era un hom-bre aplicado, que se licenció en Ciencias Químicas por la Univer-sidad de Barcelona y llegó a ser Jefe de Laboratorio de Análisis Clínicos y Control de Calidad de distintas empresas privadas y públicas.

Padecía retinosis pigmen-taria y su pérdida progresiva de visión le impidió continuar desarrollansdo su profesión como químico. Fue nombrado presidente de la Federación de Asociaciones de Distrofias Here-ditarias de España (FARPE), en-tonces llamada Federación de Asociaciones de Afectados de Retinosis Pigmentaria del Esta-do Español, en febrero del año 1999. En ese momento, osten-taba la Dirección de la Agencia Administrativa en Vila Nova i la Geltrú de la ONCE, institución para la que ya había sido Jefe de Personal de la Delegación Terri-torial ONCE Cataluña. También

era entonces presidente de la Associacio d’Afectats per Reti-nosis Pigmentaria de Catalunya, actualmente Retina Catalunya, que ocupó entre 1993 y 2003. Y también dejó la presidencia de Farpe en marzo de 2005, tras dos prósperos mandatos.

Nunca lo conocí, pero lo pri-mero que se adivina en un de-tenido repaso a su trayectoria es su discreción y su humildad. Le gustaba trabajar sin los focos sobre él, como lo demuestra la dificultad para encontrar imá-genes suiyas en los números de esta revista VISIÓN que se publi-caron bajo su presidencia.

Los objetivos que se marcó pasaron fundamentalmente por lograr una mayor divulgación de la retinosis pigmentaria y otras patologías de la retina, así como la de fomentar la investigación y el apoyo a los investigadores desde las organizaciones de pa-cientes como la nuestra.

Apenas dos años después de que llegara a la presidencia de FARPE, se publicó el libro ‘La retinosis pigmentaria en Espa-ña: Estudio clínico y Genético’, una amplia recopilación sobre

Fallece Joan Claramunt, que estuvo al frente de FARPE de 1999 a 2005 e impulsó la publicación del libro ‘La retinosis

pigmentaria en España’Revista Visión

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la enfermedad impulsada por él y su directiva.

Tampoco hay que ser ningún lince para destacar que era un hombre comprometido. Incluso llegó a ser director de esta pu-blicación. Tras la marcha del que había sido su director durante varios años, Claramunt no dudó en hacerse con las riendas de la revista y dirigir los dos núme-ros siguientes. Además, siguió vinculada a ella como asesor de investigación durante varias edi-ciones más, para apoyar al pre-sidente que le sucedió al frente de FARPE.

Joan Claramunt nació en 1942, en un mundo difícil de posguerra e inmerso en el ma-yor conflicto internacional de la historia. Y se ha ido en 2020, en pleno estallido de la mayor crisis sanitaria que se recuerda. Quizá por eso fue un hombre curtido, entregado y valiente para avan-zar en la complicada lucha con-tra la ceguera.

Y tenía muy claro cuál era el camino a seguir, el camino que ahora todos vemos tan claro. Lo dejó por escrito en la últi-ma frase de las dos editoriales que escribió compaginando los cargos de presidente de FARPE y director de la revista Visión. La reproduzco para ter-minar este escrito que le dedi-camos como último adiós, para darle las gracias por todo, para que apendamos de su legado, como si fuera su epitafio, su última lección: “En la investi-gación está nuestra esperanza, pero ¿cómo investigar sin re-cursos? ¿Cómo tener esperan-za sin investigación?”.

Foto 1. Imagen de 1999, cuando fue nombrado presidente de Farpe. Foto 2. En la asamblea de Retina In-ter-nacional de 2004. Foto 3. Segundo por la derecha, recoge un reconomiento en Navarra.Foto 4Firma del primer editorial que escribió en la revista Visión.

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Las sedes de las asociaciones de pacientes con distrofias de retina han cerrado, los servicios de Oftalmología de los hospitales han sus-

pendido todas las consultas no urgentes, las clíni-cas oftalmológicas apenas tienen actividad, pero el cuidado de la visión sigue siendo tan fundamental como siempre y, poco a poco, se va normalizando la asistencia sanitaria ante este desconcertante vi-rus que nos ha afectado en todos los ámbitos. Pero, ¿qué relación existe entre el COVID-19 y la visión?

La pregunta cobra más valor ante la controver-sia que ha surgido a raíz del uso de medicamen-tos como posibles tratamientos para combatir la infección por coronavirus. Se trata de la hidroxi-cloroquina/cloroquina, cuya utilización ha lleva-do a emitir un comunicado al Comité Científico y Médico de Retina Internacional. El escrito señala que este tratamiento se utiliza para combatir la malaria, el lupus o la artritis remautodide, entre otras enfermedfades. Añade que los estudios que se desarrollan para aplicarlo contra el coronavirus son muy incipientes y que no está, por tanto, de-mostrada su idoneidad.

Retina Internacional indica que altas dosis de hidroxicloroquina/cloroquina o su uso continuado durante años pueden llevar a un daño irreversible de la retina y a la pérdida de la visión. Los pacientes con una enfermedad de retina previa pueden te-ner un riesgo mayor de toxicidad. El Comité Cien-tífico y Médico de Retina International recomienda encarecidamente que aquellas personas afectadas de distrofias de retina subyacentes, como la Reti-

nosis Pigmentaria, no se automediquen con cloro-quina/hidroxicloroquina, y que consulten siempre con su médico antes de su uso.

Los expertos exponen ante este particular que las dosis estándar de cloroquina usadas para el tratamiento de la malaria y otras enfermedades sistémicas tienen pocos efectos secundarios. Sin embargo, puede haber toxicidad al inyectar altas dosis en el torrente sanguíneo, o al tomarlas como pastillas en dosis regulares a lo largo de años. Las complicaciones más serias de la cloroquina son la retinopatía, la cardiomiopatía, la neuromiopatía y la miopatía.

Los dos efectos adversos en los ojos típicos son la queratopatía (enfermedad corneal derivada de

ARTÍCULOSEl Covid-19 y la visión

Revista Visión

Imagen del coronavirus a través del microscopio.

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VISIÓN - 15

la aparición de calcio en el centro de la córnea) y la retinopatía. La retinopatía causada por el uso pro-longado de cloroquina o análogos es un problema clínico mucho más serio y puede llevar a un daño irreversible de la retina y a la pérdida de visión. Los pacientes con una enfermedad de retina previa pueden tener un riesgo mayor de toxicidad por cloroquina.

El doctor José Carlos Pastor, catedrático de Oftalmología en la Universidad de Valladolid, Jefe del Servicio de Oftalmología en el Hospital Clínico de Valladolid y fundador del Instituto de Oftalmobiología Aplicada de Valladolid (IOBA) aborda esta cuestión en la entrevista publicada en Canal Retina (www.canalretina.org) y sostiene que la cloroquina y la hidroxicloroquina son muy utilizadas en reumatología y son fármacos con los que tienen una enorme experiencia práctica-mente todos los oftalmólogos. En el año 2016, la Academia Americana de Oftalmología lanzó una guía de recomendaciones, porque se sabe que puede afectar al epitelio pigmentario de la retina. Esta guía deja muy clara que una posible afecta-ción está vinculada a la cantidad del fármaco que se administre y a la duración del tratamiento. El doctor Pastor advierte de que la gente no debe tratarse de forma masiva con nada y “el riesgo de tener que elegir entre tu salud visual o tu vida es más teórico que real”. Este experto vislumbra un cambio de paradigma en las consultas de Of-talmología que, hasta ahora, eran masivas. Pre-vé una mayor implantación de la telemedicina. “Creo que va a haber un antes y un después de la infección del coronavirus en cuanto a la aten-ción de los pacientes de Oftalmología, casi con toda seguridad. Se van a priorizar los pacientes, se va a intentar que sean atendidos de forma no cercana al hospital, porque es imposible meter a trescientas personas en una sala de espera, cosa que hemos vivido casi todos los hospitales públi-cos de este país. Eso no volverá a pasar en mucho tiempo. Estamos trabajando muy duramente por buscar alternativas”, subraya el doctor, quien con-sidera que el estrés y la ansiedad que genera el confinamiento se dejará notar en los pacientes con distrofias de retina.

Un estudio para analizar el impacio social y emocional

E l Grupo de Investigación Reconocido Ciencias Sociales Aplicadas de la Uni-versidad de Valladolid solicita tu parti-

cipación en el estudio ‘COVID-19 e impacto socioemocional en las personas afectadas por distrofias hereditarias en la retina y otras pa-tologías con baja prevalencia que afectan a la visión’. El confinamiento es uno de los hechos sociales con mayor impacto en nuestras vidas. El COVID-19 está cambiando drásticamente las relaciones entre las personas. También está ge-nerando gran incertidumbre acerca de nues-tro futuro en los ámbitos personal, emocional, laboral, relacional, económico y sociall. Este grupo de investigación pretende cen-trarse en el estudio de las consecuencias de la pandemia, en el grupo social de Afectados por Distrofias hereditarias de Retina y otros afectados por otras patologías que afectan a la visión con baja prevalencia. Con un doble objetivo, conocer las diferencias del impacto socio-emcional de la pandemia del grupo so-cial respecto de la población total y visibilizar la problemática específica de dicho grupo. So-licitamos su participación en la investigación consistente en rellenar un cuestionario on line que pueden encontrar en el siguiente enlace: https://forms.office.com/Pages/ResponsePa-ge.aspx?id=3x8qX1W330CNI1yNGUVTdSEJN-vvgOCJKuCdUamWnF-xUMUpLTzRHSzRSQj-JFODMwN1VRRkFGWlBMSi4u Y en contestar telefónicamente a una entrevista realizada por un miembro del grupo de investigación. Para la entrevista puede contactar mediante correo electrónico con la Dra. Mª Teresa del Álamo Martín, (mariateresa.alamo@uva.es), doctora en ciencias de la visión del Departamento de Sociología y Trabajo Social de la Universidad de Valladolid y un miembro del grupo le lla-mará por teléfono.

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16 - VISIÓN

L as Enfermedades Raras (ER) han sido defini-das en el marco de las políticas de salud de la Comisión Europea (CE) en el año 1999 con

la publicación de su primer plan de acción de en-fermedades raras. Dicho plan contemplaba la de-finición de qué se entiende por enfermedad rara y lo hacía en paralelo a la publicación del reglamen-to de medicamentos huérfanos. Dicha definición, aún vigente, define una enfermedad rara cuando su prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes en el conjunto de los países de la Unión Europea.

Esta definición entraña una complejidad técni-ca importante (1), si bien en la práctica la preva-lencia se está usando como una simple frecuencia, y lo que podría ser una prevalencia a lo largo de la vida (periodo) se ha convertido en la mayoría de las ocasiones en un uso coloquial que supone que del 6% al 8% de la población europea estaría afectada por una enfermedad rara en un punto determinado del tiempo. Este hecho se ha visto

favorecido además por la necesidad de transmitir, desde diversos ámbitos vinculados a los pacien-tes y también desde los medios de comunicación, la importancia de las ER al resto de la sociedad, dando así idea del aspecto cuantitativo global (o particular) de las mismas.

La concienciación social acerca de los proble-mas que afrontan los pacientes afectados por las ER y sus familias ha ido en aumento en estos últi-mos años, gracias a la acción de las asociaciones y federaciones de enfermedades raras, así como de estudios relevantes como el estudio ENSERIO (2) de FEDER, donde se ponen de relieve las difi-cultades y problemas que viven estas personas y sus familias.

Los investigadores no están libres de proble-mas cuando tratan de acercarse al estudio de es-tas enfermedades. Falta general de conocimiento sobre la mayoría de ellas, falta de recursos para poder estudiar cada una de las más de 6.000 ER descritas, nuevas enfermedades descritas a partir de la información genómica, escasez de datos de pacientes para investigación, y un panorama en constante cambio y evolución, con incorporación continua de nuevos elementos a su estudio que dejan obsoletos los anteriores, entre otras muchas dificultades, convierten a las ER en un desafío para todos y en especial para el conocimiento de la his-toria natural de la enfermedad y la búsqueda de tratamientos para todas.

En el campo de las enfermedades oculares también existe un amplio grupo de enfermeda-des cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Ello se ha visto propiciado en

Registro de pacientes con enfermedades

raras ocularesManuel Posada, Verónica Alonso, Isabel Hermosilla, Greta Arias –Merino y Eva Bermejo Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III. (Madrid)

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VISIÓN - 17

parte por la mejora en los métodos diagnósticos y su uso más generalizado, lo que ha permitido la identificación de problemas que antes resulta-ban invisibles en los sistemas sanitarios, quedan-do englobadas bajo términos generales como ‘ceguera’ o ‘alteraciones de la visión’, cuando la problemática que conllevan las diferentes enfer-medades puede ser tan diversa. Éstas abarcan des-de enfermedades que afectan a la parte posterior del ojo, como las distrofias de retina y coroides, las que afectan a la parte anterior como las ca-taratas congénitas o la aniridia, las que afectan a los anejos del globo ocular como la xerostomía, y el gran grupo de las enfermedades sistémicas donde el ojo forma parte del fenotipo completo de la enfermedad (ej: malformaciones congénitas; enfermedades metabólicas, etc).

Conocimiento de la distribución de las en-fermedades raras El estudio de las enfermedades raras de manera global no suele ser la tónica por la cual los inves-tigadores estudian este tipo de enfermedades. Lo habitual es que un grupo de investigación se de-dique a una enfermedad concreta o a un grupo re-lacionado de ellas. Es por eso por lo que los datos globales escasean y cuando se afronta un estudio global para todas ellas, los datos que se aportan, aunque sean importantes, suelen tener insufi-ciencias metodológicas difíciles de solucionar en ausencia de registros de pacientes donde se re-coja toda la información de manera sistemática y continuada. Existen algunos datos proporcionados por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras, conocido por sus siglas IR-DiRC (ver http://www.irdirc.org) que ponen en evi-dencia estas afirmaciones, como el hecho de que la mayoría de los proyectos de investigación se concentran en pocas enfermedades, otras cuantas solo tienen un proyecto en vigor y la gran mayoría de las ER no cuentan con proyectos de investiga-ción. Lo mismo ocurre en relación a los tratamien-tos. A pesar del esfuerzo realizado por agencias de diferentes países, como la FDA (Food and Drug Ad-ministration), y de la propia EMA (Agencia Europea del Medicamento) de la Comisión Europea, todavía a día de hoy existen pocos tratamientos curativos,

y se da la paradoja de que hay varios tratamien-tos para algunas enfermedades y ninguno para la gran mayoría de ellas. Por todo ello, este consorcio IRDiRC ha planteado como objetivos estratégicos para el periodo 2020-2027 los siguientes:

• Mejorar y acelerar el diagnóstico, reduciéndolo a menos de un año, y cuando esto no sea posible, compartir al máximo la información para favore-cer ese objetivo. • Conseguir tener tratamientos para 1.000 nuevas enfermedades. • Describir métodos que permitan evaluar el im-pacto de las acciones emprendidas.

Sistemas de información y clasificaciones de Enfermedades Raras Los actuales sistemas de información sanitarios basados en las nuevas tecnologías de la informa-ción y la comunicación (TIC) permiten recoger gran cantidad de información de distintas proce-dencias y también conseguir datos sobre la evo-lución clínica de los pacientes. Para que toda esta información sea manejable, es necesario utilizar sistemas de clasificación de enfermedades estan-darizados, como la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) y la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Sa-lud (CIF), desarrolladas por la Organización Mun-dial de la Salud (OMS) y de implantación universal.

Otras terminologías toman como fundamento los datos clínicos y no tanto los diagnósticos, y de ahí que su utilidad para definir los cuadros clínicos sea de un alto interés. La base de datos Orphanet (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES), apoyada por la CE y diversos países, y la denomina GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center - https://rarediseases.info.nih.gov/), desarrollada por los Institutos Nacionales de la Salud de los EEEU de Norte América son las dos clasificaciones actuales de mayor uso y que mo-nográficamente se han desarrollado para ayudar a entender las enfermedades raras. Por lo general, estas clasificaciones utilizan códigos que permiten reducir y simplificar toda la información que deba ser archivada. Al disponer de información de diver-sas procedencias, el uso de códigos compartidos

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facilita, además de la comparabilidad de los datos en distintos ámbitos, especialmente, la interope-rabilidad de los distintos sistemas y, por lo tanto, el intercambio de datos entre investigadores para múltiples fines y objetivos (Figura 1).

Registros de Enfermedades Raras Las clasificaciones son importantes en el desarrollo de un registro, pero no es el único factor importan-te en su construcción. Los registros son sistemas de información que usan métodos de observación basados en la captura y vigilancia de los datos de los pacientes, para incorporarlos a un sistema de recogida de datos estandarizado. Estos sistemas no son hojas Excel ni aplicaciones desarrolladas en plan casero, aunque hay que reconocer que estas formas de almacenamiento han servido en el pasado para recopilar información sobre los pa-cientes que tiene un extraordinario valor, y que sus deficiencias han puesto de manifiesto la necesidad de contar con plataformas de registro que apor-

tan un gobierno estable, conocido y un soporte de protección de datos de las personas robusto, que responda al nuevo Reglamento Europeo de Protección de Datos Tradicionalmente, los regis-tros se dividen en aquellos que tratan de recoger información básica y limitada, pero a cambio de conseguir incorporar a todos los casos afectados por esa enfermedad concreta en un determinado límite geográfico y temporal. Este tipo de registros se denominan “de base poblacional” y en España desde hace años las Comunidades Autónomas y el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social vienen trabajando en uno de estos registros, que se conoce oficialmente como el REER (Registro Es-tatal de Enfermedades Raras).

De otro lado, existe un desarrollo muy amplio en otro tipo de registros que se denominan Re-gistros de Pacientes Orientados a Resultados en Salud. Este tipo de registros difieren radicalmente de los de base poblacional en cuanto a sus ca-racterísticas y objetivos: Recogen muchos datos

Figura 1. Sistemas de información sanitarios (eHealth)

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del cuadro clínico y pruebas asociadas, recogen información sobre la evolución de los pacientes a lo largo del tiempo y pueden recoger efectos del tratamiento, en aquellos casos en los que la enfermedad que se registra cuente con un trata-miento. En general, son capaces de recoger mucha más información, al ser más reducido el número de pacientes que registran y al proceder éstos de entornos más específicamente enfocados a pato-logías concretas o grupos de ellas. Los registros de pacientes tienen varios problemas:

1. Suelen tener información de los enfermos de peor evolución o más graves.

2. No todos tienen una información completa-mente estandarizada.

3. Los criterios de calidad se controlan depen-diendo de los recursos del grupo responsa-ble del registro(s).

4. Por lo general, la gobernanza no suele estar regulada, sino que depende de los criterios del investigador que lo gestiona, que actúa como el “dueño” único o en red de los datos.

5. Están limitados para controlar los casos que han fallecido porque la información no es completamente accesible para los centros sanitarios.

6. El paciente firma un consentimiento a la en-trada del registro en el mejor de los casos, pero es poco frecuente que el paciente sea requerido para re-consentir en caso de ac-tuaciones no comprometidas en el consen-timiento original.

Si bien todas estas limitaciones, de sobra cono-cidas, parecerían muy negativas para el desarrollo de estos registros, la situación no es tan desven-tajosa. Por supuesto, hay que dejar constancia de estos problemas, porque existen algunos de estos registros en manos de profesionales, con buena intención, pero que no alcanzan los estándares mínimos que deben exigirse a los registros de pacientes. Sin embargo, los registros de pacientes bien organizados, son necesarios y proporcionan una información muy valiosa para el desarrollo de nuevos conocimientos sobre la enfermedad y su tratamiento.

Registro de Pacientes de ER del ISCIII El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (REPER – https://registroraras.isciii.es) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), fue desarrollado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), también del ISCIII en el año 2008. En el año 2011, esta iniciativa fue impulsada en el marco de la colaboración en el consorcio IRDiRC, con la aprobación del proyecto de investigación deno-minado SpainRDR (Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación https://spainrdr.isciii.es). Esta red trabajó en colaboración con comunidades autónomas, ministerio, socie-dades científicas y redes de investigación en el desarrollo de criterios de estandarización de este tipo de sistemas de información. Esta amplia cola-boración facilitó que en el año 2015 se publicará el Real Decreto del REER, mientras el registro de pacientes (REPER) continuaba su labor de manera separada y con los mismos objetivos que en la red original SpainRDR. En este tiempo, se impulsaron los siguientes registros de pacientes: Enfermeda-des pulmonares intersticiales pediátricas; Linfan-gioleiomiomatosis; Proteinosis alveolar; Déficit de alfa-1-antitripsina; Estenosis traqueal; Sarcoidosis; Histiocitosis pulmonar; Epidermolisis bullosa; Trastornos de la diferenciación sexual; Hiperpla-sia suprarrenal congénita; Angioedema mediado por bradiquinina; Síndrome de Wolfram; Cistinosis; Anemias congénitas; Ataxias hereditarias; y Para-paresia espástica familiar, si bien el desarrollo de todos ellos está siendo muy desigual.

Más recientemente se han incorporado regis-tros como: Enfermedades del Timo; Inmunodefi-ciencias; Casos sin diagnóstico; Nutrición Parente-ral y Enteral; Xeroderma pigmentoso y el que nos ocupa, el Registro de Enfermedades Raras Ocula-res (ONERO).

Registro de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) Este registro promovido inicialmente desde la Red de Investigación de Enfermedades Oculares - OFTARED ISCIII- www.oftared.com). Gracias al impulso de su director, el Profesor José Carlos Pastor Jimeno, que implicó al IIER en su desarrollo e impulsó el Observato-rio Nacional de Enfermedades Raras Oculares –

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ONERO. Juntos la red, ONERO y el IIER firmaron un convenio de colaboración que establece las bases legales de funcionamiento y gobierno del registro de enfermedades raras oculares. Este registro ha venido desarrollando sus reglas y datos a recoger con la colaboración de expertos, investigadores y la participación de los propios pacientes a través de ONERO. En total se han seleccionado 186 en-fermedades raras oculares para ser incluidas en el registro.

En el momento actual, ya se ha programado la información que deberán facilitar los pacien-

tes a partir de los datos que ellos tienen en los informes clínicos, oftalmológicos y genéticos, y contarán con una información añadida que será facilitada por un profesional contratado por ONERO, con la colaboración de Novartis, y entre-nado por el IIER (ver figura 2). En los próximos meses, se desarrollará la fase de preparación de aquellos datos que deberán rellenar los profe-sionales del área de la oftalmología implicados en OFTARED.

Se ha desarrollado un manual de ayuda para los pacientes y el IIER va a apoyar a las asociaciones

Figura 2: Imagen parcial del formulario de incorporación al registro, con las dos pestañas señaladas por flechas en color rojo. La primera de ellas corresponde a los datos que rellenan los pacientes y la segunda será completada por un profesional contratado por ONERO

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VISIÓN - 21

BIBLIOGRAFÍA

1. Enfermedades Raras (2016). Manuel Posada,Verónica Alonso, Eva Bermejo. Ed: Editorial Ca-

tarata y el Instituto de salud Carlos III. Madrid. ISBN (ISCIII) 978-84-9097-224-3

2. Estudio Enserio (2018). Federación Españolade Enfermedades Raras. Ed: FEDER. Madrid.

ISBN: 978-84-09-01971-7.

para que promuevan la inclusión en el registro y añadan la información que estas organizaciones han consensuado como óptimas para el desarro-llo de un registro de pa-cientes de enfermedades raras oculares, respetuoso con el reglamento y legis-lación de protección de datos y con la información consensuada para permitir construir un sistema de in-formación adecuado a las necesidades de todos los pacientes e investigadores.

Implicación de las aso-ciaciones La implicación de las asociaciones que consti-tuyen ONERO ha sido, es y seguirá siendo funda-mental en la constitución y desarrollo del registro. A través de ellas, los pa-cientes pueden recibir el apoyo necesario para su inscripción en el registro y facilitar los informes ne-cesarios que contienen la información que se ha decidido incluir como bá-sica para la construcción de este registro. ONERO y el IIER están colaborando para poder adaptar las ne-cesidades de cada asocia-

ción en particular a los requerimientos del registro. Por todo ello, es necesario que las asociaciones, en

continua comunicación con el IIER, establezcan sus propios protocolos de funcionamiento y ges-tionen cómo solventar posibles problemas en el manejo de la información de sus socios.

Sin duda, el éxito de esta colaboración re-dundará en el desarrollo de un registro estable y duradero en el tiempo, de manera que sepamos cuántos casos existen de cada enfermedad y sus características, así como el efecto de las posibles terapias que puedan sur-gir en el futuro.

Es esencial contar con toda esa información y esa colaboración para facilitar que se creen sinergias en-tre todas las partes impli-cadas en la investigación sobre las enfermedades raras oculares (como so-bre el resto de enfermeda-des raras) y para crear un ecosistema común que lo haga posible.

Artículo patrocinado por Novartis

Es necesarioque las

asociacionescolaboren

con losinvestigadores,

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sobre sussocios

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El Workshop para definir acciones de colabora-ción entre las las entidades de pacientes, los científicos y los profesionales sanitarios para

mejorar el conocimiento de las Distrofias Heredi-tarias de Retina (DHR) tuvo lugar el pasado 22 de enero en el Hotel Nacional, en el marco de la Jor-nada ‘Distrofias Hereditarias de Retina, presente con futuro’, organizada por Novartis. A la jornada asistieron un total de 21 pacientes representantes de 13 organizaciones de pacientes (OP).

El taller se desarrolló siguiendo el método de moderación grupal metaplan, por el que se divi-dió a los pacientes en dos mesas de trabajo en las que,por separado, trabajaron un brainstorming de ideas sobre acciones a desarrollar para la mejora de dos conceptos que se definieron al principio:

• Grupo 1.Mejorar el conocimiento de las DHR• Grupo 2.Mejorar Mejorar la atención de las DHR

Esta metodología utilizada garantiza la con-tribución equilibrada y activa de todos los parti-cipantes, ya que las ideas se van recolectando a través de tarjetones que aportan un gran com-ponente visual y nos permite visualizar las ideas de forma mucho más esquematizada y fácil de compartir con ambos grupos.Este método busca el máximo consenso entre los participantes.

MEJORAR EL CONOCIMIENTO DE LAS DHR1. Resumen de propuestas- ACTIVIDADES A NIVEL INTERNO: Aquellas ac-

ciones dirigidas a los públicos internos integrados dentro de las propias Organizaciones de Pacientes:

- Fomentar la formación de los pacientes: Es ne-cesario aumentar el conocimiento de los pacientes sobre las DHR.

- Establecer un protocolo de actuación común entre todas las entidades: Diseñar unas pautas comunes, protocolos de gestión de consultas e información que puedan servir de guía para las distintas entidades .Ej:Documento de Q&A para responder según qué consultas por e-mail o vía teléfono.

- Definir objetivos del Observatorio Observa-torio Nacional de Enfermedades Raras Oculares Oculares (ONERO): Establecer una hoja de ruta ruta común definiendo cuáles van a ser los objetivos de la nueva Entidad a corto, medio y largo plazo.

- Crear un listado-base de datos de expertos desde ONERO: Que mediante la colaboración y el experiencia de todas las entidades se pueda con-figurar una base de datos con distintos especialis-tas, clasificada por especialidades y CCAA. De esta manera se podrá redirigir a los pacientes según la especialidad que necesiten y según su residencia.

- Diseñar acciones para fomentar la visibilidad de ONERO: Realizar acciones tanto a nivel de co-municación, como a nivel institucional o interno, entre las organizaciones, para aumentar su posi-cionamiento, notoriedad y reputación.

- ACTIVIDADES A NIVEL EXTERNO: Aquellas ac-ciones dirigidas a los públicos externos a las OP con los que colabora, se relaciona e interactúa, pero no forman parte de la Entidad.

- Crear un canal de Youtube como canal mul-timedia de divulgación de información sobre las

Presente y futuro de las distrofias

hereditarias de la retina

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VISIÓN - 23

DHR, que sirva de concienciación sobre la impor-tancia del pronto diagnóstico de estas patologías, dirigido tanto a profesionales sanitarios como a otros pacientes o población general .Por ejemplo: mini-píldoras de entrevistas realizadas a expertos y pacientes en las que se explique en qué consiste la enfermedad.

- Fomentar la formación dirigida a especialistas: propiciar la formación sobre las distintas patologías que afectan a la retina dirigidas a especialistas, tan-to a médicos de familia como a los oftalmólogos, remarcando la importancia del diagnóstico precoz para minimizar los efectos de la enfermedad.

- Aumentar el contacto y las alianzas con las Sociedades Científicas: crear sinergias entre so-ciedades científicas.Trabajar conjuntamente las vías clínicas para facilitar un diagnóstico precoz de las DHR.

- Realizar acciones de incidencia política: Pla-nificar reuniones con los distintos grupos parla-mentarios (a nivel autonómico y nacional) para exponerles la problemática general en relación a las DHR y en participar sobre el acceso desigual al análisis genético.

2. PrioridadesAl terminar el grupo focal se compartieron las

ideas con el resto de pacientes y, de la discusión posterior, se establecieron como prioridades las dos siguientes acciones:

- DEFINIR LOS OBJETIVOS DE ONERO. Establecer una hoja de ruta común que incluya la unificación de criterios para el registro de pacientes, la defini-ción de la estrategia y desarrollo de acciones para la captación de fondos y sostenibilidad de la en-tidad, etc...

- UN REGISTRO DE ESPECIALISTAS. Elaborar un registro común de especialistas según especiali-dad y Comunidad Autónoma, y que todas las en-tidades tengan acceso a él.

MEJORAR LA ATENCIÓN DE LAS DHR1. Resumen de propuestasLas propuestas de mejora de atención de las

DHR se plantearon y organizaron en los distintos ámbitos de la atención: la sanitaria, la social y la que ofrecen las organizaciones de pacientes.

ÁMBITO SANITARIO: - Realizar formación en Atención Primaria: Es

necesario formar a médicos de atención primaria en las enfermedades de retina para fomentar el diagnóstico precoz.

- Profundizar en el conocimiento de los circui-tos diagnósticos: Se evidencian diferencias entre Comunidades Autónomas (CCAA) en los circuitos establecidos que ddificultan la derivación del pa-ciente al especialista y que provoca un retraso diagnóstico.

- Fomentar las prescripción por parte de los profesionales sanitarios de las asociaciones de pa-cientes: es necesario que los médicos conozcan la misión y los servicios que ofrecen las organnizacio-nes de pacientes para que éstos puedan recomen-dar a los pacientes que vayan a las organizaciones. En este sentido, las organizaciones deben trabajar para acercar a los profesionales a sus centros, por ejemplo, invitándoles a dar conferencias.

- Fomentar la creación de centros de Baja Vi-sión: Es necesario disponer de centros de espe-cialización en la atención a la baja visión, donde el paciente pueda tener una atención multidiscipli-nar, aunque el ideal sería disponer de centros de referencia (CSUR) para las DHR.

ÁMBITO SOCIOSANITARIO- Facilitar la atención social: hay que atender a

la persona desde un punto de vista integral, aten-diendo las necesidades sociales del paciente y de la familia, no solo la enfermedad. Es necesario fomentar la derivación y coordinación con servi-cios sociales.

- Elaborar un catálogo de recursos: la elabora-ción de este recurso permitiría que los profesio-nales sanitarios pudieran disponer de un material con información actualizada sobre ayudas, técni-cas, recursos sociales, asociaciones de pacientes para poder informar a los pacientes en función de sus necesidades.

- Elaborar una guía de organizaciones de pa-cientes: en ausencia de un catálogo de recursos, se considera importante que los profesionales puedan disponer de una guía sobre entidades de pacientes para que los pacientes puedan ser deri-vados en función de su zona de residencia.

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24 - VISIÓN

ÁMBITO EDUCATIVO- Facilitar información sobre las DHR en las es-

cuelas: facilitar el conocimiento de la infanacia y la integración social y educativa del menor afectado de una patología.

ÁMBITO ASOCIATIVO- Unificar criterios asociaciones: es básico que

las asociaciones trabajen una hoja de ruta común para luego poder emprender proyectos de inci-dencia política o elaborar un registro de pacientes común (ONERO es la plataforma para que esto se lleve a cabo).

- Diseñar un documento de acogida unificado de las asociaciones de pacientes: elaborar un do-cumento común y un protocolo útil para todas las asociaciones miembro de ONERO, integrado, por ejemplo, en el Servicio de Información y Orienta-ción (SIO). Establecer cómo dar la bienvenida a un nuevo miembro, cómo responder a según qué tipo de emails, etc...

- Fomentar la investigación: establecer alianzas con otros agentes sanitarios que compartan el mis-mo objetivo. Para ello, se propone definir y desarro-llar campañas de fundraising y acciones para po-tenciar el interés de los investigadores en las DHR.

2. PrioridadesAl terminar el grupo focal, se compartieron las

ideas con el resto de pacientes y de la discusión posterior se establecieron como prioridades las siguientes dos acciones.

1. PROFUNDIZAR EL CONOCIMIENTO DE LOS CIR-CUITOS DIAGNÓSTICOS. Esto permitiría identifi-car procesos que mejorar y definirlos teniendo en cuenta la experiencia del paciente.

2. FORMAR A LOS PROFESIONALES DE ATEN-CIÓN PRIMARIA. Sobre las enfermedades que afectan a la retina. Resulta una acción priorita-ria para la correcta derivación al especialista de retina del área de referencia.

Imagen del encuentro de los representantes de organizaciones de pacientes organizado por Novartis.

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VISIÓN - 25

Está ya en marcha el primer ensayo clínico de terapia génica en la historia para la en-fermedad de Stargardt (STGD), en los Es-

tados Unidos y Francia. El tratamiento, llamado StarGen, pretende sustituir los alelos mutantes del gen ABCA4 por su versión normal (silves-tre) utilizando como vector un lentivirus de tipo EIAV, y está siendo desarrollado por la compa-ñía farmacéutica Sanofi. La Foundation Fighting Blindness (FFB) de Estados Unidos ha financia-do muchos de los estudios fundamentales de laboratorio que están haciendo posible la Fase 1/2 del ensayo clínico de terapia génica para la STGD. No obstante, el ensayo fue suspendido en Septiembre de 2019, no por razones de seguri-dad, sino porque se requería una revisión de los planes y prioridades de su desarrollo clínico. Ello, sin detrimento de que los pacientes trata-dos hasta la fecha seguirán evaluándose duran-te los próximos 15 años.

Avances recientes en la investigación sobre la

enfermedad StargardtReseña original publicada el 21 de Mayo de 2019 en la página web

de la Foundation Fighting Blindness (FFB, Estados Unidos) Titulada: Stargardt Disease Research Advances. Recent developments in research on Stargardt disease

(https://www.fightingblindness.org/research/stargardt-disease-research-advances-6)

Traducido y actualizado por: José Martín Nieto, Universidad de Alicante

ENSAYO CLÍNICO DE TERAPIA GÉNICA EN PROGRAMA DE TERAPIA GÉNICA PARA LA ENFERMEDAD DE STARGARDT

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26 - VISIÓN

ALKEUS LANZA UN ENSAYO CLÍNICO PARA UN FÁRMACO DISEÑADO PARA REDUCIR LAS TOXINAS DE LA RETINA

La compañía biotecnólogica Alkeus está lle-vando a cabo un ensayo clínico multicéntrico en Fase 2 para un medicamento (ALK-001, o

C20-D3-retinil acetato) cuya diana es la acumula-ción de compuestos tóxicos en la retina que se cree causa su degeneración y la pérdida de visión. Esta terapia emergente utiliza una forma modifi-cada de la vitamina A, que cuando se metaboliza en la retina origina muchos menos desechos. Los científicos han desarrollado el ALK-001 sustitu-yendo los átomos de hidrógeno unidos al átomo de carbono nº 20 de la molécula de vitamina A por deuterio. Conocida como vitamina A deutera-da, “se quema de forma más limpia” que la forma natural. El deuterio es una forma segura, natural y estable del hidrógeno, que está presente en el cuerpo humano.

UN GRUPO DE INVESTIGACIÓN ESTÁ CREANDO UN PARCHE DERIVADO DE CÉLULAS MADRE PARA RESTAURAR LA VISIÓN

E l Dr. David Gamm, de la Universidad de Wis-consin-Madison, está dirigiendo un equipo de expertos que desarrollará un parche

compuesto de células retinianas derivadas de células madre, como terapia de recuperación de la visión para personas afectadas por distrofias maculares, como es el caso de la STGD. La com-pañía Opsis Therapeutics se ha fundado recien-temente para hacer avanzar la terapia hacia, y a lo largo de, un ensayo clínico para los pacientes que la necesitan. El parche está compuesto por dos capas. La primera servirá como precursora de los fotorreceptores que permiten la visión. Una vez trasplantadas, las células madre de esta capa se convertirán en fotorreceptores. La segunda capa estará compuesta por células del epitelio pigmentario de la retina (EPR) maduras, que se encargarán de la eliminación de desechos y la nutrición de los fotorreceptores. Una película del-gada de plástico servirá como soporte estructural para el parche y un gel biodegradable protegerá

las células y mantendrá las dos capas juntas. La FFB financia actualmente el proyecto y ha pro-porcionado fondos al Dr. Gamm durante más de una década para avanzar en este enfoque tera-péutico.

UN ESTUDIO DE HISTORIA NATURAL DE LA ENFERMEDAD DE STARGARDT CONTRI-BUIRÁ AL DISEÑO DE FUTUROS ENSAYOS CLÍNICOS

E l Instituto de Investigación Clínica de la FFB está llevando a cabo un estudio de historia natural en personas afectadas por STGD con

un presupuesto de 6 millones de dólares. Conoci-do como ProgSTAR, el esdio tiene tres objetivos principales:

1) Determinar las mejores mediciones de resul-tados de cara a acelerar la evaluación de tra-tamientos emergentes en ensayos clínicos.

2) Comprender mejor la progresión de la enfer-medad para seleccionar futuros participan-tes en ensayos clínicos.

3) Identificar potenciales participantes para los próximosensayos clínicos. El estudio ha ana-lizado hasta la fecha a 510 pacientes en 10 centros clínicos de Estados Unidos y Europa.

ACUCELA LANZA EL ENSAYO CLÍNICO DE UN FÁRMACO PARA LA ENFERMEDAD DE STARGARDT

E l Emixustat, un fármaco oral originalmente dirigido a la forma seca de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), se ha

trasladado ya a un ensayo clínico en Fase 3 para la STGD, encontrándose actualmente la compañía Acucela reclutando pacientes con este propósito. Si bien el medicamento no alcanzó los resultados deseados en el ensayo clínico para la DMAE, los expertos creen que puede funcionar bien en per-sonas con STGD. Desarrollado por Acucela, el fár-maco funciona disminuyendo la acumulación de productos tóxicos de desecho que conducen a la degeneración de la retina en una serie de trastor-nos, entre ellos la STGD.

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VISIÓN - 27

TRATAMIENTO FARMACÉUTICO EMERGEN-TE PARA LA ENFERMEDAD DE STARGARDT

La vitamina A, que se metaboliza en la retina, es esencial para la visión. Muchos investiga-dores creen que la STGD, que es una forma

hereditaria de degeneración macular, está causa-da por la acumulación de subproductos tóxicos que se originan en este proceso metabólico. El Dr. Konstantin Petrukhin, un investigador financiado por la FFB del Centro Médico de la Universidad de Columbia (Nueva York), está desarrollando un compuesto que bloquea una proteína conocida como proteína 4 de unión a retinal (RBP4) y, con ello, reduce la acumulación de subproductos tó-xicos de la vitamina A. Ha demostrado que dicho compuesto reduce las toxinas en un ratón modelo de STGD, y lo está optimizando para su evaluación en nuevos estudios preclínicos.

ESCRUTINIO A GRAN ESCALA DE MOLÉCU-LAS PEQUEÑAS QUE PROTEGEN LAS CÉLU-LAS DE LA RETINA

E l Dr. Shigemi Matsuyama, un investigador fi-nanciado por la FFB de la Universidad Case Western Reserve (Cleveland, Ohio), ha utili-

zado técnicas de cribado a gran escala para iden-tificar una molécula pequeña que puede inhibir la muerte de las células de la retina. Actualmente está dirigiendo un programa de química médica para mejorar las características de esta molécula y desarrollar un compuesto farmacéuticamente aceptable.

Si tiene éxito, su fármaco podría ser aplicable a numerosas formas de enfermedades de la reti-na, independientemente de la mutación genética subyacente.

Imagen de dos máculas, una sana y otra con Stargardt

Asociaciones

VISIÓN - 29

La Associació Retina Catalunya envió una carta a sus socios en la que empezaba deseando que todos estuvieran bien, así como sus familiares y amigos cercanos. Les animaba a ser positivos y pensar que esto se acabará pronto, a la vez que recordaba que responsabilidad de todos y de cada uno de nosotros colaborar para superar esta situa-ción. Retina Catalunya muestra su convencimiento de que superaremos la pandemia por COVID-19 y se acabará el confinamiento, pero considera que la recuperación de la actividad normal será lenta y paulatina para evitar rebrotes. “Seguirá siendo responsabilidad de todos y todas evitar que se produzcan rebrotes y es por ello que tendremos que aplicar medidas de prevención en muchos as-pectos de nuestras “, advierte el colectivo. La aso-ciación catalana quiere colaborar protegiendo en lo posible la salud de los socios, colaboradores y voluntarios, por lo que adoptó diferentes medidas, como son:

1. Los miembros de la junta directiva seguirán atendiendo las necesidades administrativas y de gestión de la asociación desde sus ho-gares, dentro de lo posible y con las limita-ciones lógicas que ello conlleva.

2. La atención al público presencial en el despacho de la asociación cedido por la ONCE no se retomará hasta el mes de sep-tiembre de 2020, siempre que las autori-dades lo autoricen.

3. Hasta entonces se pone a vuestra disposición dos números de atención telefónica para atender todas vuestras consultas: 625906675 y el 645916839 (también whatsapp) El ho-rario de atención telefónica será de lunes a viernes de 10.00 a 13.00 horas.

4. Podéis seguir haciéndonos llegar vuestras consultas también por correo electrónico a info@retinacat.org

5. Evidentemente hay actividades que realiza la asociación que quedarán aplazadas has-ta que la situación permita realizarlas, por lo que os pedimos disculpas y apelamos a vuestra comprensión.

ASOCIACIONESRetina Catalunya cierra

su despacho hasta el mes de septiembre

Associació Retina Catalunya

Asociaciones

30 - VISIÓN

La Asociación Retina Madrid (ARMRetina Espa-ña (FRE) dedica la mayor parte de sus recursos técnicos, económicos y humanos al Servicio de

Información y Orientación, destinado a ayudar a las personas con deficiencias visuales, en todos los ám-bitos a los que tenemos acceso. Debido a la situación acontecida a causa de la pandemia del Covid-19 y siguiendo las recomendaciones de las autoridades sanitarias, la ARM y la FRE han tenido que adaptar sus servicios ante las nuevas circunstancias, suspendien-do todo tipo de actividades presenciales.

En esta situación, se han reforzado las atencio-nes telefónicas y por correo electrónico en el hora-rio habitual, por lo que el Servicio de Información y Orientación ha seguido activo para todas aque-llas personas que lo requieran. Debido a que entre los asociados se encuentran personas que forman parte de los colectivos más vulnerables, se ha rea-lizado un incremento en el seguimiento persona-lizado a aquellas personas que viven solas y/o son mayores de 65 años, con la finalidad de conocer las dificultades a las que se enfrentan, e intentar ayudar informado sobre los recursos sociales exis-tentes para sobrellevar la actual situación.

De manera complementaria a esto, el servicio de orientación psicológica se ha volcado con el tra-

bajo de psicóloga voluntaria de ARM y FRE, ponién-dose en marcha un servicio de apoyo psicológico individual telefónico para aquellos que tengan di-ficultades de afrontar la situación, se encuentren solos lidiando con la realidad y/o requieran de he-rramientas para emplear el tiempo libre de forma efectiva.

La buena acogida de estas acciones nos anima a continuar en la misma línea, poniendo de mani-fiesto la importancia que tiene la proximidad y el trato personalizado en nuestro colectivo.

Para aquellas personas que no sientan la nece-sidad de ponerse en contacto directo, la psicóloga he elaborado textos y audios con diferentes reco-mendaciones para sobrellevar el confinamiento. Este hecho, pone de relieve la importancia que tiene el voluntariado dentro de ARM y FRE.

En otro tipo de actividades, haciendo uso de las herramientas de telecomunicaciones, se ha podido continuar con la operatividad de las trabajadoras sociales y la realización de algunas actividades como el club de lectura, clases accesibilidad a las nuevas tecnologías y reuniones de junta directiva.

Para finalizar, no podemos dejar pasar la oca-sión que estas líneas nos brindan para manifestar nuestro más sincero pésame a todas las familias y amigos que han perdido a alguno de su seres queridos, y rendir homenaje a todos aquello pro-fesionales de la sanidad, cuerpos de seguridad y resto de profesionales que están haciendo posible superar esta situación.

¿Quién me ha robado el mes de abril? Lo guardaba...

Asociación Retina Madrid (ARM)

Asociaciones

VISIÓN - 31

La ciudad de Madrid ha sido la más afectada

por el coronavirus en España y sus calles han

estado desiertas

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32 - VISIÓN

La Asociación Andaluza de Retinosis Pigmen-taria (AARP) y la Sociedad Española de Espe-cialistas en Baja Visión y Rehabilitación Visual

(SEEBV) organizaron los días 21 y 22 de febrero en Málaga las I Jornadas Andalucía ‘tecnocientí-ficas-médicas’ en el que fue el primer acto a nivel nacional donde las personas con baja visión y ce-guera pudieron conocer de primera mano todas las ayudas visuales que hay a su disposición. Con la

sede del Colegio de Médicos de Málaga como es-cenario, las jornadas se desarrollaron en dos partes en paralelo, una con ponencias médicas y otra con los talleres de cada uno de los dispositivos.

La tarde del viernes 21, las jornadas estuvieron íntegramente dedicadas a limitaciones visuales severas y ceguera. Las empresas participantes expusieron cada uno de sus dispositivos y pos-teriormente los pacientes pudieron comprobar de primera mano los resultados que pueden ob-tenerse de los aparatos electrónicos y de inteli-gencia artificial. Se probaron los dispositivos de Acesight, Retiplus, Deskomunal, Ablecenter, Jordy, Fonda, Bastón WeWalk, Bastón Egara y Ganto guía háptico.

La noche del viernes 21 también se llevó a cabo una cena benéfica donde los afectados, familiares,

I Jornadas Tecnocientíficas-médicas

Andalucía para la Baja Visión en Málaga“Un afectado formado e informado es un paciente y colaborador activo”

La AARP y la SEEBV organizan un evento de ponencias médicas y talleres prácticos con las últimas novedades tecnológicas a nivel

mundial para pacientes con baja visión y ceguera al que asistieron más de 250 personas

- Gafas que leen, reconocen caras y billetes, proyectores para magnifi-car cualquier documento, dispositivos para describir imágenes y obje-tos o un bastón inteligente, entre las novedades que se presentaron

Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria (AARP)

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VISIÓN - 33

La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) está convencida de que la divulgación y la infor-mación sobre las distrofias hereditarias de re-

tina es fundamental para concienciar a la sociedad y. sobre todo, para conseguir maypres esfuerzos en investigación para la consecución de tratamientos de estas patologías.

Por esta razçon, la oferta comunicativa de la aso-ciación de la Región de Murcia se refuerza. RETIMUR ya contaba con una página web actualizada y es muy activa en la difusión de información en redes sociales. Además, en mayo del año pasado, puso en marcha el proyecto Canal Retina, del que ya se han publicado doce episodios que se pueden volver a ver y escuichar en las plataformas Ivoox, Apple Po-

dcast y Spotify, así como en Youtube. También se puede acceder directmanete a ellos a través de la web www.canalretina.org. Los episodios de Canal Retina han abordado desde la relación entre el Co-vid-19 y la visión, hasta algunas de las patologías más comunenes de la retina. También ha hablado con varios investigadores y oftalmólogos sobre la situación actual de las distrofias hereditarias de re-tina y sus posibles tratamientos. Incluso, ha contado como invitado con uno de los promotores de un grupo de Whatsapp en el que los usuarios se ayu-dan para el manejo de las nuevas tecnologías ante sus limitaciones visuales.

Y a esta ya de por si nutrida oferta informativa, se le suma ahora la nueva revista Retimur News. Se trata de una publicación de periodicidad trimestral de la que ya se han editado dos números que se han colgado en formato pdf y también en audio en la web de la asociación, www. retimur.org. La publicación recoge la actividad del colectivo en toda la Región, así como varias secciones fijas donde se le da la palabra a los socios y donde se explica lo que hacen otras entida-

así como profesionales pudieron disfrutar de una velada muy distendida.

La jornada del sábado estuvo dedicada a po-nencias científicas y médicas, donde los afectados y familiares pudieron escuchar y participar con los profesionales de la importancia de un buen diag-nóstico y la complejidad del mismo, lo vital de un test genético, así como las líneas de investigación en terapia farmacológica, génica y tecnológica. En estas jornadas estuvieron presentes los principales actores del sector, que buscan como fin último me-jorar las condiciones de vida de los pacientes con baja visión. Una persona con baja visión necesita soluciones visuales que le ayuden a sacar partido de su resto visual y las ayudas tecnológicas son parte de esa solución. El contacto permanente con los pacientes esos dos días en Málaga ha sido muy

enriquecedor también para los profesionales, que han podido comprobar en primera personas no solo cuales son las necesidades de los pacientes con diferentes patologías, sino también qué solu-ciones ofrecen las principales empresas del sector.

Desde la AARP y la SEEBV queremos agradecer a todas aquellas personas que han hecho posible un evento tan importante para afectados y familiares.

Nace Retimur News

Asociación Retina Murcia (RETIMUR)

Imagen de las jornadas de la asociación andaluza

Asociaciones

34 - VISIÓN

des relacionadas con Retimur. También incluye varias páginas dedicadas a Canal Retina, donde se recoge un resumen de los podcast que se emiten cada trimestre.

Por último, la asociación cumple este año su 30 aniversario y está preparando un evento para finales de 2020 en Cartagena, ciudad donde dio sus prime-ros pasos de la mano de Luis Berrocal, cuya viuda e hijos siguen estrechamente vinculados a la asocia-ción en la actualidad.

La situación excepcional que atravesamos por la irrupción del coronavirus mantiene todo en el aire, pero las trabajadoras sociales de Retimur y su junta directiva están poniendo todo su empeño para estar al servicio de los afectados y sus familias.

La irrupción del coronavirus ha obligado a cerrar las sedes de todas las asociaciones y a suspen-der o aplazar las actividades programadas, entre

ellas, las asambleas generales de socios. En el caso de la asociación de Canarias, además, ha supuesto dejar

en suspensión la elección de los cargos de la junta directiva, que se iba a desarrollar en la asamblea del mes de mayo y que han tenido que aplazar, aunque confían en celebrarla lo antes posible.

Como también confían en poder celebrar su gran evento social, la comida benéfica que tiene lugar todos los años entre los meses de septiem-bre y octubre y en el que han llegado a congregar a unas trescientas personas.

La directiva confía en la cita, que sirve para re-caudar fondos para la investigación y para fomen-tar la vida entre los socios del colectivo, se pueda desarrollar, aunque con garantías de seguridad.

Fomentar entre los miembros de la asociación un espíritu de cordialidad y ayuda mutua. Este objetivo aparece entre los que se marca

la asociación aragonesa, pero, en estos momentos tan complicados, se lo ha marcado como el prime-ro y principal, dado que la necesidad de atención

y compañía que se requiere en estos momentos, como consecuencia de la pandemia.

El colectivo mantiene y mantendrá sus objeti-vos de propiciar la investigación para la cura de las distrofias hereditarias de retina y de conseguir una mayor implicación y coordinación de la sanidad pú-blica en la atención a los pacientes afectados por estas patologías. Pero la crisis sanitaria ha puesto de manifiesto que, además de la salud, la relación con las personas con las que compartes inquietudes ha ganado posiciones en las prioridades de todos.

Elecciones en suspenso

Cordialidad y ayuda mutua

Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de la Comunidad Canaria (AARPCC)

Asociación Aragonesa Retinosis Pirgmentaria (AARP)

Asociaciones

VISIÓN - 35

La Asociación Retina CV realiza una serie de actividades a lo largo del año, todas ellas en-caminadas a ofrecer una atención integral a

la persona afectada. Para ello se abarcan los dife-rentes ámbitos en los que la persona con D.H.R se ve afectada: el social, económico, laboral, médico, etc. Entre las actividades destacan las siguientes:

•Acogida de la persona afectada. Procurando en primera visita un grado de sensibilidad máximo. Se realizan entrevistas personalizadas, por parte de las trabajadoras sociales, atendiendo la par-te de intervención, informando, asesorando y derivando a los distintos recursos. No siempre esta primera visita por parte de la persona se produce recién diagnosticada, ya que ante el impacto del diagnóstico, muchas personas de-ciden darse un tiempo antes de conocernos.• Soporte para promover la inserción social y refuerzo emocional. Mediante los grupos GAM y Terapia psicológica individualizada. Gracias a los esfuerzos de esta asociación se ha podido contratar una psicóloga, la cual aborda los ca-sos que requieren atención particular. Esta aten-ción forma parte del protocolo de acogida: la entrevista y esta intervención individualizada, y a veces de varias sesiones.Nuestro objetivo es dotar a las personas asociadas de una serie de herramientas de afrontamiento.•Asesoramiento jurídico. Dado el alto grado de discapacidad que generan las D.H.R., desde hace bastantes años, contamos con el asesora-

miento y gestión jurídica, ya que la mayoría de los afectados se enciuentran en una situación laboral que requiere una solución lo más favo-rable posible, y por ello se tramitan minusvalias, incapacidades, PNCs, etc.• Seguimiento y control médico. En coordinación directa con los equipos médicos de las diferentes unidades hospitalarias con las que trabajamos de forma interdisciplinar, proporcionando las citas médicas directamente a los pacientes. Se trami-tan alrededor de unas 25 al mes.• Colaboración con el equipo científico. Apoyan-do en la medida de nuestras posibilidades, me-diante becas y subvenciones, la participación en congresos. También se organizan de forma conjunta charlas médico-científicas, para man-tener infornado a las personas afectadas de los avances científicos o temas de interés relacio-nados con la investigación.• Realización de diversos encuentros lúdicos. A lo largo del año: excursiones, comidas o distin-tos eventos. Se intenta así promover la partici-pación y evitar el aislamiento social.• Consejo genético una vez al mes. Consiste en ofrecer la información médica y científica dis-ponible a aquellas personas afectadas por una enfermedad o con riesgo de padecer o trans-mitir una determinada patología a su descen-dencia, incluyendo las posibles medidas para tratar o retrasar los síntomas de la enfermedad si las hubiese; así como los adelantos en cuanto al tratamiento y las posibilidades de evitar la transmisión de la misma.• Relaciones con las Administraciones Públicas. Ya sea para defender, instaurar o promocionar los derechos de nuestros usuarios.• Captación de fondos: subvenciones, lote-rias, merchandising, donaciones en eventos solidarios...

Servicios para el afectado en la Comunidad Valenciana

Asociación Retina Comunidad Valenciana

Asociaciones

36 - VISIÓN

Una vez más, tenemos que posponer nuestro Día Mundial para acoplarlo a una fecha en la que podamos tener público. Este año, ONCE,

celebra su día Regional de Castilla-La Mancha el día 26 de septiembre por lo que tenemos que fi-jarlo ya con seguridad para el sábado 3 de octubre. Es evidente, para todos los manchegos, que en la Feria de Albacete todo está supeditado a ésta, del 7 al 17 de Septiembre los medios sólo se centran en ella , y fijar el día 19 nos limitaría la difusión del acto y no podríamos contar con especialistas de reconocido prestigio. Asimismo podemos fijar con exactitud que el acto se celebrará en nuestro hotel de referencia el “San Antonio”, uno de los mejores de Albacete.

Este año sorprenderemos al público, no damos pistas pero desde aquí os aseguro que será del agrado de todos y mantendremos el listón tan ele-vado como el que pusimos el año anterior. Reco-nocemos el apoyo proporcionado por la Facultad de Medicina de Albacete tanto de la Dra Rosario Sabariegos como de nuestra Dra Elena Caminos, alma mater de la Asociación y a quien le debemos nuestro esplendor. Somos afortunados hasta en la ubicación de nuestras sedes. El lector no primerizo sabrá que desde 2007 ocupamos un “ despachín” en el Centro de Asociaciones en la calle Dr. Fleming de Albacete. Hemos soportado una gran presión durante el año 2019 dado que el contrato del Edi-ficio se cumplía en Mayo de ese año y el dueño del edificio su única obsesión es venderlo. Ya en abril, ante la Convocatoria de Casa Carretas, centro de Asociaciones que depende del Área de Partici-pación del Excmo Ayuntamiento de Albacete, nos

decidimos a solicitar un despacho para no quedar-nos en la calle. Al final nos concedieron el uso del despacho en el mes de octubre del año anterior por dos años junto con otras tres Asociaciones. Solicitamos sólo el uso del despacho una hora os miércoles y nos concedieron toda la tarde del mis-mo. Tenemos muchísimas comodidades hasta wifi y eso sí estamos con ALUEX, asociación de alumnos de la Universidad de la Experiencia de Albacete compartiendo el despacho esa tarde. No hemos dejado la utilización de Dr. Fleming al que atende-mos los Martes (nuestra voluntaria, mi Charete, a la que tendría que hacerle un monumento) y los Jueves que voy yo. Este sitio es sólo para nosotros por la tarde y allí realizamos las entrevistas indivi-duales que gracias a Dios nos van demandando, dado que en Carretas arecemos de intimidad para que el paciente pueda expresar sus sentimientos. Es más trabajo, sólo hasta Diciembre del 2020, fe-cha en la que el dueño ya no quiere ningún trato con Asociaciones. Es una pena, porque es un logro que consiguió nuestro Presidente Fundador, pero la vida sigue y no hay más remedio que seguir el ritmo que te marcan.

Se nos apoya institucionalmente al cien por cien. En Toledo está la Unidad de Enfermedades Raras, la cual recientemente nos ha requerido una revisión de las patologías de nuestros pacientes, única y exclusivamente a nivel estadístico. Desta-camos su excelente labor y la coordinación que tie-nen con las Asociaciones. Es importante no sentirse sólo, saber que instituciones e incluso medios de Comunicación nos apoyan y difunden las Distrofias de Retina. En febrero, a una de nuestras afectadas de Hellín (Albacete), nuestra MariPepa, la emisora Sólo Radio le dedicó una extensa entrevista en la que se nos dio a conocer y en la que animaron a los oyentes a que recurran a nosotros y nunca se sientan solos. De hecho es crucial que el afectado sepa que no está solo y que puede contar SIEMPRE CON NOSOTROS.

Viento en popa a toda vela

Asociación de Castilla-La Mancha de Retinosis Pigmentaria

Asociaciones

VISIÓN - 37

Hola amigos! Me llamo Iván David y soy socio de RECYL desde hace más de 20 años. Actual-mente, padezco una distrofia hereditaria de

retina y, prácticamente, se puede considerar que soy ciego total. Tengo que confesar que cuando era niño

no me gustaba nada el deporte, y eso que a mis tres hermanas las encantaba el atletismo y entrenaban a diario. Un poco más adelante, cuando rondaba los 9 o 10 años, ya me animé y más o menos a los 14 fue cuando comencé a correr con una de mis hermanas en El Pinar. Ese fue el momento clave en el cual me enganché al ejercicio rutinario. ¡Y de qué manera! Me encantaba y me sigue apasionando correr, la monta-ña, el ciclismo...

Al mismo tiempo y de forma progresiva, yo iba perdiendo visión hasta que en torno al año 2004 tuve que colgar la bici y empezar a hacer deporte adaptado. Al principio, es muy complicado, no por

Correr con “ángeles”

Retina Castilla y León (RECyL)

Iván y sus guías practicando deporte en la montaña

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el hecho de tener que acostumbrarse a las circuns-tancias, sino más bien por la dificultad de encontrar ‘ese guía’, esa persona que se hace indispensable para esos momentos de ocio. Al principio, practica-ba mucho ciclotandem, tanto con bici de carretera como de montaña, e incluso a nivel competitivo. Siempre que podía también hacía rutas de sende-rismo o de media montaña, y un poco más tarde empecé con lo eso que a día de hoy está tan de mod: el “running”. En todo ello, los guías pasan a ser parte fundamental de mi vida. Pasan de ser perso-nas extrañas a formar parte de mi día a día. Tiene que existir mucha compenetración, mucha compli-cidad y también mucha paciencia jajajaja. Para mi es vital, es una manera de despejar cuerpo y men-te, de relacionarte con los demás, de superar mis propios límites… Sin lugar a duda es algo que se lo recomiendo a todas las personas con discapaci-dad, que se encuentren en esta misma situación, ya que a través del deporte adaptado puedes alcanzar retos que ni te imaginabas, y te ayuda a sentirte mucho mejor, tanto física y como mentalmente. Es más, hace ya unos años que me propusieron par-ticipar en las carreras populares, y me dije: “¿y por que no lo voy a poder hacer?” y así, con la tontería empecé, y a día de hoy he hecho medias maratones e incluyo carreras de montaña. Además de suponer un reto personal también me gustar dar visibilidad al deporte adaptado. Me gustaría animar a todas aquellas personas que se encuentren en una situa-ción similar a que porbaran a retarse a sí mismas. Desde luego estoy muy agradecido con mis guías, ya que he aprendido mucho de ellos, cosas que lue-go aplico a diario para superar las barreras que van surgiendo por el camino.

A continuación, podéis leer el otro punto vista, es decir las experiencias y sensaciones de un guía, en este caso de Jose Antonio Pelaez:

“¿Por qué me puse al otro lado de la cuerda lle-vando de “la mano” a un invidente? Llevo muchos años haciendo deporte, corriendo maratones, me-dias maratones, participando en duatlones, triatlo-nes… siempre que alguien me propone algo nue-vo, ahí estoy yo diciendo que sí. ¿te animas con un trail? Me dijeron, y mira que no me llamaba la aten-ción, pero ahí que fui, hay que probar de todo… de hecho nunca he dicho que no a ninguna de las

propuestas que me han llegado. Mi forma de ser, de colaboración, de ayuda, de trabajo en equipo…son valores que me han ido inculcando durante toda mi vida y al final pues te va guiando en las decisiones que se toman.

Por circunstancias, empiezo con el equipo Far-ma Runners, que precisamente arrancan con un proyecto solidario. Hablamos de de la relación que tienen con Martín Fiz, el cual a su vez tiene un pro-yecto denominado “Comparte tu energía” y ahí es donde aparece Iván. Empezamos a colaborar un día, otro día, otro día… y bueno pues en uno de los entrenamientos en los que coincidimos, pues me ofrece la cuerda. Y me dije: “¿y por qué no? ¿por qué no ayudar a alguien que lo necesita?”. A parte de mis convicciones, pues ¿por qué no se puede ayudar a quien lo requiere si yo puedo hacerlo? La verdad es que siempre que alguien me pide ayuda, si está mi mano, nunca digo que no.

Guiar a un invidente fue un reto, lo tengo que reconocer. Es un reto más que te pones como de-portista y que desde luego, sacas bastante más provecho de lo que aportas, por lo menos desde mi punto de vista: los valores, lo afortunado que te sientes, en este caso en comparación con un in-vidente, por tener un sentido del que él carece… te hace pensar y decir: “bueno, tenemos que dejar de de quejarnos tanto de las cosas y empezar a valorar más todo aquello que tenemos”. Y mañana si tengo que ayudar a otra persona bajo cualquier otra circunstancia, pues lo hago. Al final, mi meto-dología de vida es ayudar al que lo necesita, si está mi mano, ahí estaré yo.

Y así fue como empecé al “otro lado de la cuer-da”. De momento totalmente agradecido porque realmente lo que he aprendido y he descubierto pues es una enseñanza que nunca imaginé que el atletismo me pudiera dar”.

Para finalizar este artículo me gustaría dar las gracias a todos y cada uno de los guías que he te-nido, que tengo y que tendré. Gracias infinitas por su apoyo incondicional a mi persona, por hacerme un hueco en sus vidas. Gracias por permitirme dis-frutar del mundo del deporte y de las carreras que tanto me gustan. Saludos

Iván David del Río

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E l hotel Ilunion Las Lomas de Mérida acogió la Jornada Arpex el pasado 9 de noviembre, así como la Asamblea General Ordinaria de nues-

tra asociación. Contamos con la presencia de socios, familiares y amigos, resaltando el mérito que tiene tanta afluencia de asistentes (más de un centenar), con lo dispersados que estamos en Extremadura y la dificultad que tenemos con los medios de transporte públicos. Agradecemos a familiares y amigos la dis-posición que tienen para facilitar el desplazamiento a Mérida, ya que los pacientes no podemos conducir y dependemos de ellos.

Los profesionales que nos acompañaron en la Mesa-Coloquio fueron¡ el Dr. Miguel Fernández Bu-rriel. Genetista del Hospital de Mérida; el Dr, Máxi-mo Vicente Guillén, Neurofisiólogo del Hospital Universitario de Badajoz; D. Lorenzo Pérez Presi-dente del Gabinete Jurídico FIDELITY de Madrid; D. Asier Olabarri Consejero del Gabinete Jurídico FIDELITY de Madrid; Dª.Mª Victoria Hernández Ven-tura, Vicepresidenta Cáceres. Referente Mayor del Consejo Territorial ONCE Extremadura; D. Modes-to Díez Solís. Presidente del CERMI y Delegado de FEDER en Extremadura; y Dª. Paqui Ayllón Autora del libro La Lectora Ciega.

El Dr. Fernández Burriel expuso los últimos estudios y avancen en la Retinosis Pigmentaria y otras Distrofias de la Retina. (Ver R.V. nº 55). El Gabinete Jurídico FIDELITY nos expuso su línea de trabajo y las ayudas que puede prestarnos en todos los aspectos jurídicos que necesitemos. Los

representantes de ONCE expusieron la labor de la Organización y las ayudas que pueden ofrecer en los distintos departamentos.

Modesto Díaz Solís como Presidente del CERMI y delegado de FEDER, presentó la labor de ambas organizaciones. Y Paqui Ayllón nos presentó su li-bro ‘La Lectora Ciega’, del que dona los derechos de autor a FUNDALUCE, da un ejemplo de vida para afrontar la Retinosis Pigmentaria, con su “travesía por la vida” como ella la llama y su apoyo en la lec-tura “leyendo en voz alta para la terapia del alma” y su acción de voluntariado en Instituciones.

En la Charla-Coloquio, contamos con una mesa redonda muy activa y participativa donde los asis-tentes hicieron preguntas muy interesantes a los profesionales que nos acompañaron. Todos ellos, supieron despertar nuestro interés, aunque por imperativo de tiempo, resultaron cortas y muchos temas, preguntas e inquietudes “se quedaron en el tintero”. La Comida – Convivencia es una actividad de interrelaciones muy importante que realizamos en las Jornadas ARPEX, donde socios, familiares, amigos, profesionales y pacientes intercambiamos impresiones.

Intensa jornada en Extremadura

Asociación Retinosis Pigmentaria Extremeña (ARPEX)

Imagen de la jornada celebrada en Extremadura

DIRECTORIO

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FARPE: Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de EspañaC/ Montera, 24 - 4ºJ 28013 Madrid. Tel. 915 320 707 E-mail: farpe@retinosisfarpe.org Web: www.retinosisfarpe.org Presidente: Almudena Amaya Rubio

Fundaluce: Fundación Lucha Contra la Ceguera C/ Montera, 24 - 4ºJ 28013 Madrid Tel. 915 320 707 E-mail: fundaluce@retinosisfarpe.org Web: www.retinosisfarpe.org Presidente: Almudena Amaya Rubio

Retina International Ausstellungsstrasse 36, CH-8005 Zürich (Suiza) Tel.: +41 (0)44 444 10 77 Fax: +41 (0)44 444 10 70 E-mail: cfasser@e-link.ch Web: www.retina-international.org Presidenta: Christina Fasser

Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria (AARP)C/ Resolana, 30. Edificio ONCE C.P.: 41009 Sevilla Tel.: 954 370 042 / 696 804 996 E-mail: asociacion@retinaandalucia.org Web: www.retinaandalucia.org Presidente: Rafael Bascón Barrera

Asociación Aragonesa de Retinosis Pigmentaria Paseo Echegaray y Caballero, 76.- 2ª Planta Teléfono: 976 282477. Ext. 112057 E-mail: mtmelero@gmail.com Presidente: José Luís Catalán Sanz

Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de la Comunidad de Canarias (AARPCC) Avenida Primero de Mayo, 10 - 4º Edif. ONCE). 35002 Las Palmas de Gran Canaria Tel.: 928 932 552/ E-mail: asociacion@canariasretinosis.org - Web: www.canariasretinosis.org Presidente: Germán López Fuentes

Asociación de Castilla–La Mancha de Retinosis Pigmentaria Centro Municipal de Asociaciones. C/ Doctor Fleming 12-2º 02004 Albacete Tel.: 967 221 540 E-mail: manchega@gmail.com Presidenta: Concepción Gómez Sáez

Asociación Retina Madrid C/ Carretas, 14 - 4ª – G1 28012 Madrid. Tlf: 915216084 / Mov: 615362357 e-mail: trabajosocial@retina.es web: www.retina.es Presidente: José María Regodón Cercas

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Asociación Retina Castilla y León (RECyL) C/ Dos de Mayo, 16, Pasaje de la Marquesina (Edif. ONCE) 47004 Valladolid Tel.: 983 394 088 Ext 117/133 Fax. 983 218 947 E-mail: info@retinacastillayleon.org Presidente: Alfredo Toribio García

ASSOCIACIÓ RETINA CATALUNYA (AARC)C/ Sepúlveda, 1, 3ª Planta 08015 Barcelona Tel. 932 381 111 Web: www.retinacat.org Correo electrónico: info@retinacat.org Presidente: Jordi Palá Vendrell

Asociación de Retinosis Pigmentaria Extremeña (ARPEX) C/ Alhucemas, 44, 06360 Fuente del Maestre - Badajoz Tel.: 659 879 267 Presidenta: Purificación Zambrano Gómez E-mail: retinosis.extremadura@hotmail.com

RETIMUR - Asociación Retina Murcia Calle Mayor, 22 - Centro Cultural de >Churra - 30110 Churra (Murcia Tel. 672 347 282 E-Mail: info@retimur.org Web: http://www.retimur.org Presidente: David Sánchez González

Retina Comunidad Valenciana Avda. del Oeste, 45 - 7º-J, 46001 Valencia Teléfono/Fax: 963 511 735 Móvil: 608 723 624 E-mail: info@retinacv.es Web: www.retinacv.es Presidenta: María de la Almudena Amaya Rubio

Asociaciones en Latinoamérica Alianza Retinosis Pigmentaria Argentina E-mail: alianza.RPA@gmail.com Teléfono: +5491135785050

“Nuestro punto de mira es la investigación”