UNIVERZA V MARIBORU FAKULTETA ZA ZDRAVSTVENE VEDE · Fenilketonurija je redko recesivno dedno presnovno obolenje. Trenutno se rodi na področju Slovenije 1 otrok s klasično obliko

UNIVERZA V MARIBORU

FAKULTETA ZA ZDRAVSTVENE VEDE

DIETA PRI FENILKETONURIJI

DIET AT PHENYLKETONURIA

( SPECIALISTIČNO DELO )

MARIBOR, 2009 MIRJANA BUŠLJETA

UNIVERZA V MARIBORU

FAKULTETA ZA ZDRAVSTVENE VEDE

MENTOR: Prof. dr. Dušanka Micetić - Turk, dr. med. spec., pediater

SOMENTOR: Asist. mag. Mojca Ţerjav - Tanšek, dr. med. spec.,

pediater

Mirjana Bušljeta : Dieta pri Fenilketonuriji

I

POVZETEK

V specialističnem delu je predstavljena vrojena motnja presnovne aminokisline fenilalanina

imenovana fenilketonurija, dieta pri fenilketonuriji, študija primera ustrezne prehrane v

starosti od novorojenčka do osmega leta otrokove starosti ter raziskava o pojavu težav staršev

pri vpisu otrok s fenilketonurijo v vrtec in osnovno šolo v Sloveniji. Fenilketonurija je dedna

bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno in se v Sloveniji pojavlja z incidenco 1/8000

živorojenih otrok. Če izberemo po naključju 50 ljudi v kinodvorani, je po izračunih eden od

njih prenašalec za to bolezen. To pomeni, da sicer sam nima klasične oblike fenilketonurije, ki

bi zahtevala uvedbo diete in je na videz zdrav, lahko pa kot oče ali mati prenese skrito okvaro

na svoje potomstvo. Če otroku s klasično obliko fenilketonurije v prvih tednih po rojstvu ni

uvedena dieta, začne zaostajati v telesnem in duševnem razvoju. S študijo primera smo

dokazali, da pravilno sestavljena in dosledno izvedena dieta omogoča otrokom s

fenilketonurijo normalen psihofizičen razvoj in vključevanje v vsakdanje življenje. Raziskava

o pojavu težav staršev ob vpisu otrok s fenilketonurijo v vrtec in osnovno šolo pa je pokazala

dejstvo, da je poznavanje dietne prehrane pri fenilketonuriji v vrtcih in osnovnih šolah po vsej

Sloveniji zelo slabo. Diete v osnovi sploh ne poznajo, kaj šele pripravo specifične prehrane.

Skrb za ustrezno izvajanje diete je v celoti preložena na ramena staršev.

Ključne besede: vrojena motnja presnove, fenilketonurija, fenilalanin, dieta, nizko

beljakovinska živila, esencialna aminokislina.


II

AUSZUNG

In der specialistischen Arbeit wird die angeborene Störung des Stoffwechsels der

Aminosäure Phenylalanin genannt Phenylketonurie vorgestellt, die Diät bei Phenylketonurie,

Studie am Fall der entsprechenden Ernährung im Alter von Neugeborenen bis zum 8.

Lebensjahr des Kindes, sowie die Studie über Schwierigkeiten beim einschreiben der Kinder

in den Kindergarten und die Grundschule in Slowenien. Phenylketonurie ist eine vererbbare

Krankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird und tritt in Slowenien mit inzident 1/8000

Kindern auf. Wenn wir zufällig 50 Personen in einem Kinosaal auswählen, ist mathematisch

einer von Ihnen ein Überträger der Krankheit. Dass heißt, dass er selbst nicht die klassische

Form von Phenylketonurie hat, die die Einführung der Diät erfordert und ist auf den ersten

Blick gesund, kann aber als Mutter oder Vater die Störung auf seine Nachfahren vererben.

Wenn man dem Kind mit der klassischen Form von Phenylketonurie nicht in den ersten paar

Wochen die Diät einführt, hängt es mit der körperlichen und psychischer Entwicklung nach.

Mit der Fallstudie haben wir bewiesen, dass wir mit der richtigen und konsequenten Diät

Kindern mit Phenylketonurie eine normale psychophysische Entwicklung und das Integrieren

in den Alltag ermöglichen. Die Studie über das Entstehen von Problemen bei der

Einschreibung der Kinder mit Phenylketonurie in den Kindergarten oder die Grundschule hat

gezeigt dass das Wissen über die Diäternährung bei Phenylketonurie in ganz Slowenien sehr

schlecht ist. Im Grunde wissen Sie nichts über die Diät, geschweige denn über die

Vorbereitung der spezifischen Ernährung. Die Sorge der ordnungsgemäßen Ausführung der

Diät ist im Ganzen auf die Schultern der Eltern verschoben.

Schlüsselwörter : angeborene Störung des Stoffwechsels, Phenylketonurie, Phenylalanin,

Diät, eiweißarme Lebensmittel, essentielle Aminosäure.


III

KAZALO

KAZALO III – V

1 UVOD IN OPIS PROBLEMA 1

2 NAMEN IN CILJ SPECIALISTIČNEGA DELA 1-2

3 PRIROJENE PRESNOVNE MOTNJE 2

3.1 Fenilketonurija 2

3.1.1 Kaj je fenilketonurija 2-4

3.1.2 Opredelitev fenilketonurije 4-5

3.1.3 Odkrivanje fenilketonurije 6

3.1.4 Kaj povzročajo visoke vrednosti fenilalanin 6-7

3.1.5 Razvoj otroka s fenilketonurijo 7

3.1.6 Kontrola krvi pri fenilketonuriji 7

3.1.7 Zdravljenje fenilketonurije 7-8

3.1.8 Prehrana oz. dieta pri fenilketonuriji 8-10

3.1.9 Sestava jedilnika, »semafor« ustreznosti živil 10-17

3.1.10 Dodatki pri fenilketonuriji 18

3.2 Vzgoja staršev in otrok s fenilketonurijo 19

3.3 Društvo fenilketonurikov Slovenije 20-22

4 ŠTUDIJA PRIMERA ( od rojstva do 8. leta otrokove starosti ) 22

4.1 Osnovni podatki otroka A. B. B, ob rojstvu 22

4.2 Prva obravnava na UKC-Pediatrični kliniki v Ljubljani 22-23

4.3 Prehrana do 1. leta starosti A.B.B. 24

4.3.1 Primerjava zdrav novorojenček, novorojenček s

fenilketonurijo, hranilne potrebe 24-29

4.3.2 Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi 29-31

4.3.3 Primeri jedilnikov 32-33

4.3.4 Spremljanje razvoja otroka ( psihomotoričen razvoj ) 34

4.3.5 Kontrolni pregledi na UKC-Pediatrični kliniki v Ljubljani 35

4.4 Prehrana predšolskega otroka A. B. B. 35


IV

4.4.1 Primerjava zdrav otrok, otrok s fenilketonurijo,

hranilne potrebe 35-37


4.4.3 Primera jedilnikov 41-42


4.4.5 Zagotavljanje hrane v vrtcu 44

4.4.6 Kontrolni pregledi na UKC-Pediatrični kliniki v Ljubljani 44

4.5 Prehrana šolskega otroka A. B. B. 44

4.5.1 Primerjava zdrav otrok, otrok s fenilketonurijo,

hranilne potrebe 45-46


4.5.3 Primera jedilnikov 49-50


4.5.5 Uspešnost v šoli 52

4.5.6 Zagotavljanje hrane v šoli 52

4.5.7 Kontrolni pregledi na UKC-Pediatrični kliniki v Ljubljani 52-53

4.6 Vrednosti razpona fenilalanina v osmih letih 53-54

4.7 Vpliv ustrezne dietne prehrane na razvoj 55

4.8 Primer prehranske piramide za fenilketonurike in nabava hrane 55-57

5 EMPIRIČNI DEL 58

5.1 Raziskovalna vprašanja in hipoteze 58

5.1.1 Izhodišče 58

5.1.2 Namen raziskave in cilji 58

5.1.3 Hipotezi 58

5.2 Metodologija 59

5.2.1 Raziskovalne metode 59

5.2.2 Raziskovalni vzorec 59-60

5.2.3 Postopki zbiranja podatkov 60

6 REZULTATI RAZISKAVE 61-72

7 INTERPRETACIJA IN RAZPRAVA 73

7.1 Ugotovitve raziskave 73


V

7.2 Test zastavljenih hipotez 73-75

7.3 Kritična analiza 76

7.4 Možni predlogi za povečanje znanja o prehrani pri fenilketonuriji 76

8 SKLEPI 76-77

LITERATURA 78-79

PRILOGE


1

1 UVOD IN OPIS PROBLEMA

Fenilketonurija je redko recesivno dedno presnovno obolenje. Trenutno se rodi na

področju Slovenije 1 otrok s klasično obliko bolezni na 8.000 rojstev, kar je

primerljivo s srednjeevropskimi drţavami (Battelino et al., 1994, str. 26). A. Folling

je leta 1934 prvi opisal fenilketonurijo.

Fenilketonurija se ugotavlja takoj po rojstvu novorojenčka, in sicer tretji do četrti dan

na osnovi presejalnega testa. Pravočasno ugotovljena presnovna motnja se lahko

zdravi s pravilno sestavljeno dieto, ki omogoča normalen psihofizičen razvoj otrok.

Nezdravljena vodi v hudo psihofizično retardiranost otrok. Dieta pri fenilketonuriji je

zelo specifična in individualna za vsakega posameznika. Sestavljena je iz nizko

beljakovinskih ţivil. Merilo diete je »toleranca za presnovo fenilalanina«, ki je

odvisna od bolnikove sposobnosti presnove fenilalanina, obenem pa je kot esencialne

aminokisline ne sme dobiti premalo. Dnevna sestava prehrane se razlikuje od otroka

do otroka, njegove starosti, telesne teţe in stopnje okvare encima fenilalanin-

hidroksilaze. Starši so primorani ves čas aktivno sodelovati s strokovnjaki s področja

medicine in dietetike, da usvojijo potrebno znanje o prehrani, njeni sestavi in

jedilnikih, da lahko omogočijo svojim otrokom normalen razvoj. Pri nas v Sloveniji se

vsi bolniki vodijo na UKC - Pediatrični kliniki v Ljubljani pod vodstvom ga. asist.

mag. Mojce Ţerjav - Tanšek, dr. med. spec. pediatrije.

Presnovna bolezen fenilketonurija je v širši javnosti zelo slabo poznana. Starši otrok s

fenilketonurijo se srečujejo z različnimi problemi, ki pa še pridobijo na svoji

razseţnosti ob vstopu otrok v vrtce in osnovne šole, ker te ustanove nimajo ustrezno

kvalificiranega kadra, ki bi lahko zagotavljal primerno dietno prehrano.

2 NAMEN IN CILJ SPECIALISTIČNEGA DELA

Namen specialističnega dela je podrobno predstaviti poznavanje ali eventualno

nepoznavanje diete pri fenilketonuriji v vrtcih in osnovnih šolah po Sloveniji ter

teţave, ki na podlagi raziskave ob tem nastajajo. S študijo primera pa dokazati

pomembnost izvajanja diete.

Cilj specialističnega dela je predstaviti pomembnost diete za normalen psihofizičen

razvoj otrok, ugotoviti poznavanje diete v vrtcih in osnovnih šolah ter dokazati pomen


2

zaposlitve dietetika v vrtce in osnovne šole.

3 PRIROJENE PRESNOVNE MOTNJE

V današnjem času na podlagi ustrezne diagnostike obstaja vse večja moţnost hitrega

odkrivanja bolezni in kasnejše pravočasne ter pravilne obravnave bolnikov z

različnimi prirojenimi motnjami presnove.

Motnje v presnovi delimo na:

motnje v presnovi ogljikovih hidratov: galaktozemija, fruktozemija,

glikogenoze in motnje glikozilacije;

motnje v presnovi aminokislin: PKU, MSUD, cistinurija in cistinoza,

homocisteinemija, histidinemija in leucinoza ter mnoge druge, kamor spadajo

tudi motnje ciklusa sečnine;

lizosomske bolezni;

motnje prebave: celiakija, laktozna, saharozna, izomaltozna in trehalozna

intoleranca;

motnje energetskega metabolizma (mitohondrijske motnje) in oksidacije

maščobnih kislin.

(Pravilnik o specializaciji iz medicinske biokemije, 2006, priloga 1, 3.2.9. )

3.1 Fenilketonurija

3.1.1 Kaj je fenilketonurija?

Fenilketonurija je bolezen, ki je uvrščena v skupino prirojenih presnovnih motenj, pri

kateri je motena presnova aminokisline fenilalanin. Vrednost fenilalanina je v krvi

povišana in to stanje imenujemo hiperfenilalaninemija.


3

Slika 1: Motnje metabolizma fenilalalnina, pterina in tirozina

Vir: Mardešić et al. (2003, str. 138)

Fenilalanin je esencialna aminokislina, ki se po resorbciji v črevesju v majhnih

količinah vgrajuje v telesne beljakovine, preostali večji del se s pomočjo encima

fenilalanin-hidroksilaze v jetrih oksidira v tirozin (slika 1). Vzrok za nastanek

fenilketonurije so mutacije gena, ki kodira jeterni encim fenilalanin – hidroksilazo.

Posledica je insuficienca encima in nezmoţnost oksidacije fenilalanina v tirozin s

povečanjem koncentracije fenilalanina in njegovih »nenormalnih metabolitov» v

celicah in telesnih tekočinah (Mardešić et al., 2003, str. 137).

Višek fenilalanina se nato spreminja po drugih poteh v drugačne presnovke, ki se prav

tako prekomerno nabirajo v telesu in se izločajo v urinu (fenilpiruvat, fenilacetat).

Presnovki v urinu so po kemični sestavi ketoni, zato je bolezen dobila ime fenil-

keton-urija.

Dieta pri fenilketonuriji je zelo specifična in individualna za vsakega posameznika.


4

Sestavljena je iz nizko beljakovinskih ţivil in je odvisna od vsakodnevne tolerance za

presnovo esencialne aminokisline fenilalanina. Dnevna sestava prehrane se razlikuje

od otroka do otroka, njegove starosti, telesne teţe in stopnje okvare encima

fenilalanin-hidroksilaze.

Vsa beljakovinska ţivila vsebujejo aminokislino fenilalanin (meso, jajca, mleko,

ţitarice, itd.), zato jo v vsakdanji prehrani v veliki količini vnašamo v telo. Ker je pri

fenilketonuriji okvarjen prav encim, ki posreduje spremembo fenilalanina v tirozin, se

fenilalanin ne presnavlja, ampak se kopiči v organizmu in dela nepopravljivo škodo

moţganom. Če pri otroku ţe takoj po rojstvu ne izključimo iz hrane večino naravnih

beljakovin, se ne bo razvijal normalno.

3.1.2 Opredelitev fenilketonurije

Fenilketonurija je dedna bolezen. Če izberemo po naključju 50 ljudi v kinodvorani, je

po izračunih eden od njih prenašalec za to bolezen. To pomeni, da sam sicer nima

klasične oblike fenilketonurije, ki bi zahtevala uvedbo diete in je na videz zdrav,

lahko pa kot oče ali mati prenese skrito okvaro na svoje potomstvo. Če sta po

naključju oba starša prenašalca te skrite okvare in otrok prejme od obeh ta

spremenjeni dedni zapis, se bo rodil novorojenec s fenilketonurijo. Način dedovanja,

kakor ga poznamo pri fenilketonuriji, se strokovno imenuje recesivno dedovanje.

Otrok ima namreč bolezen le, če sta mu tako oče kot mati predala bolezensko

spremenjeno sporočilo za encim fenilalanin hidroksilazo, ki se nahaja na kromosomu

12 (Žerjav Tanšek in Pavlovič, 1997, str. 14).

Ker je dedno sporočilo za encim zelo zapleteno, je moţnih veliko različnih napak.

Danes je poznanih ţe preko 170 različnih mutacij. Različne mutacije različno okvarijo

delovanje encima fenilalanin hidroksilaze, zato so tudi vrednosti fenilalanina pri

otrocih s fenilketonurijo po rojstvu pred uvedbo diete tako zelo različne. Ločimo tri

stopnje oziroma oblike bolezni:

1. Klasična fenilketonurija: vrednosti fenilanalina v krvi brez diete preseţejo

vrednost preko 1,2 mmol/l. Encimska aktivnost je močno zniţana oziroma odsotna.


5

2. Netipična fenilketonurija: vrednosti fenilanalina so med 0,4 do 1,2 mmol/l, tudi

če dieta ni upoštevana. Lahko jo razdelimo v blago obliko (vrednost fenilanalina je

manj kot 0,9 mmol/l) in srednje teţko obliko (vrednosti ob nedietni hrani so med 0,9

do 1,2 mmol/l). Pri teh otrocih so nihanja fenilalanina manjša, saj morebitni dietni

prekrški zaradi delno ohranjene aktivnosti encima, ki je okrog 6%, ne povzročajo tako

izrazitega dviga fenilalanina.

3. Benigna hiperfenilalanemija: vrednosti so med 0,12 mmol/l in 0,4 mmol/l, tako

da dieta ni potrebna. Pomembno pa je ponovno vrednost preveriti pri dekletih ob

načrtovani nosečnosti.

Obseţnejše preiskave v zadnjih letih kaţejo, da uspešnost diete ni neposredno odvisna

od genetske napake oziroma preostale aktivnosti. Potrjeno je, da so nihanja vrednosti

fenilalanina v krvi pri klasični obliki fenilketonurije večja kakor pri netipični, kar bi

lahko vplivalo na uspešnost zdravljenja.

Na spodnji sliki so prikazani moţni načini prenosa dednega zapisa pri encimu

fenilalanin hidroksilazi.

Slika 2: Moţnosti prenosa PKU s staršev na otroke; statistično pričakovani

prenos bolezni ni nujno v skladu s številom otrok s fenilketonurijo v druţini.

Če oba starša podata spremenjen dedni zapis, ima otrok PKU.

Če samo oče poda spremenjen dedni zapis, je otrok prenašalec

PKU – navidezno zdrav.

Če samo mati poda spremenjen dedni zapis, je otrok prenašalec

PKU – navidezno zdrav.

Če oba starša podata normalen dedni zapis, je otrok popolnoma

zdrav.

Vir: Wachtel (2004, str. 107 )


6

3.1.3 Odkrivanje fenilketonurije

Fenilketonurija je skrito obolenje, ki se ne vidi takoj ob rojstvu, vendar je pomembno,

da se diagnosticira in prične zdraviti v prvih dnevih po rojstvu (Whitney et al., 2002,

str. 702). Pomembno je torej, da čim prej v prvih tednih otrokovega rojstva

diagnosticirajo bolezen in jo zdravijo. To pa jim omogoči le dobro izvajanje

presejalnega testa. V Sloveniji so bili prvi poskusi uvedbe presejalnega testa ţe leta

1967, uspešno pa so testirani vsi novorojenci od leta 1979 (Battelino et al., 1994, str.

28). Tako sedaj vsakemu novorojencu 3. do 5. dan po rojstvu vzamejo kapljico krvi iz

pete in v njej na Kliniki za nuklearno medicino v Kliničnem centru Ljubljana določijo

vrednost fenilanalina. Če vrednost presega 0,12 mmol/l, se preiskava ponovi. Tak

postopek omogoča, da je dieta uvedena ţe v prvih 14-ih dneh po rojstvu.

3.1.4 Kaj povzročajo visoke vrednosti fenilalanina?

Če otroku s klasično obliko fenilketonurije po rojstvu ni uvedena dieta, začne

zaostajati v telesnem in duševnem razvoju. Po dopolnjeni starosti dveh ali treh

mesecev se po koţi pojavi ekcemu podoben izpuščaj, mišičje postane okorelo, glavica

raste prepočasi, zobna sklenina je pomanjkljiva, zaznamo poseben vonj urina, otrok

ne raste, se ne razvija ustrezno in se pojavijo krči. Bolezenske znake povzroča dalj

časa trajajoča visoka vrednost fenilanalina v telesnih tekočinah. Poruši se presnovno

ravnoteţje med aminokislinami, obenem pa je okvarjeno nastajanje pomembnega

prenašalca sporočil v moţganih - nevrotransmiterja dopamina, posredno tudi

noradrenalina in adrenalina (Lou, 1994, str. 83). Moteno je delovanje moţganov in s

tem tudi številne miselne dejavnosti otroka, kot so: zaznavanje, pozornost, spomin,

hitrost in začetek gibov, itd. Ko pa so ţe prisotne vse navedene spremembe, je za

ukrepanje ţe prepozno. Uvedba diete v starosti nekaj mesecev lahko izboljša otrokovo

stanje in prepreči nadaljnje okvare, vendar pa ostanejo prisotne nepopravljive motnje

v duševnem in telesnem razvoju. Otroški moţgani se najhitreje razvijajo v prvih letih

ţivljenja in so zato tudi bolj občutljivi na visoke vrednosti fenilalanina. Ko so

moţgani strukturno ţe dokončno izoblikovani (ob koncu rasti), so veliko manj

občutljivi na vpliv fenilalanina. Vendar pa tudi sodobne slikovne metode prikaza

moţganov kaţejo, da se tudi na moţganih mladostnikov in odraslih ob visokih

vrednostih fenilalanina v krvi pokaţejo spremembe v smislu okvare bele


7

moţganovine. Zato je priporočljivo, da se dieta izvaja doţivljenjsko.

3.1.5 Razvoj otroka s fenilketonurijo

Ob pravočasno uvedeni dieti in doslednem izvajanju diete ima otrok moţnost

normalnega psihofizičnega razvoja. Če bodo vrednosti fenilalanina ves čas v

zaţelenem območju in čim bliţje tem vrednostim, bo tudi otrokov razvoj normalen.

3.1.6 Kontrola krvi pri fenilketonuriji

Kontrola krvi pri fenilketonuriji se lahko izvaja na osnovi venoznega ali kapilarnega

odvzema krvi (filter papir). Kontrola se v prvih letih izvaja pogosteje pri dojenčku na

tri tedne, kasneje na mesec dni. V primeru nihanja vrednosti fenilalanina se kontrola

izvaja pogosteje oziroma po potrebi, po dogovoru z zdravnikom in glede na

opredelitev fenilketonurije. V zadnjih nekaj letih pa v biokemičnem laboratoriju

Pediatrične klinike v Ljubljani določajo koncentracijo Phe iz krvi odvzete na filter

papir. Ta metoda staršem omogoča, da sami otroku odvzamejo majhno količino krvi s

prsta, jo razmaţejo na filter papir in le-tega pošljejo na analizo v laboratorij.

3.1.7 Zdravljenje fenilketonurije

Ţe leta 1951 je dr. Bickel v Angliji poskušal uvesti dieto z zmanjšano vsebnostjo

fenilalanina pri deklici s fenilketonurijo in je ob tem ugotavljal izboljšanje njenega

gibalnega in duševnega razvoja. Tudi danes, 58 let kasneje, je dieta najpomembnejši

ukrep pri zdravljenju te bolezni. Dieta je temelj zdravljenja fenilketonurije. Zaenkrat

ne poznamo načina ali zdravila, s katerim bi pozdravili ali nadomestili vlogo

delovanja encima fenilalanin hidroksilaze, zato je edini način zdravljenja pravilno

sestavljena dieta z zmanjšano vsebnostjo fenilalanina, ki pa se mora izvajati dosledno

celo ţivljenje, najbolj pa so pomembna prva leta ţivljenja.

Tudi na področju raziskovanja fenilketonurije se vsako leto zgodi kaj novega. Seveda

pa vsi otroci s fenilketonurijo čakajo, da bi znanost odkrila zdravljenje brez

upoštevanja diete. Prvi poskusi, da bi z virusnimi prenašalci poskušali v jetra vstaviti

gen oziroma encim fenilalanin hidroksilazo, so potekali le na ţivalih in učinek je bil

kratkotrajen (Fang, 1994, str. 248). Pomanjkanje delovanja fenilalanin hidroksilaze

(PAH) pri hiperfenilalaninemiji (HPA) je pri nekaterih bolnikih lahko dodatno

zdravljeno z dodajanjem tetrahidrobiopterina (BH4). Gre le za nekatere mutacije v


8

genu za PAH, kjer je to zdravilo uspešno. Bolnike, ki so odzivni na BH4 zdravljenje,

lahko določimo s pozitivnim testom obremenitve z BH4, ki ga v nekaterih evropskih

drţavah naredijo vsem novorojencem. Zdravniki so v redkih primerih bolnikov s

hiperfenilalaninemijo in laţjo obliko fenilketonurije opazili, da velika količina

dodanega BH4 v obliki tablet poveča obstoječo aktivnost encima fenilalanin

hidroksilaze in s tem bolnikom omogoči, da lahko v hrani zauţijejo več beljakovin kot

bi jih smeli brez dodatka BH4. Dieta je še vedno potrebna, vendar je veliko manj

stroga. Raziskave so pokazale, da gre za skupino mutacij PAH gena, kjer ima encim

PAH še ohranjene nekaj aktivnosti in je le pri takih mutacijah BH4 lahko v pomoč.

Trenutno se izvaja velika študija za zdravljenje fenilketonurije oziroma zniţevanje

nivoja fenilalanina v krvi v podjetju BIOMARIN, o PEG-PAL (PEGylated

recombinant phenylalanine ammonia lyase).

3.1.8 Prehrana oziroma dieta pri fenilketonuriji

Fenilalanin je esencialna aminokislina in ga človeški organizem ni sposoben zgraditi

samostojno. Dobiti ga mora s hrano. Prav to pa omogoča, da lahko uravnavamo

količino fenilalanina, ki dnevno vstopa v telo, saj je edini vir hrana. Cilj uspešne diete

pri zdravljenju fenilketonurije je doseţen, če otrok dnevno zauţije toliko fenilalanina,

da zadosti osnovne potrebe organizma, obenem pa ne preseţe količine, ki bi dvignila

nivo fenilalanina v krvi nad zaţeleno vrednost 0,4 mmol/l. Pri različnih otrocih je

različno dovoljena obremenitev s fenilalaninom.

Pravilno sestavljena dieta za otroka s fenilketonurijo mora izpolnjevati več zahtev:

vsebnost fenilalanina v dnevni prehrani ne sme preseči priporočenih vrednosti,

vseeno pa naj vsebuje dovolj fenilalanina za osnovne potrebe organizma;

energetske potrebe otroka morajo biti pokrite;

beljakovine v dnevni prehrani morajo po kakovosti in količini zadoščati

otrokovim potrebam, sestava in zastopanost esencialnih aminokislin naj bosta

ustrezni (to ravnoteţje vzdrţujemo z dodatkom posebnega preparata mešanice

aminokislin);

otrok mora zauţiti dovolj vitaminov, mikroelementov in mineralov.

(Žerjav Tanšek in Pavlovič, 1997, str. 20)


9

Otroci s fenilketonurijo ne smejo jesti visoko beljakovinskih ţivil, kot so meso, mesni

izdelki, mleko, mlečni izdelki in jajca. Zauţiti ne smejo niti navadne pšenične ali

druge ţitne moke, testenin in mlečnega sladoleda. Piti smejo samo določene sadne

sokove z nizko vsebnostjo beljakovin, izogibati pa se morajo tudi vsem napitkom, ki

vsebuje umetno sladilo aspartam E 951, ker vsebuje fenilalanin. Med drugim lahko

jedo sadje in zelenjavo, posebne nizko beljakovinske testenine, kruh in doma

pripravljeno pecivo iz nizko beljakovinske moke, vendar nikoli v neomejenih

količinah. Vsa ta ţivila se morajo pred uţivanjem vedno natančno stehtati na grame in

preračunati glede na vsebnost esencialne aminokisline fenilalanina. Otrok pravzaprav

nikoli ne more pojesti toliko, kot bi si sam ţelel. Potrebne beljakovine za rast in razvoj

vnašajo v telo s posebnim aminokislinskim preparatom PKU 1, PKU 2 ali PKU 3, ki

ga morajo uţivati po glavnih obrokih (zajtrku, kosilu in večerji), količina pa je

odvisna od telesne teţe. Zato ti otroci dobivajo energijo za ţivljenje iz posebno nizko

beljakovinskih proizvodov.

Otroci s teţjo obliko bolezni lahko dnevno pojedo le 5-10 g naravnih beljakovin (npr.:

če otrok poje en jogurt, potem tisti dan ne bi smel pojesti nobene hrane več, ki vsebuje

beljakovine).

TRAJANJE IN POTEK DIETE:

je doţivljenjska nizko beljakovinska dieta;

za vsakega bolnika je sestava diete individualna;

uvede se takoj po rojstvu, glede na nivo fenilalanina v krvi (presejalni test);

potrebno je dosledno vsakodnevno tehtanje hrane in preračunavanje, glede na

vsebnost fenilalanina;

dieta vsebuje PKU preparat v obliki prahu (le-ta vsebuje vse aminokisline, ki

so potrebne za normalno rast in razvoj, razen esencialne aminokisline

fenilalanina!), uţiva se porazdeljen preko dneva;

potrebna je redna kontrola krvi na UKC - Pediatrični kliniki v Ljubljani, in

sicer glede na nivo ustreznosti nivoja fenilalanina v krvi;

dieta se vodi in izvaja pod zdravniškim nadzorom.

Po 10. letu starosti se lahko dieta nekoliko sprosti, saj fenilalanin manj vpliva na ţe

razvite moţgane. Vendar pa po priporočilih vrednosti v krvi do 20. leta ne smejo


10

preseči 0,6 mmol/l oziroma v odraslosti ne smejo preseči 0,9 mmol (SC of E.S. PKU,

1994, str. 34).

Dokazano je, da opustitev diete po končani rasti in posledične visoke vrednosti

fenilalanina v krvi nad 1,0 mmol/l v adolescenci in odraslosti lahko povzročajo

vedenjske teţave, zmanjšujejo sposobnost učenja, izzovejo nenormalne nevrološke

znake in spremenijo belo moţganovino (Branton et al., 1996, str. 94).

3.1.9 Sestava jedilnika, »semafor« ustreznosti ţivil

ŢITA IN ŢITNI IZDELKI: jih smejo uţivati, vendar v posebej predelani obliki z

odstranjenim beljakovinskim deleţem. Uporablja se posebej predelana nizko

beljakovinska moka, gris, riţ, testenine, itd., kruh pečejo iz te moke doma sami. Moko

pri nas proizvaja Klas Celje, največ stvari pa uvaţajo iz Nemčije, Anglije, itd.

Navadna moka in različni izdelki, ki jih prodajajo v trgovinah za dieto, ne pridejo v

poštev.

SADJE IN ZELENJAVA: lahko uţivajo vse vrste sadja in zelenjave, vendar vedno

stehtano in preračunano glede na vsebnost fenilalanina.

MLEKO IN MLEČNI IZDELKI: ne smejo uţivati nobenih vrst mleka, mlečnih

izdelkov, ki jih lahko kupimo v trgovini. Mleko z zniţanim beljakovinskim deleţem

se za njih uvaţa iz Španije (Sanavi), Anglije (Loprofin), sir iz Amerike, itd. Potrebno

je tehtanje!

MESO, RIBE IN ZAMENJAVE: ne smejo uţivati nobene vrste mesa, niti rib ali

njihovih izdelkov.

MAŠČOBE, SLADKORJI, OLJA: smejo uţivati rastlinska olja, margarine,

predvsem margarino Becel, ki vsebuje tudi maščobne kisline omega 3 in 6, olivno

olje. Čisti sladkor v neomejeni količini. Sladice pripravljene iz ustreznih sestavin in

seveda preračunane glede na vsebnost fenilalanina.


11

Za laţje razumevanje in učenje otrok glede same diete uporabljamo barve

semaforja.

PREPOVEDANO Vse vrste mesa in mesnih izdelkov, ribe, mleko in mlečni izdelki, jajca,

navadna moka, kruh, peciva, čokolada, mlečni sladoled, itd., semena in

lupinasto sadje: orehi, lešniki, arašidi in mandlji.

OMEJENO, POTREBNO TEHTANJE

Uţivajo lahko vse vrste sveţe in vloţene zelenjave, sveţe in vloţeno sadje,

marmelada, itd., nizko beljakovinske testenine, moko, pecivo, kruh, mleko,

itd., posebej predelano glede na vsebnost fenilalanina, krompir, riţ, maslo,

svinjsko mast.

PROSTO, V NEOMEJENIH KOLIČINAH Sladkor, med, mineralno vodo, navadno Coca-Colo, fanto, sprite (sladkana

samo s sladkorjem, umetna sladila vsebujejo fenilalanin, npr. aspartam E 951),

sadne ţele bonbone, vodo, rastlinska olja.

PKU PREPARAT:

Je preparat, ki je nujno potreben za normalno rast in razvoj otrok in odraslih s

fenilketonurijo. Vsebuje vse potrebne aminokisline, ki jih drugače njihov organizem

ne dobi dovolj zaradi zelo nizko beljakovinske diete, ne vsebuje pa esencialne

aminokisline fenilalanina. Dnevna potreba po njem se preračuna za vsakega

posameznika posebej, in sicer glede na starost, telesno teţo in višino ter dnevni vnos

naravnih beljakovin.

Pomembno je, da v katerikoli starosti ob upoštevanju diete mladostniki ali pa odrasle

osebe prejemajo tudi aminokislinske preparate. Opustitev preparatov ob dieti z nizko

vsebnostjo beljakovin vodi v pomanjkanje aminokislin, vitaminov in mineralov v

telesu (kalcij, vitamin B1, B2, B6 in B12). Ta prehranski primanjkljaj lahko povzroča

presnovne motnje. Dokazane so nevrološke motnje zaradi pomanjkanja vitamina B 12

in slabša mineralizacija kosti (Bremer et al., 1994, str. 4.).


12

Dokazano je, da dolgotrajno nezadostno uţivanje aminokislinskih preparatov in s tem

premajhen proteinski vnos povzroči niţjo končno telesno višino otroka.

Poznamo:

PKU1 mix za dojenčke;

PKU1 do enega leta starosti;

PKU2 od prvega leta do 15. leta starosti, PKU 2 PRIMA

primeren za otroke od 1. do 8. leta starosti in PKU 2 secunda

namenjen otrokom od 9. do 14. leta starosti;

PKU3 od 15. leta naprej.

Slika 3: PKU preparati

Vir: Milupa-metabolics (2008)

V tujini imajo na razpolago še druge proizvode, ki pa jih v naši drţavi ne trţijo in niso

finančno kriti s strani obveznega dodatnega zdravstvenega zavarovanja.

Slika 4: Aminokislinski preparati v tujini

Vir: SHS-nutrition (2008)


13

Sestava preparata PKU 1 za dojenčke:

100g Milupa PKU 1 vsebuje:

Aminokisline 60,3 g = 50,3 g beljakovin *

Maščobo 0,0 g

Ogljikove hidrate 21,0 g

Minerale in elemente v sledovih 15,8g

Energije 285 kcal = 1212 KJ

1g beljakovin = 1,2 g Aminokislin = 4 kcal = 17 KJ

Razvrstitev aminokislin:

L-Histidin 1,4g L-Alanin 2,4g

L-Izolevcin 3,4g L-Arginin 2,0g

L-Leucin 5,7g L-Aparginska kislina 5,7g

L-Lizin 4,0g L-Cistin 1,4g

L-Metionin 1,4g L-Glutaminska kislina 12,0g

L-Treonin 2,7g Glicin 1,4g

L-Triptophan 1,0g L-Prolin 5,4g

L-Valin 4,0g L-Serin 3,0g

L-Tirozin 3,4g

Vitamini:

Vitamin A 2,5mg Vitamin K1 33,8µg

Vitamin B1 2,4mg Biotin 80 µg

Vitamin B2 4,0mg Patontenska kislina 15 µg

Vitamin B6 2,7mg Folna kislina 160 µg

Vitamin B12 7,9 µg Niacin 15mg

Vitamin C 200mg Holin 434 mg

Vitamin D3 26,5 µg Mio-izonitol 500mg

Vitamin E 34 mg

Minerali in elementi v sledeh:

Natrij 1067mg Ţelezo 34mg

Kalij 2332mg Baker 3,3mg

Kalcij 2400mg Cink 26mg

Magnezij 334mg Mangan 2,4mg

Klorid 1647mg Jod 230 µg

Fosfor 1860mg Molibden 107 µg

Fluor n.n. Krom 35µg


Pomanjkljivost preparata Milupa PKU 1 je v tem, da sploh ne vsebuje mikroelementa

selena, zato so ga morali starši dovajati z dodatki v celoti.

0 do manj kot 4 mesece, RDA 5-15 ug/dan

4 do manj kot 12 mesec, RDA 7-30 ug/dan

Vsebuje pa dovolj mikroelementa cinka in makroelementa kalcija.


14

Sestava preparata PKU 2 za predšolske in šolske otroke:

100 g Milupa PKU 2 vsebuje:

Aminokisline 80,1g = 66,8 g beljakovin *

Maščobe 0,0 g

Ogljikove hidrate 8,5 g

Minerale in elemente v sledovih 7,7g

Energije 301 kcal = 1280 KJ

1g beljakovin = 1,2g Aminokislin = 4 kcal = 17 KJ


L-Histidin 1,8g L-Alanin 3,1g

L-Izolevcin 4,5g L-Arginin 2,7g

L-Leucin 7,6g L-Aparginska kislina 7,6g

L-Lizin 5,4g L-Cistin 1,8g

L-Metionin 1,8g L-Glutaminska kislina 16,0g

L-Treonin 3,6g Glicin 1,8g

L-Triptophan 1,4g L-Prolin 7,1g

L-Valin 5,4g L-Serin 4,0g

L-Tirozin 4,5g

Vitamini:

Vitamin A 1,1mg Vitamin K1 35µg

Vitamin B1 1,6mg Biotin 300 µg

Vitamin B2 2,0mg Patontenska kislina 12 µg

Vitamin B6 1,8mg Folna kislina 350 µg

Vitamin B12 3,0µg Niacin 22,5mg

Vitamin C 80mg Holin 261 mg

Vitamin D3 5,5 µg Mio-izonitol 300mg

Vitamin E 18 mg


Natrij 640mg Ţelezo 15mg

Kalij 1329mg Baker 2,0mg

Kalcij 1312mg Cink 9,1mg

Magnezij 156mg Mangan 3,1mg

Klorid 986mg Jod 220 µg

Fosfor 1014mg Molibden 250 µg

Krom 20µg

Fluor n.n. Vir: Milupa-metabolics (2008)

Navadni PKU2 preparat ne vsebuje selena, zato so ga starši v celoti dovajali z

nadomestki. Prav tako se je morala dovajati razlika Ca in Zi, saj je vsebnost obeh v

preparatu prenizka za pokritje celotnih dnevnih potreb.


15

Izboljšan preparat PKU 2 PRIMA IN SECUNDA za predšolske in šolske otroke:

Preparat PKU 2 PRIMA je primeren za otroke od 1. do 8. leta starosti. Preparat PKU

2 secunda je namenjen otrokom od 9. do 14. leta starosti. V celoti pokrije dnevne

potrebe po Se, Zn, in Ca, takrat ko je vnos preparata nad 65 g dnevno. Če ga je manj,

je potrebno dovajati razliko vnosa Ca.

100 g Milupa PKU 2 PRIMA IN SECUNDA vsebuje:

PKU 2 PRIMA PKU 2 SECUNDA

Aminokisline 72g = 60 g beljakovin * 84g = 70 g beljakovin

Maščobe 0,0 g 0,0 g

Ogljikove hidrate 10 g 6,8 g

Minerale in elemente v sledovih

Energije 280 kcal = 1189 KJ 307 kcal = 1306 KJ

1g beljakovin = 1,2g Aminokislin = 4 kcal = 17 KJ


PKU 2 PKU 2 PKU 2 PKU 2

PRIMA SECUNDA PRIMA SECUNDA

L-Histidin 1,6g 1,9g L-Alanin 2,8g 3,3g

L-Izolevcin 4g 4,7g L-Arginin 2,4g 2,8g

L-Leucin 6,8g 8g L-Aparginska k. 6,8g 8g

L-Lizin 4,9g 5,7g L-Cistin 1,6g 1,9g

L-Metionin 1,6g 1,9g L-Glutaminska k. 14,4g 16,8g

L-Treonin 3,2g 3,8g Glicin 1,6g 1,9g

L-Triptophan 1,3g 1,5g L-Prolin 6,4g 7,4g

L-Valin 4,9g 5,7g L-Serin 3,6g 4,2g

L-Tirozin 4g 4,7g Carnitine 150mg 150mg

Vitamini:

Vitamin A 1,2mg 1,1mg Vitamin K1 57µg 51µg

Vitamin B1 1,8mg 1,1mg Biotin 90µg 70µg

Vitamin B2 2,4mg 2,2mg Patontenska kislina 11,4 µg 8,2 µg

Vitamin B6 2,7mg 2,5mg Folna kislina 288 µg 294 µg

Vitamin B12 3,6µg 3,5µg Niacin 12,6mg 13,1mg

Vitamin C 180mg 105mg Holin 780 mg 630 mg

Vitamin D3 18 µg 11 µg Mio-izonitol 265mg 315mg

Vitamin E 21 mg 14,5 mg


Natrij 540mg <3mg Ţelezo 30mg 20mg

Kalij 1200mg 1400mg Baker 2,1mg 1,4mg

Kalcij 1300mg 1460mg Cink 30mg 20mg

Magnezij 300mg 350mg Mangan 3,6mg 2,8mg

Klorid 900mg <1mg Jod 340 µg 230µg

Fosfor 1380mg 990mg Molibden 95 µg 90 µg

Selen 50 µg 46 µg Krom 120µg 110µg

Fluor 1,8mg 2,4mg



16

Prikaz jedilnika, kot ga sestavi dietetik za otroka z dieto pri fenilketonuriji. Primer

jedilnika za otroka starega šest let (telesna teţa 20 kg, dnevna obremenitev s

fenilalaninom 15 mg na kg/TT). Jedilniki so za vsakega otroka sestavljeni

individualno. Sestava jedilnika je odvisna od starosti otroka, od dnevnega vnosa

fenilalanina in PKU preparata.

Vir: Žerjav Tanšek in Pavlovič (1997, str. 48)

ŽIVILA - OBROKI TEŽA / g PHE (mg) B (g) M (g) OH (g) KJ Kcal

PREPARAT določi zdravnik 27 452 106

Jab.čežana /3 obroke 300 18 0,6 0,3 57,6 1005 240

ZAJTRK:

sadni ali zeliščni čaj

sladkor-čajna žlička 5 5 85 20

Aproten kruh 60 14 0,3 2 33,9 657 156

margarina - dietna 20 0,1 16 0,1 610 151

marmelada 15 2 0,1 10,1 172 41

banana 40 13,6 0,5 8,5 154 37

MALICA:

presna hrana

korenje 75 23 0,8 0,2 3,6 80 19

jabolko 75 6 0,2 8,9 154 38

limonin sok 10 1 0,8 15 4

sladkor 10 10 170 40

olje 10 9,9 376 89

KOSILO:

pražen krompir

krompir 100 100 2 0,1 15,4 294 70

olje - 1 jedilna žlica 10 9,9 376 89

čebula-sesekljana 20 7 0,2 1,6 25 6

mešana solata:

kumare 100 14 0,6 0,2 2,1 53 12

glavnata solata 30 16,2 0,4 0,3 14 3

kis,sol,poper

olje-1 jedilna žlica 10 9,9 376 89

MALICA:

sadna solata:

grozdje-jagode 50 9,5 0,3 0,1 8 146 35

jagode 50 12,5 0,4 3,2 68 16

jabolko 50 4,5 0,1 6,2 114 28

limonin sok 10 1 0,8 15 4

olje sladkor 4 4 150 36

VEČERJA:


sladkor-čajna žlička 5 5 85 20

Aproten kruh 60 14 0,3 2 33,9 657 156

margarina - dietna 20 pod 0,1 16 0,1 620 151

sataraš:čebula 20 7 0,2 1,6 25 6

paradižnik 50 12 0,5 0,1 1,7 40 10

paprika 50 27 0,6 1,6 42 10

SKUPAJ V 24 URAH 302,3 35,3 70,7 225 7115 1702

PRIPOROČENE VREDNOSTI: 300 35 65-75 7225 1700


17

Prikaz jedilnika, kot ga pišejo starši!

PRIMER JEDILNIKA PRI FENILKETONURIJI:

STAROST OTROKA: 6 LET

DNEVNI VNOS FENILALANINA: 320 mg

DNEVNI VNOS PKU2 PREPARATA: 68 g

ZAJTRK: 35g Cornfl. lp riglets 13,65 mgPhe

2 dcl mleka Loprofin 20 mgPhe

5g Nestqvick kakav 9,5 mgPhe

100g jabolke 9 mgPhe

20gPKU 2 + topla voda 0 mgPhe

MALICA: 2 rezini kruha 76 g 26 mg Phe

Margarina Lätta 10g 2 mgPhe

50 g kislih kumaric 9 mgPhe

čaj 0 mgPhe

KOSILO: zelenjavna juha 90 mgPhe

1 rezina kruha H.M. 9,45 mgPhe

jabolčna čeţana 125g 18,75 mgPhe


POP.MALICA: banana 150g 51 mgPhe

2x keksi cookies 3,9 mgPhe

VEČERJA: 2 rezini kruha 100g 33 mgPhe

20g Med + margarina Látta 10g 5,2 mgPhe

1 dcl Loprofin mleka 10 mgPhe

5g Nestqvick kakav 9,5 mgPhe


CELODNEVNI VNOS FENILALANINA 319.95 mg.

Pri izdelavi jedilnika vedno poskušamo upoštevati ţelje vsakega posameznika posebej

ter pripraviti, v kolikor se da čim bolj pester jedilnik.

Jedilnik mora biti takšen, da otrok ni lačen, da dobi pravi vnos fenilalanina, hrana pa

mora biti tudi pestra in okusna.


18

3.1.10 Dodatki pri fenilketonuriji

Ker imajo otroci s fenilketonurijo izredno nizek vnos beljakovin, svoje potrebe

nadomestijo na podlagi beljakovinskega dodatka oziroma aminokislinskega PKU

preparata, ki vsebuje vse potrebne beljakovine za rast in razvoj v pravem razmerju, ne

vsebuje pa esencialne aminokisline fenilalanina. Posledično imajo tudi prenizek vnos

mikroelementa selena in cinka, makroelementa kalcija in vitamina B12. Prav tako jim

primanjkuje esencialnih maščobnih kislin omega 3 in omega 6. Vse manjkajoče snovi

morajo dodatno vnašati v telo v obliki nadomestkov.

Slika 5: Dodatki pri dieti

Vir: Google slike (2008)

Pri uporabi vseh teh nadomestkov pa moramo biti spet pozorni, da le-ti ne vsebujejo

fenilalanina. Za vnos selena, cinka in kalcijevih šumečih tablet so priporočljivi

proizvodi, ki niso sladkani z umetnim sladilom Aspartam – E 951, saj le-ta vsebuje

fenilalanin.

http://images.google.si/imgres?imgurl=http://www.natura-trgovina.si/images/shop/product/Cink_Nutrilab_60kap_v.jpg&imgrefurl=http://www.natura-trgovina.si/?page=shop/flypage&category_id=29ad903cb5a156af21e8b38e507718a0&product_id=44&usg=__bJEf8yR4nWEQda_NN1FY-0JAcWQ=&h=300&w=200&sz=14&hl=sl&start=1&um=1&tbnid=_WSpSvPsSFrumM:&tbnh=116&tbnw=77&prev=/images?q=nutrilab+cink&um=1&hl=sl

http://images.google.si/imgres?imgurl=http://www.natura-trgovina.si/images/shop/product/Selen_60kap_NutriLAB_v.jpg&imgrefurl=http://www.natura-trgovina.si/?page=shop/flypage&category_id=29ad903cb5a156af21e8b38e507718a0&product_id=71&usg=__82_RWYyDQY8kDFg3bauVwWUhnkA=&h=300&w=200&sz=15&hl=sl&start=1&um=1&tbnid=zo9FFMDbcj04fM:&tbnh=116&tbnw=77&prev=/images?q=nutrilab+selen&um=1&hl=sl&sa=G


19

3.2 Vzgoja staršev in otrok s fenilketonurijo

Mnogokrat se starši otrok s fenilketonurijo prestrašijo bremena odgovornosti, ki jim

ga naloţita zdravnik in dietetik z dietno prehrano. Starši in kasneje otrok se morajo

zavedati, da je dieta nekaj pomembnega in da pravzaprav odloča o nadaljnjem

telesnem in duševnem razvoju otroka. Fenilketonurija je ena redkih presnovnih

bolezni, ki jo lahko odkrijemo takoj po rojstvu in jo zelo uspešno zdravimo z dieto.

Zato lahko tako starši kot tudi otrok gledajo v prihodnost optimistično in

samozavestno. Starši naj otroka ţe od zgodnjih let usmerjajo k prepričanju, da to ni

bolezen v pravem pomenu besede, temveč le motnja, ki jo z načinom ţivljenja lahko

popravimo.

Starše na UKC - Pediatrični kliniki v Ljubljani poučijo o pravilnem načinu priprave

hrane za otroka s fenilketonurijo. Seznanijo jih, kako bodo doma sestavljali jedilnike

ter jim dajo praktične napotke. Tekom nadaljnjih kontrolnih obiskov pa imajo

moţnost obiskati tudi dietetika, ki jim pomaga pri sestavljanju jedilnikov, jim svetuje

in jih usmerja. Zelo pomembno je, da starši znajo pravilno uporabljati tabele, v katerih

je zabeleţena vrednost fenilalanina v 100 g ţivila ter da usvojijo način

preračunavanja.

Na primer:

100 g JABOLKE 9 mgPhe

100 g HRUŠKE 14 mgPhe

100 g BANANE 34 mgPhe

100 g LUBENICE 16 mg Phe

100 g DINJE MELONE 21 mg Phe

100 g BRESKVE 18 mg Phe

PRIMER: 100 g banane je 34 mg Phe. Otrok je pojedel 135 g banane. Koliko

fenilalanina je pojedel z banano?

100 g……………….34 mgPhe

135 g………………..x mgPhe?

X = 135 x 34 / 100 = 45,9 mgPhe.

Otrok je z banano pojedel 45,9 mg Phe. Ta način kriţnega računa morajo starši

uporabljati dosledno pri čisto vsakem vnosu ţivila.


20

3.3 Društvo fenilketonurikov Slovenije

Zaradi nepoznavanja bolezni in teţav, ki so jih imeli starši pri dnevnem izvajanju

diete, so se leta 1989 povezali v društvo.

Takrat ni bilo v Sloveniji na tem področju nobene domače literature in, razen

beljakovinskega preparata, tudi nobenih drugih dietnih proizvodov. Starši so na

Pediatrični kliniki dobili nekaj osnovnih navodil, kasneje pa so z izmenjavo izkušenj,

s pomočjo tuje literature in s pomočjo dietetičarke Angelce Pavlovič začeli orati

ledino.

Leta 1997 je društvo izdalo knjigo Fenilketonurija in prehrana, ki je prva in edina

knjiga v slovenščini in je v oporo druţinam s PKU bolniki. Preko te knjige se lahko z

boleznijo in njeno problematiko seznani tudi okolica, kjer bolniki ţivijo, otroci

odraščajo - vrtci, šole, itd. V njej najdemo strokoven opis bolezni in njene zgodovine,

navodila za izvajanje diete, izračune dnevnih obrokov, jedilnike in recepte. Zelo

pomembne v njej pa so tabele vsebnosti fenilalanina v osnovnih ţivilih, ki so

dostopna na slovenskem trgu. Tabele vsebnosti fenilalanina v ţivilih, natančno

tehtanje in izračun dnevnega vnosa fenilalanina (Phe) so pogoj za pravilno vodenje

diete.

Leta 2000 je društvo izdalo še prevod knjige Živeti s fenilketonurijo, ki vsebuje

nasvete za otroke in mladostnike s PKU in je v veliko pomoč pri premagovanju teţav,

s katerimi se vsakodnevno srečujejo.

Otroci nasploh imajo pravico do pravilnega psihofizičnega razvoja, zato mora biti tudi

v Sloveniji kot v vseh ostalih evropskih drţavah urejeno, da bodo starši lahko nudili

otroku ustrezno dieto.

Člani društva, s polno podporo predstavnikov UKC - Pediatrične klinike v Ljubljani,

vztrajajo in dopovedujejo odgovornim, da je samo pravilna dietna prehrana pogoj za

normalen razvoj, zato se morajo ti preparati in proizvodi smatrati kot zdravilo in

morajo biti bolnikom dostopni, da lahko dieto dnevno izvajajo.


21

Aktivnosti društva so:

Redna letna srečanja članov društva

seznanijo se z novostmi na področju raziskav (pogovor z odgovorno

zdravnico);

izmenjajo si izkušnje v PKU prehranjevanju;

predstavijo nove člane društva in jim pomagajo "omehčati" trd pristanek v

PKU svet.

PKU kuharski tečaji

enkrat do dvakrat letno;

kuhanje po vnaprej pripravljenih receptih, ki jih predlagajo člani.

Obnovitvena rehabilitacija otrok na Debelem rtiču

poleti lahko PKU otroci od 7. do 14. leta starosti teden dni bivajo v

Mladinskem zdravilišču in letovišču RKS na Debelem rtiču;

plačnik rehabilitacije je ZZZS.

Decembrsko druţenje z obdaritvijo otrok

decembra 2002 je otroke prvič obiskal in obdaril sv. Miklavţ;

glede na odziv otrok ga vabijo vsako leto medse.

Udeleţba na rednih strokovnih letnih srečanjih Evropskega zdruţenja PKU

predstavniki društva se redno udeleţujejo strokovnih srečanj;

seznanijo se z novostmi raziskav s področja PKU in izsledke prenesejo na

ostale člane društva;

povezujejo se s člani ostalih PKU društev po Evropi.

Izdajanje PKU publikacij

Fenilketonurija in prehrana, 1997

Ţiveti s fenilketonurijo, 2000

prevod češke PKU kuharice, 2002

http://www.pku.si/srecanja.htm

http://www.pku.si/kuharski_tecaji.htm


22

redno letno izdajanje koledarja društva (predstavitev PKU otrok iz Slovenije)

izdaja zgibanke o PKU za osveščanje splošne populacije o bolezni, 2002

učiteljev vodnik po PKU (priporočila učiteljem v šoli in vzgojiteljem v vrtcih),

prevod in priredba, 2002

Zakaj ne jem enake hrane kot ti očka?, publikacija za otroke, 2005

4 ŠTUDIJA PRIMERA (od rojstva do osmega leta otrokove starosti )

4.1 Osnovni podatki otroka A. B. B. ob rojstvu

Otrok A.B.B. se je rodil 17. 12. 1998 kot prvorojenec. Rodil se je štiri tedne pred

predvidenim porodnim terminom. Nosečnost je potekala brez zapletov in prav tako

porod. V dečkovi druţni ni navedenih posebnih obolenj. Ob rojstvu je tehtal 2820 g in

je bil velik 49 cm. Ocena po Apgarju 9/9. Zaradi pojava zlatenice, kot posledice

prezgodnjega poroda, je bil dvakrat po 4 ure na fototerapiji, drugih posebnosti

zdravniki niso opazili. Četrti dan so rutinsko odvzeli presejalni test za ugotavljanje

bolezni fenilketonurije in hipotiroze. Dojenček je bil v času bivanja v bolnici zelo

zaspan in umirjen, preveč je izgubil tudi na telesni teţi. Z mamico sta bila odpuščena

v domačo oskrbo sedmi dan po porodu. Teţa ob odpustu je znašala 2620 g.

Četrti dan po odpustu iz porodnišnice so mamico obvestili, da mora z dojenčkom

takoj v UKC - Pediatrično kliniko v Ljubljano, ker ima A.B.B. povišano aminokislino

fenilalanin. Nivo fenilalanina v krvi je bil četrti dan po rojstvu 1,452 mmol/l,

normalna vrednost pa se nahaja med 0,12 in 0,15 mmol/l.

4.2 Obravnava na UKC - Pediatrični kliniki v Ljubljani

Otrok je ob sprejemu na Pediatrično kliniko tehtal 2550 g, bil je miren, zaspan,

spontana motorika primerna, mišični tonus nekoliko aksialno niţji in bil je ikteričen.

Otroka so takoj hospitalizirali na Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in

presnovna obolenja. Hospitalizacija je trajala 15 dni. V tem času so otroka začeli

hraniti s PKU 1 preparatom. Postopoma so uvedli tudi materino mleko in reţim

prehrane prilagodili izvidom. Zlatenica ni zahtevala dodatnih ukrepov. Ob odpustu je

deček popil v šestih obrokih pribliţno 400 ml materinega mleka in 11 g preparata

PKU1, s čimer so bile pokrite tudi njegove kalorične in beljakovinske potrebe.


23

Mamica je bila ves čas otrokove hospitalizacije prisotna in se je tudi poučila o pravilni

prehrani in pripravi preparata. Telesna teţa ob odpustu je bila 3.295 g.

Nivo fenilalanina v času hospitalizacije je bil sledeči:

ob sprejemu 1452 µmol/l,

nato po začetni uvedbi diete 817 µmol/l,

zatem 103 µmol/L, 97 µmol/l in

ob odpustu 200 µmol/l.

Formula hranjenja ob odpustu v domačo oskrbo je bila sledeča:

PKU 1, 11 g (5,6 g beljakovin, 32 kcal), starost 1 mesec

Izbrizgano materino mleko: 400 ml (4,4 g B, 280 kcal)

Olivno olje : 5 g , 45 kcal

Koruzni škrob: 5 g, 18 kcal

Glukoza: 8 g , 30 kcal 216 mg/Phe

V PKU mešanico se je dodalo 450 ml vode (7 obrokov po 70 ml).

Diagnoze v odpustnem pismu: PHENYLCETONURIA - Fenilketonurija, ICTERUS

NEONATORUM - Zlatenica novorojenca in PREMATURE NATUS - Nedonošenost.

Otroka A.B.B. se od 28. 12. 1998 naprej vodi kot kroničnega bolnika, ki je pod

stalnim nadzorom UKC - Pediatrične klinike v Ljubljani.

Slika 6: A.B.B. star 1 mesec.

Vir: Družinski album (1999)


24

4.3 Prehrana A.B.B. do prvega leta starosti

V nadaljevanju bo natančno predstavljena hrana, sestava obrokov, vrednosti nivoja

fenilalanina in psihofizičen razvoj A.B.B. do prvega leta starosti.

4.3.1 Primerjava zdrav novorojenček, novorojenček s fenilketonurijo A.B.B.,

hranilne potrebe

Zdrav otrok, ki zraste v zdravega odraslega človeka, je cilj sleherne druţbe in vseh

ukrepov zdravstveno-socialnih sluţb. Na zdravje organizma vpliva veliko dejavnikov

in na nekatere izmed njih lahko vplivamo.

Hranilne potrebe po proteinih, maščobah in ogljikovih hidratih se med zdravim

novorojenčkom in novorojenčkom s fenilketonurijo v ničemer ne razlikujejo. Potrebe

so v celoti enake, samo reţim in način dovajanja hranilnih snovi je specifičen, zelo

zahteven in se mora izvajati dosledno. Posebej dieta pri feniketonuriji zahteva

dosleden in ustrezen vnos esencialne aminokisline fenilalanina.

Tabela 1 : Priporočen vnos hranljivih snovi

BELJAKOVINE Zdrav dojenček/ali

dojenček s fenilketonurijo

0 do manj kot 1 mesec 2,7 g/kg/dan




6 do manj kot 12

mesecev

1,1 g/kg/dan

MAŠČOBE Zdrav dojenček/ ali


0 do manj kot 4 mesece 45-50 % energije

4 do manj kot 12 mesec 35-45 % energije

ESENCIALNE

MAŠČOBE KISLINE

Zdrav dojenček/ ali


n-6 n-3

0 do manj kot 4 mesece 4.0 0.5 % energije

4 do manj kot 12 mesec 3.5 0.5 % energije


25

OGLJIKOVI HIDRATI Zdrav dojenček/dojenček s

fenilketonurijo

0 do manj kot 6 mesecev 45 % dnevnih energetskih potreb

6 do manj kot 12 mesecev 52% dnevnih energetskih potreb

Pri dojenčkih s fenilketonurijo moramo biti tudi zelo pozorni na primeren vnos

mikroelementov (selen, cink), makroelementov (kalcij) in vitamina B12, ki jih z nizko

beljakovinsko dieto ne dobijo dovolj za normalen psihofizičen razvoj. Dodajati se

mora tudi vitamin D, flour in po potrebi tudi ţelezo.

Starost Selen cink kalcij B12

0 do manj kot 4 mesece 5-15 µg/dan 1,0 mg/dan 220 mg/dan 0,4 µg/dan

4 do manj kot 12 mesec 7-30 µg/dan 2,0 mg/dan 400 mg/dan 0,8 µg/dan

Vir: Debenjak (2004, str. 29)

Potreba po vodi je odvisna od nezaznavne izgube (dihanja, znojenja, blato), od vnosa

energije s hrano in izločanja. Potreba po vodi sovpada z vnosom energije. Vnos vode

pri dojenčku je od 10% do 15% njegove telesne teţe.

STAROST Priporočen vnos kalorij /kcal

m ţ

0 do manj kot 4 mesece 500 450

4 do manj kot 12 mesec 700 700


26

Tabela 2: Priporočene količine hrane v prvem letu ţivljenja

Dopolnjena starost Število

stekleničk

dnevno

Dnevno

popita

tekočina

Popita

tekočina na

stekleničko

Uvajanje ostalih

hranil

2-3 tedne 5 550-650ml 110-130ml

4 tedne 5 650-700ml 130-140ml

5-6 tednov 5 700-800ml 140-150ml

7-8 tednov 5 750-850ml 150-170ml

3 mesece 5-4 900-800ml 180-200ml

4 mesece 4-3 800-600ml 200ml Postopno sadni in

zelenjavni sok

(sprva nekaj ţličk,

nato več).

5 mesecev 3-2 600-400ml 200ml Uvajanje sadnih in

zelenjavnih kašic

(po 5. mesecu

starosti).

6 mesecev 3-2 600-400ml 200ml Zelenjavne,sadne

in mlečne jedi (s

PKU mlekom)

7 mesecev 2-1 400-200ml 200ml PKU kruh in

piškoti

Od 8. meseca dalje 1 200ml 200ml

Vir: Žerjav Tanšek in Pavlovič (1997, str. 39)

Najboljša prehrana za vsakega dojenčka je materino mleko. Po sestavi in hranljivih

snoveh je v celoti prilagojeno starosti dojenčka.

Dojenčka, ki pa ima klasično obliko fenilketonurije kot A.B.B., mamica ne sme dojiti

zaradi omejenega vnosa esencialne aminokisline fenilalanina. Materino mleko vsebuje

tako visoke koncentracije fenilalanina, da bi povzročile prizadetost otroka.

Prehrana otroka A.B.B. je potekala takole:

Do šestega meseca starosti je A.B.B. dobival hrano oziroma posebno obliko hranilne

mešanice preko stekleničke, ki je vsebovala materino mleko, koruzni škrob, olivno

olje, glukozo, PKU 1 preparat in vodo. Sestava mešanice se je ves čas spreminjala, in

sicer glede na nivo fenilalanina v kri, telesne teţe in potrebe po hranilnih snoveh.


27

Po prihodu iz UKC - Pediatrične klinike Ljubljana je mešanica bila sestavljena takole:

PKU 1, 11 g (5,6 g beljakovin, 32 kcal), starost 1 mesec.

Izbrizgano materino mleko: 400 ml (4.4 g B, 280 kcal)



Glukoza: 8 g , 30 kcal 216 mg/Phe

V PKU mešanico se je dodalo 450 ml vode (7 obrokov po 70 ml).

03. 02. 1999 je bila v celoti spremenjena zaradi povečanja vnosa fenilalanina:

PKU 1, 9 g (4,5 g beljakovin, 26 kcal). TT = 4200 g, starost 1, 5 meseca.


Olivno olje : 8 g, 72 kcal

Koruzni škrob: 8 g, 28,8 kcal

Glukoza: 8 g, 30 kcal 380 mg/Phe

Povišal se je tudi zelo kaloričen vnos, kar je vplivalo na pridobivanje prekomerne

telesne teţe. Ker je bil vnos fenilalanina določen previsoko, se je nivo fenilalanina v

krvi povišal na previsok nivo in je ponovno bilo potrebno zniţati vnos materinega

mleka. Ob ponovnem pregledu, 22. 02. 1999, je bila prehranjevalna shema ponovno

spremenjena.

PKU 1, 14 g (7g beljakovin, 31,5 kcal). TT = 5290 g, starost 2 meseca.



Koruzni škrob: 8 g, 28,8 kcal

Glukoza: 8 g, 30 kcal 265 mg/Phe


28

08. 03. 1999 ponovno zniţan vnos fenilalanina, ker je nivo fenilalanina v krvi še

vedno previsok.

PKU 1, 20 g (10 g beljakovin, 45 kcal). TT = 5740 g, starost 2, 5 meseca.




Glukoza: 8 g, 30 kcal + voda do 700 ml 226 mg/Phe

13. 04. 1999 ponovno zvišan vnos fenilalanina, ker je nivo fenilalanina v krvi

prenizek.

PKU 1, 32 g (16 g beljakovin, 120 kcal). TT = 7000 g, starost 3, 5 mesecev.

Izbrizgano materino mleko: 450 ml (5 g B, 300 kcal)

Olivno olje :15 g , 135 kcal


Glukoza: 15 g, 60 kcal + voda do 700 ml 243 mg/Phe

14. 05. 1999 ponovno zniţan vnos škroba in olja zaradi prevelikega porasta telesne

teţe v štirih tednih za 1 kg. Vnos fenilalanina nespremenjen.

V starosti petih mesecev se je A.B.B. začela uvajati mešana prehrana, v začetku

predvsem sadje in zelenjava, zatem še nizko beljakovinske PKU testenine, nizko

beljakovinski PKU kruh, itd.

Nova ţivila so bila uporabljena posamezno eno po eno. Razlog za to je bila skrb, da

otrok na določeno ţivilo (ali kombinacijo ţivil) ne bi odreagiral z alergijsko reakcijo.

Prebavila dozorevajo iz dneva v dan, zato lahko neko ţivilo, na katerega je otrok

odreagiral z alergijsko reakcijo pri petih mesecih, brez teţav jé pri enem letu.


29

30. 07. 1999 ponovni preračun prehrane in prehod iz materinega mleka na Aptamil 2.

PKU 1, 43 g (21 g beljakovin, 160 kcal). TT = 10100 g, starost 7, 5 mesecev.

Aptamil 2: 35 g (4 g B, 180 kcal) 150 mg/Phe



Glukoza: 10 g , 40 kcal

1 sadni obrok: 0,3 g B, 100 kcal 50 mg/Phe

1 zelenjavni obrok: 0,4 g B 15 kcal 50 mg/Phe 240-250 mg/Phe

13. 10. 1999 ponovni preračun prehrane zaradi zniţanja kcal, vnos fenilalanina ostaja

250 g/Phe.

PKU 1, 53 g (26 g beljakovin, 197 kcal). TT = 11800 g, starost 10 mesecev.

Aptamil 2: 35 g (4 g B, 180 kcal) 150mg/Phe



Glukoza: 10 g, 40 kcal

1 sadni obrok: 0,3 g B, 100 kcal 50mg/Phe

1 zelenjavni obrok: 0,4g B 15 kcal 50mg/Phe 250 mgPhe

4.3.2 Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi do prvega leta starosti

V spodnji tabeli so natančno prikazane spremembe vnosa fenilalanina, in sicer glede

na izvide krvnih preiskav v prvem letu starosti.


30

Tabela 3: Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi v prvem letu ţivljenja

Vir: Zdravstvena dokumentacija otroka A.B.B. (1999)

Datum

odvzema

krvi

Izvid Vnos

fenilalanina

TT

TV Sprememba vnosa

fenilalanina

21.12.1998 1452µmol/l. 2550 g 49 cm

31.12.1998 817 µmol/l.

103 µmol/l.

97 µmol/l.

12.01.1999 200 µmol/l. 3295 g

20.01.1999 70 µmol/l. 190 mg/Phe 3420 g 52 cm Dvig mater. mleka iz

50 na 70 ml = 265

mg/Phe

26.01.1999 90 µmol/l. 265 mg/Phe 3770 g 52 cm Dvig mater. mleka iz

70 na 80 ml = 300

mg/Phe

03.02.1999 97 µmol/l. 300 mg/Phe 4200 g 54 cm 360-380 mg/Phe/dan,

oz. 10 g Aptamil 1,oz.

100ml materinega

mleka

22.02.1999 920 µmol/l. 380 mg/Phe 5290 g 57,5 cm Zniţanje mat. mleka

iz 100 ml na 70 ml

08.03.1999 500 µmol/l. 265 mg/Phe 5740 g 58 cm Dvig PKU 1 prep. in

zniţanje mat. mleka iz

70ml na 60 ml 226

mg/Phe

23.03.1999 85 µmol/l. 226 mg/Phe 6400 g 60 cm Dvig na 65ml mat.

mleka, 243 mg/Phe

13.04.1999 250 µmol/l. 243 mg/Phe 6700 g 63 cm 65ml mat. mleka-

enako

14.05.1999 180 µmol/l. 243 mg/Phe 7800 g 65 cm 65ml mat. mleka -

enako

18.06.1999 70 µmol/l. 243 mg/Phe 8700 g 68 cm Dvig fen. 230-240 mg

30.07.1999 110 µmol/l. 250 mg/Phe 10100 g 71 cm Dvig iz 240-250

mg/Phe. Prehod na

APT 2 iz mat. mleka

03.09.1999 300 µmol/l. 250 mg/Phe 10800 g 72.5 cm 250 mg/Phe

13.10.1999 160 µmol/l. 250 mg/Phe 11800 g 73,5 cm 250 mg/Phe

26.11.1999 130 µmol/l. 280 mg/Phe 12500 g 75 cm iz 250-280mgPhe


31

Graf 1: Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi do prvega leta starosti za

otroka A.B.B.

Iz same tabele in grafa je razvidno, da je bila dieta v prvem letu dokaj dobro urejena.

Previsok nivo je bil zabeleţen takoj po rojstvu, ko se je uvajala dieta, in zatem še

dvakrat. Vse ostale vrednosti so se gibale pod dovoljeno mejo, ki je 400 mmol/l

oziroma 0,4 mmol/l.

Iz same tabele in grafa je tudi razvidno, da je nekajkrat bil nivo fenilalanina v krvi pod

dovoljeno spodnjo mejo, ki je 0,12 mmol/l. Tudi prenizki nivo fenilalanina v krvi ni

zaţelen, ker ga potem zmanjka za graditev beljakovin v telesu. Spodnja meja

fenilalanina v krvi je 120 µmol/l. Če je fenilalanin v krvi pod to mejo, dvigamo vnos

fenilalanina s hrano, če pa je nivo fenilalanina v krvi previsok (nad 400 µmol/l), pa

vnos fenilalanina s hrano niţamo.

0

200

400

600

800

1000

1200

1400

1600

Izvid fenilalnina (v μmol) Vnos fenilalanina (v mg)

Zgornja dopustna meja (v μmol) Spodnja dovoljena meja (v μmol)


32

4.3.3 Primera jedilnikov

Jedilnik 1

A.B.B. star 7 mesecev: dnevni vnos fenilalanina je bil= 240 mg, dnevni vnos PKU 1

je bil = 43 g (zjutraj, po kosilu, po večerji). Telesna teţa je bila 11,100 kg, telesna

višina pa 71 cm.

Shema za pripravo mešanice po steklenički:

Aptamil 2: 35 g (4 g B, 180 kcal ) 150 mg/Phe



Glukoza: 10 g, 40 kcal

PKU 1, 43 g (21 g beljakovin, 160 kcal )

Gre za malo višji vnos beljakovin in prisotno je tudi minimalno odstopanje v kcal.

ŢIVILA - OBROKI TEŢA / g PHE (mg) B (g) M (g) OH (g) kcal

ZAJTRK:

150 ml pripravek ( Aptamil 2, PKU1, 150 50 8,3 3,3 6,6 166,6

olivno olje, koruzni škrob, glukoza )

MALICA:

40g cvetače 40 30,8 1 0,12 1 8,8

30g kuhanega krompirja 30 18,6 0,42 0,03 5,9 20,5

5g margarine Latta 5 1 0,02 2,45 0,195 18,45

20 ml Loprofim mleka 20 2 0,08 0,4 1 8

5g olivno olje 5 4,95 44,5

Sol

KOSILO:



MALICA:

100 g banane 100 34 0,3 0,1 18,7 77

10 x Keksi Cookies Sanavi 10 2,11 0,055 1,75 7,71 46,8

VEČERJA:



ČAJ - PO ŢELJI, nesladkan

SKUPAJ V 24 URAH 238,51 26,9% 19,5% 53,6% 723,85

PRIPOROČENE VREDNOSTI:RDA 240 10-20% 35-45% 52% 700


33

Jedilnik 2

A.B.B. star 10 mesecev: dnevni vnos fenilalanina je bil = 250 mg dnevni vnos PKU 2

je bil = 53 g (zjutraj, po kosilu, po večerji ). Telesna teţa je bila 11,800 kg, telesna

višina pa 73,5 cm.

Shema za pripravo mešanice po steklenički:

Aptamil 2: 35 g (4 g B, 180 kcal) 150 mg/Phe



Glukoza: 10 g, 40 kcal , PKU 1, 53 g (26 g beljakovin, 197 kcal)

Gre za malo višji vnos beljakovin in prisotno je tudi minimalno odstopanje v kcal.


ZAJTRK:

150 ml pripravek ( Aptamil 2, PKU1, 150 50 10 2,16 6,3 154


MALICA:

Mlečni gris:

1dcl mleka Loprofin 100 10 0,4 2 5 40

20g grisa H.M. 10 2 0,04 0,15 8,7 26,4

cimet ščep

50 g jabolčne čeţane 50 9 0,18 0,06 9 35,6

KOSILO:



MALICA:

100 ml čiste mesne juhe Knorr 100 6 1,2 0,75 2,55 22,5

30g korenčka 30 9,3 0,3 0,06 1,47 7,5

20g krompirja 20 12,4 0,28 0,02 3,9 17

20g fiţole 20 14,6 0,48 0,04 1,06 6,8

25 g brokoli 25 30 0,8 0 0,62 5,75

30g kruha H.M. 30 4,2 0,06 1,38 9,9 20,6

10g olivnega olja 10 9,9 89

VEČERJA:



ČAJ - PO ŢELJI, nesladkan

SKUPAJ V 24 URAH 247,5 29,2% 18% 52,8% 733,15

PRIPOROČENE VREDNOSTI: RDA 250 10-20% 35-45% 52% 700


34

4.3.4 Spremljanje razvoja otroka (psihomotoričen razvoj)

Psihomotoričen razvoj A.B.B. je potekal enako kot pri vsakem zdravem otroku

oziroma dojenčku brez diete. Ob kliničnem pregledu v starosti dveh mesecih je

zapisano, da je A.B.B. ţivahen, socialni kontakt odličen, se nasmeje, ţivahno giblje z

vsemi okončinami, glavo ob potegu prenese v sed in za nekaj trenutkov zadrţi. Pri

štirih mesecih ob potegu v sed glavico dobro kontrolira. V starosti devetih mesecev se

ţe postavlja na noge, prisoten pincetni prijem, nevrološki status primeren. Shodil je v

starosti deset mesecev in dva tedna. V starosti enajstih mesecev hodi ţe brez oprijema,

socialni in motorični razvoj je starosti primeren. Ves čas prvega leta je prehitro

pridobival na telesni teţi, kar so starši poskušali korigirati z manjšim vnosom kcal,

vendar v celoti ni bilo uspešno. Ob pregledu dokumentacije je razvidno, da je občasno

bil tudi nepravilno sestavljen in preračunan kalorični vnos. Ob starosti enega leta je

imel A.B.B. preseţek v telesni teţi za 2 kg.

Slika 7: A.B.B. star 3 mesece – »pase kravico«.

Slika 8: A.B.B. star 7 mesecev – Slika 9: A.B.B. star 16 mesecev -

samostojno sedi. samostojno hodi in prijema predmete.

Vir: Družinski album (2000, 2001)


35

4.3.5 Kontrolni pregledi na UKC - Pediatrični kliniki v Ljubljani

Kontrolni pregledi na Pediatrični kliniki v Ljubljani so v začetku do šest mesecev

otrokove starosti bili pogostejši tudi 1-2krat na mesec, kasneje z večjim razmikom.

Ob vsakokratnem pregledu se je zraven splošnega pregleda in določitve nivoja

fenilalanina v krvi spremljal tudi psihofizičen razvoj otroka. Sprotno se je korigirala

tudi dieta, glede na potrebe vnosa fenilalanina in kcal. Vrednosti fenilalanina so se ves

čas gibale v mejah dopustnosti, razen v dveh primerih, ko je bil vnos fenilalanina

naenkrat preveč dvignjen, in sicer iz dnevnega vnosa 300 mg/Phe na dan na kar 360

oziroma po preračunih v tabelah na 380 mg/Phe dnevno.

Rast je potekala po normalni rastni krivulji, vendar pa je telesna teţa kljub zniţevanju

kaloričnega vnosa ostala previsoka. Pri prvem letu je A.B.B. bil velik 75 cm, tehtal pa

je 12500 g.

Vsekakor pa je, na podlagi optimalno izvedene diete od rojstva do prvega leta starosti

in seveda vnosa fenilalanina v ustrezni koncentraciji, bila otroku A.B.B. dana vsa

moţnost normalnega psihofizičnega razvoja.

4.4 Prehrana predšolskega otroka A.B.B.


fenilalanina in psihofizičen razvoj A.B.B. za predšolsko obdobje.

4.4.1 Primerjava zdrav otrok, otrok s fenilketonurijo, hranilne potrebe

Hranilne potrebe se med zdravim predšolskim otrokom in predšolskim otrokom s

fenilketonurijo v ničemer ne razlikujejo. Dieta pri feniketonuriji zahteva predvsem

dosleden vnos esencialne aminokisline fenilalanina. Vnos ne sme biti previsok, saj

povzroča okvaro moţganov, in ne premajhen, ker potem otrok ne raste in se ne razvija

normalno kot njegovi vrstniki. Zelo je pomembno, da se v tem času pravilno dodajata

v prehrano mikroelementa selen in cink, makroelement kalcij in vitamin B12, ki jih

vsebuje tudi PKU preparat, vendar ne pokrije celotnih dnevnih potreb. Razliko je

potrebno vnesti z ostalo prehrano in je odvisna od dnevnega vnosa PKU preparata in

podanih hranilnih potreb po RDA.


36

Tabela 4: Priporočen vnos hranljivih snovi

BELJAKOVINE Zdrav predšolski otrok/

predšolski otrok s

fenilketonurijo

1 do manj kot 4 leta 1,0 g/kg/dan

4 do manj kot 7 let 0,9 g/kg/dan

MAŠČOBE Zdrav predšolski

otrok/predšolski otrok

s fenilketonurijo

1 do manj kot 4 leta 30-40 % energije

4 do manj kot 7 let 30-35 % energije

ESENCIALNE

MAŠČOBE KISLINE

Zdrav predšolski

otrok/predšolski otrok s

fenilketonurijo

n-6 n-3

1 do manj kot 4 leta 3.0 0.5 % energije

4 do manj kot 7 let 2.5 0.5 % energije

OGLJIKOVI HIDRATI Zdrav predšolski otrok/predšolski

otrok s fenilketonurijo

1 do manj kot 4 leta nad 52% dnevnih energetskih potreb

4 do manj kot 7 let nad 52% dnevnih energetskih potreb

Starost selen cink kalcij B12

1 do manj kot 4 leta 10-40 µg/dan 3,0 mg/dan 600 mg/dan 1,0 µg/dan

4 do manj kot 7 let 15-45 µg/dan 5,0 mg/dan 700 mg/dan 1,5 gµ/dan

STAROST Priporočen vnos kalorij/kcal

m ţ

1 do manj kot 4 leta 1100 1000

4 do manj kot 7 let 1500 1400


37

To so orientacijske vrednosti za povprečen vnos energije v kcal/dan pri osebah z BMI

v mejah normalne vrednosti in z ustrezno fizično aktivnostjo v kcal/kg telesne mase.

Pri odstopanju od normativnih vrednosti, posebno pri veliki telesni masi in pri majhni

fizični aktivnosti, so potrebni popravki orientacijskih vrednosti za vnos energije.

Odločilni kontrolni parameter je dejanska telesna teţa.


4.4.2 Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi od prvega do četrtega leta

V spodnji tabeli so natančno prikazane spremembe vnosa fenilalanina, glede na izvide

krvnih preiskav po prvem letu starosti do četrtega leta starosti.

Tabela 5: Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi od prvega do četrtega

leta starosti

Datum

odvzema krvi

Vrednost

fenilalanina

Vnos

fenilalanina

Vnos PKU 2 TT TV

11.01.2000 0.16 mmol/l F 280 mg 50 g 13 kg

11.02.2000 0,21 mmol/l K 270 mg 50 g 13,7 kg 79 cm

08.03.2000 0,62 mmol/l F 280 mg 50 g

30.03.2000 0,21 mmlol/lK 260 mg 50 g

11.05.2000 0,40 mmol/l F 260 mg 50 g

26.05.2000 0,15 mmol/l K 250-260 mg 50 g 15 kg 84,6 cm

12.06.2000 0,29 mmol/l F 260 mg 50 g

12.07.2000 0.43 mmol/K 260 mg 50 g

07.08.2000 0,29 mmol/l F 250 mg 50 g

12.09.2000 0,26 mmol/l F 250 mg 50 g

25.09.2000 0,14 mmol/l K 250 mg 50 g 16 kg 88 cm

13.10.2000 0.135 mmol/lF 250 mg 50 g

09.11.2000 0.135 mmol/lF dvig na 280 mg 50 g

15.12.2000 0,27 mmol/lK 280 mg 50 g 17,7 kg 91,3 cm

12.01.2001 0,12 mmol/lF 280 mg 50 g

02.02.2001 0,20 mmol/lF 280 mg 50 g 18 kg 93,1 cm

09.03.2001 0,18 mmol/l F

11.04.2001 0.13 mmol/l K 280 mg 50 g

11.05.2001 0,43 mmol/l F 280 mg 50 g

18.05.2001 0,18 mmol/l K 280 mg 60 g 19,5 kg 95,7cm

12.06.2001 0,12 mmol/l F 280 mg 60 g

29.06.2001 0,21 mmol/lF 280 mg 60 g

16.07.2001 0,43 mmol/lF 280 mg 60 g

14.08.2001 0,14 mmol/l F 280 mg 60 g

30.08.2001 0,11 mmol/l F 280 mg 60 g

19.09.2001 0.22 mmol/l F 280 mg 60 g


38

12.10.2001 0.03 mmol/lF 280 mg 60 g

05.11.2001 0.27 mmol/l F 310 mg 60 g

23.11.2001 0.43 mmol/K 310 mg 60 g

0,22 mmol/F 310 mg 60 g 20 kg 100,3cm

15.01.2002 0,51 mmol/l F 300 mg 60 g

01.02.2002 0,43 mmol/lF 250 mg 60 g

11.02.2002 0,14 mmol/lF 220 mg 60 g

01.03.2002 0,106 mmol/lF 220 mg 60 g

03.04.2002 0,10 mmol/lF 220-230 mg 60 g

15.04.2002 0,06 mmol/lF 220-230 mg 60 g

26.04.2002 0,18 mmol/lK 230-240 mg 60 g 20,6 kg 104,3cm

16.05.2002 0,17 mmol/lF 250 mg 60 g

06.06.2002 0,18 mmol/lF 250 mg 60 g

01.07.2002 0,17 mmol/lF 250 mg 60 g

02.08.2002 0,18 mmol/l F 250 mg 60 g

10.09.2002 0,38 mmol/l F

15.10.2002 0,07 mmol/lK 240-250 mg 60 g 20,3 kg 106,2cm

20.11.2002 0,13 mmol/lF 270 mg 60 g

24.01.2003 0,08 mmol/l F 270 mg 60 g

14.02.2003 0,12 mmol/l 300 mg 60 g

21.02.2003 0,16 mmol/l 300 mg 60 g 20,45 kg 108,29cm

14.05.2003 Pokvarjeni

reagens

27.06.2003 0,12 mmol/l 300 mg 60 g

19.08.2003 Pokvarjeni

reagens

29.03.2003 0,10 mmol/lF 300 mg 60 g

20.10.2003 0,17 mmol/lF 320 mg 60 g

17.11.2003 0,21 mmol/l F 320 mg 60 g

19.12.2003 0,12 mmol/l K 320 mg 60 g 22,2 kg 112,4cm

19.01.2004 0,15 mmol/lK 320 mg 60 g

23.02.2004 0,23 mmol/l K 320 mg 60 g

29.03.2004 0,43 mmol/l K 320 mg 60 g

26.04.2004 0,26 mmol/l K 320 mg 60 g

31.08.2004 0,27 mmol/l K 320 mg 60 g

Vir: Zdravstvena dokumentacija otroka A.B.B. (2000-2004)

V kompletnem predšolskem obdobju je imel kri na nivo fenilalanina pregledano 60-

krat. Z rdečo barvo so v tabeli prikazani previsoki izvidi fenilalanina v krvi.

Graf 2: Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi, od prvega do četrtega leta starosti za otroka A.B.B.

0

100

200

300

400

500

600

700

Izvid fenilalanina ( v μmol) Vnos fenilalanina (v mg) Zgornja dovoljena meja (v μmol) Spodnja dovoljena meja (v μmol)

39

Mir

jan

a B

ušl

jeta

: D

ieta

pri

Fen

ilk

eton

uri

ji


40

Tekom prehrane v vrtcu je bilo potrebno ves čas prilagajati prehrano, glede na vnos

fenilalanina na podlagi spremljajočih izvidov. Pri izdelavi jedilnikov je ves čas bilo

potrebno upoštevati nasvete s strani dr. Žerjav – Tanšek, ki so se vrstili v naslednjem

vrstnem redu:

08.03.2000 – vrednost fenilalanina v krvi previsoka, če ni bil bolan in če ne

vidite razlage za to vrednost, znižajte vnos fenilalanina pod 250 mg Phe

dnevno! Kontrola čez dva tedna. Vnos fenilalanina je bil iz 280 mg znižan na

260 mg. Naslednji izvid je bil dober. Kontrola predvidena meseca maja.

26.05.2000 – uživa predvsem sadje in zelenjavo, palačinke, kruh, uvajajte tudi

testenine – kontrola filter papirja čez 1,5 meseca.

12.07.2000 – preveriti dieto, rahlo previsok nivo fenilalanina v krvi, kontrola

ponovno v mesecu septembru!

25.09.2000 – previsok porast telesne teže, odstopanje za 3 kg, omejiti kalorični

vnos!

12.10.2001 – vrednost fenilalanina v krvi prenizka, dvig fenilalanina za 30 mg

dnevno!

23.11.2001 – vnos fenilalanina naj se giblje med 280–300 mg dnevno!

15.01.2002 – znižati vnos fenilalanina s hrano na 250 mg dnevno, vrednost

fenilalanina v krvi previsoka!

01.02.2002 – znižati vnos fenilalanina še za 30 mg dnevno, po tretjem letu se

rast otroka upočasni, vzrok za nekoliko nižjo toleranco na fenilalanin!

01.03.2002 – vrednost fenilalanina v krvi nekoliko prenizka, držite vnos

fenilalanina med 220–230 mg dnevno!

26.04.2002 – vrednost fenilalanina v krvi še vedno prenizka, dvig fenilalanina

še za 20 mg dnevno!

15.10.2002 – dvig fenilalanina še za 20 mg!

24.01.2003 – dvig fenilalanina še za 30 mg dnevno, vrednost fenilalanina v

krvi še stalno prenizka!

29.03.2003 – dvig fenilalanina še za 30 mg dnevno, vrednost še vedno

prenizka!

29.03.2004 – enak vnos fenilalanina s hrano, višji izvid mogoče zaradi

bolezni.


41


Jedilnik 1

A.B.B. star 4 leta: dnevni vnos fenilalanina je bil = 250 mg dnevni vnos PKU 2 je bil

= 60 g (zjutraj 20 g, po kosilu 20 g, po večerji 20 g). Telesna teža je bila 20,3 kg,

telesna višina pa 106,2 cm. BMI = 18,0.

Vnos kcal in maščob je bil namenoma nižji zaradi presežka telesne teže že od prej.


ZAJTRK:

100 g kruha H.M. 100 14 0,2 4,6 33 174,2

10g Margarina Lätta 10 2 0,04 4,9 0,39 36,9

20 g paprike 20 10,8 0,24 0,06 0,64 4

cedevita

20 g PKU2 25 0 14 0 1,36 61,4

MALICA:

20 g Vanilijev puding dr. Otker


KOSILO:


20 g H.M. rezancev 20 2,4 0,08 0,3 17,4 72,8

80 g naš kuhan riž 80 92 1,6 0,15 19,4 87

50 g Uncle bens omake(S&S)

solata ( 50 g zelene solate, 100 37 0,65 0,1 0,55 5,5

20 g kuhan krompir) 30 12,4 0,28 0,02 3,94 17

25 g olivno olje, sol, kis 25 24,75 222,5

20 g PKU 2 20 0 14 0 1,36 61,4

MALICA:

100g jabolke 100 9 0,3 0,4 12,4 55

Lp bar cinnamon 25 8 0,30 5 16,8 113

VEČERJA:

Mlečni gris:


20g grisa H.M. 20 4 0,08 0,3 17,4 72,8

cimet ščep

50 g jabolčne čežane 50 9 0,18 0,06 9 45,6

20 g PKU2 20 0 14 0 1,36 61,4

ČAJ - PO ŢELJI

SKUPAJ V 24 URAH 246,6 19,1% 19,3% 61,6% 1273

PRIPOROČENE VREDNOSTI:RDA 250 do 20% 30-35% nad 52% 1500


42

Jedilnik 2

A.B.B. star 5 let: dnevni vnos fenilalanina je bil = 300 mg dnevni vnos PKU 2 je bil =

60 g (zjutraj 20 g, po kosilu 20 g, po večerji 20 g). Telesna teža je bila 22,2 kg, telesna

višina pa 112,4 cm. BMI = 17,6.


ZAJTRK:

Mlečni riž

2 dcl Loprofin mleka 200 20 0,8 4 10 80

30 g Loprofin riža 30 3,15 0,09 0,3 19,83 82,5

sladkor-čajna žlička 5 5 20

cimet ščep

20 g PKU2 20 0 14 0 1,36 61,4

MALICA:

120 g breskve 120 21,6 0,96 0,12 11,28 50,4

KOSILO:


20 g H.M. rezancev 20 2,4 0,08 0,3 17,4 72,8

90g krompirjevi polpeti 90 99 1,1 3,2 13,5 62,5

solata ( 30 zelene, 30 16,2 0,39 0,06 0,33 3,3

50 g kumaric , 50 7 0,3 0,1 1,05 6

50g paradižnika) 50 12 0,5 0,1 1,75 9,5

100g Ananasov kompot 100 11 0,4 0,2 20,2 84

25 g olivno olje, sol, kis 20 24,75 222,5

25 g PKU 2 20 0 14 0 1,36 61,4

MALICA:

100 g surovi korenček 100 31 1 0,2 4,9 25

5 x Keksi Cookies Sanavi 30 6,33 0,165 6,25 23,13 140,4

VEČERJA:

100 g kruha H.M. 100 14 0,2 4,6 33 174,2

15 g namaz Dukatela 15 25,5 0,52 0,45 0,61 45

50g redkvic 50 17 0,44 0,04 0,88 5,6

20 g PKU2 20 0 14 0 1,36 61,4

ČAJ - PO ŢELJI

SKUPAJ V 24 URAH 282,18 18,9% 17,2% 63,9% 1290,4

PRIPOROČENE VREDNOSTI:RDA 300

do20% 30-35% nad 52% 1500

Vnos kcal in maščob je bil namenoma nižji zaradi presežka telesne teže že od prej, gre

pa za rahlo previsok vnos OH.


43


Otrok A.B.B. se je v predšolskem obdobju ves čas razvijal brez posebnosti. Ves čas

pa ga spremlja prekomerna telesna teža. Starši so bili opozorjeni, da naj pri dieti

upoštevajo tudi sočasno zniževanje vnosa kalorij. Brez kakršnihkoli ovir opravlja vse

aktivnosti kot vsak njegov vrstnik. Posebej še uživa v pohodih po gorah, v vožnji po

toboganu, plavanju, itd. Psihomotorični razvoj je primeren starosti, prav tako ni

odstopanja v rastni krivulji.

Slika 10: A.B.B. jaha ponija.

Slika 11: A.B.B. hodi v hribe. Slika 12: A.B.B. se vozi po toboganu.

.

Vir: Družinski album (2004-2006)


44

4.4.5 Zagotavljanje hrane v vrtcu

Ob vstopu v vrtec je bila prisotna težava. Diete v vrtcu sprva niso vzeli resno in so se

šele po vztrajni obrazložitvi mamice začeli zavedati resnosti situacije. Otroka A.B.B.

niso hoteli sprejeti v vrtec, ker niso poznali diete in niso bili pripravljeni kuhati hrane,

saj je bila to za njih prevelika odgovornost. Po dogovoru z mamico so sprejeli

kompromis, da bodo otroku zagotovili varstvo pod pogojem, da bo mamica v vrtec

vsakodnevno prinašala že vso pripravljeno hrano. Tako je ves čas otrokovega bivanja

v vrtcu mamica prinašala hrano in dnevno prilagala jedilnik, iz katerega je bilo

natančno razvidno, kaj otrok zaužije pri posameznem obroku. Z vzgojiteljico se je

dogovorila, da ji bodo vso hrano, ki je otrok ne bo pojedel, vrnili domov, da bo lahko

sama preračunala dejanski vnos fenilalanina. V vrtcu pa so poskrbeli, da je otrok popil

že vnaprej stehtan PKU preparat po zajtrku in kosilu.


Tekom predšolskega obdobja je bil A.B.B. na pregledu v UKC - Pediatrični kliniki

Ljubljana 11-krat. V kompletnem obdobju pa je imel kri na nivo fenilalanina

pregledano 60-krat. Tekom pregledov je bilo ugotovljeno, da se razvija normalno, da

ni odstopanja v rastni krivulji, prisoten pa je presežek telesne teže.

Previsok nivo fenilalanina je bil zabeležen 8-krat, od tega 6-krat tik nad dovoljenim

nivojem 0,40, in sicer 0,43 mmol/l in 2-krat v območju 0,51–0,63 mmol/l. Enkrat je

bila tudi podana obrazložitev, da se po tretjem letu starosti otrokova rast upočasni, kar

predstavlja vzrok za nekoliko nižjo toleranco na fenilalanin. Ravno tako je izvid

vrednosti fenilalanina nekoliko zvišan ob bolezni.

V osnovno šolo je začel hoditi v starosti pet let in osem mesecev.

4.5 Prehrana šolskega otroka A.B.B.


fenilalanina in psihofizičen razvoj A. B. B. v šolskem obdobju do osmega leta starosti.


45

4.5.1 Primerjava zdrav otrok, otrok s fenilketonurijo, hranilne potrebe

Med šolskim obdobjem se rast otroka nekoliko upočasni oziroma je prirastek v višino

od četrtega leta dalje do pubertete konstanten, in sicer 4–6 cm na leto dni.

Rast in razvoj otroka zahteva načrtovano telesno aktivnost. Na debelost in obilno

uživanje hrane moramo biti še posebej pozorni. Za šolskega otroka je pomembno, da

si obroki sledijo na vsake štiri ure, kar vzdržuje krvno glukozo na primernem nivoju.

Zajtrk je za šolarje zelo pomemben (Pokorn, 2005, str. 160).

Tabela 6: Priporočen vnos hranljivih snovi

BELJAKOVINE Zdrav šolski otrok/Šolski otrok s

fenilketonurijo




MAŠČOBE Zdrav šolski otrok/Šolski otrok

s fenilketonurijo




ESENCIALNE

MAŠČOBE KISLINE

Zdrav šolski otrok/Šolski otrok

s fenilketonurijo

n-6 n-3

7 do manj kot 10 let 2,5 0.5 % energije



OGLJIKOVI HIDRATI Zdrav šolski otrok/Šolski otrok s

fenilketonurijo

7 do manj kot 10 let 50 – 60% dnevnih energetskih potreb




46

Vnos mikroelementa selena in cinka, makroelementa kalcija in vitamina B12 mora

biti v šolskem obdobju sledeči:

Starost selen cink kalcij B12

7 do manj kot 10 let 20-50 µg/dan 7,0 mg/dan 900 mg/dan 1,8 µg/dan

10 do manj kot 13 let 25-60 µg/dan 9,0 mg/dan m.

in7,0 mg/dan ž.

1100

mg/dan

2,0 µg/dan

13 do manj kot 15 let 25-60 µg/dan 9,5 mg/dan m.

in7,0 mg/dan ž.

1200

mg/dan

3,0 µg/dan

To so orientacijske vrednosti za povprečen vnos energije v kcal/dan pri osebah z BMI

v mejah normalne vrednosti in z ustrezno fizično aktivnostjo v kcal/kg telesne mase.

Pri odstopanju od normativnih vrednosti, posebno pri veliki telesni masi in pri majhni

fizični aktivnosti, so potrebni popravki orientacijskih vrednosti za vnos energije.

Odločilni kontrolni parameter je dejanska telesna teža.


4.5.2 Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi od četrtega do osmega leta

starosti

V spodnji tabeli so natančno prikazane spremembe vnosa fenilalanina, glede na izvide

krvnih preiskav od četrtega do osmega leta starosti.

Tabela 7: Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi od četrtega do osmega

leta starosti

Datum

odvzema krvi

Vrednost

fenilalanina

Vnos

fenilalanina

Vnos PKU 2 TT TV

08.10.2004 0,07 mmol/l K 320 mg 68 g 25,1 kg 119,4 cm

01.12.2004 0,14 mmol/l F 320 mg 68 g

28.01.2005 0,22 mmol/l F 350 mg 70 g

01.04.2005 0,169 mmol/l F 350 mg 70 g

13.05.2005 0,09 mmol/l 350 mg 70 g 27,6 kg 123 cm

12.07.2005 0,048 mmol/l F 380 mg 70 g

STAROST Priporočen vnos kalorij/kcal

m ž

7 do manj kot 10 let 1900 1700

10 do manj kot 13 let 2300 2000

13 do manj kot 15 let 2700 2200


47

05.09.2005 0,169 mmol/lK 380 mg 70 g

24.10.2005 0,19 mmol/l K 380 mg 70 g

28.11.2005 0,12 mmol/lK 380 mg 70 g

13.01.2006 0,085 mmol/lK 380 mg 70 g 30,35 kg 128,1 cm

20.02.2006 0,38 mmol/l K 400 mg 70 g

13.04.2006 0,26 mmol(l K 400 mg 70 g

22.05.2006 0,109 mmol/lK 400 mg 70 g

01.08.2006 0,42 mmol/lF 420 mg 70 g

24.08.2006 0,24 mmol/l F 420 mg 70 g

08.09.2006 0,17 mmol/lK 420 mg 70 g 32,40 kg 132,1 cm

25.11.2006 0,29 mmol/lK 420 mg 70 g

30.01.2007 0,078 mmol/l F 420 mg 70 g

01.03.2007 0,17 mmolF 420 mg 70 g

26.03.2007 0,24 mmol/lK 420 mg 70 g

20.04.2007 0,78 mmol/l K 420 mg 70 g ? ?

21.05.2007 0,11 mmol/lK 390 mg 75 g

11.07.2007 0.22 mmol/lF 400 mg 75 g

11.07.2007 0.29 mmol/lK 400 mg 75 g

28.09.2007 0.26 mmol/lK 400 mg 75 g

02.11.2007 0,14 mmol/l F 400 mg 75 g

14.12.2007 0,067 mmol/lK 400 mg 75 g 40,70 kg 139,7 cm

03.03.2008 0,13 mmol/l F 430 mg 75 g

Vir: Zdravstvena dokumentacija otroka A.B.B. (2004-200)

Graf 3: Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi od četrtega do osmega

leta starosti za otroka A.B.B.

0

100

200

300

400

500

600

700

800

900

8.1

0.2

00

4

8.1

2.2

00

4

8.2

.20

05

8.4

.20

05

8.6

.20

05

8.8

.20

05

8.1

0.2

00

5

8.1

2.2

00

5

8.2

.20

06

8.4

.20

06

8.6

.20

06

8.8

.20

06

8.1

0.2

00

6

8.1

2.2

00

6

8.2

.20

07

8.4

.20

07

8.6

.20

07

8.8

.20

07

8.1

0.2

00

7

8.1

2.2

00

7

8.2

.20

08

Izvid fenilalanina (v μmol) Vnos fenilalanina (v mg)


48

V šoli je bilo potrebno ves čas prilagajati prehrano glede na vnos fenilalanina z

ozirom na spremljajoče izvide. Pri izdelavi jedilnikov je bilo potrebno ves čas

upoštevati nasvete s strani dr. Žerjav - Tanšek in sprotno korigirati vnose fenilalanina

in preparata PKU 2 - secunda.

08.10.2004 – PKU2 naj se zviša na 70 g dnevno, vnos fenilalanina pa na 350 mg

dnevno. Izvid dostavljen z zamudo, vnos do naslednjega odvzema krvi nespremenjen.

01.12.2004 – dvig vnosa fenilalanina na 350 mg dnevno.

13.05.2005 – vrednost fenilalanina v krvi prenizka, dvig vnosa fenilalanina na 380 mg

dnevno. Priporočena izvedba tonzilektomije z adenoidektomijo zaradi pogostih angin.

12.07.2005 – vrednost fenilalanina v krvi prenizka, dvigniti na 400 mg ali počakati na

venozni odvzem. Vnos nespremenjen do venoznega odvzema krvi.

13.01.2006 – vrednost fenilalanina prenizka, dvigniti vnos fenilalanina na 400 mg

dnevno, vnos PKU 2 ostane enak. Začnite z dodajanjem dodatka mikroelementov

selena in cinka preko ABC šumečih tablet vsak drugi dan, saj sta vrednosti prenizki.

20.02.2006 – naknadno sporočeno tablete ABC amos vital vsebujejo fenilalanin, zato

prenehajte z dajanjem in jih zamenjajte s tabletami od Nutrilaba za vnos

mikroelementov selena in cinka.

22.05.2006 – vrednost fenilalanina v krvi prenizka, dvig vnosa fenilalanina na 420 mg

dnevno.

24.08.2006 – vrednost fenilalanina na zgornji meji, vendar bi obdržali enako

obremenitev s fenilalaninom.

08.09.2006 – cink na spodnji meji, selen primeren, enaka dieta naprej. Dvigniti vnos

cinka.

30.01.2007 – dvig fenilalanina na 440 mg dnevno. Izvid posredovan komaj

22.02.2007, zato ponovni odvzem šele marca 2007.

01.03.2007 – glede na zadnji izvid ostane vnos fenilalanina 420 mg dnevno.

20.04.2007 – vrednost previsoka, znižati vnos fenilalanina pod 400 mg dnevno, dvig

PKU2 na 75 g, izvid posredovan 15. maja.


49


Jedilnik 1


70 g (zjutraj 25 g, po kosilu 20 g, po večerji 25 g). Telesna teža je bila 30,35 kg,

telesna višina pa 128,1 cm. BMI = 18,5.


ZAJTRK:

120 g kruha H.M. 120 16,8 0,24 5,6 40 211,36

20 g namaza Dukat (zeliščni ) 20 34 0,7 0,6 0,82 60

20 g paprike 20 10,8 0,24 0,06 0,64 4

1 lp chooco napitek 20 22 0,76 5,64 12,54 94

25 g PKU2 25 0 17,5 0 1,7 76,75

MALICA:

100 g mango 100 16 0,6 0,5 12,8 58

10 g Pom bar 10 16 0,3 2,8 5,9 50,1

KOSILO:


20 g H.M. rezancev 20 2,4 0,08 0,3 17,4 72,8

150 g pečenega krompirja 150 93 2,1 0,15 29,5 127,5

20 g kisle smetane 30 % 20 24 0,48 8,34 0,68 63,4

solata ( 80 g paradižnika, 80 19,2 0,80 0,16 2,8 15,2

50 g kumaric ) 50 7 0,3 0,1 1,05 6

100 g jabolke 100 9 0,3 0,4 12,4 55

20 g PKU 2 25 0 14 0 1,36 61,4

20g olivno olje 15 19.8 222,5

MALICA:

Bananin shake

100g banane 100 34 1,2 0,2 21,4 92


VEČERJA:


sladkor-čajna žlička 5 5 20

150 g Kruha H.M. 150 21 0,3 7 50 264,2

Margarina Lätta 10 2 0,04 4,9 0,39 36,9

100 g sveže kumarice 100 14 0,6 0,2 2,1 12

25 g PKU2 0 17,5 0 1,7 76,75

ČAJ - PO ŢELJI

SKUPAJ V 24 URAH 379,2 17,8% 17,2% 65% 1792,36

PRIPOROČENE VREDNOSTI:RDA 380 do 20% 30-35% 50-60% 1900

Iz jedilnika je razvidno, da gre za rahlo previsok vnos OH in nižji vnos M ter kcal

zaradi vzdrževanja ustrezne telesne teže.


50

Jedilnik 2


70 g (zjutraj 25 g, po kosilu 20 g, po večerji 25 g). Telesna teža je bila 40,7 kg, telesna

višina pa 139,7 cm. BMI = 20,8.


ZAJTRK:

30g White cornflakes 45 101,25 1,5 1,21 25,1 112,2


100 g breskev 100 18 0,8 0,1 9,4 42

25 g PKU2 0 17,5 0 1,7 76,75

MALICA:

200 g lubenice 200 32 1,2 0,4 16,6 74

Lp bar sadna čokoladica 25 9 0,4 4,8 15,2 100

KOSILO:

70 testenin Aproten 70 21 0,42 0,77 48,03 240,8

solata ( 50 zelene, 50 27 0,65 0,1 0,55 5,5

50 g kumaric ) 50 7 0,3 0,1 1,05 6

paradižnikova omaka 30,25

100g paradižnika 100 1 0,2 3,5 19

1 česen 1 0,061 0,001 0,2284 1,35

čebula 15 0,24 0,06 0,3 2,7

150 g svežih jagod 150 37,5 1,2 0,6 9,75 49,5

25 g PKU 2 25 0 14 0 1,36 61,4

25 g olivno olje 25 24,75 222,5

MALICA:

100 g banane 100 34 1,2 0,2 21,4 92

30 g keksi Vanilija, Sanavi 30 3,87 0,1 6,56 22,09 137,8

VEČERJA:

3 palačinke


5 g jajčni nadomestek Loprofin 5 0,1 0,01 0,005 4,4 17.7

30 g moke H.M. 30 3,6 0,12 0,09 26,1 106

30g namaz Duo creme 30 24 0,24 13,92 15,82 172,5

10 g sončnično olje 10 9,9 89

25 g PKU2 25 0 17,5 0 1,7 76,75

ČAJ - PO ŢELJI

SKUPAJ V 24 URAH 388,57 16% 19,1% 64,9% 1865,45

PRIPOROČENE VREDNOSTI:RDA 400

do

20% 30-35% 50-60% 1900

Iz jedilnika je razvidno, da gre za rahlo previsok vnos OH in nižji vnos M ter kcal

zaradi vzdrževanja ustrezne telesne teže.


51


Rast in razvoj otroka A.B.B. potekata popolnoma v mejah normale, sledi rastni

krivulji, telesna teža minimalno višja glede na telesno višino. V statusu je

proporcionalen. V šoli je uspešen, drugih zdravstvenih težav nima. Brez težav rola,

smuča, kolesari, itd., najbolj od vsega pa obožuje plavanje.

Slika 13, 14: A.B.B. skače v vodo na glavo in noge.

Slika 15,16: A.B.B. smuča, kolesari…….

Vir: Družinski album (2007-2008)


52

4.5.5 Uspešnost v šoli

A.B.B. v šoli napreduje enako dobro kot vsi ostali njegovi sošolci. Uspešno je končal

prvo triado devetletke. Trenutno se nahaja v četrtem razredu. Občasno je opaziti v šoli

zmanjšano koncentracijo proti koncu pouka in rahlo utrujenost. Učni snovi sledi

enako kot vsi ostali učenci. Izrazito je dober pri učenju tujih jezikov. Hodi k

angleščini in fakultativno še k nemščini. Z lahkoto se nauči pesmic in dobro obvlada

javne nastope. Manjše preglavice mu povzročata matematika in slovenščina,

predvsem pisanje, sam pa priznava, da se pri obliki pisave ne trudi. Ne trenira

nobenega športa in pri njem ni čutiti izrazite tekmovalnosti. Rekreativno pa zelo rad

kolesari, rola, smuča in plava. Učni uspeh, ki ga bo dosegel na koncu šolskega leta bo

prav dober.

Pred sabo imamo uspešnega osnovnošolca, ki se od vseh ostalih razlikuje samo po

načinu prehranjevanja in strogi dieti. In prav ta stroga, dosledna dieta mu je

omogočila normalen psihofizičen razvoj, brez nje bi bil hudo zaostal v psihičnem in

tudi gibalnem razvoju.

4.5.6 Zagotavljanje hrane v šoli

Enako kot se je zgodilo z zagotavljanjem hrane v vrtcu, se je zadeva ponovila v šoli.

Čeprav je ravnatelj osnovne šole, katero obiskuje A.B.B., zelo zavzet človek za

zdravo prehrano, vseeno ni bil pripravljen prevzeti bremena odgovornosti za pripravo

diete v šolski kuhinji. Mamica tudi sedaj samostojno skrbi za njegovo prehrano. Vso

hrano si A.B.B. nosi v nahrbtniku v šolo skupaj z jedilnikom. Hrano dostavi v šolsko

kuhinjo, kjer mu jo pogrejejo. V šoli ima tri obroke: malico, kosilo in popoldansko

malico, zajtrkuje doma. PKU preparat popije trikrat dnevno po glavnih obrokih.

Mama mu hrano prilagaja glede na sestavljene šolske jedilnike. Enako samostojno

poskrbi za vso prehrano v primeru šolskih izletov in šole v naravi.


Tekom šolskega obdobja je bil A.B.B. na pregledu v UKC - Pediatrični kliniki

Ljubljana 5-krat. V kompletnem obdobju pa je imel kri na nivo fenilalanina


53

pregledano 24-krat. Tekom pregledov je bilo ugotovljeno, da se razvija normalno,

vendar pa ima še vedno presežek telesne teže. Previsok nivo fenilalanina je bil

zabeležen 2-krat, od tega 1-krat tik nad dovoljenim nivojem 0,40, in sicer 0,42 mmol/l

in 1-krat 0,78 mmol/l. Vsi ostali izvidi so bili dobri, pod vrednostjo 0,40 mmol/l.

4.6 Vrednosti razpona fenilalanina v osmih letih

V osmih letih je A.B.B. imel kontroliran nivo fenilalanina v krvi 105-krat. Od tega je

imel vrednost povišano od normalnega razpona 14-krat, vključno z začetnimi izvidi

fenilalanina takoj po rojstvu. Od tega je imel 7-krat povišano vrednost fenilalanina tik

nad dovoljenim nivojem 0,43 mmol/l, 2-krat 0,51 mmol/l, 1-krat 0,62 mmol/l in 4-

krat nad 0,70 mmol/l. 15-krat pa je bila vrednost nivoja fenilalanina v krvi prenizka.

Od tega 10-krat med 0,06 in 0,10 mmol/l, 5-krat med 0,10 in 0,12 mmol/l. Glede na

podane izvide lahko rečemo, da starši otroka A.B.B., ki ima klasično obliko

fenilketonurije, dosledno izvajajo dieto in upoštevajo vsa navodila, podana s strani

asist. mag. Žerjav - Tanšek in na ta način omogočajo svojemu otroku normalen

psihofizičen razvoj. Iz grafa št. 4 je razvidno, da gre za klasično obliko fenilketonurije

z vrednostjo fenilalanina nad 1,2 mmol/l ob rojstvu, kjer so prisotna velika nihanja

nivoja fenilalanina v krvi zaradi močno zmanjšane aktivnosti delovanja encima

fenilalanin-hidroksilaze.

Prikaz BMI od tretjega do osmega leta starosti:

Tabela 8: Prikaz BMI za otroka A.B.B.

Starost/dečki 95*P 50*P 5*P BMI od A. B. B

3 leta 18,4 16,0 14,0 17,4

4 leta 18,1 15,8 13,8 17,6

5 let 18,0 15,4 13,7 17,6

6 let 18,1 15,4 13,6 18,5 ↑

7 let 18,9 15,5 13,6 18,5

8 let 19,7 15,7 13,7 20,8 ↑

Rast A.B.B. se ves čas giblje na 95*P, v zadnjih letih natančneje od 6. leta naprej jo

presega in njegov BMI je previsok. Zato bo potrebno v bodoče še posebej veliko

pozornost nameniti nizkemu kaloričnemu vnosu in ustrezni telesni aktivnosti.

Graf 4: Vrednosti razpona fenilalanina v osmih letih za otroka A.B.B.

0

100

200

300

400

500

600

700

800

900

1000

21.12.1998 21.12.1999 21.12.2000 21.12.2001 21.12.2002 21.12.2003 21.12.2004 21.12.2005 21.12.2006 21.12.2007

Izvid fenilalanina (v μmol) Vnos fenilalanina (v mg) Zgornja dovoljena meja (v μmol) Spodnja dovoljena meja (v μmol)

54

Mir

jan

a B

ušl

jeta

: D

ieta

pri

Fen

ilk

eton

uri

ji


54

4.7 Vpliv ustrezne dietne prehrane na razvoj

Iz same študije primera je razvidno, da se mora dieta pri presnovnem obolenju fenilketonurije

izvajati dosledno, brez odstopanj, s stalnim pregledovanjem krvi in upoštevanjem nasvetov s

strani zdravnika in dietetika, glede na izvedbo in prilagajanje jedilnikov na nivo dnevnega

vnosa fenilalanina. Samo s takšnim pristopom in aktivnim sodelovanjem staršev se lahko

otroku omogoči normalen psihofizičen razvoj.

Dieta pri fenilketonuriji je ključnega pomena za rast in razvoj otroka. Otroku omogoča

enakovredno ţivljenje, kot ga imajo njegovi vrstniki. Ukvarja se lahko s športom (kolesari,

plava, rola, smuča, itd.), hodi v šolo, igra instrumente, itd., in se navzven ne razlikuje od

ostalih otrok. Dieta je v tem primeru klasične oblike fenilketonurije pravzaprav zdravilo. Tega

se morajo zavedati starši otrok s fenilketonurijo, saj v svojih rokah nosijo izbiro, ali se bo

njihov otrok razvijal psihofizično normalno ali pa bo zaradi nedoslednega izvajanja diete

otrok s posebnimi potrebami ali celo duševno prizadet.

4.8 Primer prehranske piramide za fenilketonurike in nabava hrane

Slika 17: Prehranska piramida za fenilketonurike

ţita, zelenjava, sadje, olja, mleko, meso in ribe/PKU

Vir: MyPiramide (2008)

V osnovi je prehranska piramida za fenilketonurijo podobna kot pri ostali populaciji, vendar

je potrebno upoštevati naslednje izjeme:

https://www.hammermuehle-shop.de/WarenstrukturListe.cfm?WarenStruktIdentitaet=160&pSessionSessionID=510915776874225515122008;eShop;1&pSessionKundenID=0&pSessionSprachID=1&Pfad=PHE-ARM

http://images.google.si/imgres?imgurl=http://www.krtina.com/Pomembno/slike/zelenjava.jpg&imgrefurl=http://www.krtina.com/Pomembno/Kuharija.asp&usg=__1BNans_bWEPCcuvB8LV-J237hVo=&h=322&w=449&sz=48&hl=sl&start=56&tbnid=qLgcbUD0NoDDoM:&tbnh=91&tbnw=127&prev=/images?q=slike+zelenjave&start=40&gbv=2&ndsp=20&hl=sl&sa=N

http://images.google.si/imgres?imgurl=http://uciteljska.net/kvizi/HotPot/KvizDR/sadje.gif&imgrefurl=http://uciteljska.net/kvizi/HotPot/KvizDR/Kviz.htm&usg=__o3RI52a9epWNqX9mmCpPqii35FA=&h=313&w=360&sz=67&hl=sl&start=6&um=1&tbnid=950OUjg5nCRc0M:&tbnh=105&tbnw=121&prev=/images?q=sadje&um=1&hl=sl&sa=G

http://www.gea.si/images/izdelki/gea/olje_oljcnodeviskoextra.jpg

https://www.hammermuehle-shop.de/ArtikelDetail.cfm?ArtikelIdentitaet=691&pSessionSessionID=510915776874225515122008;eShop;1&pSessionKundenID=0&pSessionSprachID=1&Pfad=PHE-ARM &


55

Ţita in ţitni izdelki – so posebej predelani, tako da imajo zelo nizko vsebnost beljakovin.

Uporabljajo se samo vsi posebej predelani produkti kot npr: H.M. moka, Aproten testenine,

Loprofin riţ, itd., navadni proizvodi imajo preveliko vsebnost beljakovin.

Zelenjava: uţivajo lahko vso zelenjavo, vendar vedno stehtano in v omejenih količinah,

glede na dnevni vnos fenilalanina.

Sadje: uţivajo lahko vse vrste sadja, vendar vedno stehtano in v omejenih količinah, glede

na dnevni vnos fenilalanina.

Olja: posebej je priporočljivo olivno, repično in sončnično olje.

Mleko in mlečni izdelki: mleko in mlečni izdelki so posebej predelani. Osnovni smisel

mleka v prehranski piramidi je beljakovinsko ţivilo, kar pa zaradi »predelanosti» in nizki

vsebnosti beljakovin pri feniketonuriji zapade prej pod maščobe in OH kot pa beljakovinska

ţivila. Uporablja se Loprofin mleko, Sanavi, itd., posebej pripravljeni siri in pudingi z

zmanjšanim beljakovinskim deleţem.

Meso in ribe: segment meso in ribe v celoti izpade, saj ne smejo uţivati nobene vrste mesa

zaradi visoke vsebnosti beljakovin. Ta del beljakovin pokrivajo samo z vnosom

aminokislinskega PKU preparata. Ne smejo uţivati nobene vrste mesa.

Določene dietne proizvode za prehrano pri fenilketonuriji lahko starši kupijo tudi v Sloveniji.

Večji del produktov pa je seveda dobavljiv v tujini. Cena posameznih artiklov je zelo visoka.

Za primerjavo: liter Alpskega mleka stane 0,74 €, 2 dcl Loprofin PKU mleka pa stane 1,10 €.;

1 kg navadne pšenične mehke moke stane od 0,54 € do 1,20 €, 1 kg Hammmer muehle PKU

moke pa stane 3,84 €.

Moţnosti nabave hrane v Sloveniji:

v določenih lekarnah pri nas v Sloveniji (v Mariboru, na Ptuju, Ljubljani, itd., samo

določeni proizvodi!),

Bios M d.o.o Ljubljana,

nabava določenih artiklov preko PKU društva Slovenije - http://www.pku-

slovenia.com/.

http://www.pku-slovenia.com/



56

Slika 18: Primeri dietnih proizvodov za dieto pri fenilketonuriji

Vir: Hammermuehle (2008)

Nabava preko interneta:

http:/www.pku-versand-

huber.de

http://www.hammermuehle

online.de

https://www.shsna.com/sho

ppingcarts.....

https://www.hammermuehle-shop.de/WarenstrukturListe.cfm?WarenStruktIdentitaet=163&pSessionSessionID=510915776874225515122008;eShop;1&pSessionKundenID=0&pSessionSprachID=1&Pfad=PHE-ARM

http://www.pku-versand-huber.de/


https://www.shsna.com/shoppingcarts

https://www.shsna.com/shoppingcarts


57

5 EMPIRIČNI DEL

5.1 Raziskovalna vprašanja in hipoteze

Raziskovalna vprašanja se nanašajo na poznavanje diete pri fenilketonuriji v vrtcih in

osnovnih šolah v Sloveniji.

5.1.1 Izhodišče

Presnovna bolezen fenilketonurija je v širši javnosti zelo slabo poznana. Starši otrok s

fenilketonurijo se srečujejo z različnimi problemi, ki pa še pridobijo na svoji razseţnosti ob

vstopu otrok v vrtce in osnovne šole, ker te ustanove nimajo ustrezno kvalificiranega kadra, ki

bi lahko zagotavljal primerno dietno prehrano. Vrtci in osnovne šole tudi ne nabavljajo

ustreznih dietnih proizvodov za pripravo diete. Starši in otroci s fenilketonurijo se morajo

znajti vsak po svoje, čeprav bi ti dve imenovani ustanovi morali, tudi na osnovi zakonske

podlage, zagotoviti otrokom ustrezno prehrano. V raziskavi ţelimo raziskati poznavanje diete

pri fenilketonuriji v vrtcih in osnovnih šolah v Sloveniji.

5.1.2 Namen raziskave in cilji

Namen raziskave je bil podrobno predstaviti poznavanje ali eventualno nepoznavanje diete pri

fenilketonuriji v vrtcih in osnovnih šolah in teţave, ki ob tem nastajajo.

Cilji:

predstaviti pomembnost diete za normalen psihofizičen razvoj otrok;

ugotoviti poznavanje diete v vrtcih in osnovnih šolah;

dokazati pomen zaposlitve dietetika v vrtce in osnovne šole.

5.1.3 Hipotezi

Hipoteza 1: Predpostavljamo, da je dieta pri fenilketonuriji slabo poznana in da je v več kot

60 % ne zagotavljajo v vrtcih in osnovnih šolah po Sloveniji.

Hipoteza 2: Predpostavljamo, da v večini vrtcih in osnovnih šolah v več kot 60% nimajo

zaposlenega ustreznega kadra – dietetika.


58

5.2 Metodologija

5.2.1 Raziskovalne metode

V raziskavi smo uporabili kvantitativno in kvalitativno metodologijo raziskovanja. V prvem

delu specialističnega dela pri izvedbi študija primera smo izvedli kompletno analizo celotne

zdravstvene dokumentacije otroka A.B.B., ki se vodi na UKC - Pediatrični kliniki v Ljubljani.

S študijo primera bo dokazana pomembnost pravilnega izvajanja diete na psihofizičen razvoj

otroka.

V drugem delu specialističnega dela smo izvedli raziskavo o poznavanju diete pri

fenilketonuriji v vrtcih in osnovnih šolah. S pomočjo ankete smo zbirali kvantitativne podatke

o lastnostih velikih populacij. Izvajala se je z vprašalnikom. Namen proučevanja je bil zbrati

podatke, generalizirati rezultate, dobljene na vzorcu za celotno populacijo. Za veljavnost

rezultatov je bil potreben dovolj velik vzorec nad 60%.

Same anketne vprašalnike smo razdelili med starše oziroma 40 druţin otrok s fenilketonurijo,

ki so člani Društva fenilketonurikov Slovenije in imajo izkušnje s problemi in teţavami, na

katere so naleteli ob vpisu otrok v vrtce in osnovne šole.

Anketa je vsebovala dvaindvajset vprašanj, kar pomeni šestnajst kratkih in šest obseţnejših

vprašanj. Uporabili smo anketo zaprtega tipa vprašanj, z nekaj vprašanji odprtega tipa

oziroma kombiniranimi odgovori. Anketna vprašanja smo analizirali in za laţje razumevanje

smo podatke prikazali s pomočjo tabel in slikovnih grafov.

Izvedli smo kritično analizo, podali moţne predloge za povečanje znanja o prehrani pri

fenilketonuriji, potrdili ali ovrgli zastavljeni hipotezi in navedli zaključne misli. Podatke

pridobljene s strani ankete smo v nadaljevanju predstavili z opisno oziroma deskriptivno

statistično metodo. Hipoteze smo potrdili ali ovrgli s t - testom deleţev pri stopnji

pomembnosti 0,05.

5.2.2 Raziskovalni vzorec

Raziskava je potekala v Društvu fenilketonurikov Slovenije oziroma PKU društvu Slovenije,


59

kjer smo izvedli anketo o poznavanju in izvajanju diete v vrtcih in osnovnih šolah ter na UKC

- Pediatrični kliniki v Ljubljani, kjer smo pridobili ustrezno zdravstveno dokumentacijo z

vsemi izvidi za izvedbo študije primera.

Raziskovalni vzorec za raziskavo so predstavljali starši oziroma druţine otrok s

fenilketonurijo po celotni Sloveniji. Vprašalnik je zajel 40 druţin po celotni Sloveniji, katerih

otroci se trenutno nahajajo v vrtcih ali osnovnih šolah. Vprašalnik je bil izveden v vseh

pokrajinah v naslednjih krajih:

Slika 19: Zemljevid Slovenije

BBeellttiinnccii

GGrraadd

Maribor-Brezje

HHrraassttnniikk

ŠŠeennttiilljj vv SSlloovv..GGoorriiccaahh

ŠŠmmaarrjjee pprrii JJeellššaahh

ŠŠeennttjjuurr

OOrrmmooţţ

MMaalleeččnniikk pprrii MMaarriibboorruu

ZZaaggoorrjjee

MMaarriibboorr

FFrraannkkoolloovvoo

PPttuujj

AAjjddoovvššččiinnaa

NNoovvaa GGoorriiccaa

ŠŠeemmppaass

LLjjuubblljjaannaa

TTrrbboovvlljjee

VVeelleennjjee Vir: Google slike (2008)

5.2.3 Postopki zbiranja podatkov

Pred začetkom raziskave smo pridobili soglasje s strani PKU društva Slovenije, UKC -

Pediatrične klinike v Ljubljani in ostalih sodelujočih v raziskavi. Vsem sodelujočim v

raziskavi smo zagotovili anonimnost in skrito identiteto. Sodelujoči v raziskavi so bili

seznanjeni, da lahko sodelovanje odklonijo in da sodelujejo prostovoljno. V raziskavi smo

upoštevali etiko raziskovalca in verodostojnost podatkov. Pri izvedbi raziskave oziroma

vprašalnika smo bili omejeni s časovnega stališča, zaradi česar smo vprašanja čim bolj

poenostavili, da so lahko starši z enostavnimi in kratkimi odgovori čim hitreje izpolnili

anketo. Anketo smo izvedli v sklopu letnega srečanja članov Društva fenilketonurikov

Slovenije in preko pošte. Vprašalnike je vrnilo 27 druţin.

http://www.google.si-slike/


60

6 REZULTATI RAZISKAVE

VPRAŠALNIK: POZNAVANJE DIETE PRI FENILKETONURIJI V VRTCIH IN

OSNOVNIH ŠOLAH V SLOVENIJI

Graf 1: Razdelitev bolnikov po pokrajinah

1166 ddrruuţţiinn jjee iizz ŠŠttaajjeerrsskkee,, 22 iizz PPrreekkmmuurrjjaa,, 11 iizz KKoorroošškkee,, 55 iizz NNoottrraannjjsskkee iinn 33 iizz PPrriimmoorrsskkee.. NNaa

ppooddrrooččjjuu GGoorreennjjsskkee iinn DDoolleennjjsskkee ttrreennuuttnnoo nnii nnoobbeenneeggaa oottrrookkaa ss ffeenniillkkeettoonnuurriijjoo..

Vpis v vrtec BBeellttiinnccii

GGrraadd

Maribor-Brezje

HHrraassttnniikk

ŠŠeennttiilljj vv SSlloovv..GGoorriiccaahh

ŠŠmmaarrjjee pprrii JJeellššaahh

ŠŠeennttjjuurr

OOrrmmooţţ

MMaalleeččnniikk pprrii MMaarriibboorruu

ZZaaggoorrjjee

MMaarriibboorr

FFrraannkkoolloovvoo

PPttuujj

AAjjddoovvššččiinnaa

NNoovvaa GGoorriiccaa

ŠŠeemmppaass

LLjjuubblljjaannaa

TTrrbboovvlljjee

VVeelleennjjee

2222 oottrrookk ssoo ssttaarrššii vvppiissaallii vv vvrrtteecc,, 55 oottrrookk nnii hhooddiilloo vv vvrrtteecc..

0

2

4

6

8

10

12

14

16

0%

7,4%

59,3%

3,7%

18,5%

11,1%

0%

Gorenjska

Prekmurje

Štajerska

Koroška

Notranjska

Primorska

Dolenjska


61

Vzroki, da otroci niso obiskovali vrtca::

ker so imeli doma varstvo;

ker so imeli doma varstvo in s tem manjše teţave pri prehrani;

varstvo pri babici, laţje in enostavnejše za izvajanje diete;

ni bilo vrtca, kjer bi poznali to dieto, da bi ga lahko vpisala;

ni bila zagotovljena dieta.

Graf 2: Teţave ob vpisu v vrtec

3377%% ssttaarrššeevv jjee iimmeelloo tteeţţaavvee oobb vvppiissuu vv vvrrtteecc,, 5511,,99%% tteeţţaavv nnii iimmeelloo,, 1111,,11%% nnii ppooddaalloo

ooddggoovvoorraa nnaa vvpprraaššaannjjee..

Graf 3: Poznavanje diete v vrtcih

V vrtcu so bili delno seznanjeni s samo dieto le v petih primerih (18,5 %), v 70,4 % diete

niso poznali in v 11,1 % niso podali odgovora.

0

2

4

6

8

10

12

1437%

51,9%

11,1%

DA

NE

BREZ ODGOVORA

0

5

10

15

20

DA NEBREZ ODGOVORA

18,5%

70,4%

11,1%


62

Graf 4: Poznavanje sestave jedilnika v vrtcih

V vrtcu so znali sestaviti jedilnik za otroka s fenilketonurijo v šestih primerih ob pomoči

staršev, v 66 % primerih pa sploh ne.

Graf 5: Prisotnost dietetika v vrtcih

VV ssaammoo ppeettiihh pprriimmeerriihh oozziirroommaa 1188,,55 %% ssoo vv vvrrttccuu iimmeellii zzaappoosslleennoo ddiieetteettiiččaarrkkoo..

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

22,2%

66,7%

11,1%

DA

NE

BREZ ODGOVORA

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

20

18,5%

70,4%

11,1%

DA

NE

BREZ ODGOVORA


63

Graf 6: Priprava hrane v vrtcih

VV ddeesseettiihh pprriimmeerriihh oozziirroommaa vv 3377 %% ssoo vv vvrrttccuu kkuuhhaallii hhrraannoo zzaa oottrrookkee..

RRaazzllooggii,, zzaakkaajj nniissoo pprriipprraavvlljjaallii hhrraannee vv vvrrttcciihh::

nneeppoozznnaavvaannjjee ddiieettee vv sseeddmmiihh pprriimmeerriihh;;

pprreevveelliikkaa ooddggoovvoorrnnoosstt vv ttrreehh pprriimmeerriihh;;

ččaassoovvnnaa ssttiisskkaa vv eenneemm pprriimmeerruu;;

ddrruuggoo:: nniissoo bbiillii pprriipprraavvlljjeennii kkuuhhaattii zzaa eenneeggaa oottrrookkaa..

..

Graf 7: Nadzor nad uţivanjem PKU – preparata v vrtcih

Samo v petih primerih oziroma 18,5 % so v vrtcu poskrbeli, da je otrok popil PKU preparat.

0

2

4

6

8

10

12

14

DA NE BREZ ODGOVORA

37%

52%

11%

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18,5%

55,5%

26%

DA

NE

BREZ ODGOVORA


64

Graf 8: Zanimanje zaposlenih za dodatno pridobitev znanja o dieti v vrtcih

44,5 % zaposlenih je bilo zainteresiranih za dodatno izobraţevanje.

Graf 9: Prilagoditev jedilnikov v vrtcih

Kar v 44,5 % so bili zaposleni v vrtcih pripravljeni prilagoditi sestavo jedilnikov, da ni bilo

preveč vidnih razlik med otroci.

0

2

4

6

8

10

12

44,5%

33,3%

22,2%

DA

NE

NEOPREDELJENO

0

2

4

6

8

10

12

44,5%

18,5% 18,5% 18,5%

DA

NE

OBČASNO


65

Graf 10: Pripravljenost zaposlenih v vrtcu glede priprave hrane

Zaposleni so bili pripravljeni prevzeti pripravo oziroma kuhanje dietne prehrane ssaammoo

oobbččaassnnoo..

Graf 11: Kaj so naredili z ostanki hrane v vrtcih?

V štirih primerih ssoo ssttaarrššeemm vvrrnniillii hhrraannoo,, vv ddeevveettiihh pprriimmeerriihh ssoo hhrraannoo sstteehhttaallii iinn jjiimm ppoovveeddaallii

rraazzlliikkoo,, vv oossmmiihh pprriimmeerriihh ssoo hhrraannoo zzaavvrrggllii vv kkoošš bbrreezz kkoommeennttaarrjjaa,, vv ppeettiihh pprriimmeerriihh nnii bbiill

ppooddaann ooddggoovvoorr iinn vv eenneemm pprriimmeerruu jjee oottrrookk vveeddnnoo vvssee ppoojjeeddeell..

0

2

4

6

8

10

12

14

DA NE BREZ ODGOVORA

48,2%

33,3%

18,5%

0

1

2

3

4

5

6

7

8

9

14,8%

33,4%

29,6%

18,5%

3,7%

a.) so vam vrnili hrano

b) stehtali in vam povedali razliko

c) so hrano zavrgli v koš, brez komentarja

d) prazno

e) vedno vse pojedel


66

Graf 12 : Nadzor v vrtcih, da otrok z dieto ni zauţil hrane od ostalih otrok.

V 19 primerih oziroma v 7700,,44 %% pprriimmeerriihh ssoo zzaaggoottoovviillii zzaaddoosstteenn nnaaddzzoorr,, ddaa oottrrookk nnii ddoobbiill

hhrraannee oodd oossttaalliihh oottrrookk,, vv 1111,,11 %% nnee,, vv 1188,,55 %% ppaa nnii bbiilloo ppooddaanneeggaa ooddggoovvoorraa..

Graf 13: Teţave ob vpisu v osnovno šolo

Na podobne teţave je ob vpisu v šolo naletelo 5555,,66 %% ssttaarrššeevv,, 1111,,11 %% nnii iimmeelloo tteeţţaavv,, 3333,,33 %%

ssttaarrššeevv nnii ppooddaalloo ooddggoovvoorraa..

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

2070,4%

11,1%

18,5%

DA

NE

BREZ ODGOVORA

0

2

4

6

8

10

12

14

1655,6%

11,1%

33,3%

DA

NE

BREZ ODGOVORA


67

Graf 14: Prisotnost dietetika v osnovnih šolah

Samo v 14,8 % so v osnovnih šolah starši naleteli na ustrezno izobraţen kader, s katerim so se

lahko pogovorili o dieti.

Graf 15: Pripravljanje in kuhanje dietne hrane v osnovnih šolah

Samo v 25,5 % primerih kuhajo dietno hrano v šoli.

Kdo zagotavlja dietne proizvode za pripravo hrane?

3-krat šola nabavlja vso hrano sama (Šentjur, Trbovlje, Ljubljana);

1-krat prinesejo starši dietno hrano zraven in jo v šoli pripravijo (skupaj s šolo

0

2

4

6

8

10

12

14

14,8%

51,9%

33,3%

DA

NE

BREZ ODGOVORA

0

2

4

6

8

10

12

25,9%

40,8%

33,3%DA

NE

BREZ ODGOVORA


68

napišejo jedilnike in si stroške delijo na pol, Notranjska);

1-krat nabavlja šola testenine in moko, ostalo prinesejo starši (Primorska);

2-krat prinesejo starši dietno hrano zraven in jo v šoli pripravijo (Notranjska).

Način zagotavljanja dietne prehrane v primerih, ko za to ne poskrbi šola:

pozajtrkuje doma, malica s seboj, kosilo doma;

v šoli dobi samo čaj, sok in sadje;

imajo jedilnik za celi mesec doma iz šole in prilagajajo malico;

vse obroke (malico, kosilo, popoldansko malico) nosi zraven v šolo, je v podaljšanem

bivanju, obroke prilagajajo glede na šolski jedilnik;

vso hrano nosijo v šolo;

zaradi nizkih vrednosti fenilalanina so se dogovorili, da preprosto iz obrokov izločijo

visoko beljakovinska ţivila (meso, sir, itd.), ostalo poje brez tehtanja (laţja oblika);

malica s seboj, kosilo doma.

Prilagajanje dietne hrane v vrtcih in osnovnih šolah ob praznovanju rojstnega dneva:

pprreetteeţţnnoo iimmaajjoo zzaa rroojjssttnnee ddnneevvee ssaaddjjee,, ssuuhhoo ppeecciivvoo,, ččiippss;;

ddoovvoolljjeennii ssoo ssaammoo ssookkoovvii iinn ssaaddjjee;;

ssttaarrššii oottrrookk ssoo pprriinneessllii ttiissttoo,, kkaarr jjee oottrrookk ss PPKKUU llaahhkkoo jjeeddeell;;

ppoonnuuddiillii ssoo mmuu eennaakkoo hhrraannoo,, vveennddaarr ddiieettnnoo..

nnaa jjeeddiillnniikk ssoo ddaallii ssoo ssaaddjjee;;

oottrrooccii ssoo pprriinneessllii ssaaddnnee bboonnbboonnee,, ččiippss iinn uussttrreezznnoo ppiijjaaččoo;;

nnaa ddoommaaččee pprraazznnoovvaannjjee ssoo mmuu ssttaarrššii ddaallii hhrraannoo ss sseebboojj;;

vv ookkvviirruu pprrooggrraammaa zzddrraavvee pprreehhrraannee ssoo zzaa rroojjssttnnee ddnneevvee oottrrooccii ssaammii pprriipprraavvlljjaallii

kkoommppoottee,, ssaaddnnee ssoollaattee iinn ssuuhhoo ssaaddjjee;;

pprriinnaaššaallii ssoo ssllaaddkkaarriijjee,, kkii jjiihh llaahhkkoo jjeeddoo oottrrooccii ss PPKKUU,, lliizziikkee,, ssaaddnnee bboonnbboonnee;;

ssttaarrššii ssoo mmoorraallii ssaammii ppoosskkrrbbeettii zzaa hhrraannoo iinn jjoo pprriinneessttii oodd ddoommaa ((lliizziikkee,, bboonnbboonnee,, iittdd.. ;;

nnii bbiilloo ppoosseebbnniihh pprraazznnoovvaannjj,, sspplloohh ssee nniissoo pprriillaaggaajjaallii..


69

Način uskladitve dietne prehrane ob izletih in v šoli v naravi:

starši otroku pripravijo obroke za enodnevni izlet;

ne gre v šolo v naravo;

na izlet vzame svoje sendviče, če gredo na kosilo jé ocvrti krompir in solato;

za v šolo v naravi sestavijo starši vse jedilnike in se dogovorijo po telefonu s kuharji

ter s pomočjo razredničarke;

za v šolo v naravi so starši sami sestavili vse jedilnike in osebno obiskali kuharja, ki je

odgovoren za prehrano ter se z njim vse dogovorili in mu predali vso hrano (moko,

jajčni nadomestek, itd.), vsak dan so se slišali tudi po telefonu;

sprotno dogovarjanje po telefonu s kuharjem (moka, testenine, itd. zraven), kontrola

krvi po prihodu domov;

pogovor z glavno kuharico, sestava jedilnika in dostava hrane s pojasnili in recepti;

razen sadja in zelenjave si je otrok vse peljal zraven;

poskrbljeno za dietno prehrano s strani šole;

osebno sem se dogovorila z vodjem kuhinje, ni bilo problemov, z razredničarko sem

se dogovorila, kaj ji lahko naroči za kosilo.

Graf 16: Poznavanje dietne prehrane pri fenilketonuriji v vrtcih in osnovnih šolah

V 92,5 % primerih starši menijo, da je poznavanje dietne prehrane pri fenilketunoriji v vrtcih

in osnovnih šolah slabo.

0

5

10

15

20

25

da ne

7,5%

92,5%


70

Graf 17: Potreba po zagotavljanju dietne prehrane v vrtcih in osnovnih šolah

Vsi starši menijo oziroma 100% zagovarjajo, da bi dieto morali zagotavljati v vrtcih in

osnovnih šolah po vsej Sloveniji.

Graf 18 : Potreba po zaposlitvi dietetika v vrtcih in osnovnih šolah

92,6 % staršev meni, da bi v vrtcih in osnovnih šolah moral biti zaposlen dietetik.

0

5

10

15

20

25

30

da ne

100%

0%

0

5

10

15

20

25

da ne prazno

92,6%

3,7% 3,7%


71

Spremembe, ki bi jih uvedli starši:

še niso razmišljala o tem;

urediti izobraţevanja za dietetike, omogočiti prehrano v vrtcih in šolah;

v vrtcu ne bi ničesar spremenili;

več obveščanja v medijih o tej dieti, da bi ljudje bili bolj seznanjeni;

zaradi nepoznavanja diete bi bilo potrebno dodatno izobraţevanje vsaj tistih, ki v vrtcu

in osnovnih šolah skrbijo za prehrano;

da bi za vse otroke bilo enako poskrbljeno, ne glede na dieto;

najprej bi zagotovili vsem ustrezna denarna sredstva ali pa vsaj zmanjšali ceno

prehrane. Vse šole in vrtci bi morali zagotoviti dietno hrano in zaposliti vsaj eno

dietičarko, ki bi pokrivala več šol skupaj. Ukinila bi plačilo prehrane za v šolo v

naravi, saj vso hrano dajejo zraven;

prehrano bi morali zagotoviti tako v vrtcih kot tudi v osnovnih šolah in po moţnosti še

v srednjih šolah, saj so starši preobremenjeni;

večje poznavanje teţav fenilketonurikov;

z zakonom določiti obveznost šol in vrtcev, da omogočijo dietno prehrano;

v »javnih« kuhinjah bi omogočili kuhanje hrane za različne diete;

boljša priprava dietnih obrokov;

potrebno je biti opaţen v javnosti, ker ljudje premalo vedo o fenilketonuriji;

nabava mikrovalovnih pečic za pogrevanje hrane;

da bi uvedli v vrtcih in v osnovnih šolah dietičarke;

da bi več prehranskih izdelkov registrirali kot zdravilo, da bi jih lahko dobili na recept;

šola in vrtec bi se morala še bolj zavzeti za dietno prehrano in je ne podcenjevati;

vse zaposlene v vrtcih in šolah bi poučili o fenilketonuriji, mogoče bi potem kdo bolj

prisluhnil, ko pridejo starši v šolo ali v vrtec s kakšno prošnjo za svoje otroke, ne pa da

jih imajo za »tečne mamice«, ki vedno pretiravajo!


72

7 INTERPRETACIJA IN RAZPRAVA

7.1 Ugotovitve raziskave

DDiieettaa pprrii ffeenniillkkeettoonnuurriijjii jjee ssllaabboo ppoozznnaannaa vv vvrrttcciihh iinn oossnnoovvnniihh ššoollaahh ppoo vvsseejj SSlloovveenniijjii.. VV

vvrrttcciihh iinn oossnnoovvnniihh ššoollaahh nniimmaajjoo zzaappoosslleenneeggaa uussttrreezznneeggaa kkaaddrraa –– ddiieetteettiikkaa.. VV vveeččiinnii vvrrttcceevv iinn

oossnnoovvnniihh ššooll ppoo SSlloovveenniijjii nnee zzaaggoottaavvlljjaajjoo hhrraannee zzaa ffeenniillkkeettoonnuurriijjoo.. VV vvrrttcciihh iinn oossnnoovvnniihh ššoollaahh

iimmaajjoo pprreemmaalloo zznnaannjjaa oo ffeenniillkkeettoonnuurriijjii,, oo ssaammii ddiieettii iinn nniissoo pprriipprraavvlljjeennii vv cceelloottii pprreevvzzeettii

ooddggoovvoorrnnoossttii zzaa iizzvvaajjaannjjee ddiieettee.. ZZaa iizzvvaajjaannjjee ddiieettee ssoo bboolljj ddoovvzzeettnnii nnaa ppooddrrooččjjuu Šentjurja,

Trbovlja in Ljubljane, manj pa na Štajerskem, v Prekmurju in na Koroškem. V večini

primerov morajo starši sami poskrbeti za hrano.

7.2 Test zastavljenih hipotez

V sklopu raziskovalnega dela specialističnega dela smo si zastavili naslednji hipotezi:

predpostavljamo, da je dieta pri fenilketonuriji slabo poznana in da je v več kot 60 %

ne zagotavljajo v vrtcih in osnovnih šolah po Sloveniji;

predpostavljamo, da v večini vrtcih in osnovnih šolah v več kot 60% nimajo

zaposlenega ustreznega kadra – dietetika.

Obe hipotezi lahko na osnovi rezultatov raziskave potrdimo. Dieta pri feniketonuriji je v

vrtcih poznana samo v 11,1%, prehrano v vrtcih so zagotavljali v 38,2%. V šoli je dieta

poznana v 16,6%, hrano so v šoli zagotavljali v 38,8%. Ustrezen kader imajo zaposlen v

vrtcih v 18,5%, v šoli samo v 14,8 %.

Hipoteze sem potrdila tudi s t - testom deleţev pri stopnji pomembnosti 0,05.

Zagotavljanje diete pri fenilketonuriji v osnovnih šolah po Sloveniji:

Ho : p ≥ 0.6, oziroma 60 %

H1 : p < 0,6; oziroma 60 %

α = 0,05

z = x + - 0,5 n * po = ( - ∞ , - 1,64 ) → Ho zavrnemo

√n * po ( 1 – po )


73

n = 18

x = 11

n * p = 18 * 0,6 = 10,8 < x = 11

z = x + - 0,5 n * po

√n * po ( 1 – po )

Z = 11 – 0 5 – 18 * 0,6 = - 0,144 ( je večje od - ∞ , - 1,64 )

√18 * 0,6 * 0,4

Ho ne zavrnemo pri stopnji pomembnosti α = 0,05, saj diete pri fenilketonuriji ne

zagotavljajo v osnovnih šolah v več kot 60 %.

Zagotavljanje diete pri fenilketonuriji v vrtcih po Sloveniji:

Ho : p ≥ 0.6, oziroma 60 %

H1 : p < 0.6, oziroma 60 %

α = 0,05


√n * po ( 1 – po )

n = 27

x = 17

n * p = 27 * 0,6 = 16,2 < x = 17

z = x + - 0,5 n * po

√n * po ( 1 – po )

Z = 17 - 0 5 – 27 * 0,6 = 0,12 ( je večje od - ∞ , - 1,64 )

√27 * 0,6 * 0,4

Ho ne zavrnemo pri stopnji pomembnosti α = 0,05, saj zagotavljanje diete pri fenilketonuriji

v vrtcih po Sloveniji ni prisotna v več kot 60%.

Prisotnost dietetika v osnovnih šolah po Sloveniji:

Ho : p ≥ 0.6, oziroma 60 %

H1 : p < 0,6; oziroma 60 %

α = 0,05


74


√n * po ( 1 – po )

n = 18

x = 14

n * p = 18 * 0,6 = 10,8 < x = 14

z = x + - 0,5 n * po

√n * po ( 1 – po )

Z = 14 – 0 5 – 18 * 0,6 = 1,3 ( je večje od - ∞ , - 1,64 )

√18 * 0,6 * 0,4

Ho ne zavrnemo pri stopnji pomembnosti α = 0,05, saj dietetik v osnovnih šolah ni prisoten

v več kot 60 %.

Prisotnost dietetika v vrtcih po Sloveniji:

Ho : p ≥ 0.6, oziroma 60 %

H1 : p < 0,6; oziroma 60 %

α = 0,05


√n * po ( 1 – po )

n = 24

x = 19

n * p = 19 * 0,6 = 11,4 < x = 19

z = x + - 0,5 n * po

√n * po ( 1 – po )

Z = 19 – 0 5 – 24 * 0,6 = 1,7 (je večje od - ∞ , - 1,64)

√24 * 0,6 * 0,4

Ho ne zavrnemo pri stopnji pomembnosti α = 0,05, saj dietetik v vrtcih ni prisoten v več kot

60 %.

Osnovni hipotezi sta potrjeni na osnovi t – testa deleţev.


75

7.3 Kritična analiza

Poznavanje dietne prehrane pri fenilketonuriji je v vrtcih in osnovnih šolah po vsej Sloveniji

zelo slabo. Osebe, odgovorne za dietno prehrano pri fenilketonuriji, diete sploh ne poznajo,

kaj šele pripravo specifične prehrane. Skrb za ustrezno izvajanje diete in zagotavljanje hrane

je v celoti preloţena na ramena staršev. Nikjer tudi niso znali samostojno pripraviti oziroma

sestaviti jedilnika.

7.4 Moţni predlogi za povečanje znanja o prehrani pri fenilketonuriji

K reševanju te problematike bi morali pristopiti na nacionalnem nivoju, da bi dosegli v celotni

Sloveniji enak odziv.

1. Potrebno bil bilo vztrajati z zaposlitvijo dietetikov v vrtcih in osnovnih šolah.

2. Izvajati izobraţevanja na nacionalnem nivoju v društvu nutricistov.

3. Predstaviti problematiko širši javnosti – medijsko obveščanje.

8 SKLEPI

Pravilno izvedena dieta pri fenilketonuriji omogoča normalen psihofizičen razvoj otroka.

Dieta je zelo kompleksna, stroga, zahteva veliko mero natančnosti in doslednosti ter seveda

dodatnega dela. Vendar, kot vidimo iz študije primera, je izvedljiva in nujno potrebna.

Rezultat dobro izvedene diete je neizpodbiten – zdrav, nasmejan, normalno razvit otrok, ki se

vključuje v ţivljenje enako kot njegovi vrstniki. Vsekakor se tega na ţalost najbolj zavedajo le

starši in zdravniki, ki te otroke obravnavajo, medtem ko širša javnost manj. Zaskrbljujoče je,

da na podlagi izvedene raziskave v večini vrtcev in osnovnih šol po Sloveniji niti ne poznajo

diete, kaj šele da bi jo zagotavljali. Starši so prepuščeni sami sebi in svoji iznajdljivosti. V

omenjenih ustanovah ni ustrezno izobraţenega kadra – dietetika, ki bi lahko ustrezno poskrbel

za dieto ali vsaj poskušal uskladiti njeno izvedbo. Za pravilno izvajanje diete je nujno

potrebno dodatno izobraţevanje ustreznih profilov oziroma odgovornih oseb za prehrano v

vrtcih in osnovnih šolah. To so stvari, ki bi se v bliţnji prihodnosti morale urediti.

Vsem skupaj bi nam moralo biti v interesu, da omogočimo normalen razvoj otroka, če zato


76

obstajajo moţnosti. Še posebej, če to lahko doseţemo samo na osnovi pravilno in dosledno

izvedene diete. Javni usluţbenci v vrtcih in osnovnih šolah pa bi morali imeti dovolj

strokovnega znanja, da bi lahko bili vsaj enakovredni sogovorniki s straši otrok s

fenilketonurijo.

Slika 20: A.B.B. star 8 let – kot pustna maska Kurent

Vir: Družinski album (2008)

Dieta je A.B.B. omogočila, da pri starosti osmih let v ničemer ne zaostaja za svojimi vrstniki

in se od njih ne razlikuje. Takšen razvoj si zasluţijo vsi otroci s fenilketonurijo oziroma je to

njihova pravica.


77

LITERATURA

Battelino T, Krţišnik C, Pavlin K. Early detection and follow up of children with

Phenylketonuria in Slovenia. Zdrav Vest 1994; 63: Suppl I: I25-28.

Bremer H.J., et al. Amino acid composition of food of blood products used in the

treatment of patients with disorders of the amino acid and protein metabolism. Eur J

Pediatr 1994; 155: Suppl I: 108-114.

Brenton DP, Tarn AC, Cabrera – Abren JC, Lilburn M. Phenylketonuria: Treatment in

adolescence and adult life. Eur J Pediatr 1996; 155 : Suppl 1; S93 – S96.

Debenjak P, Debenjak D. Referenčne vrednosti za vnos hranil (prevod iz nemškega

jezika) - 1.izd.-Ljubljana: Ministrstvo za zdravje, 2004.

Fang B, Eisensmith RC, Li XHC et al. Gene therapy for Phenylketonuria: phenotipic

correction in a genetically deficient mouse model by adenovirus – mediated hepatic gene

transfer. Gene Ther 1994; 1: 247 – 254.

Lou HC. Dopamine precursors and brain function in phenylalanine hydroxylase

deficiency. Acta Paediatr 1994; 83: Suppl 407: 86-88.

Mardešić D. i suradnici. Pediatrija, Šolska knjiga. Zagreb, 2003.

Pokorn D. Prehrana v različnih ţivljenjskih obdobjih, prehranska dopolnila. Ljubljana:

Zaloţba Mrbona d.o.o., 2005.

Scientific Committee of E.S. PKU. Minutes of the 8 th Annual Meeting. Fulda, 1994.

Ţerjav Tanšek M, Pavlovič A. Fenilketonurija in prehrana. Celje: Društvo PKU Slovenije,

1997.

Ţerjav Tanšek M. Inborn errors of metabolism – what is the outcome during late

adolescence? 37th Internacional Danube Symposium – Book of abstracts. Ljubljana, 2005.


78

Wachtel U. Phenylketonurie – ein Modellfall für die Entwicklung der Kinderheilkunde.

Stuttgart, New York: Schattauer, 2004.

Whitney E.N, Cataldo C.B, Rolfes S.R. Understanding Normal and clinical nutrition, sixth

edition. Belmont, USA: Wadsworth Group, 2002.

VIRI

MyPyramid Basics. Dosegljivo na: http://mypyramid.gov/mypyramid/index.aspx (12. 09.

2008).

PKU društvo Slovenije. Dosegljivo na: http://www.pku-slovenia.com/ (11. 08. 2008).

Ihr Rundumversorger für eiweißarme Backwaren. Dosegljivo na: http:/www.pku-versand-

huber.de (20. 09. 2008).

Spletna trgovina za dietno prehrano na področju fenilketonurije. Dosegljivo na:

http://www.hammermuehleonline.de (20. 09. 2008).

Aminokislinski preparati za fenilketonurijo. Dosegljivo na: http://www.milupa-

metabolics.de (15. 06. 2008).

The World of Advanced Medical Nutrition. Dosegljivo na: http://www.shs-nutrition.com

(15. 06. 2008).

Dodatki pri fenilketonuriji. Dosegljivo na: http://www.google.si-slike (15. 06. 2008).

Zdravstvena dokumentacija otroka A.B.B., vodena v endokrinološki ambulanti v UKC –

Pediatrični kliniki. Ljubljana, od 1999 do 2007.

Druţinski albumi otroka A.B.B. od 1999 do 2008.

Pravilnik o specializaciji iz medicinske biokemije. Uradni list Republike Slovenije št.

113/2006.

http://mypyramid.gov/mypyramid/index.aspx




http://www.hammermuehleonline.de/

http://www.milupa-metabolics.de/

http://www.milupa-metabolics.de/

http://www.shs-nutrition.com/

http://www.google.si-slike/

http://www.uradni-list.si/1/selected?year=2006&edition=2006113

http://www.uradni-list.si/1/selected?year=2006&edition=2006113


1

PRILOGE

PRILOGA 1: Kazalo slik, tabel in grafov

PRILOGA 2: Seznam uporabljenih kratic

PRILOGA 3: VPRAŠALNIK: Poznavanje diete pri fenilketonuriji

v vrtcih in osnovnih šolah v Sloveniji


2

KAZALO SLIK, TABEL IN GRAFOV

TEORETIČNI DEL:

KAZALO SLIK:

Slika 1: Motnje metabolizma fenilalalnina, pterina in tirozina 3

Slika 2: Možnosti prenosa PKU 5

Slika 3: PKU preparati 12

Slika 4: Aminokislinski preparati v tujini 12

Slika 5: Dodatki pri dieti 18

ŠTUDIJA PRIMERA:

KAZALO SLIK:

Slika 6: A.B.B., star 1 mesec. 23

Slika 7: A.B.B., star 3 mesece » pase kravico« 34

Slika 8: A.B.B., star 7 mesecev – samostojno sedi 34

Slika 9: A.B.B., star 16 mesecev- samostojno hodi in prijema predmete 34

Slika 10: A.B.B., jaha ponija. 43

Slika 11: A.B.B., hodi v hribe. 43

Slika 12: A.B.B., se vozi po toboganu. 43

Slika 13,14: A.B.B., skače v vodo na glavo in noge. 51

Slika 15,16: A.B.B., smuča, kolesari……. 51

Slika 17: Prehranska piramida za fenilketonurike 55

Slika 18: Primeri dietnih proizvodov za dieto pri fenilketonuriji 57

KAZALO TABEL:

Tabela 1 : Priporočen vnos hranljivih snovi 24

Tabela 2 : Priporočene količine hrane v prvem letu življenja 26

Tabela 3: Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi,v prvem letu

življenja 30


3


Tabela 5: Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi, od prvega do

četrtega leta starosti 37-38


Tabela 7: Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi, od četrtega do

osmega leta starosti 46-47

Tabela 8 : Prikaz BMI za otroka A.B.B. 53

KAZALO GRAFOV:

Graf 1: Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi do prvega leta

starosti za otroka A.B.B. 31

Graf 2: Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi, od prvega do

četrtega leta starosti za otroka A.B.B. 39

Graf 3: Vrednosti in nihanja nivoja fenilalanina v krvi, od četrtega

do osmega leta starosti za otroka A.B.B. 47

Graf 4: Vrednosti razpona fenilalanina v osmih letih za otroka A.B.B. 54

EMPIRIČNI DEL:

KAZALO SLIK:

Slika 19: Zemljevid Slovenije 60

Slika 20: A.B.B., star 8 let – kot pustna maska Kurent 77

KAZALO GRAFOV:

Graf 1 : Razdelitev bolnikov po pokrajinah 61

Graf 2 : Težave ob vpisu v vrtec 62

Graf 3 : Poznavanje diete v vrtcih 62

Graf 4 : Poznavanje sestave jedilnika v vrtcih 63

Graf 5 : Prisotnost dietetika v vrtcih 63

Graf 6 : Priprava hrane v vrtcih 64

Graf 7 : Nadzor nad uživanjem PKU – preparata v vrtcih 64


4

Graf 8 : Zanimanje zaposlenih za dodatno pridobitev znanja o dieti v

vrtcih 65

Graf 9 : Prilagoditev jedilnikov v vrtcih 65

Graf 10 : Pripravljenost zaposlenih v vrtcu glede priprave hrane 66

Graf 11 : Kaj so naredili z ostanki hrane v vrtcih 66

Graf 12 : Nadzor v vrtcih, da otrok z dieto ni zaužil hrane od ostalih otrok 67

Graf 13 : Težave ob vpisu v osnovno šolo 67

Graf 14 : Prisotnost dietetika v osnovnih šolah 68

Graf 15 : Pripravljanje in kuhanje dietne hrane v O.Š. 68

Graf 16 : Poznavanje dietne prehrane pri fenilketonuriji v vrtcih

in osnovnih šolah 70

Graf 17 : Potreba po zagotavljanju dietne prehrane v vrtcih in O.Š. 71

Graf 18 : Potreba po zaposlitvi dietetika v vrtcih in O.Š. 72


5

SEZNAM UPORABLJENIH KRATIC:

PKU Fenilketonurija

MSUD Maple Syrup Urine Disease

PAH encim fenilalanin hidroksilaza

HPA hiperfenilalaninemija

BH4 tetrahidrobiopterin

PEG-PAL PEGylated recombinant phenylalanine ammonia lyase

KJ kilo joules

kcal kilo kalorije

RDA Recommended Daily Allowances

TT telesna teža

ZZZS Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije

BMI Body Mass Index


6

VPRAŠALNIK: POZNAVANJE DIETE PRI FENILKETONURIJI V VRTCIH

IN OSNOVNIH ŠOLAH V SLOVENIJI

S sledečim vprašalnikom želim ugotoviti dejansko poznavanje diete pri presnovnem

obolenju fenilketonuriji v vrtcih in osnovnih šolah po Sloveniji. Kot starši otrok s

fenilketonurijo najlažje predstavite kakšno je poznavanje in zagotavljanje diete pri

fenilketonuriji v vrtcih in osnovnih šolah. Podatke ankete bom uporabila pri izvedbi

specialistične naloge z naslovom: »Dieta pri Fenilketonuriji.«

Anketa je anonimna, rezultate pa bom prikazala skupinsko, zato prosim, da

odgovorite na vsako vprašanje natančno.

V kateri pokrajini ste doma:

a.) Štajerska č.) Koroška f.) Dolenjska

b.) Prekmurje d.) Notranjska

c.) Gorenjska e.) Primorska

2. Ste vašega otroka s fenilketonurijo vpisali v vrtec in v katerem kraju?

Da, v kraju:………………. Ne

Če ga niste, zakaj ne?

3. Ste ob vpisu v vrtec imeli probleme zaradi dietne prehrane?

Da Ne

4. So v vrtcu poznali dieto pri feniketonuriji?

Da Ne

5. So znali v vrtcu sestaviti jedilnik za otroka s fenilketonurijo?

Da Ne

6. Ali so imeli zaposleno v vašem vrtcu dietetičarko oz. dietetika?

Da Ne

7. Ali so v vrtcu pripravljali in kuhali hrano za vašega otroka?

Da Ne


7

Če je odgovor ne, kakšen razlog so navedli v vrtcu:

-nepoznavanje diete

-prevelika odgovornost

-časovna stiska

-drugo

8. Ali so v vrtcu poskrbeli, da je vaš otrok popil po obroku PKU preparat?

Da Ne

9. So zaposleni v vrtcu na področju prehrane se bili pripravljeni dodatno izobraziti o

sestavi in pomenu diete?

Da Ne

10. So zaposleni v vrtcu bili pripravljeni prilagoditi sestavo jedilnikov (vključiti sadje in

zelenjavo), da ni bilo preveč vidnih razlik med otroci?

Da Ne Občasno

11. So zaposleni v vrtcu bili pripravljeni prevzeti odgovornost za kuhanje in tehtanje

specifične hrane za otroka s fenilketonurijo, ko ste izrazili to potrebo?

Da Ne

12. Ali so v primeru, da otrok ni pojedel vse hrane, ostanek hrane:

a) so vam vrnili hrano

b) stehtali in vam povedali razliko

c) so hrano zavrgli v koš, brez komentarja

13. So v vrtcu zagotovili zadosten nadzor, da otrok v vrtcu ni dobil hrane od ostalih

otrok?

Da Ne

14. Ali ste ob vpisu v osnovno šolo naleteli na podobne težave, kot so nepoznavanje diete,

nepripravljenost kuhanja specifične diete…….

Da Ne

15. Ste v osnovnih šolah naleteli na ustrezno izobražen kader, kot je npr. dietetik s

katerim ste se lahko pogovorili o specifičnosti diete pri fenilketonuriji?

Da ne


8

16. Ali so v osnovni šoli pripravljali oz. pripravljajo in kuhajo hrano za vašega otroka?

Da Ne

Če je odgovor da, ali šola sama nabavlja hrano, oz. mleko, moko……za pripravo diete?

Če je odgovor ne, na kakšen način otroku zagotavljate ustrezne obroke prehrane?

17. Kako so se v vrtcih in OŠ prilagajali s hrano ob praznovanju rojstnega dneva?

18. Kako ste uskladili prehrano ob izletih/v šoli v naravi?

19. Ali menite, da je poznavanje dietne prehrane pri fenilketonuriji v vrtcih in osnovnih

šolah dobro?

Da Ne

20. Bi po vašem mnenju morali v vseh vrtcih in osnovnih šolah zagotavljati dieto pri

fenilketonurji?

Da Ne

21. Se vam zdi potrebno, da bi imeli v vrtcih in osnovnih šolah zaposlen ustrezno

kvalificiran kader za prehrano – dietetike?

Da Ne

22. Kaj bi spremenili Vi, če bi bilo v vaši pristojnosti?

Hvala za vaše sodelovanje!

Documents

UNIVERZA V MARIBORU FAKULTETA ZA ZDRAVSTVENE VEDE · Fenilketonurija je redko recesivno dedno presnovno obolenje. Trenutno se rodi na področju Slovenije 1 otrok s klasično obliko