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UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
TEMA
EVALUACIÓN DEL DESARROLLO PSICOMOTOR DE LOS NIÑOS Y NIÑAS
CON SÍNDROME DE DOWN MENORES DE 04 A 24 MESES.
ESTUDIO A REALIZAR EN EL HOSPITAL “DR.FRANCISCO ICAZA
BUSTAMANTE” PERIODO 2015-2016
TRABAJO DE TITULACIÓN PRESENTADO COMO REQUISITO PARA
OPTAR POR EL GRADO DE MEDICO
AUTOR: GABRIEL ESTEBAN ESCOBAR BRIONES
TUTOR: DRA. CARLOTA PALMA ESTRADA
GUAYAQUIL – ECUADOR
AÑO 2015-201
REPOSITORIO NACIONAL EN CIENCIA Y TECNOLOGÍA
FICHA DE REGISTRO DE TESIS
TÍTULO Y SUBTÍTULO: Evaluación del desarrollo psicomotor de los niños y niñas con Síndrome
de Down menores de 04 a 24 meses. Estudio a realizar en el Hospital “Dr. Francisco Icaza Bustamante”
periodo 2015-2016. AUTOR/ ES: Gabriel Esteban Escobar Briones REVISORES: Dra. Carlota Palma Estrada
INSTITUCIÓN: Universidad de Guayaquil FACULTAD: Ciencias Médicas
CARRERA: MEDICINA GENERAL
FECHA DE PUBLICACION: MAYO 2016 Nª DE PÁGS: 57
ÁREAS TEMÁTICAS:
Introducción
Capítulo I: EL PROBLEMA
Capitulo II: MARCO TEORICO
Capitulo III: MATERIALES Y METODOS
Capitulo IV: RESULTADOS Y DSCUSIONES
PALABRAS CLAVE: Síndrome de Down, retraso psicomotor, patrón desarrollo
RESUMEN: El Síndrome de Down se encuentra en el grupo de las cromosomopatías y se debe a una
alteración en el par cromosómico veintiuno. Es una de las principales causa de discapacidad intelectual,
de retraso psicomotor y malformaciones congénitas más frecuentes. Basada en una visión global de los
niños con Síndrome de Down, el desarrollo psicomotor integra las interacciones cognitivas, emocionales,
simbólicas y sensomotrices en la capacidad de ser y de expresarse en un contexto psicosocial. La
psicomotricidad así definida desempeña un papel fundamental en el desarrollo armónico de la
personalidad del niño. Su aplicación genera cambio en el ámbito educativo, preventivo, reeducativo y
terapéutico, ampliando su campo de acción, y permite al niño adaptarse de manera flexible y armoniosa
al medio que lo rodea, esto es lo que se considera estimulación temprana. Él se estudió se realizó a 80
niños con Síndrome de Down en el Hospital Dr. Francisco Icaza Bustamante, de los 35 niñas y 45 niños,
en edades de entre 04 a 24 meses, la composición se analizó mediante patrones comparativo del
desarrollo psicomotor propios del Síndrome de Down, con patrones del desarrollo normal. De acuerdo
al estudio realizado se determinó que mediante escala comparativa los niños con Síndrome de Down
reflejaron un patrón normal del 10% en comparación con la escala de cunninghan & sloper de un 90%.
Nº DE REGISTRO (en base de datos):
Nº DE CLASIFICACIÓN:
DIRECCIÓN URL (tesis en la web):
ADJUNTO PDF: SI x NO
CONTACTO CON
AUTOR/ES:
Teléfono:
0990882214 - 2272717
E-mail:
CONTACTO EN LA
INSTITUCIÓN:
Nombre: Dr. Carlos Gómez Amoretti
Teléfono:
UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
CERTIFICADO DE APROBACIÓN
Este Trabajo de Graduación cuya autoría corresponde a la Sr. Gabriel Esteban Escobar
Briones ha sido aprobado, luego de su defensa publica, en la forma presente por el
Tribunal Examinador de Grado Nominado por la Escuela de Medicina como requisito
parcial para optar el TÌTULO DE MEDICO GENERAL
___________________________ PRESIDENTE DEL TRIBUNAL
________________________ __________________________
MIEMBRO DEL TRIBUNAL MIEMBRO DEL TRIBUNAL
__________________________
SECRETARIA
E-mail: www.ug.edu.ec
UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
CERTIFICADO DEL TUTOR
En mi calidad de tutor del trabajo de investigación para optar el título MÉDICO
GENERAL de la Facultad de Ciencias Médicas.
Certifico que: he dirigido y revisado el trabajo de titulación de grado presentada por la
Sr. Gabriel Esteban Escobar Briones con CI. # 016024896 cuyo tema de trabajo de
titulación es Evaluación del Desarrollo Psicomotor de los niños y niñas con Síndrome
de Down menores de 04 a 24 meses.
Una vez que este trabajo reúne con todos los requisitos de calidad autorizo para que pueda
ser presentado, defendido y sustentado, observando las normas legales para que el efecto
existen:
__________________________________
DRA. CARLOTA PALMA ESTRADA
TUTORA
DECLARACIÓN DE LA AUTORÍA DE TESIS
En este trabajo, los conceptos, procedimientos, ideas y criterios desarrollados en esta tesis
con el tema: “Evaluación del Desarrollo Psicomotor de los niños y niñas con
Síndrome de Down menores de 04 a 24 meses. Estudio a realizar en el Hospital “Dr.
Francisco Icaza Bustamante” periodo 2015-2016”, es de responsabilidad del (la)
autor(a), en cuanto a la investigación, compilación y desarrollo de la misma.
Gabriel Esteban Escobar Briones
DEDICATORIA
Quiero dedicar este trabajo de investigación en primer lugar a Dios por haberme dado
la vida y la inteligencia de ser alguien en la vida y servir con ética y honestidad
profesional a la sociedad.
A mí amada madre Inés quien con su cariño y amor me enseña a salir adelante y a vencer
las dificultades, guiándome por el camino de la superación.
A mis abuelos y hermanos que con amor y comprensión me han ayudado durante el largo
caminar de mi preparación estudiantil y universitaria.
A mi tutora, la Dra. Dra. Carlota Palma Estrada por todo el apoyo y confianza en todo
momento.
A mis dos compañeras de estudio y trabajo Carmen Chacón Ubidia y Dorys Morocho
Reyes, en este largo y duro camino de fortalecimiento y conocimientos aprendidos
durante la carreta de estudiante.
Y a todos quienes de una manera desinteresada me apoyaron en los buenos y malos
momentos, hasta concluir mis estudios.
AGRADECIMIENTO
Le agradezco a Dios por la vida que me da y por permitirme realizar este trabajo como
lo es mi tesis, luego agradezco a mis padres y hermanos que siempre estuvieron
incentivándome y apoyándome de manera espiritual, moral y económica en el transcurso
de mi carrera.
Un especial agradecimiento a las autoridades y docentes quienes me dieron y me guiaron
con sus sabias enseñanzas para culminar con éxito mi vocación deseada.
RESUMEN
El Síndrome de Down se encuentra en el grupo de las cromosomopatías y se debe a una
alteración en el par cromosómico veintiuno. Es una de las principales causa de
discapacidad intelectual, de retraso psicomotor y malformaciones congénitas más
frecuentes.
Basada en una visión global de los niños con Síndrome de Down, el desarrollo psicomotor
integra las interacciones cognitivas, emocionales, simbólicas y sensomotrices en la
capacidad de ser y de expresarse en un contexto psicosocial. La psicomotricidad así
definida desempeña un papel fundamental en el desarrollo armónico de la personalidad
del niño. Su aplicación genera cambio en el ámbito educativo, preventivo, reeducativo y
terapéutico, ampliando su campo de acción, y permite al niño adaptarse de manera
flexible y armoniosa al medio que lo rodea, esto es lo que se considera estimulación
temprana.
Él se estudió se realizó a 80 niños con Síndrome de Down en el Hospital Dr. Francisco
Icaza Bustamante, de los 35 niñas y 45 niños, en edades de entre 04 a 24 meses, la
composición se analizó mediante patrones comparativo del desarrollo psicomotor propios
del Síndrome de Down, con patrones del desarrollo normal.
De acuerdo al estudio realizado se determinó que mediante escala comparativa los niños
con Síndrome de Down reflejaron un patrón normal del 10% en comparación con la
escala de cunninghan & sloper de un 90%.
Palabras claves: Síndrome de Down; retraso psicomotor; patrones del desarrollo
ABSTRACT
Down syndrome it is in the group of chromosomal abnormalities and is due to an
alteration in the twenty-first chromosome pair. It is a leading cause of mental retardation,
psychomotor retardation and most common congenital malformations.
Based on a global vision of children with Down syndrome, psychomotor development
integrates cognitive, emotional, symbolic and sensorimotor in the ability to be and to
express themselves in a psychosocial context interactions. Psychomotor thus defined
plays a key role in the harmonious development of the child's personality. Its application
generates change in the educational, preventive, rehabilitative and therapeutic area,
expanding its scope, and allows the child to adapt flexibly and harmoniously into the
surrounding environment so this is what is considered early stimulation.
He studied was performed 80 children with Down Syndrome Dr. Francisco Icaza
Bustamante Hospital, 35 girls and 45 boys, aged between 04 to 24 months, the
composition was analyzed by comparative patterns own psychomotor development Down
syndrome, with normal development patterns.
According to the study conducted it was determined by comparative scale that children
with Down syndrome showed a normal pattern of 10% compared with the scale of
Cunningham & sloper 90%.
Keywords: Down syndrome; psychomotor retardation; development patterns
INDICE INTRODUCCIÓN ............................................................................................................................ 1
CAPITULO I ................................................................................................................................... 3
EL PROBLEMA .............................................................................................................................. 3
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA ........................................................................................... 3
JUSTIFICACIÓN ......................................................................................................................... 5
FORMULACIÓN DE PROBLEMA ................................................................................................ 5
ARBOL DE PROBLEMAS ............................................................................................................ 6
DETERMINACIÓN DEL PROBLEMA............................................................................................ 6
Preguntas de investigación .................................................................................................. 7
ARBOL DE OBJETIVOS ............................................................................................................... 7
OBJETIVOS ................................................................................................................................ 7
Objetivos Generales ............................................................................................................. 7
Objetivos Específicos ............................................................................................................ 7
CAPITULO II .................................................................................................................................. 9
MARCO TEÓRICO ......................................................................................................................... 9
SINDROME DE DOWN .............................................................................................................. 9
Historia ................................................................................................................................. 9
Etiología ............................................................................................................................. 10
Genética ............................................................................................................................. 10
Epidemiología..................................................................................................................... 13
Manifestaciones clínicas .................................................................................................... 13
Patologías asociadas más frecuentes ................................................................................. 14
Desarrollo psicomotor ........................................................................................................ 18
Motricidad Gruesa y Fina ................................................................................................... 19
La Estimulación Temprana en el menor con Síndrome de Down ....................................... 24
Diagnóstico......................................................................................................................... 26
Tratamiento ....................................................................................................................... 27
HIPÓTESIS ............................................................................................................................... 27
DEFINICIÓN DE VARIABLES ..................................................................................................... 28
Variable Independiente: Síndrome de Down ..................................................................... 28
Variable Dependiente: Nivel de desarrollo psicomotor ..................................................... 28
Variable Interviniente: Estimulación Temprana. ................................................................ 28
Definición de términos ....................................................................................................... 28
CAPITULO III ............................................................................................................................... 29
MATERIALES Y MÉTODOS .......................................................................................................... 29
CARACTERIZACION DE LA ZONA DE TRABAJO (NACIONAL, ZONAL, PROVINCIAL, CANTONAL Y
LOCAL). ................................................................................................................................... 29
PERIODO DE INVESTIGACIÓN ................................................................................................. 29
METODOLOGÍA ...................................................................................................................... 29
UNIVERSO Y MUESTRA ........................................................................................................... 29
Universo ............................................................................................................................. 29
Muestra .............................................................................................................................. 29
VIABILIDAD ............................................................................................................................. 29
OPERACIONALIZACIÓN DE LAS VARIABLES............................................................................. 31
CAPITULO IV ............................................................................................................................... 34
RESULTADOS Y DISCUSION......................................................................................................... 34
TABLA. 1 ..................................................................................................................................... 34
TABLA 2 ...................................................................................................................................... 35
TABLA 3 ...................................................................................................................................... 36
TABLA 4 ...................................................................................................................................... 37
TABLA 5 ...................................................................................................................................... 38
TABLA 6 ...................................................................................................................................... 39
TABLA 7 ...................................................................................................................................... 40
CAPITULO V ................................................................................................................................ 41
CONCLUSIONES .......................................................................................................................... 41
CAPITULO VI ............................................................................................................................... 42
RECOMENDACIONES O PROPUESTAS ........................................................................................ 42
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS .................................................................................................. 43
ANEXOS ...................................................................................................................................... 45
1
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Down se encuentra en el grupo de las cromosomopatías y se debe a una
alteración en el par cromosómico veintiuno. El Síndrome de Down es una de las
principales causa de discapacidad intelectual, de retraso psicomotor y malformaciones
congénitas más frecuentes. (Behrman, 2005).
A nivel mundial, la incidencia del Síndrome de Down es de 1 de cada 800 a 1.000 recién
nacidos.
Los niños con Síndrome de Down presentan características en el área cognitiva, afectiva
y física propiciando un desarrollo más tardío, lo que hace indispensable la estimulación;
la cual va ser descrita, en la siguiente investigación que enumera los ejercicios de
intervención terapéutica y educativa a distintos niveles dirigidos a niños menores de
3años con Síndrome de Down, con el fin de prevenir o minimizar las posibles alteraciones
o deficiencias ya existentes. La Estimulación beneficia a los niños con Síndrome de
Down, mediante la participación de los padres, psicólogos, doctores, miembros de la
familia y maestros de educación especial para implementar ejercicios de intervención
temprana que ayude a los pequeños a mejorar y acelerar su desempeño, a fin de que sean
capaces de interactuar con su entorno en condiciones más favorables, logrando un mejor
desempeño; proponiendo ejercicios, actividades y técnicas que van de lo sencillo a lo
complejo. (PérezI & BaróII, 2008).
La estimulación permitirá al niño con Síndrome de Down explorar y relacionarse con el
mundo, aspecto fundamental para el desarrollo psicológico ya que existe una relación
muy íntima entre el desarrollo físico y el psíquico. (Inmaculada Riquelme Agulló, 2006)
El Propósito del presente estudio es determinar el real nivel de desarrollo psicomotor en
niños con Síndrome de Down menores de 04 - 24 meses de edad, con una escala propia
para este síndrome.
2
Se trata de un una investigación de campo, de tipo descriptivo, de corte, no experimental
y correlacional, en la población pediátrica que acude al Hospital del Niño “Dr. F. Icaza”,
en una muestra sometida a criterios de inclusión y exclusión.
Los resultados esperados son encontrar diferencias comparativas de la valoración del
desarrollo psicomotor en cada paciente estudiado con las escalas utilizadas. Estas deben
ser puestas en práctica según el desarrollo y grado de madurez que alcance el niño,
describiendo las actividades que deben seguirse para la estimulación en el área
cognoscitiva englobando todas las etapas referentes a la apropiación del conocimiento
por parte de la persona, área afectiva abarcando todas las conductas referentes a
sentimientos, valores, actitudes que se manifiestan en la persona como resultado del
proceso de aprendizaje y el área psicomotriz cubriendo todas aquellas manifestaciones
que suponen coordinación neuromuscular para llegar a adquirir destrezas logrando un
desarrollo integral.
3
CAPITULO I
EL PROBLEMA
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Basada en una visión global de los niños con Síndrome de Down, el desarrollo psicomotor
integra las interacciones cognitivas, emocionales, simbólicas y sensomotrices en la
capacidad de ser y de expresarse en un contexto psicosocial. La psicomotricidad así
definida desempeña un papel fundamental en el desarrollo armónico de la personalidad
del niño. Su aplicación genera cambio en el ámbito educativo, preventivo, reeducativo y
terapéutico, ampliando su campo de acción, y permite al niño adaptarse de manera
flexible y armoniosa al medio que lo rodea, esto es lo que se considera estimulación
temprana.
En el caso de los niños con Síndrome de Down se ha observado que para valorar su
desarrollo psicomotor, se aplica la misma escala que se utiliza para niños normales, lo
que lógicamente arroja datos de retraso en este grupo de pacientes, existiendo escalas de
valoración propias para este síndrome, las cuales son reconocidas.
La adquisición de la marcha es uno de los más importantes. El retraso en su adquisición
afecta a otras dimensiones del niño como el aspecto cognitivo y la social ya que el
desplazarse, caminando de manera independiente es más que la posibilidad de deambular.
Con ella el niño madura el aprendizaje de aspectos psicomotores como la distancia, la
profundidad, localización de objetos en el espacio. (Inmaculada Riquelme Agulló, 2006).
La hipotonía es el mayor obstáculo en el desarrollo motor del niño con SD. La hipotonía
inicial del bebé con SD persistirá durante toda su vida, aunque puede mejorar con el
crecimiento. Su distribución en el organismo depende de cada niño y afectará
principalmente a las funciones del área donde predomine; si afecta predominantemente a
los miembros superiores, el niño tendrá problemas en la reptación y para incorporarse
hasta la bipedestación; si afecta principalmente a los músculos del tronco, el niño tendrá
mayores dificultades en el gateo y el equilibrio en bipedestación. El niño suele evitar las
actividades que le resultan más difíciles. (Inmaculada Riquelme Agulló, 2006).
4
En el rango de valores de los países que reportan al Directorio Internacional de Defectos
Congénitos (Clearinghouse), la incidencia del síndrome Down fluctúa desde cifras tan
elevadas como 15,7 % para la región de Sudamérica, a otras tan bajas como 4,2 x 10 000
nacidos vivos en Japón. En Chile se han realizado estudios importantes sobre la
incidencia de esta enfermedad por sus altas tasas en algunas regiones del país. (PérezI &
BaróII, 2008)
En estudios realizados en Dubai, Emiratos Árabes Unidos, se reporta una incidencia 1 x
449 nacidos vivos, la alta incidencia en ese país es comparable a la reportada por otros
países árabes y del Medio Oriente. En otros, como Finlandia y España, y en la región de
la Columbia Británica se ha observado un incremento significativo del síndrome Down
en mujeres jóvenes. Los motivos que propician el exhaustivo y continuo estudio de que
es objeto el síndrome de Down se pueden resumir en la importancia y repercusión
familiar, económica y social que representa el nacimiento de un niño discapacitado.
(PérezI & BaróII, 2008).
Sin embargo un estudio desarrollado por la “Misión Manuela Espejo”, en Ecuador, 1 de
cada 550 nacidos vivos tiene síndrome de Down, hay 7.457 personas con Síndrome de
Down, 3.597 (48.24%) son mujeres y 3.860 (51.76%) hombres. La tasa de prevalencia en
el país es de 0.06 por 100 habitantes, las provincias de Manabí, Sucumbíos y Santo
Domingo tienen la mayor prevalencia 0.09 por 100 habitantes mientras que en Carchi,
Chimborazo, Imbabura y Pichincha es de 0.03%. El mayor porcentaje de personas con
Síndrome de Down se encuentran en edades por debajo de los 25 años. (Espejo, 2010).
En el Departamento de Educación Especial de la Dirección Provincial de Educación,
informa que en Ecuador, el 95% de las personas con Síndrome de Down no tienen ñacceso
directo a una educación de calidad. A pesar de esto se conoce que se han edificado
Instituciones específicas de Educación Especial dando un servicio para la población que
presenta algún tipo de discapacidad.
En el hospital “Dr. F. Icaza B.” se atienden a niños con este síndrome, a quienes se los
cataloga como pacientes con diferentes grados de retraso, sin considerar su
cromosomopatía de base. La edad de mayor relevancia para estimar y mejorar el
5
desarrollo es la de menores de 04 a 24 meses de edad, por lo tanto es la que debe ser
investigada, lo cual se realizará en el período 2015-2016.
JUSTIFICACIÓN
En el presente trabajo se trata de determinar si existe una valoración inadecuada del
desarrollo psicomotor en los niños con Síndrome de Down, utilizando patrones normales,
y comparar con un patrón propio para este Síndrome.
Uno de los hechos a tomar en consideración en el desarrollo psicomotor en niños y niñas
con síndrome de Down, es que existe un retraso en la consecución de hitos del desarrollo.
Además se puede apreciar, o no, la ejecución de movimientos anormales para el propósito
requerido, y comúnmente presentan alteraciones en su comportamiento motor, sobre todo
en ciertas posturas, locomoción, manipulación.
En nuestro medio existe inequidad y exclusión en el ámbito educativo, catalogando a
estos niños de manera peyorativa como “retrasados”. En el Hospital del Niño “Francisco
Icaza Bustamante”, se ha observado un alto índice de pacientes con Síndrome de Down
que acuden a la Consulta Externa de Especialidades o son hospitalizados por diferentes
patologías.
El propósito del presente estudio es determinar el real nivel de desarrollo psicomotor en
niños con Síndrome de Down en menores de 04 a 24 meses de edad, valorando los hitos
del desarrollo mediante patrones propios para niños con esta cromosomopatía y
compararlos con el patrón normal de la infancia, para dejar esta inquietud investigativa
en esta cromosomopatía y que se generen nuevos estudios basados en el actual.
FORMULACIÓN DE PROBLEMA
6
¿Cuál sería el coeficiente de valoración del desarrollo psicomotor en niños con
Síndrome de Down menores de 04 a 24 meses, atendidos en el Hospital “Dr.
Francisco Icaza Bustamante en el periodo 2015-2016?
ARBOL DE PROBLEMAS
DETERMINACIÓN DEL PROBLEMA
El estudio se lo realiza en pacientes con Síndrome de Down en el hospital del Niño “Dr.
Francisco Icaza Bustamante”, atendidos en el área de fisiatría y hospitalización, durante
el período 2015-2016.
Naturaleza: Científica
Campo: Pediatría
Área: Clínica
Tema: Evaluación del Desarrollo Psicomotor de los niños y niñas con Síndrome de Down
menores de 04 a 24 meses de edad.
Ubicación Témporo-espacial: Hospital del niño “Dr. Francisco Icaza Bustamante” entre
las calles Av. Quito y Carlos Gómez Rendón.
Valoración inadecuada del desarrollo psicomotor del niño con Síndrome
de Down
Factores
genéticos
Carga social
y familiar Exclusión laboral Exclusión
educativa
Falta de
fisioterapia
Patrón de desarrollo
Psicomotor inadecuado
Retraso en el
crecimiento y desarrollo
7
Preguntas de investigación
1.- ¿Es adecuada la valoración del desarrollo psicomotor de niños con Síndrome de
Down?
2.- ¿Existen escalas de valoración del desarrollo psicomotor propias para niños con
Síndrome de Down?
3.- ¿Hay diferencias en la valoración de ambas escalas?
ARBOL DE OBJETIVOS
OBJETIVOS
Objetivos Generales
Determinar el nivel desarrollo psicomotor en niños con Síndrome de Down menores de 3
años de edad, con una escala propia para este síndrome, mediante un estudio
observacional, en el Hospital “Dr. Francisco Icaza Bustamante en el periodo 2015-2016
Objetivos Específicos
1. Valorar grado de desarrollo psicomotor del niño con Síndrome de Down aplicando
el patrón de desarrollo de niños normales
2. Valorar grado de desarrollo psicomotor del niño con Síndrome de Down aplicando
el patrón de desarrollo propio para este Síndrome.
Valoración adecuada del desarrollo psicomotor del niño con Síndrome
de Down
Inclusión
educativa
Patrón de
desarrollo
Psicomotor
adecuado
Inclusión
laboral
Estimulación
temprana Crecimiento y
desarrollo acorde a
su patología
Factores genéticos
conocidos
Ente
productivo
8
3. Relacionar el nivel de desarrollo psicomotor del patrón propio para el síndrome
con el patrón normal en la infancia.
4. Determinar diferencias entre ambos patrones de desarrollo psicomotor
9
CAPITULO II
MARCO TEÓRICO
SINDROME DE DOWN
Historia
Existe la gran interrogante de cuando apareció el SD, ya que no se sabe si, desde el inicio
de la civilización, la humanidad es portadora del síndrome o bien si surgió en épocas más
recientes. Como Pueschel lo refiere, el dato antropológico más antiguo que se conoce del
SD tiene su origen en el hallazgo de un cráneo sajón que se remonta al siglo VII D.C. En
él se observan alteraciones en la estructura ósea, idénticas a las que suelen presentar las
personas con SD. De igual forma, el mismo autor señala que en el pasado existieron
posibles representaciones esculturales de esta alteración, tal es el caso de las figurillas de
barro y de las colosales cabezas realizadas en piedra, pertenecientes a la cultura olmeca,
que datan de hace aproximadamente 3,000 años; sin embargo, no hay datos suficientes
que apoyen esta hipótesis. (Morales, 2000)
La primera descripción de un niño que presumiblemente tenía SD, según lo menciona
Sindoor, se adjudica a Esquirol en 1838. Jasso refiere que en una conferencia celebrada
en 1846, Séguin describió a un paciente con rasgos sugestivos del síndrome, designando
a este padecimiento como idiocia furfurácea o cretinismo. Scheerenberger relata que
Duncan en 1866 describió textualmente el siguiente caso: ... una niña de pequeña cabeza,
redondeada, con ojos achinados que dejaba colgar la lengua y sólo sabía decir unas
cuantas palabras.
Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John
Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866,
aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el
mencionado par de cromosomas. (Morales, 2000)
El síndrome de Down, es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado
10
por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares
que le dan un aspecto reconocible. Se caracteriza por alteraciones cromosómicas
morfológicas especialmente de rostro y detención del desarrollo mental psíquico la
sintomatología consiste en un retraso mental y características morfológicas tales como
rostro plano, ojos salientes, nariz pequeña, ojos de forma oblicua hacia abajo, lengua
gruesa y rugosa, las manos cortas con líneas poco definidas, nariz pequeña respingada y
retraso psicomotor.
Según la Organización Mundial de la Salud, la incidencia de niños con Síndrome de
Down es de 1en cada 800 a 1.000 recién nacidos. Sin embargo un estudio desarrollado
por la “Misión Manuela Espejo”, en Ecuador, 1 de cada 550 nacidos vivos tiene síndrome
de Down, hay 7.457 personas con Síndrome de Down, 3.597 (48.24%) son mujeres y
3.860 (51.76%) hombres.
Si bien está claramente establecida la relación entre la ocurrencia de SD con la edad
materna, el 80% de los casos nacen de madres menores de 35 años, ya que el grueso de
los nacimientos se producen a edades maternas más tempranas. El riesgo de ocurrencia
de acuerdo a la edad materna es entre los 15 y los 24 años: 1/1.300, entre los 25 y los 29
años: 1/1.100, a los 35 años 1/350, a los 40 años: 1/100 y a los 45 años: 1/25.
Etiología
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe
a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico
que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación
entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con
cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes
tipos de SD. (López, 2009)
Genética
Cada célula contiene en su núcleo 46 cromosomas(con excepción de las gametas que
contienen 23 cromosomas cada una) organizados en 23 pares de cromosomas homólogos:
11
22 pares de autosomas (morfológicamente idénticos en el varón y la mujer) y un par
sexual: XX para el sexo femenino y XY para el masculino. (Armando, 2008)
Los cromosomas presentan una constricción denominada centrómero, que divide al Cr en
los denominados brazo corto y brazo largo. De acuerdo a la posición del centrómero se
describen 3 tipos de cromosomas: metacéntricos (centrómero central) por ejemplo: Cr 1;
submetacéntricos (centrómero levemente desplazado del centro) por ejemplo: Cr 4; y
acrocéntricos (centrómero terminal) por ejemplo: Cr 21.
Desde el punto de vista citogenético, el Síndrome de Down puede producirse por: 1.-
trisomía 21 libre (95%), 2.- traslocación robertsoniana (2-4%), 3.- mosaicismo (1%).
(V.Fattorusso, 2001)
Trisomía 21
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21
original (tres cromosomas: "trisomía" del par 21) en las células del organismo. La
nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21;
según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. (Basile, 2008)
La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico
a un error durante la primera división meiótica llamándose a esta variante, "trisomía libre"
o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético
de uno de los progenitores.
Translocación Robertsoniana
Se denomina translocación robertsoniana a la fusión de dos cromosomas acrocéntricos
por sucentrómero, con pérdida del material satélite de sus brazos cortos (esta pérdida no
implica repercusiones clínicas ya que los brazos cortos están compuestos por ADN
redundante). Se forma así un cromosoma compuesto por los brazos largos de los
cromosomas fusionados. (Armando, 2008).
Es el exceso de material genético. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento
del mismo) se encuentra "pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
12
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46
cromosomas en cada célula.
En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos
porta un fragmento "extra" con los genes del cromosoma "translocado". A efectos de
información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación
genética de ese cromosoma.
Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada "mosaico" (en torno al 2% de
los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está
presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe
procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar
desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación
anómala de los cromosomas homólogos. (Armando, 2008).
Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al Síndrome de Down son:
COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos.
ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas.
CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN.
Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y
de los procesos de reparación del ADN.
DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del
retraso mental.
CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas.
GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y
reparación del ADN.
13
IFNAR: es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede
provocar alteraciones en el sistema inmunitario. (Basile, 2008).
Epidemiología
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre.
El riesgo de Síndrome de Down se incrementa en relación con la edad de la madre10: · 1
de cada 1,250 niños para una mujer de 25 años de edad · 1 de cada 1,000 a los 30 años, ·
1 de cada 400 a los 35 años, · 1 de cada 100 a los 40 años, y · 1 de cada 30 a los 45 años.
Manifestaciones clínicas
Generalmente, el SD se sospecha al nacimiento o en el período neonatal. Los
neonatólogos, pediatras, obstetras y enfermeras deben conocer los rasgos físicos
característicos de esta entidad, para notificar a los padres tan pronto sea posible, sin
demorar el diagnóstico en espera del resultado del estudio cromosómico.
Se describió 10 signos comunes en el recién nacido con SD: cara chata (90%), reflejo de
Moro débil (85%), hipotonía, hiperlaxitud articular, excesiva piel en la nuca y hendiduras
palpebrales hacia arriba (80%), displasia de cadera (70%), orejas pequeñas con hélices
plegados y clinodactilia del quinto dedo (60%) y plieguepalmar único (45%). (Armando,
2008).
14
Rasgos genotípicos más frecuentes del Síndrome de Down
Rasgos Fenotípicos Descripción %
Craneofaciales puente nasal chato 61
braquicefalia 76
Oculares hendiduras palpables hacia arriba 79
epicanto 48
manchas de Brushfield 53
estrabismo 22
nistagmo 11
Auriculares orejas displasicas 53
ausencia de lóbulo 70
Orales fisura labial 56
protrusión lingual 43
boca abierta 61
macroglosia 43
surcos linguales 61
paladar estrecho 67
Cuello ancho y corto 53
Tórax pectusexcavatum 10
pectua c arinatum 8
xifosis 11
Abdomen diastasis de rectos 82
hernia umbilical 5
Genitales criptorquidia 21
escroto pequeño 37
pene pequeño 70
Manos anchas y cortas 70
braquidactilia 67
pliegue transverso 52
clinodactilia 59
pliegue unico 5° dedo 20
(López, 2009)
Patologías asociadas más frecuentes
Alteraciones Cardiológicas
El 40 y 50% de los niños con Síndrome de Down presenta patologías cardiacas
congénitas, siendo la principal causa de mortalidad en niños con Síndrome de Down.
(Megan M. Tschudy, 2013)
15
Algunas de estas patologías necesitan vigilancia para comprobar que su evolución es
adecuada, mientras que otras necesitan tratamiento quirúrgico urgente.
Casi la mitad corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular, una tercera parte
(en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular y con
menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostium secundum, ductus arterioso
persistente o tetralogía de Fallot.
La Tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que
disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis, sobre todo en crisis de llanto
o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer
año de vida.
En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas
cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral).
Los adultos con Sindrome de Down presentan, en cambio, menor riesgo de arterio-
esclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo
que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina
de pecho, infarto de miocardio). (Megan M. Tschudy, 2013).
Alteraciones Gastrointestinales
La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es
muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD
presentan alguno de estos trastornos.
La lista de anomalías es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor
incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones
anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía.
(Judith M. Sondheimer, 2009)
Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la
porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca
16
(intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior a la
que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.
Alteraciones endocrinológicas
Las personas con Síndrome de Down, de cualquier edad tienen un riesgo superior al
promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología
de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o
autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad
lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el
potencial de desarrollo intelectual. (Pittsburgh, 2015)
Trastornos hematológicos.
Uno de los padecimientos, en que los padres tienden a estar muy preocupados es la
leucemia. Se da en el 1% de los niños con síndrome de Down.
Los síntomas incluirían fiebres inexplicables, pérdida de peso, palidez anormal, sangrado
o moretones. Si se observan estos síntomas, su médico podría solicitar un hemograma
para evaluar y derivar al niño a un hematólogo/oncólogo pediátrico.
Algunos bebés pueden nacer con un tipo de leucemia llamada trastorno mieloproliferativo
transitorio (TMT). Por lo tanto, a todos los bebés con síndrome de Down se les deberá
realizar un hemograma al nacer. La anemia ferropénica es más común en niños y niñas
con síndrome de Down, por lo que deben realizarse exámenes anuales para la anemia a
partir de los 12 meses de edad. (Megan M. Tschudy, 2013).
Trastornos neurológicos
Las convulsiones son muy comunes en niños y niñas con síndrome de Down, que afecta
al 5-10% de los individuos. Sería adecuado que un neurólogo evaluara al niño si se
detectara la posibilidad de tener este trastorno. (Judith M. Sondheimer, 2009)
17
Fenotipos neurológicos
Existen importantes diferencias en la anatomía y la fisiología del cerebro y el cerebelo en
personas con síndrome de Down. Estas anomalías neuropatológicas, se hacen evidentes
pasada la mitad del primer año (Pueschel, 1994)
La conformación del cerebro en los recién nacidos con síndrome de Down es normal,
pero entre los 3 a 5 meses, el diámetro anteroposterior disminuye, debido a la reducción
de los lóbulos frontales y al aplanamiento de los occipitales. Otros autores indican que
los individuos con síndrome de Down presentan un grado de hipofrontalidad
considerable, junto con la reducción volumétrica de las áreas temporales superiores.
Los resultados en los análisis volumétricos del cerebelo, indican que en los individuos
con síndrome de Down, el volumen del cerebelo equivale aproximadamente al 70% de
los individuos que presentan un desarrollo normal.
Finalmente, según (Pueschel, 1994), podemos decir que a nivel neuronal, existe una
reducción en la densidad de arborización dendrítica de diversas áreas de la corteza
cerebral. Existe sin embargo, una extraordinaria variabilidad de un individuo a otro, así
como también de un área cerebral a otra. Cabe destacar que al momento del nacimiento,
un individuo con síndrome de Down puede presentar una reducción neuronal que oscila
entre el 10 y el 50% en relación a la normalidad. Debido a la reducción neuronal antes
mencionada, es que las respuestas esperadas ante un estímulo externo no se generan en
un sujeto con síndrome de Down; y es así como, por ejemplo, tras ser sometido a intensa
estimulación medioambiental, es incapaz responder de manera adecuada a las exigencias
generadas. Paralelamente, los test de desarrollo muestran un retraso psicomotor y un
aumento en el rango de tiempo establecido para el logro de hitos del Desarrollo
Psicomotor. (Chapman, 2000)
Trastornos de la visión
Más de la mitad (60%) de los niños y niñas con Síndrome de Down presentan durante su
vida algún trastorno de la visión. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía
18
son las patologías más frecuentes, a estos niños se recomiendan controles periódicos que
corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.
Trastornos de la audición
La mayoría de los niños con Síndrome de Down, determina la aparición frecuente de
hipoacusias transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora
hasta los receptores cerebrales).
Esto se debe por la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como las
impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto
auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos
individuos.
Trastornos odontoestomatológicos
Se suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias,
agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción
dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los
trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.
Desarrollo psicomotor
El desarrollo psicomotor se encuentra entre lo estrictamente físico-madurativo y lo
relacional, por lo que tiene que ser tanto con unas leyes biológicas como con aspectos
puramente interactivos susceptibles de estimulación y de aprendizaje. Su meta será el
control del propio cuerpo e implica un imponente externo (la acción) y uno interno o
simbólico (la presentación del cuerpo y de sus posibilidades de acción). (Alvarez)
El desarrollo físico o crecimiento es un proceso muy organizado que obedece a una
trayectoria (genéticamente determinada) y que sigue un calendario de maduración,
regulado mayoritariamente por mecanismos endógenos (internos al organismo), pero
influenciados hasta un punto por factores externos (como la alimentación, por ejemplo).
Si aparece algún problema o trastorno el crecimiento se aparta de su «trayectoria», se
19
enlentece ose detiene y, posteriormente una vez eliminado el mismo, se dará un proceso
de recuperación o tendencia a recuperar el camino perdido.
También debemos con templar que el proceso del control postural se ajusta a dos leyes
fundamentales: la ley céfalo-caudal, por la cual se controlan antes las partes del cuerpo
que están más próximas a la cabeza (se controlan antes los brazos que las piernas) y la
ley próximo-distal, por lo que se controlan antes las partes que están más próximas al eje
corporal o línea imaginaria que divide el cuerpo de arriba abajo en dos mitades simétricas
(se controla antes el brazo que los dedos). (Alvarez)
En la psicomotricidad, como expresión del desarrollo psicomotor, tienen que ver tanto
los componentes madurativos, relacionados con el calendario madurativo cerebral, como
los relaciónales, mediante los cuales el niño entra en contacto con los objetos y con las
personas a través de su movimiento y de sus acciones.
La representación del cuerpo y sus posibilidades de acción tienen que ver con el desarrollo
de los procesos simbólicos que tienen lugar a partir del segundo año de vida y que
significan la culminación de un estadio del desarrollo de la inteligencia) el sensoriomotor.
En este período, que va de los 0 a los 2 años, aproximadamente, las unidades básicas de
comportamiento son los esquemas, palabra que designa pautas de comportamiento que
son repetibles y perfeccionables, que se irán coordinando y combinando hasta dar lugar a
las representaciones mentales. Así, un recién nacido que posee una variedad de reflejos
innatos desarrollará una conducta refleja cuando se produzca una determinada
estimulación. (Alvarez).
Motricidad Gruesa y Fina
El desarrollo motor de los niños depende principalmente de la maduración global física,
del desarrollo esquelético y neuromuscular. Los logros motores que los niños van
realizando son muy importantes en el desarrollo debido a que las sucesivas habilidades
motoras que se van a ir adquiriendo hacen posible un mayor dominio del cuerpo y el
entorno. Estos logros tienen una influencia importante en las relaciones sociales, ya que
las expresiones de afecto y juego se incrementan cuando los niños se mueven
20
independientemente y buscan a los padres para intercambiar saludos, abrazos y
entretenimiento. (Psicologa Carmen Maganto Mateo, 2000).
El desarrollo motor grueso se refiere al control sobre acciones musculares más globales,
como gatear, levantarse y andar. Las habilidades motoras finas implican a los músculos
más pequeños del cuerpo utilizados para alcanzar, asir, manipular, hacer movimientos de
tenazas, aplaudir, virar, abrir, torcer, garabatear.
Por lo que las habilidades motoras finas incluyen un mayor grado de coordinación de
músculos pequeños y entre ojo y mano. Al ir desarrollando el control de los músculos
pequeños, los niños ganan en competencia e independencia porque pueden hacer muchas
cosas por sí mismos. (Psicologa Carmen Maganto Mateo, 2000).
Patrones de movimiento
Los movimientos de los niños son sólo reflejos; encontramos reflejos de supervivencia,
como la succión, la prensión y la deglución; reflejos posturales, como el de reptación
(arrastrarse) y el de marcha, entre otros. Éstos se presentan como respuestas reflejas ante
un estímulo. Con el tiempo algunos reflejos desaparecen y otros se convierten en
reacciones posturales. Así, elementos como el equilibrio y los giros corporales le darán
al niño la oportunidad de llevar a cabo su actividad motriz o desarrollo motor. (Horacio
Meléndez Vidal, 2010).
Estos procesos que se presentan en los niños se llaman patrones de movimiento; se
manifiestan de manera secuenciada de acuerdo con la maduración neurológica basada en
dos leyes de desarrollo:
1. Cefalocaudal. El control progresivo del cuerpo va de la cabeza hacia la pelvis (es decir,
desde el control cefálico hasta la marcha).
2. Proximodistal. Control del tronco del cuerpo hacia los brazos y las piernas.
Los patrones de movimiento están clasificados de la siguiente forma:
1. Básicos: de 0 a 18 meses.
21
2. Maduros: de 18 meses a 3 años.
Patrones básicos:
Los patrones básicos de movimiento están relacionados con la maduración neurológica;
son nueve y cada uno tiene una secuencia de desarrollo motriz.
1. Control cefálico. El primero en manifestarse es el control de la cabeza. Se presenta
de los cero a los tres meses de edad y se consolida aproximadamente en el tercer
mes. (Pikler, 1985)
2. Cambio de decúbito. Se manifiesta una maduración en el cambio de postura, pues
el bebé logra pasar de una posición supina (boca arriba) a una prona (boca abajo)
y viceversa. Se presenta aproximadamente de los tres a los seis meses de edad.
(Pikler, 1985)
3. Posición sedente. Se presenta cuando ya hay fuerza en el tronco y el niño logra
enderezarse con una flexión de cadera, apoyándose con el hombro, el brazo y la
mano. Se desarrolla aproximadamente de los seis a los ocho meses de edad.
4. De sedente a decúbito prono. Cuando el niño logra apoyar sus palmas o brazos
manteniendo la cabeza y el tronco levantados. Se presenta de los seis a los ocho
meses. (Pikler, 1985)
5. Reptación o arrastre. Se manifiesta a partir del patrón anterior, pero ahora está
involucrado el movimiento de los miembros superiores (brazos) e inferiores
(piernas). Al principio, el niño mueve brazos y piernas al mismo tiempo; después
logra mover de manera alterna las cuatro extremidades. Precede al gateo y se
presenta a la edad de seis a ocho meses. (Pikler, 1985)
6. De sedente a cuatro puntos y gateo. Se basa en los patrones anteriores y ocurre
cuando el niño puede apoyarse en las palmas de sus manos y en sus rodillas.
Posteriormente inicia el gateo con movimientos de vaivén hacia adelante y atrás,
para finalizar con el desplazamiento. El gateo se presenta de los ocho a los diez
meses. (Pikler, 1985)
7. De posición de cuatro puntos a hincado. A medida que evoluciona el
enderezamiento del tronco, el niño va controlando la cadera y los brazos, sobre
22
todo la pelvis, además de que se presenta el equilibrio. Esto ocurre entre los nueve
y los once meses de edad. (Pikler, 1985)
8. De hincado a bipedestación. El niño logra esta posición a partir del patrón anterior;
al inicio lo hace con apoyo, tomándose de la cuna u otro mueble. Se presenta de
los diez a los doce meses. (Pikler, 1985)
9. De marcha. Finaliza el proceso de los patrones básicos de movimiento, debido a
la maduración del sistema nervioso a partir de la ley cefalocaudal. Se involucran
la postura, el equilibrio, el espacio, la estabilidad y la organización corporal.
(Pikler, 1985)
Patrones maduros
Cuando el niño ha logrado ponerse en pie, su evolución motriz continúa con los patrones
maduros, que se manifiestan de los dieciocho meses a los tres años de edad; éstos son:
1. Marcha. A partir de que el niño logra la marcha, irá perfeccionando la
direccionalidad, la intención, el equilibrio, los altos totales y la coordinación; poco
a poco podrá subir pequeñas rampas y escalones. (Pikler, 1985)
2. Carrera. Comienza con los intentos de dar velocidad a la marcha. Este patrón
también conlleva un proceso, pues al inicio de la carrera hay muy poco despegue
del piso e impulso y las extremidades superiores están pegadas al tronco;
conforme evoluciona, existe un mayor impulso, despegue del piso (vuelo) y
coordinación entre los brazos. (Pikler, 1985)
3. Salto. Al igual que el patrón anterior, hay un proceso mediante el cual el niño va
despegando los pies del piso, primero de manera alterna y después con los pies
juntos, hasta lograr un despegue con impulso, vuelo y aterrizaje, coordinando
también sus brazos. (Pikler, 1985).
Uno de los hechos a tomar en consideración en el desarrollo motor en niños con síndrome
de Down, es que existe un retraso en la consecución de hitos del desarrollo. Además se
puede apreciar, o no, la ejecución de movimientos anormales para el propósito requerido.
Los niños con síndrome de Down, comúnmente presentan alteraciones en su
comportamiento motor, sobre todo en ciertas posturas, locomoción, manipulación, etc.
23
Los niños con síndrome de Down, prefieren realizar patrones de “baja complejidad”,
puesto que, además de su hipotono, presentan dificultades para conectar y desconectar la
atención visual, por lo tanto, se vuelve complicado despertar su interés. Estos factores
afectan el proceso de retroalimentación visual y estabilidad postural, dado que existen
dificultades para compensar sus discrepancias propioceptivas, lo que genera inputs
sensoriales conflictivos. Por lo tanto el sistema vestibular de los niños con síndrome de
Down requiere un elevado nivel de estimulación. (Mg. Joselyn Godoy Briceño, 2010)..
El sistema motor no funciona de forma aislada. Los procesos perceptivos interactúan con
los procesos de acción motriz, de corrección y de compresión de la misma. Es importante
destacar que no se sabe cómo la fisiopatología del síndrome de Down se relaciona con el
desarrollo del comportamiento “perceptivo-motor”. Diferencias en las estructuras del
cerebro comienzan a surgir en los primeros meses de vida.
Se estima que el desarrollo motor de los niños con síndrome de Down es
significativamente tardío. De esta manera, todas las habilidades motoras básicas son
realizadas en el mismo orden, pero usualmente en edades posteriores cuando se comparan
con el desarrollo normal. Existe una gran variabilidad con respecto al proceso motor
básico de niños con síndrome de Down al ser comparados con el desarrollo normal. (Ben
Sack and Sue Buckley, 2003)
El desarrollo de los niños con síndrome de Down se ha estudiado principalmente mediante
registro de la edad en la que alcanzan ciertas habilidades motoras. Caminar es el hito que
se ha reportado con mayor frecuencia, el cual presenta un rango de variabilidad bastante
amplio, siendo la edad más temprana de marcha a los 15 meses, y la edad más tardía del
mismo a los 74 meses.
Diversos autores indican que los niños con síndrome de Down que viven en sus hogares
caminan alrededor de los 24 a 28 meses. Otros estudios indican que en promedio, la
marcha se logra a los 24 meses, con variaciones que van desde los 13 a los 48 meses.
(Ben Sack and Sue Buckley, 2003).
24
(Ben Sack and Sue Buckley, 2003)
Descripción del nivel de desarrollo psicomotor en niños con Síndrome de Down con la
creación de una tabla descriptiva. La siguiente tabla representa los logros de habilidades
motores más significativos durante los dos primeros año de vida en niños con Síndrome
de Down, y sus promedios en meses. Existe una gran variabilidad con respecto al proceso
motor básico de niños con Síndrome de Down al ser comparados con el desarrollo normal.
(Ben Sack and Sue Buckley, 2003).
El desarrollo de los niños con síndrome de Down se ha estudiado principalmente mediante
registro de la edad en la que alcanzan ciertas habilidades motoras. Caminar es el hito que
se ha reportado con mayor frecuencia, el cual presenta un rango de variabilidad bastante
amplio, siendo la edad más temprana de marcha a los 15 meses, y la edad más tardía del
mismo a los 74 meses. (Mg. Joselyn Godoy Briceño, 2010)
La Estimulación Temprana en el menor con Síndrome de Down
Los primeros trabajos sobre la aplicación de programas de atención temprana en niños
con síndrome de Down, ofrecían resultados muy esperanzadores, al comprobar que los
niños que seguían programas de atención temprana, eran significativamente superiores a
los de los niños que habían evolucionado espontáneamente. (Gil, Niños con Sindrome de
25
Down y otro problemas del desarrollo). Otros beneficios constatados tienen relación con
la presencia de una personalidad más armónica; una mejor motricidad, esquema corporal
y un mayor nivel de sociabilidad, con menos presencia de rasgos autistas y estereotipados.
De esta forma, la atención temprana aplicada a los niños con síndrome de Down, tiene
como objetivo aprovechar las neuroplasticidad para activar y promover las estructuras
alteradas desde un comienzo o por un proceso de degeneración. De esta forma, se busca
que el trato al menor y su familia sea de manera conjunta, para así conseguir el desarrollo
más equilibrado posible. Al encontrarse alteradas distintas funciones cerebrales, el
abordaje de pacientes de este tipo siempre se realiza desde un enfoque interdisciplinario
(Flores, 2005).
Cuando se proporcionan programas globales de intervención temprana a los niños con
síndrome de Down y a sus familias, se obtiene un efecto positivo sustancial. De hecho,
cuando los niños se incorporan a estos programas durante el primer año de vida, gran
parte del retroceso en el desarrollo intelectual y psicomotor que se ha descrito, puede
reducirse en gran medida, mientras los niños y sus familias adopten el programa y sean
constantes en su realización. (Flores, 2005).
La intervención temprana permitía reducir el rápido declive de los cuocientes de
desarrollo de los niños con síndrome de Down a medida que éstos se hacen mayores.
Parece que las áreas de lenguaje comprensivo y expresivo, junto con motricidad gruesa,
son las que registran el descenso más acusado. Por el contrario, las áreas que mejor
parecen reaccionar a los efectos de la intervención son específicamente el área social, la
motricidad fina y la coordinación. (Perera, 2011)
Los logros adquiridos por niños con síndrome de Down parecen ser el resultado de
promover actividades y juegos que alienten e incrementen el movimiento, con el fin de
favorecer la práctica de éstos. De esta manera, el SNC desarrollará el engrama motor
necesario para realizar movimientos más efectivos y coordinados.
26
Diagnóstico
El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la
madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos
en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la
población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna
superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de
una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas). (Basile, 2008).
Amniocentesis
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la
Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en
la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal.
Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células
fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del
embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo
del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.
Biopsia de vellosidades coriónicas
Es una técnica en la que se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal
o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo.
Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido
amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio
cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una
muestra suficientemente grande.Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la
amniocentesis.
Recientemente se ha desarrollado un nuevo test que consigue identificar el ADN del feto
en la sangre de la madre, y así, reconocer las variaciones genéticas que determinan la
enfermedad.
27
Tratamiento
No existe en el momento actual ningún tratamiento médico que "cure" el síndrome de
Down, o que suprima el cromosoma 2 1 extra, o que contrarreste o anule las acciones de
las copias de genes que existen en exceso. Disponemos, sin embargo, de muy buenas
estrategias terapéuticas mediante las cuales se consigue incorporar a cada individuo en la
sociedad, en donde va a ser capaz de desarrollar sus múltiples habilidades personales.
(Rodfuguez, 2011)
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo
de los niños con Síndrome de Down son los Programas de Atención Temprana,
orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros
años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de
plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de
comportamiento adaptativo. (Basile, 2008).
HIPÓTESIS
Si valoramos el desarrollo psicomotor de los niños con Síndrome de Down con patrones
apropiados para este síndrome, demostraremos que el nivel de desarrollo está acorde a su
cromosomopatía.
28
DEFINICIÓN DE VARIABLES
Variable Independiente: Síndrome de Down
Variable Dependiente: Nivel de desarrollo psicomotor
Variable Interviniente: Estimulación Temprana.
Definición de términos
Síndrome de Down: Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del
cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas
anomalías físicas.
Retraso psicomotor: significa que los logros o hitos del desarrollo que los niños deben
adquirir de acuerdo a la edad, no están apareciendo o lo están haciendo de forma anómala.
Patrones de desarrollo: son hitos del desarrollo que se presentan o se adquieren de
acuerdo a la edad del niño.
29
CAPITULO III
MATERIALES Y MÉTODOS
CARACTERIZACION DE LA ZONA DE TRABAJO (NACIONAL, ZONAL,
PROVINCIAL, CANTONAL Y LOCAL).
Ecuador, zonal 8, Guayas, Guayaquil, Área de Terapia Física y Hospitalización, del
Hospital Francisco de Icaza Bustamante.
PERIODO DE INVESTIGACIÓN
El periodo de esta investigación comprende desde Mayo 2015 – Enero 2016 en el Hospital
Francisco de Icaza Bustamante.
METODOLOGÍA
Se trata de un estudio de enfoque cualitativo, observacional, prospectivo, diseño no
experimental, de corte transversal, descriptivo, analítico y comparativo.
UNIVERSO Y MUESTRA
Universo
Todos los niños y niñas con Síndrome de Down menores de 3 años de edad valorados en
el Hospital Francisco Icaza Bustamante
Muestra
Niños con Síndrome de Down sometidos a criterios de inclusión y exclusión
VIABILIDAD
El presente estudio es viable porque fue realizado en el Hospital Dr. Francisco Icaza
Bustamante contando con la total apertura por parte del hospital para acceder a los
pacientes y a la información necesaria y relevante para la investigación, que fue realizada
a través de la observación directa y la valoración clínica, durante un periodo de tiempo
30
de 8 meses, recopilando datos mediante un sistema de encuestas y fichas que fueron
llenadas según el caso de cada paciente.
CRITERIOS DE INCLUSIÓN Y EXCLUSIÓN
Criterios de Inclusión
Niños con Síndrome de Down
Menores de 24 meses de edad
Criterios de Exclusión
Niños mayores de 24 meses de edad.
31
OPERACIONALIZACIÓN DE LAS VARIABLES
Variable
independiente
Definición Indicador Escala
valorable
Fuente
Síndrome de
Down
Es una
cromosomopatía
y se debe a una
alteración en el
par cromosómico
veintiuno.
Fenotipo
Down
Genotipo
Fascies típica
Características
de extremidades
Cariotipo
Historia
clínica
Variable
dependiente
Definición Indicador Escala valorable Fuente
Desarrollo
Psicomotor
Es la progresiva
adquisición de
habilidades,
conocimientos y
experiencias en
el niño, siendo
la manifestación
externa de la
maduración del
SNC.
Edad
Desarrollo
Psicomotor
01ms – 11ms
12ms – 24ms
Hitos logrados
Escala normal
Escala de
Cunnimghan&
Sloper
Ficha clínica
Variable
interviniente
Definición Indicador Escala valorable Fuente
Estimulación
temprana
Consiste en
lograr el
movimiento de
las diferente
partes del cuerpo
imposibilitado de
realizar por
complicaciones
neurológicas
Estimulación
del desarrollo
Entorno
familiar
Estimulación
temprana
Familia
disfuncional
Falta de interés
de los padres
Nivel de
educación
materna
Ficha clínica
TIPO DE INVESTIGACION
El tipo de investigación de este trabajo es retrospectiva, transversal, descriptiva,
analítica, explorativa, explicativa, aplicada y bibliográfica.
32
CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES NOV DIC ENE FEB MAR ABR RESPONSABLE
APROBACION DEL TEMA X DIRECCION DE
ESCUELA
ELABORACIÓN DE HOJA RECOLECCIÓN DATOS X INVESTIGADOR
ANALISIS BIBLIOGRÁFICO X X INVESTIGADOR
IDENTIFICACIÓN DE REQUERIMIENTOS X INVESTIGADOR
ELABORACIÓN DE MARCO TEÓRICO
REFERECIAL
X X INVESTIGADOR
RECOLECCIÓN DE DATOS ESTADÍSTICOS X X X INVESTIGADO0R
ANÁLISIS DE DATOS ESTADÍSTICOS X INVESTIGADOR
REVISIÓN DE BORRADOR DE ANTEPROYECTO X TUTOR
CORRECCIONES X X INVESTIGADOR
REVISIÓN DE ANTEPROYECTO X TUTOR
REVISION DE BORRADOR DE TESIS X INVESTIGADOR
REDACCIÓN TESIS X INVESTIGADOR
PRESENTACIÓN DE TESIS X INVESTIGADOR
CONSIDERACIONES BIOETICAS
Se consideró para la realización de este proyecto tomar en cuenta la comodidad del
paciente al entrevistarlo, respetar sus criterios y creencias y la confidencialidad de sus
datos de información.
RECURSOS HUMANOS Y FISICOS
RECURSOS HUMANOS
- Pacientes con Síndrome de Down
- tutor del proyecto
- autor del proyecto
RECURSOS FISICOS
- Hospital Dr. Francisco Icaza Bustamante
- lápiz, pluma, marcadores, papel
33
- textos, revistas y artículos bibliográficos
- instructivos para la investigación y realización del proyecto
- historias clínicas
- computadora
- ficha de recolección de datos
INSTRUMENTOS DE RECOLECCION DE LA DATA
Entre los instrumentos de recolección de la data constan, la ficha de observación, y la
ficha para la recolección de datos, además del papel y lápiz para plasmar manualmente
cada técnica realizada.
METODOLOGIA PARA EL ANALISIS DE LOS RESULTADOS
Los resultados obtenidos de esta investigación fueron analizados no solo de manera
teórica, sino también de forma gráfica luego de haber realizado el estudio comparativo y
elaborado las fichas estadísticas con las cuales se pueda conocer los porcentajes de cada
objetivo propuesto, plasmándolos en tablas para su mejor entendimiento.
34
CAPITULO IV
RESULTADOS Y DISCUSION
TABLA. 1
HOSPITAL DR. FRANCISCO ICAZA BUSTAMANTE
SEXO
PERIODO 2015- 2016
Fuente: Ficha Clínicas Autor: Gabriel Esteban Escobar Briones
ANALISIS
Este estudio se realizó en una muestra de 80 pacientes en el Hospital del niño Dr.
Francisco Icaza Bustamante con diagnóstico de Síndrome de Down, entre los cuales a 45
niños (56%) y 35 niñas (44%), de mayor frecuencia de esta patología.
Masculino Femenino
Series1 56% 44%
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
GENERO
Sexo
Frecuencia
%
Masculino
45
56%
Femenino
35
44%
Total
80
100%
35
TABLA 2
HOSPITAL DR. FRANCISCO ICAZA BUSTAMANTE
GRUPO ETARIO MESES
PERIODO 2015 -2016
Fuente: Ficha Clínicas
Autor: Gabriel Esteban Escobar Briones
ANÁLISIS
De los casos estudiados se observó que un 35% de los niños se encuentran entre 04 a 11
meses, 65% entre 12-24 meses, todos los niños fueron estudiados con los patrones de
desarrollo normal y posteriormente comparados con los patrones propios para Síndrome
de Dow
35
65
100
0
20
40
60
80
100
120
04 - 11 ms 12 - 24 ms Total
GRUPO ETARIO (MESES)
Frecuencia
%
GRUPO ETARIO
(MESES)
FRECUENCIA
%
04 - 11 ms 28 35%
12 - 24 ms 52 65%
Total 80 100%
36
TABLA 3
HOSPITAL DR. FRANCISCO ICAZA BUSTAMANTE
ESTIMULACION TEMPRANA
PERIODO 2015 -2016
Estimulación
Temprana
Frecuencia %
SI 80 100
NO 0 0
Total 80 100
Fuente: Ficha Clínicas
Autor: Gabriel Esteban Escobar Briones
ANALISIS
Mediante escala comparativa nos indica que los 80 (100% ) comenzaron con
estimulación temprana.
80100
0 0
Frecuencia %
ESTIMULACION TEMPRANA
SI NO
37
TABLA 4
HOSPITAL DR. FRANCISCO ICAZA BUSTAMANTE
PATRON NORMAL
PERIODO 2015 -2016
PATRON NORMAL
HITOS FRECUENCIA %
0 - 25% 77 96
26 - 50% 3 4
50 - 75 % 0 0
>75% 0 0
TOTAL 80 100
Fuente: Ficha Clínicas
Autor: Gabriel Esteban Escobar Briones
ANALISIS
De los 80 niños estudiados, nos reflejan patrones normales de 0 – 25% (96%), y de 26 –
50% (4%) el restante un 0%. Estos nos indica que la minina de niños son Síndrome de
Down presenta un desarrollo normal
0 - 25% 26 - 50% 50 - 75 % >75%
FRECUENCIA 77 3 0 0
% 96 4 0 0
0
20
40
60
80
100
120
PATRON NORMAL
38
TABLA 5
HOSPITAL DR. FRANCISCO ICAZA BUSTAMANTE
ESCALA CUNNINGHAM& SLOPER
PERIODO 2015 -2016
Patrón de la Escala Cunningham& Sloper
HITO FRECUENCIA %
100 55 69
99 - 80 11 14
79 - 60 7 9
59 - 50 5 6
<49 2 2
TOTAL 80 100
Fuente: Ficha Clínicas
Autor: Gabriel Esteban Escobar Briones
ANALISIS
De los 80 niños evaluados mediante la escala de Cunningham & sloper el 69%
presentaban un 100% de los hitos cumplidos de acuerdo a la edad y un 14%, 9%, 6%,
2% cumplían en menor porcentaje.
100 99 - 80 79 - 60 59 - 50 <49
FRECUENCIA 55 11 7 5 2
% 69 14 9 6 2
0
10
20
30
40
50
60
70
80
ESCALA DE CUNNINGHAM & SLOPER
39
TABLA 6
HOSPITAL DR. FRANCISCO ICAZA BUSTAMANTE
PROMEDIO PATRON
PERIODO 2015 -2016
PATRON
PORCENTAJE
ESCALA NORMAL
10%
ESCALA CUNNINGHAM & SLOPER
90%
Fuente: Ficha Clínicas
Autor: Gabriel Esteban Escobar Briones
ANALISIS
El promedio de porcentaje de adquisición de habilidad con el patrón normal fue del 10%
y con el patrón propuesto fue del 90%. Por lo que nos indica que es injusta y excluyente.
ESCALA NORMAL; 10
ESCALA CUNNINGHAM& SLOPER; 90
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
0 0,5 1 1,5 2 2,5
PORCENTAJE
PORCENTAJE
40
TABLA 7
HOSPITAL DR. FRANCISCO ICAZA BUSTAMANTE
CUMPLIMIENTO INDIVIDUAL
PERIODO 2015 -2016
Fuente: Ficha Clínicas
Autor: Gabriel Esteban Escobar Briones
ANALISIS
De acuerdo al estudio realizado al porcentaje de cumplimiento individual, es menos del
50% de los niños que presentan un patrón normal y con un 100% del patrón propuesto.
0%
20%
40%
60%
80%
100%
120%
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90
PATRÓN DE LA ESCALA DE CUNNINGHAM & SLOPER% DE CUMPLIMIENTO INDIVIDUAL
41
CAPITULO V
CONCLUSIONES
Este estudio se realizó en una muestra de 80 pacientes en el Hospital del niño Dr.
Francisco Icaza Bustamante con diagnóstico de Síndrome de Down, entre los cuales a 45
niños (56%) y 35 niñas (44%), de mayor frecuencia de esta patología.
De los casos estudiados se observó que un 35% de los niños se encuentran entre 04 a 11
meses, 65% entre 12-24 meses, todos los niños fueron estudiados con los patrones de
desarrollo normal y posteriormente comparados con los patrones propios para Síndrome
de Dow
Mediante escala comparativa nos indica que los 80 (100% ) comenzaron con
estimulación temprana
De los 80 niños estudiados, nos reflejan patrones normales de 0 – 25% (96%), y de 26 –
50% (4%) el restante un 0%. Estos nos indica que la minina de niños son Síndrome de
Down presenta un desarrollo normal.
El promedio de porcentaje de adquisición de habilidad con el patrón normal fue del 10%
y con el patrón propuesto fue del 90%. Por lo que nos indica que es injusta y excluyente.
42
CAPITULO VI
RECOMENDACIONES O PROPUESTAS
Desde mi punto de vista como estudiante y autor de este trabajo de investigación
propongo que se hagan charlas de educación sobre el nivel de retraso psicomotor
e intelectual, psicológica y estimulación temprana sobre los niños con Síndrome
de Down.
A la universidad de Guayaquil y futuras promociones, recomiendo continuar con
la investigación sobre la valoración del nivel de retraso psicomotor en niños con
Síndrome de Down que es tan común en nuestro medio y necesita de mucha
atención, para beneficio no solo del paciente, sino de los familiares y comunidad
en general.
43
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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44
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45
ANEXOS
46
UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS – ESCUELA DE MEDICINA
TRABAJO DE TITULACIÓN: Evaluación del desarrollo psicomotor de los niños y niñas con
Síndrome de Down menores de 3 años.
ANEXO 1
FICHA CLÍNICA
N° DE ORDEN:____
NOMBRE: LOOR BRIONES FATIMA HC:____________
EDAD: 01ms -11 ms
INTERVENCIÓN/PARTICIPACIÓN
FAMILIAR
12ms –24ms Estimulación Temprana
SEXO: F M Familia Disfuncional
PESO:______Kg Falta de interés de los padres
TALLA:______ cm Nivel de educación de la madre
CARIOTIPO:
EVALUACIÓN DEL DESARROLLO PSICOMOTOR
Hito a valorar
Edad de
Logro del
Paciente (ms)
Patrón Normal Patrón de la Escala Cunningham&
Sloper
Edad
promedio
de
adquisicion
(ms)
Hallazgo
del DSM
del
paciente
Porcentaje
promedio
de Hitos
cumplidos
Edad de
adquisición
según
escala (ms)
Hallazgo
del DSM
del
paciente
Porcentaje
promedio
de Hitos
cumplidos
Giro 4 8
Sedente sin
apoyo 8 11
Intenta pararse 10 17
Se pone de pie
por si solo 16 22
Camina sin
ayuda
3 pasos o más
16 24
Toma el cubo 4 7
Intenta imitar
dibujos 10 16
Recoge objetos
oponiendo el
pulgar y el índice
12 20
Realiza encaje
con figuras 17 23
Numero de hitos adquiridos en
la edad de referencia del patrón
