Embed Size (px)
Citation preview
I
UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
TEMA:
INCIDENCIA DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DIAGNOSTICADO MEDIANTE
LA PRUEBA DE TAMIZAJE. HOSPITAL FRANCISCO DE ICAZA BUSTAMANTE.
DESDE ENERO A DICIEMBRE DEL 2018
TRABAJO DE TITULACIÓN PRESENTADO COMO REQUISITO PARA OPTAR
AL TÍTULO DE MÉDICO.
AUTOR:
NICOLÁS ORLANDO CELY ALMEIDA
TUTORA:
DRA. MARÍA LUISA ACUÑA CUMBA
GUAYAQUIL, 2019
II
REPOSITORIO NACIONAL EN CIENCIA Y TECNOLOGÍA
FICHA DE REGISTRO DE TESIS/TRABAJO DE GRADUACIÓN
TÍTULO Y SUBTÍTULO: INCIDENCIA DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO DIAGNOSTICADO MEDIANTE LA PRUEBA DE TAMIZAJE. HOSPITAL FRANCISCO DE ICAZA BUSTAMANTE.
AUTOR: NICOLAS ORLANDO CELY ALMEIDA
REVISOR: TUTORA:
DR. MANUEL BAQUERIZO OLAYA DRA. MARIA LUISA ACUÑA CUMBA
INSTITUCIÓN: UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
UNIDAD/FACULTAD: FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS
MAESTRÍA/ESPECIALIDAD: MEDICINA
GRADO OBTENIDO: MÉDICO
FECHA DE PUBLICACIÓN: 2019 No. DE PÁGINAS: 42
ÁREAS TEMÁTICAS: ENDOCRINOLOGÍA – HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
PALABRAS CLAVES - KEYWORDS:
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO – TAMIZAJE NEONATAL – TSH – T4
RESUMEN/ABSCTRACT: El hipotiroidismo congénito se define como un síndrome clínico y bioquímico
resultante de la hipoactividad de las hormonas tiroideas durante la vida fetal, ya sea por un déficit en su producción, una resistencia a su acción o una alteración de su transporte o metabolismo. Es causa importante de discapacidad al producir retraso en el desarrollo neurológico y en el crecimiento. Por esta razón el Gobierno, mediante el MSP, invierte en la realización de una Prueba de Tamizaje Neonatal para diagnosticarlo precozmente e iniciar un tratamiento oportuno. Este estudio tiene como objetivo determinar el número de casos diagnosticados mediante esta prueba en el Hospital Francisco Icaza Bustamante en el 2018, reconocer el sexo, edad y procedencia, e interpretar los valores de hormonas tiroideas de los pacientes. Resultados: Se diagnosticaron 17 casos, todos mediante el tamizaje. El 88% fueron del sexo
femenino y el 12% de sexo masculino. La edad varió entre los 17 y 74 días, con una media de 44,76 días. Respecto a las hormonas tiroideas, todos los pacientes cumplieron con al menos uno de los tres criterios diagnósticos: ya sea una TSH mayor a 40 mU/L, una T4L menor a 1.9 ng/dL o una T4T menor a 1 mg/dL. ADJUNTO PDF: SI NO
CONTACTO CON AUTOR: Teléfono: 0969694240 E-mail: [email protected]
CONTACTO CON LA INSTITUCIÓN:
Nombre: Universidad de Guayaquil
Teléfono: 04 2-284505
E-mail: www.ug.edu.ec
X
III
LICENCIA GRATUITA INTRANSFERIBLE Y NO EXCLUSIVA PARA
EL USO NO COMERCIAL DE LA OBRA CON FINES NO
ACADÉMICOS
Yo, NICOLAS ORLANDO CELY ALMEIDA con C.I. No. 0921093654,
certifico que los contenidos desarrollados en este trabajo de titulación, cuyo título
es “INCIDENCIA DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DIAGNOSTICADO
MEDIANTE LA PRUEBA DE TAMIZAJE. HOSPITAL FRANCISCO DE ICAZA
BUSTAMANTE” son de mi absoluta propiedad y responsabilidad. Y SEGÚN EL
Art. 114 del CÓDIGO ORGÁNICO DE LA ECONOMÍA SOCIAL DE LOS
CONOCIMIENTOS, CREATIVIDAD E INNOVACIÓN*, autorizo el uso de una
licencia gratuita intransferible y no exclusiva para el uso no comercial de la
presente obra con fines no académicos, en favor de la Universidad de Guayaquil,
para que haga uso del mismo, como fuera pertinente.
__________________________________________
NICOLAS ORLANDO CELY ALMEIDA
C.I. No. 0921093654
IV
Guayaquil, 09 de mayo del 2019
CERTIFICACIÓN DEL TUTOR REVISOR
ANEXO 11
V
Guayaquil, 24 de abril del 2019
CERTIFICADO DEL TUTOR
ANEXO 4
VI
CERTIFICADO PORCENTAJE DE SIMILITUD
ANEXO 6
VII
AGRADECIMIENTO
Quiero expresar mi gratitud a mi familia, por su apoyo, consejos, paciencia y
ánimo en los momentos difíciles.
Mi profundo agradecimiento a todas las autoridades y personal del Hospital del
Niño Dr. Francisco de Icaza Bustamante, por confiar en mi, abrirme las puertas y
permitirme realizar todo el proceso investigativo dentro de su establecimiento.
De igual manera mi agradecimiento a la Universidad de Guayaquil, a toda la
Facultad de Medicina; a quienes fueron mis maestros, que con sus enseñanzas
hicieron que pueda crecer día a día como profesional, gracias por su paciencia,
dedicación, apoyo incondicional y amistad.
Finalmente quiero expresar mi más grande y sincero agradecimiento a la Dra.
María Luisa Acuña Cumba, principal colaboradora durante todo este proceso, quien
con su dirección, conocimiento, enseñanza y colaboración permitió el desarrollo de
este trabajo.
VIII
DEDICATORIA
Esta tesis está dedicada a:
Mi madre ESTHER MARCELA MARÍA CECILIA ALMEIDA MORÁN quien con
su amor, paciencia y esfuerzo me ha permitido cumplir hoy este sueño de ser
médico. Gracias por todo el apoyo incondicional y por tu cariño durante todos estos
años, por ser ese pilar fundamental a lo largo de toda mi vida.
Mi abuela PASTORA MORAN GARCIA por sus consejos, por haber inculcado
en mí valores como el respeto, honradez, disciplina y perseverancia, por ser un
grandioso ejemplo de vida, por velar siempre por mi salud y educación y por ser el
núcleo que mantiene unida a mi familia.
IX
RESUMEN
El hipotiroidismo congénito se define como un síndrome clínico y bioquímico
resultante de la hipoactividad de las hormonas tiroideas durante la vida fetal, ya sea
por un déficit en su producción, una resistencia a su acción o una alteración de su
transporte o metabolismo. Es causa importante de discapacidad al producir retraso
en el desarrollo neurológico y en el crecimiento.
Por esta razón el Gobierno, mediante el MSP, invierte en la realización de una
Prueba de Tamizaje Neonatal para diagnosticarlo precozmente e iniciar un
tratamiento oportuno.
Este estudio tiene como objetivo determinar el número de casos diagnosticados
mediante esta prueba en el Hospital Francisco Icaza Bustamante en el 2018,
reconocer el sexo, edad y procedencia, e interpretar los valores de hormonas
tiroideas de los pacientes.
Resultados:
Se diagnosticaron 17 casos, todos mediante el tamizaje.
El 88% fueron del sexo femenino y el 12% de sexo masculino.
La edad varió entre los 17 y 74 días, con una media de 44,76 días.
Respecto a las hormonas tiroideas, todos los pacientes cumplieron con al menos
uno de los tres criterios diagnósticos: ya sea una TSH mayor a 40 mU/L, una T4L
menor a 1.9 ng/dL o una T4T menor a 1 mg/dL.
Palabras Clave:
Hipotiroidismo congénito, Tamizaje neonatal, TSH, T4
X
ABSTRACT
Congenital hypothyroidism is defined as a clinical and biochemical syndrome
resulting from the hypoactivity of thyroid hormones during fetal life, either due to a
deficit in their production, a resistance to their action or an alteration of their transport
or metabolism. It is an important cause of disability due to the delay in neurological
development and growth.
For this reason, the Government, through the MSP, invests in the realization of a
Neonatal Screening Test to diagnose it early and initiate an opportune treatment.
The objective of this study is to determine the number of cases diagnosed by this
test in the Hospital Francisco Icaza Bustamante in 2018, to recognize the sex, age
and origin, and to interpret the thyroid hormone values of the patients.
Results:
Seventeen cases were diagnosed, all by screening.
88% were female and 12% were male.
Age varied between 17 and 74 days, with an average of 44.76 days.
Regarding thyroid hormones, all patients met at least one of the three diagnostic
criteria: either a TSH greater than 40 mU/L, a T4L lower than 1.9 ng/dL or a T4T less
than 1 mg/dL.
Key words:
Congenital hypothyroidism, Neonatal screening, TSH, T4
XI
ÍNDICE
TABLA DE CONTENIDOS REPOSITORIO NACIONAL EN CIENCIA Y TECNOLOGÍA ........................................................................ II
LICENCIA GRATUITA INTRANSFERIBLE Y NO EXCLUSIVA PARA EL USO NO COMERCIAL DE LA OBRA
CON FINES NO ACADÉMICOS ............................................................................................................ III
CERTIFICACIÓN DEL TUTOR REVISOR ................................................................................................ IV
CERTIFICADO DEL TUTOR................................................................................................................... V
CERTIFICADO PORCENTAJE DE SIMILITUD ......................................................................................... VI
AGRADECIMIENTO .......................................................................................................................... VII
DEDICATORIA ................................................................................................................................. VIII
RESUMEN ......................................................................................................................................... IX
ABSTRACT ......................................................................................................................................... X
ÍNDICE .............................................................................................................................................. XI
ÍNDICE DE GRÁFICOS ...................................................................................................................... XIII
INTRODUCCIÓN ................................................................................................................................. 1
CAPITULO I: EL PROBLEMA ................................................................................................................ 3
1.1. PLANTEMIENTO DEL PROBLEMA: ....................................................................................... 3
1.2. FORMULACIÓN DEL PROBLEMA: ........................................................................................ 3
1.3. JUSTIFICACIÓN DEL PROBLEMA: ......................................................................................... 3
1.4. OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN: ..................................................................................... 3
1.4.1. OBJETIVOS GENERALES: .............................................................................................. 3
1.4.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS: ............................................................................................ 3
1.5. DELIMITACIÓN: .................................................................................................................. 4
1.6. VARIABLES: ........................................................................................................................ 4
1.7. HIPOTESIS .......................................................................................................................... 4
CAPITULO II: MARCO TEÓRICO: ......................................................................................................... 5
2.1. OBJETIVO DE ESTUDIO ....................................................................................................... 5
2.1.1. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO.................................................................................... 5
2.1.2. EPIDEMIOLOGÍA ......................................................................................................... 5
2.1.3. HISTORIA .................................................................................................................... 5
2.1.4. FISIOPATOLOGÍA ........................................................................................................ 6
2.1.5. FACTORES DE RIESGO ................................................................................................. 6
2.1.6. CAUSAS Y CLASIFICACIÓN ........................................................................................... 7
2.1.7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS .......................................................................................... 8
2.1.8. TRATAMIENTO ........................................................................................................... 9
XII
2.1.9. DERIVACIÓN Y REFERENCIA ...................................................................................... 10
2.2. CAMPO DE INVESTIGACIÓN .............................................................................................. 11
2.2.1. TAMIZAJE NEONATAL ............................................................................................... 11
2.3. REFERENTES INVESTIGATIVOS .......................................................................................... 15
2.3.1. ESTUDIOS NACIONALES ............................................................................................ 15
2.3.2. ESTUDIOS INTERNACIONALES ................................................................................... 17
CAPITULO III: MARCO METODOLÓGICO ........................................................................................... 21
3.1. METODOLOGÍA ................................................................................................................ 21
3.2. CARACTERIZACIÓN DE LA ZONA DE TRABAJO ................................................................... 21
3.3. UNIVERSO Y MUESTRA ..................................................................................................... 21
3.3.1. UNIVERSO ................................................................................................................ 21
3.3.2. MUESTRA ................................................................................................................. 21
3.3.3. CRITERIOS DE INCLUSION EXCLUSIÓN ....................................................................... 22
3.4. VIABILIDAD ...................................................................................................................... 22
3.5. DEFINICIÓN DE LAS VARIABLES ......................................................................................... 22
3.6. TIPO DE INVESTIGACIÓN .................................................................................................. 23
3.7. RECURSOS HUMANOS Y FÍSICOS ...................................................................................... 23
3.7.1. RECURSOS HUMANOS .............................................................................................. 23
3.7.2. RECUROS MATERIALES ............................................................................................. 23
3.8. INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN O RECOLECCIÓN DE DATOS .......................................... 23
3.9. METODOLOGÍA PARA EL ANALISIS DE LOS DATOS ............................................................ 24
3.10. CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES .................................................................................. 24
3.11. CONSIDERACIONES BIOÉTICAS ..................................................................................... 25
CAPITULO IV: RESULTADOS Y DISCUSIÓN ......................................................................................... 26
4.1. RESULTADOS .................................................................................................................... 26
4.2. DISCUSION ....................................................................................................................... 36
CAPITULO V: CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES ....................................................................... 37
5.1. CONCLUSIONES ................................................................................................................ 37
5.2. RECOMENDACIONES ........................................................................................................ 38
CAPITULO IV: REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ................................................................................... 39
XIII
ÍNDICE DE GRÁFICOS
Gráfico 1. Total de pacientes con hipotiroidismo congénito en el 2018 vs. Total de
diagnosticados de hipotiroidismo congénito en el 2018. .................................. 27
Gráfico 2. Sexo de pacientes diagnosticados de Hipotiroidismo congénito en el año
2018. ................................................................................................................ 28
Gráfico 3. Edad expresada en días en la que fueron diagnosticados los pacientes de
Hipotiroidismo congénito, colocados en orden cronológico. ............................. 29
Gráfico 4. Procedencia de los pacientes diagnosticados de hipotiroidismo congénito
en el Hospital Francisco Icaza Bustamante en el año 2018. ............................ 30
Gráfico 5. Distribución geográfica de los pacientes que provienen de la provincia del
Guayas. ............................................................................................................ 31
Gráfico 6. Valores de TSH obtenidos mediante el laboratorio del Hospital del Niño
Dr. Francisco Icaza Bustamante. ..................................................................... 33
Gráfico 7. Valores de T4 Libre obtenidos mediante el laboratorio del Hospital del
Niño Dr. Francisco Icaza Bustamante. ............................................................. 34
Gráfico 8. Valores de T4 Total obtenidos mediante el laboratorio del Hospital del
Niño Dr. Francisco Icaza Bustamante. ............................................................. 35
ÍNDICE DE TABLAS
Tabla 1. Datos obtenidos por parte del Departamento de Estadística del Hospital del
Niño Dr. Francisco Icaza Bustamante. ............................................................. 26
Tabla 2. Valores de hormonas tiroideas al momento del diagnóstico. ............. 32
1
INTRODUCCIÓN
El hipotiroidismo congénito es una enfermedad afortunadamente infrecuente, no solo en
nuestro medio, sino también a nivel mundial. Y esto se debe en gran parte a las múltiples
inversiones que realizan los distintos países en una Prueba de Tamizaje Neonatal, que sirve
para diagnosticar precozmente, no solamente esta enfermedad, sino otras que también son
de origen congénito, pero que inicialmente no producen síntomas y por eso son difíciles de
diagnosticar a temprana edad, y afectan de manera drástica la calidad de vida de estos
pacientes.
Hablando particularmente del hipotiroidismo congénito, esta es una enfermedad que de
no ser diagnosticada a tiempo va a producir secuelas irreversibles en el desarrollo
neurológico y en el crecimiento normal de los niños. Esta patología tiene múltiples causas,
desde disminución de la ingesta de yodo, elemento que es fundamental en la producción de
hormonas tiroideas, así como alteraciones en el ciclo bioquímico en que estas se
conforman, hasta malformaciones congénitas de la misma glándula tiroides, como la
disgenesia tiroidea, en la que simplemente no hay una glándula que produzca la tiroxina y la
triyodotironina.
Para evitar todo esto, el Ministerio de Salud Pública del Ecuador invierte desde el año
2011 en la realización de una prueba de tamizaje neonatal para diagnosticar precozmente
esta patología. Se lo hace recolectando en una cartilla personalizada que tiene consigo un
papel filtro en el que se toman como muestras cinco gotas de sangre extraídas directamente
del talón de los neonatos menores de 28 días de nacidos - ya que si se lo practica después
de este momento las distintas pruebas que se le van a realizar a las muestras pierden
sensibilidad - para luego proceder a medir en estas muestras los niveles de tiroxina (T4),
triyodotironina (T3) y la hormona estimulante de la tiroides (TSH), y demás compuestos
químicos que sirven para determinar si existe alguna anomalía en estos valores, y según
los resultados obtenidos se diagnostica o no el hipotiroidismo congénito. Luego se procede
a contactar a los familiares del niño afectado para iniciar un tratamiento gratuito lo más
pronto posible con el fin de evitar que la enfermedad se manifieste y produzca daños al
paciente.
En este trabajo se pretende determinar la incidencia de hipotiroidismo congénito
diagnosticado mediante la Prueba de Tamizaje Neonatal en el año 2018 en el Hospital del
Niño Dr. Francisco de Icaza Bustamante. Se lo hará de la siguiente manera: primero se
procederá a recolectar datos en este hospital en los meses comprendidos entre enero a
diciembre del año 2018, en segundo lugar, se procederá a cuantificar cuántos casos nuevos
2
de hipotiroidismo congénito hubieron en este espacio de tiempo y, la pregunta más
importante, cuántos de estos casos fueron diagnosticados directamente mediante la Prueba
de Tamizaje Neonatal del Ministerio de Salud Pública del Ecuador, estableciendo así la
eficacia de esta prueba. También se pretende identificar el género y grupo eterio más
afectado por esta patología, así como determinar la procedencia de estos pacientes.
Además, se espera analizar los valores de las hormonas tiroxina (T4), triyodotironina (T3) y
Hormona Estimulante de la Tiroides (TSH) que tenían los pacientes al momento de su
diagnóstico.
Este será un estudio retrospectivo, descriptivo, observacional, cuantitativo, a realizarse
en el Hospital del Niño Dr. Francisco Icaza Bustamante localizado en la ciudad de
Guayaquil, en la provincia del Guayas. El universo serán todos los pacientes pediátricos
tanto de sexo femenino como masculino sin rango de edad que se hicieron atender en el
Hospital Francisco Ycaza Bustamante entre los meses de enero a diciembre del año 2018,
con o sin diagnóstico de hipotiroidismo congénito, y la muestra quedara limitada a pacientes
pediátricos diagnosticados con hipotiroidismo congénito en ese mismo espacio de tiempo.
Declaro en este punto no tener ningún tipo de conflictos de intereses, y que esta
investigación se ha hecho únicamente con el fin de que sirva como un punto de quiebre y a
la vez como una alarma para incentivar a las personas interesadas, como son los padres de
niños recién nacido quienes realizan muchos sacrificios acudiendo a este centro de salud e
incluso a algunos otros, siempre con dudas acerca de la prueba de tamizaje y que hacen
muchos sacrificios para que se la practiquen a sus hijos con la esperanza y total confianza
de que se hagan las mejores gestiones para diagnosticar las cuatro enfermedades que
busca identificar esta prueba, y luego se van a sus casas y están pendientes de una
llamada que quizás nunca reciban, y no es hasta que ya es demasiado tarde que se enteran
que su hijo o hija padece de una enfermedad congénita que prometieron comunicarle
mucho tiempo atrás. También a los médicos y demás personal de salud que trabaja con
niños, para ellos es muy importante tener en cuenta que no siempre la prueba de tamizaje
es cien por ciento confiable a la hora de diagnosticar el hipotiroidismo congénito o que no
todos los niños recién nacidos alcanzan a hacerse la prueba y que por ende nunca se
enteran que la padecen; a ellos recordarles que deben poner especial atención al desarrollo
no solamente del crecimiento sino también del desarrollo neurológico, detalles que muchas
veces son difíciles de identificar y que a veces se pueden pasar por alto. Y para la sociedad
en general, al recordarles acerca de esta patología en específico y de los grandes esfuerzos
que se están llevando a cabo por medio de la prueba de tamizaje neonatal del Ministerio de
Salud Pública del Ecuador.
3
CAPITULO I: EL PROBLEMA
1.1. PLANTEMIENTO DEL PROBLEMA: En Ecuador, el hipotiroidismo congénito es un problema de salud pública. Por
esa razón, el gobierno invierte cada año miles de dólares en la realización de una
prueba de tamizaje a todos los niños menores de 28 días de nacidos, para
diagnosticar tanto esta enfermedad, como la fenilcetonuria, la galactosemia y la
hiperplasia suprarrenal congénita.
1.2. FORMULACIÓN DEL PROBLEMA:
Entonces, surge la pregunta: ¿es realmente efectiva la prueba de tamizaje neonatal para
el diagnóstico precoz del hipotiroidismo congénito?, o ¿es que los pacientes son
diagnosticados de esta enfermedad cuando ya está lo suficientemente avanzada como para
la aparición de signos y síntomas, momento en el cual es más difícil tratarla y en donde ya
existen alteraciones irreversibles?
1.3. JUSTIFICACIÓN DEL PROBLEMA:
El hipotiroidismo congénito es una enfermedad con repercusiones para el desarrollo
integral del paciente ya que conlleva a alteraciones en las funciones cerebrales superiores,
ocasionando alteraciones conductuales, desarrollo psicomotor deficiente y por ende una
mala calidad de vida. Por lo tanto, es importante dar seguimiento al desarrollo integral en
estos pacientes y detectar alguna anomalía que traiga repercusiones de conducta, de
lenguaje, de aprendizaje, así como alteraciones en su crecimiento, y poder derivar al
paciente para un manejo multidisciplinario.
1.4. OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN:
1.4.1. OBJETIVOS GENERALES:
Determinar el número de casos de hipotiroidismo congénito en el Hospital
Francisco Icaza Bustamante que fueron diagnosticados mediante la prueba de
tamizaje neonatal en el periodo comprendido entre enero y diciembre del 2018.
1.4.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
1. Establecer el género y grupo etario más afectado por el hipotiroidismo congénito.
2. Analizar los valores de T4 total, T4 libre y TSH que predominaron en estos
pacientes en el momento del diagnóstico.
3. Identificar la procedencia de los pacientes estudiados en esta investigación.
4
1.5. DELIMITACIÓN:
Pacientes pediátricos con hipotiroidismo congénito en el hospital Francisco Icaza
Bustamante en el periodo comprendido entre enero y diciembre del año 2018, y que
fueron diagnosticados mediante la prueba de tamizaje.
1.6. VARIABLES:
Tipo de variable
Variable Definición operacional Escala de Medición
Indicador Fuente
Inte
rvin
ien
te
Edad
Número de años que tiene el paciente al ser diagnosticado de HC
Razón Anos Historia Clínica
Sexo
Condición orgánica que distingue a los machos de las hembras
Nominal no numérico
Masculino, femenino
Historia clínica
Procedencia Lugar en el que vive una personal
Nominal no numérico
Ciudad de origen
Historia Clínica
De
pen
die
nte
s
TSH
Hormona producida por la hipófisis que regula la producción de hormonas tiroideas
Nominal numérico
Valor <40 mU/L Laboratorio
T4
Hormona producida por la tiroides que regula el desempeño de diversas funciones del organismo
Nominal numérico
Valor entre 1,9 - 5 ng/dL Laboratorio
Inde
pe
nd
ien
te
Hipotiroidismo congénito
Síndrome clínico y bioquímico que resulta de la hipoactividad biológica de las hormonas tiroideas durante la vida fetal
Nominal no numérico Sí, No
Historia Clínica
1.7. HIPOTESIS
¿La mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito fueron diagnosticados mediante
la prueba de tamizaje neonatal?
5
CAPITULO II: MARCO TEÓRICO:
2.1. OBJETIVO DE ESTUDIO
2.1.1. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
El hipotiroidismo congénito (HC) se define como un síndrome clínico y
bioquímico que resulta de la hipoactividad biológica de las hormonas tiroideas
durante la vida fetal, ya sea debido a un déficit en su producción, así como una
resistencia a su acción en los tejidos diana o a una alteración de su transporte o
metabolismo. Una característica importante a resaltar de este trastorno hormonal es
que es la principal causa prevenible de retraso mental.
2.1.2. EPIDEMIOLOGÍA
Es la endocrinopatía más común en Recién Nacidos (RN) y la forma de
presentación más frecuente del hipotiroidismo en general, el cual a su vez es el
trastorno endocrino más habitual. La incidencia del hipotiroidismo congénito a nivel
mundial es de un afectado por cada 3000 recién nacidos vivos y su prevalencia es
de uno por cada 3000 a 4000 habitantes. Esta última se ve aumentada en
embarazos múltiples y en madres mayores de 39 años. Normalmente no suelen
haber manifestaciones clínicas al momento del nacimiento, presentándose estas
solo en un 5% de los afectados durante el primer mes, a pesar de que la mortalidad
alcanza el 15 al 20%.1
2.1.3. HISTORIA
La deficiencia de hormonas tiroideas ha venido siendo reconocida desde hace
más de dos siglos como una causa significativa de trastornos del crecimiento y
retardo en el desarrollo neurológico. El síndrome del HC fue reconocido antes del
advenimiento del tamizaje masivo para esta patología. Curling (1850) describió al
primer niño con manifestaciones de hipotiroidismo congénito y demostró la ausencia
de la glándula tiroides en la respectiva autopsia; mientras que Osler relacionó la
deficiencia de la glándula tiroides y los cambios característicos en el cretinismo
esporádico. Bruchy y McCune (1944) describieron el desarrollo mental de niños con
HP con tratamiento adecuado; Smith y col. (1957) estudiaron 128 casos y a
principios de los 70, Raiti y Newns (1971), y Klein y col. (1972) demostraron que el
tratamiento antes de los 3 meses de edad mejora el pronóstico para el desarrollo
mental en el HC; ellos demostraron que ocurre un daño cerebral irreversible si el
tratamiento no es iniciado antes de esta edad. Jacobsen y Brandt documentaron
6
que tan sólo un tercio de los recién nacidos afectados de hipotiroidismo congénito
fueron diagnosticados clínicamente antes de la edad crucial debido a la subjetividad
de los signos y síntomas, ya que la escasez de los primeros signos y síntomas en
infantes entorpecieron el diagnóstico precoz y el tratamiento en muchos casos.2
2.1.4. FISIOPATOLOGÍA
Las hormonas tiroideas son muy importantes para la morfogénesis celular. En el
hombre el proceso de maduración cerebral se lleva a cabo en su mayor parte
durante la gestación, y depende de la función tiroidea materna, pero aún así no está
completo al momento del nacimiento. El número de neuronas continúa aumentando
hasta los seis meses de vida. La glía, la neuroglia, las conexiones interneuronales y
la mielinización que ya han sido comenzadas intraútero continúan su formación
hasta los tres años de edad. Los efectos de las hormonas tiroideas sobre el SNC
explican que en la hipofunción esta glándula, la arborización y el tamaño neuronal
están disminuidos, produciendo así el consiguiente retraso mental. Los mecanismos
en que esto se produce se conocen actualmente a nivel molecular. Los daños
suelen ser irreversibles si el tratamiento no se efectúa en un período de tiempo
determinado, lo que se conoce como efecto ventana.3
2.1.5. FACTORES DE RIESGO
Los factores de riesgo para desarrollar HC son multifactoriales, esto quiere decir
que pueden ser factores genéticos, microambientales y macroambientales.
Los factores de origen materno son: bajo nivel socioeconómico y educativo de
ambos progenitores, desnutrición, déficit de yodo en la dieta de la madre, edad
materna menor a 16 años y mayor a 38 años. Consumo durante el embarazo de
amiodarona, salicilatos, difenilhidantoina y otras sustancias que intervienen con la
absorción de tiroxina. Antecedentes de embarazo múltiple, abortos a repetición,
consanguinidad en segundo y tercer grado, enfermedades autoinmunes,
alteraciones maternas en pruebas de función tiroidea, bocio materno, anemia
durante el embarazo, antecedentes de hijos previos con síndrome de Down, errores
innatos del metabolismo. Exposición materna a destructores endocrinos como
pesticidas.
Los factores neonatales son: un peso al nacer mayor a 3500 gramos o menor a
2500 gramos, una mayor incidencia de los productos gemelares; la prematuridad, ya
que también se relaciona con cierto grado de disfunción tiroidea; el sexo (es más
7
frecuente en el sexo femenino); exposición a yodo en el periodo perinatal,
alteraciones congénitas (trisomía 21, síndrome de Turner, hipopituitarismo,
encefalopatía hipóxico-isquémica).4
2.1.6. CAUSAS Y CLASIFICACIÓN
La principal causa de hipotiroidismo congénito es la deficiencia de yodo. En los
sectores con suficiencia de yodo, la mayoría de los casos son esporádicos. De
estos, a su vez, la mayoría son debidos a disgenesia tiroidea. Aproximadamente
57% de los casos detectados se deben a ectopia tiroidea, el 36% a agenesia de la
glándula y el 7% a dishormogénesis.
En lo que se refiere la localización del lugar de la causa que ocasiona el
hipotiroidismo, éste se clasifica en tres tipos:
1) Primario o tiroideo, cuando la causa el origen se encuentra en la propia
tiroides. Entre estos tenemos:
Hipotiroidismo primario permanente:
Disgenesias tiroideas: son trastornos en la morfogénesis de la tiroides. Son el
motivo más común de este tipo de HC (representando el 80 – 90%) y son más
habituales en las niñas. Se subdividen a su vez en: agenesias o atireosis, que es
cuando no se identifica la glándula por ecografía o gammagrafía; Hipoplasia, cuando
la glándula es muy pequeña, pero su ubicación anatómica es la adecuada; Ectopia
se denomina al estar situada por fuera de su lugar anatómico normal, siendo la
ectopia sublingual la más comúnmente hallada.
Dishormonogénesis: son un conjunto heterogéneo de alteraciones congénitas
que se producen debido a una inhibición total o parcial de cualquiera de las
reacciones bioquímicas que ocurren en la síntesis y secreción de hormonas
producidas por la tiroides. Suceden en el 15% de las veces, y se enumeran a
continuación
a) Alteraciones de respuesta o insensibilidad a la Hormona Estimulante de la
Tiroides (TSH).
b) Trastornos de la captación o transporte del yodo.
c) Incapacidad de la organificación del yodo.
d) Fallas en la síntesis de tiroglobulina (Tg).
8
e) Trastornos de la desyodación.
f) Síndrome de Penred.
Hipotiroidismo primario transitorio. Ocurren en alrededor del 10% de los casos de
HC. Las causas pueden ser:
a) Iatrogénicas: Exceso de yodo y fármacos antitiroideos administrados a la
madre. Aquí se produce efecto “Wolff-Chaikoff”, en el cual hay una inhibición
de la yodación de la Tg y por ende una disminución de la síntesis de
hormonas tiroideas y aumento de TSH. El tratamiento con amiodarona es
otra causa productora.
b) Deficiencia de yodo: Afecta más frecuentemente a los RN prematuros,
especialmente si están alimentados con fórmulas, al no poder ingerir los 40
microgramos de yodo diarios recomendados.
c) Inmunológicos: Por el paso a través de la placenta de anticuerpos
antitiroideos maternos durante la gestación.5
2) Hipotálamo-hipofisario o central se denomina cuando el origen de la alteración
es en la hipófisis (produciendo una deficiencia de TSH), denominándose
hipotiroidismo secundario, o puede ser también en el hipotálamo (produciendo una
deficiencia de TRH), lo que se conoce como hipotiroidismo terciario.
Afecta a 1:16,000 o 100,000 recién nacidos. Se caracteriza por deficiencia de la
hormona estimulante de la tiroides (TSH) o como parte de la deficiencia hormonal
hipofisaria combinada, que se manifiesta con otras deficiencias hormonales
hipofisarias como prolactina, adrenocorticotropa, hormona del crecimiento, etc. Se
sospecha de este trastorno cuando se detectan alteraciones de la línea media tales
como hipertelorismo, micropene o hipoplasia de labios menores.6
3) Periférico, cuando el HC está producido por resistencia generalizada de los
órganos diana a las hormonas tiroideas.
2.1.7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Estas van a depender de varios factores, como son: edad del paciente, el tiempo
que dure y lo intensa que sea la presentación del cuadro. En los neonatos, muchas
veces van a pasar desapercibida y por eso es imprescindible el diagnóstico a través
del tamizaje metabólico neonatal (TMN). Para los RN, existe el índice de Letarte,
que indica la posibilidad de un HC cuando la puntuación suma más de 4.7
9
Índice Letarte:
Dificultades para la alimentación (1 punto)
Estreñimiento (1 punto)
Hipoactividad (1 punto)
Hernias umbilicales (1 punto)
Macroglosia (1 punto)
Piel veteada (1 punto)
Piel áspera (1,5 puntos)
Fontanela posterior grande más de 5 cm (1,5 puntos)
Facies hipotiroidea (3 puntos)
En pacientes que ya no son neonatos, la clínica va a depender de que tan severa
sea la enfermedad. Estas son: fontanela posterior abierta, presencia de hernia
umbilical, ictericia prolongada, fontanela anterior amplia, piel fría y seca, dificultad
deglución, letargo e hipotonía acompañados de llanto ronco. Aparte puede haber
distensión abdominal acompañada de constipación y el letargo; la ictericia prologada
se asocia a hipotermia. En lo que respecta a la edad ósea, la clínica muestra una
asociación entre el retardo en su maduración y letargo e hipotonía, así como a llanto
ronco y macroglosia.8
2.1.8. TRATAMIENTO
La levotiroxina (LT4) es el tratamiento de elección para el hipotiroidismo
congénito. El objetivo del tratamiento es alcanzar un neurodesarrollo y crecimiento
correspondientes al potencial genético del paciente. Para lograr esto, es
imprescindible iniciar con una dosis adecuada de levotiroxina dentro de las dos
primeras semanas de vida. Si la concentración de TSH en el tamizaje es mayor de
40 mU/l, se debe indicar levotiroxina a la brevedad y sin esperar la valoración de un
especialista ni el resultado de la prueba confirmatoria. Si la concentración de TSH
es alta, pero menor de 40 mU/l, se puede optar por aguardar al resultado del
análisis de sangre venosa para luego iniciar el tratamiento según los resultados. Si
esta misma prueba revela T4 libre baja para la edad o TSH mayor a 20 mU/l, se
debe iniciar el tratamiento, a pesar de que la T4 esté normal. Si la T4 libre se
encuentra normal y la TSH está entre 6 y 20 mU/l pasados los 21 días de vida, se
podría realizar estudios de imagen manteniendo al paciente en observación y repetir
10
el perfil tiroideo a las dos semanas, o iniciar el tratamiento inmediato, pero de ser así
debe ser constante y debe reevaluarse al paciente a los 3 años.9
Los objetivos del tratamiento con levotiroxina son:
1) Llevar a la normalidad las concentraciones de T4 libre lo más pronto posible
2) Mantener la T4 libre en la mitad superior de los rangos de referencia
determinados para la edad
3) Mantener la concentración de TSH entre 0.5 y 2 mU/l a partir del primer mes de
tratamiento
Para lograr estos objetivos, la dosis diaria de LT4 debe ser de 10 a 15μg/kg.
Normalmente se empieza con una dosis de más o menos de 50μg diarios, aunque
después tal vez sea necesario irla disminuyendo poco a poco. Se debe verificar los
valores de T4 total y libre y de TSH a las dos semanas de iniciar el tratamiento.
La absorción se realiza a través de la vía digestiva, con un acelerado incremento
de los niveles de T4 L dentro de las primeras 6 horas de su administración, y
requiere ser administrada cada 24 horas en una sola toma al día, por vía oral,
preferiblemente en ayunas. En la primera infancia se sugiere su consumo treinta
minutos previos a una de las tomas, para garantizar su absorción. Se requieren
controles analíticos a las cinco semanas luego de modificar una dosis para
demostrar que se ha normalizado de la función tiroidea.10
2.1.9. DERIVACIÓN Y REFERENCIA
Se debe derivar a un centro de atención infantil especializada desde el primer
momento que se diagnostica HC y se toman las medidas terapéuticas
correspondientes. Una vez que se encuentre en el establecimiento especializado se
le realizará una primera valoración y se tomaran las medidas adecuadas al caso,
tales como iniciar tratamiento integral en la unidad si se detecta inmadurez en el
desarrollo psicomotor, en combinación con otros factores de riesgo, ya sean
ambientales o biológicos, junto con mal pronóstico, que puedan comprometer el
desarrollo del niño. También se deben programar revisiones periódicas para llevar
un control del desarrollo psicomotor, si es que no se detecta retraso o inmadurez del
mismo.
11
El procedimiento de derivaciones a las unidades especializadas se debe ejecutar
según lo que indica el sistema de salud, y debe pasar por el pediatra del centro de
atención primaria. Debido a dificultad que implica realizar la prueba de tamizaje a
todos los niños, donde es necesario un conocimiento, seguimiento y actuaciones
específicos; y sabiendo que la casuística anual es muy naja, puede ser necesario
modificar el proceso de derivación, dentro de los límites del marco de:
“actuaciones en enfermedades raras y esporádicas” en los siguientes casos:
hospitales de referencia deben derivar los casos de hipotiroidismo directamente a
aquellas unidades especializadas que les correspondan, estas a su vez
establecerán una coordinación directa con el hospital de referencia e informarán al
pediatra del centro de salud que atienda al niño con HC, de las valoraciones
realizadas y medidas propuestas desde el centro especializado.11
2.2. CAMPO DE INVESTIGACIÓN
2.2.1. TAMIZAJE NEONATAL
El Tamizaje Metabólico Neonatal (TMN) es un proyecto del MSP del Ecuador,
cuyo fin es evitar la discapacidad intelectual y la muerte de los RN, por medio de la
determinación precoz y manejo rápido de trastornos del metabolismo. Se inició en el
país el 02 de diciembre de 2011. En él se diagnostica y se corrigen precozmente
varias anomalías del metabolismo en el RN por medio de una prueba que se efectúa
rápidamente. Si estas patologías son identificadas y corregidas durante el primer
mes de vida se evitan lesiones del sistema nervioso central que posteriormente
serían irreversibles.
Es más, por el hecho de ser patologías congénitas, poseen un alto riesgo de que
se repitan en la familia y el diagnosticarse es posible el estudio genético familiar
para evitar problemas en el futuro.
Con este programa se previenen cuatro patologías:
Hiperplasia suprarrenal congénita
Hipotiroidismo congénito
Galactosemia
Fenilcetonuria
12
La realización de esta prueba es beneficiosa, debido a que con tan solo la
obtención de cinco gotas de sangre del neonato se puede identificar defectos
congénitos del metabolismo. Además, el análisis es rápido: si un recién nacido
obtiene un resultado positivo se le realizarán procedimientos diagnósticos
posteriores para que se confirme la enfermedad y en caso de que sea necesario,
recibir tratamiento y de esta manera evitar el daño neurológico, reducir la morbi-
mortalidad y reducir las posibles discapacidades asociadas a dichas patologías.12
Para que una patología sea incluida en un programa de detección metabólico
precoz debe reunir unos criterios establecidos por el “Comitte on Screening for
Inborn Errors of Metabolism, Genetic Screening: Programes, Principles and
Research”, los cuales son:
La enfermedad cursa con morbilidad tanto mental como física severa y/o
mortalidad si no se diagnostica en el periodo neonatal.
El examen físico no es efectivo y no identifica la patología en este periodo.
Existe un tratamiento efectivo disponible.
El tratamiento oportuno mejora significativamente el pronóstico.
Tiene una incidencia elevada: > 1:10.000-15.000 recién nacidos.
Existe un test analítico de cribado, rápido, sencillo, fiable y de bajo costo.
El cumplimiento de estos criterios es el motivo por el cual muy pocos trastornos
metabólicos son llamados a formar parte de un programa de detección metabólico
neonatal.13
El proyecto se inició en Ecuador el 02 de diciembre del 2011, con la ayuda de la
república hermana Cuba, por medio de un convenio entre el MSP de Ecuador y
Tecno Suma Internacional. Se invierten $55,69 por cada prueba realizada a los
niños entre 4 a 28 días de nacidos.
En el 2011 fueron tamizados 10.340, de entre los cuales se diagnosticaron 3
casos hipotiroidismo congénito. En el 2012 se les hizo la prueba a 166.000 niños,
diagnosticando 32 casos de HC. Para el 2013, se tamizaron a 225.436 niños y
fueron hallados 76 niños con esta enfermedad.14
13
La prevalencia del hipotiroidismo congénito en un lugar determinado es un
indicador del valor nutricional tanto del yodo, ya sea materno o neonatal.
El objetivo de la prueba de TMN es el diagnóstico del hipotiroidismo congénito
primario. El elemento más fiable para el diagnóstico de esta patología es la
concentración sérica de TSH (hay que tener en cuenta que esta prueba no detecta
los casos de HC central).
El momento ideal para obtener las muestras es entre el segundo y quinto día
después del nacimiento. Esta debe ser una muestra, ya sea del cordón umbilical o
de sangre capilar, que se depositada en papel filtro, se espera a que seque y luego
es procesada para medir TSH y T4 libre y T4 total.
Es posible identificar los casos de hipotiroidismo congénito con niveles normales
de TSH al momento del TMN. Esto ocurre en pacientes nacidos con una edad
gestacional menor a 37 semanas; bajo y muy bajo peso al nacer; o que estén
ingresados en la UCIN; parto múltiple, particularmente en gemelos del mismo sexo.
Debe practicarse una nueva prueba a la segunda y luego a la sexta semana, y
posteriormente a las 37 semanas de nacidos. Se insta a iniciar tratamiento con
levotiroxina si la TSH a la sexta semana está. El neonato debe visto nuevamente
por los médicos para verificar el diagnóstico, ya que el HC no siempre es
permante.15
Por la razón de que algunos RN con hipotiroidismo congénito no serán
detectados por el programa de TMN, se sugiere medir TSH y T4 total o T4 libre a
todo neonato con signos y síntomas sugestivos de hipotiroidismo congénito, aún con
una prueba de tamizaje normal.
El valor en sangre de la TSH está por siempre aumentado en el HC primario y es
por tanto el método analítico más sensible y la que se altera más rápidamente.
Normalmente el valor está sumamente aumentado, aunque pueden existir casos a
nivel borderline, en los cuales la TSH está tan sólo ligeramente aumentada. Por otra
parte, la concentración de T4 Libre se encuentra normalmente descendida. Es
aconsejable determinar el nivel de T4 Libre que el de la T4 Total debido que en la
fracción libre no interviene el nivel de tiroxina y, por esta razón, discrimina los
auténticos HC del déficit de tiroxina.16
14
La determinación de una TSH alta en la prueba de TMN debe ser informada lo
más prontamente a un familiar directo y/o al médico ha tratado al paciente. El niño
debe ser estudiado de nuevo y debe obtenerse una muestra para medir TSH, T4
libre o T4 total, con el objetivo de confirmar el diagnóstico.
Se insta a empezar el tratamiento con levotiroxina de manera inmediata,
independientemente de los valores de la prueba confirmatoria cuando, en la prueba
de tamizaje, la TSH sea mayor a 40 mU/L.
Es confirmatorio el HC la TSH sea mayor 10 mU/L y la concentración T4 total o
T4 libre sea inferior a los valores normales para la edad.
Se aconseja el tratamiento en RN sanos y a término que, en la prueba
confirmatoria, arrojen valores de T4 total o T4 libre por debajo de lo que se
considera normal para la edad, a pesar de que la TSH sea normal.
El programa de TMN de HC hace posible no solo hacer diagnóstico de la
enfermedad, sino que obliga a un tratamiento oportuno debido a las graves
consecuencias de pacientes hipotiroideos no tratados oportunamente.
Todavía falta mucho por hacer: lograr la cobertura del tamizaje a la totalidad de
nacimientos institucionales en toda la nación, determinar la manera de llegar a los
RN que aún nacen en su domicilio. También debe mejorarse la cobertura
institucional de la prueba en los distintos establecimientos de salud, así como las
otras falencias en el programa de TMN: el registro de los datos para ubicar a los
representantes de los niños para facilitar contactarlos una vez que estén los
resultados, hacer los esfuerzos para localizar a todos los casos considerados
sospechosos y garantizar en este último grupo la confirmación con la determinación
de los valores de las hormonas producidas por la tiroides para realizarles una
centellografía si es que llegaran a ser positivos.17
Existe una página de internet donde se publican los resultados de todas las
pruebas de tamizaje neonatal a nivel nacional, en ella se pueden buscar los
resultados, ya sea por medio de los nombres o apellidos del paciente o de la madre,
así como el número de identificación de ambos. El portal web donde se publican los
resultados de todas las pruebas de tamizaje neonatal es el siguiente:
https://tamizaje.msp.gob.ec/tamen/18.
15
2.3. REFERENTES INVESTIGATIVOS
2.3.1. ESTUDIOS NACIONALES
En el año 2013, las licenciadas Lema Chiza Yuri Pakarina y Morquecho
Montaleza Andrea Gabriela hicieron un estudio para demostrar el impacto del
programa de TMN en progenitoras en lactantes con hijos menores de un mes que
acudían al Centro de Salud No. 1 de Ibarra. Encuestaron a 206 mujeres de
diferentes edades y llegaron a las siguientes conclusiones:
La ignorancia acerca del programa de TMN es un factor primordial para que las
progenitoras les realicen la prueba de TMN a sus hijos. Este programa no es
solamente es un examen de laboratorio, sino que involucra la detección de
patologías importantes como HC, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fenilcetonuria,
Galactosemia, además de su control, tratamiento y el seguimiento. El fin de este
programa es prevenir el retardo físico y mental o la muerte en los pacientes
enfermos.19
Otro trabajo investigativo realizado en el 2015 por las doctoras Ana Cecilia Ortiz
Rubio y Bélgica Elizabeth Villacís Guerrero fue una evaluación del desempeño del
programa de tamizaje metabólico neonatal del Ministerio de Salud Pública en el
periodo comprendido desde enero a diciembre del 2014, llegando a las siguientes
conclusiones:
Este programa contribuyó a la detección oportuna de las 4 enfermedades
congénito-metabólicas, encontrándose una prevalencia muy baja de las mismas a
razón de 17.53 por cada 100000 nacidos vivos. Con una baja cobertura de niños
tamizados a nivel nacional, se puede atribuir que este programa que hasta ese
entonces tenía cuatro años de ejecución no cumplió la hipótesis de dicho estudio en
relación a cumplir un nivel óptimo de cobertura.
En relación a la oportunidad de la muestra se concluyó que del 50% de niños
tamizados se practicó la muestra a los 7 días de nacidos, cuando lo óptimo sería
alcanzar un 90% de niños tamizados por lo importante que es detectar estas
enfermedades a tiempo y dar un tratamiento a corto plazo dentro de los primeros
quince días de vida.
16
Las madres de los pacientes correspondieron a mujeres jóvenes en un 62.27%,
correlacionándose así con el mayor número de partos que se producen en este
grupo etario.
Se evidenció un mayor número de casos de enfermados congénito-metabólicas,
especialmente la hiperplasia suprarrenal congénita en la Amazonía ecuatoriana y
una mayor prevalencia de hipotiroidismo congénito en esta región.20
También en el 2015 se realizó otro estudio acerca del conocimiento sobre el
programa del tamizaje metabólico neonatal en las madres que acudían a consulta
externa del hospital Vicente Corral Moscoso en Cuenca durante el año 2014,
realizado por las licenciadas en enfermería María José Bravo Brito, Marcia Susana
Cabrera Altamirano y Miriam Patricia Carchi Cedillo. Ellas concluyeron lo siguiente:
La edad de las madres que acudieron a la consulta en dicho hospital se
encontraba entre 20 a 24 años. Respecto a la escolaridad de las 300 madres
encuestadas, el 50.7% tenían instrucción secundaria, el 32% una instrucción
primaria, el 16.7% instrucción superior y el 0,7% no tenían ningún estudio realizado.
Por lo tanto, la escolaridad de las señoras representó en un 99,4% un factor
decisivo para contribuir con el incremento de la cobertura del programa.
Se concluyó además que el mayor porcentaje de madres estudiadas conocían
acerca del tamizaje neonatal, la importancia de realizar esta prueba a sus hijos
recién nacidos, así como también que la prueba se debe realizar a partir del cuarto
día después del nacimiento en el talón derecho. El 83% de madres encuestadas
desconocían las enfermedades que esta prueba detecta, y un 30.3% de ellas
respondió que el tiempo de entrega de los resultados era inmediatamente, siendo
este un dato erróneo, ya que los familiares son informados entre 15 a 20 días
después de realizada la prueba.
Se pudo concluir también que el mecanismo más efectivo, a través del cual las
madres recibieron información fue a través del mismo personal de salud, durante el
tiempo que permanecieron en el área de maternidad; mientras que un 20% recibió
información a través de la televisión y tan solo un 0.3% por la radio.21
La Lcda. Rosario Erazo Freire, en un estudio realizado entre el 2015 y el 2016
publicó su trabajo denominado Conocimiento, actitud y práctica de las embarazadas
17
acerca de la importancia del TMN en el Hospital Oramas González de Durán entre
octubre del 2015 y febrero del 2016. Ella llegó a las conclusiones siguientes:
Según los resultados de las encuestas, las personas que asistían al Hospital
Gonzales desconocían los beneficios del TMN, esto debido al poco interés de parte
de las personas o la falta de información en los respectivos establecimientos de
salud. Se comprobó el poco interés de las personas en este proyecto; a pesar de
que se realizó un convenio con el MSP, el programa no cumplía los requisitos
exigidos. Las pacientes que acuden a este establecimiento de salud ignoraban a los
cuantos días de nacido al niño se le debe tomar la prueba de Tamizaje TMN y todo
el protocolo respectivo.22
En otro estudio nacional realizado en el 2018 por el Dr. Carlos Ortiz Sánchez
acerca del tamizaje metabólico y su importancia en el neonato realizada en el C.S.
Pablo Neruda el concluyó lo siguiente:
La prevalencia del tamizaje metabólico neonatal en el Ecuador fue de 627698
durante los años 2011 al 2014, evidenciándose un número creciente de pruebas de
TMN y así mismo el incremento de casos detectados. La frecuencia de las ECM en
la población de estudio fue relativamente baja en relación a las enfermedades
prevalentes de la infancia (222 casos) durante el tiempo de estudio. Las patologías
detectadas por el TMN en orden de frecuencia fueron: hipotiroidismo congénito,
hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia. El presupuesto
invertido en el programa de tamizaje metabólico neonatal ha incrementándose con
el paso de los años para cubrir la demanda de recién nacidos. La importancia del
TMN radica en la detección precoz y oportuna de estas cuatro patologías, lo cual
permite tomar medidas específicas para cada una de ellas, reduciendo así el riesgo
de discapacidad y la muerte infantil.23
2.3.2. ESTUDIOS INTERNACIONALES
En el 2013, los doctores Estefany Díaz Galeas, Obed Díaz Granados y Cristela
Pacheco Gómez de El Salvador, en su estudio prevalencia de HC diagnosticado por
medio de la prueba de TMN en pacientes de 3-28 días de nacidos el tiempo
comprendido entre abril de 2008 a diciembre de 2010 en El Salvador, concluyeron
que:
18
La Prevalencia de HC en El Salvador es de 1:2,256; y que esto está en
desacuerdo con los datos internacionales en donde la prevalencia es de 1:2000 en
latinos. El 85.71% de los casos que fueron diagnosticados de hipotiroidismo
congénito pertenecieron a la zona rural, mientras que el 14.29% provenían a la zona
urbana. Fue más prevalente el sexo masculino con un 57.15%. El 85.71% de casos
positivos recibieron tratamiento a través del Ministerio de Salud.24
En el 2014, en el estudio dirigido por Max Trigo-Madrid y col. denominado
Resultados del Programa de Tamiz Neonatal Ampliado y epidemiología perinatal en
los servicios de sanidad de la Secretaría de Marina Armada de México se concluyó
que en la población atendida por la Secretaría de Marina Armada de México
(SEMAR), uno de cada 651 RN tuvieron algún defecto metabólico al momento del
nacimiento y que su identificación permitió iniciar el tratamiento oportuno precoz con
el fin de prevenir la discapacidad y la muerte. El análisis de los datos demográficos
registrados en la ficha del Programa de Tamiz Neonatal Ampliado fue de gran
utilidad para la caracterización epidemiológica del binomio madre-hijo. También,
estos datos permitieron evaluar la magnitud de ciertos problemas perinatales, tales
como el sobrepeso y la obesidad en el embarazo, estableciendo así las políticas
sanitarias preventivas de salud pública, reproductiva y la prevención de defectos del
nacimiento, permitiendo desarrollo de nuevos programas, tales como el tamizaje
prenatal bioquímico para la detección de factores de riesgo perinatales. 25
En mayo del 2017, la Dra. Ana Gabriel Sandoval Galeano en su tesis
monográfica para la obtención del título de especialista en pediatría denominada
Prevalencia de secuelas neurológicas y características clínicas de los pacientes con
diagnóstico de hipotiroidismo congénito atendidos en la consulta externa de
endocrinología pediátrica del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera La Mascota,
entre el 1 de enero del 2014 y el 31 de diciembre del 2016, llegó a las siguientes
conclusiones:
No se halló diferencia significativa respecto al área de procedencia ni al sexo. La
edad cronológica al momento del diagnóstico más frecuente fue de 1 – 5 años en el
55 % de los casos. En el 62 % los pacientes fueron referidos de una unidad de
atención primaria a una secundaria.
19
El 80.3 % de los neonatos con diagnóstico de HC presentó secuelas
neurológicas. Aquellos con diagnóstico realizado después del primer año
presentaron secuelas neurológicas en el 100% de los casos. El 81.7 % no presento
factores de riesgo asociado, aunque la prematuridad fue un factor de riesgo
asociado a las secuelas neurológicas, con p < 0.04.
Hipoactividad, dificultad para alimentarse y el llanto ronco (síntomas), así como
talla baja, inestabilidad vasomotora y anemia (signos) fueron las características
clínicas principales que presentaron los pacientes estudiados; tanto aquellos con
secuelas como sin secuelas neurológicas. El 88.7% de los pacientes estudiados no
presentaron otras complicaciones asociadas al HC. No se identificaron diferencias
significativas según comportamiento de presencia de otras complicaciones, entres
los pacientes con secuelas o sin secuelas neurológicas.26
En Lima, la cirujana Franccesca Tejada Gil realizó su tesis con el tema incidencia
y características materno-neonatales de hipotiroidismo congénito en el Hospital
Nacional Arzobispo Loayza en el periodo 2010-2017, determinando que la
incidencia de HC, en los neonatos estudiados fue baja en relación a lo reportado
anteriormente en Latinoamérica. Se describió también que esta incidencia es mayor
en el sexo femenino, lo que va de acuerdo con lo reportado durante años a nivel
mundial, tanto en Latinoamérica y en nuestro país. Se determinó una gran cantidad
de casos con diagnostico presuntivo de hipotiroidismo congénito (78 en total), a los
cuales no se pudo confirmar el diagnóstico por la razón de que estos no se
presentaron a los cuatro controles establecidos para el recién nacido. El tiempo de
diagnóstico promedio estuvo dentro de los límites encontrados en estudios
anteriores en este país, por lo fue posible instaurar de manera precoz el tratamiento,
evitando así las secuelas asociadas a esta enfermedad, lo que constituye un
enorme aporte del PTM del Hospital Arzobispo Loayza.27
Por último, en el 2018, Elda Díaz-Pérez y col. en su publicación Hipotiroidismo
congénito primario y neurodesarrollo: un enfoque terapéutico integral concluyó lo
siguiente: la población de pacientes HC primario que acudieron al servicio de
endocrinología y al laboratorio de seguimiento del neurodesarrollo tuvieron un
diagnóstico e inicio de tratamiento oportuno, que incluyó el tratamiento
farmacológico y un programa de intervención temprana integral que facilitó que el
20
71.8% de la población tuvieran un coeficiente intelectual normal a los 6 años. Sin
embargo, en México el tamizaje a nivel nacional es heterogéneo y aún se detectan
casos de HC con diagnóstico tardío (en el 75% de los casos), por lo que ellos
insistieron en la necesidad de fortalecer e impulsar el tamizaje neonatal universal en
dicho país y plantearon la necesidad de incorporar en el programa de integral del
niño el seguimiento trimestral hasta los seis años para así garantizar que toda la
población pediátrica alcance su máxima capacidad intelectual. Revelaron que la
complejidad de los procesos cognitivos y la emergencia de nuevas asociaciones,
como la etiología y la edad de inicio de tratamiento tardío, considerados factores de
riesgo. Esto abre la perspectiva para fortalecer y ampliar el diagnóstico oportuno,
ofreciendo un estudio integral del desarrollo cognitivo y las condiciones
psicosociales en las que vive el paciente.28
En el 2018, un grupo de investigadores de la Universidad Autónoma
Metropolitana de México, dirigidos por la Dra. Elda Díaz-Pérez, en su trabajo
denominado ‘Hipotiroidismo congénito primario y neurodesarrollo: un enfoque
terapéutico integral’ concluyeron que el hecho de que los pacientes con HC que
hayan acudido al servicio de endocrinología y laboratorio de seguimiento del
neurodesarrollo tuvieran un diagnóstico y tratamiento oportunos favoreció que el
71.8% de estos pacientes tuviera un coeficiente intelectual normal a los 6 años de
vida, pero que a pesar de eso todavía el 75% de los pacientes reciben un
diagnóstico tardío. Por tal razón, ellos insisten en la necesidad de establecer un el
seguimientro trimestral de todos los pacientes hasta los seis años.29
También en el 2018, la Dra. Mirna Angélica Hinojosa Trejo y col. en su estudio
acerca de la prevalencia del hipotiroidismo congénito en México determinaron que la
prevalencia del HC ha incrementado durante los últimos 14 años en este país, y que
esta prevalencia es de 6.5 x 10,000 recién nacidos en los más recientes 3 años. La
etiología del aumento del HC se ignoran todavía, pero se consideran los cambios en
los protocolos de tamizaje metabólico neonatala nivel mundial, particularmente la
reducción de los valores de corte del mismo. Sostienen que la asociación del parto
prematuro y del peso bajo al nacer con el HC, puede generar un sobrediagnóstico
de la patología, a expensas de casos transitorios.30
21
CAPITULO III: MARCO METODOLÓGICO
3.1. METODOLOGÍA
Consistió en realizar un estudio investigativo de tipo transversal, en el cual se
analizaron los resultados de manera descriptiva, a partir de los datos obtenidos,
siguiendo un enfoque retrospectivo.
Se empleó como principal fuente de información una base de datos obtenida a
partir de información recolectada de las historias clínicas de los pacientes
pediátricos atendidos en el Hospital del Niño Dr. Francisco de Icaza Bustamante con
el código de diagnóstico CIE-10 E031, correspondiente a Hipotiroidismo Congénito
Sin Bocio, la cual fue provista con previa aprobación por parte del Departamento de
Docencia e Investigación, así como del Departamento de Estadísticas de este
establecimiento de salud, en la cual constaba información tanto epidemiológica
como clínica de los pacientes evolucionados bajo este código dentro del periodo
establecido de estudio.
3.2. CARACTERIZACIÓN DE LA ZONA DE TRABAJO
Esta investigación se llevó a cabo en el Hospital del Niño Dr. Francisco de Icaza
Bustamante, el cual es un establecimiento de salud perteneciente al Ministerio de
Salud Pública. Corresponde a los hospitales de tercer nivel con acreditación
internacional. Se encuentra ubicado en la ciudad de Guayaquil, provincia del
Guayas, en las calles Ave. Quito y Carlos Goméz Rendón.
3.3. UNIVERSO Y MUESTRA
3.3.1. UNIVERSO
Pacientes pediátricos de sexo y edades indistintos que se hicieron atender en el
Hospital del Niño Dr. Francisco de Icaza Bustamante en el periodo comprendido
entre enero y diciembre del 2018, con o sin diagnóstico de hipotiroidismo congénito.
3.3.2. MUESTRA
Pacientes diagnosticados con el código CIE E031: Hipotiroidismo congénito sin
bocio.
22
3.3.3. CRITERIOS DE INCLUSION EXCLUSIÓN Criterios de inclusión: Pacientes pediátricos tanto de sexo femenino como
masculino sin rango de edad que se hicieron atender en el Hospital Francisco
Ycaza Bustamante entre los meses de enero a diciembre del año 2018, con o
sin diagnóstico de hipotiroidismo congénito.
Criterios de exclusión: Pacientes a quienes se les hizo el diagnóstico de
hipotiroidismo congénito antes del 2018 o con otros tipos de hipotiroidismo.
3.4. VIABILIDAD Este estudio cuenta con la aprobación del Departamento de Titulación de la
Universidad de Guayaquil, así como el Departamento de Docencia e Investigación y
el Departamento de Estadística del Hospital del Niño Dr. Francisco de Icaza
Bustamante. No se recabó información sensible que identifique a los sujetos
incluidos en el estudio. La recolección de los datos fue anónima usando los códigos
de las historias clínicas y la información necesaria contenidas en las mismas. Por tal
motivo no fue necesaria la autorización a través de un consentimiento informado,
sólo la autorización de los respectivos departamentos del Hospital donde se realizó
el estudio.
3.5. DEFINICIÓN DE LAS VARIABLES
Tipo de
variable Variable Definición operacional
Escala de Medición
Indicador Fuente
Inte
rvin
ien
te
Edad Número de años que tiene el
paciente al ser diagnosticado de HC
Razón Anos Historia Clínica
Sexo Condición orgánica que
distingue a los machos de las hembras
Nominal no numérico
Masculino, femenino
Historia clínica
Procedencia Lugar en el que vive una
personal Nominal no numérico
Ciudad de origen
Historia Clínica
23
De
pen
die
nte
s
TSH
Hormona producida por la hipófisis que regula la
producción de hormonas tiroideas
Nominal numérico
Valor <40 mU/L
Laboratorio
T4
Hormona producida por la tiroides que regula el
desempeño de diversas funciones del organismo
Nominal numérico
Valor entre 1,9 - 5 ng/dL
Laboratorio
Inde
pe
nd
ien
te
Hipotiroidismo congénito
Síndrome clínico y bioquímico que resulta de la hipoactividad
biológica de las hormonas tiroideas durante la vida fetal
Nominal no numérico
Sí, No Historia Clínica
3.6. TIPO DE INVESTIGACIÓN
Investigación descriptiva, analítica, no experimental.
3.7. RECURSOS HUMANOS Y FÍSICOS
3.7.1. RECURSOS HUMANOS
o Investigador de tesis
o Tutora de tesis
o Personal del Departamento de Estadística del Hospital del Niño Dr.
Abel Gilbert Ponto
3.7.2. RECUROS MATERIALES
o Historias clínicas
o Laptop Dell
o Sistema Office 2016
o Impresora EPSON L355
o Materiales de oficina
3.8. INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN O RECOLECCIÓN DE DATOS
El Departamento de Estadística del Hospital del Niño Dr. Francisco de Icaza
Bustamante proporcionó un archivo en Excel con información obtenida a partir de
las historias clínicas de los pacientes con el código de diagnóstico CIE 10 E031,
correspondiente a Hipotiroidismo Congénito Sin Bocio, en el cual estaba contenidos
los siguientes datos:
Fecha de nacimiento
Edad
Fecha de ingreso
24
Sexo
Número de historia clínica
Nacionalidad
Autoidentificación
Provincia
Cantón
TSH
T4 Libre
T4 Total
3.9. METODOLOGÍA PARA EL ANALISIS DE LOS DATOS
Se procedió a realizar el análisis de las variables en estudio, utilizando estadística
descriptiva como medidas de frecuencia, porcentajes y gráfico de barras para las variables
cualitativas y medidas de tendencia central e histogramas para las variables cuantitativas.
3.10. CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES
Sept
2018
Oct
2018
Nov
2018
Dic
2018
Enero
2019
Febrero
2019
Marzo
2019
Abril
2019
Actividad
Búsqueda
bibliografía
Desarrollo del
anteproyecto
Recolección
de datos
Análisis de
los datos
Escritura
tesis
Presentación
final
25
3.11. CONSIDERACIONES BIOÉTICAS
La presente investigación es un estudio descriptivo, que no involucra intervención
experimental de los sujetos involucrados en el mismo. Solamente se utilizó
información codificada obtenidas a partir de las Historias Clínicas de los pacientes.
Esta información se manejó con la respectiva anonimidad del paciente, respetando
las normas internacionales establecidas de bioética, bajo la autorización y
supervisión del Departamento de Docencia e Investigación y del Departamento de
Estadística del Hospital del Niño Dr. Francisco de Icaza Bustamante.
26
CAPITULO IV: RESULTADOS Y DISCUSIÓN
4.1. RESULTADOS
Tabla 1. Datos obtenidos por parte del Departamento de Estadística del Hospital del Niño Dr. Francisco Icaza Bustamante.
Sexo F. Nacimiento
Edad Nacionalidad Auto Identidad
Provincia Cantón TSH T4 LIBRE
T4 TOTAL
MUJER 2018-11-10 19 ECUADOR MESTIZO/A GUAYAS GUAYAQUIL 1,31 1,87 11,97
MUJER 2018-09-19 70 ECUADOR MESTIZO/A GUAYAS GUAYAQUIL 10 1,31 11,6
MUJER 2018-07-18 44 ECUADOR MESTIZO/A GUAYAS NARANJITO 40,46 1,31 10,12
MUJER 2018-01-04 74 ECUADOR MESTIZO/A LOS RIOS
QUEVEDO 52 1,95 9,46
HOMBRE 2018-03-17 54 ECUADOR MESTIZO/A MANABI EL CARMEN 267 0,42 9,36
MUJER 2018-09-10 59 ECUADOR MESTIZO/A GUAYAS MILAGRO 83 1,76 8,89
MUJER 2018-03-24 32 ECUADOR MESTIZO/A GUAYAS GUAYAQUIL 264 0,29 8,78
MUJER 2017-12-06 48 ECUADOR MESTIZO/A GUAYAS GUAYAQUIL 1,91 1,65 8,45
MUJER 2018-08-04 59 ECUADOR MESTIZO/A LOS RIOS
QUEVEDO 294 0,33 8,39
MUJER 2018-08-21 58 ECUADOR MESTIZO/A GUAYAS GUAYAQUIL 349,11 0,19 8,17
HOMBRE 2018-02-03 47 ECUADOR MESTIZO/A GUAYAS DAULE 107 1,1 8,01
MUJER 2018-03-05 44 ECUADOR MESTIZO/A GUAYAS GUAYAQUIL 2,98 0,98 8,01
MUJER 2018-03-06 37 ECUADOR MESTIZO/A GUAYAS GUAYAQUIL 27,2 0,92 7,93
MUJER 2018-09-19 50 ECUADOR MESTIZO/A GUAYAS GUAYAQUIL 171,08 0,62 7,56
MUJER 2018-02-28 28 ECUADOR MONTUBIO/A GUAYAS DAULE 339,51 0,23 7,54
MUJER 2018-01-09 21 ECUADOR MESTIZO/A GUAYAS GUAYAQUIL 424,58 0,13 7,12
MUJER 2018-03-06 17 ECUADOR MESTIZO/A GUAYAS GUAYAQUIL 521 0,09 6,58
27
Gráfico 1. Total de pacientes con hipotiroidismo congénito en el 2018 vs. Total de diagnosticados de hipotiroidismo congénito en el 2018.
En el periodo de tiempo comprendido entre los meses de enero y diciembre del año 2018
fueron atendidos de un total de 18 pacientes con el diagnóstico de hipotiroidismo congénito.
De estos 18 pacientes, a 17 de ellos se les hizo el diagnóstico de esta enfermedad en ese
año, la otra paciente fue una niña que nació y se le diagnosticó la enfermedad en el mes de
diciembre del 2017, por lo tanto, fue necesario atenderla durante los primeros meses del
2018.
16.4
16.6
16.8
17
17.2
17.4
17.6
17.8
18
18.2
Pacientes atendidos en el 2018 Pacientes diagnosticados en el 2018
28
Gráfico 2. Sexo de pacientes diagnosticados de Hipotiroidismo congénito en el año 2018.
De los 17 pacientes diagnosticados de hipotiroidismo congénito, 15 fueron de sexo
femenino y tan solo 2 fueron de sexo masculino, los que corresponden al 88 y 12%
respectivamente, tal y como se muestra en el Gráfico 1.
HOMBRE12%
MUJER88%
HOMBRE
MUJER
29
Gráfico 3. Edad expresada en días en la que fueron diagnosticados los pacientes de Hipotiroidismo congénito, colocados en orden cronológico.
La edad es otro factor importante y muy variado en el diagnóstico de esta enfermedad
metabólica. Se observa que la edad de diagnóstico mínima fue a los 17 días de vida,
mientras que el rango máximo se extiende hasta los 74 días, siendo la media de 44,76 días.
Llama la atención también que existen un grupo aislado de 2 casos en los cuales el
diagnóstico se realizó más allá de los 60 días.
48
74
21
47
28
44
17
37
54
32
44
59 58 59
50
70
19
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
30
Gráfico 4. Procedencia de los pacientes diagnosticados de hipotiroidismo congénito en el Hospital Francisco Icaza Bustamante en el año 2018.
También se pudo determinar que absolutamente todos los 17 pacientes a los que se les
diagnosticó la enfermedad eran de nacionalidad ecuatoriana. Y de estos, 16 fueron
catalogados como mestizos, y tan solo una paciente fue descrita como montubia.
La provincia donde más casos se presentaron fue el Guayas, donde se encontraron 14
casos (que corresponden al 82%). También hay 2 pacientes (el 12%) que habitan en la
provincia de Los Ríos, ambos de Quevedo. Y existe un paciente cuyo origen es la provincia
de Manabí (el 6%).
82%
12%
6%
GUAYAS
LOS RIOS
MANABI
31
Gráfico 5. Distribución geográfica de los pacientes que provienen de la provincia del Guayas.
También fue posible determinar la procedencia de los pacientes, en donde se encontró que
la mayoría son provenientes de la provincia del Guayas (14 pacientes en total, quienes
representan el 82%), y de estos la mayoría son oriundos del cantón Guayaquil (10
pacientes), en tanto que tan solo 2 provienen del cantón Daule y tan solo 1 paciente
proviene Milagro y Naranjito respectivamente.
14%
72%
7%
7%
DAULE
GUAYAQUIL
MILAGRO
NARANJITO
32
Tabla 2. Valores de hormonas tiroideas al momento del diagnóstico.
TSH T4 LIBRE T4 TOTAL
521 0,09 6,58
424,58 0,13 7,12
349,11 0,19 8,17
339,51 0,23 7,54
294 0,33 8,39
267 0,42 9,36
264 0,29 8,78
171,08 0,62 7,56
107 1,1 8,01
83 1,76 8,89
52 1,95 9,46
40,46 1,31 10,12
27,2 0,92 7,93
10 1,31 11,6
2,98 0,98 8,01
1,91 1,65 8,45
1,31 1,87 11,97
Para hacer el análisis de los valores de laboratorio es necesario establecer los rangos que
vamos a emplear como corte para determinar el diagnóstico del hipotiroidismo congénito,
siendo estos: TSH > 40 mU/L, T4 Libre <1.9 ng/dL y T4 Total < 10 ug/dL.
33
Gráfico 6. Valores de TSH obtenidos mediante el laboratorio del Hospital del Niño Dr. Francisco Icaza Bustamante.
Se puede observar que, en la mayoría de los casos, los valores de TSH encontrados en
estos pacientes son muy variados y distan bastante del rango de referencia que es de 40
mU/L; en doce casos estos valores estuvieron por encima de esta cifra de corte, siendo la
mayor de ellas de 521 mU/L.
También se puedo notar que cinco casos los valores de TSH estuvieron por debajo de las
40 mU/L, siendo la cifra más baja de 1.3 mU/L. Esto quiere decir que en estos pacientes el
determinante de su hipotiroidismo congénito no era esta hormona, sino que era la Tiroxina.
La media de todos los valores de TSH en estos pacientes fue de 173.89 mU/L.
52
1
42
4.5
8
34
9.1
1
33
9.5
1
29
4
26
7
26
4
17
1.0
8
10
7
83
52
40
.46
27
.2
10
2.9
8
1.9
1
1.3
1
1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 0 1 1 1 2 1 3 1 4 1 5 1 6 1 7
34
Gráfico 7. Valores de T4 Libre obtenidos mediante el laboratorio del Hospital del Niño Dr. Francisco Icaza Bustamante.
Se observa que los valores de T4 Libre encontrados que fueron tomados del laboratorio
clínico de este hospital en estos pacientes son muy variados y en la mayoría de los casos
son inferiores al rango de referencia que es de 1,9 ng/dL, siendo el menor de ellos de 0,9
ng/dL y poco a poco van ascendiendo, aunque no mucho, hasta llegar a la mayor que es de
1,95 ng/dL, con una media entre todas 0.89 ng/dL.
1.9
5
1.8
7
1.7
6
1.6
5
1.3
1
1.3
1
1.1
0.9
8
0.9
2
0.6
2
0.4
2
0.3
3
0.2
9
0.2
3
0.1
9
0.1
3
0.0
9
1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 0 1 1 1 2 1 3 1 4 1 5 1 6 1 7
35
Gráfico 8. Valores de T4 Total obtenidos mediante el laboratorio del Hospital del Niño Dr. Francisco Icaza Bustamante.
Se puede observar que los valores de T4 Total no tienen rangos tan variados como los otros
parámetros. Catorce de ellos están por debajo del valor de corte que es de 10 ug/dL, siendo
el menor de 6.58 ug/dL. En su gran mayoría estos valores estuvieron entre los 7 y los 9
ug/dL. La media fue de 8.70 ug/dL.
11
.97
11
.6
10
.12
9.4
6
9.3
6
8.8
9
8.7
8
8.4
5
8.3
9
8.1
7
8.0
1
8.0
1
7.9
3
7.5
6
7.5
4
7.1
2
6.5
8
1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 0 1 1 1 2 1 3 1 4 1 5 1 6 1 7
36
4.2. DISCUSION
En la presente investigación se determinó que los resultados obtenidos en todos los
campos analizados no distan mucho de otros estudios realizados sobre este mismo tema.
Por ejemplo, en este estudio se observó que la prevalencia del hipotiroidismo congénito se
da en su gran mayoría en el sexo femenino, tal y como lo demostraron también las doctoras
Ana Cecilia Ortiz Rubio y Bélgica Elizabeth Villacís Guerrero en su estudio publicado en el
2015 titulado ‘Evaluación del desempeño del programa nacional de tamizaje metabólico
neonatal del ministerio de salud pública del ecuador en el período comprendido desde
enero a noviembre del 2014’. Ellas también concluyeron que el rango de tiempo promedio
en que se realiza el diagnóstico de hipotiroidismo congénito es entre los 30 y 45 días de
vida, que se correlaciona con los datos del presente trabajo, en los cuales la mayoría fue a
los 44 días de nacidos.
Respecto a la procedencia, ellas determinaron que, en la región de la costa, la provincia
en la que se presentaron la mayoría de los casos fue la provincia del Guayas, siendo la
incidencia de casos de hipotiroidismo congénito cinco veces mayor a la encontrada en la
provincia de Los Ríos y tres veces mayor a la Manabí. En esta investigación se encontraron
resultados similares, ya que en la provincia del Guayas fue en donde más casos se
encontraron (14 casos, que corresponde el 82%), pero acá la relación fue de siete veces
más que en Los Ríos y catorce veces más que en Manabí.
En lo referente a los valores de laboratorio para las pruebas de hormonas tiroideas, se
encontró que estos resultados guardan correlación con lo analizado en el estudio de
‘Interpretación de las hormonas tiroideas’, de los doctores E. Mayayo, A. Ferrández Longás
y J.I. Labarta que concluyeron que en neonatos normales entre 4 y 30 días los valores para
TSH están en un promedio de, 0,9 mU/L, eso quiere decir que los niños con hipotiroidismo
congénito tienen cantidades mayores a esta cifra, y precisamente eso fue lo que se
encontró en la presente investigación. Lo mismo pasa con la T4 Libre, ellos concluyeron que
el valor normal para esta edad es de una media de 1,84 para recién nacidos sanos, y en el
presente estudio se encontraron valores por debajo de esta cifra.
37
CAPITULO V: CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES
5.1. CONCLUSIONES
1. El Programa de Tamizaje Metabólico Neonatal del MSP fue muy importante para el
diagnóstico del hipotiroidismo congénito en HFIB debido a que mediante esta prueba
se diagnosticaron todos los casos de esta enfermedad que fueron tratados en este
establecimiento de salud durante el año 2018.
2. La cantidad total de casos de hipotiroidismo congénito en el HFIB en el 2018 fue de
un total de 17 casos diagnosticados mediante esta prueba.
3. En lo referente al sexo, 15 paciente pacientes son de sexo femenino y 2 de sexo
masculino, correspondientes al 88 y al 12% respectivamente.
4. La edad mínima al momento del diagnóstico fue de 17 días y la máxima fue de 74
días, con una media 44,76 días. Solamente existen 2 pacientes a quienes el
diagnóstico se les realizó después de los 60 días.
5. Todos los 17 pacientes son de nacionalidad ecuatoriana, 16 se catalogaron como
mestizos y 1 paciente como montubia. Se determinó que 14 de ellos son
provenientes de la provincia del Guayas, 2 de Los Ríos y una de Manabí.
6. Respecto a los resultados de las pruebas de laboratorio para las hormonas tiroideas,
todos los pacientes cumplieron con al menos uno de los tres criterios diagnósticos
del hipotiroidismo congénito: ya sea una TSH mayor a 40 mU/L, una T4 Libre menor
a 1.9 ng/dL o una T4 Total menor a 1 mg/dL.
38
5.2. RECOMENDACIONES
1. Se hace hincapié en la necesidad que existe de que más niños sean sometidos a la
prueba de tamizaje neonatal, ya que mediante este método es que se toma el primer
paso para la detección del hipotiroidismo congénito.
2. Se insta a que las pruebas se hagan con mayor brevedad, debido a que a veces
demoran demasiado en publicarse los resultados y esto perjudica a los pacientes
afectados con esta enfermedad, quienes requieren un diagnóstico lo más precoz
posible y que se instaure un tratamiento inmediato.
3. Se sugiere que se haga campañas de información acerca de la prueba de tamizaje
neonatal y el hipotiroidismo congénito para que de esta forman más personas se
enteren acerca de este programa y se las realicen a los próximos niños que están
por nacer, sobre todo que se practique esto en zonas rurales y en provincias
cercanas a la provincia del Guayas, que es donde está ubicado el Hospital del Niño
Dr. Francisco de Icaza Bustamante.
4. Se recomienda que los datos de laboratorio que ofrece este servicio del Hospital del
Niño Dr. Francisco de Icaza Bustamante estén al alcance de todas las personas que
requieren hacer uso de estos datos para una próxima investigación sobre este tema,
y que no tengan que estar buscando en cada una de las carpetas de los pacientes
para hallarlos, porque eso pude generar confusiones o errores.
39
CAPITULO IV: REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1.- Ojeda-Rincón SA, Gualdrón-Rincón EF, García-Rueda NA SarmientoVillamizar
DF, Parada-Botello NS, Gelves-Díaz SA, et al. Hipotiroidismo congénito, la primera
causa de retraso mental prevenible: un desafío para la medicina preventiva.
MÉD.UIS. 2016;29(1):53-60.
2.- Marrero-González, N. and Rodríguez-Fernández, C. (2000). Hipotiroidismo
Congénito: historia e impacto del tamizaje. Revista Biomédica, 11(4), pp.283 - 292.
3.- Rodríguez Sánchez A, Ruidobro Fernández B, Dulín Íñiguez E, Rodríguez Arnao
M. Seguimiento del niño con hipotiroidismo congénito. Revista Española de
Endocrinología Pedíatrica. 2014;5(2):41 - 48.
4.- Prevención, Detección y Diagnóstico Hipotiroidismo Congénito en el Primer Nivel
de Atención. Guía de Práctica Clínica México D.F: ISSSTE; 2015.
5.- lbisu Aparicio M, Ares Segura S, Pérez Yuste P, Pérez Yuste M. Hipotiroidismo
Congénito. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Pág. 03 - 22.
6.- Rivera-Hernández A, Huerta-Martínez H, CentenoNavarrete Y, Zurita-Cruz JN.
Actualización en hipotiroidismo congénito: etiología, cuadro clínico, diagnóstico y
tratamiento. Segunda parte. Rev Mex Pediatr 2018; 85(1):34-40.
7.- Sanz Fernández M, Rodríguez Sánchez A, González Ruiz de León E. Patología
tiroidea en el niño y en el adolescente. Pediatría Integral. 2015;19(7):467 - 476.
8.- Sánchez-Pérez C, Calzada R, Altamirano N, Méndez I, Vela Amieva M, Gamboa
Cardiel S et al. Hipotiroidismo congénito. Manifestaciones clínicas en niños menores
de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Revista Mexicana de Pediatría.
2006;73(6):272 - 279.
9.- Castilla Peón M. Hipotiroidismo Congénito. Elsevier. 2015;72(2):140 - 148.
10.- 1. Rodríguez Arnao M, Rodríguez Sánchez A, Pose Cabarcos A, Rodríguez
Arnao J. Tratamiento del hipotiroidismo. Anales de Pediatría. 2002;56(4):53 - 61.
11.- Grupo de trabajo del Programa de Cribado Neonatal, Diagnóstico y tratamiento
del hipotiroidismo congénito, DGSP y SESPA,. Consejería de Sanidad del
Principado de Asturias. Junio 2017.
40
12.- opara I, Dura W. [Internet]. 181.211.115.37. 2017 [cited 4 April 2019]. Available
from:
http://181.211.115.37/biblioteca/promo/inclusivos/4.%20Acciones_Saludables/Salas
%20de%20espera%20con%20material%20de%20promoci%C3%B3n%20de%20la
%20salud/Actividades/Charla%20de%20Tamizaje%20Metabolico%20Neonatal%201
5-02-2017.pdf
13.- Calderón López G, Jiménez Parrilla F, Losada Martínez A. Screening Neonatal.
2nd ed. Protocolos de Neonatología. Sevilla: Asociación Española de Pediatría;
2008. p. 424 - 432.
14.- Proyecto de Tamizaje Metabólico Neonatal – Ministerio de Salud Pública
[Internet]. Salud.gob.ec. [cited 4 April 2019]. Available from:
https://www.salud.gob.ec/proyecto-de-tamizaje-metabolico-neonatal/
15.- Ministerio de Salud Pública. Diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo
congénito (HC). Guía de Práctica Clínica (GPC). 1.ª Edición. Quito: Programa
Nacional de Genética y Dirección Nacional de Normatización; 2014. Disponible en:
http://salud.msp.gob.ec
16.- Mayayo E, Ferrández Longás A, Labarta J. Interpretación de las pruebas
tiroideas. Anales Españoles de Pediatría. 2002;56(4):42 - 52.
17.- Siácar Bacarreza S, Aparicio Rodríguez A, Soliz Aldana O. Tamiz neonatal:
detección de hipotiroidismo congénito. Hospital Materno Infantil de la Caja Nacional
de Salud. Revista de la Sociedad Boliviana de Pediatría. 2014;53(3):121 - 124.
18- 2. Ministerio de Salud Pública del Ecuador - SISTEMA DE TAMIZAJE
METABÓLICO NEONATAL [Internet]. TAMEN. [cited 21 April 2019]. Available from:
https://tamizaje.msp.gob.ec/tamen/
19.- Lema Chiza Y, Morquecho Montaleza A. “IMPACTO DEL PROGRAMA DE
TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL EN MADRES CON NIÑOS MENORES DE 1
MES DE EDAD QUE ASISTEN A LA CONSULTA MÉDICA EN EL CENTRO DE
SALUD Nº 1 DE LA CIUDAD DE IBARRA EN EL PERIODO DE ENERO A
SEPTIEMBRE 2012” [Licenciatura]. Universidad Técnica del Norte; 2013.
20.- Ortiz Rubio A, Elizabeth B. “EVALUACIÓN DEL DESEMPEÑO DEL
PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL DEL
41
MINISTERIO DE SALUD PÚBLICA DEL ECUADOR EN EL PERÍODO
COMPRENDIDO DESDE ENERO A NOVIEMBRE DEL 2014” [Pregrado]. Pontificia
Universidad Católica del Ecuador; 2015.
21.- Bravo Brito, M., Cabrera Altamirano, M. and Carchi Cedillo, M.
(2015). CONOCIMIENTO SOBRE EL PROGRAMA DEL TAMIZAJE METABÓLICO
NEONATAL EN LAS MADRES QUE ACUDEN A CONSULTA EXTERNA DEL
HOSPITAL “VICENTE CORRAL MOSCOSO”. CUENCA 2014. Licenciatura.
Universidad de Cuenca.
22.- Iñiguez Valarezo, G. and Calderón Aspiazu, G. (2016). CONOCIMIENTO,
ACTITUD Y PRÁCTICA DE LAS MUJERES Y MADRES EMBARAZADAS SOBRE
LA IMPORTANCIA DEL TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL EN LA CONSULTA
EXTERNA DEL HOSPITAL GINECO OBSTÉTRICO ORAMAS GONZÁLEZ DEL
CANTÓN DURAN EN EL PERIODO COMPRENDIDO DESDE OCTUBRE 2015 A
FEBRERO 2016. Licenciatura. Universidad Católica Santiago de Guayaquil.
23.- Ortiz Sánchez, C. (2018). “TAMIZAJE METABOLICO Y SU IMPORTANCIA EN
EL NEONATO REALIZADA EN EL CS. PABLO NERUDA”. Pregrado. Universidad
de Guayaquil.
24.- Díaz Galegas, E., Díaz Granados, O. and Pachecho Gómez, C.
(2013). PREVALENCIA DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DETECTADO
MEDIANTE LA PRUEBA TAMIZAJE NEONATAL EN NIÑOS Y NIÑAS DE 3-28
DÍAS DE NACIDOS SEGÚN EL MINISTERIO DE SALUD EN EL PERÍODO DE
ABRIL DE 2008 A DICIEMBRE DE 2010 EN LA REGIÓN ORIENTAL DE EL
SALVADOR Y VERIFICACIÓN DEL SEGUIMIENTO DE LOS CASOS POSITIVOS.
Doctorado. Universidad de El Salvador.
25.- Trigo-Madrid M, Díaz-Gallardo J, Mar-Aldana R, Ruiz-Ochoa D, Moreno-
Graciano C, Martínez-Cruz P, Herrera-Pérez LA, De la Torre-García O. Resultados
del Programa de Tamiz Neonatal Ampliado y epidemiología perinatal en los
servicios de sanidad de la Secretaría de Marina Armada de México. Acta Pediat Mex
2014;35:448-458.
26.- Sandoval Galeano, A. (2017). PREVALENCIA DE SECUELAS
NEUROLÓGICAS Y CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LOS PACIENTES CON
42
DIAGNÓSTICO DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO ATENDIDOS EN LA
CONSULTA EXTERNA DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA DEL HOSPITAL
INFANTIL MANUEL DE JESÚS RIVERA LA MASCOTA, ENTRE EL 1 DE ENERO
DEL 2014 Y EL 31 DE DICIEMBRE DEL 2016. Postgrado. Universidad Nacional
Autónoma de Nicaragua.
27.- Díaz-Pérez EJ, Sánchez-Pérez MC, Moreno-Macías H, Echeverría-Arjonilla JC,
Rivera-González IR, Calzada-León R, Ruiz-Reyes ML, Ontiveros-Mendoza E,
Altamirano-Bustamante N, Mandujano- Valdés MA. Hipotiroidismo congénito
primario y neurodesarrollo: un enfoque terapéutico integral. Acta Pediatr Mex.
2018;39(4):299-315. DOI: http://dx.doi.org/10.18233/APM- 39No4pp299-3151639
28.- Tejada Gil, F. (2018). INCIDENCIA Y CARACTERÍSTICAS MATERNO-
NEONATALES DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO EN EL HOSPITAL NACIONAL
ARZOBISPO LOAYZA EN EL PERIODO 2010-2017. Postgrado. Universidad de San
Martín de Porres.
29.- Díaz-Pérez EJ, Sánchez-Pérez MC, Moreno-Macías H, Echeverría-Arjonilla JC, Rivera-González IR, Calzada-León R, Ruiz-Reyes ML, Ontiveros Mendoza E, Altamirano-Bustamante N, Mandujano-Valdés MA. Hipotiroidismo congénito primario y neurodesarrollo: un enfoque terapéutico Integral. Acta Pediatr Mex. 2018;39(4):299-315. DOI: http://dx.doi.org/10.18233/APM- 39No4pp299-3151639 30.- Hinojosa Trejo MA, Vela Amieva M, IbarraGonzález I, Cosío Farias AP, Herrera
Pérez LA, Caamal Parra G, Bolaños Córdova LE, García Flores EP. Prevalencia al
nacimiento de hipotiroidismo congénito. Acta Pediatr Mex. 2018;SI(39):5S-13S.
![Comparativo Praça Cely Campello[2]](https://img.dokumen.tips/doc/110x75/55b28afebb61eb82178b4573/comparativo-praca-cely-campello2.jpg)
