Distrofi otot Duchenne Didiagnosis BY distrofin GENE PENGHAPUSAN TES:

Sebuah LAPORAN KASUS

* Rathod Kishor G1, Dawre Rahul M1, Kamble Milind B1, Tambe Saleem H1

1Jurusan Pediatrics, Dr. Shankarrao Chavan Pemerintah Medical College, Nanded, Maharashtra, India

* Sesuai penulis email: kishorgrathod@gmail.com

ABSTRAK

Duchenne distrofi otot (DMD) adalah penyakit resesif terkait-X yang mempengaruhi 1 di 3600-6000 hidup laki-laki kelahiran. Biopsi otot tidak diperlukan jika diagnosis genetik dijamin pertama, terutama karena beberapa keluarga mungkin melihat prosedur sebagai traumatis. DMD terjadi sebagai akibat dari mutasi (terutama penghapusan) pada gen distrofin (DMD; locus Xp21.2). Mutasi menyebabkan tidak adanya atau cacat dalam distrofin protein, yang menghasilkan degenerasi otot progresif yang menyebabkan hilangnya ambulasi independen. Sembilan puluh persen dari luar bingkai mutasi mengakibatkan DMD, sementara 90% dari di-frame mutasi mengakibatkan BMD. Mikroskop elektron tidak diperlukan untuk mengkonfirmasi DMD. Pengujian genetik adalah terlepas wajib hasil biopsi. Tapi biopsi otot tidak diperlukan jika diagnosis dijamin pertama dengan pengujian genetik.

Kata kunci: Duchenne Muscular Dystrophy, distrofin tes penghapusan gen.

PENDAHULUAN

DMD adalah penyakit terkait-X yang mempengaruhi 1 di 3600- 6000 orang births.1 laki-laki hidup yang terkena dapat berlari dan melompat dengan baik karena proksimal kelemahan otot , yang juga menghasilkan penggunaan manuver klasik Gowers ' ketika timbul dari lantai . Sebagian besar pasien yang didiagnosis pada sekitar 5 tahun , ketika kemampuan fisik mereka berbeda nyata dari rekan-rekan mereka . Pernapasan dan jantung komplikasi muncul , dan tanpa intervensi, usia rata-rata pada saat kematian adalah sekitar 19 tahun . nonprogressive disfungsi kognitif juga mungkin present.2 DMD terjadi sebagai akibat dari mutasi ( terutama penghapusan ) pada gen distrofin . mutasi menyebabkan tidak adanya atau cacat dalam protein distrofin , yang menghasilkan otot progresif degenerasi dan hilangnya ambulasi pada usia 13 tahun.

LAPORAN KASUS

Seorang anak laki-laki berusia 7 tahun , kedua dengan urutan kelahiran , lahir dari perkawinan non kerabat , dibawa dengan keluhan sering jatuh saat berjalan sejak 2 tahun . Dan kesulitan dalam berdiri dari posisi duduk sejak 1 tahun . Sejarah kelahiran itu lancar . Milestones dicapai sesuai usia sampai 5 tahun . Pada kondisi umum masuk baik , pidato normal, tidak ada keterbelakangan mental ; betis hipertrofi adalah hadir , tanda Gower yang positif , dan nada normal. Nilai kekuatan dalam berbagai kelompok otot yang lebih rendah

anggota badan yang seperti yang ditunjukkan pada Tabel 1 . Kelemahan trunkal hadir . Fleksor leher yang lemah dibandingkan dengan ekstensor . Investigasi : Hb 11,4 gm % , jumlah total leukosit - 6600 / cmm platelets- 3,55 lac / cmm.CPK – 12600 IU / Lit .

TABELLL

Biopsi otot tidak dilakukan karena kerabat yang belum siap. Tes molekuler untuk penghapusan distrofin gen menunjukkan Penghapusan telah melihat ekson 45, 46, 47, 48, 49and 50. penghapusan ini menunjukkan keluar bingkai mutasi. Ini seiring dengan usia pasien konsisten dengan DMD. (90% dari mutasi bingkai keluar mengakibatkan DMD, sementara 90% dari di-frame mutasi mengakibatkan BMD).

Manifestasi klinis: Bayi jarang gejala, meskipun beberapa nyata oleh hypotonia ringan. Gross awal tonggak bermotor biasanya dicapai pada tepat usia atau mungkin sedikit tertunda. Kepala miskin, memegang di bayi mungkin merupakan tanda awal kelemahan. Di balita postur lordotic adalah untuk mengkompensasi gluteal kelemahan. Sebuah Gowers 'tanda dan Trendelenburg kiprah adalah sering terlihat pada usia 5 atau 6 tahun. Beberapa terbatas pada kursi roda oleh 7 thn usia; kebanyakan pasien yang normal sampai 10 tahun usia. Dengan orthotic prostesis, fisioterapi, dan kadang-kadang minor operasi (Achilles tendon memanjang), yang paling mampu berjalan sampai usia 12 tahun. Terlepas dari menunda psikologis depresi ambulasi bahkan untuk sebagai sedikit sebagai 1 jam per hari mencegah scoliosis. Kelemahan berlangsung terus menerus ke-2 dekade. Otot-otot distal relatif baik diawetkan. Keterlibatan pernapasan seperti lemah dan batuk tidak efektif, infeksi pernapasan sering, dan penurunan cadangan pernapasan, dengan faring kelemahan yang mengarah ke aspirasi, regurgitasi hidung cairan, dan kualitas suara sengau. Kontraktur melibatkan pergelangan kaki, lutut, pinggul, dan siku yang umum. Pseudohipertrofi dari betis dan membuang-buang otot paha adalah fitur klasik DMD. Hal ini karena hipertrofi dari beberapa serat otot, infiltrasi otot dengan lemak, dan proliferasi kolagen. Setelah betis, situs yang paling umum berikutnya

hipertrofi otot adalah lidah, diikuti oleh otot-otot lengan bawah. Sfingter sukarela otot jarang terlibat. Kecuali kontraktur pergelangan kaki adalah tendon dalam yang parah refleks tetap terjaga dengan baik. Lutut tendon dalam refleks mungkin ada sampai sekitar 6 tahun dari usia, tapi kurang cepat daripada tersentak pergelangan kaki dan akhirnya hilang. Dalam ekstremitas atas, brakioradialis yang refleks biasanya lebih kuat dari otot bisep trisep atau refleks brachii. Cardiomyopathy terlihat pada 50-80% pasien dan yang beratnya keterlibatan jantung tidak selalu berkorelasi dengan tingkat otot rangka kelemahan. Beberapa pasien meninggal awal parah kardiomiopati sementara masih rawat jalan; orang lain dalam tahap terminal penyakit telah baik-kompensasi fungsi jantung. Disfungsi otot polos, terutama pada saluran pencernaan, adalah kecil, tetapi sering diabaikan, fitur. Keterbelakangan mental umum, meskipun hanya 20- 30% memiliki IQ <70. Mayoritas telah belajar cacat yang masih memungkinkan mereka untuk berfungsi dalam kelas reguler, terutama dengan bantuan perbaikan. Sebuah Beberapa pasien mendalam keterbelakangan mental, tetapi tidak ada korelasi dengan tingkat keparahan miopati. Epilepsi adalah sedikit lebih umum daripada di

populasi anak umum. Distrofin adalah dinyatakan dalam otak dan retina, serta lurik dan otot jantung, meskipun tingkat lebih rendah di otak dari pada otot. Distribusi ini dapat menjelaskan beberapa manifestasi SSP. Kelainan pada kortikal arsitektur dan arborization dendritik mungkin terdeteksi neuropathologically; atrofi serebral ditunjukkan oleh MRI di akhir klinis. Itu perubahan degeneratif dan fibrosis otot merupakan proses yang tidak menyakitkan. Mialgia dan otot kejang tidak terjadi. Calcinosis otot jarang. Kematian terjadi biasanya pada sekitar 18-20 tahun usia. Itu penyebab umum kematian adalah gagal napas dalam tidur, gagal jantung keras, pneumonia, atau sesekali aspirasi dan saluran napas obstruction.4

DIAGNOSIS

Biopsi otot terbuka diperlukan jika diferensial yang diagnosis termasuk DMD antara lain jenis distrofi otot, sehingga jaringan yang memadai akan tersedia untuk analisis lebih lanjut. Biopsi jarum mungkin jika pengujian yang tepat hanya untuk DMD. Tes kunci dilakukan pada biopsi yang immunocytochemistry dan imunoblotting untuk dystrophin.3 Mikroskop elektron tidak diperlukan untuk mengkonfirmasi DMD. Pengujian genetik wajib setelah biopsi positif. Namun, jika pengujian genetik adalah negatif untuk mutasi, tapi creatine konsentrasi kinase meningkat dan tanda-tanda atau gejala yang konsisten dengan DMD yang hadir, maka Langkah diagnostik selanjutnya diperlukan adalah melakukan otot biopsi. Ini juga terjadi jika ada keluarga sejarah DMD dan kecurigaan diagnosis, tetapi tidak ada mutasi keluarga known.5

Pengobatan: gluco-corticoids memperlambat penurunan kekuatan otot dan fungsi dalam DMD. Tujuannya adalah untuk melestarikan ambulasi dan penurunan kemudian pernapasan, jantung, dan komplikasi ortopedi. Diet lainnya suplemen, seperti koenzim Q10, karnitin, aminoacids (glutamin, arginin), anti-oksidan (ikan minyak, vitamin E, ekstrak teh hijau), dan lain-lain, yang yang digunakan. Ahli tidak merekomendasikan penggunaan suplemen ini karena kurangnya data.6 mendukung

KESIMPULAN

Biopsi otot tidak diperlukan jika genetik

diagnosis dijamin pertama, terutama karena beberapa

keluarga mungkin melihat prosedur sebagai traumatis.

Mikroskop elektron tidak diperlukan untuk mengkonfirmasi DMD.

Namun, jika pengujian genetik telah dilakukan dan tidak ada

mutasi diidentifikasi, tetapi creatine kinase

konsentrasi meningkat dan tanda-tanda atau gejala

konsisten dengan DMD yang hadir, maka selanjutnya

Langkah diagnostik yang diperlukan untuk melakukan biopsi otot.