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Chapitre 1 : Stabilité du caryotype au cours des générations
successives
Thème : Génétique et évolution.
2 chromosomes
homologues
Caryotype d’une cellule humaine
Mêmes gènes mais pas nécessairement les
mêmes allèles
Grand père
père
fille
La reproduction sexuée
assure la conservation du
nombre de chromosomes
caractéristique de l’espèce
23
chromosomes
23
chromosomes
46
chromosomes
Cycle biologique de l’homme
Thème : Génétique et évolution.
I. Des cellules haploïdes et des cellules diploïdes
Chapitre 1 : Stabilité du caryotype au cours des générations
successives
Cellule diploïde
Formule chromosomique : 2n
2 exemplaires de chaque chromosome
1 exemplaire de chaque chromosome
Cellule haploïde
Formule chromosomique : n
n : nombre de chromosomes
différents d’une cellule
Stabilité du caryotype lors de reproduction sexuée
Alternance Phase haploïde
Phase diploïde
La Méiose Passage de l’état diploïde à l’état haploïde
La fécondation Rétablit la diploïdie
Thème : Génétique et évolution.
II. La méiose permet le passage de la phase diploïde à la phase
haploïde.
Chapitre 1 : Stabilité du caryotype au cours des générations
successives
I. Des cellules haploïdes et des cellules diploïdes
Evolution de la quantité d’ADN avant et pendant la méiose
1/2
1
2
réplication
interphase
1ère division
méiose
2ème division
Interphase
Réplication de l’ADN : Les chromosomes sont dupliqués
Fin de l’interphase : cellules diploïdes aux chromosomes dupliqués (formés
chacun de 2 chromatides identiques)
La méiose est une suite de 2 divisions successives
Dans les organes reproducteurs
Précédée d’une réplication de l’ADN
Touche des cellules diploïdes aux chromosomes dupliqués (2n ch avec 2
chromatides par chromosome)
Prophase I tétrade
- les chromosomes se condensent
- les chromosomes homologues se rapprochent et
s'accolent sur toute leur longueur (appariement) au
niveau des chiasmas (points d'enchevêtrement)
- l'enveloppe nucléaire disparaît
- Le fuseau de division se met en place
chiasma
début fin
Plaque équatoriale
- Les chromosomes homologues appariés se réunissent dans la région
équatoriale de la cellule (plaque équatoriale)
- Les chromosomes homologues sont fixés sur les fibres du fuseau de
division par leurs centromères
Métaphase I
Anaphase I 2 chromosomes
homologues
- Séparation des 2 chromosomes d’une même paire (sans rupture du
centromère)
Chromosomes à 2
chromatides
- Migration aléatoire des chromosomes vers l’un des pôles du fuseau de
division
Télophase I
- une ébauche d’enveloppe nucléaire commence à se former autour des 2
lots haploïdes de chromosomes à 2 chromatides
2 lots haploïdes de
chromosomes
- le cytoplasme se divise et il se forme deux cellules haploïdes.
- Chaque cellule renferme un lot haploïde de chromosomes (1 chromosome de
chaque paire).
Première division
Réduction du nombre de chromosomes
1ère division méiotique = division réductionnelle
Prophase II
- les chromosomes sont déjà condensés
- il se forme un fuseau de division dans chacune des 2 cellules
- disparition de la membrane nucléaire.
Métaphase II
- Chaque chromosome formé de 2 chromatides se fixe par le centromère sur
une fibre du fuseau de division
Plaque
équatoriale
- La plaque équatoriale est souvent perpendiculaires au plan de la 1ère division
réductionnelle
- Les chromosomes sont disposés au centre de la cellule et forment la plaque
équatoriale
Anaphase II
Après rupture du centromère les 2 chromatides d’un même chromosomes se
séparent et migrent chacune vers l’un des pôles de la cellule
Chromosome à 1
chromatide
Télophase II
- la membrane nucléaire se reforme
- les chromosomes se décondensent
- le cytoplasme est partagé dans 4 cellules haploïdes
Sépare les 2 chromatides de chaque chromosome
Deuxième division
2ème division méiotique = division équationnelle
Méiose
Première division
Sépare les chromosomes
de chaque paire
Deuxième division
Sépare les chromatides
de chaque chromosome
Évolution de la quantité d’ADN avant et pendant la méiose
1/2
1
2
interphase méiose
réplication
Condensation des
chromosomes
1ère division méiotique :
séparation des
chromosomes homologues
2ème division méiotique :
séparation des chromatides
Thème : Génétique et évolution.
III. La fécondation permet le passage de la phase haploïde à la
phase diploïde.
Chapitre 1 : Stabilité du caryotype au cours des générations
successives
I. Des cellules haploïdes et des cellules diploïdes
II. La méiose permet le passage de la phase diploïde à la phase
haploïde.
La fécondation
Fusion des 2
noyaux haploïdes
pour former un
noyau diploïde
Division de la cellule
œuf par mitose
La fécondation
toutes les cellules
formées seront
diploïdes
Cellule oeuf
Chapitre 1 : Stabilité et diversification des êtres vivants
Thème : Génétique et évolution.
I. Stabilité du caryotype au cours des générations successives.
A. Des cellules haploïdes ou diploïdes.
B. La méiose.
C. La fécondation.
II. Mécanismes de diversification des êtres vivants.
A. Les mécanismes génétiques.
1. La diversité liée à la reproduction sexuée (méiose et
fécondation).
Une paire de chromosomes homologues
Un chromosome à
deux chromatides
Chapitre 1 : Stabilité et diversification des êtres vivants
Thème : Génétique et évolution.
I. Stabilité du caryotype au cours des générations successives.
A. Des cellules haploïdes ou diploïdes.
B. La méiose.
C. La fécondation.
II. Mécanismes de diversification des êtres vivants.
A. Les mécanismes génétiques.
1. La diversité liée à la reproduction sexuée.
a. Intérêt des croisements tests dans l’étude des
brassages génétiques.
Allèle A
Allèle O
Allèle B
Individu homozygote pour le gène
responsable des groupes sanguins
Individu hétérozygote pour le gène
responsable des groupes sanguins
Phénotype [AB] Phénotype [A]
Dominance codominance
Phénotype [A]
ou
Génotype (vg//vg)
Phénotype [vg]
Le génotype des individus de phénotype
récessif
Drosophile de phénotype
récessif
Drosophile de
phénotype dominant
[vg+]
Génotype (vg+//vg+)
Génotype (vg+//vg)
Le génotype des individus de phénotype
dominant
Drosophile de
phénotype dominant
[n+] dont on ne connaît
pas le génotype
Génotype (n+//n)
2 phénotypes
[n] [n+]
Génotype (n+//n+)
1 phénotype
[n+]
Génotype (n//n) Génotype (n+//n) Génotype (n+//n)
Génotype (n//n)
Croisement test
Chapitre 1 : Stabilité et diversification des êtres vivants
Thème : Génétique et évolution.
I. Stabilité du caryotype au cours des générations successives.
A. Des cellules haploïdes ou diploïdes.
B. La méiose.
C. La fécondation.
II. Mécanismes de diversification des êtres vivants.
A. Les mécanismes génétiques.
1. La diversité liée à la reproduction sexuée.
a. Intérêt des croisements tests dans l’étude des
brassages génétiques.
b. Diversité liée au brassage intra chromosomique.
Femelle de lignée pure mâle de lignée pure
Vg+//Vg+
n+//n+
Vg//Vg
n//n
Analyse de résultats de croisements effectués chez la drosophile.
(Pour des caractères codés par des gènes situés sur le même chromosome = gènes liés)
100 %
Vg+//Vg
n+//n
Hétérozygote
F1
Vg+//Vg
n+//n
Vg//Vg
n//n
Vg+//Vg
n//n
Vg//Vg
n//n
Vg//Vg
n+//n
Vg+//Vg
n+//n
80% de phénotypes parentaux
20% de phénotypes recombinés
Chiasmas
Prophase de la 1ère division méiotique
Appariement des
chromosomes
homologues
Mécanisme du crossing over (ou enjambement)
Echange de fragments de chromatides
entre les 2 chromosomes homologues
Chapitre 1 : Stabilité et diversification des êtres vivants
Thème : Génétique et évolution.
I. Stabilité du caryotype au cours des générations successives.
A. Des cellules haploïdes ou diploïdes.
B. La méiose.
C. La fécondation.
II. Mécanismes de diversification des êtres vivants.
A. Les mécanismes génétiques.
1. La diversité liée à la reproduction sexuée.
a. Intérêt des croisements tests dans l’étude des
brassages génétiques.
c. Diversité liée au brassage inter chromosomique.
b. Diversité liée au brassage intra chromosomique.
Femelle de lignée pure mâle de lignée pure
(Vg+//Vg+; n+//n+) (Vg//Vg ; n//n)
Analyse de résultats de croisements effectués chez la drosophile.
(Pour des caractères codés par des gènes situés sur 2 chromosomes différents = gènes
indépendants)
100 %
(Vg+//Vg ; n+//n)
Hétérozygote
F1
(Vg+//Vg ; n+//n) (Vg//Vg ; n//n)
(Vg+//Vg ; n//n) (Vg//Vg ; n//n) (Vg//Vg ; n+//n) (Vg+//Vg ; n+//n)
25 % 25 % 25 % 25 %
Métaphase Anaphase OU
Chromosomes
homologues Chromosomes
homologues
Chapitre 1 : Stabilité et diversification des êtres vivants
Thème : Génétique et évolution.
I. Stabilité du caryotype au cours des générations successives.
A. Des cellules haploïdes ou diploïdes.
B. La méiose.
C. La fécondation.
II. Mécanismes de diversification des êtres vivants.
A. Les mécanismes génétiques.
1. La diversité liée à la reproduction sexuée.
a. Intérêt des croisements tests dans l’étude des
brassages génétiques.
d. Diversité liée à la fécondation.
c. Diversité liée au brassage inter chromosomique.
b. Diversité liée au brassage intra chromosomique.
La fécondation amplifie le brassage génétique
Chapitre 1 : Stabilité et diversification des êtres vivants
Thème : Génétique et évolution.
I. Stabilité du caryotype au cours des générations successives.
A. Des cellules haploïdes ou diploïdes.
B. La méiose.
C. La fécondation.
II. Mécanismes de diversification des êtres vivants.
A. Les mécanismes génétiques.
1. La diversité liée à la reproduction sexuée. a. Intérêt des croisements tests dans l’étude des
brassages génétiques.
b. Un brassage intra chromosomique.
c. Un brassage inter chromosomique.
d. Un brassage lié à la fécondation.
2. Les conséquences d’anomalies au cours de la méiose.
a. Des anomalies du caryotype.
Trisomie 21
Un enfant sur 700
D’autres anomalies chromosomiques
Trisomie XXY 1/800 Syndrome de Turner
• Homme stérile (testicules atrophiés)
• Aspect androgyne
• Pilosité peu développée
• Développement intellectuel le + souvent normal
Monosomie X Syndrome de Klinefelter
• Femme de petite taille, stérile
• absence de caractères sexuels secondaires
• Intelligence normal
Trisomie 18 1/5000
• Anomalies du crâne, de la face,des pied ,
des mains
• malformations viscérales ( cœur, rein)
• évolution toujours mortelle avant l’âge d’1an
1/800
Origine des anomalies chromosomiques
maternelle
1ere division : 61,7%
2éme division : 15,3%
Paternelle
1ere division : 11,8%
2éme division : 11,2%
Chapitre 1 : Stabilité et diversification des êtres vivants
Thème : Génétique et évolution.
I. Stabilité du caryotype au cours des générations successives.
II. Mécanismes de diversification des êtres vivants.
A. Les mécanismes génétiques.
1. La diversité liée à la reproduction sexuée.
2. Conséquences d’anomalies au cours de la méiose.
a. Des anomalies du caryotype.
b. Un enrichissement du génome.
Formation d’une famille multigénique
Expression des gènes
Exemple des opsines
Comparaison des séquences d’acides aminés des opsines et de la rhodopsine
Demi matrice des distances
% de différences Famille
multigénique
Chapitre 1 : Stabilité et diversification des êtres vivants
Thème : Génétique et évolution.
I. Stabilité du caryotype au cours des générations successives.
II. Mécanismes de diversification des êtres vivants.
A. Les mécanismes génétiques.
1. La diversité liée à la reproduction sexuée.
2. Les conséquences d’anomalies au cours de la méiose.
a. Des anomalies du caryotype.
b. Un enrichissement du génome.
3. Des modifications de l’expression des gènes.
a. Les gènes du développement.
Résultat d’une expérience de transgénèse
Synthèse de toutes les protéines
nécessaires à la formation de
l’œil
Comparaison du gène responsable de la formation de l’œil chez différentes
espèces
souris drosophile homme
Souris 100 % 81,7 % 92,2 %
drosophile 100 % 83,3 %
homme 100 %
Ces gènes dérivent d’un gène ancestral commun
Forte homologie de séquence (> 20 %)
Chapitre 1 : Stabilité et diversification des êtres vivants
Thème : Génétique et évolution.
I. Stabilité du caryotype au cours des générations successives.
II. Mécanismes de diversification des êtres vivants.
A. Les mécanismes génétiques.
1. La diversité liée à la reproduction sexuée.
2. Les conséquences d’anomalies au cours de la méiose.
a. Des anomalies du caryotype.
b. Un enrichissement du génome.
3. Des modifications de l’expression des gènes.
a. Les gènes du développement.
b. Modifications de l’expression des gènes du
développement.
Exemples de modifications du
territoire d’expression de certains
gènes du développement
Modification du territoire d’expression de gènes du développement chez le serpent
Modification du territoire d’expression de gènes du développement chez la souris
Exemple de modifications de l’intensité
d’expression de certains gènes du
développement
Variation de l’intensité d’expression d’un gène
Exemples de modifications de la
chronologie ou de la durée
d’expression de certains gènes du
développement (=hétérochronie)
Hétérochronie chez les canidés
Hétérochronie chez le cerf
Hétérochronie chez l’oursin
Hétérochronie chez axolotl
Chapitre 1 : Stabilité et diversification des êtres vivants
Thème : Génétique et évolution.
I. Stabilité du caryotype au cours des générations successives.
II. Mécanismes de diversification des êtres vivants.
A. Les mécanismes génétiques.
1. La diversité liée à la reproduction sexuée.
2. Les conséquences d’anomalies au cours de la méiose.
a. Des anomalies du caryotype.
b. Un enrichissement du génome.
3. Des modifications de l’expression des gènes.
a. Les gènes du développement.
b. Modifications de l’expression des gènes du
développement.
4. Hybridation suivie de polyploïdisation (= association de
plusieurs génomes)
Reproduction
sexuée entre 2
espèces
différentes
Exemple de mécanisme permettant l’apparition d’une
espèce polyploïde
Cellule haploïde (n = 5) => pas
d’appariement possible lors de
la méiose => stérilité Hybride
stérile
Mitose anormale (les 2
chromatides d’un même
chromosome vont dans
la même cellule)
Cellule
diploïde Hybride
polyploïde
fertile
Autre exemple de mécanisme permettant l’apparition
d’une espèce polyploïde
L’histoire d’une nouvelle espèce
2n=60 2n=62
Gamète n=30
2n=122
mitose ou méiose anormales stérile
Gamète n=31
61 chromosomes
fertile Doublement du nombre
de chromosomes
Des polyploïdes dans nos assiettes Banane 33 Ch
Pommes de terre 48 Ch
Avoine 42 Ch Fraise 56
Ch
Citron
Prunes
Choux
Oranges
Mandarine
Blé
Canne à sucre
Polyploïdie chez les animaux
Chapitre 1 : Stabilité et diversification des êtres vivants
Thème : Génétique et évolution.
I. Stabilité du caryotype au cours des générations successives.
II. Mécanismes de diversification des êtres vivants.
A. Les mécanismes génétiques.
1. La diversité liée à la reproduction sexuée.
2. Les conséquences d’anomalies au cours de la méiose.
3. Des modifications de l’expression des gènes.
4. Hybridation suivie de polyploïdisation (= association de
plusieurs génomes)
5. Transfert horizontaux de gènes.
Transfert horizontal à partir d’ADN libre dans le milieu
Transfert horizontal chez les bactéries
Propagation de la résistance aux antibiotiques
Transfert horizontal par voie virale
1. Le virus déverse son
matériel génétique (ARN)
dans le cytoplasme de la
cellule
2. L’ARN viral est
converti en ADN
viral
3. L’ADN viral
s’intègre au génome
de la cellule hôte
4. La cellule hôte produit
de nouveaux virus Un gène de la cellule hôte est
incorporé à l’ARN viral
5. ARN viral modifié
6. Formation de nouveaux
virus comportant un gène
de la cellule hôte
7. Ce gène pourra être transmis
lors de la contamination d’un
nouvel organisme
Mise en évidence d’un transfert horizontal
Réseau phylogénétique :
Arbre phylogénétique de
transferts verticaux
Réseau phylogénétique des
transferts verticaux et horizontaux
Chapitre 1 : Stabilité et diversification des êtres vivants
Thème : Génétique et évolution.
I. Stabilité du caryotype au cours des générations successives.
II. Mécanismes de diversification des êtres vivants.
A. Les mécanismes génétiques.
1. La diversité liée à la reproduction sexuée.
2. Les conséquences d’anomalies au cours de la méiose.
3. Des modifications de l’expression des gènes.
4. Hybridation suivie de polyploïdisation (= association de
plusieurs génomes)
5. Transfert horizontaux de gènes.
1. Association de plusieurs organismes : la symbiose.
B. Les mécanismes non génétiques.
Symbiose et modification morphologique
Symbiose entre fourmis et champignons
Symbiose entre un végétal et une bactérie
mycélium
Symbiose entre un végétal et un champignon : mycorhize
Croissance plus
importante
Racines sans mycorhize Racines avec mycorhizes
Symbiose et synthèse de nouvelles
molécules
Mycélium du Champignon
Algue
Symbiose entre une algue et un champignon : le lichen
synthèse d’acide
lichénique qui les
protège des
prédateurs
Synthèse de nouvelles molécules
Symbiose et modification de
comportements
Symbiose entre une anémone de mer et une algue verte
Modification du comportement des
anémones vivant en symbiose
= anémones non
symbiotiques
100 000 milliards
de bactéries
1,5 Kg !!
Une symbiose chez l’homme
Chapitre 1 : Stabilité et diversification des êtres vivants
Thème : Génétique et évolution.
I. Stabilité du caryotype au cours des générations successives.
II. Mécanismes de diversification des êtres vivants.
A. Les mécanismes génétiques.
1. La diversité liée à la reproduction sexuée.
2. Les conséquences d’anomalies au cours de la méiose.
3. Des modifications de l’expression des gènes.
4. Hybridation suivie de polyploïdisation (= association de
plusieurs génomes)
5. Transfert horizontaux de gènes.
1. Association de plusieurs organismes : la symbiose.
B. Les mécanismes non génétiques.
2. Transmission culturelle de comportements.
L’apprentissage du chant chez les oiseaux
Chimpanzés ouvrant des noix avec des pierres
Transmission culturelle chez le chimpanzé
Transmission culturelle chez le chimpanzé
Transmission culturelle chez le Castor