I.3 Stabilité et variabilité des génomes et évolution....I.3 Stabilité et variabilité des génomes et évolution. ... 1 € a11)

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Thème 1A. Génétique et évolution.

1A1. Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique.

Introduction : rappels. Dans l’espèce humaine, on observe 23 paires de chromosomes (22 paires de chromosomes qualifiés d’autosomes + 1 paire de chromosomes sexuels (ou gonosomes) : l’Homme a 2n=46 chromosomes. Les chromosomes sexuels sont XX chez la femme et XY chez l’homme. Tous les individus d’une même espèce ont le même nombre de chromosomes. La garniture chromosomique n’est pas la même chez les autres espèces : la drosophile par exemple à 8 chromosomes (2n=8). L’homme et la drosophile sont des espèce diploïdes (2n chromosomes). Chromosome : ensemble constitué d’ADN et de protéines. C’est une structure constante dans la cellule eucaryote, mais l’état de condensation est variable (il est condensé en chromosomes visibles au moment de la division cellulaire). Les chromosomes sont constitués de chromatides. Une chromatide = 1 molécule d’ADN. Un chromosome juste avant mitose possède deux chromatides sœurs : il est bichromatidien (les deux chromatides sont identiques car issues de la réplication de la molécule d’ADN) : elles portent les mêmes allèles. Un chromosome juste après mitose possède une seule chromatide : il est monochromatidien.

Dans les cellules somatiques (toutes les cellules de l’organisme sauf les cellules reproductrices ou germinales), les chromosomes vont par paires de chromosomes homologues (ils portent donc les mêmes gènes, mais pas obligatoirement les mêmes allèles. Dans les cellules germinales (les gamètes), les chromosomes ne sont plus qu’en un seul exemplaire (plus de paires). Ce sont des cellules haploïdes (n=23 chez l’homme). L’homme peut produire des gamètes avec X ou Y, la femme ne produit que des gamètes X (de même pour la drosophile). L’union de deux gamètes ou fécondation (celui fabriqué par l’homme et celui fabriqué par la femme) permet de rétablir les paires de chromosomes et donc la diploïdie. Fécondation : union de deux gamètes (nK) permettant un rétablissement de la diploïdie.

La fécondation conduit donc à une cellule œuf diploïde (ou zygote). Cette cellule se divise en suite par mitoses successives.

Mitose : division cellulaire précédée de la réplication de l’ADN. La mitose est une reproduction conforme : elle permet la conservation du nombre de chromosomes. Les cellules filles sont donc génétiquement identiques à la cellule mère (aux mutations près).

Le cycle de développement de l’Homme, espèce diploïde.

© D’après une base © http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/ modifié 2012

- 1 – http://lewebpedagogique.com/bouchaud

I.3 Stabilité et variabilité des génomes et évolution.I.3 Stabilité et variabilité des génomes et évolution. Introduction.

L’ADN est la molécule universelle support de l’IG. Elle est située dans les chromosomes (condensation tel qu’indiqué ci-dessous).

© Le Monde du Vivant. W. K. Purves et Coll. Sciences Flammarion 1994 Lorsque les chromosomes sont visibles (donc au cours d’une division cellulaire), on peut les représenter

comme ceci : Centromère

Paire de chromosomes bichromatidiens Paire de chromosomes monochromatidiens La paire de gauche est observable juste avant division cellulaire ; celle de droite, juste après. Pour une paire, on parle de chromosomes homologues. Cette molécule d’ADN présente aussi une grande variabilité à cause des mutations. L’information

génétique s’exprime à travers la synthèse des protéines (transcription et traduction). Le phénotype est l’ensemble des caractères visibles aux 3 échelles d’observation (moléculaire, cellulaire et macroscopique) dépend donc des protéines, mais l’environnement joue également un rôle.

On cherche montrer ici comment se forment de nouveaux allèles et de nouveaux gènes au cours de l’évolution (1 et 4).

On recherche également le rôle de la méiose et de la reproduction sexuée dans la stabilité du génome et dans sa variabilité (2 et 3).

Chromatides soeurs


Le cycle de la drosophile est donné dans le document 6 page 19. L’Homme et la Drosophile ont un cycle de développement avec reproduction sexuée : on remarque une alternance entre une phase haploïde à n chromosomes et une phase diploïde à 2n chromosomes. La phase diploïde domine nettement le cycle (cycle diploïde). Le passage 2n -> n est dû à la méiose. Le passage n -> 2n est dû à la fécondation. On voit ici que le caryotype est conservé au cours des générations (quantité d’ADN conservée : 2n chromosomes pour les cellules somatiques – n chromosomes pour les cellules germinales – 2n chromosomes suite à la fécondation).

L’alternance méiose-fécondation au cours de la reproduction sexuée permet le maintien du nombre de chromosomes de l’espèce (conservation du nombre de K au cours des générations). On parle de stabilité de l’espèce. Expliquer les résultats du croisement simple ci-dessous : On considère l’étude d’un gène codant le caractère « couleur du pelage » de la souris.

D’après SVT, TS spécialité, Hatier 2002 et SVT, TS spécialité, Bordas 2002

Remarque : les deux parents P sont de lignée (souche) pure : ils possèdent chacun les mêmes allèles (G ou B) du gène « couleur du pelage »

- Les deux parents sont de lignée pure : ils sont homozygotes. Homozygote : 2 allèles identiques pour un même gène (schéma). Cela s’oppose à hétérozygote (2 allèles différents pour un même gène) On considère le gène codant le caractère « couleur » avec deux allèles G (grise) et B (blanche). Un gène est une séquence de nucléotides codant une protéine. Un gène est localisé à un emplacement précis sur un chromosome, le locus. Un allèle : c’est une version possible d’un gène. Deux allèles d’un même gène sont situés au même locus. Deux allèles diffèrent entre eux par une ou plusieurs mutations (modification de la séquence de nucléotides). Les parents : Ils sont de phénotypes gris et blanc. Phénotype : ensemble des caractères visibles de l’individu, à différentes échelles (moléculaire, cellulaire, macroscopique). Ils sont de génotypes G/G x B/B (penser à faire les représentations chromosomiques en parallèle). Génotype : ensemble des allèles possédés par un individu (en général, on le simplifie en étudiant que certains allèles de gènes impliqués dans les croisements).

Ils produisent respectivement des gamètes G et B


Le descendant de première génération, issu de la rencontre entre les deux gamètes (fécondation) (ou F1) est G/B : il est hétérozygote. Or, les souris sont de phénotype « gris » : l’allèle gris est donc dominant par rapport à l’allèle blanc (ou inversement : l’allèle blanc est récessif par rapport à l’allèle gris). Si deux allèles s’expriment et conduisent à un troisième phénotype, ils sont dits codominants. Ces souris F1 sont croisées entre elles. Chaque souris produit deux catégories de gamètes : G et B à fréquence égale (½). On produit alors un échiquier de croisement, qui reflète les diverses possibilités de rencontre des gamètes :

G B G G/G (1/4 G/B (1/4) B G/B (1/4) B/B (1/4)

On obtient en théorie ¼ de souris blanches et ¾ de souris grises : c’est bien ce que l’on observe. Comment expliquer que la méiose et la fécondation apportent une diversité (unicité des individus) ? 1. La méiose et ses conséquences.

1.1 Les modalités de la méiose.

- Animations méiose : www.biologieenflash.net/animation.php?ref=bio-0051-2

Doc. Évolution de la quantité d’ADN par cellule. © SVT TaleS Belin 2012 (modifié)

1 : phase G1 de l’interphase 1’ (montée) : phase S de l’interphase (réplication de l’ADN précédant la première division de méiose) 2 : phase G2 de l’interphase / Prophase I de méiose 3 : première division de méiose achevée (Télophase I / prophase II) 4 : deuxième division de méiose achevée

Nom de la phase Prophase 1 Métaphase 1 Ana 1 Télo 1 Pro 2 Méta 2 Ana 2 Télo 2 N° du graphique 2 2 2 2 2 2 (ou 3 si

2 cell) 3 3 3 4

Quantité d’ADN par cellule

2Q 2Q 2Q 2Q 2Q 2Q (ou Q si 2 cell)

Q Q Q Q/2

Nombre de chromosome par cellule (n ou 2n)

2n 2n 2n 2n 2n 2n (ou n si 2 cell)

n n n n

Nombre de chromatides par chromosome

2 2 2 2 2 2 2 2 1 1 Garniture chromoso-mique (par cellule)

Après la première division de méiose

Après la seconde division de méiose

Garniture chromosomique (par cellule)


2.1 La méiose : passage de 2n à n chromosomes.

Méiose : ensemble de deux divisions inséparables qui affectent une cellule diploïde (2n) et qui aboutit à la naissance de quatre cellules haploïdes (n). Seule la première division de méiose est précédée d’une réplication de l’ADN. Lors de la méiose, on passe d’une quantité d’ADN 2Q à une quantité d’ADN Q/2.

Interphase Mitose Interphase Méiose Temps

Évolution de la quantité d’ADN au cours de la mitose et de la méiose. - Première division : elle est précédée par une phase de réplication de l’ADN. Les chromosomes deviennent bichromatidiens. * Les chromosomes se condensent en prophase I. Les chromatides des paires de chromosomes homologues sont enchevêtrées (bivalents et chiasmas ; CO, voir 3). Chiasma : emplacement d’un crossing-over.

* Les paires de K se répartissent de part et d’autre de l’équateur en métaphase I.

Qté ADN

2Q

Q

Q/2

G2 G2 S S G1 G1

Une paire de chromosomes homologues dans une cellule en prophase 1 de méiose (MET x 3600). © Bordas TS 2002.







Qté ADN

2Q

Q

Q/2

G2 G2 S S G1 G1








Qté ADN

2Q

Q

Q/2

G2 G2 S S G1 G1








Qté ADN

2Q

Q

Q/2

G2 G2 S S G1 G1








Qté ADN

2Q

Q

Q/2

G2 G2 S S G1 G1








Qté ADN

2Q

Q

Q/2

G2 G2 S S G1 G1








Qté ADN

2Q

Q

Q/2

G2 G2 S S G1 G1








Qté ADN

2Q

Q

Q/2

G2 G2 S S G1 G1








Qté ADN

2Q

Q

Q/2

G2 G2 S S G1 G1



Étude de la méiose.

- Première division : elle est précédée par une phase de réplication de l’ADN. Les chromosomes deviennent bichromatidiens.

* Les chromosomes se condensent en prophase I. Les chromatides des paires de chromosomes homologues sont enchevêtrées (bivalents et chiasmas).

* Les paires de K homologues se répartissent de part et d’autre de l’équateur en métaphase I

* Les paires de chromosomes à deux chromatides se dissocient lors de l’anaphase I. Un chromosome d’une paire migre vers un pôle ; l’autre vers le second. Il n’y a pas séparation des chromatides au niveau des centromères ! (pas de paires, K à 2k, Q)

*En télophase I, décondensation des chromosomes (brève / non entière).

En fin de première division de méiose chacune des deux cellules filles renferme n chromosomes,

un de chaque paire, formés de deux chromatides.

- Deuxième division : il n’y pas de réplication de l’ADN au préalable. * Les chromosomes se condensent en prophase II puis ils se placent à l’équateur en métaphase II.

* Les chromatides se séparent en anaphase II (disjonction) et migrent vers des pôles opposés. À noter que le plan de division est perpendiculaire au précédent.

* Enfin, il y a décondensation en télophase II (K à 1k, Q/2). Une seule cellule sur les quatre est représentée.

En fin de méiose, les quatre cellules haploïdes possèdent donc un exemplaire à 1 chromatide de

chaque paire de chromosomes homologues.

Méiose : suite de deux divisions inséparables, précédées d’une seule réplication, qui à partir d’une cellule mère diploïde 2n conduit à quatre cellules haploïdes à n chromosomes. Les cellules obtenues sont les gamètes.







Qté ADN

2Q

Q

Q/2

G2 G2 S S G1 G1



* Les paires de chromosomes à deux chromatides se dissocient lors de l’anaphase I. Un chromosome d’une paire migre vers un pôle; l’autre vers le second. Il n’y a pas séparation des chromatides au niveau des centromères ! (pas de paires, K à 2k, Q)

*En télophase I, décondensation des chromosomes.

En fin de première division de méiose chacune des deux cellules filles renferme n chromosomes, un de chaque paire, formés de deux chromatides. - Deuxième division : il n’y pas de réplication de l’ADN au préalable. * Les chromosomes se condensent en prophase II puis ils se placent à l’équateur en métaphase II. * Les chromatides se séparent en anaphase II (disjonction) et migrent vers des pôles opposés. À noter que le plan de division est perpendiculaire au précédent.










• Enfin, il y a décondensation en télophase II (K à 1k, Q/2). Un seule cellule sur les quatre est représentée.

En fin de méiose, les quatre cellules haploïdes possèdent donc un exemplaire à 1 chromatide de chaque paire de chromosomes homologues.

2.2 La fécondation : le retour à 2n chromosomes.

Chez Sordaria, la fécondation précède la méiose (cycle haploïde). Chez les Mammifères, la fécondation suit la méiose (cycle diploïde). La fécondation consiste en la fusion de deux cellules reproductrices haploïdes (n K) (gamètes chez les

Mammifères) à n chromosomes conduisant à la formation d’une cellule œuf diploïde (2nK) : les paires de chromosomes homologues sont de nouveau réunies.

Fécondation Gamète n = 2 Gamète n = 2

Cellule oeuf

2n = 4 Bilan. L’alternance fécondation- méiose permet donc le maintien du nombre de chromosomes de

l’espèce (conservation du nombre de K au cours des générations). On parle de stabilité de l’espèce.

Les deux couleurs correspondent aux origines paternelle et maternelle des chromosomes.


1.2 La méiose et la diversité des gamètes.

Titre de la séance : TP2/ Chapitre 1. Le brassage génétique. Travail de réflexion :

On veut montrer que la méiose engendre un brassage génétique. Pour cela, on vous propose deux exemples pris chez la drosophile ou mouche du vinaigre. Vous devez traiter les deux exemples MAIS les comptages ne seront réalisés que sur un seul exemple.

Brassage 1 Brassage 2 On étudie le comportement de deux gènes (avec deux couples d’allèles) codant deux caractères phénotypiques :

- La couleur du corps : gris ou ébène ; - La taille des ailes : longues ou vestigiales (=

courtes).

Dans cet objectif, la souche sauvage (ailes longues, corps gris) est croisée avec une souche double mutante (ailes vestigiales, corps ébène). On précise que les parents sont de souche (ou lignée) pure. L’hypothèse à tester dans cette expérience est que les deux gènes sont portés par des paires de chromosomes différentes. Par convention, on note les allèles :

- vg+ [ailes longues] ; - vg [ailes courtes] ; - eb+ [corps gris] ; - eb [corps ébène].

Remarque : dans ce cas, un génotype diploïde s’écrit

!𝑣𝑔 +𝑣𝑔 + ;

𝑒𝑏 +𝑒𝑏 +

( 𝑜𝑢 !𝑣𝑔𝑣𝑔 ;

𝑒𝑏𝑒𝑏(

Première génération :

On étudie le comportement de deux gènes (avec deux couples d’allèles) codant deux caractères phénotypiques :

- La couleur du corps : gris ou noir ; - La taille des ailes : longues ou vestigiales (= courtes).

Dans cet objectif, la souche sauvage (ailes longues, corps gris) est croisée avec une souche double mutante (ailes vestigiales, corps noir). On précise que les parents sont de souche (ou lignée) pure. L’hypothèse à tester dans cette expérience est que les deux gènes sont portés par les deux chromosomes d’une seule paire. Par convention, on note les allèles :

- vg+ [ailes longues] ; - vg [ailes courtes] ; - b+ [corps gris] ; - b [corps noir].

Remarque : dans ce cas, un génotype diploïde s’écrit

!𝑣𝑔 + 𝑏 +𝑣𝑔 + 𝑏 +

( 𝑜𝑢 !𝑣𝑔𝑏𝑣𝑔

(

Première génération :

TP n°5 : Mise en évidence des brassages génétiques

Document 2 : Les croisements effectués pour l’activité 2

La drosophile a, comme les Mammifères, un cycle diploïde. La phase haploïde du cycle ne correspond qu’aux gamètes. Cet Insecte à des générations qui se succèdent rapidement dans le temps. © http://www.infestation.ca/insectes/drosophiles-mouches-a-fruits.html


Deuxième génération : Pour la suite du croisement, on utilise la technique du test-cross.

La technique du test-cross consiste à croiser l’individu à tester (l’hétérozygote F1) dont les allèles récessifs ne sont pas visibles dans le phénotype, par un homozygote récessif. Les individus F2 issus de la méiose et de la fécondation auront différents phénotypes qui reflèteront totalement les gamètes produits par le parent F1. A partir des fréquences obtenues, il est alors possible d’effectuer une analyse génétique.

Les individus de F1 sont croisés avec des drosophiles aux ailes vestigiales et au corps ébène.

Les individus de F1 sont croisés avec des drosophiles aux ailes vestigiales et au corps noir.

Étude des croisements. Problématique : Comment l’étude des croisements peut-elle montrer que la méiose est à l’origine d’une diversité génétique ? Première génération.

On croise deux parents de lignées pures, donc homozygotes. Chacun ne produit qu’une seule catégorie de gamètes. L’individu de première génération est donc hétérozygote : on peut ainsi déterminer en F1 la dominance et la récessivité (voire la codominance) respective des allèles.

Deuxième génération.

On fait un test-cross. On croise l’individu de F1 par un homozygote récessif pour tous les gènes. De cette manière les allèles cachés de F1 réapparaissent en F2, ce qui permet de faire une analyse génétique (c’est-à-dire que les phénotypes des individus de deuxième génération correspondent exactement aux gamètes produits par F1 :

- Pour deux gènes, si les fréquences obtenues des descendants sont de (1/4)4 : les gènes sont situés sur des paires de K différentes.

- Pour deux gènes, si les fréquences obtenues des descendants différent de (1/4)4 : les gènes sont situés sur une même paire de K.

* Cas de gènes liés (au moins deux gènes sur une même paire de K).

Exemple de convention pour les génotypes (des parenthèses peuvent être placées de part et d’autre) :

Les phénotypes [caractère 1 ; caractère 2]. A remplacer par l’exemple du TP ,-./0/-.0

1 En prophase 1, les chromosomes d’une même paire s’apparient, et on observe des chiasmas (figure observable entre chromosomes homologues en prophase 1 : croisements de chromatides).

TP n°5 : Mise en évidence des brassages génétiques

Document 2 : Les croisements effectués pour l’activité 2

€

a1b1a2b2

Appariement de deux chromosomes homologues dans une cellule en prophase 1 de méiose (MET x 3600). © SVT TS Bordas 2002.


Au niveau des chiasmas se déroulent des CO ou enjambements. CO : échange de portions de chromatides entre K homologues au cours de la prophase I. Le CO en prophase I. Le résultat.

Schémas en prophase 1)

Comme les gènes sont liés, il peut y avoir CO. On obtient quatre types de gamètes suite au CO : deux recombinés (ceux où le CO est visible) + deux finalement non recombinés (qui vont se mélanger avec ceux produits pas méiose sans CO en fait).

Parental 1

Parental 2

Recombiné 1

Recombiné 2

Comme dans la multitude de gamètes produits, beaucoup n’auront pas subi de CO (ce sont les parentaux 1 et 2), on obtient alors :

(Parental 1 = parental 2) > (recombiné 1 = recombiné 2) (en fréquence). À noter que je n’ai pas représenté ici la méiose sans CO entre les locus des gènes : elle n’aboutit qu’à des gamètes parentaux (a1b1) et (a2b2).

Il s’agit d’un brassage intrachromosomique. Pour démontrer ce brassage, il faut un minimum d’une paire de K, avec 2 gènes et 2 couples d’allèles ! Bilan. Lors de la prophase I, il y a recombinaison possible des chromatides par crossing-over. Cela se produit à chaque méiose, à des emplacements variables. La recombinaison entraîne la formation de chromatides remaniées et donc de nouvelles associations des allèles des gènes. Le brassage intrachromosomique a pour conséquence une diversité de gamètes produits. Comme les CO sont des événements aléatoires, la probabilité qu’ils se produisent entre les deux gènes considérés est faible, et par conséquent la fréquence des gamètes recombinés est très inférieure à celle des gamètes parentaux. * Cas de gènes indépendants (1 gène par paire de K).

Exemple de convention pour les génotypes (des parenthèses peuvent être placées de part et d’autre)

Les phénotypes [caractère 1 ; caractère 2]. A remplacer par l’exemple du TP ,-./-.; 20/201

€

a1a2; b1b2


Schémas en

métaphase I : deux

dispositions possibles

A l’issue de la deuxième division de méiose (télophase II), on obtient quatre gamètes équiprobables.

1/4

1/4

1/4

1/4

Il s’agit ici d’un brassage interchromosomique. Pour deux paires de K, il y a 22 donc 4 types de gamètes (f = 0,25). Si on étudie 3 paires, 23 etc… Chez l’homme, comme il y a 23 paires, cela représente 223 gamètes différents. Pour démontrer ce brassage, il faut un minimum de 2 paires de chromosomes, 2 gènes et 2 couples d’allèles.

Bilan. Le brassage interchromosomique est dû au positionnement aléatoire des K homologues de chaque paire en métaphase I, ce qui influence leur migration en anaphase I. Plus le nombre de chromosomes de l’espèce est important, plus le brassage interchromosomique est important. Conclusion. Contrairement à la mitose, la méiose n’est pas une reproduction conforme : les cellules issues de la méiose ont un patrimoine génétique différent de la cellule mère :

- le stock chromosomique est divisé par deux (n contre 2n), - la qualité de l’information génétique n’est pas la même. En effet, des recombinaisons entre

chromosomes homologues (donc d’une même paire) s’établissent au niveau des chiasmas. Il y a un échange entre portions de chromatides entre les deux chromosomes d’une même paire d’où des recombinaisons alléliques. C’est le crossing-over ou enjambement.

- En plus du brassage intrachromosomique, il existe un brassage interchromosomique : les

paires de chromosomes sont remaniées lors de la méiose (par migration aléatoire des chromosomes lors de l’anaphase I de méiose, étroitement liée à leur disposition en métaphase I).

Par méiose, l’organisme produit ainsi potentiellement une infinité de gamètes. 2. La fécondation et ses conséquences.

2.1 Les événements qui se produisent au cours de la fécondation.


La fécondation

La fécondation consiste en la fusion de deux cellules haploïdes n (les gamètes mâle et femelle), et au rétablissement de la diploïdie 2n. On obtient alors un zygote (ou cellule œuf). Document 2 page 26 : D’après les différents chiffres, on voit que seule une fraction des zygotes est viable et se développe (26 %).

2.2 Les conséquences de la fécondation.

Un petit retour en arrière : cas du croisement de deux hétérozygotes ,-./-.; 20/201 (soit F1 x F1)

Chaque parent produit ici 4 catégories de gamètes suite au brassage interchromosomique. Les gamètes ont tous une fréquence de ¼. (Vg+ ; eb+) (Vg ; eb) (Vg+ ; eb) (Vg ; eb+) On obtient donc l’échiquier de croisement suivant :

Gamètes de F1 (Vg+ ; eb+) ¼

(Vg ; eb) ¼

(Vg+ ; eb) ¼

(Vg ; eb+) ¼

(Vg+ ; eb+) ¼ !

𝑣𝑔 +𝑣𝑔 + ;


( !𝑣𝑔 +𝑣𝑔 ;

𝑒𝑏 +𝑒𝑏

( !𝑣𝑔 +𝑣𝑔 + ;

𝑒𝑏 +𝑒𝑏

( !𝑣𝑔 +𝑣𝑔 ;


(

(Vg ; eb) ¼ !

𝑣𝑔 +𝑣𝑔 ;

𝑒𝑏 +𝑒𝑏

( !𝑣𝑔𝑣𝑔 ;

𝑒𝑏𝑒𝑏( !


𝑒𝑏𝑒𝑏( !

𝑣𝑔𝑣𝑔 ;

𝑒𝑏 +𝑒𝑏

(

(Vg+ ; eb) ¼ !


𝑒𝑏 +𝑒𝑏

( !𝑣𝑔 +𝑣𝑔 ;

𝑒𝑏𝑒𝑏( !


𝑒𝑏𝑒𝑏( !

𝑣𝑔𝑣𝑔 + ;

𝑒𝑏 +𝑒𝑏

(

(Vg ; eb+) ¼ !




𝑒𝑏 +𝑒𝑏

( !𝑣𝑔 +𝑣𝑔 ;

𝑒𝑏𝑒𝑏 +



(

Échiquier de croisement

Chaque case à une probabilité de 1/16. On obtient une diversité des génotypes. Compte-tenu des dominances et récessivité déjà démontrées, on obtient alors [vg+ ; eb+] 9/16

[vg+ ; eb] 3/16

[vg ; eb+] 3/16

[vg ; eb] 1/16

En plus des brassages intra- et interchromosomique qui introduisent déjà une variabilité, la fécondation, par la réunion au hasard des gamètes accroît encore cette variabilité : chaque cellule œuf est donc unique (246 cellules œuf différentes chez l’homme, en ne considérant que la brassage interchromosomique !). Chaque individu est donc génétiquement unique (avec une combinaison allélique spécifique).


• Enfin, il y a décondensation en télophase II (K à 1k, Q/2). Un seule cellule sur les quatre est représentée.

En fin de méiose, les quatre cellules haploïdes possèdent donc un exemplaire à 1 chromatide de chaque paire de chromosomes homologues.

2.2 La fécondation : le retour à 2n chromosomes.

Chez Sordaria, la fécondation précède la méiose (cycle haploïde). Chez les Mammifères, la fécondation suit la méiose (cycle diploïde). La fécondation consiste en la fusion de deux cellules reproductrices haploïdes (n K) (gamètes chez les

Mammifères) à n chromosomes conduisant à la formation d’une cellule œuf diploïde (2nK) : les paires de chromosomes homologues sont de nouveau réunies.

Fécondation Gamète n = 2 Gamète n = 2

Cellule oeuf

2n = 4 Bilan. L’alternance fécondation- méiose permet donc le maintien du nombre de chromosomes de

l’espèce (conservation du nombre de K au cours des générations). On parle de stabilité de l’espèce.

Les deux couleurs correspondent aux origines paternelle et maternelle des chromosomes.


En conclusion, l’alternance méiose et fécondation est à l’origine du maintien de la stabilité du caryotype au cours des générations. Elles permettent également d’introduire une diversité génétique (unicité des individus).

Nous avons étudié des méioses où les chromosomes se comportaient normalement. Que peut produire une méiose anormale ?

3 Les anomalies de méiose. 3.1 Les anomalies du nombre de chromosome.

Plusieurs trisomies ou monosomies sont possibles dans l’espèce humaine, mais très peu sont viables (trisomie 21 ou syndrome de Down, trisomie 18, trisomie 13, syndrome de Turner). Des monosomies sont également possibles. Comment les expliquer ?

Première division anormale Fin de première division

et

Fin de méiose On obtient des cellules

aneuploïdes = nb anormal de K On obtient 4 cellules n :

- une sans chromosome 22 (n-1 K) - deux avec 1 chromosome 22 (cas de figure normal) - une avec 2 chromosomes 22 (n+1 K).

Cela montre que pour un des deux chromosomes de la paire, les deux chromatides se sont séparées en anaphase I, et qu’une des deux a migré vers le même pôle que le chromosome homologue, qui lui a migré correctement.

Dans ce cas de figure, si on part du principe que chaque gamète produit rencontre un gamète normal, on aboutit soit à un cas de trisomie, soit à cas de monosomie (dans deux cas, on a des gamètes normaux.

Gamète anormal n+1 K + gamète normal Cellule œuf (zygote) à 2n +1 K Trisomie (ici 22)

Ou

Gamète anormal n-1 K + gamète normal Cellule œuf (zygote) à 2n -1 K Monosomie (ici 22)


Gamète anormal + gamète normal -> Cellule œuf (zygote) à 2n +1

3. Comment la méiose et la fécondation sont-elles à l’origine du brassage génétique ?

Le caryotype est conservé de génération en génération, mais chaque individu d’une espèce est génétiquement unique.

3.1 Chez les haploïdes.

Comme il y a n chromosomes, le phénotype est le reflet direct du génotype. Ex. : un allèle n -> phénotype noir (pas de problème de dominance / récessivité ici).

Exemple chez Sordaria : 1 gène et 2 allèles pour la couleur des spores (n et b). La fécondation est immédiatement suivie par la méiose et une mitose (voir cycle plus haut). On obtient

8 spores réparties dans des asques (les asques se trouvant eux même dans des périthèces). Chaque spore ne possède plus qu’un chromosome de chaque paire, donc un seul allèle de chaque gène.

Il y a 6 types d’asques : les 4/4, les 2/2/2/2 et les 2/4/2.

Les différents types d’asques chez Sordaria. © http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/affiche_image.php3?id_document=1570






















2.3 Les anomalies lors de la méiose.

Des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent à

des anomalies du nombre des chromosomes. C’est le cas des trisomies (= 3 K au lieu de 2), par exemple la 21 (ou syndrome de Down).

Les perturbations se produisent :

- soit en première division de méiose (non séparation des paires de chromosomes homologues). Les deux chromosomes de la paire migrent vers le même pôle. On obtient donc des gamètes à n+1 K et n-1 K.

- Première division anormale -> gamète n + 1 + gamète n-1

- soit en deuxième division de méiose (non disjonction des chromatides sœurs). Les chromatides sœurs se séparent trop tardivement et migrent vers le même pôle.

- Première division anormale. Deuxième division anormale.

-> 1 gamète n + 1 + 1 gamète n-1

On obtient, dans ce cas, aussi deux gamètes normaux (n), la première division de méiose étant normale. On aboutit finalement à des cellules à n+1 et n-1 K (+ livre page 85). L’union avec un gamète normal conduit aux trisomies (zygote à 2n+1). On aboutit bien sûr également à des monosomies (zygotes à 2n-1 K), mais elles ne sont pas viables.

Caryotype d’une fille atteinte de trisomie 21. © http://infodoc.inserm.fr/test_genetiques/1-bases/2-mutation-allele-polymorphisme.html






















Caryotype n°2 : Lors de la première division de méiose, les deux chromosomes de la paire ont dû migrer vers le même pôle en anaphase I. Conséquence : en deuxième division de méiose, les chromatides sœurs vont probablement se séparer, mais il restera deux chromosomes à deux chromatides dans les gamètes fabriqués.

Première division anormale Obtention d’un gamète n+1 K et n-1 K

Dans ce cas de figure, il n’y a production d’aucun gamète normal : ils seront n+1 K et n-1K. Cette anomalie conduit forcément à des trisomies et monosomies 16 après fécondation avec un gamète normal. Question 4 page 29, document 5 (même page). Le pourcentage d’anomalies augmente avec l’âge de la mère : c’est dû au fait que la méiose est bloquée au stade prophase I, et qu’elle ne reprend que lorsqu’un follicule ovarien (qui contient l’ovocyte) évolue. Plus la mère est âgée, plus ces ovocytes sont anciens et ont pu subir des anomalies. En conclusion : des mouvements anormaux de chromosomes peuvent expliquer l’existence de monosomies ou de trisomies, dont la grande majorité ne sont d’ailleurs pas viables. En règle générale, ces anomalies surviennent :

- soit en première division de méiose où l’on observe une non-séparation des paires de chromosomes homologues) : les deux chromosomes de la paire migrent vers le même pôle.

- soit en deuxième division de méiose où l’on observe une non-disjonction des chromatides sœurs : les chromatides sœurs se séparent trop tardivement et migrent vers le même pôle.

Quels autres phénomènes peuvent se produire lors de la méiose ? 3.2 Les crossing-over inégaux. Lorsqu’on observe une forte proximité entre des gènes (ou des protéines), on peut supposer qu’ils dérivent d’un gène ancestral commun qui aurait subi des duplications successives, puis les copies auraient évolué indépendamment par mutations et auraient acquis de nouvelles fonctions. On peut expliquer cette duplication par une anomalie de méiose : des crossing-over inégaux se seraient produits :

Le crossing-over inégal © SVT TaleS Nathan 2012

On remarque que suite à ce crossing-over inégal, une des chromatides remaniées possède un gène en double exemplaire. Ces duplications sont à l’origine de familles multigéniques. Familles multigéniques : ensemble de gènes apparentés (qui présentent de fortes similitudes). Les différents gènes dérivent d’un gène ancestral par duplication et mutations successives. Ce mécanisme est donc à l’origine d’une diversification du vivant. Exemple 2 : famille des globines.






































L’hémoglobine est un transporteur de dioxygène dans les globules rouges sanguins. Cette molécule est constituée par l’association de deux types de globines différentes. Chez l’Homme, il en existe six types, fabriqués au cours de la vie. Ces molécules sont référencées ci-dessous. Différentes chaînes de globine s’expriment au cours de la vie d’un individu : Vie embryonnaire 2 chaînes z (zêta) + 2 chaînes e (epsilon) Vie fœtale Hémoglobine F : 2 chaînes a (alpha) + 2 chaînes g

(gamma) Après la naissance Hémoglobine A1 (97 %) : 2 chaînes a + 2 chaînes b

Hémoglobine A2 (3 %) : 2 chaînes a + 2 chaînes d (delta)

Synthèse des globines et âge de l’individu. Chaque chaîne de globine de l’hémoglobine est codée par un gène distinct ; ces six gènes sont situés sur les chromosomes 16 et 11. L’ensemble des gènes codant les différentes globines constitue une famille multigénique.

Tableau des différences entre les gènes des globines.

© SVT TaleS Bordas 2012

Ici les copies dupliquées des gènes ont conservé leur fonction. Conclusion.

L’alternance méiose – fécondation permet la conservation du caryotype au cours des générations. Ces deux phénomènes sont également à l’origine de la diversité génétique (brassages intra et interchromosomiques lors de la méiose, rencontre aléatoire entre gamètes à la fécondation). Des anomalies de méiose sont à l’origine de cellules présentant des nombres anormaux de chromosomes, mais également des familles multigéniques.

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I.3 Stabilité et variabilité des génomes et évolution....I.3 Stabilité et variabilité des génomes et évolution. ... 1 € a11)