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Sviluppo cerebrale nella VCFS:uno studio longitudinale
Stephan Eliez
Sommario
• Introduzione e cenni sui metodi
• Impatto di fattori genetici e malformazioni cardiache
• Modalità di correlazione tra modificazioni cerebrali, precoci e tardive, e psicosi
• Conclusioni
Cambiamenti volumetrici corticali nella VCFS
Riduzione del volume della materia grigia in 60 pazienti con VCFS comparati ad 80 individui a sviluppo normale (6-40 anni)
Misurazione delle modifiche corticali
Rapporto di “corteccia nascosta”
Local Gyrification Index 5
4
3
2
Quantizza la superficie nella circonvoluzione di interesse (Schaer et al, IEEE Transactions on Medical Imaging, 2008)
Preco
ce
Sensibile ai cambiamenti in età matura
Spessore Tardivo
Gyrification nella VCFS
Destra
Sinistra
Numerose regioni di ridotta
espansione superficiale, che
potrebbero spiegare la riduzione di
volume.
44 pz con VCFS, 53 pz a sviluppo normale.Corretto per comparazioni multiple con FDR<0.01
Gyrification nella VCFS
Origine parentale della delezione
27 pz con origine materna, 19 pz con origine paterna. Non corretto per comparazioni multiple.
Destra laterale
Destra medialeSinistra mediale
Sinistra laterale
Gyrification nella VCFS
Destra laterale
Sinistra laterale
18 con CHD (sottoposti a chirurgia), 17 senza.Non corretto per comparazioni multiple.
IL difetto di espansione lungo i territori spartiacque suggerisce l’ipoperfusione durante lo sviluppo corticale.
Effetto dei vizi cardiaci congeniti
Destra mediale
Sinistra mediale
Sintomi psicotici nella VCFS
65 pazienti con 22q11DS
Gyrification nella VCFS
44 pz (6-37 aa)53 controlli (6-37 aa)
22 pz psicotici (10-37 aa)22 controlli crociati
7 con alluinazioni7 senza
5 con illusioni9 senza
14 pz (12-16 aa)
… fino alla maturazione della corteccia
2mm
4mm
https://surfer.nmr.mgh.harvard.edu/fswiki/LGI
La coorte di Ginevra
• 61 pz con VCFS (36F/25M) – Età media 15.6 ± 8.9 (range: 6-37.4)– Media FSIQ 68.7 ± 12.0
• 80 controlli crociati (44F/36M) – Età media 15.9 ± 8.4 (range: 6-39.7)– Media FSIQ 111.8 ± 12.8
Controllo VCFS
Da 6 a 9 16 17
Da 9 a 12 22 11
Da 12 a 15 8 10
Da 15 a 18 7 4
18 e oltre 27 19
Modifiche dello spessore corticale
Più di 18
Emisfero destro
Modifiche dello spessore corticale
Trajectories of cortical thickness
Longitudinal measures of cortical changes over 3 years
Delayed thinning in preadolescents
(younger than 9 at T1)
Faster thinning in adolescents(older than 9 at T1)
32 patients younger than 18 at first time-point (T1) & 31 matched controls
Modifiche dello spessore nella 22q11DS
Modello studio-specificoCorretto per comparazioni multiple utilizzando FDR<0.05
Corteccia più spessa nei pz confrontati con i controlli...
… ma una più veloce diminuzione di spessore con l’età
Non corretto per comparazioni multiple
Spessore corticale e schizofrenia
19 pz adulti (6 con schizofrenia, 13 senza) - 27 adulti sani
Conclusioni
• I cambiamenti cerebrali nella VCFS sono complessi poichè causati da:– Cambiamenti precoci nelle circonvoluzioni corticali– Cambiamenti tardivi durante la maturazione
cerebrale (involuzione)
• Inoltre, c’è un importante variabilità interindividuale nello sviluppo cerebrale che deriva da fattori genetici e da fattori ambientali (ad es. Malformazioni cardiache)
• L’involuzione più importante è associata alla psicosi. Questo apre nuove strade per la prevenzione e il trattamento.
Stephan Eliez Bronwyn GlaserMartin Debbané
Marie Schaer
Maude Schneider
Annalaura Lagioia
Mélanie Chabloz Michal Epstein
Catherine Pasca
Astrid Flahault Marie-Christine OttetCatherine Audrin
Grazie per la vostra attenzione...
Si ringraziano:– I genitori partecipanti e i loro figli
– Le Associazioni Connect 22 & Génération 22
– VCFS Educational Foundation– Service Médico-Pédagogique– The Swiss National Fund– Fondation Gertrude von Meissner