SVEUILITE U SPLITU FILOZOFSKI FAKULTET Mirjana Kovaevi INKLUZIJA DJETETA SA DOWNOVIM SINDROMOM U REDOVAN RAD U DJEJEM VRTIU DIPLOMSKI RAD SPLIT, 2011.

Studijska grupa: predkolski odgoj- izvanredni studij

Predmet: specijalna pedagogija DIPLOMSKI RAD INKLUZIJA DJETETA SA DOWNOVIM SINDROMOM U REDOVAN RAD U DJEJEM VRTIU Student: Mirjana Kovaevi Mentor: Esmeralda Sunko SPLIT, 2011.

TEORIJSKI DIO RADA 1. UVOD

- Zato sam se odluila za ovu temu Diplomskoga rada? Kao to bajke poinju rijeima Bilo je to..., tako i ova moja pria moe poeti tim istim rijeima- Bilo je to prije trinaest godina. Zaposlila sam se na mjesto odgajatelja u vrtiu. Bila puna elana i entuzijazma, razmiljala i planirala svaki radni dan, no pored svog tog zanosa, bila bojaljiva i nesigurna, preispitivala se jesam li na pravom putu, postupam li ispravno. Zato strah i nesigurnost? Uitelj zaposlen u predkolsku ustanovu, nije bilo ba lako. U svemu tome mi je pomogao moj poslodavac, bio suptilan i strpljiv i dao mi priliku za uenje. Isto tako, uila djeca od mene, ja od njih. Igrali se, uivali i uili, koji puta vie i bolje, koji puta manje, igri kao primarnoj djejoj aktivnosti nikad kraja. Mjeovita grupa, kvalitetno opremljen prostor za igru i uenje, ljubav prema djeci i radu,ugodna atmosfera,...veselo! Samo su rijetke adaptacijske suze znale naruiti ovu idilu, no neemo sada o tome. Jednoga dana na vrata vrtia pozvonila mlada ena drei za ruku simpatinog plavokosog djeaka i raspitivala se o upisu djeaka u vrti . Brzo donosi odluku da ga upie da se igra i drui sa vrnjacima. Na prvi pogled na djeaku su bili prepoznatljivi simptomi Down sindroma. Dolazio je u vrti nekoliko tjedana. Primjetno se povlaio na klupu pokraj izlaza iz vrtia. elio je biti to blie vratima kad mu doe mama. Znao se opustiti u zagrljaju odgajatelja, ponekad i u igri i druenju sa djecom, uz pjesmu, priu, areni didaktiki materijal ali je svaki slobodni trenutak teio prema vratima. Pripisivali smo to adaptacijskoj krizi i naem neznanju i neiskustvu, priznajem. Suoena sa novim izazovom u radu odluila sam teoretski to vie upoznati ovaj sindrom, mogunosti djece koja ga nose i time poboljati vlastitu kompetenciju. Ali, djeak je jo vrlo kratko boravio u vrtiu i mam ga je odluila ispisati. Ljubavi, topline, panje mu sigurno nije falilo, to je i djeakova mama na odlasku istaknula, ali su drugi uvjeti bili oteavajui. Djeak je trebao vie! I opet nekoliko godina nakon susreta sa Djeakom, pripremam Diplomski rad u kojem je glavni protagonist opet Djeak sa Down sindromom.

Dugujem i objanjenje zato sam se odluila pratiti ba ovog Djeaka. U nekoliko vrtia u gradu koje sam obila s namjerom da pronaem dijete sa D S-om naila sam na dva sluaja, djeaka i djevojicu dobne starosti tri godine. Pri naem prvom susretu djeak je koristio nekoliko verbalnih izraza, dok se djevojica samo neartikulirano oglaavala. Do drugoga susreta nakon etiti i pol mjeseca djeak je poeo govoriti, a djevojica je ostala na istoj razini razvoja govora, koristila je jedva dvije rijei. Znam da su to individualne razlike i da djecu ne treba i ne smije usporeivati, no ovaj mi je sluaj dao opipljive rezultate, te sam se odluila upravo njega prikazati u ovom Radu. Na kraju uvoda u ovaj Rad, ne mogu da ne spomenem svoje bogato iskustvo u ivotu sa djecom s posebnim potrebama. Rasla sam sa dvije sestre umjerene mentalne retardacije, bila im sestra i odgajatelj. Svojevremeno volontirala pri subotnjim i praznikim druenjima sa drugom djecom i njihovim roditeljima. Moje dvije predivne sestre, moje divno iskustvo!!!

2. RAZVOJ SPOZNAJA O SINDROMU DOWN KROZ POVIJEST

2. 1. PRECITOGENETIKA FAZA: Ime ovog sindroma dugujemo engleskom lijeniku Johnu Langdonu Downu (1828.1896.). On je vodio sanatorij za umno zaostalu djecu naslijeen od oca lijenika. Oformio ga je kao obiteljsku kuu i mjesto za osobe s tekoama u razvoju gdje su oni ivjeli i gdje ih je educirao. Izradio je kazalite i poticao svoje tienike da ue svirati, pjevati, glumiti i plesati unato tome to su osobe s potekoama u razvoju u to vrijeme bile osuene na izolaciju. Neki su radili u umi, neki na farmi, na nain napredniji od dananjih mogunosti zapoljavanja osoba s potekoama u razvoju. 1866. godine pie dijelo Opaanja o etnikoj klasifikaciji idiota. U svom istraivanju uoava da 10% djece nalikuje jedno na drugo kao da su braa, koja se, dakle, izdvajaju od ostalih to znai da predstavljaju zasebnu, specifinu skupinu. U skladu s Darwinovom teorijom o evoluciji i podrijetlu vrsta koja je vladala u to vrijeme, prvu sliku, opis D S-a dao je Esquirol 1838. g., a iscrpnu kliniku sliku psiholog SeguinPariz, 1846. g. U literaturi nailazimo na razne nazive za ovaj sindrom, a on je najee prepoznati uzrok umnoj zaostalosti djece. Seguin ga naziva distrofiom. U djelima Pedagogija za slaboumne i Idiotija i njeno lijeenje fiziolokim metodama, Esquirol ovaj sindrom naziva kretinismus furfuraceus- lijepljivi kreteni, zbog njihove kao mlijeko bijele i suhe koe. Smatra ih nedovrenim ljudskim jedinkama koje daju dojam nedovrenosti, koje su debelog jezika i usana, crvene ektopine spojnice, koji su dobra djeca, mogu nauiti govoriti, brbljava su s nepravilnim izgovorom, usprkos mentalnoj retardaciji mogu nagomilati praktine spoznaje nune za ivot u zajednici. Tako ih je, dakle, opisao Esquirol. Zatim jo nailazimo na sljedee nazive koji su se kroz povijest spoznaja o sindromu izmjenjivali: mongoloidna distrofija, mongoloidna idiotija (Down), mongolizam, mongoloidizam, mongoloidna akromikrija (Schiller), kongenitalna akromikrija (Benda), kalmak idiotija (Fraser i Mitchell), nezavrseno dijete- unfinished child, fetalizam (Penrose), 21 trisomija (Miller). Najuvrjeeniji je naziv Down sindrom, trisomija 21 ili samo tri 21. Vjerojatnost da je DS postojao i prije nego li je medicinski opisan, i prije nego li se znalo za uvijek prisutnu genomsku promjenu (trisomiju 21) je arheoloki nalaz lubanje iz jednog saksonoskog groba iz VIII. st. koja je imala anatomske osobine lubanje djeteta s DSom (mikrokranija, brahicefalija, hipoplazija orbita, proiren sfenoidni kut).

Krajem srednjeg vijeka, poetkom novog, na umjetnikim djelima (dva portreta Madonne) slavnog slikara Andrea Mantegna (1431.- 1506.) vide se djeca to podsjeaju na DS (isplaen jezik), to ba i nije neki pokazatelj ali se sumnja. Nizozemski slikar Jacob Jordaens (1593.- 1678.) naslikao je portret starije majke koja u naruju dri dijete s tipinim izgledom djeteta s DS-om. Fraser i Mitchell jos 1876. g. dokumentirali su fotografije djeteta s DS-om. Zato naziv mongoloid i mongolski? U skladu je s etnikom teorijom koja je tada vladala, a nije nikada postala popularna, premda je veina znanstvenika antropologa smatrala da osobe s DS-om nemaju pravu slinost sa mongolskim narodima. Takvu je tezu podupirao i znanstvenik Chrookshank 1924. On smatra DS regresijom prema primitivnom istonjakom tipu ovjeka ovjeka i prema ovjekolikom majmunu zbog postojanja majmunke brazde na dlanu osobe s DS-om. I oni nabor- epikantus est je u djece s DS-om (smatra se izrazom etnike regresije prema mongolskim narodima), te odatle naziv mongoloidna idiotija. Mongoli imaju nabor gornje vjee slian ali ne identian kao kod osoba s DS-om jer je nabor kod djece s DS-om uz oni ugao. Fraser i Mitchell 1876. g. opisali su 62 djece s DS-om. Zvali su ih Kalmak idioti. Oni su prvi uoili da djecu s DS-om raaju starije majke i to nakon njihovih namjernih prekida trudnoe. Uoili su da ova djeca ive krae. Obavljajui autopsiju jednog djeteta uoili su siromanu primitivnu arhitekturu mozga, osobito frontalnog i temporalnog renja. W. W. Ireland 1877. g. u djelu O idiotiji i imbecilnosti iscrpno kliniki opisuje DS. 1890. g. Jones prouava mozak ove djece. 1891. g. Oliver upozorava na nenormalnost uke. 1895. g. Smizh uoava da aka djece sa DS-om ima hipoplastinu srednju falangu malog prsta ake. 1898. g. otac biokemijske genetike Archibald Garrod zapazio je da ova djeca nerijetko imaju popratnu sranu manu. (On je u povijest medicinske znanosti uao time to je otkrio prvu nasljednu metaboliku bolest- alkaptonuriju). 1899. g. Thomson i Smith upozoravaju na fenotipsku slinost DS- a sa hipotiroidozom. 1899. g. Sutherlan uoava siromatvo mimike djece s Ds.

U Hrvatkoj je prvi pojam mongoloidna idiotija spomenuo pedijatar Ivan Kohler 30. 09. 1925. g, na skuptini Zbora lijenika Hrvatke. Prvi je prikazao etirimjeseno dijete s DS-om. 1899. g. Njemac Neumann u Berlinskom lijenikom drutvu prikazao je djecu s DS-om. Tome se usprotivio veliki lijeniki autoritet Virchov smatrajui da je posrijedi kongenitalni rahitis, sporadini kretenizam, a ne novi kliniki entitet. Prvi rad o DS-u kod nas donosi 1936. g. pedijatrica ura Mui- Severova gdje je opisala dvojke od kojih je jedno dijete imalo Ds, a drugo ne.

2. 2. CITOGENETIKA FAZA U svom je udbeniku o onim bolestima nizozemski oftalmolog Waardenbugr jos 1932. upozorio citologe da bolje prouavaju citogenetike preparate jer je smatrao da u tridesetak ponavljanih istovrsnih onih anomalija kod njegovih pacijenata s DS- om najvjerojatnije rije o genskoj promjeni nasljedne mase, itavog kromosoma ili pak genoma. Nije mogao vjerovati da samo jedan gen moe biti tako polifen (daje mnogo osobina pojedincu koji ga posjeduje) i izazove tolike anomalije na oku djeteta s DS- om koje je ispitivao. Ne samo Waardenburg nego i Bleyer (1934.) i Penerose (1939.), Fanconi (1939.) upozoravaju na moguu kromosomsku aberaciju kao etiopatogenetski faktor DS- a. Kod nas je Mayerhofer (1939.) prepostavljala neravnoteu genoma uvjetovanu majinoj dobi i namjernim pobaajima kao vanim imbenicima u zaeuploda s DS- om. Daljna istraivanja na podruju citogenetike kao znanosti o nasljednim tvarima u ovjekovim stanicama dovela su do stvaranja jasnije slike o uzrocima DS- a. Pri tome je Tjiovo i Levanovao otkrie (1956.) o postojanju 46 kromosoma u genomu ovjeka od velikog znaaja jer je dugo vladala teza odnosno zabluda da ovjek ima 48 kromosoma. Tu su teoriju njegovali Painter i Ursula Mittwoch (1952).Ttada se mislilo da DS ima normalan broj kromosoma. Koristei otkria Tjia i Levanova, te koristei se poboljanom citogenetikom tehnologijom francuski genetiar Jerome Lejeune sa suradnicima ispituje jezgru stanica kotane sri 9-ero djece razliitog spola i porijekla koja su imala DS. Otkriva viak jednog kromosoma, tako da je broj kromosoma 47, a ne 46 kako se do tada smatralo (1956.). Objavljuje rad na Francuskoj akademiji znanosti i umjetnosti 16. 03. 1959.

Ovaj je autor prouavao djecu s DS- om sa velikim osjeajima i empatijom prema djeci i roditeljima (tada su djeca bila osuena na izolaciju), zalagao se za njih tako da je, doznajem iz literature, Parika nadbiskupija otovrila proces za proglaenjem blaenim u proljee 2007. Kod nas su Tepavevi i Zergollern u vrlo primitivnim uvjetima istraivanja uspjeli u jezgrama stanica kotane sri izbrojati 47 kromosoma. Objavljuju rad 1962. g, a prvu doktorsku tezu o citogenetikim oblicima DS- a obranila je Ljiljana Zergollern 1967.

3. POJAM I OBLICI DOWN SINDROMA 3. 1. POJAM DOWN SINDROM Da bismo razumjeli abnormalan nalaz kromosoma u osobe s DS- om treba savladati pojmove citogenetike i nomenklature koja se rabi u svezi s ovjekovim kromosomom.

Nasljedna tvar ovjeka sastavjena je uglavnom od DNK- deoksiribonukleinske kiseline smjetene u staninoj jezgri, tvori genom ovjeka, a sadrava manje dijelove, kromosome i gene. Za vrstu homo sapiens karakteristian je broj kromosoma u staninoj jezgri koji je u normalnim uvjetima 46. Broj aktivnih gena je oko 100 000. Kromosomi smjeteni u staninoj jezgri imaju u normalnim uvjetima uvijek iste oblike, a razlikujemo akrocentrine, submetacentrine i metacentrine. Ima i jedan okruglasti kromosom izvan stanine jezgre, tzv. mitohondrijski kromosom odgovoran za stvaranje energije. Sva tri oblika kromosoma dolaze poredana oblikom i veliinom u sline parove. Postoji 23 para od kojih su 22 tzv. autosomni (nose tjelesne osobine), a 23. par je gonosomni, koji je kod ena XX, a kod mukaraca XY. Kromosomski parovi oznaavaju se brojevima 1- 23, a prema slinosti su spojeni u skupine oznaene velikim slovima A- G. Tako sloeni u parove, odnosno skupine od kojih je jedan kromosom dobiven od majke, a jedan od oca tijekom oplodnje (amfimiksusa), tvore genetiku legitimaciju ovjeka koja se zove kariotip. Kariotip kromosomski normalne ene je formule 46, XX, a mukarca 46, XY. Postoje stanja kad jedno tkivo nosi jednu, a drugo drugu kromosomsku formulu, to u prirodi nije rijetko, takav se kariotip naziva mozainim, a stanje mozaicizam. U sluaju mozaicizma ovjek ima u svom kariotipu vie vrsta kromosomskog broja u pojedinim stanicama, tkivima, organima pa svaka vrsta X 23 (92) ili 5 X 23 (115). Tada p govorimo o triploidiji, tetraploidiji i pentaploidiji... Meu strukturne kromosomske promjene pripadaju inverzije, translokacije, delecije i duplikacije, prstenasti kromosomi i izokromosomi. Najea je translokacija i to Robertsonova translokacija (RT). Nalazimo je u 1 novoroenih. Cijela nasljedna tvar naziva se genom. On je strogo specifian i individualan pa, s iznimkom jednojajanih blizanaca, nepostoje dvije osobe s istim genomom, tako da se taj jedinstveni genom jedne osobe naziva genotip. Za razliku od genotipa koji je tijekom ivota za tu osobu nepromjenjivih obiljeja, vanjska pojavnost genotipa koja se naziva fenotip, podlijee utjecaju okoline. Za dijagnozu Ds- a potrebna su dva uvjeta, umna zaosalost kao najvaniji kliniki simptom i trisomija 21.

3. 1. OBLICI DOWN SINDROMA

Prema citogenetikim nalazima DS ili trisomija 21 moe biti regularnog, tranlokacijskog i mozainog oblika. 3. 1. 1. Regularni (slobodni) oblik DS- a obino je prirodni incident, najei oblik DS- a, susree se kod 90- 95% kariotipskih nalaza osoba s DS- om. Oznaava se sa 47, XX + 21 za djevojicu i 47, XY + 21 za djeaka s DS- om. Ovaj se oblik rijetko ponavlja u istoj obitelji iako Zergollern navodi nekoliko sluajeva obitelji u kojima se unato normalnom kariotipskom nalazu suprunika desilo da su dobile djecu s DS- om u vie navrata. Majke djece s regularnim oblikom DS- a su esto starije od 35 godina, iako nije pravilo jer u zadnje vrijeme od kada je uvedena prenatusna dijagnostika sve vie susreemo mlade majke koje raaju djecu s DS- om. 3. 1. 2. Translokacijski oblik DS- a moe biti svjea promjena (mutacija) nastala tijekom nepravilne mejoze majke ili oca ili moe biti obiteljska translokacija, to znai da je majka ili otac mirni nosilac translokacije koja se kao kromosomska abnormalnost pojavila tek kada je nebalasnirana gameta mirnog nosioca ula u oplodnju. Opasnost za potomstvo majke ili oca da imaju vie djece s abnormalnou kromosoma sa posljedicama i za psihosomatski razvoj ovisi o tipu translokacije. Najea je Robertsonova translokacija (RT) gdje je ukljuen kromosom 14 s kromosomom 21 ali su mogue sve kombinacije akrocentrinih kromosoma samo s razliitom uestalou. Svaka od njih nosi drugaiji rizik (ovisno ne samo o tipu translokacije nego i o tome je li mirni nosilac majka ili otac). 3. 1. 3. Mozaini oblik DS- a ima obino dvije stanine loze s razliitim kromosomskim nalazom tzv. kariogramima. Jedna je loza obvezno sa 47, a druga sa normalnih 46 kromosoma. Kariotip 47, XX + 21 / 46 XX citogenetiaru znai da osoba ima vie tkiva, odnosno tkiva s nenormalnim brojem kromosoma i tkiva s normalnim brojem kromosoma i ovisno o zahvaenosti tkiva i organa s nenormalnim brojem kromosoma zastupljenog u odreenom tkivu imat emo djete s mozainim oblikom Ds- a koje je manje ili vie fenotipski zahvaeno Ds- om. Postoji i tzv. obiteljki oblik Ds- a sa pojavom vie lanova obitelji u raznim generacijama koji su obino DS-a regularnog oblika za koje se pretpostavlja da su mogli nastati postojanjem hipotetskog gena za mejotsko nerazdvajanje.

4. EPIDEMIOLOGIJA DOWN SINDROMA Uestalost raanja djece s DS-om ne razlikuje se od populacije do populacije, od naroda do naroda ili od rase do rase i iznosi 1, 6 odnosno svako 600 do 700- to novoroeno dijete nosi DS. Citogenetiko ispitivanje rano pobaenih plodova dovelo je do spoznaje da je 1 od 150 zametaka s DS- om vitalan i sposoban za ivot nakon roenja. Prenatusnom dijagnostikom plodova obavljenom u desetom tjednu trudnoe ustanovljeno je da su plodovi s DS- om preivjeli intrauterino razdoblje i ivoroeni u 70% sluajeva za razliku od plodova s trisomijom 18 (Edwardsov sindrom) koji su prenatusno citogenetiki otkriveni u esnaestom tjednu i koji su se rodili u samo 32% sluajeva. To upuuje na injenicu da se zameci s DS- om spontano rano pobacuju ali manje nego oni s ES- om. ES se informacije radi, raa 1: 4000 sluajeva. Prema suvremenim spoznajama 60% djece s DS- om raaju mlade majke, a oko 30% majke iznad 35 godina starosti. To objanjava injenicu da se plod s DS- om kod mladih majki tee otkriva jer kod nas tek majke s navrenih 35 godina starosti imaju pravo na besplatnu prenatusnu kariotipsku dijagnostiku ploda, te mlada majka koja ima, nazovimo je tako urednu i normalnu trudnou i nisu ustanovljene nikakve abnormalnosti ee rodi DS neg o one starije kojima se na vrijeme otkrije i koje pristupe medicinskom indiciranom prekidu trudnoe. Porast (kulminaciju) raanja djece s DS- om uoavamo kod majki izmeu 28 i 37 godina starosti, to je za sada jo neobjanjeno.

Istraivanja dokazuju da ako je majka mlaa od 30 godina rodila Ds u vie od 90% sluajeva to je DS sa slobodnim oblikom, 7% djece je s translokacijskim oblikom, a 1- 2% je s mozainim oblikom. ene starije od 30 godina raaju jo ee- 98% djecu sa slobodnim oblikom DS- a. Translokacijski je puno rjei, a mozaini izvanredno rijedak. Translokacijski je oblik posebno onaj 21/ 21, 14/ 21, 15/ 21, RT u veini sluajeva obiteljski s translokacijom naslijeenom od roditelja mirnog nosioca dok su 2/ 3 RT sporadini sluajevi, dakle svjee mutacije. Rizik da se ponovno rodi dijete s DS- om od majke koja je ve imala dijete sa slobodnim oblikom DS- a ovisi o dobi majke , a u prosjeku je 5 puta vei nego li za majke koje nisu nikada raale DS. Majke mlae od 25 godina koje su rodile prvo dijete s DS- om imaju ak 9 puta vei rizik da im se to ponovi. U (neobjavljenom) radu dr. Zergollern stoji injenica da se kod majki u dobi od 45 godina i vie ak 8, 19% djece raalo s DS- om.

5. PODRIJETLO (ETIOLOGIJA) DOWN SINDROMA Podrijetlo Ds- a jo nije dostatno jasno. Prema Warkanyu 1960. g. Postoji 39 hipoteza o tome. Uz prastaru, atavistiku, Downovu regresijsku teoriju navodi se dob majke kao vaan imbenik nerazdvajanja kromosoma (prema Shuttleworthu 1909. g.). Isticani su vanjski imbenici: tuberkuloza, sifilis, virusne infekcije, alkoholizam roditelja, uzimanje kontraceptiva, zraenje majke, mehaniki imbenici kao i mala amnijska vrea, kiretaa koja je prethodila zaeu, godinje doba zaea s ovulacijskim i anovulacijskim periodima (Jongbloet 1991. g.), ivane bolesti u obitelji, tiroidna autoantitijela (Tunkl i Zengollern 1974. g.), disfunkcija titnjae i drugih lijezda s unutarnjim luenjem, starost jajaca koje ulazi u oplodnju- prezrelo jajace, degeneracija jajaca. Relativno esta pojavnost incidencija raanja DS- a, te injenica da dvojajani (dizigotni) blizanci pokazuju nejednaku zahvaenost DS- om za razliku od monozigotnih koji su gotovo iskljuivo oboje genotipski i fenotipski DS, uz to vie lanova obitelji zahvaeni DS- om pri emu je dob majke manje bitan imbenik, te iskustvo da se DS moe izravno prenijeti s majke na dijete, sve je to dugo upozoravalo na ulogu nasljednosti u DS- u. Znanstvenici su odavno pretpostavili da bi kromosomska abnormalnost bila uzrok sindromu, Vaardenburg je 1932. g. utvrdio da bi uzrokom DS- a moglo biti nepravilno razdvajanje kromosoma tijekom mejoze (engl.non disjunction). Zato se kromosomi ne razdvajaju tijekom gametogeneze mukarca ili ene (ee ene) jo se ne zna.

Postoji vie teorija. Jedna od njih upozorava na tetno zraenje- Alansman 1979. g. Dokazao da je zraenje mieva utjecalo na nerazdvajanje kod sisavaca. Epidemioloke studije provedene meu preivjelima Hiroime i Nagasakija nakon atomskog bombardiranja te meu osobama koje ive u Kerali gdje je veliko prirodno zraenje kao i rtg snimanih majki nisu pokazale znakovitu povezaost radijacije i raanja djece s Ds- om. Sperling i sur. upozoravaju na oprez. Meu egzogenim imbenicima nerazdvajanja spominje se infekcija virusom herpes simplex 2 koij moe inficirati i zametne stanice i utjecati na mejozu. Osnovna i najstarija teorija o razlogu nerazdvajanja je dob majke. Germaniov teorem iz 1968. g. govori da uzrok nerazdvajanja nije apsolutna starost ene koja ulazi u trudnou nego starost jajaca koje treba biti oploeno. Milstein i Moscati s Becakom (1981. g.) priklanjaju se tom miljenju. Navedeni autori ovako objanjavaju teorem. Gametogeneza kod ena zavava ulaskom glave spermija u jajace koje lebdi oko fimbrija jajovoda ekjui da bude oploeno. To jajace s jezgrom koja nosi najvanije nasljedne poruke posjeduje i citoplazu koja je energetski izvor, daje jajacu energiju da bi se hranilo, preivjelo i oplodilo. Ako jajace ne bude oploeno prvi dan nakon to je izletjelo iz folikla jajnika nego na oplodnju eka nekoliko dana ono e prihvatiti spermij i oploditi se ali e mu zavretak mejotske diobe biti trom, usporen pa se moe dogoditi da se kromosomi nepravilno podijele te da umjesto novonastalih gameta s 23 kromosoma dobijemo gamete nepravilnih brojeva (24, 22), ali i s normalnim brojem (23). Koja e gameta biti oploena, a koja e zavriti kao polarno tjelece ne zna se kao u ruskom ruletu, te je dobro da ena u plodnim danima ne dozvoli da joj jajace predugo eka na oplodnju. Ovakvu tezu podrava Zergollern. Stene ukazuje na to da ne samo ena nego i mukarac ali nakon 41 godinu ivota moe nepravilonom gametogenezom donijeti u oplodnju spermij s manje ili vie kromosoma. Kod mukaraca je to rjee pa se danas pretpostavlja da su u 71% sluajeva kromosomskog nerazdvajanja odgovorne ene (Zergollern 1991- 1994. i Shhmit 1987. g.). Pri tome starost ene nije bitna uz starijeg mukarca, ali ko je ena iznad 35 godina, a on ima vie od 41 godinu, sumiran je rizik za potomstvom mnogo vei (Stene 1991. g.).

Schermanova sa sur. 1994. g. ukazuje na normalne rekombinacije u vrijeme gametogeneze koje bi mogle biti uzrok nerazdvajanju. Naime,genom iako stabilan, tijekom evolucije se mijenja,prilagoava prirodi, nekada sa pozitivnim, nekada sa negativnim posljedicama. Jedan od naina koji je esto nepovoljan je mutacija (strukturne promjene) koja ponekad pomae, podupire varijabilnost, prijeko potrebnu osobitost ali moe poveavati broj patolokih gena i u populaciji utjecati na zaee nevitalnih bia koja se esto spontano pobace ili ako se rode malformirana su. Rekombinacije (engl. Crossing over) koje su takoer specifinost gametogeneze utjeu na promjene nasljedne tvari. Ta se promjena dogaa izmeu dva homologna kromosoma pa nastaju nove genetike informacije koje se onda i nasljeuju. Shermanova je u svojim pokusima na 20 djece primijetila redukciju rekombinacija u majinoj mejozi. Zato je tako nije bilo jasno ali su pokusi dokazali da je apsolutna dob majke ovdje vana, tj. kod ena starije dobi prisutna je redukcija rekombinacija na 21. kromosomu. Ovo se odnosi i na druge trisomije -13 i 18. U posljdnje se vrijeme govori o vanosti starosne dobi bake po majci za pojavu DS-a.Ako je baka bila stara pri roenju svoje keri, iako < 30 god, pojaava se rizik da unato normalnom kariotipu rodi dijete sa DS-om. Francuska genetiarka Aymeova ukazuje na povezanost HLA (Human Leucocyte Antigen) sustava s roenjem DS-a to jo treba dokazati.Ovaj sustav svojim povrinskim antigenima odreuje preivljavanje ploda. Uoeno je da je u ljudskoj vrsti poveana estoa nasljeivanja odreenih HLA antigena koji imaju u svojoj reproduktivnoj anamnezi ponavljane spontane pobaaje, komplikacije u trudnoi i raanje djece sa defektom nervne cijevi (spina bifida). Mayr (1985) smatra da estoa pojedinih HLA antigena u djece s DS-om i njihovih roditelja nije bitno razliita od estoe u zdravoj populaciji.

Da zakljuimo, uzroke nerazdvajanja tijekom gametogeneze genetiari e jo dugo istraivati jer je u svim trisomijama nerazdvajanje kromosoma izazvalo kromosomsku abnormalnost, a uzrok jo nije jasan. Dok uzrok bude potpuno jasan koristimo se empirijom i izbjegnimo bar neke od vjerovatnih faktora rizika ma koliko se inili zastarjelima, neznanstvenima i nerealnima.

6.LIJECENJE DJECE S DOWN SINDROMOM I VANOST RANE RAZVOJNE INTERVENCIJE 6.1. Pokusaji lijecenja kroz povijest

6.2. Rana razvojna intervencija Budui da je psihomotoriki razvoj djece s DS om usporen u odnosu sa zdravom populacijom , pojedine vjetine se stjeu tijekom ireg raspona uzrasta , to znai i u kasnijem razvoju ivota neophodna je rana intervencija. Rije je o prilagoenom programu koji je napravljen radi zadovoljenja specifinih potreba svakog pojedinog djeteta. Rana intervencija podrazumijeva kombiniranje znanja o uobiajnom razvojnom procesu s informacijamo o prolaenju kroz stadije kada se razvoj ne odvija na uobiajen nain. Njen je cilj pomoi svakom djetetu da optimalizira svoje sposobnosti u svakom podruju razvoja, ali da intervenira eventualna kanjenja. Ona se temelji na nekim principima. Prvi je princip pravovremenosti. To znai da ranu razvojnu intervenciju treba zapoeti im prije , ve onog trenutka kada se roditelju objasni da su dobili dijete s DS om. Roditelje treba odmah uputiti kako se treba ponaati prema dijetetu. Obitelj je prva zajednica u kojoj dijete ivi , ujedno najjai energetski i motivacijski faktor. Treba voditi rauna o svim razvojnim podrujima djeteta. Razvojna intervencija podrazumjeva i iru socijalnu zajednicu odnosno prirodno socijalno okruenje. Pri planiranju svake intervencije treba imati na umu :-

Najiri kanal prijema informacija kod bolesne djece je vizualni , a najslabiji auditivni i taktilni. Vei napredak postie se iskustvima koja se stjeu postupno, neistovremeno Djeca najlake ue prikazom modela aktivnosti, za djecu s DS om karakteristino je opservativno uenje. Djeci se aktivnosti trebaju iznositi postupno, u kratkim isjecima , sporijim tempom i s vie ponavljanja. Materijal mora biti prilagoen uzrastu i interesima djece.

-

Uspjeh djeteta je sigurniji omogui li mu se promatranje modela tijekom izvoenja neke aktivnosti, te ako mu se uvodi jedna po jedna aktivnost s puno ponavljanja kroz neposredno iskustvo. Program rane intervencije kreiraju strunjaci razliitih profila ovisno o podruju razvoja. Iskustvo pokazuje da rana intervencija ima vie uspjeha provodi li se u obitelji , s roditeljima koje su strunjaci posebno poduili. Razvojni potencijali djeteta se vidno poveavaju provodi li se intervencija prve tri godine dijetetova ivota. Program rane intervencije je vaan ne samo za dijete nego i za njegove roditelje, osigurava im podrku , ohrabenje, vjebu i partnersvo u radu , tj. osjeaj kvalitetnog roditeljstva. Moemo zakljuiti da s ranom intervencijom treba zapoeti odmah po roenju djeteta. Ona ukljuuje medicinsku razvojnu gimnastiku za poticanje razvoja grube i fine motorike, logopetsko lijeenje oromotornih disfunkcija i tekoa hranjenja, radnu terapiju za usavravanje fine motorike i stjecanje vjetina samostalnosti.

Ope je poznato da je prije stotinjak godina pa i mnogo manje, a u nekim zaputenim podrujima jo i danas, program usmjeren na djecu s posebnim potrebama sastojao od njege, prehrane i smjetaja , najee izolacije u nekom azilu , s pretpostavkom da se u odgoju te djece i onako ne moe nita vie postii. U okviru humanistikog pristupa osnovni je cilj istraivanja, istaknuo je Schmid ( 1990.) pronai bolje mogunosti za sprjeavanje, poboljanje ili izljeenje bolesti. Iako su prve metode bile zasnovane na promatranju i praenju sa empirijskim neznastvenim pristupom itekako su vane za daljni razvoj spoznaja o problemu i za osiguravanje pomoi onima kojima je potrebna, prvenstveno roditeljima , a potom svim strunjacima koji se bave problematikom; pedagozima, psiholozima, defektolozima, lijenicima pedijatrima kao i pedijatrima genetriarima koji su od samog roenja djeteta ukljueni i brinu o razvoju djeteta.

Od sredine prolog stoljea promijenio se pristup dijeci s posebnim potrebama . U socio-kulturnim sredinama kakva je i naa nastoji se medicinskim i pedagokim mjerama aktivno utjecati na razvoj djeteta s DS-om . Nita se ne propusta stihiji. Raznim habilitacijskim i rehabilitacijskim postupcima strunjaka moe se puno uiniti, djecu se moe mnogo emu nauiti. Pristupajui individualno treba im samo pomoi maximalno razvijanje onih osobina , vrlina, mogunosti, sposobnosti zapletenim u njima samima. ivot osobe s DS om bitno se promijenio kvalitetom i trajanjem. 1940.g. oko 50 % djece umiralo je u prvoj godini ivota, najee zbog popratnih sranih mana i dinih smetnji. 1945.g. oekivani ivotni vijek ove djece je bio 10 godina 1963.g. ovaj broj se popeo na 16 . Od 1973.g nadalje broj se popeo na dulje od 30 godina. Zahvaljujui skrbi najprije perinatalnog, poslije i ostalih specijalista, te uz pomo suvremenih postignua u medicini, mogunostima konzervativnog i operativnog lijeenja kao i promjenama stajalita drutva prema djeci s posebnim potrebama ( prema EYMAN i CALL 1991.g, MASTROIJAKOVO i suradnici 1992.g ) oekivani ivotni vijek je uvelike produen i osobama s DS- om tako da se i kod nas priblizio prosjenoj ivotnoj dobi. U promatranoj skupini dr. Zergollern od 1092 ispitanika najstariji promatrani muki lan ima 49 godina a enski lan 54 godine. BAJIRD i SADOVNICK 1990 g. ukazuju na to kako je ukupna stopa smrtnosti u osoba s DS-om ipak via nego u drugih, kromosomskih normalnih,naroito onda ako osoba s DSom koja je prola krizna razdoblja i stanja prvih godina ivota ne bude nauena , pa i natjerana na misicnu aktivnost i ispravnu prehranu bez previe ugljikohidrata koji downoci najvie vole. Zergollern je u razdoblju 1975 1991 g. u Centru za medicinsku genetiku na Rebru u Zagrebu ( koji je i osnovala 1964 g. i vodila do 1991 g.) pratila 1092 osobe s DS-om. Od njih je 621 osoba mukog i 421 osoba enskog spola. ispitane djece je odmah po roenju citogenetiki ispitani, a djece je naknadno dolo na citogenetike pretrage, a bile su uglavnom roene izvan Zagreba tada. To ukazuje na veu brigu o djeci mukog spola.

Dok su djeca direktno poslana iz rodilita na citogenetiko ispitivanje uobiajnog muko enskog omjera , dotle su starija djeca s DS- om prispjela na citogenetiko i kliniko ispitivanje iz unutranjosti zemlje bila uglavnom mukog spola. Od 1092 ispitivane djece 162 djeteta su roena sa sranom manom Vitium Cordis Congenitum, VCC , 75 djeaka i 87 djevojica. U prvim danima, najee u prvom mjesecu ivota ali i tjekom prve godine umrlo je 48 djece, samo 3 poslije ,ukupno 51 dijete. Uzrok smrti u 32 sluaja je dekompezirani VCC ( 15 muke i 17 enske djece) , a u 12 sluajeva upala plua i proljevi, jedno je dojene umrlo zbog konih promjena , jedno zbog utice nepoznata podrijetla, dva su djeteta s 3 odnosno 5 godina umrla od leukemije i jedna trinaestogodinja djevojica s tetralogijom Fallot. Napredak djeje kardiologije u nas omoguio je velikom broju djece s DS-om i VCCom da preive ranu dojenaku dob i poprave kvalitetu ivota. Tome pridonosi i veliki napredak kateterizacijske i ultrazvune tehnologije krajem 70 ih i poetkom 80 ih godina prolog stoljea. Postavljaju se preciznije dijagnoze a djeca poprilino dobro podnose operacije, mada Morris 1991 g. iznosi drugaija izvjea. 1940 g. Venda s obzirom na fenotip djeteta s DS-om i njegovu slinost s hipotoninim djetetom zakljuio je da je uzrok DS-a nepravilan, nedostatan rad titnjae ( glandula thyroidea ). Njemu povjerene bolesnike lijeio je preparatima titnjae , no nije bilo rezultata i s uvjerenjem da je DS etiologija polyglandulna deficiencija ( nedostatan rad lijezda s unutranjim luenjem ) od 1949 g. do 1960 g. pokuao ih je lijeiti kombinacijom preparata stitnjae i hipofize, no ni tu nije uspio pa je razoaran prestao s lijeenjem. Zimerman i Burgmeister ( 1949) poinje lijeenjem glutaminskom kiselinom, no oduevljenje im je brzo splasnulo. Ni pokuaj da se DS lijei aminobutilnom kiselinom i hidrolizatima ivotinjskog mozga nije bio uspjean (Schmid 1990 g.) Hanbold 1955 g. u svojoj viziji lijeenja uvodi polivitaminsku terapiju ( visoke, mega doze vitamina A, D i E ) u obliku emulzije koja se dobro resorbira. Tanino 1961 g. lijei 48 osoba s DS- om tri godine. Ovoj Hanboldovoj terapiji dodao je jo vitamine grupe B i C i bio zadovoljan rezultatima. Djeca su bila ivahnija, lake i bre su pamtila, postala su motoriki aktivnija, manje hipotonina.

Smith 1984. g pobija vjernost lijeenja vitaminskim mega dozama. Stanina terapija koju je uveo Godstein 1954 g. do 1960 g. i koja je kopija Nijehanove terapije primjenjivane za pomlaivanje staraca i 1931 g. sastojala se od ivotinjskih , heterolognih fetusnih suspenzija visoko diferenciranih stanica to su se davale injekcijama duboko u miie sa svrhom da se postigne sto bolji uinak na umni, motoriki i drutveni razvoj djeteta. Po Goldstainu posebne su fetusne stanice bile vrijedne ( uzimale su se stanice mladih ivotinja jer su donosile visoke vrijednosti biolokih supstrata i enzima ). Mnogi su vjerovali u uspjenost ove metode . Schmid 1990 g.tvrdi da ona donosi boljitak u radu mozga , time i u razvoju govora, inteligencije, ljezda s unutranjim luenjem, otpornosti prema zarazama. Veina lijenika ne prihvaa cel terapijusmatrajui je u danom obliku nefiziolokom ak i tetnom ( u organizam se unose strane bjelanevine i mogu je prijenos nekog virusa ). Zergollern smatra ovo lijeenje neugodnim i preskupim. Samo je nekoliko roditelja iz njene skupine vodilo djecu na ovakvo lijeenje. Vraali su djecu iscrpljenu od temperature i isti su , smatra Zergollern mogli i znali manje nego prije terapije ivim stanicama . Unato svim spoznajama o DS u ukljuivo i djelomino poznavanje genske mape 21. Kromosoma , trebat e jo prilino vremena dok se DS ne bude mogao sprijeiti ili lijeiti molekulskim tehnologijama. Ljudski genom je jo uvijek nepoznanica, genska mapa ali i meugenski odnosi nisu poznati, gametogeneza i nastanak nerazdvajanja kromosoma jo nisu jasni. Stoga nam je do sada dostupno simptomsko lijeenje, bilo konzervativno ili kirurko, i poseban pedagoki rad. Kirurko lijeenje se preporua kada osoba s DS om ima neku popratnu manu koja se moe ukloniti kirurkim putem ( srana mana, crijevna atrezija, zeja usna , otvoreno nepce ). Kozmetike operacije na licu da se prekriju znaajke DS a stvar su izbora roditelja, no time se ne uklanja vodei simptom mentalna retardacija. Konzervativni pristup se sastoji od multivitaminske terapije i pripravka aminokiselina (Glutamin , Encefabol ), a za sekundarne promjene rada nekih lijezda (tiroideje,pankreasa) od supstitucijske terapije.

Doktorica Zergollern je u svom radu s djecom obiavala davati visoke doze vitamina B12, i to 1200 ml na dan tijekom 3 tjedna pa opet nakon stanke od tri mjeseca ponovila bi kuru jedan do dva puta. Praenje i promatranje djece ukljuene u ovu terapiju dovelo je do zakljuka da su isti bre usvajali odreene motorike funkcije ( dizanje glave , sjedenje , stajanje , hodanje ), ranije progovorili , bre pamtili, no konani uinak te terapije koju je provodila u prvoj i drugoj godini ivota djetea s DS- om nije bilo nita bolji od onih nelijeenih. Osnovni uinak lijeenja vitaminom B 12 za koji se smatralo da pridonosi sazrijevanju i mijelinizaciji stanica CNS a pridonio je samo ranijem usvajanju funkcija , no ne i povienja IQ odraslih osoba s DS om. Zato smatra Zergollern , na osnovu njenih istraivanja i iskustava u radu s djecom s DS om , kao i prema svjetskoj strunoj literaturi osnovno je pomoi jedinkama s DS om prilagoenim odgojem, stalnim radom psihologa i defektologa koji bi prepoznali i uz pomo roditelja to je mogue vie razvili njihove sposobnosti, pribliivi ih to vie normali. Ako roditelj eli moe svom djetetu s DS om davati vitamin B kao i neke mikroelemente, minerale koje ne uzimaju dovoljno iz hrane.

6 . PRENATALNA

DIJAGNOSTIKA

Dvije su metode prenatalne dijagonostike, manje opasna, neinvazivna, ultrazvuna dijagnostika i biokemijski testovi i ona koja u sebi nosi veu dozu rizika za plod- invazivna dijagnostika. Opstretiar mora im prije posumnjati na DS neinvazivnim probirom, a to je mogue od 11. tjedna trudnoe na osnovu ultrazvunih nalaza i biokemijskih testova. Konana dijagnoza postavlja se uvidom u kariogram ploda i to invazivnom dijagnostikom -biopsijom korionskih resica ( 10 13 tjedna trudnoe)

-amniocentezom ( 15 20 tjedna trudnoe ) -kordocentezom ( iza 18 tjedna trudnoe ) Prema zakonu RH prekid trudnoe pri dokazanoj trisomiji dozvoljen je do 22 - og tjedna trudnoe uz potpisani zahtjev trudnice. Kariotipizacija ploda rutinski se preporua svim trudnicama iznad 35 godina starosti, a i onima sa prethodnim rizinim sluajevima pa se pojavio bioloko statiski paradoks te trudnice ispod 35 godina ee raaju djecu s kromosomopatijom. Ameriko udruenje opstertiara i ginekologa stajalita je kako svim enama treba ponuditi probir prije 20 -og tjedna trudnoe. Ti testovi nemaju smisla ako se na pozitivan nalaz koji moe biti laan ne nastavi s invazivnom dijagnostikom koja sa sobom nosi i mogue komplikacije 0, 5 - 1 %. Brojna istraivanja ukazuju na rizik pojavnosti kromosomopatije vezan za dob trudnice. Takvi se podaci spominju 1909. Godine a 70 ih i 80 ih godina prolog stoljea objavljene su mnoge studije na tu temu. ena u dobi od 30 godina ima rizik za raanje djeteta s DS om 1 : 930 dok je taj rizik u dobi od 40 godina 1 : 100. Nazovimo je krivulja pojavnosti DS a ovisno o dobi raste 30 40 godina!

6.1 METODE PRENATALNOG OTKRIVANJA DOWN SINDROMA 6.1.1. NEINVAZIVNE METODE PROBIRA ZA DS 6.1.1.1. Metode probira u prvom tromjeseju 6.1.1.1.1. Biokemijske metode probira u prvom tromjeseju Serumski biljezi su slobodna podjedinica humanog korionskog gonadotropina (slobodni h CG) i uz trudnou vezan PAPP a ( plazmatski protein A vezan sa trudnoom ). Razina slobodnog h CG je dva puta via, a PAPP- A je 2, 5 puta nia u trudnoi s DS om nego pri urednoj.

Ovdje je vana procjena dobi trudnoe jer u protivnom nisu isti rezultati. ( hCG nije znaajno povien do 12 -og tjedna , a odreivanje PAPP a gubi svoju vrijednost iza 13 - og tjedna .) Budui da je mogu postotak ( od 5 % ) lano pozitivnih nalaza najbolje je kombinirati ove dvije metode. Stopa otkrivanja DS a je oko 63 % sluajeva sa 5 % lanih pozitivnih.

6.1.1.1.2. Ultrazvune metode probira u prvom tromjeseju 6.1.1.1.2.1.Mjernje nuhalnog nabora Nuhalni nabor je nagomilavanje tekuine u potkonom tkivu nuhalnog podruja to se ultrazvuno prepoznaje kao hipoehogeno podruje smjeteno u medialnoj liniji vrata izmeu koe i kraljenice. Najee je rije o poremeaju drenae limfne tekuine, ali moe biti i kongestija zbog priroene srane greke kao i hematoloki poremeaj. Kad bi se ujedinili svi nalazi studija na ovu temu dobili bi se rezultati od 77 % otkrivenih sluajeva DS a uz 5 % lano pozitivnih. Granina vrijednost NN 3 mm. 6.1.1.1.2.2. protok u duktus venozus Ultrazvuno se u abdomenalnom dijelu fetusa u visini eluca mjeri protok krvi sistola i dijastola. Umjesto bifazinog pulsatilnog vala pronae se unatrani protok. Otkriva se u 59 93 % sluajeva kod DS- a . 6.1.1.1.2.3. Ultrazvuni pregled nosne kosti Odsustvo nosne kosti u provome tomjeseju trudnoe povezuje se s poveanim rizikom za DS. Ona nedostaje u 70 % plodova s DS om. Cicero i suradnici navode kako bi se mjerenjem NN a i nosa postigla stopa otkrivanja od 85 % s 1 % lanih pozitivnih nalaza. 6.1.1.1.3. Kombinirani test probira Kombiranjem slobodnog hCG-a i PAPP-a u serumu i NN mogunost otkrivanja DS a raste na zavidnih 85% s 5% lanih pozitnih.

6.1.1.2. METODE PROBIRA U DRUGOM TROMJESEJU 6.1.1.2.1.Biokemijske metode probira u drugom tromjesecju AFP ( alfafetoprotein ) je onkofetalni protein . on se nestvara kod zdravih osoba ali se stvara u velikoj kolicini u krvi trudnice tjekom trudnoce do 32-og tjedna , a potom opada. Tijekom prvog tromjesecja stvara ga zumanjcana vreca a u drugom i trecem tromjesecju fetalna jetra. Smanjene vrijednosti AFP a pokazatelj su kromosomske fetalne anomalije ( trisomije 21, 13 i 18 ). H CG j e glikoprotein sastavljen od i podjedinica koje sintetiziraju. Stanice placente u trudnocu otpustaju dimerni oblik, tzv. Intaktni, totalni h CG i slobodne podjedinice. Ukupan broj hCG a u euploidnim trudnocama je duplo manji. UE estriol, kolicinski dominantan estrogen i biljeg je funkcije fetalne nadbubrezne zljezde i placente. Razina u E a u krvotoku majke koja nosi DS niza je nego u euploidnim trudnocama. Kombinacija AFP , UE i HCG ,tzv. Trostruki test daje rezultate 69% uz 5 % laznih pozitivnih. Vrsi se izmedju 15. Og - 17. Og tjedna trudnoce. Rezultati ovise o dobi trudnice, pusenju, secernoj bolesti, tezini, nekim bolestima. Postoji i cetverostruki test probira. Kontroliraju se AFP,ue, HCG i InhA Inhibin A Dobije se stopa od 76 % uz 5 % laznih pozitivnih

6.1.1.2.2. Ultrazvucne metode probira u drugom tromjesecju Ovo je obvezni dio ultrazvucnih pregleda. Otkriveni U v biljezi nepostavljaju dijagnozu kromosomopatije vec pridonose daljnem protokolu. Fenotipske karakteristike fetusa s DS om , a koje se mogu prepoznati ultrazvucno su :

Ravan profil, NN 6 mm , cisticni higrom vrata, kratki femur i humerus,hipoplasticna srednja falanga malog prsta, klinodaktilija petog prsta, brahicefalija , blaza hidronefroza, kratki vrat, visoko postavljene uske, srcane greske, hiperehogeni fokusi u srcu fetusa, duodenalna afrezija, ehogeni zeludac i crijeva, traheo ezofagealna fistula , intrauterini zastoj u rastu i fetalni hidrops. Srcane greske se javljaju u 40 % fetusa s trisomijom 21. Pijelektazije se nalaze 17 do 25 % fetusa s trisomijom 21. Prisutnost vise od jednog biljega znatno pridonosi stopi otkrivanja, sto se naziva kumulativnim rizikom. 6.1.1.2.3. Integrirani test probira prvog i drugog tromjesecja Buduci da se prethodno navedenim metodama otkrivanja DS a dobiva visok postotak lazno pozitivnih nalaza radi se na tome da se taj broj smanji i da se poveca stopa otkrivanja DS a. Tim zahtjevima odgovara upravo integrirani test probira prvog i drugog tromjesecja. Primjenjuje se sest biljega - u prvom tromjesecju probir seruma u kojem se mjeri vrijednost PAPPa te se mjeri NN , a u drugom tromjesecju tzv. Cetverostruki test . Dobivaju se poprilicno dobri rezultati. Stopa dobivanja DS-a iznosi 85% s 1,2 % lazno pozitivnih. Odluka o nacinu probira jos uvijek nije prepustena ni zdrastvenom sustavu ni trudnici vec lijecniku. Ipak vaznu odluku u odredjivanju protokola probira mora imati trudnica. Najvaznije od svega je da je trudnica informirana o izboru metoda probira, laznim pozitivnim slucajevima kao i mogucim posljedicama. 6.1.2. Invazivne dijagnosticke metode CVS

Koristeci se endoskopom i bioptickom sukcijom pomocu cijevcice Hahneman i Mohr 1968. Godine pokusali su prikupitit korijalno tkivo. Brambati i Simoni 1983. Iznose 96 % uspjesnosti pri uzimanju uzorka korijonskih resica pod ultrazvucnom kontrolom i od tada se intezivno koristi ova metoda, transcervikalnim, transambodominalnim ili transvaginalnim putem. Podrazumjeva ranu kariotipizaciju i traje samo nekoliko dana. Vrsi se izmedju 10 og 13 og tjedna trudnoce kada je posteljica dovoljno debela.

Vrijeme izmedju pozitivnog testa probira i nalaza kariotipizacije je skraceno pa je prekid trudnoce moguc vec u prvom tromjesecju kad je emocionalno i medicinski bezbolnije i bezopasnije za trudnicu. Korion se diferencira i postaje dijelom posteljice i dijelom fetalnih membrana. Prema WHO U potrebno je ostvariti neke uvjete za koristenje ove metode : -stopa uspjesnosti dobivanja uzoraka prvim ubodom mora iznositi 90 ili 98 % iz drugog pokusaja -laboratorijska uspjesnost obrade uzoraka mora biti veca od 95% - mogucnost transcervikalnog i tranabdominalnog pristupa -fetalni gubitak do 28 og tjedna kromosomski urednih trudnoca mora biti manji od 6 % -mogucnost pracenja do poroda i kasnijeg razvoja za vise od 95 % . Ova metoda ima i nosi odredjene rizike. Kod oko 45 % zena se pojavi krvarenje ( cesce kod transcervikalnog pristupa ). Vrlo rijetko se javljaju infekcije, a nisu dokazani ni cesci pobacaji nego u opce populacije. ( Rizik je manji od 1 % ) ili kod rane amniocenteze. Radi li se ovaj postupak prerano prije devetog tjedna moze izazvati traumu i abnormalnost udova. Firth 1991. Opisuje 289 trudnoca s ucinjenim CVS om izmedju 8 9 og tjedna u kojoj nalazi malformaciju udova mikrognacija i mikroglasija.

6.1.2.2. Celocenteza Invazivna tehnika koja omoguava uzimanje tekuine iz egzoceloske ( korionske ) upljine. Tehnika nastaje kao poticaj kako bi se rijeili nedostaci drugih invazivnih tehnika. Napredovanjem trudnoe volumen celonske upljine se poveava i u 9 -om tjednu iznosi maximum nakon ega , izmeu 12 -14 - og tjedna nestaje. Aspiracija se izvodi transvaginalno a uvoenje ove metode nije prihvatljivo zbog velike stope spontanih pobaaja koju izaziva. 6.1.2.3. Vrlo rana amniocenteza ili amniocenteza prvog tromjeseja

To je postupak kojim se iglom uzima plodova voda iz korionske upljine izmeu navrenog 11 15 - og tjedna trudnoce. Kultura stanica dobivenih VRAC-om ima manju stopu uspjenosti , a postupak sa sobom nosi neke rizike rizik od spontanog pobaaja, prijevremeno prsnue vodenjaka , kao i deformitete stopala fetusa. Zato se amniocenteza ne radi prije 14 og tjedna trudnoce. 6.2.2.Metode diagnostike u drugom tromjesecju

6.2.2.1. Rana amniocenteza, tradicionalna amniocenteza i amnicenteza drugog tromjesecja se kao postupak radi izmedju 15 19 og tjedna trudnoce,a moze i do 22 og. Najcesce 16 i 18 og a najveca stopa uspjesnosti je oko 20 og tjedna , a zbog velicine uterusa postupak je laksi i sigurniji. Zahvat se radio obvezno uz ultrazvucni nadzor. Danas su najcesce prihvacene sljedece indikacije: -trudnice u dobi iznad 35 godina -dob oca iznad 50 godina - opterecena obiteljska ili osobna anamnezaa - abnormalan ultrazvucni nalaz - poviseni rizik nakon biokemijskog probira - indikacija zbog psihickih razloga. Buduci da postupak nosi rizike najvaznija je osposobljenost onoga tko ga izvodi. U Danskoj je predvidjeno da ginekolog obavi 100 RAC-ova pod nadzorom prije samostalnog izvodjenja postupka i 200 zahvata godisnje radi rutine. Rizik ovog postupka povecava se zato sto igla mora kroz posteljicu, a jos ga povecava i pretilost zene. Iako je tesko procjeniti stvarni rizik od pobacaja danas se on procjenuje na 0,5 % i manje. Vaginalno krvarenje ili oticanje plodove vode javlja se u 1 do 2 % zena, a ozljede ploda zahvaljujuci UV su iznimno rijetke i ne bih se trebale dogadjat.

90- ih godina objavljeni su rezultati dviju studija koji su pratile tjelesni, neuromotorni i intelektualni razvoj djece nakon RAC-a do 18 godina i nisu pokazali razliku na kontrolnu skupinu.

6.2.2.2. Kordocenteza To je postupak uzimanja krvi fetusa. Izvodi se od 18 og tjedna trudnoce nadalje.Zahvat se izvodi tzv. Tehnikom slobodne ruke ili tehnikom navodjenja igle uz ultrazvucni nadzor. Uzorak fetalne krvi najcesce se uzima uz inserciju pupkovine za posteljicu gdje je pupkovina ucvrscena ali mjesto pupkovine moze biti i ulazak pupcane vrpce u trbuh i slobodni konvulti pupkovine. Ponekad je potrebno umiriti fetus davanjem neuromuskularnim blokatora kako bi se izbjegle posljedice fetalnih kretnji i dislokacije igle. Ako je kordocenteza otezana preporucava se alternativa: punkcija hepatalne vene ili kardiocenteza pri cemu ova prva nosi manje rizika. Drugu je bolje izbjegavati zbog vece cestoce pobacaja i posljedica na srcu fetusa ( asistolija bradikardija ). Kordocenteza je cesto potrebna zbog abnormalnih UV nalaza, osobito kada se vidi vise malformacija ili kada su nalazi drugih postupaka patoloski ili dvojbeni, ovim se postupkom potvrdjuju nalazi. Ucestalost komplikacija se krece 0,6 2,8 %, a kod visokorizicnih trudnoca i 25 %. Najcesce komplikacije su bradikardija ( 6,6 %) i krvarenje iz mi jesta punkcije ( 41 %). Bradikardija je najcesci uzrok smrti ploda nakon kordocenteze i hitnih dovrsenja trudnoce carskim rezom. 6.2.2.3. Placentocenteza, biopsija posteljice ili kasni CVS To je metoda prenatalne dijagnostike kojom se dobiva posteljicno tkivo koje se dobiva u drugom i trecem tromjesecju. Alavez 1966. godine prvi put objavljuje mogunost dobivanja posteljinog tkiva transabdominalnim putem i njegovu analizu za fetalnu kariotipizaciju, DNA, enzimatske i druge analize. Jahoda i suradnici 1991.g objavljuju rezultate na preko 500 biopsija i predlau rani i kasni CVS kao metode probira u prenatalnoj dijagnostici. U Hrvatskoj isto 1991.g. Podobnik i suradnici objavljuju rezultate na uzorku od 300 trudnica.

Uspjenost kulture posteljinog tkiva je 99,5 %.Vrijeme dobivanja nalaza je tri do sedam dana. Rizik od spontanog pobaaja je 0,3 3,2 %. Kao komplikacije mogu se pojaviti placentarni hematon 0,4 % i poviena temepratura 0, 3%. Nizak rizik komplikacija i brze dobivanje rezultata su razlozi zbog kojih se odluuje na biopsiju posteljice. Ona se izvodi u svega nekoliko ustanova u svijetu pa ne moze biti alternativa ranoj amnicentezi. Ona je metoda izbora za visokorizine trudnoe kod kojih postoji oligohidramni. 6.2.2.4. Eksperimentalne metode prenatusne dijagnostike 6.2.2.4.1.Tehnika otkrivanja fetalnih stanica u majinoj cirkulaciji Svaka trudnica u svojoj krvi ima malu koliinu fetalnih stanica ( 1 / 5000 ). Ovom se tehnikom analiziraju upravo te stanice i zato je tehnika vrlo obecavajuca. Radovi posljednih nekoliko godina govore o uspjenosti kariotipizacije fetalnih stanica iz majine krvi, te kako je njihov broj uvean kod aneuploidia. Kad bi se ove stanice mogle upotrjebiti u prenatalnoj dijagnostici tada sve druge tehnike nebi bile potrebne.

7. POJAM I OSNOVNO ZNAENJE INKLUZIJE U svim grupama usmjerenima na dijete, kao i u demokratskom drutvu, svako pojedino dijete predstavlja jedinstvenu osobnost, individuu, sa njegovim stupnjem razvoja, eljama i mogunostima. U demokratskom drutvu svaki pojedinac ima pravo sudjelovanja u svim podrujima drutvenog ivota, pa je i mjerilo demokratinosti izmeu ostaloga i irina i opseg mogunosti koje, uz sudjelovanje u drutvu, imaju osobe s posebnim potrebama.

Kad djeca s posebnim potrebama ue i odgajaju se zajedno s osobama koje nemaju takvih potreba, to u praksi nazivama inkluzija ta djeca imaju jednaku mogunost pri spoznavanju osnovnih vrijednosti, te u razvoju svojih spoznajnih, tjelesnih, drutvenih i emocionalnih sposobnosti. Programi usmjereni na dijete oblikovani su na temelju vjere u ideale demokracije, a ta vjera ujedinjuje sljedee elemente:-

Individualizirano pouavanje omoguuje razvoj sposobnosti svakog pojedinog djeteta. Djeci prua mogunost izbora i potie ih na daljni razvoj i uenje. Djeci omoguuje aktivno uenje. Stvara povezanost s obiteljima djece i tako potie obitelji na neposredno ukljuivanje u odgoj svoje djece.

-

Odgajateljice i voditelji programa u inkluzivnim grupama surauju s obiteljima, odnosno suradnja s obiteljima je neophodna i promie se vjera u sljedee;-

Meu djecom ima vie slinosti nego razlike bez obzira na njihove mogunosti i sposobnosti. Djeca su dio obitelji i drutva. Djeca najbolje ue jedno od drugoga u uvjetima koji predstavljaju uobiajne uvjete ivota. Djeca se najbolje razvijaju u okruenju koje potuje njihove potrebe i omoguuje individualni rad.

-

U inkluzivnim grupama djeca imaju mogunost izbora, mogunost za razvoj kritikog miljenja, mogunost za ostvarenje i za rad s razliitim izvorima. Osposobljavaju se za odgovornost i meusobnu pomo.

Prednosti inkluzivnih grupa za djecu, za obitelji, odgajatelje i zajendicu Inkluzivni predkolski program ima pozitivan uinak na sve navedene komponente. Dijete s posebnim potrebama u inkluzivnim grupama ima mogunost za promatranje, imitiranje, kontakt s djecom koja su normalno razvijena. Ono lako rzvija odreene odnose na nain kako ih razvija veina djece putem individualnih pokuaja. Biti lan inkluzivne grupe

za dijete znai neto vrlo vano jer i njihovi prijatelji predstavljaju model za komuniciranje, te za razvojno primjereno ponaanje. Poveani drutveni odnosi pomau djetetu s posebnim potrebama stvoriti prijateljske odnose i pozitivne drutvene vjetine (Snell i Vogtle 1969.). Djetetu smanjuje strah od kontakta sa vrnjacima te poveava motivaciju za uenje. Uspjena inkluzija i normalni pokuaji u prvim godinama ivota djeteta s posebnim potrebama osnova su za daljnju integraciju kroz cijeli ivot. Inkluzija doprinosi i djeci bez posebnih potreba na nain da razvijaju razumijevanje potekoa koje imaju djeca s posebnim potrebama. Ona postaju osjetljivija orema potrebama drugih, bolje razumiju razliitosti. Djeca ue da pojedinac moe prevladati svoje potekoe i tako postii uspjeh.

Kakva je korist inkluzije za obitelji djece s posebnim potrebama? Roditeljstvo je vrlo zahtjevna uloga i onda kada protjee u najugodnijim okolnostima. Roditeljstvo djece s posebnim potrebama pred obitelji postavlja mnogo novih pitanja. Odgojem djeteta s posebnim potrebama u inkluzivnoj grupi obitelji i njihova djeca postaju manje izolirana, osjeaju odreeno olakanje. Iskuenje i izazovi postaju kao i kod drugih obitelji, a ne drugaija. Kroz inkluziju ostvaruje se i suradnja meu roditeljima. Dok roditelj djeteta s posebnim potrebama skrbi o svom djetetu u vrtiu ukljuujui odgoj i obrazovanje svog djeteta postaje ukljueniji u proces odgoja i obrazovanja druge djece, a tu poiva suradnja meu roditeljima. Sve roditelje brine budunost njihove djece. Ta je briga jaa kod roditelja djece s posebnim potrebama, no ako roditelji imaju mogunost sudjelovanja u odgoju i obrazovanju svoje djece, ta se briga malo smanjuje. Oni shvaaju da su dio tima, a time i potpora i pomo djeci koja im omoguuje da se ne osjeaju sami i izolirani. Roditelji djece bez posebnih potreba koji su ukljueni u inkluzivnu grupu dobivaju na taj nain da razvijaju osjeaj za razliitosti, potrebu za pomoi drugima, upoznaju postupke roditelja djece s posebnim potrebama. Razvijaju nove vane odnose.

Oni se mogu ukljuiti za traenje pomoi lokalnih vlasti, npr. izrada pristupa vrtiu ili koli, prometnicama. Mogu organizirati plaeni odmor obiteljima djece s posebnim potrebama. Malo ih je, iako ima i takvih, koji mogu direktno materijalno pomoi ili se ukljuiti u organiziranje pomoi kroz razne likovne prodajne radionice, kroz organizaciju humanitarnih koncerata i drugih manifestacija. Odgajatelji koji rade s djecom s posebnim potrebama u inkluzivnim grupamamoraju biti educirani, imati spoznaje o razvoju. Iskustvo moe pomoi odgajateljima da u inkluzivnim grupama sigurnije opaaju razliite stilove uenja djece. Postaju samopouzdaniji pri ocjenjivanju individualnih dosega, ponekad lako predvide potrebnu pomo na pojedinim podrujima. Rad s djecom s posebnim potrebama pomae odgajateljima da definiraju pojedine nedostatke stilova uenja, individualne mogunosti djece i specifine potrebe uenja pojedine djece. Odgajatelji razvijaju sposobnosti prijateljskog pristupa djeci s potekoama pri radu odnosno uenju. Osposobljavaju se za kvalitetnije daljne ocjenjivanje i vrednovanje. Sve bolje prihvaaju potrebe djece. Ue nove metode pri planiranjiu rada kao i timskog rada s drugim strunjacima pri ostvarivanju individualnih odgojno- obrazovnih planova. Koristi za drutvenu zajednicu. Djeca koja postaju sastavni i produktivni dio odreene zajednice ele toj zajednici doprinositi, a ne ovisiti o njoj. Dobro je da djeca s posebnim potrebama pohaaju lokalne vrtie i kole jer tako vei broj ljudi u lokalnoj zajednici poinje razumijevati njhove probleme i potrebe. Osim toga ukljuivanje djece s posebnim potrebama u inkluzivne grupe je financijski puno isplatljivije nego organiziranje posebnih ustanova i programa. Djeca koja su u najranijoj dobi stekla odreeni dio obrazovanja mogu nastaviti kolovanje na viim stupnjevima te postati uspjeni u samostalnom radu i ivotu, a ne ovisiti o pomoi lokalne zajednice. Djeca koja ive i rade u inkluzivnim grupama postaju kompetentne neovisne odrasle osobe sposobne za rad, osobe koje s drugima u drutvu izmjenjuju svoja znanja i sposobnosti. Tako profitira zajednica jer osobe s posebnim potrebama na mnoge naine doprinose poboljanju uvjeta ivota u lokalnoj zajednici. STRATEGIJE PRI STVARANJU INKLUZIVNIH GRUPA

Stvaranje inkluzivnih grupa veliki je izazov za odgajatelje, strune timove i roditelje. Pri stvaranju inkluzivnih grupa moraju se ispotivati odreene strategije koje pridonose realizaciji pravilno postavljenih ciljeva u najirem smislu rijei, a to su: -izbor uspjene strategije i administrativnog vodstva -razvoj misije i definiranje ciljeva -smanjivanje nepravilnosti i strahova Izbor uspjene strategije podrazumijeva da se odgajatelji i roditelji moraju dogovarati o svemu to se tie rada u inkluzivnoj grupi.Tako se izbjegnu problemi koji se mogu javiti Za uspjeh projekta vano je administrativno i struno vodstvo vrtia. Ono mora definirati izvore financijskih sredstava, donositi primjerene odluke, znati se nositi s pojavom nepredvienih problema, te osposobiti struno osoblje za rad. Promjene moraju biti poznate svima i u skladu sa filozofijom (O Brien, O Brien 1996 ). Osjeti li se nesigurnost vodstva u pokretanju promjena bolje ih je odgoditi. Svi koji sudjeluju u stvaranju inkluzivnih grupa (odgajatelji, roditelji, asistenti, vodstvo vrtia, viedisciplinski tim strunjaka ) ine odbor za inkluziju i svi redom trebaju posebnu potporu. Treba ih osposobiti za nove zadae. Roditelji trebaju jasne informacije i strunu pomo. Posebna pozornost treba biti usmjerena na djecu, onu s posebnim potrebama i bez njih. Tu je vaan dobar voditelj da sve uskladi, te da zna pobuivati pozitivna iskustva. Dakle, svi lanovi tima moraju suraivati, zajedniki donositi odluke, izmjenjivati informacije, zajedniki rjeavati probleme i biti otvoreni i iskreni Svi lanovi odbora za inkluziju imaju svoje zedae, a one su: - definiranje misije projekta. - definiranje namjene i izvora za osposobljavanje strunog kadra i roditelja. - omoguavanje odgajateljima, uiteljma, roditeljima da sudjeluju u planiranju rada, u vodstvu i upravljanju ljudima i sredstvima. - osiguravanje stalne potpore osoblju, sa stajalita timskog rada. - definiranje i poboljavanje uspjenosti rada.

Postoje dodatne strategije o kojima je potrebno voditi rauna ukoliko je to mogue: - dozvoliti roditeljima dobrovoljcima boravak u grupi to uvelike pomae radu. - vodstvo mora smanjiti broj djece u grupama u koje su ukljuena djeca s pp. -razne slube koje pomau savjetima i odreenim terapeutskim ppostupcima moraju se zaloiti da rad bude individualiziran i diferenciran, prilagoen potrebama odgajatelja i djece u grupi.

ZNAENJE MISIJE I CILJEVI Bez obzira na potekoe na koje pedagoko osoblje nailazi u svome radu, na oteane uvjete rada, broj djece u grupama, loe naknade za rad, zadatak im je definirati ciljeve odgoja i obrazovanja, naine dostizanja tih ciljeva, te pripremiti plan aktivnosti za ostvarivanje tih ciljeva. Zadatak svih koji sudjeluju kao pedagozi u programu je da vjeruju u program to moraju izjaviti posebom izjavom- misijom. Tako na jednostavan nain spoznaju naine uenja djece i kako im pri tome mogu pomoi. Radi se o sljedeem: - pomo u ureenju okolia vrtia zbog primjerenosti djeci s pp. - pomo pedagokim djelatnicima i lanovima lokalne zajednice i odravanju veza. - uspostavljanje oznaka koje oznaavaju u kojoj je mjeri vrti odnosno kola dosegla postavljene ciljeve. Usredotoen rad u inkluzivnim grupama daje uspjene rezultate za svu djecu, onu s pp, a i za svu drugu djecu u grupi. Na djecu usmjerena praksa temelji se na filozofiji da odreeni zahtjevi pobjede sve granice na putu do cilja. Ciljevi inkluzivnih grupa: - potpora obiteljima u postavljanju njihovih osobnih ciljeva Rad u inkluzivnim grupama uinkovitiji je ako su ciljevi i prioriteti jednaki ciljevima i prioritetima u obitelji. -poticanje sudjelovanja i napretka djece

Osnovni cilj inkluzije je pomoi djeci da ue jedna od druge i da budu uspjena u radu i uenju. -poticanje razvoja u svim podrujima Tu ubrajamo spoznajni razvoj, komunikaciju, igru, drutveni razvoj, te skrb o sebi i razvoj samopouzdanja i samosvijesti -oblikovanje i poticanje drutvene kompetencije Drutvene vjetine su vrlo vane za djecu s pp jer se nezadovoljene drutvene potrebe iz djetinjstva proteu kroz cijeli ivot. -pomo pri generaliziranju sposobnosti Djeca moraju biti sposona upotrijebiti odreenu sposobnost u razliitim situacijama. -poticaj i priprema za normalizaciju iskustva Neka djeca s pp mogu kasnije, u koli i tijekom drutvenog ivota, uiti i razvijati se u granicama normalnoga. -sprjeavanje buduih tekoa i posebnih potreba Mnoga djeca s pp i u budunosti imaju odreene tekoe u uenju, iako je mogue da one vie ne budu tako oite. Djeca sa slabim sposobnostima na podruju komunkacije koje u djetinjstvu jo nisu bile izraene, esto imaju sline potekoe i kad postanu stariji (Bailey i Wolery 1992.).

SMANJIVANJE STRAHOVA ONIMA KOJIMA JE NAMIJENJENA SKRB Rad svih osoba ukljuenih u rad inkluzivnih grupa moe stvoriti odreene strahove. Neki strahuju za djecu s posebnim potrebama je li to adekvatan nain zadovoljena njihovih potreba. Drugi opet brinu za ostalu djecu, bez posebnih potreba, a neki pak smatraju kako su to preveliki zahtjevi prema odgajatelju, dok voditelji i organizatori brinu o trokovima i moguim protestima nekih roditelja. Ono to je dokazano je da treba pristupiti planski i pripremiti se na sve mogue probleme koji mogu nastati uvoenjem inkluzivnih grupa. Pri pllaniranju uvoena inkluzivnih grupa treba povesti rauna o sljedeim elementima: -uspostaviti primjerene odnose izmeu odgajatelja i djece.

Iako se na osnovi iskustva ne moe sa sigurnou rei koliko je djece s posebnim potrebama primjereno za jednu inkluzivnu grupu mnogi tvrde da ve ono 2- 3 djeteta po grupi utjeu na uspjenost rada u grupi. Odluka o sastavu inkluzivne grupe ovisi o: -individualnim potrebama djece s posebnim potrebama -potrebema djece bez posebnih potreba -odnosu i sposobnosti odgajatelja u takvim grupama -stupnju potpore u inkluzivnim grupama -suradnji odraslih i djece

Suradnja s roditeljima Tim odgajatelja se mora sastati sa roditeljima prije ukljuivanja djeteta u inkluzivnu grupu kako bi doznali o potrebama i sposobnostima djeteta, kao i dobili vane i praktine savjete i informacije o djetetu. Pomo pri prijelazu iz roditeljskog donma u vrti, odnosno adaptacija djeteta u inkluzivnu grupu treba proi to bezbolnije. Poeljno je da dijete prvi puta samo posjeti vrti, zatim boravi to je mogue krae kako bi prihvatilo novu sredinu, ako nije mogue poeljno je da roditelj ostaje prve dane sa djetetom. Posjeta odgajatelja djetetovom domu moe biti od velike koristi, da dijete upozna osobu s kojom e ostati u vrtiu, te da se izbjegnu strahovi i negodovanja.

KRATAK POVIJESNI RAZVOJ INKLUZIJE Sve do 19-og stoljea skrb za osobe s pp svodila se na njegu u zatvorenim, odijeljenim ustanovama ili su te osobe ostajale u obiteljima gdje su za njih brinuli lanovi obitelji bez pomoi i potpore. 1800. g franc. lijenik Jean-Marc Itard razvio je posebnu metodu koja predstavlja prvi pokuaj odgoja djece s pp. Tu su metodu Itardovi nasljednici prenijeli u SAD gdje je osnovana institucija za istraivanje spoznajnih osobina osoba s pp.

1830. g u SAD-u su osnovane prve kole za slijepe i gluhe i one su omoguile izobrazbu osoba s pp. Koriten je znakovni jezik, kretnje, gestikulacije i posebne alternativne metode komunikacije. Djeca s pp ivjela su u posebnim institucijama internatskog oblika i najee kilometrima udaljena od obiteljskog doma. U Rusiji je proces posebne izobrazbe zapoeo nakon Oktobarske revolucije, od 1917. Drava je osiguravala sredstva za djecu s pp izvan redovnih kola jer one nisu bile osposobkjene za rad s djecom s pp. U to su vrijeme Vygotski i suradnici definirali interakcijsku teoriju. Trebalo je proi 50-ak god da se ta teorija proiri na Zapad. Kad je njegovo djelo postalo dostupno iroj strunoj javnosti zapoeo je svjetski proces odgoja i obrazovanja djece s pp. Vygotski je opisao tetne utjecaje drutvene izolacije djece s pp. Smatrao je da stvaranje posebnog okruenja izvan obitelji i prijatelja raa drugu vrstu posebnih potreba koje uzrokuje odreeno drutveno otupljivanje (1978.) Djeca s pp su bila jo vie oteena ako nisu zadovoljene njihove njihove osnovne drutvene potrebe. 1900. g tal. Lijenica Maria Montessori pruila je utoite u svojoj djejoj kui djeci koja su ivjela u siromatvu na rubovima Rima. Vjerovala je da individualizirani rad s djecom omoguuje djeci odreeni izbor te ih potie na rjeavanje problema. Bila je uvjerena da djeca moraju razviti spretnost koja e im omoguiti da brinu o sebi. Postala je zagovornik djece koja su u tom trenutku predstavljela nevieni pedagoki primjer (Cook, Tesier, Ambruster 1987). U Evropi, Kanadi i SAD-u poveao se broj roditelja koji ukljuivali djecu s pp u obine grupe lokalnih vrtia i kola. Ti su roditelji znali da programi nisu primjereni sposobnostima njihove djece ali su ih upisivali da bi izbjegli obiljeenost, oznaenost. Etiketiranost njihove djece.eljeli su svoju djecu zadrati u obitelji i pruiti im skrb.

Poetkom 50-ih god. Roditelji i njihovi odvjetnici su na amerike sudove uputili nekoliko sudskih postupaka koji su se temeljili na zatiti koju garantira ameriki ustav. Uskoro su djeca s pp dobila zakonsku potvrdu da se mogu upisivati u obine vrtie i kole. Mnoga su se djeca snala i pokazala rezultate (napredak) kao nikada do tada (prije zakonskih procesa). Sredinom 60-ih god u SAD-u je poeo Projekt Head Start koji je predstavljao cjeloviti program obrazovanja i zdravstvene skrbi predkolske djece i njihovih roditelja. 1972. g isti je projekt napravio korak naprijed ukljuivanjem djece s pp u obini predkolski i kolski program. Tako je taj program postao povijesni model pomoi za djecu s pp i njihove obitelji. 1975. g ameriki Kongres je postavio zakonske okvire koji su omoguili uporabu saveznih fondova za pomo dravnih i lokalnih vrtia i kola pri ostvarivanju slobodnog i primjerenog javnog odgoja i obrazovanja koje je postalo dostupno i djeci s pp. Za malu djecu taj je zakon predvidio poseban amandman koji se tie znaenja obitelji kao vrlo vanog sastavnog dijela predkolskog odgoja. U SAD-u je danas djeci s pp zakonski omoguen primjeren odgoj i obrazovanje u inkluzivnim grupama, te im se u rastu i razvoju pomae i preko javnih terapeutskih slubi. Djeca s pp pohaaju lokalne vrtie i kole i sudjeluju u svim drutvenim dogaanjima. Odrasle osobe s pp imaju pravo kolovanja u gimnazijama i strukovnim kolama, te na viim i visokm uilitima. Tako se osposobljavaju za rad i postaju dio drutvenog sustava zaposlenih i uivaju sva prava koja im omoguuje drutvo u kojem ive.