Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

  • View
    115

  • Download
    5

Embed Size (px)

Text of Studenti, Klinicki Pristup Detetu Sa Urodjenim a

KLINIKI PRISTUP DETETU SA UROENIM ANOMALIJAMA

Ass.dr Goran uturilo Sluba klinike genetike Univerzitetska deja klinika

KLINIKA GENETIKA

DISMORFOLOGIJA

NEUROGENETIKA

KANCER ONE BOLESTI GLUVOA REPRODUKCIJA NESINDROMATSKE BOLESTI

KONGENITALNE ANOMALIJE

MAJOR

MINOR

Znaajan uticaj na funkciju organa/organskog sistema ili socijalizaciju Uestalost 3%

Bez znaajnog funkcionalnog ili estetskog efekta Uestalost 15%

ULOGA LEKARA OPTE PRAKSE I PEDIJATRA U PRIMARNOJ ZDRAVSTVENOJ ZATITI

ANAMNEZA I FIZIKALNI PREGLED

IZOLOVANA ANOMALIJA

MULTIPLE ANOMALIJE

MINOR

MAJOR

MULTIPLE MINOR

MULTIPLE UKLJ. MAJOR

1. IZOLOVANA MINOR ANOMALIJA

15% NOVOROENADI

RIZIK ZA MAJOR ANOMALIJU 3-5%ANAMNEZA I FIZIKALNI PREGLED RAZUVERITI I OBJASNITI SPECIFINI ZNAAJ

(PRE)AURIKULARNE JAMICE I TAGOVI

0.5-1% OPTE POPULACIJE 20% UDRUENE ANOMALIJE 17% OTEENJE SLUHA UZ UROTRAKTA, PROCENA BUBRENE FUNKCIJE I SLUHA

EPIKANTUS 30% odojadi, 3% odraslih Obino posledica hipoplazije nosnog korena i grebena

BRAZDA ETIRI PRSTA Bilateralna 1%,unilateralna 4% opte populacije Down sindrom

SAKRALNI DISMORFIZAM

2% OPTE POPULACIJE JAMICE BEZ VIDLJIVOG DNA HIPER / HIPOPIGMENTACIJE UPERCI TUMEFAKTI RADIOGRAFIJA / MRI L-S KIME

HETEROHROMIJA IRISA

KOMPLETNA HETEROHROMIJA

NAGLUVOST

PARCIJALNA HETEROHROMIJA

WAARDENBURG SINDROM

2. IZOLOVANA MAJOR ANOMALIJAUESTALOST 3% (30% hospitalizacija) ETIOLOGIJA MULTIFAKTORIJALNA RIZIK ZA REKURENCIJU 1-5% SPECIFINI ZNAAJ

3. MULTIPLE MINOR ANOMALIJEBROJ MINOR ANOMALIJA VEROVATNOA ZA MAJOR ANOMALIJU

1 2 3 ili vie

3-5% 10-15% 90%

BOR SINDROM

4. MULTIPLE ANOMALIJE UKLJUUJUI I MAJOR ANOMALIJE4500 + 3000 ENTITETA SPECIFIAN KLINIKI PRISTUP

FREEMAN - SHELDON SINDROM

DISMORFOLOGIJAUOAVANJE I VREDNOVANJE DISMORFIKIH ELEMENATA (LEKAR O.P. ILI PEDIJATAR U P.Z.Z.)

DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA I KLINIKA DIJAGNOZA (KLINIKI GENETIAR)

LABORATORIJSKA POTVRDA (LEKAR/BIOLOG)