Stargardt disease

7/26/2019 Stargardt disease

1/17

1

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Mata berfungsi sebagai suatu alat optik, retina merupakan jaringan mata yang

paling kompleks. Retina memiliki struktur yang sangat terorganisasi.

Struktur

yang berlapis-lapis tersebut memungkinkan lokalisasi fungsi atau gangguan

fungsional pada suatu lapisan atau sekelompok sel. Sel-sel batang dan kerucut di

lapisan fotoreseptor mengubah rangsangan cahaya menjadi suatu impuls saraf

yang dihantarkan oleh jaras-jaras penglihatan ke korteks penglihatan oksipital.

Fotoreseptor terletak di lapisan terluar retina sensorik yang avaskuler dan

merupakan tempat berlansungnya reaksi kimia yang mengawali proses

penglihatan. Fotoreseptor dipelihara oleh epitel pigmen retina, yang berperan

penting dalam proses penglihatan.

Stargardt diseaseadalah kelainan distrofi makula. Merupakan suatu kelainan

autosomal resesif dengan mutasi gen !"#!$ %transporter pengikat !&' yang

spesifik pada retina( yang juga merupakan penyebab tersering distrofi batang-

kerucut yang diketahui.. 'enyakit ini berkaitan dengan fundus flavimakulatus

yang di tandai oleh lesi berbentuk bercak kuning-putih multipel dengan variasi

ukuran dan bentuk, berbatas pada epitel pigmen retina.Manifestasi klinis yang

ditimbulkan oleh penyakit stargardt dapat berupa defek penglihatan warna

progresif dan penurunan tajam penglihatan secara perlahan.

1


2/17

2

1.2. Tujuan

1.2.1. Tujuan Umum

)ntuk mengetahui dan memahami tentang definisi, etiologi, patofisiologi,

gambaran klinis, pemeriksaan, diagnosis, penatalaksanaan, serta prognosis dari

penyakitstargardt.

1.2.2.Tujuan Khusus

)ntuk memenuhi salah satu tugas di *epaniteraan *linik +lmu 'enyakit

Mata di RS) r. rajat 'rawiranegara Serang dan sebagai salah satu

persyaratan dalam mengikuti ujian di *epaniteraan *linik +lmu 'enyakit Mata di

RS) r. radjat 'rawiranegara Serang.


3/17

3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 et!na

ervus okulomotorius dalam perjalanannya akan melalui daerah -daerah

sebagai berikut

- "agian intraparenkim di mid brain. Serabut saraf berjalan dari nukleusnya

di daerah dorsal tegmentum midbrain, melewati red nukleus dan menuju

ventral keluar ke mid brain pada bagian medial dari pedunkulus serebri di

kolikulus superior./

- "agian subarahnoid. Setelah keluar dari bagian ventral dari mesencephalon

selanjutnya akan memasuki ruang subarahnoid di depan midbrain pada

fossa interpedunkular, dan lewat diantara arteri serebellaris superior dan

arteri serebralis posterior dan di proksimal dari arteri komunikans

posterior./

- "agian sinus kavernosus. Sebelum memasuki sinus kavernosus, nervus

okulomotor akan menembus duramater di dekat prosesus klinoideus

posterior dan selanjutnya akan memasuki sinus kavernousus yang juga

berisi nervus trokhlearis, nervus abdusen, nervus trigeminus dan arteri

karotis interna. ervus +++ akan berjalan di dinding lateral atas dari sinus

kavernus superior, tepat dibawah ligamentum petroklinoid./

3


4/17

4

- "agian 0rbita. ervus +++ akan memasuki ruang orbita melalui fissura

orbitalis superior, dan akan membagi diri menjadi 1 cabang besar yaitu

cabang superior dan inferior./

Setelah keluar dari fissura orbitalis superior, selanjutnya nervus

okulomotor akan mempercabangkan dirinya menjadi dua divisi besar yaitu

- ivisi superior yang akan menginervasi m.levator palpebra dan m.rektus

superior,

- ivisi inferior akan menginervasi m. rektus medial, m. rektus inferior dan

m.obli2us inferior./

#abang dari oblikus inferior selanjutnya akan mempercabangkan serabut

parasimpatis preganglion dari nukleus 3dinger westphal yang akan menginervasi

m.spinkter pupil dan otot-otot siliaris./

4ambar 1.. 5alur nervus okulomotorikutip dari topical diagnosis in neurology6


5/17

5

4ambar 1.1. 0tot-otot yang disarafi n. okulomotorikutip dari http77www.rev.optom.com7handbook7 sect cc.htm

2.1.1 "ungs! ret!na

4anglion siliar adalah salah satu ganglion yang berada di mata yang

sangat penting dalam letak dan fungsinya. "erlokasi sekitar cm di depan

annulus 8inn, bagian lateral dari arteri oftalmikus diantara n. 0ptikus dan m.

rektus lateral. Strukturnya sangat kompleks dan merupakan pertemuan dari 9

serabut saraf yang berbeda-beda fungsinya, yaitu $,/

a. Serabut sensoris yang berasal dari n. asosiliaris , cabang dari nervus

optalmikus, panjang sekitar 6-1 mm dan berisi serabut sensoris dari kornea, iris

dan badan siliar.$,/

b. Serabut motorik yang berasal dari cabang inferior . +++ yang juga

mempersarafi m. oblikus +nferior. Serabut ini yang satu-satunya bersinaps dimana


6/17

6

serabut postganglionnya akan membawa serabut parasimpatis yang akan

menginervasi m.spinkter iris dan badan siliar. $,/

c. Serabut simpatis yang berasal dari pleksus sekitar arteri karotis interna.

Serabut ini hanya lewat dan tidak bersinaps yang akan menginervasi pembuluh

darah okuler dan m. dilatator iris. $,/

2.2 Pr#ses $engl!hatan

Fungsinya ada 1 yaitu

. 4eneral Somatik efferen % motoris( dimana serabut sarafnya yang berasal dari

nukleus motorik akan menginervasi / otot ekstra okuler , yaitu M. Rektus

superior untuk pergerakan mata keatas, M. Rektus medial untuk pergerakan ke

medial, M. Rectus inferior untuk pergerakan mata kebawah, M. 0blikus +nferior

untuk pergerakan mata ke atas dan ke medial, M. :evator palpebra untuk

pergerakan bola mata keatas./

1. 4eneral ;isceral 3fferen yaitu serabut nervus okulomotor preganglionik

para simpatis yang berasal dari nukleus 3dinger


7/17

7

2.2.2 Et!#l#g!

'enyebab tersering palsy nervus okulomotorius pada orang dewasa yaitu

iskemia, aneurisma, trauma kepala, dan tumor intrakranial. 'enyebab kelumpuhan

iskemik %mikrovaskular( diantaranya adalah diabetes mellitus, hipertensi, dan

vaskulitis sistemik. !neurisma biasanya berasal dari taut arteri karotis interna dan

arteri kommunicans posterior. &umor intrakranial dapat menyebabkan

kelumpuhan okulomotorius akibat kerusakan langsung pada sarafnya atau akibat

efek massa. *elumpuhan nervus okulomotorius perifer bilateral dapat terjadi

sekunder akibat lensi interpedunkular lainnya, seperti aneurisma arteri basilaris.1

'enyebab lain palsy nervus okulomotorius yaitu meningitis tuberkulosa,

meningitis purulenta, infiltrasi karsinoma anaplastik dari nasofaring, infark atau

perdarahan di mesensefalon, yang menimbulkan sindroma dari weber, trauma

kapitis %traksi pada nervus okulomotorius, aneurisma pada sirkulasi arteriosus

ubungan anatomi dari berbagai bagian nervus okulomotorius

menyebabkan berbagai manifestasi klinis sesuai dengan lesi yang mengenai

bagian nervus okulomotorius.?

:esi pada bagian nukleus dapat disebabkan oleh infark,

haemorragik %perdarahan(, neoplasma %tumor( dan abses. "adan sel dari akson

yang melalui nervus okulomotorois berada di sekelompok nukleus di kedua sisi


8/17

8

dari tegmentum otak tengah. !kson terdapat pada setiap otot ekstraokuler dan

intraokular berasal dari subnukleus yang spesifik.?

:esi pada bagian otak tengah fasikularis %fascicular midbrain

portion( dapat disebabkan oleh infark, haemorragik %perdarahan(,

neoplasma%tumor( dan abses. "agian fasikularis nervus okulomorius berasal dari

nukleus tegmentum midbrain dorsal, melewati red nukleus.?

:esi pada bagian subarakhnoid fasikularis %fascicular subarachnoid

portion( dapat disebabkan oleh aneurisma, infeksi meningitis %bakteri,

jamur7parasit, virus(, infiltrat meningeal dan karsinoma7limfoma7infiltrasi

leukemia, inflamasi granulomatosa %sarkoidosis, granulomatosis,

granulomatosis


9/17

9

pada mikrovaskuler dalam vasa nervosa dan inflamasi-sindrom &olosa->unt

%idiopatik atau inflamasi granulomatosa(.?

Saraf okulomotor memasuki orbita melalui fisura orbita superior yang

berdekatan dengan saraf kranial keempat. ervus bercabang ke bagian superior

dan inferior, bagian superior menginervasi muskulus levator palpebra dan otot-

otot rektus superior, bagian inferior menginervasi semua otot-otot lain yang

dipersarafi oleh saraf ketiga, termasuk sfingter iris, yang mengkontraksikan pupil.

:esi dari bagian orbital fasikularis %fascicular orbital portion( dapat disebabkan

oleh inflamasi %pseudotumor inflamasi orbital, miositis orbital(.?

4ambar 1.9. !natomi lesi palsy nervus okulomotorikutip dari http77www.rev.optom.com7handbook7 sect cc.htm

2.2.( )an!&estas! Kl!n!s


10/17

10

5ika ada gangguan pada nervus okulomotor setelah keluar dari midbrain

dan hanya pada satu sisi maka terjadi )nilateral palsy. Maka yang terlihat adalah

- @Down and out@ dari bola mata karena

%( kelemahan dari m. Rektus medial sehingga terjadi eksotropia7 deviasi

horisontal,

%1( kelemahan dari m. Rektus superior dan oblik inferior %keduanya

elevator( dan m.rektus inferior %depressor( sehingga yang tersisa adalah

m. Rektus superior yang membuat mata menjadi arah keluar dan ke bawah.

- 'tosis karena kelemahan dari m.levator palpebra yang membuat

palpebra superior tidak dapat diangkat dan mata tidak dapat melihat jelas.

- iplopia karena adanya misaligment dari bola mata sehingga

penglihatan tidak binokular membuat mata melihat ganda.

- 'upil dilatasi akibat terganggunya serabut parasimpatis yang

berasal dari subnukleus 3dinger


11/17

11

sehingga gejala yang diberikan akan kontralateral. 'enyebabnya biasa infark atau

tumor.$,/

5ika lesi pada serabut setelah dari nukleus tetapi masih di mid brain maka

akan terjadi

- Benedict Syndromedgn tanda-tanda ipsilateralflappingtremor dan

ataAia karena menekan red nukleus.

- Weber Syndrome dengan tanda-tanda parese unilateral nervus

okulomotor dimata dan disertai alternating hemiparese %biasanya kontralateral(,

karena didekat nukleus nervus okulomotor terdapat traktus kortikospinal di daerah

pedunkulus yang mengatur fungsi motorik. "iasanya disebabkan oleh aneurisma

atau tumor.$

5ika lesi di ruang arahnoid, misalnya terdapat aneurisma maka yang

paling cepat terjadinya gangguan adalah pupil karena serabut saraf pupil dari

nervus okulomotor yang paling terluar yang terdekat dengan arteri komunikans

posterior %arteri yang tersering terjadi aneurisma(.$&api jika pupil tidak terganggu

sedangkan tanda-tanda parese nervus okulomotorius yang lain ada, maka itu

menjadi tanda bahwa terjadi parese nervus okulomotorius karena iskemia

terhadap vaskularisasi ke nervusnya misalnya pada diabetes mellitus.$,/

5ika lesi terjadi di sinus kavernosus maka pada keadaan awal nervus

okulomotor yang pertama terganggu karena serabut pupil nervus okulomotor tepat

berada dibawah ligamentum petroklinoid, tapi jika lesi yang lebih besar maka

nervus trokhlearis dan nervus oftalmikus serta 1 divisi dari nervus fasialis juga

akan terkena, misalnya pada keadaan inflamasi.$


12/17


13/17

13

hidung pasien. 'ada saat melihat tangan pemeriksa, kedua bola mata pasien

bergerak secara konvergensi %kearah nasal( dan tampak pupil mengecil.$,/,B

"eberapa kasus yang berkaitan dengan strabismus paralitik mengarah pada

gangguan neurologis yang serius, seperti pada parese . +++ yang disertai rasa

nyeri, yang dicurigai akibat aneurisma pada Sirkulus


14/17

14

- Stadium pemeliharaan, terdiri dari penutupan paruh waktu yang

dilanjutkan setelah fase perbaikan yang bertujuan untuk mempertahankan

penglihatan terbaik./

&ujuan terapi bedah adalah untuk mengeliminasi diplopia dalam lapangan

pandang yang normal, baik pada penglihatan jauh ataupun dekat. &erapi bedah

dapat ditunda selambat-lambatnya sampai satu tahun dengan maksud memberi

kesempatan untuk pemulihan dengan sendirinya. &erapi bedah biasanya dilakukan

bila penglihatan binokular tidak kunjung membaik setelah otot-otot ekstraokular

pulih, selambat-lambatnya sampai = bulan./,=

'rosedur yang digunakan yaitu reseksi dan resesi. Secara konseptual,

tindakan ini merupakan tindakan paling sederhana. Sebuah otot diperkuat dengan

suatu tindakan yang disebut reseksi. 0tot dilepaskan dari mata, diregangkan lebih

panjang secara terukur, kemudian dijahit kembali ke mata, biasanya di tempat

insersi semula. Resesi adalah tindakan perlemahan standar. 0tot dilepas dari mata,

dibebaskan dari perlekatan fasia, dan dibiarkan mengalami retraksi. 0tot tersebut

dijahit kembali ke mata pada jarak tertentu di belakang insersinya semula. /,=

"erbagai prosedur bedah telah digunakan untuk mengembalikan

penyatuan binokular dan penampilan kosmetik namun tanpa hasil yang

memuaskan. 'rosedur ini yaitu transposisi muskulus rektus superior bagian

anterior dan medial dari rektus superior %prosedur Scotts(, reseksi luas dari rektus

lateral, dan kadang dapat dilakukan reseksi horisontal muskulus rektus. Sebagian

besar palsy nervus +++ pulih dalam waktu 9 bulan. 'asien mungkin memerlukan

analgesik pada 1-9 minggu pertama untuk mengurangi rasa nyeri yang berat.


15/17

15

!nak-anak dapat mengalami oftalmoplegia transient setelah infeksi virus. &indak

lanjut yang direkomendasikan adalah dengan pemantauan pemulihan.E

2.2., Pr#gn#s!s

'rognosis dari palsy nervus okulomotorius tergantung pada etiologi. 'asca

trauma, pasca infeksi, pasca inflamasi, dan iskemik palsy nervus okulomotorius

parsial atau seluruhnya dapat sembuh.?

BAB III


16/17

16

SI)PULAN

'alsy nervus okulomotorius adalah gangguan fungsi motorik akibat

adanya lesi jaringan saraf pada nervus okulomotorius. 'enyebab tersering palsy

nervus okulomotorius pada orang dewasa yaitu iskemia, aneurisma, trauma

kepala, dan tumor intrakranial. 'alsy nervus okulomotorius pada anak-anak dapat

bersifat kongenital atau mungkin disebabkan oleh migrain oftalmoplegik,

meningitis, atau pascavirus. Manifestasi klinis palsy nervus okulomotorius yaitu

ptosis, diplopia, gangguan akomodasi, eksotropia7deviasi horisontal, mata menjadi

arah keluar dan kebawah..

iagnosis palsy nervus okulomotorius ditegakkan berdasarkan

gejala dan hasil pemeriksaan fisik maupun penunjang. "erbagai terapi dapat

digunakan untuk kasus palsy nervus okulomotorius. 'rognosis palsy nervus

okulomotorius dipengaruhi oleh etiologi dan diagnosis yang tepat.


17/17

17

DA"TA PUSTAKA

. ;aughan and !sbury. 161. 0ftalmologi )mum ed. ?. 5akarta 34#.

1. Mardjono M, Sidharta '. 1666. Saraf 0tak dan 'atologinya. alam

eurologi *linis asar. 5akarta '&. ian Rakyat.

3. orland *amus *edokteran, 'enerbit "uku *edokteran 34#, 3disi 1=,

cetakan ++, 5akarta EE=.

$. ewman S!, !rnold !#, Friedman +, *line :", Rio +++ 5F. "#S#

euro-opthalmology. Section /. San Francisco, )S! !!0, 166B-166EG

19-1B.

/. #ibis 4

Documents

Stargardt disease