SÜT ÇOCUKLARINDA PAROKSİSMAL HASTALIKLAR cocuklarinda paroksismal... · epileptikus olarak gelişirken; ... Bir yaşın altında ilk FK’damutlaka LP yapılmalıdır

SÜT ÇOCUKLARINDA

PAROKSİSMAL HASTALIKLAR

Dr. İlknur erol

Süt Çocuklarında Paroksismal

Hastalıklar

Nöbet Febril nöbetler

○ Ateşin tetiklediği epileptik nöbet

○ CNS infeksiyonları

○ Basit febril nöbet

Afebril nöbetler○ JTK

○ Parsiyel Selim ailesel iyi huylu

İktal gülme

Myoklonik nöbetler○ İnfantil spasm

○ Benin myoklonik epilepsi

○ Ciddi myoklonik epilepsi

○ Lennoks gestaut sendromu

Apne ve Katılma nöbetleri

Distoni Glutarik asiduri

Transient infantil paroksismal distoni

Migren BPV

Siklik kusma

Paroksismal tortikolis


Hastalıklar

öykü

En son en iyi bilinen atak

Renk değişikliği varmı

Vücudun belli bölümü daha çok etkilendimi

Göz hareketi nasıldı

O sırada çocuk ne yapıyordu

Motor azalma, biliç değişikliği Temporal

Tempero-pariyetal

Pariyeto -oksipital

Motor aktivitede artış Frontal,

sentral,

fronto-parietal


Hastalıklar

Apne

> 15 sn nefes durması veya bradikardinin

eşlik ettiği <15 sn nefes durması

Çok nadir

En sık reflüye bağlı

EEG vido monitoring ile apne sırasında EEG

değişikliği varmı


Hastalıklar

Katılma nöbetleri (nefes tutma nöbetleri) %5

OD

CNS’in otonomik regülasyon bozukluğu

Anne veya babada % 30 var

2 tipi var○ Siyanotik

○ Pallid (soluk)

○ %20 her iki tip birlikte görülür

%80 18 aydan önce başlar

4 yaşta sonlanır en fazla 8 yaşına kadar


Hastalıklar

Katılma nöbetleri (nefes tutma nöbetleri) Siyanotik senkop

○ Korku kızgınlık presipite eder

○ Genelde ağlayarak kendine gelir

○ Ağrı ile olmaz

○ Uzun sürerse tonik postür, kol ve bacaklarda kasılma, gözler yukarı döner,

○ Beyin sapı boşalma sendromu

○ EEG’de iktal düzleşme görülür, epileptik bozukluk yoktur. İnteriktal normal

○ Tedavi Davranışsal , demir tedavisi

Pirasetam

levatresetam


Hastalıklar

Katılma nöbetleri

Pallid (soluk) nefes tutma○ Vagal aracılı kardiyak inhibisyon temel faktördür ve bu

sebeple renk soluktur.

○ Refleks anoksik nöbet, infantil senkop veya non-epileptik vagal ataklar olarak da isimlendirilir.

○ Beklenmedik ani özellikle ağrılı olaylarla başlar

○ Ani solukluk ve bilinç kaybı olur. Vucutta gevşeme ve kollarda klonik hareketler olur.

○ Beyin sapı serbest kalma fenomeni

○ Refleks asistoliye bağlıdır

○ Göz küresine basılarak vagal refleks uyarılıp atak başlatılabilir

○ Tedavi

Aileyi çocuğun ölmeyeceği konusunda rahatlatmaktır.

Katılma nöbetleri

Ayırıcı Tanı

1. Epileptik kasılmalar,

2. Ortostatik senkop,

3. Apne,

4. Beyin sapı tümörü,

5. Beyin sapı malformasyonu,

6. Familyal disotonomi,

7. Rett sendromu,

8. Uzamış QT sendromu veya kardiyak aritmi

9. Gastroözefageal reflü,

10. İntrakardiyak veya ekstrakardiyak şantlar


Hastalıklar

Ateşle ilk nöbetini geçiren bir hasta

CNS enfeksiyonu (nöbet sonu komatöz)

Ateşin tetiklediği epileptik nöbet (epilepsi)

febril nöbet

http://www.ryan-design.com/stephenharris/images/illustration/thermometer.gif

Febril konvülziyon

Öncesinde yenidoğan konvülziyonu ve

afebril nöbet öyküsü olmayan 1 ay-5 yaş

arası çocuklarda

– SSS’i infeksiyonu,

– Akut tanımlanabilen metabolik bir neden

olmaksızın

– ateşle ortaya çıkan nöbetlere denir (ILAE)

Febril Konvülziyon

En erken 1 ayda görülür

Çocukların %50’sinde ilk 2 yılda başlar

En sık 18-22 ayda görülür

7 yaş üstünde nadiren görülür

Konvülziyon genellikle ateş yükseldikten 1-2 saat sonra ortaya çıkar

Tüm çocukların %4-5’inde görülür.

Nöbet özellikleri

Özellik Basit Komplike

Süre < 15 dakika > 15 dakika

Tip Jeneralize Parsiyel

Sayı Tek 24 saatte >1

Ateş > 38.5oC < 38.5oC

Nörolojik bulgu Normal +

Yukarıdaki özelliklerden en az biri yeterli

Febril Konvülziyon

Febril nöbetlerin %5’i febril status

epileptikus olarak gelişirken;

Tüm status epileptikusların %25’i

febrildir


Predispozan faktörler

Genetik yatkınlık

Yaşa bağımlı duyarlık

Ateş

Sitokinler

Herpes 6 ve 7 enfeksiyonları

SSS olgunlaşmasında gecikme

Santral termoregülasyon bozukluğu

Demir eksikliği anemisi

Febril Konvülsiyonlar

Risk faktörleri-1

İlk FK’nun çıkmasında;

Çocuğun 6ay-3yaş arasında olması

Ateşin yükselme hızının süratli olması

Ailede febril ve afebril nöbet öyküsünün

olması

Çocuğun mental ve motor gelişiminin yavaş

olması

Çocuğun kreşe gitmesi

Annenin gebelikte sigara içmesi


Risk faktörleri-2

FK rekürrensinde:

İlk nöbet yaşı bir yaşından önce olması

Düşük ve kısa süreli ateşte nöbet olması

İlk nöbetin kompleks olması

Çocuğun nöromotor gelişiminin geri olması

Çocuğun kreş bakımında olması


Ateş

FK tansı için gerekli ateş seviyesi

belirlenememiş

FK çocuklardaki ateş benzer ateşli hastalığı

olan kontrol grubundan yüksek bulunmuş

Konvulsiyonlar genelde ilk 24 saat içinde

görülür

○ %21’i ateşin ilk saatinde

○ %57’si 1-24 saat arası

○ %22’si 24 saatten sonra


Ateş

FK çocuklarda ortalama ateş seviyesi

39.80C olarak rapor edilmiş

Buna rağmen %25-50 hastada ateşli

hastalığın ilk bulgusu konvülzyon olabilir


Genetik faktörler

FK hastaların birinci derece akrabalarında pozitif aile öyküsü belirlenen en önemli risk faktörüdür

FK hastaların %25-40 da pozitif aile öyküsü var

Kardeşlerde FK gelişme riski %9-22 Basit FK: Familyal ve inkomplet penetranslı

otozomal dominant geçişlidir (8p, 19p) Jeneralize tonik klonik nöbet+FK: Kromozom

2q ile ilişkisi bildirilmektedir 5q, 5, 8q,19p Sodyum kanal reseptör geni

%50 hastada risk faktörü belirlenemez

Febril KonvülsiyonlarTanı-tetkikler

İyi bir öykü alınmalı, ayrıntılı nörolojik inceleme

yapılmalı

Ateş odağının tesbiti için; kan sayımı, kan

biyokimyası, idrar tetkiki, boğaz kültürü yapılabilir

EEG şart değildir

Bir yaşın altında ilk FK’da mutlaka LP yapılmalıdır.

Bakteriyel memenjitli çocukların %18-80’inde nöbet

görülür. Bunların %13-16’sının ilk bulgusu nöbet

olabilir.

Uzamış FK’larda MRG yapılır

Tanı

Lomber ponksiyon

12 ay altındaki tüm çocuklar

12-18 ayda menenjit şüphesi varsa

Kompleks FK + letarji

Önceden antibiyotik alanlarda yapılması

değerlendirilmeli


EEG

% 60 normal

Spesifik bulgu vermez

Rekürrens ve epilepsi gelişimini belirlemez

Rutin önerilmiyor

BBT ve MR

Rutin çekim gereksizdir

KİBAS bulgusu ve fokal bulgu varsa çekilebilir

Tedavi Akut tedavi

Hava yolu açılır,aspireedilir, O2

Monitorizasyon

Ateş düşürülür

○ Ilık soğutma

○ Antipiretik

Damar yolu açılır

Diazepam, 0.2-0.5 mg/kg, midazolam 01-03 mg/kg

Damar yolu açılamazsa rektal diazepam, 0.5 mg/kg

Profilaksi– Aşağıdakilerden 2 veya

fazla risk faktörü varsaİlk FK 1 yaş altında

Kompleks FK

Ailede FK öyküsü

Nöromotor gerilik

Sık tekrar (>3)

– İntermittan rektal diazemAteş sırasında 0.5 mg/kg, q12h

– İntermitten oral diazem

– Uzun sürelifenobarbital

Sodyum Valproat

Tedavi


Önleme

Royal Collage of Pediatrics ve Amerikan Academy of Pediatrics

Basit ve komplike FK profilaktik antiepileptik kullanımınıönermemektedir

Karbamezepin ve fenitoin etkisizdir

Diazemle profilaksinin etkisi konusunda tartışmalar vardır,ağırlıklı görüş etkili olduğu yönündedir

İki veya daha fazla TEKRAR

%29-35 arasında olduğu kabul edilmekte.

Riskli gruplarda bu oran yükselmekte.

Prognoz

1. İlk nöbetin 15 aydan küçük geçirilmesi

2. Birinci derece akrabalarında epilepsi öyküsü olması

3. Birinci derece akrabalarında febril konvulsiyon öyküsü olması

4. İlk nöbetin komplike FK olması

5. Kreşe gitmesi…

Knudsen FU (1985). Recurrence risk after first febrile seizure and effect of short term diazepam prophylaxis.

Arch Dis Child 60: 1045-1049

5 risk faktörü beraber ……. tekrarlama %80-%100

2 risk faktörü ……. tekrarlama %50

1 risk faktörü ……. tekrarlama %25

Risk faktörü yoksa ……. tekrarlama %12

Febril nöbetlerden sonra ‘Epilepsi’

gelişme ihtimali var mı?

%97 sinde ilerleyen yaşlarda epilepsi beklenmez.

Basit FK %1-2.4

Komplike FK %4.1-6 oranında epilepsi gelişebilir.

Risk faktörleri neler?

• Birinci derece akrabalarında idiyopatik veya genetik form epilepsi öyküsü

• FK öncesi anormal nörolojik bulgu varlığı veya gelişme bozukluğu olması

• Komplike febril konvulsiyon

Febril nöbetlerden sonra ‘Nörolojik

Defisit’ gelişebilir mi?

Febril konvulsiyon/lar sonrası nörolojik sekel

gelişmesi açık olarak gösterilmemiş.

Genel kanı ‘Febril konvulsiyon sonrası nörolojik

sekel kalmayacağı’ şeklinde….

Nörolojik sekelli hastalarda febril konvulsiyonun

daha sık görüldüğü düşünülmekte….

Verity CM et all. (1985) Febrile convulsion in a national cohort followed up

from birth. Br Med J 290:1307-1310.

‘ Antipiretik ilaçların, Çocuğun genel durumuna

olumlu etkileri olsa da, febril konvulsiyonu

önlemede etkinlikleri yok. ’

AAP Practice parameter 2000

ÖNLEME

Baumann RJ, Duffner PK (2000). Treatment of children with simple febrile

seizures: the AAP practice parameter. American Academy of Pediatrics.

Pediatr Neurol 23:11-17

SONUÇ

Büyük olasılıkla ‘iyi huylu’ bir nöbet

Ateşli hastalığın ilk 24 saatinde ortaya çıkabiliyor

Önlemede ilaç kullanımı??

Basit FK gereğinden fazla tetkik ve tedavi yapılıyor…

Risk faktörleri ile hastayı ve ailesini birlikte değerlendirmek gerekir.


Hastalıklar

Afebril nöbetler Epilepsi risk faktörü

○ Ailede epilepsi

○ CNS malformasyonu

○ Yenidoğan nöbeti varlığı

İktal gülme: hipotalamik hamartom

< 2 yaş parsiyel nöbette tekrar riski %87

< 2 yaş JTK tekrar riski %60-70

Epileptik nöbet yaşı küçüldükçe, semptomatik epilepsi riski idyopatiktenyüksektir.


Hastalıklar

Afebril nöbetler EEG’nin normal olması prognozun iyi

olacağını gösterir. Süt çocukluğunda ilk epileptik nöbetle

gelen olguların %25 geldiğinde nörolojik olararak anormaldir. < 2 yaş dirençli nöbetler mental

retardasyona neden olur (sırası ile)○ Myoklonik○ Tonik-klonik○ Kompleks parsiyel○ Basit parsiyel

Afebril nöbetler

Selim Ailevi İnfantil Konvülziyonlar○ OD○ Kromozom 19○ Nöbetler günde 4-10 kez olabilen kümeler halinde

gelir ve 2-4 gün sürer. ○ Ani duraksama, konuşamama, göz kırpma ve

ekstremitelererde minimal konvulsif haraket, ○ 3. ayda başalar○ İnteriktal EEG normal, iktal EEG aynı tarafa ve karşı

hemisfere yayılan ve amplütüdü yükselen fokaldeşarjlar

○ Antikonvülsan çok etkili 2-4 yılda spontan regreseolur.

Afebril nöbetler

Selim İnfantil Parsiyel Epilepsi 3 ile 20 ay arasında başlar

Kümeler (1-10 kez/gün) halinde birkaç gün sürer ve 1-2 ay aralarla tekrar görülür.

Nöbet motor duraklama ve sabit bakma ile başlar, basit otomatik semptomlar (ağız, baş, kol, bacak hareketleri), hafif konvülzifhareketler (yüz, göz veya ekstremitelerde kloniler, başta/gözlerde bir tarafa dönme, ektremitelerde tonik kasılma gibi) eklenir ve sonunda generalize olur

İktal EEG bozuk, interiktal normal

Ailede nöbet öyküsü yoktur.

Kranial görüntüleme, metabolik testler gibi tüm incelemeler normal bulunmaktadır.

Afebril nöbetler

Myoklonus ve myoklonik epilepsiler West Sendromu

○ Tanısı hemen konulması gereken prognozu % 90 kötü bir sendromdur.

○ Klasik olarak:

* Myoklonik spazmlar

* Tipik EEG bulgusu(hipsaritmi paterni)

* Mental reterdasyon triadı içindedir.

Selam nöbetleri adı da verilen spazmlar fleksiyon veya ekstansiyon hareketlerinin saniyeler içinde belirmesi şeklindedir. Gaz sancısı ile karışabilir.


Hastalıklar

West Sendromu

Fleksör spazmlar karına bıçak saplanması

sonucu ortaya çıkan refleks harekete benzetilir.

Selam nöbeti ise kolları iki yana açıp kucaklama

hareketi şeklinde kendisini gösterir.

Asimetrik spazmlarda serebral patoloji vardır.

Nöbetler 1-15 sn sürer ve günde 30-60 kez olur.

Nöbetler uykuya dalarken yada uyanıkken

ortaya çıkar.


Hastalıklar

West Sendromu Etiyolojisi : İdyopatik yada semptomatik olabilir.

1. İdyopatik grupta: * Nöbetlerin ortaya çıkış zamanına kadar normal motor ve mental gelişim görülür.

* Serebral patoloji yoktur.

2. Semptomatik grupta: * Önceden motor veya mental gerilik mevcuttur.

* prenatal etkilenme, Perinatal, SSS malformasyonları-enfeksiyonları, metobolik hastalıklar(özellikle fenilketonüride) etiyolojik nedendir.


Hastalıklar

West Sendromu En sık 4-7 aylar arası görülür.

EEG tanı koydurucudur. Mutlaka uykuda çekilmelidir.

Bu tanıyı alan her vakada idrar, kan aminoasidleri, deri muayenesi, kranial BT ve MRI yapılmalıdır.

Tedavide ACTH ve steroidler en etkili ajanlardır.

○ ACTH: 1 yaş altında gün aşırı 2 x 0,5mg

1 yaş üzerinde gün aşırı 2 x 1mg İM uygulanır.

○ Vigabatrin

○ Vit B6

○ Sodyum valproat

○ Topiramat

○ Levatresetam

West sendromlu bir olguda hipsaritmi örneği. EEG

aktivitesinin yüksek amplitüdlü, multifokal ve kaotik

özellikte olduğuna dikkat ediniz.

İnfantlarda benign myoklonik epilepsi

Mental yönden normaldir

ilk 2 yıl içinde normal çocuklarda ortaya çıkan

benign seyirli epilepsi türüdür

nöbet baş dönmesi ve ani yere düşme

şeklindedir

antikonvülsan(valproat) ile kontrol altına alınır

EEG de 3 cyc/sn diken dalga ve multipl diken

dalga deşarjları

Süt Çocuklarında (<2 yaş) Paroksismal Hastalıklar

İnfantlarda malign myoklonik epilepsi

•Daha önce normal gelişim gösteren çocuklarda ilk 1 yıl

içinde febril konvülsiyonları takiben afebril baş dönmesi

ve ani yere düşme ile seyreden myoklonik nöbetler

•Mental retardasyon vardır

•EEG de atipik diken dalga deşarjları

Süt Çocuklarında (<2 yaş) Paroksismal

Hastalıklar

Süt Çocuklarında (<2 yaş)

Paroksismal Hastalıklar

Biotidinaz eksikliği OR

Biotin absobsiyon veya taransport defekti

Klinik○ 3. Ayda başlar

○ Nöbet (JTK, myoklonik, infantil spasm)

○ Ataksi

○ Solunum bozukluğu

○ Dermatit

○ Alopesi

Myoklonik astenik epilepsi

2-5 yaş erkek çocuklarda daha sıktır

Nöbet:önce baş düşme,sonra adele tonusunda

gevşeme ve kasılma olmadan yere düşme

şeklinde tipiktir

EEG de atipik diken dalga deşarjları

İlk seçilecek ilaç valproattır



Lennox-Gastaut sendromu

Klasik olarak :1-refrakter epilepsi

2-tipik EEG bulgusu(frontal bölgede

hakim 2-2.5 Hz lik diken yavaş dalga kompleks

deşajları)

3-mental retardasyon(5 yaş civarı)

3- 5 yaşlarında ortaya çıkar

Atipik absans nöbetler her hastada vardır ve

uykuda jeneralize nöbetler ortaya çıkar



Lennox-Gastaut sendromu için tipik olan yavaş dalga dikenler ve

yetersiz temel aktivite görülmektedir


Hastalıklar Migren

1. Siklik kusma

2. Benign Paroksismal Vertigo

3. Paroksismal tortikolis○ İlk 1 yaşta başlar

○ Baş bir tarafa çevrilir (aynı tarafa olamyabilir)

○ 1-3 gün sürebilir

○ Nötral pozisyona gelmez

○ Yılga 3-6 kez tekraralayabilir

○ Yürüyebilen çocuklar atak sırasında ataksikitir

○ BPV veya migrene döner veya kaybolur

○ Ailede migren öyküsü olabilir.

○ Ayırıcı tanı Sandifer sendromu

Hiatal herniye bağlı intermitant tortikolis

Documents

SÜT ÇOCUKLARINDA PAROKSİSMAL HASTALIKLAR cocuklarinda paroksismal... · epileptikus olarak gelişirken; ... Bir yaşın altında ilk FK’damutlaka LP yapılmalıdır