UNIVERSIDAD DON BOSCO

FACULTAD DE CIENCIAS DE

CIENCIAS DE LA

REHABILTACION

Escuela de Ortesis y Prótesis

Síndrome de Arnold

Chiari

Integrantes:

Stefany Elizabeth Méndez Recinos

Damaris Stephanie Ramos Figueroa

Mónica Jazmín Hueso

Javier Monterrosa

Luz Andrea Aguirre Funes

Esmeralda Aracely torres

Elisa Pineda

Síndrome de Arnold Chiari

Es una enfermedad caracterizada por el descenso de una parte del

cerebelo y en ocasiones de casi su totalidad por el agujero occipital

mayor (foramen magno), comprimiendo así el tronco encefálico,

pudiendo ser acompañado o no de un aumento de líquido

cefalorraquídeo dentro del cráneo (hidrocefalia). Existen cinco tipos

de malformaciones de Chiari (I, II, III, IV, O). Cada subtipo

probablemente no relacionadas entre ellas. La mayoría son de tipo I y

II, y el resto de sus tipos son más raros de observar.

Sin embargo los síntomas más comunes son: dolor de cabeza que

normalmente está localizado en el área occipital y extendido hacia la

calota craneana, agravándose al toser, agacharse o hacer esfuerzos

físicos.

La enorme colección de signos y síntomas posibles en la enfermedad

de Chiari se agrupan de la siguiente manera:

Craneales, espinales, oculares, otorrinolaringológicos, y otros mas

Muchos pacientes de Chiari son asintomáticos y, como tales no

requieren tratamiento. En otros casos, el tratamiento es sintomático

típicamente, analgésicos para aliviar el dolor.

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¿Qué es la malformación de Chiari?

Las malformaciones de Chiari consisten en defectos estructurales del cerebelo, órgano encargado de controlar el equilibrio y la coordinación neuromuscular. El

cerebelo normal ocupa un espacio indentado en la parte inferior del hueso occipital, encima del foramen magnum, orificio por el cual desciende el extremo del tronco encefálico hacia el canal medular. La malformación de Chiari se produce cuando parte del cerebelo se encuentra ubicado por debajo del foramen.

Si la apertura del espacio óseo que debería ocupar el cerebelo es menor que lo normal, el cerebelo y el tallo cerebral pueden verse empujados hacia abajo y obligados a avanzar sobre la sección superior del canal espinal. La presión resultante sobre estas estructuras nerviosas puede afectar las funciones que llevan a cabo, y entorpecer o bloquear total o parcialmente el flujo del líquido cefalorraquídeo (fluido que rodea tanto al cerebro como la medula espinal y que protege estos organos de posibles lesiones), hacia el cerebro.

Cuando el líquido cefalorraquídeo no circula de forma adecuada, se puede acumular dentro del cerebro y de la medula espinal, obstruyéndose la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo.

La malformación es más frecuente en las mujeres que en los hombres, y el tipo II es

más prevalente en ciertos grupos

étnicos como los de descendencia celtica.

Historia

La malformación fue descrita por primera vez en 1883 por el doctor Cleand, en un artículo titulado (Contribución al estudio de la espina bífida, el encefalocele y la anencefalia) en el Journal of Anatomy and Physiology. Ocho años más tarde el neurólogo austriaco Hans Chiari escribió un artículo en el Deutsche Medizinische Wochenschriff titulado “acerca de las alteraciones cerebelosas resultantes de la hidrocefalia cerebral.” en el cual reconocía el trabajo de Cleland y añadía su propio sistema de clasificación de este desorden en tipos I, II y III. En 1896, Chiari definió la enfermedad de la siguiente forma: "Una elongación en forma de cuña de las amígdalas cerebelosas y de la parte medial de los lóbulos inferiores del cerebelo, que

corren a lo largo de la médula dentro del canal cervical".

En 1907, Schwalbe y Gredig, dos estudiantes de un equipo de la Universidad de Heidelberg liderado por el doctor Julius Arnold, describieron un total de otros cuatro casos, anteponiendo el nombre de su maestro al de Chiari en la designación de la malformación.

Durante el siglo XIX y principios del XX, la prevalencia de la enfermedad se estimaba en 1:1000 (uno en mil nacidos vivos). Sin embargo, el uso de métodos diagnósticos por imágenes ha demostrado que las malformaciones de Chiari son mucho más comunes.

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El diagnóstico se dificulta aún más por el hecho de que la mayoría de los infantes nacidos con esta enfermedad no

manifiestan síntomas hasta la adolescencia, la adultez o la vejez, si es que alguna vez evidencian alguno.

Etiología

Los médicos pueden referirse a la malformación de Arnold Chiari como una anomalía "congénita"; esto significa que el niño la desarrolló dentro del vientre materno y ya la presentaba en el momento del nacimiento. La mayoría de casos de malformación de Arnold Chiari son congénitos y

lo más frecuente es que se desconozca su causa.

Las malformaciones de Arnold Chiari también pueden estar relacionadas con otros trastornos que afectan al desarrollo del cerebro, la médula espinal y los huesos. La malformación de Arnold Chiari adquirida se desarrolla con posterioridad en la vida de la persona. Cuando esto ocurre, suele ser el efecto secundario indeseable de una intervención quirúrgica cerebral o medular llevada a cabo para tratar una afección no relacionada con la

malformación de Arnold Chiari. Los casos adquiridos de esta malformación a veces son de carácter reversible. A pesar de que los médicos no han podido identificar ningún gen que ocasione la malformación de Arnold Chiari, esta anomalía a veces se da en familias, lo que indica que podría ser de base hereditaria.

Malformaciones de Chiari primarias

Una o varias fallas en el desarrollo embrionario pueden conducir a las malformaciones de Chiari. Los sospechosos más probables son ciertas mutaciones genéticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la dieta de la madre en gestación. El hecho de que unos pocos pacientes de esta patología tengan antecedentes familiares de la misma malformación, sugiere que algunos casos pueden ser hereditarios.

Malformaciones de Chiari secundarias Se producen cuando, en una etapa posterior de la vida, una infección, traumatismo o intoxicación produce un drenaje excesivo de LCR desde las regiones lumbares o torácicas hacia el encéfalo y empujando al cerebelo hacia abajo, resultando entonces en una Chiari adquirida o secundaria. Estas últimas son, con mucha diferencia, más raras que las anteriores.

Diagnóstico La malformación de Arnold Chiari puede estar relacionada con ciertas anomalías congénitas, de modo que los niños que nacen con tales anomalías se someten a pruebas para evaluar si padecen una malformación de Arnold Chiari. La mayoría de personas afectadas por una malformación de Arnold Chiari

(generalmente de tipo I) parecen sanas. Por este motivo, el diagnóstico puede llegar por sorpresa y lo más probable es que sea consecuente a la aplicación de pruebas o tratamientos de otras afecciones. La malformación de Arnold Chiari también puede ser difícil de diagnosticar en estos casos, ya que los síntomas son vagos y pueden estar provocados por muchas otras afecciones. A menudo, las personas afectadas por una malformación de Chiari tipo I no reciben el diagnóstico hasta

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la adolescencia o la etapa adulta. Si el pediatra de su hijo sospecha que puede padecer una malformación de Arnold Chiari, lo explorará y evaluará

en aspectos como el habla, el equilibrio, los reflejos y las habilidades motoras. Probablemente el pediatra solicitará una o más de las siguientes pruebas:

Resonancia magnética (RM).

Es una prueba segura e indolora que utiliza imanes, ondas de radio y

tecnología informática para generar imágenes de gran calidad de partes de interior del cuerpo, como el cerebro y la médula espinal. Puede ayudar a determinar la gravedad de la malformación y a supervisar su evolución.

Cine-resonancia magnética (CINE RM).

Es un tipo específico de resonancia magnética que utilizan los médicos para ver si la circulación de LCR entre cerebro y médula espinal está o no obstruida.

Radiografías:

Son imágenes de los huesos sobre película y, por lo tanto, permiten detectar las anomalías óseas ocasionadas por

una malformación de Arnold Chiari. Son indoloras, rápidas y seguras.

Tomografía computarizada (TC o

TAC).

Esta técnica genera imágenes de los huesos y

de otras partes del cuerpo mediante el uso de rayos x y una computadora. Es una técnica rápida e indolora que permite detectar obstrucciones evidentes o medir cuánta parte del cerebro se encuentra fuera de sitio.

Respuesta auditiva provocada del tronco encefálico

Es una prueba que mide la actividad cerebral en respuesta al sonido y ayuda a determinar si el tronco encefálico está funcionando correctamente.

Potenciales evocados somato sensoriales (PESS).

Esta prueba ayuda a determinar si los mensajes procedentes del cerebro se trasmiten de forma adecuada a través de la médula espinal.

En la actualidad, no existe ninguna prueba que permita determinar con antelación si un bebé va a nacer con una malformación de Arnold Chiari;

no obstante, algunas malformaciones se pueden detectar mediante ecografía antes del nacimiento.

Clasificación Estas patologías se clasifican clínicamente por la severidad de los síntomas y anatómicamente por las partes del encéfalo que se prolongan en la cavidad espinal. Los tres primeros tipos fueron descritos por el propio Hans Chiari.

Tipo 1

Si las amígdalas cerebelosas son empujadas al canal medular sin involucrar al tallo cerebral, se considera que la Chiari es del tipo I. Afortunadamente, ya que es el tipo más frecuente. Normalmente solo se diagnostica en la adultez, durante un examen dirigido a

diagnosticar otras patologías. Todas las Chiari adquiridas o secundarias pertenecen exclusivamente al tipo I. Las malformaciones de Chiari tipo I pueden, no obstante, obstruir el flujo de líquido cefalorraquídeo y comprimir la

médula espinal. Algunas veces están asociadas a la

siringomielia.

Tipo 2

Este tipo, también denominado malformación de Chiari clásica o malformación de Arnold-Chiari propiamente dicha, involucra la protrusión de estructuras cerebelosas y también del tallo cerebral a través del foramen. A menudo el vermis está, además,

incompleto o ausente, y todo el cuadro suele acompañarse de hidrocefalia y mielomeningocele a nivel lumbar. Esta complicación puede derivar en parálisis parcial o total por debajo del mielomeningocele.

Tipo 3

La forma más grave de la anormalidad. El cerebelo y el tallo cerebral, herniados, se

introducen en el canal medular cervical, a menudo acompañados del cuarto

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ventrículo cerebral y comprimen la médula espinal. En algunos casos raros, el tejido cerebeloso herniado asoma por una abertura anormal del hueso

occipital, formando una bolsa llamada encefalocele occipital, que puede contener incluso tejidocerebra

Tipo 4

El tipo IV, de descripción más reciente, involucra un desarrollo incompleto de las estructuras del cerebelo, enfermedad conocida como hipoplasia cerebeloso. Esta

forma es rara, y puede involucrar amígdalas muy bajas en el canal espinal, estructuras cerebelosas ausentes, y partes del cráneo y la médula espinal al descubierto.

Tipo 0

Esta nueva forma de la enfermedad, aún se encuentra en discusión, no existe protrusión del cerebelo a través

del foramen magno, pero a pesar de ello, los síntomas neurológicos se encuentran presentes.

Afecciones relacionadas

Los niños que padecen una malformación de Arnold Chiari pueden presentar otras

afecciones relacionadas con esta anomalía, como las siguientes:

Hidrocefalia:

Acumulación excesiva de LCR dentro del cerebro que provoca un incremento del volumen craneal y, si se deja sin tratar, puede conllevar el desarrollo de lesiones cerebrales, pérdidas de funciones físicas y mentales e incluso la muerte. La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del líquido que rodea el cerebro, el cual se denomina líquido cefalorraquídeo o LCR. Éste rodea al cerebro y la médula espinal y ayuda a amortiguar al primero. El líquido cefalorraquídeo normalmente circula a través del cerebro y la médula espinal y se absorbe en el torrente

sanguíneo. Los niveles de LCR en el cerebro pueden elevarse si: Se bloquea el flujo de LCR. Éste no logra absorberse apropiadamente en la sangre. El cerebro produce demasiada cantidad de dicho líquido.

Demasiado LRC ejerce presión sobre el cerebro, lo cual lo empuja hacia arriba contra el cráneo y daña el tejido cerebral. La hidrocefalia puede empezar mientras el bebé está creciendo en el útero. Es común en

bebés que tienen mielomeningocele, un defecto congénito en el cual la

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columna vertebral no se cierra apropiadamente

Siringomielia:

Un trastorno en el cual una cavidad denominada siringe se desarrolla dentro de la médula espinal. Esta cavidad suele llenarse de líquido y ejerce presión sobre la médula espinal, pudiendo provocar lesiones permanentes en los nervios e incluso parálisis.

Las lesiones en la médula espinal por el quiste pueden causar estos síntomas:

Dolor y debilidad en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas

Dolores de cabeza Incapacidad para sentir frío o calor

Los síntomas varían según el tamaño y la ubicación del quiste. Suelen comenzar en la edad adulta.

Por lo general, la siringomielia resulta de una anomalía en el cráneo denominada

malformación de Chiari. Un tumor, una meningitis o un traumatismo físico también pueden ocasionarla. El principal tratamiento para este trastorno es la cirugía. Algunas personas también necesitan un drenaje del quiste.

Escoliosis:

Un trastorno caracterizado por la existencia de una curvatura excesiva en la columna vertebral. La escoliosis puede ser una complicación de la siringomielia, que provoca un desequilibrio en la fuerza de los músculos que mantienen recta y erguida la columna vertebral.

La mayoría de las veces, la causa de la escoliosis se desconoce. Esto se denomina escoliosis idiopática. Es el tipo más común y se clasifica por edad.

En los niños de 3 años o menos, se denomina escoliosis infantil.

En los niños de 4 a 10 años, se denomina escoliosis juvenil.

En los niños mayores de 11 a 18 años, se denomina escoliosis adolescente.

La escoliosis con mayor frecuencia afecta a las niñas. Algunas personas son más propensas a tener encorvamiento de la columna vertebral. La curvatura generalmente empeora durante un período de rápido crecimiento.

Otros tipos de escoliosis son:

La escoliosis congénita: este tipo de escoliosis está presente al nacer y

ocurre cuando las costillas o vértebras del bebé no se forman apropiadamente.

La escoliosis neuromuscular: este tipo es causado por un problema en el sistema nervioso que afecta los músculos. Los problemas pueden abarcar: parálisis cerebral, distrofia muscular, espina bífida y polio

Mielomeningocele:

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Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento. Esta afección es un tipo de espina bífida.

Normalmente, durante el primer mes de un embarazo, los dos lados de la columna vertebral (espinazo) se unen para cubrir la médula espinal, los nervios raquídeos y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal). La espina bífida se refiere a cualquier defecto congénito que involucra cierre incompleto de la columna vertebral.

El mielomeningocele es el tipo más común de espina bífida. Es una anomalía del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, lo que da

como resultado un conducto raquídeo incompleto. Esto hace que la médula espinal y las meninges (los tejidos que recubren la médula espinal) protruyan de la espalda del niño.

El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de cada 800 bebés

Signos y síntomas

La naturaleza variable de la malformación conduce a un amplísimo abanico de signos y síntomas, que muchas veces complican o confunden el diagnóstico.

Sin embargo, el síntoma más común es el dolor de cabeza, normalmente localizado en el área occipital y extendido hacia la calota craneana, agravándose al toser, agacharse o hacer esfuerzos físicos. De hecho, el dolor en la parte posterior de la cabeza es el síntoma primario y muchas veces el único de la mayoría de los pacientes.

La enorme colección de signos y síntomas posibles en la enfermedad de Chiari se agrupa de la siguiente manera: Craneales

El mencionado dolor de cabeza occipital.

Problemas relacionados con los pares craneales: disfagia, hipo, ronquera por mucosidad laríngea, síncope, asfixia por aspiración mucosa, dolor o insensibilidad facial, ausencia del reflejo del vómito, pérdida sensorial del Vº par, parálisis de las cuerdas vocales y apnea.

Espinales

Fallas motrices: espasticidad atrófica, incontinencia, debilidad muscular, hemiparesia, cuadriparesia, hipotonía, atrofia, temblores.

Fallas sensitivas: anestesia, dolor, sensación de quemadura, dolor o anestesia no radicular del tronco, los hombros y los miembros, pérdida sensitiva disociada, parestesia, hiperestesia, disestesia, falta de sentido de la posición espacial, problemas de

temperatura, articulaciones de Charcot.

Otros problemas medulares: pérdida del equilibrio, torpeza, hiporreflexia, arreflexia, ataxia, hiporreflexia, dismetría, clono y signo de Babinski.

Oculares

Dolor o presión ocular, fotofobia, problemas de campo visual, falta de agudeza, paresias de los músculos extraoculares y nistagmo.

Otorrinolaringológicos

Hipoacusia, mareos, desequilibrio, vértigos, ruido de fondo, sensación de presión en el oído.

Otros

Escoliosis, síndrome de Klippel-Feil, problemas de sueño, hidrocefalia, fatiga, dolor esquelético axial, anomalía osciloscópica asociada a problemas de la base del cráneo.

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Los signos de la malformación de Arnold Chiari en bebés incluyen los siguientes:

irritabilidad al alimentarse

babeo excesivo llanto débil problemas para ganar

peso debilidad de brazos retrasos evolutivos

Tratamiento Muchos pacientes de Chiari son asintomáticos y, como tales, no requieren tratamiento. En otros casos, el tratamiento es sintomático típicamente, analgésicos para aliviar el dolor. Se ha propuesto como analgésico más eficaz en este proceso la Indometacina. Si se observan perturbaciones funcionales o progreso de la enfermedad, el único tratamiento posible es la cirugía correctiva. La mayoría de los pacientes observan grandes mejorías o reducción de la gravedad de sus síntomas luego de la operación, pudiendo ser necesarias más de una para aliviar el cuadro. En los adultos, puede practicarse cirugía des compresiva de la fosa posterior para generar más espacio para

el cerebelo y aliviar la presión sobre la médula y la columna superior. Se lleva a cabo abriendo un orificio en la parte posterior de la base del cráneo y retirando una porción de esta y a veces de la columna, para corregir la estructura ósea anormal. Mediante un electrocauterio se eliminan las porciones anómalas del cerebelo. Un procedimiento similar, denominado laminotomía espinal, extirpa la lámina (parte del canal espinal) para aumentar el diámetro de este y descomprimir la médula y las raíces nerviosas, creando de paso más espacio para normalizar el flujo del LCR.

Los bebés o niños con mielomeningocele suelen requerir cirugía para cerrar la abertura posterior y volver a colocar el tejido medular en su sitio.

Los hidrocéfalos exigen el implante de un sistema de válvulas que drenan el exceso de LCR y restablecen la presión intracraneal normal. Se coloca un tubo en la cabeza que lleva el exceso de fluido hacia la pared torácica o abdominal, donde puede ser reabsorbido. Una técnica alternativa es la tercerventriculotomía, mediante la cual se practica un pequeño orificio en el piso del

tercer ventrículo para llevar el exceso de flujo hacia el espacio subaracnoideo. Si el cuadro incluye siringomielia o hidromielia, se abrirá la médula espinal y como en los casos anteriores se insertará un catéter en la siringe para desviar el flujo de LCR.

La cirugía no es una cura pero puede contribuir a mejorar considerablemente los problemas ocasionados por una malformación de Arnold Chiari. No obstante, tiene algunos inconvenientes. La intervención puede resultar dolorosa y puede exponer al niño al riesgo de contraer infecciones y otras complicaciones. Por este motivo, es importante hablar con el pediatra de su hijo para sopesar las ventajas y los inconvenientes a la hora de decidir cuál es la mejor opción.

Pronóstico Si los procedimientos quirúrgicos indicados son realizados por un neurocirujano competente, altamente preparado y con dilatada

experiencia en malformaciones de Chiari, el pronóstico de la enfermedad es excelente. El estado del paciente a largo plazo luego de la operación es de mejor a bueno en un 92% de los niños y en el 88% de los adultos. Solo el 8% de los pacientes pediátricos y el 12% de los adultos no evidencian mejoría tras una cirugía exitosa. "Cirugía exitosa" se define, en estos casos, como aquella que ha conseguido restablecer y normalizar el flujo de LCR. Las causas de la falta de mejoría en algunos pacientes tras una cirugía exitosa pueden ser varias, como por ejemplo la formación de excesivo tejido cicatrizar. En el resto de los casos, el restablecimiento es completo y casi siempre se observa la desaparición de todos los síntomas.

Cuanto menos grave sea la afección, mejor será el pronóstico del niño afectado.

Muchos niños no presentan problemas de salud a consecuencia de una malformación de Arnold Chiari y aquellos que presentan síntomas leves suelen constatar que los medicamentos les alivian lo suficiente como para llevar una vida normal. Los síntomas no suelen empeorar con el paso del tiempo y la cirugía no suele ser necesaria en los niños afectados por estas

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formas leves de malformación de Arnold Chiari.

En aquellos niños que se someten a una intervención quirúrgica, la obtención de un buen resultado a largo plazo depende de la gravedad de los síntomas y del tiempo durante el cual estuvieron presentes antes de la intervención. Los niños que presentaron síntomas durante un período de tiempo breve tiene muchas más probabilidades de que los síntomas remitan tras la intervención en comparación con quienes presentaron síntomas durante muchos años antes de operarse.

Clínica

Los síntomas

experimentados por las

personas con la

malformación de Chiari

pueden ser muy variados

Los síntomas iniciales

pueden ser vagos y

variables. Existen

muchos síntomas que

son vagos. Por ello

muchas veces son

mandados a psicólogos o

psiquiatras al tener un

cuadro tan amplio y tan

poco evidente.

La mayoría de los

síntomas se relacionan

con la compresión los

nervios craneales más

bajos o las estructuras del

tronco cerebral

Si bien es escasamente

sintomática, Las hernias

mayores a 12 mm son

invariablemente

sintomáticas, pero de

aquellas entre 5-10 mm

sólo son sintomáticas el

30% ,su importancia

radica en que tiene un

índice de asociación a

siringomielia/hidromielia

que varía según los

distintos autores del 20 al

40% hasta del 50 al 76 %

de los casos, sin embargo

si solo tenemos en cuenta

los pacientes sintomáticos

la presencia de siringo-

hidromielia aumenta al

60-90%

Todos los síntomas

pueden ser intermitentes

y mejorar con el decúbito.

Los pacientes con el tipo I

concurren a la consulta

por síntomas originados

en alguna de estas causas:

-Compresión del tronco

encefálico a nivel del

foramen mágnum

-Hidrocefalia -Siringomielia

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza

mediante una combinación de

historia clínica del paciente,

examen neurológico y

Resonancia Magnética Nuclear

(RMN). Los criterios

radiológicos para el diagnóstico

de un defecto congénito Chiari I

es una hernia a la baja de las

amígdalas cerebelosas

superior a 5 mm por debajo del

foramen magno. Otras técnicas

de imagen implican el uso de la

TC en 3-D de la imagen

cerebral y cine (una película del

cerebro) se puede utilizar para

determinar si el tronco cerebral

se comprime por las arterias

palpitantes que lo rodean.

En el Síndrome de Hiperlaxitud

Occipitoatlantoaxial, hernia de

las amígdalas cerebelosas por

lo general son evidentes en

una arriba-derecha resonancia

magnética, debido al hecho de

que la malformación de Chiari

está gravitacionalmente

adquiridos por medio de la

debilidad del tejido conectivo.

TC en 3-D puede ayudar en el

diagnóstico de los trastornos

relacionados, como odontoides

retroflexión. Tracción invasoras

craneal (elevación de la cabeza

de la columna vertebral) se

utiliza a menudo como una

confirmación del diagnóstico.

El diagnóstico de una

malformación de Chiari tipo II

se puede hacer a través de

ultrasonido prenatal. En la que

un neurocirujano normalmente

elimina la lámina de la primera

y, a veces las vértebras

cervicales segunda o incluso

una tercera y una parte del

hueso occipital del cráneo para

aliviar la presión. El flujo de

líquido cefalorraquídeo puede ir

acompañada de una

derivación. Desde esta cirugía

por lo general implica la

apertura de la duramadre y la

expansión del espacio por

debajo, un injerto de

duramadre se aplica

generalmente para cubrir la

fosa posterior ampliación.

Un pequeño número de

cirujanos neurológicos creen

que detethering la médula

espinal como un enfoque

alternativo alivia la compresión

del cerebro contra la apertura

del cráneo (foramen magnum),

obviando la necesidad de

cirugía de descompresión y el

trauma asociado. Sin embargo,

este enfoque es mucho menos

documentada en la literatura

médica, con los informes de

sólo un puñado de pacientes.

Cabe señalar que la cirugía de

columna alternativa tampoco es

sin riesgo.

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21

EPIDEMIOLOGÍA

La prevalencia de

malformaciones de Chiari 1,

definida como hernias tonsilar

de 3 a 5 mm o mayor, se

estima en el rango de uno por

cada 1.000 a uno por cada

5.000 personas. La incidencia

de Chiari sintomática es menor,

pero desconocido.

Sintomatología

Espinales

Fallas motrices:

Espasticidad atrófica,

incontinencia, debilidad

muscular, hemiparesia,

cuadriparesia, hipotonía,

atrofia, temblores.

Fallas sensitivas:

Anestesia, dolor, sensación de

quemadura, dolor o anestesia

no radicular del tronco, los

hombros y los miembros,

pérdida sensitiva disociada,

parestesia, hiperestesia,

disestesia, falta de sentido de

la posición espacial, problemas

de temperatura, articulaciones

de Charcot.

Otros problemas

medulares:

Pérdida del equilibrio, torpeza,

hiporreflexia, arreflexia, ataxia,

hiporreflexia, dismetría, clono y

signo de Babinski

Oculares

Dolor o presión ocular,

fotofobia, problemas de campo

visual, falta de agudeza,

paresias de los músculos

extraoculares y nistagmo.

Otorrinolaringológicos

Hipoacusia, mareos,

desequilibrio, vértigos, ruido de

fondo, sensación de presión en

el oído.

Otros

Escoliosis, síndrome de

Klippel-Feil, hidrocefalia, fatiga,

dolor esquelético axial,

anomalía osciloscópica

asociada a problemas de la

base del cráneo.

Tratamiento

El tratamiento es sintomático

Analgésicos (Indometacina)

Cirugía correctiva

Cirugía des compresiva de la fosa

posterior.

Electrocauterio

Laminotomía espinal

Tercerventriculotomía

Si el cuadro incluye siringomielia o

hidromielia, se abrirá la médula espinal y

como en los casos anteriores se insertará

un catéter en la siringe para desviar el flujo

de LCR.

Pronostico

el pronóstico de la enfermedad es

excelente.

El estado del paciente a largo plazo

luego de la operación es de mejor a

bueno en un 92% de los niños y en el

88% de los adultos.

Solo el 8% de los pacientes

pediátricos y el 12% de los adultos no

evidencian mejoría tras una cirugía

exitosa.

Ortesis ocupada en el Síndrome de Chiari

• AFO de Fuerza de

Reacción de Piso

• AFO reforzado con

fibra de carbono de

Entrada posterior

• Tope de

Dorsiflexión

incorporado

• Todos los

componentes son

resistentes al

agua

Consideraciones

Funcionales:

• Diseño reforzado y

de bajo peso

• Diseño de marco

abierto (ventilación).

• Control la

inestabilidad de la

rodilla por la

rigidez del diseño y

extensión de la

planta

del pie

• La articulación

permite flexión

plantar

• Normaliza el ciclo

de marcha de apoyo

de

talón al apoyo medio

Indicaciones

Clínicas:

23

23

• Moderada debilidad de los cuádriceps como

típicamente se observa en casos

ambulatorios post-polio

Contraindicaciones Clínicas:

• Contractura en flexión de rodilla

• Parálisis total del cuádriceps

• Fluctuación de edema No-controlado

Fisiopatogenia

No existe una teoría universalmente

aceptada que explique

La malformación de Chiari y sus anomalías

asociadas. Se

admiten incluso formas adquiridas de

herniación amígdala.

Se ha observado una tendencia al aumento

de la frecuencia

de Chiari tipos I y II en mujeres, y se ha

comenzado a hablar

de un factor genético en algunos subtipos de

Chiari.Hay dos

razones que apoyan la posibilidad de un

factor genético: la

asociación familiar observada y la

coexistencia con anomalías

genéticas (Klippel-Feil o acondroplastia). Se

han publicado

de forma aislada casos de familias con varios

miembros

afectados. Milhorat

et al.8 encuentran

que en su serie un

12% de los casos

tiene un familiar

próximo afectado

de

Chiari tipo I o

siringomielia. A

pesar de estos

casos, no se

pueden sacar

conclusiones

definitivas en

torno a las

sospechas

de un componente

genético y una

asociación familiar

de esta entidad.

En la actualidad, se

proponen varias

teorías

fisiopatogénicas

respecto del

complejo Chiari

tipo I-

siringomielia,

aunque

las más aceptadas

refieren a un factor

mecánico (fosa

posterior

excesivamente

pequeña) y a una

alteración del

desarrollo

embrionario.

Investigación

En los Estados Unidos, el Instituto Nacional

de Enfermedades Neurológicas (NINDS),

dependiente del Instituto Nacional de Salud

(NIH), está llevando a cabo varios estudios e

investigaciones sobre la malformación de

Chiari. Estos trabajos se efectúan en los

laboratorios del NIH ubicados en Bethesda,

Maryland.

Las investigaciones consisten en:

Los esfuerzos dirigidos a identificar los

genes responsables de la malformación,

investigando a sujetos con Chiari que tienen

un familiar afectado de la misma

enfermedad o de siringomielia.

La búsqueda de métodos quirúrgicos

alternativos no invasivos para la

siringomielia, que consistirían en lograr

corregir el flujo anormal del LCR sin cortar

la médula en sí misma.

Comparación entre la cirugía prenatal del

mielomeningocele y los métodos

convencionales postnatales. Participan de

este estudio 200 mujeres gestantes cuyos

fetos presentan espina bífida. Algunos niños

serán operados in uterus y otros por el

procedimiento habitual. La evidencia clínica

preliminar sugiere

que el cierre

quirúrgico

intrauterino de los

mielomeningoceles

reduce

drásticamente la

dependencia de

válvulas luego del

nacimiento, y que

restablece el

cerebelo y el tronco

encefálico a

configuraciones

mucho más

normales.6 Los

niños operados

serán evaluados y

comparados un

año y dos años y

medio luego de la

operación para

verificar la función

motora, el

progreso evolutivo

y el desarrollo de

vejiga, riñones y

cerebro.

Genética

En algunas

familias, están

25

25

afectados más de una persona con chiari

tipo Iy siringomelia. A este fenómeno se

conoce como agregación familial. Los

esfuerzos actuales de la investigación se

están centrando en establecer que la

agregación familial es debido a una causa

genética. Se están realizando estudios de

MRI en todos los miembros de la familia en

algunas de las familias que tienen ya más de

un paciente diagnosticado con chiari tipo I y

siringomelia, incluyendo algunos miembros

de la familia que no tengan síntomas. Este

estudio se está realizando actualmente en

USA

Se estudia cuidadosamente cada región de

cada cromosoma para encontrar una región

que contribuya a chiari tipo I y siringomelia.

Entonces, estas regiones se estudian

detalladamente. El paso de progresión

siguiente es comenzar a buscar los genes

implicados. Hay esperanzas que en años

próximos los investigadores que trabajan

juntos podrán explicar qué cambios ocurren

en estos cromosomas para causar algunos

casos de Chiari tipo I y siringomelia.

ANATOMIA ¿Cuál es el problema

anatómico del Arnold Chiari?

La malformación de Chiari consiste en un

desplazamiento hacia abajo de la porción

caudal del cerebelo y, a veces, del tronco

cerebral, que se encuentran situados por

debajo del foramen magno (3 mm por

debajo de este foramen en el examen con

resonancia magnética RM).

Varios autores

coinciden en

señalar que con

cierta frecuencia se

asocia a

malformaciones

óseas de la

charnela occípito-

cervical

(invaginación

basilar, fosa

posterior pequeña,

platibasia,

asimilación de C1,

Síndrome de

Klippel-Feil y

clivus corto)

Foto que

demuestra las

estructuras

anatómicas

implicadas en la

producción y flujo

del líquido

cerebroespinal con

el sistema

ventricular, el

cerebro y la

médula espinal, y

finalmente la

absorción en la circulación sanguínea. Usted

también verá que la diferencia entre un

cerebelo "normal" y el cerebelo de un

paciente de ACM con las amígdalas

cerebelosas que

resaltan con

foramen magnum.

AFO de Reacción al piso en paciente.

27

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AFO de reacción al piso.