SEMINARIO 30: HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

Dr. Rodrigo Terra Valdés, Drs. Lorena Quiroz Villavicencio, Susana Aguilera Peña, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO )Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luis Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Malformación diafragmática más frecuenteIncidencia:

1/2000 embarazos1/5000 nac8% de todas las malformaciones

Formación incompleta del diafragma en la vida fetal (6-14 sem)

-septum transversum-mesoesógago-mbs.pleuroperitoneales-pared abdominal

Paso de los órganos intraabdominales a la cavidad toráxica

Riesgo de ocurrencia aislado (0,04%)Riesgo en próximo embarazo: 2%(50 veces)Sexo:1,2-1,5 M/1FDefecto izq.: 85% ( Bochdalek )Defecto derecho: 10-13%Bilateral: 2%

Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

Epidemiología

Malformaciones asociadas: 25- 57%:1. Cardiovasculares 23-63%2. Genitourinarias 23%3. Gastrointestinales 7-17%4. SNC 10% 5. Musculoesqueléticas 9%6. Genitales 8%

Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

Epidemiología

Malformaciones asociadas:25- 57%:

1. Cardiovasculares 23-63%2. Genitourinarias 23%3. Gastrointestinales 7-17%4. SNC 10% 5. Musculoesqueléticas 9%6. Genitales 8%

Alteraciones cromosómicas:10-30% ( Tr 13-18-21)Como parte de un sindrome

Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

Etiopatogenia

DesconocidaMultifactorialTrastorno esporádico en la mayoría de los casosFamiliar < 2%Drogas ( antiepilépticos, talidomida )

Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

Epidemiología

Mortalidad global : 50 %Defectos derechos o bilaterales están asociados con morbilidad aumentada y tasas de mortalidad de 80-100%

Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

Diagnóstico

HDC aislada 50%

HDC asociada a anomalías o alteraciones cromosómicas 70%

Diagnóstico

Signos ecográficos:Presencia de órganos intraabdominales dentro de la cavidad toráxicaHDC izq cámara gástrica adyacente al corazónHDC der hernia hepática dentro del tórax

Además: desviación cardiomediastínica, PHA, Hidrops

Diagnóstico diferencial

MACSecuestro pulmonarQuiste broncogénicoQuistes entéricos y neuroentéricosTeratoma mediastánicoAtresia bronquialEventración diafragmática

Pronóstico

Depende de :Presencia o ausencia de malformaciones o síndromes asociados y alteraciones cromosómicas

Grado de hipoplasiapulmonar y cambios cardiovasculares

Pronóstico

Indicadores de malpronóstico

Dg antes de las 25 semanasEstómago intratoráxicoPHAHerniación hepáticaRelación pulmón/cabeza < 1 Hipoplasia VIHidrops

Sv <25 s : 0-56%Sv >25 s : 100%

Estómago abdominalSv > 90%

Mortalidad Liver-up 57%Mortalidad Liver-down 7

100% mortalidad

Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

Pronóstico

Indicadores de mal pronóstico

Dg antes de las 25 semanasEstómago intratoráxicoPHAHerniación hepáticaRelación pulmón/cabeza < 1 Hipoplasia VIHidrops

Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

Pronóstico

> 1.4 < 1Laudy 2003

> 1.4< 1LIPSHUTZ 1997Prospectivo 15 fetos (24-26s )

> 1.35< 0.6METKUS 1996Retrospectivo55 fetos

LHR asociado con 100% sobrevida

LHR asociado con 100% mortalidad

Estudio

Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76Cass Darrel .Semin Perinatol 2005; 29:104-111

Pronóstico

Jani J, Nicolaides K.H et al Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30:67-71

Pronóstico

Predictores significativos de sobrevida son:- Observado/Esperado LHR- Lado de hernia - EG al parto

Jani J, Nicolaides K.H et al Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30:67-71

Pronóstico

Jani J, Nicolaides K.H et al Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30:67-71

Tratamiento

Opciones de tratamiento antenatal

Cirugía fetal abiertaOclusión traqueal abiertaOclusión traqueal endoscópica

Tratamiento

Indicaciones terapia fetalHDC aisladaDiagnóstico < 24-26 semanasCriterios de gravedad presentes ( hígado arriba, P/C <1 )Cariotipo normal

Harrison MR et al. NEJM 2003; 349:1916-1924Deprest J.et al. UOG 2004; 24: 121-126

Tratamiento

Tratamiento

Tratamiento

Harrison MR et al. NEJM 2003; 349:1916-1924Deprest J.et al. UOG 2004; 24: 121-126

Tratamiento

Harrison MR et al. NEJM 2003; 349:1916-1924

Tratamiento

Deprest J.et al. UOG 2004; 24: 121-126

Manejo actual

Parto en centro terciarioCorticoides prenatalesSNG (Aspiración continua)Ventilación gentilVentilación de alta frecuenciaOxido NítricoECMOCirugía retardada post-estabilización

Sobrevida

31-58%

Sobrevida de RN sin necesidad de ECMO: 100%

Sobrevida RN que utilizan ECMO : 50-70%

Calidad de Vida

Afecciones respiratorias (EBO)RGERetardo de crecimiento PondoestaturalRecidiva HerniaVólvulo intestinalEscoliosisPectum excavatumTranstornos neurológico