Direttore: Prof. Paolo Martelletti

Scuola di Specializzazione in Medicina Interna

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CASO CLINICO

• Anamnesi fisiologica:

-fumatrice 1 pacchetto/die

-2 figli, 1 aborto

• Anamnesi patologica prossima:

- In un anno dimagrimento >10kg riferibile in parte a dieta ipocalorica per sovrappeso

- Astenia dei muscoli prossimali del cingolo pelvico e successivamente del cingolo scapolare da circa 6 mesi

Donna di 57anni

• Anamnesi patologica remota:

- Addominoplastica 2003

- Blefaroplastica 2007

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ELETTRONEUROMIOGRAFIACoinvolgimento miopatico in fase acuta,Con denervazione in atto e reclutamento precoce di unità motorie su tutti i muscoli esaminati.

13.3

07/05/18Miopatia Pagina 4

Pronto soccorso (13.3- 17.3)Esami ematochimici :

- CK 7702 U/L

- GOT 167 U/L

- GPT 224 U/L

- Piastrine 518000/uL

- PCR 0,22 mg/dl

- Creatinina 0,56 mg/dl

- K+ 4,1 mmol/L

Consulenza neurologica :EO: non mantiene Mingazzini, mantiene posizione eretta, deambulazione autonoma.

RX torace : non alterazioni pleuroparenchimali.

TC torace senza mdc (16.3) : multiple linfoadenopatie subcentimetriche in sede paratracheale alta e sovraclaveare bilaterale maggiormente a sn.

EPISODIO FEBBRILE 15/16.3 con rialzo degli indici di flogosi . Emocolture negative

Eco epatobiliare 16.3: non alterazioni

Bosch X et al. N Engl J Med 2009;361:62-72.

Rabdomiolisi.: cause, complicanze e loro prevenzione

Complicanze rare se:• CK < 5000 U/L ( tranne nei casi di sepsi,

disidratazione e acidosi)

• Miopatia cronica come le le distrofie muscolari e le miopatie infiammatorie (abbiamo mioglobinemia ma non mioglobinuria).

COMPLICANZE• Disordini elettrolitici: iperkaliemia,

iperfostatemia, iperuricemia, acidosi metabolica

• Insufficienza renale acuta

Terapia effettuata: 500 ml di NaCl 0,9% + 1 fl di HCO3 per 4 volte/die

Bosch X et al. N Engl J Med 2009;361:62-72.

Steps in the Prevention and Treatment of Rhabdomyolysis-Induced Acute Kidney Injury.Miopatie dell’età adulta /1

NON INFIAMMATORIE

Metaboliche Primitive: DISORDINI DEL METABOLISMO DEL GLICOGENO E DEI LIPIDIMIOPATIE MITOCONDRIALI

Secondarie:• ENDOCRINOLOGICHE:Acromegalia,ipotiroidismo,ipertiroidismo,iperparatiro

idismo,Cushing,Addison,iperaldosteronismo• METABOLICO-NUTRIZIONALI: Uremia, insufficienza epatica,

malassorbimento, deficit Vit D,E• DISORDINI ELETTROLITICI: Ipernatremia e iponatremia, iper-ipo kaliemia,

iper-ipocalcemia, ipofosfatemia, ipomagnesemia

Paraneoplastica TUMORE DEL POLMONE A PICCOLE CELLULE, TRATTO GASTROINTESTINALE, MAMMELLA,RENE

Indotte da farmaciSTATINE per deplezione colesterolo di membrana o induzione autoimmunita (anti HMGCoA)GLUCOCORTICOIDI sindrome CushingoideCOLCHICINA, CLOROCHINADROGHE cocaina, amfetamine, eroina

Distrofie muscolari Becker, dei cingoli scapolare e pelvico, fascioscapolo-omerale, distrofie miotoniche (DM)

Infezioni HIV, trichinosi, toxoplasmosi

Alan N.Bear, Robert L. Wortmann et al., Rheum Dis Clin N Am 39, 2013 ,457-479

Miopatie dell’età adulta /2INFIAMMATORIE

Dan L. Longo N Engl J Med 2015; 372:1734-1747

Accertamenti eseguitiTC total body con mdc 21.3: linfonodo sopraclaveare sn aumentato di dimensioni

Esofagogastroduodenoscopia con biopsie 24.3: eritema della mucosa antrale. Isto: gastrite cronica lieve HP negativa, in assenza di atrofia.

Ormoni tiroidei e autoimmunità 24.3: nella norma

Autoimmunità: debole positività Ab anti mitocondri

Biopsia muscolare:

Spirometria: lieve deficit restrittivo

Ecocardio: alterazione del rilasciamento ventricolo sn

Lundberg IE, et al. Ann Rheum Dis 2017;0:1–10. doi:10.1136/annrheumdis-2017-211468Pagina 9

Figure 2 Classification tree for subgroups of IIM. A patient must first meet the EULAR/ACR classification criteria for IIM (probability of IIM ≥55%).The patient can then be subclassified using the classification tree. The subgroup of PM patients includes patients with IMNM. For IBM classification,one of the following, *finger flexor weakness and response to treatment: not improved, or **muscle biopsy: rimmed vacuoles, is required forclassification. ***Juvenile myositis other than JDM was developed based on expert opinion. IMNM and hypomyopathic DM were too few to allowsubclassification. ACR, American College of Rheumatology; ADM, amyopathic dermatomyositis; DM, dermatomyositis; EULAR, European LeagueAgainst Rheumatism; IBM, inclusion body myositis; IIM, idiopathic inflammatory myopathies; IMNM, immune-mediated necrotising myopathy; JDM,juvenile dermatomyositis; PM, polymyositis.

GRAZIE PER L’ATTENZIONE