ĐÔT BIÊN SÔ LƯƠNG NHIÊM SĂC THÊ

GVHD: LÊ THI PHƯƠNG HÔNG

NHÓM: HA THU THUY

TRƯƠNG LÊ LÊ CHI

NỘI DUNG CHÍNH

1. KHAI NIÊM

2. PHÂN LOAI

3. NGUYÊN NHÂN VA CƠ CHÊ PHAT SINH

4. HÂU QUA

5. Y NGHIA VA VAI TRO

6. ƯNG DUNG

1. KHAI NIÊMNhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào:

có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho mỗi loài.

Đột biến là những biến đổi về vật chất di truyền, xảy ra ở mức phân tử (DNA) hoặc ở mức tế bào (nhiễm sắc thể).

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là đột biến làm thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào

2. PHÂN LOAI

Có hai loại:

– Lệch bội

– Đa bội

3. LÊCH BỘI (ANEUPLOIDE)

3.1. KHAI NIÊM

• Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

• Những cá thể mất một nhiễm sắc thể thường được gọi là monosomics.

• Những cá thể nhận thêm một nhiễm sắc thể được gọi là trisomics.

3.2. PHÂN LOAI

• Thể không (2n-2)

• Thể một (2n-1)

• Thể một kép (2n-1-1)

• Thể ba (2n+1)

• Thể bốn (2n+2)

• Thể bốn kép (2n+2+2)

3.3. NGUYÊN NHÂN

Do các tác nhân vật lý, hóa học,…, hoặc do rối loạn môi trường nội bào làm cho một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân ly.

• Trong nguyên phân: do sự trục trặc nào đó trong phân ly nhiễm sắc thể.

VD: sự đào thải của nhiễm sắc tử khi không phân ly và như vậy nhiễm sắc tử đó không được chuyển về hai cực.

• Lệch bội ở các tế bào sinh dưỡng (2n) làm hình thành nên thể khảm.

3.4. CƠ CHÊ PHAT SINH

• Trong giảm phân:

Do rối loạn phân bào làm cho một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân ly.

P: 2n x 2n

G:

F1:

n+1 n-1 n n

(2n+1) (2n-1)

• Sự không phân li còn có thể xảy ra ở cặp nhiễm sắc thể giới tính gây ra các dạng:

Trứng

Tinh trung

XX O

X XXX XO

Y XXY YO

3.4. HÂU QUA

• Sự thay đổi về số lượng của một hay vài cặp nhiễm sắc thể đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể dị bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tuy loài.

Kiểu nhân Công thức NST

Hội chứng lâm sàng

Tần số gặp

Kiểu hình

47,+21 2n+1 Down 1/700 Tay ngắn với bàn tay to, khớp lỏng,trí khôn đần, đầu to, mặt

tròn, mồm loe lưỡi dài.

47,+13 2n+1 Pattau 1/200000 Đần, điếc , teo cơ, sứt môi, tim dị dạng gót lồi to.

47,+18 2n+1 Edward 1/8000 Dị dạng bẩm sinh ở nhiều cơ quan, đần, 90% chết từ tháng

thứ 6 sau khi sinh.

45,X 2n-1 Turner 1/2500 Nữ vô sinh, cơ quan sinh dục chậm phát triển , lun, da cổ

nhăn nheo, dị dạng tim mạch, đần độn.

47,XXY48,XXXY48,XXYY

49,XXXXY50,XXXXXY

2n+12n+22n+22n+32n+4

Klinefelter 1/500 Nam vô sinh, tinh hoàn bé, mang nhiều đặc tính của cơ thể

nữ.

47,XXX 2n+1 Siêu nữ 1/700 Nữ vô sinh, bình thường về các đặc tính khác.

Đối với thực vật, các hạt phấn mang bộ nhiễm sắc thể không cân bằng thì xảy ra 2 trường hợp:

• không tham gia vào quá trình thụ phấn vì không mọc ống phấn;

• ống phấn mọc chậm nên không thể cạnh tranh với các ống phấn khác.

• Đối với cây ngô, chỉ có khoảng 1-2% hạt phấn mang nhiễm sắc thể ba cho ra thế hệ con nhưng đối với tế bào noãn thì số lượng đạt tới 20 – 25%.

• Các dạng thể ba ở cà độc dược có ý nghĩa đặc biệt. Cà độc dược Datura (2n =12) có thể có đến 12 dạng thể ba, với mỗi dạng có kiểu hình đặc trưng cho phép phân biệt dễ dàng chúng với nhau.

Ngoài các dạng đột biến lệch bội trên, còn có một dạng lệch bội khác là sự xuất hiện thêm các nhiễm sắc thể phụ trong bộ nhiễm sắc thể.

Nghiên cứu về sự có mặt của nhiễm sắc thể phụ ở cây mã đề Plantago coronapus gây nên những hậu quả di truyền nghiêm trọng: tất cả các cây mang nhiễm sắc thể phụ đều có tính bất thụ đực.

3.5. Y NGHIA VA ƯNG DUNG

Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

Trong thực tiễn chọn giống có thể sử dụng thể dị bội để xác định vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.

4. ĐA BỘI THÊ (POLYPLOIDE)

4.1. KHAI NIÊM

Đa bội là hiện tượng làm tăng một số nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) của loài và lớn hơn hai 2n.

Cơ thể có bộ nhiễm sắc thể là 3n, 5n, 7n, 9n, …, gọi là thể đa bội lẻ.

Cơ thể có bộ nhiễm sắc thể là 4n, 6n, 8n, …, gọi là thể đa bội chẵn.

Thường gặp nhiều ở thực vật. Có đến 50% các loài thực vật hiện nay là những loài đa bội.

Đối với động vật hiếm xảy ra hiện tượng đa bội, vì qua giảm phân đều cho ra các giao tử mất cân bằng về bộ nhiễm sắc thể, do đó sẽ tạo ra các giao tử kém sức sống hoặc chết.

4.2. PHÂN LOAI

tự đa bội

dị đa bội

• Nguyên nhân phát sinh: Do các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào.

• Gồm:

4.3. TƯ ĐA BỘI (đa bội cung nguồn)

4.3.1. KHAI NIÊM

Tự đa bội là hiện tượng làm tăng số bộ nhiễm sắc thể đơn bội có cung một nguồn gốc trong một tế bào

4.3.2. CƠ CHÊ PHAT SINH

Sự không phân li của toàn bộ các cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân tạo ra các giao tử không bình thường có chứa cả 2n nhiễm sắc thể.

Sơ đồ cơ chế hình thành trong phát sinh giao tử

Loài A loài A loài A loàiA AA AA AA AA

Giao tử đơn bội giao tử lưỡng bội

Bình thường

Thể tam bội Thể tứ bội bất thụ hữu thụ (đa bội lẻ) (đa bội chẵn)

A AA AA AA

AAA AAAA

Các mô khác nhau trong cơ thể đa bào có thể tự đa bội hoá bằng phương pháp sinh sản sinh dưỡng.

Kiểu nhân Tên gọi

n 9 Nguyên bội (monoploid)

2n 18 Lưỡng bội

4n 36 Tứ bội

6n 54 Lục bội

8n 72 Bát bội

10n 90 Thập bội

Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ nhiễm sắc thể của 2 loài khác nhau trong một tế bao

4.4. DI ĐA BỘI (đa bội khác nguồn)

4.4.1. KHAI NIÊM

Loại đột biến này chỉ phát sinh ở các con lai khác loài thông qua sinh sản hữu tính.

Trong quá trình giảm phân, sau khi bộ NST đã nhân đôi thành các NST kép, nhưng thoi vô sắc không được hình thành nên tạo các giao tử có 2n.

Lúa mì lưỡng bội lúa mì lưỡng bộiAA BB(2n=14) (2n=14)

ABLúa mì lưỡng bội bất thụ

Nhân đôi NST

AABB DD(4n=24) (2n=14)

ABD Tam bội bất thụ

(3n=21)

Nhân đôi NST

AABBDD Lục bội hữu thụ

(6n=42)

• Năm 1920, nhà nghiên cứu di truyền tế bào người Nga là Kperchenko đã lai cải củ (Raphanus sativus) có 2n = 18 với loài cải Brassica oleracea có 2n = 18 tạo ra giống cải mới tứ bội 4n = 36 hữu thụ.

• Năm 1940, J.O.Beasley đã thành công khi tạo ra loại bông Gossypium sp tứ bội 4n = 52 có năng xuất cao, bằng cách lai bông châu âu 2n = 26 với bông mỹ 2n =26,ông thu được bông lai bất thụ. Đem xử lý bông lai với coxixin thì đã thu dược bông lai tứ bội 4n = 52 hữu thụ.

4.5. HÂU QUA VA VAI TRO CUA ĐỘT BIÊN ĐA BỘI

• Tế bào đa bội có số lượng DNA tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Vì vậy, thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡg lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.

• Các dạng đa bội có nhiều đặc tính về năng suất cao nhưng chúng thường bất thụ khi sinh sản hữu tính.

• Tuy nhiên cũng có nhiều dạng đa bội có khả năng sinh sản hữu tính (VD như loài lúa mì lục bội 6n = 42 hiện nay: Triticum aetivum)

Hiện tượng lai xa và đa bội hoá đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa hình thành nên loài mới, chủ yếu là các thực vật có hoa.

4.6. ƯNG DUNG

• Tạo ra các giống cây trồng có năng suất cao.

• Tạo ra các loại quả không hạt.

ƯNG DUNG CUA ĐA BỘI THÊ