Slide 1 kromosom, Berasal dari bahasa Latin krom : warna dan soma : tubuhDi dalam nukleus kebanyakan mahluk terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya disebut kromatin. Ukuran kromosom bervariasi, tidak sama satu dengan yang lainPada umumnya mahluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar daripada kepunyaan mahluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Pada umumnya tumbuh-tumbuhan mempunyai kromosom lebih besar daripada hewanBagian kromosom(gambar) Tipe kromosom1. Autosom 22 pasang di tubuh Jumlah diploid kromosom yang ada pada sel somatik manusia normal adalah 46. Dari jumlah tersebut, 44 nya autosom dan kromosom ini berada dalam 22 pasangan homolog pada sel somatik dan tunggal pada sel gamet. Kromosom kelamin adalah X dan Y. Pada perempuan, kedua kromosom kelaminnya adalah kromosom X. 2.Seks Kromosom X dan Y XX dan XY Pada laki-laki, satu kromosom kelaminnya X dan yang lain adalah kromosom kelamin Y. Kromosom X pada laki-laki terlihat identik dengan dua kromosom X pada perempuan. Kromosom Y adalah kromosom yang pendek. Abnormalitas KromosomPerubahan struktural dalam kromosom dapat terjadi akibat pengaruh lingkungan , seperti obat-obatan atau infeksi atau bagian dari suatu kromosom dapat berubah, hilang atau berpindah saat pembelahan sel. Pemusnahan terjadi jika sebagian kromosom pecah dan hilang. Jika bagian tersebut tidak hilang tetapi termasuk dalam kromosom lain maka peristiwa ini disebut translokasi

DNAAsam nukleat tersusun atas nukleotida, yang bila terurai terdiri dari gula,pospat, dan basa yang mengandung nitrogen. Karena banyaknya nukleotida yang menyusun molekul DNA maka molekul DNA merupakan suatu polinukleotida. Gula molekul gula yang menyusun DNA adalah sebuah pentosa yaitu deoksiribosa, Pospat molekul pospatnya berupa PO4, Basa. Basa nitrogen yang menyusun molekul DNA dibedakan atas kelompok pirimidin. Kelompok ini dibedakan atas basa sitosin (S) dan timin (T), kelompok purin, kelompok ni dibedakan atas basa adenin(A) dan guanin (G).ChargaffPenelitian Chargaff melalui hidrolisis DNA membuktikan bahwa pada berbagai macam mahluk ternyata banyaknya adenin selalu kira-kira sama dengan banyaknya timin (A=T) demikian pula dengan sitosin dan guanin (S=G). Dengan kata lain aturan Chargaff menyatakan bahwa perbandingan A/T dan S/G selalu mendekati satu. 1Selanjutnya Watson dan Crick berpendapat bahwa struktur double helix hanya dapat stabil apabila basa adenin dari satu pita berpasangan dengan basa timin dari pita pasangannya. Demikian pula basa sitosin berpasangan dengan basa guanin, pasangan adenin dengan timin dihubungkan oleh 2 atom H sedangkan pasangan sitosin dengan guanin oleh 3 atom H.1HUKUM MENDELAkhirnya Mendel mengambil kesimpulan bahwa pada waktu pembentukan gamet-gamet maka gen-gen yang menentukkan suatu sifat mengadakan segregasi (memisah), sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah gen saja. Berhubung dengan itu prinsip ini dirumuskan Hukum 1 dari Mendel yang dikenal dengan nama Hukum Pemisahan Gen yang sealelMendel dapat mengambil kesimpulan bahwa anggota dari sepasang gen memisah secara bebas (tidak saling mempengaruhi) ketika berlangsung meiosis selama pembentukkan gamet-gamet. Prinsip ini dirumuskan sebagai Hukum Mendel II yang berbunyi The Law of Independent Assorment of Genes. 1Yang dimaksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan dengan perbandingan yang sama. Pewarisan gen autosomal dominan, hadirnya sebuah gen dominan di dalam genotip seseorang sudah menyebabkan sifat itu tampak padanyaPolidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dan atau pada kakinya.1Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat di dekat jari kelingking. Orang normal adalah homozigotik resesif Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda, sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasai. Bila seorang laki-laki polidaktili heterozigotik menikah dengan orang perempuan normal maka dlam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili ialah 50%.Dapat dilihat bahwa kelainan polidaktili baru akan timbul bila paling sedikit salah seorang dari orang tuanya memiliki kelainan itu. Menarik perhatian pula bahwa jumlah keturunan yang memiliki kelainan itu kira-kira sama untuk kedua macam seks. Juga tampak jelas bahwa sifat keturunan ini diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya secara vertikal. Suatu ciri khas untuk pewarisan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan autosomal.1Kadang-kadang kelainan ini hanya tampak sebagai sindaktili,misalnya dua ibu jari pada satu kaki saling melekat menjadi satu.1Defek genetik dapat muncul pada setiap usia,mulai dari saat konsepsi hingga usia lanjut. Namun, dampak terbesar dari gangguan yang diturunkan ini terjadi pada masa kanak-kanak. Sekitar 1 dari bayi yang dilahirkan memiliki suatu malformasi mayor yang dapat dikenali sejak lahir, dan lebih dari setengah jumlah tersebut melibatkan faktor genetik. Gangguan yang diturunkan menjadi penyebab pada 50% dari semua kasus kebutaan dan ketulian yang terjadi pada masa kanak-kanak. Bersama-sama dengan kasus malformasi kongentinal, penyakit keturunan juga berperan pada 25-30% dari semua pasien yang dirawat dan meninggal di rumah sakit pada kelompok usia anak-anak.3Walaupun polidaktili itu ditentukan oleh sebuah gen dominan autosomal namun dalam kenyataannya seorang polidaktili kerapkali mempunyai ayah dan ibu berjari normal. Hal ini tidak perlu diherankan karena pengaruh gen itu pada orang tuanya tidak memperlihatkan ekspresi dan penentrasi yang penuh.1