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sclérodermieau Québec...

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…À propos de la sclérodermie au Québec…par

France Joyal, M.D.

Médecine interne et vasculaireProfesseure-adjointe de clinique

Centre Hospitalier Universitaire de Montréal(C.H.U.M.)

pour

Sclérodermie Québec(Société de sclérose systémique du Québec)

Case postale 2Sainte-Julie (Québec) J3E 1X5

Tél. : (514) 990-6789www.sclerodermie.ca

1re édition janvier 20012e édition 2007

Table des matières

1. Introduction 6

2. Quʼest-ce que la sclérodermie ? 7

3. Ce que nʼest pas la sclérodermie 7

4. Quelle en est la cause ? 8

5. Quelles sont les formes de sclérodermie ? 9

6. Qui peut avoir la sclérodermie ? 12

7. Les organes cibles : symptômes, diagnostics et traitements. 137.1 La peau 147.2 Les vaisseaux 177.3 Les muscles et les os 227.4 Le tube digestif 25

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7.5 Les poumons 307.6 Les reins 317.7 Le coeur 337.8 Le foie 347.9 Les autres organes 35

8. Les analyses sanguines 36

9. La grossesse 38

10. La survie 40

11. Le futur 42

12. Les sources de documentation 45

ANNEXE : Tableau de fréquence dʼatteintes 47

1. Introduction

Si le diagnostic de sclérodermie vousest confirmé et que vous recherchez lʼin-formation qui vous permettra de mieuxcomprendre cette maladie, alors ce fasci-cule est pour vous.

Si le diagnostic de sclérodermie vousest confirmé mais que vous craignezdʼapprendre ce que cette maladie pourraitvous apporter comme complications,alors laissez-vous guider par votremédecin pour la prise en charge de vosmalaises. Mais, avant de ranger ce fasci-cule, il vous faut au moins savoir ce quela recherche et ce que SclérodermieQuébec font pour vous: lisez alors lechapitre 11 à cet effet.

Vous trouverez en annexe à la fin dufascicule un tableau cumulatif des don-nées disponibles à partir des principalesétudes américaines ainsi que de notrepropre groupe de patients atteints desclérodermie (309 patients).

Bonne lecture.

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2. Quʼest-ce que la sclérodermie?

Par définition, la sclérodermie corres-pond au durcissement (scléro-) de lapeau (-dermie).

La première description date de 1753,par Curzio de Naples. Toutefois, ce nʼestquʼen 1847 que Jintrac a introduit leterme actuel de sclérodermie, après quʼilait reconnu cette maladie comme étantun problème de peau.

Nos connaissances actuelles nous ontpermis dʼétablir que le durcissement estrelié à la production excessive de col-lagène. Le collagène est une composantenaturellement présente dans le corpshumain: son rôle est de servir de soutienaux organes. Les injections de collagèneartificiel sont utilisées en chirurgie esthé-tique pour dissimuler les rides ou rendre

les lèvres pulpeuses.

Mais chez les patients qui en pro-duisent « naturellement » trop, lʼaccumu-lation de collagène au niveau de la peause présente comme un durcissement decelle-ci, et par la modification de la fonc-tion de certaines parties du corps, avecou sans malaises.

3. Ce que nʼest pas la sclérodermie

Plusieurs personnes sʼinquiètent quela sclérodermie soit apparentée à lasclérose en plaque ou à la scléroselatérale amyotrophique, qui touchent lesfibres nerveuses du cerveau ou de lamoelle épinière. Heureusement, il nʼen estrien et au contraire, on peut affirmer quʼendépit de complications indésirables pourdʼautres organes, les patients atteints de

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sclérodermie nʼont pas de détérioration deleur cerveau.

La sclérodermie nʼest pas contagieuseet elle nʼest pas une forme de cancer. Auniveau du visage et des extrémitéssupérieures, souvent le patient remar-quera des petits points rouges qui sontdes petits vaisseaux (capillaires) anor-malement dilatés. Ces petits points sʼac-cumulent avec les années: ils sont unindice de présence de la maladie et nonde sa gravité.

La notion dʼimmunité est particulièredans la sclérodermie: le corps du patientproduit en surnombre une quantité dʼanti-corps dirigés contre ses propres celluleset engendre ainsi de lʼinflammationindésirable dʼorganes (par exemple: lesarticulations, le foie, les artères). À nepas confondre avec le problème immuni-

taire du patient présentant un SIDA(Syndrome dʼImmuno-Déficience Acquise)provoqué par le virus VIH, pour qui lesystème immunitaire est déficient et inca-pable de fabriquer adéquatement desanticorps (système de défense) face àune infection.

4. Quelle en est la cause?

La cause de la sclérodermie semblereliée au dérèglement de lʼimmunité etnʼest pas totalement comprise. Certainsfacteurs contributifs ont été reconnus:

1) Une prédisposition génétique :

Dans une même famille, il est trèsrare de retrouver un autre cas de scléro-dermie. Toutefois, certains membresprésenteront un phénomène de Raynaud(cf Fascicule #1) ou une maladie du

groupe des collagénoses, ou connec-tivites. Lʼarthrite rhumatoïde, le lupus éry-thémateux, la maladie mixte du collagène,le syndrome de Sjögren et la scléroder-mie appartiennent au groupe des col-lagénoses. Il y a pour ces familles uneprédisposition génétique à la présence deces maladies.

2) Une activité immunitaire inappropriée :

Lʼactivation dʼun groupe de cellules,les fibroblastes, résulte en un dépôt decollagène avec une réaction inflamma-toire de voisinage (notre défense immuni-taire) qui se transforme en fibrose. Cettetransformation, inappropriée parce quʼellese produit contre nos propres cellules, estvariable dʼun organe à lʼautre et dʼun indi-vidu à lʼautre. Il nʼest pas clair que cettetransformation est la cause du dommagedes petits vaisseaux qui alimentent

lʼensemble des organes de notre corps ousi cʼest la maladie des vaisseaux quientraîne par la suite la réaction de fibroseau voisinage des organes atteints, cesdeux mécanismes de dommage desorganes nʼétant pas nécessairementprésents dans le même organe.

Lʼactivation est-elle reliée à un virus,une substance chimique ou une agres-sion physique? Notre environnement a pucontribuer au déclenchement dʼune cas-cade de réactions dont la résultante est lasclérodermie, toutefois, nous nʼen con-naissons pas la cause jusquʼà maintenantpour la majorité des patients atteints desclérodermie.

5. Quelles sont les formesde sclérodermie?

Les informations de ce fascicule sont

de capillaroscopie),

• la présence dʼanticorps particuliers à lasclérodermie (anti-centromères et /ouanti-topoisomérase)

• après plusieurs années dʼévolution, lacalcinose chez certains patients.

Chaque cas étant unique, tous lespatients ne présenteront pas la mêmeévolution de leur maladie. Certainspatients viendront consulter pour untableau initial (ex : ulcère digital, douleursarticulaires) que lʼon rencontre habituelle-ment plus tardivement dans la manifesta-tion des complications. Lʼatteinte digestivepeut atteindre dʼautres segments de lʼin-testin. Lʼatteinte pulmonaire peut être dedeux ordres : la fibrose pulmonaire et lʼhy-pertension pulmonaire. Lʼatteinte pul-monaire assombrit le pronostic de survie;

toutefois, avec de nouveaux médicamentsainsi que la possibilité de greffe pul-monaire, il est maintenant possible dedéfier les statistiques actuelles!

La sclérodermie systémique dans saforme « diffuse », est reconnue commeplus agressive à plusieurs points de vue :lʼatteinte de la peau peut être rapide etextensive (pouvant inclure les bras, lesmembres inférieurs et le tronc), avec uneatteinte articulaire et plus rarement mus-culaire entraînant une perte fonctionnellevariable. Lʼinfiltration de collagène auniveau des poumons, intestin, coeuret/ou reins peut modifier la fonction deces organes. La crise rénale caractériséepar une détérioration de la fonction desreins pouvant nécessiter la dialyse rénaleest maintenant rarissime, grâce à de nou-veaux médicaments forts efficaces pourtraiter lʼhypertension artérielle sévère.

dirigées pour les patients adultes qui ontla forme « systémique » de la maladie,qui a la possibilité de toucher les organesinternes en plus de la peau. Le chapitre 7apportera plus de détails sur chacun desorganes mentionnés dans ce texte. On yreconnaît principalement deux groupes :limitée et diffuse.

La sclérodermie systémique dans saforme limitée était désignée parlʼacronyme CREST :

C = Calcinose (dépôt de calcium à la peau)R = Raynaud (modification de la coloration

des doigts au froid)E = Oesophage (dysfonction du 2/3 inférieur

de lʼoesophage)S = Sclérodactylie (aspect des doigts

infiltrés par le collagène)T = Télangiectasie (petit capillaire dilaté

visible au visage ou aux mains).

Dans notre population de patients quenous avons vu au cours des 15 dernièresannées, la forme limitée regroupe environ56 % des patients atteints de sclérosesystémique.

Le diagnostic à son début de la formelimitée de la maladie est difficile : lʼatteintecutanée qui se limite aux doigts, auxavant-bras et/ou au visage peut demeurerabsente sinon très discrète. Les patientsnous sont souvent dirigés parce quʼilsprésentent un phénomène de Raynaud.En cours dʼévaluation, dʼautres indicessʼajouteront possiblement tels :

• lʼatteinte digestive haute (oesophage),

• la présence de télangiectasies capil-laires aux doigts : ce sont de petits vais-seaux dilatés visibles à lʼoeil nu ou aumicroscope (qui constitue la technique

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Toutefois, la maladie peut sʼarrêter etmême régresser remarquablement à tousles niveaux, dont la peau. LʼHôpitalNotre-Dame étant un centre de référencepour les cas compliqués, la fréquence decette forme de maladie y est donc plusélevée (44 %) que sa fréquence réelle(environ 20 %).

La sclérodermie « localisée » oumorphée est une forme rare bien distinctede la sclérodermie « diffuse » que nousavons précédemment commenté. La mor-phée atteint surtout la peau, rarement lesmuscles et/ou les os sous-jaçents. Elleaffecte les femmes plus fréquemment queles hommes, dans une proportion de 3:1.Lʼâge du début de la maladie est variable,avec une fréquence plus élevée entre 20et 40 ans. On y reconnaît chez lʼadulte laforme circonscrite, linéaire, en goutte, encoup de sabre et généralisée. La cause

demeure inconnue. Lʼévolution naturellede cette forme de sclérodermie localiséesʼoriente vers une résolution spontanée etelle ne nécessite pas de traitement agres-sif.

La sclérodermie est rare chez lʼenfantet ne représente que 3 % de tous les cas.La forme localisée sera la plus fréquente;la forme systémique sera exceptionnelle.

6. Qui peut avoir la sclérodermie?

La sclérodermie est une maladieprésente partout sur notre planète. Uneestimation de la fréquence aux États-Unisest de 50 000 à 300 000 cas avec 20nouveaux cas par million dʼhabitants parannée. Nous ne connaissons pas lafréquence exacte de cette maladie dansnotre propre milieu, toutefois, en appli-quant la fréquence connue américaine à

notre population, nous pouvons déduireque quʼil y aurait actuellement environ10 000 patients atteints de sclérodermieavec 150 nouveaux cas qui sʼajoutent parannée au Québec. Bien que considéréecomme rare, cette maladie est plusélevée en fréquence que la dystrophiemusculaire et la leucémie.

La sclérodermie touche plus fréquem-ment les femmes, tant dans sa présenta-tion limitée que diffuse. La moyennedʼâge au début de la maladie se situedans la quarantaine; il sʼagit bien dʼunemoyenne incluant les enfants de moinsde 10 ans et les personnes de plus de 65ans, ces cas demeurant toutefois lʼexcep-tion. Parmi nos patients, nous observonsque les hommes débutent leur maladie unpeu plus tard (42.9 ans) que les femmes(38.9 ans) et que la durée moyenne de lamaladie avant la première consultation

chez les hommes est plus courte(4.3 années) que chez les femmes(9.3 années). Dans une étude antérieure(1992), nous avions constaté que lasévérité dʼatteinte de la maladie dans sonensemble était plus élevée chez leshommes que chez les femmes.

7. Les organes cibles : symptômes,diagnostics et traitements

Nous décrirons sommairement danschacune des sections les principauxsymptômes les plus fréquemment rencon-trés. Des informations complémentairespourront être obtenues auprès de votremédecin en ce qui concerne votre proprecas. Surtout, éviter de vous attribuer tousles malaises décrits ou de vivre dans lʼap-préhension de leur survenue : il sʼagit icide malaises qui peuvent être présents,

dent leurs amplitudes aux mouvements etque les gestes du quotidien deviennentdifficiles voire impossibles.

Le patient qui sent sa peau durcir,peut avoir en regard des zones atteintesune sensation de grattage (prurit) quirégresse aussi avec la peau qui devientplus souple.

La peau peut devenir pigmentée, avecdes zones non pigmentées surtout sur lessurfaces de friction. La prise de soleilnʼest pas défendue, toutefois, elle pourraitaccentuer la différence de coloration de lapeau entre les zones hypopigmentées(peu) et les zones hyperpigmentées(très). Un bon écran solaire est de misede toute façon pour les longues exposi-tions au soleil.

Lʼinfiltration de la peau peut ou pas

sʼaccompagner dʼatrophie (diminution devolume du tissu). En terme médical, ilpeut y avoir un faciès sclérodermiquecaractérisé par des yeux creux, un amin-cissement nasal, des plis péri-buccaux,lʼamincissement des lèvres et/ou diminu-tion de lʼouverture buccale. Lʼatrophie desmuscles des joues peut faire paraître ladentition plus proéminente. Lʼinfiltration dela peau dans dʼautres zones du visageeffacera les rides dʼexpressions, si bienque le patient paraît plus jeune que sonâge. Il nʼexiste malheureusement pas destatistique de fréquence de ces change-ments. Ils sont le plus souvent subtils etlents, lorsque présents.

Certains patients ou patientes seronttentés par un traitement au collagènepour y faire disparaître les plispéri-buccaux : la prudence sʼimpose, carla peau chez le sclérodermique nʼa plus

mais qui sont le plus souvent absents oune touchant quʼun seul organe.

Nous décrirons aussi les traitementsen vigueur actuellement. Même sʼil nʼex-iste pas encore de traitement « curatif »de cette maladie, il y a une multitude detraitements efficaces pour certaines com-plications.

7.1 La peau

Le degré de durcissement de la peauest variable dʼun patient à lʼautre. Cʼestlʼétendue de lʼatteinte qui déterminera àquel groupe le patient appartient : dans laforme de sclérodermie limitée : les doigtsseront discrètement enflés (oedème) sou-vent le matin au début, puis la peaudevient infiltrée de collagène, les doigtsprenant un aspect boudiné (scléro-dactylie), les épaules et le visage étant

plus rarement touchés.Dans la forme diffuse, le durcissement

atteint en plus progressivement les mem-bres inférieurs depuis les pieds jusquʼautronc à divers degrés. Lʼépaississementde la peau et lʼétendue de son atteinteseront déterminants sur le plan fonction-nel. Il peut y avoir une atteinte des ten-dons et articulations de voisinage, aveccomme résultante une position des doigtsrepliés sur la main (contracture en flex-ion). Il y a aussi une phase de régressiondu durcissement, qui débute curieuse-ment par le dernier endroit atteint. Cenʼest quʼaprès plusieurs mois dʼobserva-tion que lʼon peut établir avec le recul si lepatient est dans une phase de progres-sion ou régression de sa maladie. Il estexceptionnel que le patient retrouve lasouplesse de sa peau à 100 %, dʼoù lʼim-portance de maintenir le maximum dʼac-tivités pour éviter que les extrémités per-

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tant. Le patient qui recherche une deux-ième puis une troisième opinion pour soncas risque de se retrouver avec autant deconduites différentes et perdre confiancecomplètement à ce que la médecine tradi-tionnelle peut lui offrir. La fidélité depatient à son traitement et ses visitesmédicales est la base du suivi pour lasclérodermie, permettez-vous de vouslaisser guider dans le choix du traitementprescrit par votre médecin.

7.2 Les vaisseaux

Lʼatteinte de la circulation par la scléro-dermie peut être unique, par la présencedu phénomène de Raynaud, ou multiplepar lʼapparition de petits vaisseaux dilatés(télangiectasies capillaires) et/ou plaiesdes doigts (ulcères digitaux) avec ou sansdépôt de calcium (calcinose).

Dans le Fascicule # 1 : « Enfin lʼhiver »,

vous retrouverez lʼensemble des informa-tions sur le phénomène de Raynaud, quiest souvent un symptôme précoce de lasclérodermie. Normalement, lors de lʼex-position au froid, le corps réagit en dimi-nuant la circulation au niveau desextrémités, pour conserver la chaleur auxorganes internes. Les personnes qui ontun phénomène de Raynaud sans mala-dies autres réagissent exagérément aufroid (spasme) et les extrémités chan-geront de couleur (blanc, bleu et/ourouges) avec ou sans douleurs ouengourdissements. Les patients atteintsde sclérodermie ont en plus une diminu-tion permanente du calibre des vaisseauxsanguins et le froid diminuera encore plusla circulation aux extrémités. Le premiertraitement est la prévention du froid parun habillement approprié. Les médica-ments de types vasodilatateurs(ex : Nifédibine, Félodipine, Amlodipine)

les mêmes constituants que la peau nor-male pour réagir aux infiltrations de pro-duits… et les plis reviennent tout aussimarqués après quelques années. Letraitement au collagène qui est purementesthétique nʼest pas couvert par la régiedʼAssurance-Maladie. Souvent le médecinnʼy est pas inscrit, ce qui signifie que laconsultation médicale est aussi aux fraisdes patients, même sʼil nʼy a pas eu detraitement au cours de cette visite.

La peau est une barrière de protectionnaturelle contre lʼenvironnement, il fautdonc viser à maintenir son intégrité :maintenir un taux dʼhumidité adéquatdans la maison surtout lʼhiver dʼenviron30 %, éviter de surchauffer les pièces,éviter les produits contenant des parfums(qui assèchent la peau). Plusieurs pro-duits sont disponibles pour lʼhydratationde la peau; votre pharmacien pourra vous

guider dans lʼachat de vos produits, soitpour lʼapplication locale aux mains quoti-dienne (ex : Complex-15) ou pour leshuiles de bain non parfumées. Lessavons non parfumés pour les mains(Ivory ou Dove) sont recommandés etvous devrez utiliser aussi un savon douxpour votre lessive pour éviter que les tis-sus soient irritants pour la peau.

Le traitement médical du durcisse-ment de la peau ne fait toujours paslʼunanimité. La D-Pénicillamine a connuson heure de gloire et son efficacité estremise en doute. Dʼautres médicamentssont à lʼessai : colchicine, méthotrexate etautres immunosuppresseurs. Puisquʼil nʼya pas dʼunanimité dans la littérature médi-cale, le choix du traitement peut varierdʼun patient à lʼautre et dʼun médecin àlʼautre. Ici, le maintien dʼune ligne de con-duite par le médecin traitant est impor-

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repose sur la protection du froid de tout lecorps et la prise de médicaments de typevasodilatateurs pendant lʼhiver pour lespatients à risque de développer de telsulcères. Une infection peut sʼajouter : enplus de la douleur qui devient plusintense, il y a un gonflement (oedème),rougeur, chaleur et parfois écoulement(pus).

Le traitement agressif dʼune infectionavec le soulagement de la douleur est lʼé-tape de transition qui permettra au corpshumain de se stabiliser et dʼapporter uneguérison que nous souhaitons naturelle.La plaie doit être nettoyée si elle nʼestpas douloureuse, une à deux fois par jour,dans une solution de trempage non abra-sive (Gluconate de chlorhexidine 0.05,solution diluée à 1/2000), et bien pro-tégée par un pansement stérile. Lorsquelʼulcère se produit lʼhiver, lʼarrivée des

températures plus clémentes du prin-temps contribue à faciliter la guérison desplaies.

Lʼhiver est une période difficile pourtous les patients atteints de sclérodermie.Pour certains les doigts gonflent dès lʼar-rivée des temps frais dʼautomne et ce,jusquʼau printemps. La protection desmains par des gants ou des mitainesentraîne fréquemment un assèchementde la peau et en conséquence, laprésence de crevasses à proximité desongles, ou sur la face dorsale des doigtsen regard des articulations. Ces lésionssont différentes de celles déjà décrites aubout des doigts. Elles peuvent êtredouloureuses et être le site dʼune infec-tion, chaque crevasse représente uneporte dʼentrée pour les bactéries. Enprésence de telles plaies, il faut les recou-vrir dʼun pansement stérile au moins pen-

sont souvent utiles pendant la saisonfroide. Les plus efficaces sont parfois lesplus mal tolérés : bouffées de chaleur,palpitations et/ou mal de tête (céphalées).Occasionnellement, le patient devraessayer plus dʼune classe de médicamentpour trouver celui qui lui convient lemieux. La cigarette est à proscrire : uneseule cigarette diminue la circulation desextrémités pendant 4 à 6 heures, en plusdʼaugmenter considérablement lesrisques de cancer du poumon etdʼathérosclérose.

Pour le patient atteint de scléroder-mie, le dépôt de collagène avec la réac-tion inflammatoire de voisinage touche lesvaisseaux surtout distaux, ce qui favoriselʼapparition dʼulcères digitaux aux mainset/ou aux pieds, sous lʼongle ou à proxi-mité. Ils sont douloureux, dʼétendue vari-able, souvent infectés, avec ou sans

manifestation dʼune circulation diminuéede cette extrémité (cyanose). Si la zonedʼulcère ne reçoit pas un apport de sangsuffisant, il peut se produire une destruc-tion de cette zone (nécrose), qui se trans-forme en croûte noirâtre. Sur une petitesurface, la croûte dans son processus deguérison se soulève pour faire place àune nouvelle surface de peau saine, quiest parfois plus sensible au froid et quipeut sʼaccompagner dʼune discrètediminution de la courbe du doigt (perte desubstance). Sur une surface extensive, lazone dʼulcère qui gagne lʼépaisseur dudoigt conduit à un point de non retour dela circulation (gangrène). Toutefois untraitement soutenu avec un vasodilatateurpar voie intraveineuse lʼEpoprosténol(Flolan) réussit le plus souvent à éviterune amputation de la zone concernée.

La prévention de cette situation

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nuisible et nécessite un drainage. Il esttentant pour le patient dʼintervenir lui-même pour accélérer le drainage.Attention! Ces outils sont rarementadéquatement stériles, et le patient peutalors insérer lui-même une bactérie danssa peau et causer une infection qui auraitpu autrement être évitée. Un drainage decalcinose doit être exercé seulement parun chirurgien, sous couverture dʼantibio-tiques.

Lʼalimentation nʼintervient pas dans lacalcinose et même la femmeménopausée peut poursuivre la prise dʼunsupplément calcique sans augmenter lesdépôts.

Il nʼy a pas dʼunanimité sur le traite-ment de la calcinose. Certains patientssemblent avoir une diminution de la calci-nose avec de la Warfarine (anticoagu-

lant), avec des doses de 1 ou 2 mg parjour, bien inférieures aux doses utiliséesdans le traitement des phlébites; pourdʼautres, lʼAmlodipine (Norvasc) seraitefficace pour diminuer la calcinose enplus dʼaméliorer la circulation desextrémités.

Les télangiectasies capillaires sont depetits points rouges visibles à la peau quidisparaissent à la pression et sontfréquentes dans la sclérodermie. Elles nesont pas un indice de gravité de la ma-ladie mais leur fréquence augmente enfonction de la durée de la sclérodermie;elles ne sont pas contagieuses. Leur dis-tribution est particulière : aux mains, auxpoignets et au visage. Au microscope, lestélangiectasies correspondent à des ren-flements (dilatations) des capillaires :ceux-ci constituent la composante de lacirculation qui fait la transition entre la

dant la journée.

La prévention du phénomène deRaynaud et des ulcères demeure la pro-tection du froid avec surtout une hydrata-tion adéquate de la peau par lʼapplicationde crème ou onguent non parfumés. Lesproduits abrasifs seront à éviter, et le portde gants de caoutchouc pour les travauxménagers est de mise.

Les médicaments de type vasodilata-teurs pourront être ajoutés après discus-sion auprès de votre médecin. Tout signedʼinfection (douleur, rougeur, chaleur,oedème) devra être traité agressivement.Les pommades qui contiennent desantibiotiques ne sont pas efficaces pourtraiter ces infections et peuvent nuire àlʼefficacité dʼun traitement de médicamentpar la bouche ou intraveineux, elles sontdonc à éviter ainsi que les trempettes au

Dakin (avec de lʼeau de Javel) qui sou-vent sont trop concentrées et brûlent lapeau empêchant une cicatrisationadéquate. Des solutions nettoyantesdouces (Gluconate de chlorhexidine) etnon les détergents sont adéquates pournettoyer les plaies, de même que lʼeaubouillie refroidie.

Le dépôt de calcium (calcinose), dontle mécanisme est mal compris, peut seproduire aux extrémités distales des doigts,au niveau des tendons, des capsules artic-ulaires, en péri-articulaire (doigts, coudes)et rarement à la surface antérieures desjambes ou aux fesses. Lorsque lʼaccumula-tion est proche de la surface de la peau, ilpeut se produire un écoulement spontané(drainage) avec ou sans infection, car cetteouverture à la peau est nouvelle portedʼentrée pour les bactéries.

Parfois lʼaccumulation de calcium est

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qui est le plus souvent remarquée par lepatient, pouvant être temporaire ou inter-mittente; elle diminue avec un traitementsimple comme de lʼacétaminophène. Sʼil ya inflammation de lʼarticulation (arthrite),le patient notera en plus de la douleur, dela chaleur, du gonflement et parfois de larougeur, aux mains, aux poignets le plussouvent, avec ou sans inflammation delʼenveloppe articulaire (synovite), commeles patients atteints dʼarthrite rhumatoïde.Les anti-inflammatoires devront alors êtreprescrits. La cortisone en injection ou parcomprimés demeure très efficace pourune courte période pour les atteintesinflammatoires plus sévères. Lesimmuno-suppresseurs (Méthotrexate,Hydroxycholorquine) seront indiqués pourcertains patients seulement : ils agisse-ment lentement, doivent être pris pendantplusieurs mois et nécessitent des analy-ses sanguines régulières pour dépister

les signes de toxicité.

Le processus de dépôts de collagènepeut toucher lʼenveloppe (gaine) des ten-dons aux doigts, aux poignets, auxépaules, aux genoux et aux chevilles. Ilse produit alors un frottement tendineuxcaractéristique de la sclérodermie : lacrépitation quʼelle produit est facilementpalpable lors des mouvements des ten-dons atteints. Certains auteurs (Steen)ont trouvé que la présence de ces frotte-ments tendineux est un indice dʼatteintedes organes internes.

Aux doigts, lorsque le dépôt de col-lagène sʼaccompagne dʼinflammation, ilse produit une fibrose qui toucheplusieurs structures: il peut en résulterune flexion définitive (contracture articu-laire) avec une diminution de lʼamplitudedes mouvements. La prévention des con-

veinule et lʼartériole. Le microscope nouspermet donc de distinguer les télangiec-tasies capillaires, propres à la scléroder-mie, des dilatations des veinules (télan-giectasies veinulaires), qui se retrouventau visage, au cou, aux épaules, au thoraxet aux extrémités supérieures.

Les télangiectasies veinulaires peu-vent être familiales ou présentes au coursdes maladies du foie; elles ne sont doncpas reliées à la sclérodermie. Il nʼy a pasde prévention possible des télangiec-tasies; toutefois, pour les dissimuler, lemaquillage opaque est disponible enpharmacie.

Si le traitement aux rayons Laser destélangiectasies apporte des résultatsintéressants, il nʼarrête toutefois pas lʼap-parition dʼautres télangiectasies dans lamême zone traitée et peut laisser une

zone de pigmentation différente de lapeau non traitée. Une consultation doitalors être demandée en dermatologie etles traitements sont parfois couverts parla Régie dʼAssurance-Maladie.

Les taches rubis se retrouventfréquemment sur les avant-bras : ce sontde petits points rouges qui ne disparais-sent pas à la pression. Elles ne sont pasreliées à la sclérodermie. Avec le tempselles deviennent brunâtres et ne nécessi-tent pas de soins particuliers.

7.3 Les muscles et les os

Lʼatteinte des muscles et des os (mus-culo-squelettique) est fréquente dans lasclérodermie et peut même en être le pre-mier signe.

Cʼest la douleur articulaire (arthralgie)

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quée : les patients auront de la difficulté àmonter un escalier ou à se lever dʼunechaise. Les enzymes musculaires serontfranchement élevés et lʼexamen dʼélec-tromyogramme (EMG) confirme saprésence. Cette condition répond trèsbien à un traitement par la cortisone.

7.4 Le tube digestif

Plus de 90 % des patients atteints desclérodermie auront une atteinte digestivemais seulement la moitié éprouveront dessymptômes. Tous les segments du tubedigestif peuvent avoir une modificationde leur structure et de leur fonction-nement. Toutefois la fréquence dʼatteinteest variable : oesophage (80-90 %),estomac (75 %), intestin grêle (50 %),côlon (50 %) et bouche (30 %).

Lʼatteinte de lʼoesophage, segment de

lʼintestin entre la bouche et lʼestomac,sera évoquée lorsque le patient éprouveune sensation de brûlement à la poitrineou à lʼestomac après un repas ou lorsquʼilse penche vers lʼavant. Les symptômespeuvent se produire la nuit et le patient sesentira mieux sʼil utilise plus dʼoreillerspour dormir. Le patient peut éprouver unesensation de blocage de la nourriture,particulièrement avec les aliments secs.

Au niveau de lʼoesophage, les pre-mières modifications reliées à la scléro-dermie se retrouvent à la jonction de laportion inférieure de lʼoesophage etlʼestomac où se situe une valve (sphinc-ter) qui se referme lorsque les alimentssont dans lʼestomac pour empêcherceux-ci de remonter dans lʼoesophage. Sile sphincter ne se referme pas adéquate-ment (hypotonie ou atonie), lʼacide delʼestomac viendra irriter lʼoesophage

tractures par des exercices fréquents estprimordiale.

Lʼatteinte osseuse peut être de deuxordres : la diminution de la densité de lʼos(ostéopénie) est fréquente, non seule-ment à cause de lʼâge, mais aussi en rai-son de la diminution de lʼactivitéphysique. Il peut y avoir en plus unerésorption de lʼos au niveau de la pha-lange distale des doigts (40 à 80 % delʼensemble des patients) avec une modifi-cation de lʼaspect du bout des doigts quideviennent boudinés, plus courts et par-fois plus épais. La résorption osseuseserait une conséquence dʼune circulationdiminuée aux doigts.

La faiblesse et la diminution de vo-lume (atrophie) des muscles sont les con-séquences fréquentes (80 % de lʼensem-ble des patients) des contractures articu-

laires et/ou de la présence dʼune maladiechronique. Il nʼy a pas de traitement pourcette faiblesse; pour éviter un épuisementde son énergie, le patient doit gérer sacapacité dʼaccomplir certaines tâches etviser à fractionner son effort physique.

Moins fréquemment (20 % delʼensemble des patients), il y aura rem-placement des fibres musculaires par lecollagène, avec une faiblesse discrètedécouverte par le médecin à son examen,avec peu ou pas dʼélévation des enzymesmusculaires (CK). Cʼest une condition quine progresse pas et ne nécessite pas detraitement.

Plus rarement (1 % dans la formegroupe limitée, 10 % dans la forme dif-fuse), la sclérodermie peut sʼaccompa-gner dʼune inflammation de certains mus-cles (myosite) avec une faiblesse mar-

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Lansoprazole); au besoin, dʼautresmédicaments seront ajoutés pour stimulerla contraction du sphincter oesophagienet celle de lʼestomac.

Lʼestomac agit normalement commeréservoir des aliments et comme broyeur.Là débute la digestion avec les enzymesacides, puis la poussée vers lʼintestingrêle. Une fonction inadéquate delʼestomac (gastroparésie) se traduira pardes nausées, des vomissements, un bal-lonnement abdominal et une satiété pré-coce, avec ou sans symptômes de refluxgastro-oesophagien. Lʼexamen le plusadéquat de cette portion dʼintestin con-siste à un repas marqué de substancesradio-actives (département de médecinenucléaire). Les mêmes conseils de traite-ment ci-haut pour lʼoesophage sʼap-pliquent pour lʼestomac. Parfois, un antibi-otique (érythromycine) est requis en cas

dʼéchec avec les autres médicamentsci-haut. LʼOctréotide est une hormonemaintenant disponible qui améliore lamotilité et diminue les diarrhées rebelles,les douleurs abdominales et les vomisse-ments.

Lʼintestin grêle fait suite à lʼestomac.Long de plusieurs mètres, il constituelʼusine de transformation des alimentsavec lʼajout de produits préparés par lefoie et le pancréas. Si le passage des ali-ments est ralenti par des contraction de laparoi infiltrée de collagène de lʼintestingrêle, les bactéries se multiplient et lepatient ressent des douleurs abdomi-nales, une distension de son abdomen,des diarrhées et/ou une perte de poids.

Lʼarrêt complet transitoire du transitdigestif peut donner un tableau dʼobstruc-tion (pseudo-obstruction). Un bilan san-

(reflux gastro-oesophagien avecoesophagite). Lʼoesophage peut seresserrer dans un processus de cicatrisa-tion créant un blocage (sténose) quinécessitera une dilatation par bouginage.Un autre mécanisme dʼatteinte par lasclérodermie se situe au niveau mêmedes muscles de la paroi de lʼoesophagequi ne travaillent plus harmonieusementpour que les aliments passent de labouche à lʼestomac, créant un blocage aupassage de la nourriture.

Des examens permettront de déter-miner ce qui cause les malaises : lamanométrie oesophagienne, la gorgéebarytée et/ou la ciné de lʼoesophage pouranalyser les contractions oesophagienneset lʼendoscopie haute pour visualiser lʼoe-sophage et lʼestomac. Ces examens per-mettront un traitement approprié.

Pour diminuer le reflux, le patient

changera ses habitudes de vie : sur leplan de lʼalimentaire, les aliments gras ouqui contiennent de la caféine (thé, café,liqueurs douces) et les breuvagesalcoolisés seront à éviter; les repasseront plus petits et plus fréquents; lepatient devra rester debout au moinsdeux heures après un repas, consommerun petit souper, sʼabstenir de toute colla-tion au cours de la soirée et se coucher,la tête du lit élevée, au moins trois heuresaprès le dernier repas. Le tabac est aussià proscrire : pour éviter de stimuler la pro-duction dʼacide par lʼestomac et à causede sa relation avec le cancer du poumon,cancer qui est déjà plus fréquent chez lessclérodermiques qui ont une atteinte pul-monaire.

Plusieurs médicaments sont efficacespour bloquer la production acide delʼestomac (Oméprazole, Pantoprazole,

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lʼhygiène buccale au quotidien, surtout sʼily a une diminution de lʼouverture de labouche. Rarement, les patients peuventprésenter une dysphagie pharyngo-œsophagienne, qui se traduit par une ten-dance à sʼétouffer avec sa propre salive,indépendamment des repas.

La diminution de salive et/ou delarmes se définit comme le syndrome deSjögren. Il se retrouve chez jusquʼà 30 %des patients atteints de sclérodermie. Lesystème immunitaire du patient atteint desclérodermie fabrique des anticorpsdirigés contre ses glandes exocrines quisécrètent la salive et les larmes. Unmanque de salive se traduira, dans unesituation extrême, par une sensation debrûlure dans la bouche et/ou dans lagorge ainsi quʼune difficulté à avaler lesaliments solides; Plus rarement, le canalde sortie de la salive peu sʼobstruer

(parotidite). Un manque de larmes con-duira à une irritation de la cornée desyeux (kératite) avec les paupières quiauront une tendance à être collées. Pouréviter des dommages permanents de lacornée, la consultation en ophtalmologieet le traitement avec des larmes artifi-cielles doit être précoce. La salive artifi-cielle est une première étape du traite-ment de la diminution de salive. Par lasuite, la Pilocarpine (Salagen) pourraitêtre tentée : cʼest un nouveau médica-ment qui augmente le travail des glandesexocrines; les effets indésirables les plusfréquents sont la transpiration, lesnausées, le nez qui coule (rhinorrhée), lesfrissons et les bouffées de chaleur(vasodilatation)

Les télangiectasies capillaires (dilata-tions des petits vaisseaux) se retrouventfréquemment non seulement au visage,

guin donnera lʼheure juste sur la capacitédʼabsorption des vitamines et protéinesen plus des radiographies (plaque simplede lʼabdomen et étude du transit dugrêle). Une diète appropriée en substi-tuant les gras par les triglycérides permet-tra de réduire les diarrhées. Les antibio-tiques (tétracycline) diminueront la crois-sance des bactéries et en conséquenceréduiront les diarrhées.

Le côlon est la dernière section delʼintestin; sa fonction est de réabsorberles liquides, préparant lʼexpulsion desrésidus sous forme de selles. Le ralen-tissement du transit digestif résulte enconstipation ou en diarrhée sʼil y a pro-lifération des bactéries. La paroi du côloninfiltrée de collagène présente despochettes (diverticules) qui en se remplis-sant de selles peuvent créer une inflam-mation (diverticulite). Le bilan consiste en

un lavement baryté et au besoin, uneendoscopie basse. Une diète riche enfibres pour diminuer la constipation doitêtre introduite graduellement; trop defibres peuvent favoriser les diverticules !Les laxatifs doux peuvent compléter letraitement efficacement. Très rarement, lepatient aura une dysfonction ano-rectalequi pourra être améliorée parbio-feedback.

Au niveau de la bouche, lʼépaississe-ment de la membrane périodontale seproduit chez 30 % de lʼensemble despatients et est dû à la fibrose.Lʼamincissement de lʼos de la mâchoireavec la présence dʼinflammation des gen-cives (gingivite) conduit à une instabilitédentaire. La présence de tous ces fac-teurs, avec pour certains patients ladiminution de la production de la salive(syndrome de Sjögren), rend essentielle

2928

vaisseaux des poumons, épaissis ouobstrués par un dépôt de collagène, lʼes-soufflement peut devenir rapidementsévère en moins de 12 mois. Cʼest lʼhy-pertension pulmonaire. Cette forme dʼat-teinte semble plus fréquente dans laforme limitée de la sclérodermie. Lestests de diffusion du CO seront sévère-ment perturbés et une échographie car-diaque démontrera une pression du sangtrès élevée dans la cavité droite du coeur.Plusieurs médicaments en combinaisonont considérablement modifié le pronosticsombre de ce type dʼatteinte.

Même si lʼatteinte pulmonaire, parfibrose ou atteinte vasculaire pulmonaire,est maintenant la cause la plus répanduede décès chez les patients atteint desclérodermie, la possibilité dʼune greffepulmonaire rend la survie possible pourplusieurs années.

Le seul cancer rapporté plus fréquentdans la sclérodermie est le cancer depoumon, probablement favorisé par laprésence de la fibrose pulmonaire.

A cause de toutes ces modificationspossibles des poumons, un patient atteintde sclérodermie ne peut se permettredʼêtre un fumeur.

7.6 Les reins

Lʼatteinte rénale est fréquente, maisdétectée seulement dans 50 % des cas àla suite de la présence dʼune hyperten-sion artérielle, de protéines dans lesurines (protéinurie) et/ou dʼune élévationde la concentration de la créatinine plas-matique (une protéine qui sʼélève dans lesang si la fonction des reins est altérée).

aux mains mais également aux lèvres,sur les muqueuses de la bouche et sur lalangue. Dans de très rares cas, lestélangiectasies ont été considéréescomme la source de saignements quipeuvent être sérieux, à partir de la partiedistale de lʼoesophage, de lʼestomac etdʼautres sites du tube digestif.

7.5 Les poumons

Lʼessoufflement à lʼeffort, puis aurepos, avec une toux sèche avec ou sansinfection est un indice dʼatteinte possibledes poumons et/ou du coeur. La scléro-dermie peut occasionner principalementdeux catégories dʼatteinte des poumons :la fibrose pulmonaire (alvéolite fibrosante)ou une maladie vasculaire pulmonaire quiévolue vers lʼhypertension pulmonaire.

Dans le cas de la fibrose pulmonaire,

qui peut toucher jusquʼà 70 % despatients, elle peut demeurée longtempsasymptomatique, même si la radiographieen indique la présence. Le patient nʼaurapas nécessairement dʼessoufflement;toutefois des tests de fonctions pul-monaires dont la diffusion du monoxydede carbone (DLCO) faite au repos puis sinécessaire à lʼeffort, pourraient signer laprésence de lʼatteinte pulmonaire. Le col-lagène se dépose aux sites des échangesgazeux, nuisant à lʼoxygénation sanguine.Lorsque les dépôts de collagène devien-nent abondants, ils sont alors visibles à laradiographie, particulièrement aux basesdes poumons. La fibrose pulmonairetouche autant les patients atteints desclérodermie de forme limitée que deforme diffuse. Lʼessoufflement lorsquʼil semanifeste, peut rendre plus de 10 ansavant de devenir sévère.

Lorsque la sclérodermie touche les

3130

7.7 Le coeur

Les manifestations cardiaques sont dedeux ordres : directes, par la scléroder-mie et indirectes par lʼatteinte despoumons ou la présence dʼune hyperten-sion artérielle sévère. Le patient consul-tera à cause dʼun essoufflement oufatigue inhabituel.

Lʼatteinte directe quoique fréquente,passe souvent inaperçue. Au niveau delʼexamen des cellules du coeur, elle con-siste aussi en la présence de fibrose. Ellepeut causer :

• une péricardite (inflammation delʼenveloppe du coeur) : 7 à 20 %des cas;

• une insuffisance cardiaque congestivepar inefficacité du coeur à accomplir son

travail musculaire de pompe : 5 % des cas;

• un trouble du rythme, dont 30 % semanifestant à lʼeffort.

Un trouble du rythme cardiaque setraduit par un battement irrégulier, avecdes symptômes tels une perte de con-naissance ou une faiblesse. Au besoin,lʼenregistrement du rythme cardiaque sur24 heures (Holter) peut confirmer ce trou-ble, et se corriger par des médicamentsou lʼinstallation dʼun pacemaker quientraîne électriquement le coeur par unepetite batterie placée sous la peau à pro-ximité du coeur.

Lʼatteinte indirecte du coeur se retrou-ve dans la forme limitée à cause de lafréquence de lʼhypertension pulmonaire(vasculaire) chez ces patients. Chez lesrares cas dʼhypertension artérielle avec

Seulement 10 à 15 % des patients,plus fréquemment avec la forme diffusede sclérodermie, présenteront une condi-tion sévère, « la crise rénale », qui secaractérise par :

• lʼarrêt soudain de la fonction des reins;• une augmentation soudaine et marquéede la pression artérielle (mais il arrive quecertains patients conservent des pres-sions artérielles normales);

• une analyse des urines qui démontre laprésence de protéines et des aggloméra-tions de cellules particulières aux reins(cylindres).

Jadis la crise rénale était considéréela cause la plus fréquente de décès chezles patients atteints de sclérodermie. Avecla disponibilité de nouvelles générationsde médicaments tels le captopril et lʼé-

nalapril qui contrôlent efficacement lapression artérielle et la filtration artificielledu sang (dialyse), la survie des patientsdevient la règle.

Après quelques mois, la fonctionrénale reprend et la dialyse peut êtrecessée. Simultanément, certains patientsont observé une réduction remarquablede lʼinduration cutanée.

La présence dʼune pression élevéedoit donc être surveillée, mais saprésence ne signifie pas nécessairementque la cause est lʼatteinte des reins.Lʼhypertension artérielle est une conditionfréquente, répondant bien à la médicationet sans relation à lʼatteinte soudaine desreins causée par la sclérodermie.

3332

être aggravée dans cette circonstanceparticulière.

Très rarement, les patients qui aurontune phosphatase alcaline élevée présen-teront des symptômes dʼune cirrhose :prurit, ictère, fatigue, perte de poids, aug-mentation du cholestérol et diminution dela sécrétion biliaire avec secondairementdes selles liquides, prurit et ictère. Letableau est proche de la cirrhose provo-quée par une consommation excessivedʼalcool. En cas de détérioration extrême,la transplantation du foie est une optionqui améliore considérablement la qualitéde vie et la survie.

Des recherches sont en cours auCHUM pour déterminer si la coexistencede la sclérodermie avec la CBP modifielʼévolution de lʼune ou lʼautre de ces ma-ladies.

7.9 Les autres organes

La thyroïde est une glande situéedans la région antérieure du cou. Ellerégit le métabolisme de base de lʼorga-nisme. Une diminution de sa fonction(hypothyroïdie) se rencontre jusquʼà 25 %de lʼensemble des patients. Les symp-tômes évocateurs de ce dérèglementpeuvent passer inaperçus pour de longsmois : fatigue, trouble de mémoire, peausèche, gain de poids et épaississementde la peau du visage et/ou gonflement(oedème) des jambes. Un dosage san-guin des hormones (TSH, T3 et T4) per-mettent un diagnostic certain de lʼeffica-cité de la fonction de la thyroïde. Un rem-placement hormonal par la Lévothyroxinerétablit efficacement le métabolisme debase.

Une dépression modérée à sévère

atteinte rénale, le coeur est également ensituation dʼépuisement. Ces situationsdemeurent exceptionnelles.

Lʼangine peut se manifester, mais elleest sans relation avec la sclérodermie etreflète habituellement la présencedʼathérosclérose.

7.8 Le foie

Le foie fournit à lʼintestin la bile quicontribue aux enzymes de digestion de lanourriture. Il a également plusieurs autresfonctions dont celle de transformer lecholestérol.

Moins de 10 % des patients atteintsde sclérodermie présenteront la cirrhosebiliaire primitive (CBP), une atteinte parti-culière du foie. La CBP touche surtout lesfemmes (90 % des cas) qui ont la forme

limitée plus fréquemment que la formediffuse de la sclérodermie.

Le premier indice de la présence de laCBP est au niveau sanguin, par laprésence des anticorps anti-mitochondriesqui réagissent contre des cellules spéci-fiques du foie. Même si le patient nʼa pasde symptômes et que les autres tests san-guins sont négatifs, une biopsie du foiedémontrerait la présence dʼun CBP dans90 % des cas.

Par la suite, la majorité des patientsprésenteront, après 5 à 10 ans dʼobserva-tion, une élévation dʼun enzyme spéci-fique au foie : la phosphatase alcaline.

Lʼadministration de lʼursodiol (Urso)dès le début de la perturbation de la fonc-tion du foie fait disparaître cette perturba-tion. La survie du patient ne semble pas

3534

sang) seront requises.Les analyses de base vérifient :• lʼhémoglobine qui, trop basse, donne de

lʼanémie;

• les globules blancs, qui traduisent lacapacité de défense de lʼorganisme auxinfections;

• les plaquettes qui contribuent à cicatri-ser les plaies et à assurer la coagula-tion;

• la vitesse de sédimentation, qui est unreflet dʼun processus inflammatoire delʼorganisme;

• les enzymes de la fonction du foie;• les enzymes des muscles (CK);

• les paramètres de la fonction des reins;

• les valeurs du glucose (sucre) et ducholestérol.

Les analyses plus spécifiques visent àvérifier la présence de certains anticorps :

• antinucléaires dont la valeur est sousforme de titre de concentration (1/80,1/160, 1/320...); les anticorpsanti-centromères (ACA) sont spécifiquesà la sclérodermie, avec un titre trèsstable malgré des années dʼévolution dela maladie;

• les anti-topos isomérase I (Scl-70),aussi très spécifiques de la sclérodermie;

• les anti-mitochondries, présents dansplus de 95 % des cas de cirrhose biliaireprimitive.

3736

peut se retrouver jusque dans 17 % descas. La présence dʼune fatigue matinalepersistante peut évoquer cette situation.

Toutefois, la présence dʼune fatigueest le propre de toute maladie« chronique ». Elle sera plus marquéepour quelques jours lorsque le patientaura une dépense dʼénergie plus grande.À défaut de corriger cet état, la gestion deson énergie sʼimpose, avec la réalisationde projets qui seront fragmentés dans letemps et avec la complicité de lʼen-tourage.

La névralgie de trijumeau est uneatteinte du nerf facial qui provoque unedouleur à la joue et/ou engourdissement,qui peut se produire dʼun côté et/ou delʼautre du visage. Certains patients trou-vent un soulagement avec un médica-ment, le Carbamazépine. Au fil des mois,

les douleurs cessent de progresser etmême diminuent.

Certains symptômes peuvent êtreprésents sans toutefois signaler uneatteinte des organes cibles : faiblesse,diminution du poids et /ou de lʼappétit,modification de la pigmentation de lapeau, gonflement des doigts (surtout lʼhi-ver). Le patient peut donc signaler à sonmédecin ses inconforts; ce dernier seraen mesure avec lʼensemble des symp-tômes de faire le lien de ce qui est relié àla sclérodermie et de ce qui ne lʼest pas.

8. Les analyses sanguines

Votre visite médicale sera souventcomplétée par un bilan sanguin extensif.Pour avoir un tableau dʼensemble dufonctionnement du corps humain,plusieurs analyses (et plusieurs tubes de

plus élevé que chez les femmes en santé :toutefois les bébés ont tous survécu.

La modification de la texture de lapeau, même à lʼabdomen, permet unegrossesse normale et au besoin unecésarienne, avec une cicatrisationadéquate de la peau.

Certains symptômes sont amélioréspendant la grossesse, dont le phénomènede Raynaud. Toutefois le refluxoesophagien est aggravé (reflux acide etdes brûlements dʼestomac). Les anti-acides peuvent être utilisés ainsi quedʼautres médicaments qui bloquent la pro-duction dʼacide : il est toutefois préférabledʼavoir un suivi conjoint avec sonmédecin pour un traitement adéquat.

La complication la plus redoutée pen-dant la grossesse est la crise rénale (cf

chapitre 7.6), qui se produit dans la formediffuse de la sclérodermie, dans les qua-tre premières années dʼévolution de lamaladie. Les médicaments maintenantdisponibles tels les inhibiteurs de lʼen-zyme de conversion de lʼangiotensine(Captopril, Enalapril) peuvent maintenantsauver la vie de la mère et celle du bébé,au moment dʼune crise rénale. Cesmédicaments nʼont été que rarementassociés à des malformations congéni-tales.

Règle générale les médicamentsdoivent être cessés pendant la gros-sesse : les vasodilatateurs et les immuno-suppresseurs dont la cortisone (peut-êtreimpliquée dans la crise rénale).Lʼacétaminophène peut être utilisée sanstrop de risque. Une discussion avec lemédecin traitant est essentielle avant lagrossesse pour sʼassurer que la future

3938

Toutefois, jusquʼà 50 % des patientsatteints de sclérodermie, nʼauront pasdʼanticorps détectables selon nos tech-niques actuelles.

Le facteur rhumatoïde est parfoisélevé chez les patients qui souffrentdʼarthrite. On le retrouve également élevéchez les patients qui présenteront unsyndrome de Sjögren (diminution delarmes et/ou de salive).

Un tiers des patients présenteront uneaugmentation de protéines qui reflètentun état inflammatoire : cʼest lʼhypergam-maglobulinémie. Le test est coûteux etnʼest pas essentiel à faire.

Le bilan sanguin est donc essentielpour confirmer le diagnostic et reflète lefonctionnement des organes internes. Ildevient essentiel lorsque certains médica-

ments sont administrés. Au besoin,lʼanalyse dʼurine sera également requisepour vérifier le fonctionnement des reins.

9. La grossesse

Lʼétude la plus étendue sur la scléro-dermie et la grossesse a été réalisée parle Docteure Virginia Steen de lʼUniversitéde Pittsburg par le suivi de 450 femmesatteintes de sclérodermie.

Il nʼy avait pas une fréquence anor-malement élevée dʼinfertilité. Les avorte-ments spontanés étaient plus fréquentsseulement pour les patientes atteintes desclérodermie diffuse de longue date. Il y aune plus grande fréquence de bébés depetits poids à la naissance. Chez lespatientes qui présentaient de lʼarthriterhumatoïde associée à leur sclérodermie,le taux de bébés nés prématurément était

Survie cumulative avec la sclérosesystémique à partir de la détection decertains organes cibles(Medsger 1981-1990) :

Prédiction de la survie à 5 ans du début dela présentation de la sclérodermie baséesur 3 facteurs : protéinurie, vitesse desédimentation élevée et une diminution dela capacité de diffusion du monoxyde decarbone (Bryan, 1999) :

Survie à 93 % en lʼabsence de ces 3 fac-teurs.Capacité de prédire la mortalité à >80 %en présence de ces 3 facteurs (... résul-tats basés sur 2 décès sur les 280étudiés!)

Le prochain millénaire nous apporterades réponses plus précises : un mode deguérison définitif nʼest pas encore trouvé,mais de nombreux symptômes ont étéaméliorés au fil des ans. Les études auniveau de la cellule et des gènes nousapporteront des solutions que nousespérons curatives.

11. Le futur

Le futur apporte beaucoup dʼespoiraux personnes atteintes de sclérodermie.Il y a rien de moins quʼune mini-révolutionen cours au Québec. Le nombre impor-

maman et son enfant nʼauront pas derisques accrus pendant et après celle-ci.

En conclusion, une grossesse sanscomplication est possible avec un suiviétroit. Toutefois, il est recommandé pourcelles qui présentent la forme diffuse dela maladie dʼattendre que lʼatteintecutanée soit stabilisée (pas de nouvelleszones dʼinduration de la peau) au moinsun an avant de planifier une grossesse.

10. La survie

Vous aimeriez vous procurer uneassurance-vie : les taux seront plus bas sivous êtes une femme jeune, non fumeuseet en santé. Les études sur de largespopulations ont en effet démontré que lalongévité ou survie était meilleure pources groupes de personnes.

Vous présentez un phénomène deRaynaud ou un syndrome de Sjgögren?Votre dossier de demande dʼassurancessera étudié, et une surprime sera exigéepour vous assurer, même si vous neprésentez aucun symptôme de scléroder-mie ; la survie est plus courte enprésence de lʼune ou lʼautre de ces condi-tions.

Vous avez une sclérodermie avecatteinte de certains organes cibles? Il estcertain quʼune surprime dʼassurancessera exigée puisquʼelle est basée sur desétudes datant de plusieurs années. Maissoyez attentifs à lʼannée où les études ontété complétées : en effet avec maintenantles greffes de toutes sortes et les nou-veaux médicaments, la survie estaméliorée (mais non connue à date avecexactitude).

Organescibles

Survie à5 ans

Survie à10 ans

Tube digestif 80% 61%

Poumons 72% 49%

Coeur 61% 42%

Rein 58% 40%

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les facteurs pronostiques de la maladie.Ces données sont essentielles pour pou-voir mieux informer les malades et leursfamilles, et aussi pour mieux identifier lesgroupes à risque de complications defaçon à pouvoir débuter des traitementsprécoces. De plus, ces informations cru-ciales vont placer le GRS en meilleureposition pour participer à des projets derecherche internationaux, visant parexemple lʼessai de nouveaux traitements.Il est important de souligner queSclérodermie Québec donne son sou-tien financier à cette étude.

Dʼautre part, le GRS a débuté destravaux de recherche fondamentale, surla cellule-même, visant à comprendreles mécanismes cellulaires causant lasclérodermie et ses manifestations.Sous la responsabilité des Drs Senécal etRaymond, un projet a pour but de déter-

miner si les anticorps caractéristiquesde la sclérodermie (auto-anticorpsanti-centromères et anti-topoi-somérase I) causent lʼatteinte despoumons (fibrose pulmonaire et hyper-tension artérielle pulmonaire) poten-tiellement dangereuse dans cette ma-ladie. Lʼoriginalité de lʼapproche est quʼilsprennent les auto-anticorps purifiés à par-tir du sang de malades sclérodermiques,et quʼils exposent des cellules humainesprovenant des poumons à ces auto-anti-corps afin de voir si ceci reproduit leslésions sclérodemiques. Si cela est lecas, ils détermineront quel est le méca-nisme exact par lequel les auto-anticorpscausent cet effet néfaste. Puis ils mettrontau point un nouveau traitement molécu-laire pour bloquer ces mauvais anticorps.Lʼespoir est ici de pouvoir arrêter la pro-gression de la maladie, et même deprévenir son développement chez le

tant et croissant de malades scléroder-miques vus par lʼéquipe médicale àlʼHôpital Notre-Dame (et maintenant auCHUM), les travaux de recherche et lespublications scientifiques qui endécoulent, et lʼinfluence marquante deSclérodermie Québec ont entraîné uneexpansion de la recherche en scléro-dermie, qui se manifeste concrètementpar la mise sur pied du Groupe derecherche en sclérodermie, le GRS, ungroupe dʼexperts en sclérodermie decalibre international.

La mission du GRS est :« Acquérir des connaissances

nouvelles de premier plan au sujet dela sclérodermie, dans le but dedévelopper des modes de traitementnouveaux et efficaces pour lesmalades atteints de cette gravemaladie ».

Tout dʼabord, le groupe initial demédecins a pris une expansion notable.Aux Drs JL Senécal, F. Joyal et A. Roussinse sont ajoutés de nouveaux médecinscliniciens soit Jean-Richard Goulet, MD, etÉric Rich, MD. Un nouveau médecinchercheur, Tamara Grodzicky, sʼest joint àlʼéquipe, après sa formation en rechercheà lʼUniversité Cornell. Jean-PierreRaynauld, MD, un expert en épidémiologieet biostatistiques formé à lʼUniversitéStanford, sʼest aussi joint au GRS. Enfin,Yves Raymond, PhD, expert en biologiecellulaire, est membre fondateur du GRS.

Plusieurs projets sont déjà en cours.Une étude épidémiologique des per-sonnes atteintes de sclérodermie auQuébec a pour but de définir pour la pre-mière fois dans notre milieu lʼespérancede vie, les causes de mortalité, lafréquence dʼatteinte des organes-cibles et

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eux mêmes fournissent des liens pourdʼautres sites avec de lʼinformation surla sclérodermie, les associations etleurs publications respectives :

www.sclerodermie.ca (du Québec)www.sclerodermique.com (de France)www.scleroderma.org (des États-Unis)

Maintenant les bibliothèques etles établissements scolaires ont unaccès à lʼInternet pour un coût mini-me. Les cafés Internet sont présentsdans plusieurs villes et à plus dʼunendroit, avec accès facile et peu coû-teux à lʼInternet.

Pour les professionnels de la santé,voici les principaux ouvrages con-sultés :

Systemic Sclerosis, Philips J. Clements etDaniel E. Furst éditeurs, Williams &Wilkins, 1996, pp 657.

Arthritis and Allied Conditions, William J.Koopman et Daniel J. McCarty, A text-book of rhumatology, 13e édition,Williams & Wilkins, 1997, pp 2374.

Overview of the manifestations and diag-nosis of scleroderma, Carol M Black,Up To Date, Vol 7, No 2, 1999.

Pregnancy in women with systemic scle-rosis, Virginia D. Steen, Obstet Gynecol1999 Jul :94 (1) :15-20.

Prediction of five-year survival followingpresentation with scleroderma. C. Bryan,C. Knight, C.M. Black, A.J.Silman. ArthritisRheum 1999;42 : 2660-2665.

malade porteur de ces anticorps. Unautre projet a pour but dʼidentifier denouveaux auto-anticorps non décrits àdate dans la sclérodermie, afindʼaméliorer le diagnostic et la détermi-nation du pronostic.

De son côté, le Dr Grodzicky entre-prend deux projets de recherche fonda-mentale. Le premier projet porte sur lesaspects génétiques de la sclérodermie auQuébec. Le but visé est dʼidentifier desgènes de susceptibilité à avoir la scléro-dermie. Comme les maladies immuni-taires, dont fait partie la sclérodermie,sont modulées par lʼhérédité, le DrGrodzicky souhaite recruter des familleschez lesquelles au moins deux personnessont atteintes de sclérodermie, ou encoredans lesquelles il y a au moins une per-sonne atteinte de sclérodermie et uneautre atteinte de phénomène de

Raynaud. Le second projet de rechercheporte sur lʼapoptose dans la sclérodermie.Lʼapoptose, ou mort cellulaire program-mée, est un mécanisme normal de rem-placement cellulaire. Le Dr Grodzicky estune experte de lʼapoptose. Elle pensequʼil pourrait y avoir dans la sclérodermieun dérèglement de lʼapoptose.

Le rôle de Sclérodermie Québec dansle GRS sera celui de catalyseur et dʼaidefinancière, étant entendu que le GRSdevra assurer de hauts standards dʼexcel-lence en obtenant des subventions derecherche dʼautres sources, notammenten compétition dʼorganismes subvention-naires avec comités de pairs.

12. Les sources de documentation

Pour les patients qui ont accès àlʼInternet, voici les principaux sites, qui

4544

ANNEXE: TABLEAU DE FREQUENCES DʼATTEINTES

Dr Medsger (792 patients) et autres auteurs américains: résultats de 10 années dʼob-servation de la maladie comparés à ceux des Dr Senécal et *collaborateurs(309 patients): renseignements à la 1ère visite

Fréquence Forme Formeglobale limitée diffuse

Épidémiologie :• distribution 56 % 44 %• âge du début de la maladie (ans) 42 % 33 %• durée de la maladie (années) 12.5 / 5.4 3.4 / 2.8

Peau :• épaississement cutanés (points) 5.7 / 5.5 38.5 / 36.1

Vaisseaux :• Raynaud 97 % / 93 % 94 % / 77 %• calcinose 44 % / 26 % 13 % / 40 %• télangiectasies 83 % / 76 % 62 % / 65 %

4746

Fréquence Forme Formeglobale limitée diffuse

Muscles/os :• arthralgie/arthrite 47 % / 11 % 93 % / 13 %• faiblesse musculaire 80 %• myosite 20 % 1 % 10 %• résorption des doigts 40-80 %• contracture en flexion 56 % 82 %• frottement tendineux 6 % 11 %

Tube digestif :• S. Sjogren (bouche + yeux secs) 30 % 25 % 46 %• épaissement périodontal 30 %• dysfonction oesophagienne 80-90 % 25 % 40 %• reflux gastro-oesophagien 60-70 %• hypotonie sphinctérienne oes. inf. 30-50 %• gastroparésie 75 %• malabsorption (diarrhées) 50 %• dysfonction pancréatique 33 %• diverticules coliques 50 %

4948

Fréquence Forme Formeglobale limitée diffuse

Poumons :• anomalie de la diffusion DLCO 70 %• fibrose bibasilaire 75 % 3 % 15 %• hypertension pulmonaire > 10 %

Reins :• atteinte détectée: 50 %• atteinte à lʼautopsie: 60-80 %• hypertension artérielle: 7 %• protéinurie 7 %• crise rénale 10-15 % 0.5 % 1.4 %

Coeur : 9% 14%• péricardite détectée: 7-20 %• péricardite à lʼautopsie 70-80 %• fibrose myocardique (autopsie) 90 % 60 % 77 %• arythmie à lʼeffort 33%

Foie : <10 %• cirrhose biliaire primitive 3.9 %

Fréquence Forme Formeglobale limitée diffuse

Autres systèmes :• hypothyroïdie 25 %• dépression modérée/sévère 17 %

Sérologie :• hypergammaglobulinémie 33 %• ANA + 93 % / 30 % 94 % / 52 %• ACA + 25 % / 44 % 51 % / 54 % 2 % / 31 %• Scl (Anti-topo I) 15 % / 12 % 10 % / 6 % 32 % / 19 %• Facteur rhumatoïde élevé 33 %

*les collaborateurs du Dr Jean-Luc Senécal:Drs Denis Choquette, Lilian Lonzetti, Jean-Richard Goulet, Tamara Grodzicky, France Joyal,Jean-Pierre Raynauld, Eric Rich, André Roussin; Yves Raymond, PhD et Mélanie Arbour, B.Sc.

La publication de ce fascicule a été possible grâce à Sclérodermie Québec.

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